Fanconiho syndrom u dětí a dospělých. Co je Fanconiho syndrom: rysy u dospělých a dětí Metody léčby tohoto problému

Pokud je porušena funkce ledvin odpovědná za reabsorpci živin, je detekován Fanconiho syndrom. Druhý název pro stav je syndrom de Toni-Debreu-Fanconi. V patologii jsou pozorovány hladiny glukózy a bílkovin, dochází k metabolickým poruchám. Nemoc je dědičná. Diagnóza se provádí na základě klinických nálezů. Cíle léčby jsou kompenzace deficitních stavů, eliminace renálního selhání.

U dětí způsobuje de Toni-Debreu-Fanconi syndrom křivici, fyzickou retardaci a oslabenou svalovou tkáň.

Popis a důvody

De Toni-Debreu-Fanconiho nemoc se projevuje těžkou tubulární dysfunkcí, v jejímž důsledku je narušen proces zpětného vstřebávání tělu prospěšných látek a iontů. Současně se zvyšuje uvolňování bikarbonátů a jsou zjišťovány celkové metabolické poruchy. Zvláštnosti:

pokles obsahu vápníku a fosforu v krevní plazmě;
selhání acidobazické rovnováhy, které se projevuje nízkou kyselostí a bikarbonáty v krvi;
normální vylučování vápníku ve formě konečného metabolitu močí se zvýšenou rychlostí přirozeného čištění těla od fosfátů;
patologicky vysoká aktivita alkalické fosfatázy;
výskyt cukru v moči;
obecné narušení produkce a vylučování produktů syntézy aminokyselin;
zvýšené objemy moči vylučované se sníženou hustotou.

De Toni-Debreu-Fanconiho nemoc u dětí.

Fanconiho syndrom se vyvíjí u dětí i dospělých. Existují vrozené a získané typy patologie. Na základě závažnosti příznaků a typu a závažnosti metabolických poruch se rozlišují 2 formy onemocnění:

První typ se projevuje ve formě výrazného zpoždění ve fyzickém vývoji se zjevnou deformací kosterních kostí, závažným klinickým obrazem, častými zlomeninami na pozadí prudkého nedostatku vápníku v důsledku špatné absorpce látky ve střevě.
Druhá možnost se projevuje ve formě středního stupně opožděného fyzického vývoje, mírných příznaků s mírnou destrukcí kostí a dostatečné hladiny vápníku.

Příčiny onemocnění

Provokující faktory se dělí na ty, které způsobují získanou formu syndromu de Toni-Debreu-Fanconi, a ty, které jsou zodpovědné za výskyt vrozené patologie. Následující stavy jsou považovány za provokatéry sekundární poruchy:

intolerance fruktózy;
nedostatek buněčných enzymů;
chronická otrava toxiny;
akutní nedostatek vitaminu D.

Samotný syndrom je způsoben jednou špatnou dědičností nebo čerstvou mutací genu odpovědného za metabolické procesy. De Toni-Debreu-Fanconiho syndrom se často nevyvíjí samostatně, ale společně s cystinózou, galaktosémií, Wilsonovým syndromem, primární tyrozinémií a intolerancí fruktózy. Tato forma je častěji zaznamenána u dětí než u dospělých.

Provokující faktory

Akutní nedostatek vitaminu D může vyvolat onemocnění.

Fanconiho syndrom je pravděpodobnější u lidí s následujícími dědičnými poruchami:

selhání v metabolických procesech cystinu (aminokyseliny v proteinech);
nesnášenlivost mléčných výrobků (dokonce i mateřského mléka);
defekty různých enzymů odpovědných za syntézu a rozklad glykogenu;
selhání metabolismu aromatických aminokyselin;
intolerance fruktózy;
problémy s metabolismem mědi (Konovalov-Wilsonova choroba);
narušení metabolismu myelinu a dysfunkce enzymu sulfatázy;
neustálé vystavení toxinům na těle (léky, jedy, těžké kovy);
selhání v metabolických procesech zahrnujících protein, což vede k ukládání specifického komplexu - amyloidu;
akutní nedostatek vitaminu D.

Vrozené i získané

Fanconiho syndrom je závažné onemocnění podobné křivici, které může být primární (vrozené) nebo sekundární (získané).

Vrozená patologie de Toni-Debra-Fanconi je dědičná, to znamená, že se přenáší z rodičů na potomky. Často se vyvíjí společně s jinými genetickými poruchami. Stav je charakterizován akutní poruchou metabolických procesů, v jejímž důsledku se spolu s dysfunkcí renálních tubulů rozvíjí slepota, syndrom zvětšených jater a syndrom s přetrvávajícím poklesem koncentrace a tkáňové aktivity hormonů štítné žlázy. Mechanismus dědičnosti syndromu je určen typem patologie, se kterou se vyvíjí.

Syndrom získaného de Toni-Debreu-Fanconiho je často vyvolán různými léky:

chemoterapeutické léky používané při léčbě rakoviny;
antiretrovirové léky;
zastaralý tetracyklin.

Provokatéry pro rozvoj sekundárních forem patologie jsou komplikovaná transplantace ledvin, rakovina krve a těžké stavy nedostatku (hlavně kvůli nedostatku vitaminu D). Pokud se vrozené onemocnění rozvine in utero a je zaznamenáno především u dětí, pak se sekundární forma může vyvinout i u dospělých.

Mechanismus vývoje a toku

Reabsorpce látek v ledvinách je narušena.

De Toni-Debreu-Fanconiho syndrom je způsoben vrozenou mutací genu odpovědného za metabolické procesy, ale v nedávné době se vyskytly případy transformace způsobené jinými patologiemi. V důsledku zhoršené absorpce mnoha užitečných látek a iontů se vyvinou stavy vážného nedostatku:

s nedostatkem aminokyselin se objevuje těžká dystrofie, zpomaluje se růst a fyzický vývoj;
když se odstraní fosfor a hydrogenuhličitany, proces mineralizace selže s nástupem destrukce kostní tkáně;
s akumulací cukru v moči - porušení regulace metabolismu sacharidů;
při vylučování draslíku močí – svalová atrofie, krevní tlak klesá na 80 mmHg. Umění. a níže;
při rozsáhlých metabolických poruchách - destrukce renální tkáně (zúžení lumen se zploštěním epitelu a zkrácením tubulů, ve kterých dochází k reabsorpci).

Příznaky u dětí a dospělých

První projevy vrozeného syndromu de Toni-Debreu-Fanconi se objevují v prvním roce života, méně často - od 1,5 roku. Dítě často močí, pozoruje se nízká horečka (až 37-38 °C), zácpa a zvracení. Do 6 let, pokud se neléčí, děti nemohou chodit a do 12 let jim selhávají ledviny, což může vést až ke smrti. Pacienti jsou nekomunikativní, zakomplexovaní a mají strach. Mentální a myšlenkové funkce jsou normální. Důsledkem syndromu jsou problémy s nervovým systémem a zrakem, rozvoj chronické imunodeficience, dysfunkce genitourinárních orgánů a gastrointestinálního traktu.

Příznaky se u dětí vyvíjejí většinou v důsledku nedostatku fosfátů (fosfátový diabetes typu) a projevují se:

nestabilita chůze;
malý vzrůst;
nízká mobilita;
kulatost nohou;
zakřivení kosterních kostí (zejména páteře);
bolest kostí, což je důvod, proč dítě nechce chodit;

prudké zvýšení objemu vyloučené moči;
pokles specifické hmotnosti na pozadí kvalitativní změny složení moči;
svalová atonie;
bolest kostí;
hypertonické onemocnění;
chronické selhání ledvin (neléčené);
osteoporóza, osteopenie v důsledku snížení hustoty kostí.

Fanconiho syndrom je vrozená metabolická patologie, která zahrnuje zastavení absorpce (reabsorpce) glukózy, solí kyseliny fosforečné a uhličité a aminokyselin ledvinovými tubuly. V důsledku toho se vytváří patologie, kterou lze klasifikovat jako zvláštní typ cukrovky nebo křivice.

S dalším podrobnějším názvem onemocnění – de Toni-Debreu-Fanconiho syndrom neboli glukózo-fosfát-aminový diabetes – souvisí upřesnění popisu onemocnění třemi autory. Vzhledem k tomu, že prvním byl švýcarský pediatr Fanconi, který objevil charakteristické znaky bílkovin a glukózy v moči dítěte s nanismem a křivicí, je v medicíně oblíbenější zmínit jedno jméno.

Onemocnění často doprovází další dědičné metabolické patologie (nesnášenlivost fruktózy, galaktosémie, tyrozinemie). Prevalence je 1 případ na 350 tisíc živě narozených dětí.

Příčiny

Moderní genetické studie prokázaly roli změn v chromozomu 15 (kódovaném jako 15q15.3). Dědičnost mutantního genu se může vyskytovat ve třech typech:

autozomálně recesivní (volitelné);
autosomálně dominantní (povinné);
spojené s chromozomem X.

Mutace, které se vyskytují poprvé, se nacházejí i u dětí, které u příbuzných podobné změny nemají.

Lékaři rozlišují podle příčiny:

primární Fanconiho syndrom je X-vázané onemocnění, které je obtížné předvídat kvůli recesivnímu i dominantnímu způsobu dědičnosti;
sekundární – často doprovází jiné metabolické poruchy.

Objevuje se sekundární onemocnění:

s dědičnými změnami v ledvinách;
možný vývoj v důsledku transplantace s nedostatečnou tkáňovou kompatibilitou ledviny dárce a pacienta;
otravy rtutí, solemi olova, kadmiem, sloučeninami uranu;
vliv toluenu, lysolu a kyseliny maleinové v chemické výrobě;
terapie léky na bázi platiny, antibiotiky Gentamicin a tetracykliny (obzvláště důležité je užívání léků po expiraci).

Jak se nemoc vyvíjí

Hlavní patologie se vyvíjí v mitochondriích buněk. Tyto intracelulární struktury jsou „továrnami na výrobu energie“ pro všechny činnosti. K získání potřebných kilokalorií probíhá v mitochondriích proces fosforylace zahrnující kyslík.

Biochemická reakce vyžaduje sadu enzymů pro transformace krok za krokem. Ale u Fanconiho syndromu chybí v buňkách renálního tubulárního epitelu. V důsledku toho mitochondrie nemohou dodávat potřebné množství energie. Trpí zpětné vstřebávání potřebných látek do krve.

Pohled na mitochondrie elektronovým mikroskopem, nedostatečná produkce energie zbavuje orgán a tkáň schopnosti fungovat

Vylučováno močí:

glukóza;
albuminy;
fosfáty;
aminokyseliny;
bikarbonáty.

Nedostatek těchto látek je registrován v krvi a celkový metabolismus se mění:

nedostatek aminokyselin a bikarbonátů vede k posunu acidobazické rovnováhy směrem k acidifikaci (acidóze), přičemž se zvyšuje odbourávání kostní tkáně;
Absorpce draslíku a vápníku v renálních tubulech je dále snížena a prvky jsou odstraněny močí.

Kostra dítěte vykazuje známky křivice. Blíže k dospělosti dochází k procesu měknutí kostní tkáně - osteomalacii.

Příznaky u dětí

Příznaky onemocnění jsou pozorovány u dítěte po 6 měsících věku:

děti se pohybují málo;
chuť k jídlu je výrazně snížena;
svaly se vyvíjejí špatně;
neustále žádán o pití;
často dochází ke zvracení;
teplota stoupá bez spojení se známkami infekce;
zaostávají v přibírání na váze a fyzickém vývoji;
vylučovat velké množství moči (polyurie);
suchá, dehydratovaná pokožka.

Jasnější obraz se vytváří ve druhém roce života a někdy v 5-6 letech. Zde první místo obsadili:

projevy deformace kostní tkáně a kostry;
paralýza způsobená hypokalémií.

Zaostávání ve fyzickém a duševním vývoji je nepochybné. Dítě vyrůstá ustrašené a nespolečenské.

Až do roku by mělo být dítě vyšetřováno měsíčně pediatrem

Objevují se změny kostí:

při deformacích nohou;
"kachní" chůze;
porušení tvaru hrudníku a páteře;
změněná struktura humeru a předloktí;
výrazně snížený svalový tonus.

Kosti se stávají křehkými. Z tohoto důvodu dítě často zažívá zlomeniny. Výška pacienta je nižší než u jeho vrstevníků.

Na základě stupně metabolické poruchy a závažnosti stavu pacienta existují 2 klinické varianty Fanconiho syndromu:

První je, že opoždění fyzického a intelektuálního vývoje je výrazné, v průběhu onemocnění dominují těžké poruchy s těžkou hypokalcémií (až 1,6-1,8 mmol/l), zlomeninami a deformitami kostí, vstřebávání vápníku klesá nejen v ledvinových tubulech, ale i ve střevě .
Druhým je, že opoždění fyzického vývoje je méně výrazné, dítě je psychicky téměř v pořádku, deformace kostí jsou drobné, průběh je hodnocen jako lehký, v krvi je dostatečná koncentrace vápníku, střeva vápník dobře vstřebávají.

Výsledkem onemocnění je:

patologické změny v nervovém systému;
rozmazané vidění;
defekty ve vývoji genitourinárních orgánů;
chronická střevní onemocnění;
stav imunodeficience;
selhání ledvin.

Manifestace syndromu u dospělých

V dospělosti se u člověka vyvine sekundární Fanconiho syndrom. Projevuje se:

časté nadměrné močení (polyurie);
stížnosti na slabost;
bolest kostí;
snížený svalový tonus;
sklon k opakujícím se zlomeninám;
změny v ledvinách vedou k přetrvávající hypertenzi.

Onemocnění je nejzávažnější u žen po menopauze, kdy se přidávají hormonální vlivy na rovnováhu elektrolytů. Křehké kosti vedou k těžkým zlomeninám:

páteř;
hlavice stehenní kosti.

To znamená úplnou invaliditu, nemožnost fúze kostní tkáně. Selhání ledvin se vyvíjí postupně. Glomerulární epitel atrofuje a je nahrazen jizvou.

Kompresní zlomenina obratlů je nebezpečná kvůli kompresi míchy

Diagnostika

Detekce onemocnění je založena na rentgenových a biochemických laboratorních metodách. Rentgen odhalí:

různé deformace kostí končetin;
ztenčení a atrofie kortikální vrstvy v tubulárních kostech;
uvolněnost v růstových zónách;
porušení struktury a tvaru páteře;
špatně se hojící zlomeniny;
osteoporóza veškeré kostní tkáně různé závažnosti;
zpoždění v tempu růstu podle věku dítěte.

Mezi biochemické poruchy zjištěné v krvi:

snížení koncentrací vápníku a fosforu;
růst enzymu alkalické fosfatázy;
hypokalémie;
nadbytek parathormonu;
narušení acidobazické rovnováhy směrem k acidóze.

Moč obsahuje:

normální nebo zvýšená sekrece vápníku;
zvýšený obsah fosfátových solí;
obsah glukózy daleko přesahuje renální práh (20–30 g/l a více);
natriurie;
významné hladiny aminokyselin.

Diferenciální diagnostika

Pro přesnou diagnózu je nutné odlišit zjištěné znaky od onemocnění podobných křivici a komplikací dědičných a jiných onemocnění. Vyznačují se dodatečným úplnějším vyšetřením krve, moči, funkce ledvin a kostní dřeně.

Mezi takové podmínky patří:

juvenilní nefronoftízu;
galaktosémie;
cystinóza;
tyrosinemii;
glykogenóza;
intolerance fruktózy;
mnohočetný myelom;
hepatobiliární dystrofie;
amyloidóza;
hyperfunkce příštítných tělísek;
následky transplantace ledvin;
Sjögrenův syndrom;
nefrotický syndrom,
toxické poškození ledvin v důsledku otravy solemi těžkých kovů;
předávkování léky, včetně vitamínu D.

Diferenciální diagnostiku provádí kvalifikovaný odborník

Jak léčba probíhá?

Léčba se skládá z:

při kompenzaci ztrát elektrolytů (draslík, fosforečnany, vápník);
přidání alkálie pro udržení acidobazické rovnováhy (ve formě roztoku hydrogenuhličitanu sodného, citrátových směsí).

Lékaři používají:

Asparkam nebo Panangin eliminují ztrátu draslíku.
V kurzech jsou předepsány doplňky vápníku.
Je indikována regenerační masáž.
Předepsané léky na stimulaci imunitního systému.
Kurzy balneoterapie s koupelemi z přírodních zdrojů pomáhají posilovat kostní tkáň a svaly.
Při selhání ledvin je indikována hemodialýza s výběrem složení dialyzátu.

Aby se zabránilo nevratné patologii, musí být onemocnění léčeno při prvních projevech. Proto byste měli pečlivě sledovat vývoj dítěte a neobvyklé příznaky u dospělého.

Lidské tělo je složitě organizovaný systém. Každý orgán dělá svou práci a pokud se odchyluje od normy, vede k poruchám a poruchám celého organismu.

Důležitou podmínkou pro normální životní aktivitu a plný rozvoj člověka je plné fungování ledvin, z nichž hlavními jsou odstraňování toxinů z těla, vylučování moči a regulace rovnováhy voda-sůl v těle.

Porucha funkce ledvin vede k velmi vážným následkům. Jedním z onemocnění indikujících poruchu funkce ledvin je Fanconiho syndrom, nebo jak se často nazývá Toni-Debrau-Fanconiho choroba.

Co je to za nemoc?

Fanconiho syndrom je vzácná porucha renální tubulární funkce, která se projevuje různou mírou odchylky od standardní reabsorpce většiny látek.

Toto narušení funkce ledvin je doprovázeno především výskytem cukru a.

Pacient má také těžké metabolické poruchy. Takové poruchy v dětství mohou vést k vážným poruchám celkového vývoje.

Pro jazykové odborníky a zájemce o informace o nemoci:

Etiologie a příčiny patologie

Příčiny Fanconiho choroby vyvolávají mezi odborníky pracujícími na jejich definici a specifikaci mnoho kontroverzních otázek.

Ve většině případů je výskyt tohoto stavu spojen s individuální intolerancí fruktózy, neustálým vystavováním lidského těla škodlivým toxinům, chronickým nedostatkem vitaminu D a také nedostatečností řady buněčných enzymových systémů.

Určitý počet odborníků považuje Fanconiho syndrom za samostatné onemocnění podobné křivici, které se přenáší výhradně dědičně.

V lékařské literatuře můžete najít další názvy pro tento stav:

D-odolná křivice;
idiopatický renální Fanconiho syndrom;
glukofosfaminový diabetes;
ledvinový nanismus s D-rezistentní křivicí.

Nedostatek informací o tomto stavu vzniká částečně proto, že na 350 000 dětí je pouze jedno dítě s touto diagnózou.

Vrozené a získané formy onemocnění

Fanconiho syndrom může být vrozený nebo získaný. Vrozená je spojena s chromozomem X. Může být úplná nebo neúplná (v případě, že jsou přítomny 2 ze 3 hlavních příznaků).

Navíc nelze s jistotou říci, zda se tato nemoc bude v budoucnu dědit.

Získaný syndrom Tony Debre Fanconi se vyskytuje u lidí s dědičným onemocněním ledvin. Existují případy, kdy se tento stav také rozvinul po transplantaci orgánu.

Jednou z potvrzených příčin syndromu u lidí jsou otravy olovem, kadmiem, rtutí a uranem, ohroženi jsou proto pracovníci některých chemických výrob.

Vznik výše uvedeného syndromu mohou způsobit i platinové léky, gentamicin a léky skupiny tetracyklinů, pokud vypršela doba jejich použitelnosti.

Klinický obraz

Nedostatek fosfátů je základem většiny příznaků Fanconiho syndromu.

To se projevuje malým vzrůstem, „kachní“ chůzí a zakřivením kosterních kostí, zejména páteře a bérce.

V takových případech je pro dítě bolestivé chodit (to vysvětluje pacientovu nedostatečnou pohyblivost). Kostní tkáň neobsahuje všechny potřebné minerály, kosti křehnou a hrozí zlomeniny.

Pokud je syndrom vrozeného typu, projeví se brzy, když dítěti ještě není rok.

Dítě často močí, teplota často bez zjevné příčiny stoupá na 38 stupňů a je zaznamenána pravidelná zácpa a zvracení.

Dítě roste a příznaky spojené s nedostatkem fosforu jsou stále výraznější.

Šestileté děti s touto diagnózou zcela ztrácejí schopnost chodit a do 12 let se mohou vyvinout, což s sebou nese vážné ohrožení života.

Metabolické poruchy mají škodlivý vliv na celé tělo, ale zvláště postižený je zrak, nervový systém, střeva a imunitní systém. Pro orgány genitourinárního systému jsou takové poruchy plné vývojových vad.

U dospělých se sekundární Fanconiho syndrom projevuje bolestmi kostí, svalů a celkovou slabostí. Rychle se rozvíjí selhání ledvin a objevují se problémy s krevním tlakem.

Stanovení diagnózy

Pokud má ošetřující lékař podezření, že má pacient Fanconiho syndrom, pak je předepsán především speciální laboratorní testy krve a moči, stejně jako rentgenové kontrastní studie kostí.

Včasné nevyhledání lékařské pomoci, samoléčba a nedodržování pokynů lékařů výrazně zhoršuje stav pacienta a může vést až k smrti.

Jak nebezpečí předejít?

Prevence syndromu se týká především rizikových jedinců.

V prvé řadě jsou to novorozenci, kteří měli taková onemocnění v rodině, lidé po transplantaci orgánů a pravidelně pobývají v prostředí kontaminovaném toxiny (rostliny, továrny).

Prevence spočívá pouze v pravidelném vyšetření, které pomůže nemoc včas rozpoznat a přijmout vhodná opatření k jejímu vyléčení.

Fanconiho syndrom, také známý jako Toni-Debreu-Fanconiho choroba, je onemocnění ledvin, při kterém je narušena reabsorpce velké většiny látek, která je doprovázena glukosurií (cukr v moči), aminoacidurií (bílkoviny), hyperfosfaturií (fosfáty ) a výrazné metabolické poruchy v těle. Tento stav u dětí vede k opožděnému vývoji, křivici a svalové slabosti.

U Fanconiho syndromu je narušena reabsorpce látek v ledvinách

Důvody tohoto stavu jsou různé a dosud nebyly specifikovány. Fanconiho syndrom je zpravidla spojen s intolerancí, nedostatkem řady buněčných enzymových systémů (například fosfoenolpyruvátkarboxykináza), chronickou otravou těla toxiny, nedostatkem vitaminu D.

Kvůli rozdílům v představách lze stejný stav nazvat také „idiopatický renální Fanconiho syndrom“ a „D-rezistentní křivice“. Někdy se používá termín „glukofosfaminový diabetes“ nebo „renální nanismus s D-rezistentní křivicí“.

Je poměrně vzácný, což částečně vysvětluje nedostatek informací o tomto syndromu. V průměru se syndrom vyskytuje u jednoho z 350 000 dětí.

Typy Fanconiho syndromu

Kvůli nedostatku fosfátů se holeně stávají tvaru O

Existují vrozené (primární, idiopatické) syndromy a získané.

Primární Fanconiho syndrom je považován za X-vázaný.

Může být dominantní nebo recesivní, tzn. dědí se širokou škálou způsobů, předpovídání přítomnosti u potomků je poměrně obtížné.

Geneticky podmíněný Fanconiho syndrom může být úplný nebo neúplný, tzn. někdy se objeví pouze 2 ze 3 klasických příznaků (glukosurie, aminoacidurie, hyperfosfaturie).

Primární Fanconiho syndrom je genetická porucha

Sekundární je zpravidla důsledkem tyrozinémie 1. typu. K výskytu syndromu přispívají dědičné ledvinové patologie. Fanconiho syndrom se poměrně často rozvíjí po orgánu (s nízkou histokompatibilitou).

Toni-Debreu-Fanconiho choroba může být důsledkem otravy rtutí, uranem, olovem nebo kadmiem. Někdy se vyvíjí u pracovníků chemické výroby, a to při kontaktu s toluenem, lysolem a kyselinou maleinovou.

Někdy se Fanconiho syndrom vyvine během léčby platinovými léky, gentamicinem a prošlými tetracykliny.

Příznaky Fanconiho syndromu

Galerie některých příznaků

Časté močení Rachiocampsis Horečka

U dětí většina příznaků obvykle souvisí s nedostatkem fosfátů (podobně jako u fosfátového diabetu). Objevuje se kolébavá chůze („kachní“), malý vzrůst a nečinnost. Postupně se vytváří tvar O nohou a ostatní kosti kostry (zejména páteř) se ohýbají. Kvůli bolesti v kostech dítě málo chodí. Riziko zlomenin v důsledku kostní tkáně je velmi vysoké.

Děti vyrůstají nespolečenské a bojácné – kognitivní (mentální) funkce netrpí, ale tvoří se komplexy.

Zácpa může být také spojena s Toni-Debreu-Fanconiho chorobou

První známky onemocnění ve vrozené formě se objevují již v prvním roce života (někdy od 1,5 roku).

Dítě začíná často močit, objevuje se (37-38 0C), vzniká zácpa, může dojít ke zvracení.

Postupem času si rodiče všímají výše popsaných příznaků nedostatku fosforu. Ve věku 6 let již děti většinou nejsou schopny samostatné chůze. Jak se proces vyvíjí do 12 let, vzniká, což je plné smrti.

Metabolické poruchy vedou k patologiím nervového systému, problémům se zrakem, poruchám ve vývoji urogenitálního systému, střevním onemocněním a chronické imunodeficienci.

U dospělých se projevuje sekundární syndrom (časté močení), celková slabost, svalová hypotenze a bolesti kostí. Renální selhání se vyvíjí poměrně aktivně a rozvíjí se arteriální hypertenze.

Nejhorší je, když získaný Fanconiho syndrom postihuje ženy po menopauze. Kromě přirozeného poklesu hustoty kostní hmoty (osteopenie, osteoporóza) se přidává křehkost kostí z nedostatku minerálů. Tato situace končí kompresivními zlomeninami obratlových těl, zlomeninami hlavice femuru a invaliditou pacienta.

Osteoporóza je pomocným příznakem v diagnostice Fanconiho syndromu

Diagnóza Fanconiho syndromu

Syndrom je vzácný, zkušený lékař na něj může mít podezření díky rentgenu kostí a některým pokročilým biochemickým parametrům krve a moči.

Vzhled ostruh je spojen s porušením procesu tvorby kostní tkáně

Fanconiho syndrom je často kombinován se systémovou osteoporózou (osteoporóza je v tomto případě pomocným příznakem). Kostní tkáň má hrubou vláknitou strukturu a často jsou viditelné kostní ostruhy („ostruhy“). Denzitometrie se používá ke stanovení hustoty kostí.

Kosti jsou špatně mineralizované, jak bylo stanoveno analýzou biopsie (vzorek tkáně).

Na straně ledvin studie odhaluje degeneraci renálních tubulů (jako „labutí krk“), epitel je zničen a renální struktury jsou nahrazeny pojivovou tkání.

Pacienty zachraňuje pouze to, že glomerulární vrstva se do procesu zapojuje jako poslední a až do samého konce nemoci se nějak provádí funkce ledvin.

Mikroskopie glomerulárního epitelu ukazuje velké množství mitochondrií v buňkách.

Léčba onemocnění

Primární Fanconiho syndrom nelze vyléčit, protože mluvíme o strukturálních změnách v ledvinách a také o přetrvávajících, geneticky podmíněných metabolických poruchách. U takových pacientů jsou neustále udržovány hladiny draslíku, léčí se renální tubulární acidóza a další poruchy metabolismu voda-sůl. Fosfátový diabetes v tomto případě podléhá standardní terapii tohoto onemocnění.

Pacienti by měli během dne pít dostatek tekutin.

Galerie některých způsobů léčby Fanconiho syndromu

Kapátka Vitamíny Borovicové koupele Masáž

Sekundární Fanconiho syndrom je v některých případech léčitelný, zejména pokud je onemocnění nebo stav, který tuto renální patologii způsobuje, úspěšně odstraněn.

Drogová terapie

Ke kompenzaci poruch metabolismu fosforu a vápníku jsou předepisovány metabolity vitamínů skupiny D - 1(OH)D3 nebo 1,25(OH)D3. Dávky vitamínů se titrují od 10 000 IU do 100 000 IU za den. Dávkování se volí za stálého laboratorního sledování hladiny fosforu a vápníku v krvi. Jsou předepsány doplňky vápníku a fytin per os.

Tato terapie se provádí periodicky, v kurzech.

Dietní terapie pro Fanconiho syndrom

Hlavním principem diety je omezení odvodu řady látek z těla vč. aminokyseliny obsahující síru a fosfor. Dieta zahrnuje omezení soli a rozsáhlé používání alkalizujících potravin.

Do stravy je nutné zařadit velké množství ovocných šťáv a mléka (při normální toleranci)

Ovocné džusy Omezení soli Mléko Sušené ovoce

Pokud se muskuloskeletální poruchy stanou kritickými, doporučuje se chirurgická korekce.

Včasná diagnostika metabolických poruch, jako je Fanconiho syndrom u dětí, umožňuje vyhnout se rychlé invaliditě dítěte u dospělých, snižuje riziko zlomenin a skřípnutí nervových kořenů a zvyšuje kvalitu a délku života. Když se objeví první příznaky onemocnění (polyurie, změna barvy moči, bolesti kostí a kloubů), poraďte se s lékařem.

MKN-9 270.0 NemociDB eMedicine ped/756 Pletivo D005198

De Toni-Debreu-Fanconiho syndrom (nemoc) patří mezi onemocnění podobná křivici.

Příběh

Tento renální syndrom identifikoval švýcarský pediatr Fanconi mezi jednotlivými částmi onemocnění, které dříve popsali jiní vědci. V roce 1931 popsal glukosurii a albuminurii u dítěte s nanismem a křivicí o 2 roky později přidal de Toni do klinického obrazu hypofosfatémii a brzy popsal i Debray aminoacidurii.

Etiopatogeneze

Typ dědičnosti je autozomálně recesivní, byla také identifikována autozomálně dominantní forma s genovou lokalizací na chromozomu 15q15.3. Expresivita mutantního genu v homozygotním stavu se významně liší. Existují sporadické případy způsobené čerstvou mutací. Předpokládá se, že onemocnění je založeno na geneticky podmíněných poruchách enzymatické fosforylace v renálních tubulech (kombinovaná tubulopatie), deficitu enzymů 2. a 3. komplexu dýchacího řetězce – sukcinátdehydrogenázy a cytochromoxidázy. Řada autorů řadí toto onemocnění mezi mitochondriální onemocnění.

Výše popsané důvody vedou k narušení procesů dodávky energie pro transport fosfátů, glukózy a aminokyselin v renálních tubulech a jejich zvýšenému vylučování močí a také k narušení mechanismů udržování acidobazické rovnováhy. Rozvíjející se metabolická acidóza a nedostatek sloučenin fosforu přispívají k narušení tvorby kostní tkáně, jako je osteomalacie a změny ve skeletu podobné křivici.

Klinický obraz

První známky se objevují v druhé polovině prvního roku života, podrobný symptomový komplex se tvoří až ve druhém roce života. Někdy dochází k projevu v 6-7 letech. Počáteční příznaky jsou žízeň, polyurie, zvracení a někdy prodloužená horečka nízkého stupně. Ve druhém roce se zjišťuje opožděný fyzický vývoj a kostní deformity dolních končetin (valgózní nebo varózní), hrudníku, předloktí a pažních kostí a snížený svalový tonus. Radiologicky se zjišťuje systémová osteoporóza různého stupně závažnosti, ztenčení kortikální vrstvy tubulárních kostí, uvolnění růstových zón a opoždění rychlosti růstu kostní tkáně od biologického věku dítěte. Kosti se stávají křehkými.

Podle závažnosti klinických projevů a metabolických poruch se rozlišují dvě klinické a biochemické varianty onemocnění. První je charakterizována výrazným opožděním fyzického vývoje, těžkým průběhem onemocnění s těžkými kostními deformacemi a často zlomeninami kostí, těžkou hypokalcémií (1,6-1,8 mmol/l) a poklesem vstřebávání vápníku ve střevě. Na druhý U této varianty je zaznamenáno střední opoždění fyzického vývoje, mírný průběh s drobnými kostními deformacemi, normokalcémie a normální vstřebávání vápníku ve střevě.

Biochemické poruchy

snížená hladina vápníku v krvi;
snížená hladina fosforu v krvi;
zvýšené hladiny alkalické fosfatázy;
rozvoj metabolické acidózy (pH = 7,35-7,25; BE = -10...-12 mmol/l) v důsledku poruchy reabsorpce bikarbonátů v proximálních tubulech;
normální vylučování vápníku močí;
zvýšená clearance fosfátů v moči, absorpce fosfátů ve střevě není ovlivněna;
rozvoj glukosurie (20-30 g/l a více);
rozvoj generalizované hyperaminoacidurie;
dysfunkce acidogeneze amoniaku - snížená titrační acidita, zvýšené pH moči nad 6,0;
rozvoj hypokalémie.

Diferenciální diagnostika

De Toni-Debreu-Fanconiho nemoc je třeba odlišit od sekundárního syndromu, který se vyskytuje u jiných dědičných a získaných onemocnění (