Téma lekce: „Lidská genetika“
úkoly:
- Zvažte rysy studia lidské genetiky, rozvíjejte znalosti o základních metodách studia lidské dědičnosti.
- Rozvinout schopnost používat genetické termíny a vzorce k řešení praktických problémů.
- Prohlubování a rozšiřování znalostí studentů z lékařské genetiky, povědomí o významu nabytých znalostí pro zdraví dalších generací.
Metody:
- výkladové a názorné (rozhovor, příběh, ukázka poznámek a genealogických schémat);
- výzkum (řešení problémů, analýza rodokmenových tabulek, sestavování rodokmenových tabulek);
- skupinová práce.
Zařízení:
- sbírka „Problémy v genetice“;
- studentské informační listy „Lidská genetika“;
- rodokmenové tabulky;
- tabulka „Dědičnost genu hemofilie v královských rodech Evropy“.
Typ lekce:
Lekce aplikace znalostí a dovedností.
Během vyučování
I. Aktualizace znalostí
Úvodní řeč učitele: „Pro genetický výzkum je člověk velmi nepohodlným objektem: velké množství chromozomů, experimentální křížení je nemožné, puberta přichází pozdě, malý počet potomků v každé rodině. Dnes jsou na lekci zástupci čtyř nezávislých genetických laboratoří, kteří nám pomohou zjistit základní metody studia lidské dědičnosti.“
Jeden student za skupinu je pozván k řešení problémů.
Úkol 1.
Fenylketonurie (porucha metabolismu fenylalaninu, která má za následek demenci) se dědí jako autozomálně recesivní vlastnost. Jaké mohou být děti v rodině, kde jsou rodiče pro tuto vlastnost heterozygotní?
Odpovědět: Pravděpodobnost mít zdravé děti je 75%, nemocné - 25%.
Problém 2. Srpkovitá anémie (změna normálního hemoglobinu - A na S-hemoglobin, v důsledku čehož červené krvinky nabývají tvaru srpku) se dědí jako neúplně dominantní autozomální gen. Onemocnění u homozygotů vede zpravidla ke smrti před pubertou jsou heterozygotní jedinci životaschopní, anémie v roce Projevují se nejčastěji subklinicky. Zajímavé je, že malarické plazmodium nemůže využívat S-hemoglobin pro svou výživu. Proto lidé, kteří mají tuto formu hemoglobinu, nedostanou malárii.
Odpovědět: Pravděpodobnost mít děti, které nejsou odolné vůči malárii, je 25%.
Úkol 3. Klasická hemofilie se přenáší jako recesivní, X-vázaný znak. Zdravý muž si vezme ženu, jejíž bratr má hemofilii Určete pravděpodobnost, že budou mít v této rodině zdravé děti.
Odpovědět: Pravděpodobnost mít zdravé děti je 75%.
Úkol 4. Hypoplazie skloviny (tenká, zrnitá sklovina, světle hnědé zuby) se dědí jako dominantní rys vázaný na X. V rodině, kde touto anomálií trpěli oba rodiče, se narodil syn s normálními zuby. Určete pravděpodobnost, že jejich další dítě bude mít také normální zuby.
Odpovědět: Pravděpodobnost mít zdravé děti je 25%.
II. Metody studia lidské genetiky
Zástupci genetických laboratoří vysvětlují podstatu genetických metod pomocí informačního listu „Human Genetics“ a tabulky „Dědičnost genu hemofilie v královských rodech Evropy“.
1. Metoda dvojčete
Dvojčata jsou děti narozené ve stejnou dobu. Jsou jednovaječné (identické) a dizygotické (bratrské). Monozygotní dvojčata se vyvíjejí z jedné zygoty, která je ve fázi štěpení rozdělena na dvě (nebo více) částí. Proto jsou taková dvojčata geneticky totožná a vždy stejného pohlaví. Monozygotní dvojčata se vyznačují vysokou mírou podobnosti (shody) pro mnoho vlastností. Míra shody kvalitativních znaků u jednovaječných dvojčat je obvykle vysoká a bývá 100 %. To znamená, že na utváření charakteristik krevních skupin, tvaru obočí, barvy očí a vlasů nemá téměř žádný vliv prostředí a rozhodující vliv má genotyp. Metoda dvojčat potvrdila dědičné příčiny hemofilie, diabetes mellitus a schizofrenie. Byla zjištěna výrazná predispozice k řadě onemocnění: tuberkulóza, revmatismus atd., což znamená větší pravděpodobnost výskytu těchto onemocnění u lidí s určitým genotypem za příznivých podmínek.
Dizygotická dvojčata se vyvíjejí z vajíček, která byla současně ovulována a oplodněna různými spermiemi. Proto jsou dědičně odlišní a mohou být buď stejného, nebo odlišného pohlaví. V mnoha ohledech jsou nepodobní (nesouladní).
Pozorování dvojčat poskytuje materiál pro identifikaci role dědičnosti a prostředí ve vývoji vlastností.
2. Genealogická metoda
Podstatou metody je studium rodokmenů v těch rodinách, ve kterých jsou dědičná onemocnění. Metoda umožňuje určit typ dědičnosti znaku a na základě získaných informací předpovědět pravděpodobnost projevu studovaného znaku u potomků, což má velký význam pro prevenci dědičných onemocnění.
Díky známému rodokmenu se podařilo vysledovat dědičnost genu pro hemofilii od anglické královny Viktorie. Victoria a její manžel byli zdraví. Je také známo, že žádný z jejích předků netrpěl hemofilií. S největší pravděpodobností došlo k mutaci v gametě jednoho z Victoriných rodičů. Díky tomu se stala nositelkou genu pro hemofilii a předala jej mnoha potomkům. Všichni mužští potomci, kteří obdrželi chromozom X s mutantním genem od Victorie, trpěli hemofilií. Gen hemofilie je recesivní a dědí se spojený s X chromozomem.
Autozomálně dominantně se dědí následující onemocnění: glaukom, achondroplázie, polydaktylie (prsty navíc), brachydaktylie (krátké prsty), arachnodaktylie (Morfanův syndrom).
Podle autozomálně recesivního typu dědičné: albinismus, fenylketonurie, alergie, schizofrenie.
X-vázané dominantní rysy: hypoplazie skloviny (tenká zrnitá sklovina, světle hnědé zuby).
X-vázané recesivní rysy: hemofilie, barvoslepost, nedostatek potních žláz.
Vlastnosti vázané na Y: hypertrichóza(růst vlasů na okraji boltce), syndaktylie (srůst prstů).
Použití genealogické metody ukázalo, že v příbuzných manželstvích ve srovnání s nepříbuznými se výrazně zvyšuje pravděpodobnost deformací, mrtvě narozených dětí a časné úmrtnosti u potomků, protože recesivní geny se častěji stávají homozygotními.
3. Cytogenetická metoda
Na základě studia sady lidských chromozomů. Normálně lidský karyotyp obsahuje 46 chromozomů - 22 párů autozomů a dva pohlavní chromozomy. Použití této metody umožnilo identifikovat skupinu onemocnění spojených buď se změnou počtu chromozomů, nebo se změnou jejich struktury.
Pacienti s Klinefelterovým syndromem(47,ХХУ) vždy muži. Vyznačují se nedostatečným rozvojem gonád, často mentální retardací a vysokým růstem (kvůli neúměrně dlouhým nohám).
Shereshevsky-Turnerův syndrom(45, XO) je pozorován u žen. Projevuje se opožděnou pubertou, nedostatečným rozvojem gonád, nepřítomností menstruace a neplodností. Ženy se syndromem Shereshevsky-Turner jsou malé postavy, mají široká ramena, úzkou pánev, zkrácené dolní končetiny, krátký krk se záhyby a „mongoloidní“ tvar očí.
Downův syndrom- jedno z nejčastějších chromozomálních onemocnění. Vyvíjí se v důsledku trizomie na 21. chromozomu (47,21,21,21 nemoc je snadno diagnostikována, protože má řadu charakteristických znaků: zkrácené končetiny, malá lebka, plochý, široký hřbet nosu, úzký); palpebrální štěrbiny se šikmým řezem, přítomnost záhybu horního víčka, mentální retardace.
Nejčastěji jsou chromozomální onemocnění výsledkem mutací, které se vyskytují v zárodečných buňkách jednoho z rodičů během meiózy.
4. Biochemická metoda
Metoda spočívá ve stanovení aktivity enzymů nebo obsahu některých metabolických produktů v krvi nebo moči. Pomocí této metody jsou identifikovány metabolické poruchy, které se vyskytují v různých patologických stavech a jsou způsobeny přítomností nepříznivé kombinace alelických genů v genotypu. Například těžké onemocnění fenylketonurie vzniká v případě homozygotnosti pro recesivní gen, jehož aktivita blokuje přeměnu esenciální aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin a fenylalanin se přeměňuje na kyselinu fenylpyruvovou, která se vylučuje močí. Onemocnění vede k rychlému rozvoji demence u dětí. Včasná diagnóza a dieta bez fenylalaninu mohou zpomalit progresi onemocnění. U heterozygotů pro gen fenylketonurie je v krvi zjištěn zvýšený obsah fenylalaninu, i když se fenotyp výrazně nemění, člověk je zdravý. U hemofilie lze heterozygotní nosičství mutantního genu stanovit stanovením aktivity enzymu změněného v důsledku mutace. Pomocí biochemické metody je tedy možné s velkou přesností předpovědět riziko potomstva s tímto onemocněním.
- Kontrola vyřešených problémů na desce.
III. Rozbor rodokmenu
Studenti dostanou úkol.
1. Naučte se principy genealogické analýzy
V lidské genetice je obdobou hybridologické metody genealogická analýza. Spočívá ve sestavení a studiu grafického znázornění rodokmenů, z nichž každý odráží rodinné vazby mezi zdravými a nemocnými lidmi několika generací. Muži jsou označeni čtverečky a ženy jsou označeny kroužky. Lidé, kteří mají ve svém fenotypu studovaný rys (například nemoc), jsou zobrazováni jako černé postavy a ti, kteří mají alternativní rys, jsou bílí. Některé vodorovné čáry spojují grafické obrazy manželů mezi sebou a jiné - grafické obrazy jejich dětí. Svislé čáry navzájem spojují grafické obrazy rodičů a jejich dětí.
2. Prostudujte si grafiku rodokmenu podle jedné studované charakteristiky. Člen této rodiny, který požádal o lékařskou genetickou konzultaci a nazývá se proband, je v diagramu označen šipkou.
Rodokmen 1
Rodokmen 2
3. Odpovězte na následující otázky
1. Kolik generací lidí je zastoupeno v grafickém znázornění rodokmenu probanda?
2. Kolik dětí měli prarodiče probanda z otcovy strany?
3. Jaké je pohlaví probanda?
- 1-muž
- 2-samice
4. Má proband studovanou vlastnost?
- 1 - ano
- 2 - ne
5. Kolik dalších členů rodokmenu má stejnou vlastnost jako proband?
6. Je studovaný rys recesivní nebo dominantní?
- 1 - recesivní
- 2 - dominantní
7. Pojmenujte chromozom, který obsahuje alelu odpovědnou za vznik studovaného znaku
- 1 - autosom
- 2 - X chromozom
- 3-Y chromozom
8. Jaký je genotyp a) probanda, b) bratra probanda, c) matky probanda, d) otce probanda?
Rodokmen 1: 1-3; 2-5; 3-2; 4-1; 5-8; 6-2; 7-1; 8-a) 2 b) 3 c) 3 d) 2;
Rodokmen 2: 1-4; 2-6; 3-1; 4-1; 5-6; 6-1; 7-2; 8-a) 8 b) 7,8 c) 4 d) 7;
5. Proveďte grafické znázornění rodokmenu
Rosa a Alla jsou sestry a obě stejně jako jejich rodiče trpí šeroslepostí. Mají také sestru s normálním zrakem a bratra a sestru, kteří trpí šeroslepostí. Rosa a Alla si vzaly muže s normálním zrakem. Alla měla dvě dívky a čtyři chlapce trpící šeroslepostí. Rosa má dva syny a dceru s normálním zrakem a dalšího syna, který trpí šeroslepostí.
Určete genotypy Rosy, Ally, jejich rodičů a všech dětí.
Odpovědět: Otcův genotyp je Aa; matka - Aa; Růže - Aa; sestra Rosy a Ally, která netrpí šeroslepostí, má genotyp - aa; další sestra a bratr - AA nebo Aa; všechny Alliny děti jsou Aa; Roseiny děti, které netrpí šeroslepostí – ach, synku – ach.
Grafické znázornění rodokmenu Rose a Ally.
IV. Shrnutí lekce
Lidská genetika je jedním z nejrychleji se rozvíjejících vědních oborů. Je teoretickým základem medicíny a odhaluje biologický základ dědičných chorob. Znalost genetické povahy nemocí vám umožňuje provést přesnou diagnózu včas a provést nezbytnou léčbu, která zabrání narození nemocných dětí. V další lekci budeme hovořit o sociálních problémech lidské genetiky. Nyní shrňme lekci. Odevzdejte prosím svůj výsledkový list.
Školní známka
Individuální práce
Skupinová práce
V. Domácí úkol
S. 35, tvůrčí práce o lidské genetice (abstrakty, zprávy, noviny, zpravodaje, videoklipy).
Literatura
- Biologie: Učebnice pro studenty medicíny. škola/ V.N. Yarygin-M. vyd. Centrum VLADOS, 2001.
- Připravujeme se na Jednotnou státní zkoušku. Obecná biologie./V.N. Frosin, V.I. Sivoglazov. -M.: Drop. 2004.
- Problémová kniha z obecné a lékařské genetiky./N. V. Helevin, -M.: Vyšší škola, 1976.
- Obecná biologie. Učebnice pro 10-11 ročníků SŠ / D.K. Beljajev, G.M. Dymshits, - M.: Vzdělávání, 2005.
- Obecná biologie. Učebnice pro ročníky 10-11 s hloubkovým studiem biologie ve škole./ V.K. Noisy, G. M. Dymshits, A. O. Ruvinsky, - M.: Education, 2001.
„Charakteristika rostlin“ - Napište příklady rostlin. Naučte se poznávat rostliny z různých stanovišť. Rozmanitost rostlin. Botanika je věda, která studuje rostliny. Základní vlastnosti rostlin. Rostlinná říše má asi 350 tisíc druhů. Suchozemské rostliny dub, konvalinka, brusinka, kaktus aj. Rostlinná stanoviště. Rostlinná stanoviště.
"Příznaky otravy" - Listy ovlivňují nervový systém: poruchy vidění, křeče, ztráta vědomí. Bobule mají vliv na srdce. Vyvolejte zvracení. Laxativa. Po konzumaci semen. První pomoc. Oddenky způsobují zvracení. Rytmus a srdeční frekvence jsou narušeny. Smrt může nastat v důsledku zástavy srdce.