Какво научих за себе си от генетичен тест. Тест за установяване на генетична предразположеност към рак Кой трябва да направи теста

Преглед

Ако имате анамнеза за рак във вашето семейство и се притеснявате, че също може да го получите, може да имате възможност да получите генетично изследване от частна или обществена лаборатория, за да ви каже дали сте наследили гени, които могат да причинят рак.

Генетичен анализ за рак - срещу пари!

Ако искате превантивно изследване за идентифициране на гени, които могат да причинят рак, ще трябва да го платите сами. Обмислете внимателно дали имате нужда от генетично изследване, защото:

ако нямате анамнеза за рак във вашето семейство, малко вероятно е да имате мутирал ген;
генетичното изследване за рак може да бъде скъпо, от няколко хиляди до десетки хиляди рубли;
Няма гаранция, че изследването ще покаже дали ще се разболеете от рак.

Ракът обикновено не е наследствен, но някои видове - най-често рак на гърдата, яйчниците и простатата - са силно зависими от гените и могат да бъдат наследствени.

Всички ние имаме определени гени, които ни предпазват от рак – те коригират увреждането на ДНК, което възниква естествено, когато клетките се делят.

Наследствените мутирали версии или „варианти“ на тези гени значително повишават риска от рак, тъй като променените гени не могат да поправят увредените клетки, което може да причини образуването на тумори с течение на времето.

Гените BRCA1 и BRCA2 са примери за гени, които увеличават вероятността от рак, ако се променят. Мутация в гена BRCA значително увеличава риска от рак на гърдата и рак на яйчниците при жените. Ето защо Анджелина Джоли си направи операция за отстраняване на млечната жлеза. При мъжете тези гени също повишават вероятността от развитие на рак на гърдата и простатата.

Гени за рак на гърдата BRCA1 и BRCA2

Ако един от вашите BRCA гени има дефект (мутация), рискът от рак на гърдата и рак на яйчниците се увеличава значително.

Например жените с мутация в гена BRCA1 имат 60-90% шанс да развият рак на гърдата и 40-60% шанс да развият рак на яйчниците. С други думи, от 100 жени с дефект в гена BRCA1, 60-90 в крайна сметка ще развият рак на гърдата, а 40-60 ще развият рак на яйчниците.

Дефект в гена BRCA се среща при около един на 800-1000 души, но ашкеназките евреи имат много по-висок риск (около един на всеки 40 души има мутирал ген).

Но BRCA гените не са единствените гени, които повишават риска от рак. Наскоро изследователите са идентифицирали над 70 нови генни варианта, които са свързани с повишен риск от рак на гърдата, простатата и яйчниците. Тези нови генни варианти поотделно само леко повишават риска от рак, но в комбинация помежду си могат значително да увеличат вероятността от рак.

Ако вие или вашият партньор имате ген, който има вероятност да причини рак, като например мутирал ген BRCA1, той може да бъде предаден на вашите деца.

Как да разберете дали сте изложени на риск от рак?

Ако имате анамнеза за рак във вашето семейство и се притеснявате, че също може да го получите, може да имате възможност да получите генетичен тест за рак от частна или обществена лаборатория, който ще ви каже дали сте наследили гени, които могат да причинят рак .

Това се нарича превантивно (предсказващо) генетично изследване. Предсказващо означава, че се прави предварително и положителен резултат от теста показва, че имате значително повишен риск от рак. Това не означава, че имате рак или има вероятност да го получите.

Може да се наложи да се изследвате за рак, ако някой от вашите роднини вече има мутирал ген или ако в семейството ви има анамнеза за рак.

Генетично изследване за рак: предимства и недостатъци

Предимства:

положителен резултат от теста означава, че можете да предприемете стъпки за управление на риска от рак - можете да изберете да водите по-здравословен начин на живот, да правите редовни прегледи, да приемате превантивни лекарства или да се подложите на превантивна операция (вижте Управление на риска по-долу);
познаването на резултата може да помогне за облекчаване на стреса и безпокойствотокоито възникват поради незнание.

недостатъци:

някои генетични тестове не дават конкретни резултати- лекарите могат да идентифицират вариация в ген, но не знаят до какво може да доведе;
положителен резултат може да предизвика чувство на постоянна тревожност- На някои хора им е по-лесно да не знаят какво е изложено на риск за тях и искат да знаят само ако наистина се разболеят от рак.

Как се извършва диагностиката?

Генетичните изследвания се провеждат на два етапа:

1. Роднина с ракдава диагностична кръв, за да се определи дали има ген, причиняващ рак (това трябва да се направи преди изследване на всеки здрав роднина). Резултатът ще бъде готов след 6-8 седмици.
2. Ако кръвният тест на вашия роднина е положителен, може да имате предсказуем генетичен тест, за да определите дали имате същия мутирал ген. Вашият лекар ще ви насочи към местната служба за генетични изследвания, където ще ви бъде взета кръв (носете със себе си копие от резултатите от теста на вашия роднина). Резултатите ще бъдат готови до максимум 10 дни след вземането на кръвта, но най-вероятно това няма да се случи при първия ви преглед.

Благотворителната организация Breakthrough Breast Cancer обяснява важността на тези две стъпки: „Без първо да тествате гените на засегнат роднина, тестването на здрав човек ще бъде като да четете книга и да търсите правописна грешка, без да знаете къде е и дали изобщо е там."

Предсказуемото тестване е намиране на печатна грешка в книга, когато знаете на коя страница и ред се намира.

Положителният резултат не е причина за паника

Ако прогнозният генетичен тест се окаже положителен, това означава, че имате мутирал ген, който увеличава риска от рак.

Това не означава, че определено ще се разболеете от рак - вашите гени само частично влияят върху това дали ще се разболеете от него в бъдеще. Други фактори като вашата медицинска история, начин на живот и среда също играят роля.

Ако имате един мутирал BRCA ген, има 50% шанс да го предадете на децата си и 50% шанс вашите братя и сестри също да го имат.

Може да искате да обсъдите резултатите с членове на семейството, които също може да имат тази генна мутация. Генетичната клиника ще обсъди с вас как положителният или отрицателният резултат от теста ще се отрази на живота и отношенията ви със семейството ви.

Вашият лекар не може да казва на никого, че сте имали генетичен тест за рак или да разкрива резултатите без ваше разрешение.

Как да намалим риска от рак?

Ако резултатът от теста е положителен, има редица възможности за избягване на рак. Хирургията не е единственият вариант. В крайна сметка няма правилни или грешни действия - само вие можете да решите какво да правите.

Редовен преглед на гърдите

Ако имате BRCA1 или 2 мутация, ще трябва да наблюдавате здравето и промените в гърдите си, като редовно опипвате гърдите си за бучки. Разберете какво да търсите, включително нови възли и промени във формата.

Скрининг за рак на гърдата

Ако сте изложени на риск от рак на гърдата, може да искате да правите годишен скрининг с мамография или ядрено-магнитен резонанс, за да наблюдавате здравето си и да хванете рак рано, ако се появи.

Колкото по-рано се открие ракът на гърдата, толкова по-лесно се лекува. Шансовете за пълно възстановяване от рак на гърдата, особено ако се открие рано, са доста високи в сравнение с други форми на рак.

За съжаление, в момента няма надежден метод за скрининг за рак на яйчниците или простатата.

Здравословен начин на живот

Можете да намалите риска от рак, като следвате здравословен начин на живот, като например да правите много упражнения и да се храните здравословно.

Ако имате мутирал BRCA ген, знайте, че други фактори могат да увеличат шанса ви да развиете рак на гърдата. Трябва да избягвате:

противозачатъчни хапчета, ако сте на възраст над 35 години;
хормонална заместителна терапия;
превишаване на препоръчителната дневна доза алкохол;
пушене.

Ако в семейството има анамнеза за рак, жените се съветват да кърмят децата си, когато е възможно.

Лекарства (химиопрофилактика)

Последните изследвания показват, че лечението с тамоксифен или ралоксифен се препоръчва при жени с повишен риск от рак на гърдата. Тези лекарства могат да помогнат за намаляване на риска.

Превантивна хирургия

По време на профилактична операция се отстранява цялата тъкан (като гърди или яйчници), която може да съдържа ракови образувания. Хората с дефектен BRCA ген трябва да помислят за профилактична мастектомия (отстраняване на цялата гръдна тъкан).

Жените, подложени на профилактична мастектомия, имат 5% риск от развитие на рак на гърдата до края на живота си, което е по-малко от средното за населението. Въпреки това, мастектомията е сериозна операция и може да бъде психологически трудно да се възстанови.

Хирургията може също да се използва за намаляване на риска от рак на яйчниците. Жените, които са премахнали яйчниците си преди менопаузата, не само имат драстично намален риск от рак на яйчниците, но и 50% намален риск от рак на гърдата, дори при хормонална заместителна терапия. Това обаче означава, че няма да можете да имате деца (освен ако не криобанкирате вашите яйцеклетки или ембриони).

При жени с мутирал ген BRCA рискът от рак на яйчниците започва рязко да нараства едва след 40-годишна възраст. Следователно жените под 40 години обикновено не трябва да бързат с операция.

Как да кажа на близки роднини?

Най-вероятно генетичната клиника няма да се свърже с вашите роднини след теста за рак - вие сами трябва да информирате семейството си за резултатите.

Може да ви бъде дадено стандартно писмо, което да изпратите на вашето семейство, което очертава резултатите от теста и съдържа цялата информация, необходима им, за да се тестват сами.

Не всеки обаче иска да се подложи на генетични изследвания. Вашите близки роднини (като сестра или дъщеря ви) могат да бъдат изследвани за рак без генетичен тест за рак.

Семейно планиране

Ако резултатът от прогнозния генетичен тест е положителен и искате да създадете семейство, имате няколко възможности. Можеш:

Родете бебе по естествен пътс риск детето ви да наследи генната мутация от вас.
Осиновете дете.
Използвайте донорска яйцеклетка или сперма(в зависимост от това кой родител има мутиралия ген), за да се избегне предаването на гена на детето.
Направете пренатално генетично изследванекоето определя дали вашето дете ще има мутиралия ген. След това можете да решите дали да продължите или да прекратите бременността въз основа на резултатите от теста.
Използвайте предимплантационна генетична диагностика- техника, която ви позволява да изберете ембриони, които не са наследили генна мутация. Все пак няма гаранция, че използването на тази техника ще доведе до успешна бременност.

Всички материали на сайта са проверени от лекари. Но дори и най-надеждната статия не ни позволява да вземем предвид всички характеристики на заболяването при конкретен човек. Следователно информацията, публикувана на нашия уебсайт, не може да замести посещението при лекар, а само го допълва. Статиите са подготвени с информационна цел и имат консултативен характер. Ако се появят симптоми, моля консултирайте се с лекар.

Ракът се причинява от грешки в ДНК и ново проучване установи, че в повечето случаи на рак тези грешки са напълно случайни. Те не са причинени от наследствено предразположение или фактори на околната среда, а са резултат от случайни неуспехи.

Проучването предполага, че грешките или мутациите допринасят за развитието на рак, тъй като дори малка грешка в ДНК може да доведе до неконтролируемо размножаване на клетките.

Учените смятат, че тези мутации са причинени основно от две неща: или мутацията има генетична основа, или е причинена от външни фактори, които могат да увредят ДНК, като цигарен дим или ултравиолетова радиация.

Но третата причина се крие в случайни грешки. Нов научен доклад, публикуван в списание Science, твърди, че този фактор всъщност представлява две трети от тези мутации. Когато една клетка се дели, тя копира своята ДНК. Така че всяка нова клетка ще има своя собствена версия на генетичния материал. Но всеки път, когато се случи такова копиране, се създава възможност за последваща грешка. А в някои случаи тези грешки могат да доведат до рак.

Изследвания на учени

„Изследванията показват, че ракът ще расте в тялото независимо от излагането на околната среда“, каза старши учен д-р Берт Фогелщайн, патолог в Центъра за цялостен рак на Сидни Кимел към университета Джон Хопкинс.

В ново научно изследване учените се заеха да изчислят какъв процент от случаите на рак са причинени от наследствени фактори, околната среда и случайни грешки. Учените разработиха математически модел, който включва данни от ракови регистри по света, както и индикатори за секвениране на ДНК.

Случайна грешка

Проучването посочва, че около 66% от раковите заболявания са причинени от случайни грешки, 29% от раковите заболявания са предизвикани от фактори на околната среда или лош избор на начин на живот на хората. И само в 5% от случаите на развитие на рак наследствените мутации са послужили като спусък.

Изследователите отбелязват, че тази оценка се различава донякъде от възгледите на други учени, които са изучавали рака. Например изследователи от Обединеното кралство твърдят, че 42% от раковите заболявания могат да бъдат предотвратени чрез промяна на начина на живот на пациентите.

Научната статия твърди, че някои видове рак, като тумори на мозъка и простатата, се дължат почти изцяло на случайни грешки. Учените установиха, че случайни грешки са причинили повече от 95% от случаите на заболяване, изследвани в научното изследване.

Графично представяне на изследването

В една графика учените са използвали червено оцветяване, за да покажат процента на раковите лезии при жените. Болестите, дължащи се на наследствени мутации, бяха разположени от лявата страна. Тези, свързани със случайни грешки, са в центъра, а тези, свързани с факторите на околната среда, са от дясната страна.

За всеки орган цветът представлява процентът, който е определен за конкретен фактор, вариращ от бяло (0%) до червено (100%).

Раковите заболявания са идентифицирани като:

Б - мозък.
Bl - пикочен мехур.
Br - гърди.
C - цервикален.
CR - колоректален.
Е - хранопровод.
HN - глава и шия.
К - бъбреци.
Лий - черен дроб.
Lk - левкемия.
Лу - бели дробове.
М - меланом.
NHL - неходжкинов лимфом.
О - яйчник.
P - панкреас.
S - стомах.
Th—щитовидна жлеза.
U - матка.

Влияние на външни фактори

Според резултатите от работата на учените факторите на околната среда играят важна роля за някои видове рак. Например, отрицателните влияния на околната среда, предимно тютюнопушенето, причиняват 65% от всички случаи на рак на белия дроб. Изследователите установяват, че само 35% от случаите на рак на белия дроб са причинени от случайни грешки.

„Една единствена мутация в клетка е малко вероятно да причини рак“, каза Фогелщайн в научен доклад, изготвен от Джон Хопкинс. „По-скоро колкото повече мутации има, толкова по-вероятно е клетката да стане злокачествена“, каза специалистът.

Комбинация от ДНК грешки и външни фактори

„Така че мутациите от случайни грешки са достатъчни, за да причинят рак, който се развива сам в някои случаи“, казва Фогелщайн. Но, според учения, в други случаи комбинация от случайни грешки, както и грешки, причинени от фактори на околната среда, в крайна сметка води до клетъчен рак. Например, клетките на кожата имат основно ниво на мутация поради случайни грешки и излагане на ултравиолетова светлина. „Такива фактори могат да добавят още повече мутации, които водят до рак“, казва Фогелщайн.

Три причини за мутации на клетъчно ниво

Кристиан Томасети, асистент по биостатистика в Johns Hopkins, спомена три причини за мутация, като използва примера за печатни грешки, които се появяват при използване на клавиатура. Някои от тези правописни грешки може да са резултат от умора или разсеяност на машинописка. Те могат да се разглеждат като фактори на околната среда. „И ако на клавиатурата, използвана от машинописката, липсва клавиш, тогава това е наследствен фактор“, каза Томасити в своя доклад.

„Но дори в идеална среда, когато машинописецът е добре отпочинал и използва перфектно работеща клавиатура, все пак ще се появят печатни грешки“, казва ученият. И това е случайна грешка.

Какво означава изследването за превенцията?

Има специфични стратегии за предотвратяване на рак, причинен от екологични или генетични фактори. За да се намали рискът от получаване на рак на белия дроб, пушачът може да откаже пушенето, а жена, която е диагностицирана с рак на гърдата, може да има профилактична мастектомия.

Тези първични стратегии за превенция се считат за най-добрият начин за намаляване на смъртността от рак, съобщават изследователите. Авторите отбелязват, че такава първична превенция не е възможна за ракови заболявания, причинени от случайни мутации, но вторичната превенция все пак може да помогне за спасяването на живота на пациентите.

Според проучването вторичната превенция се отнася до ранното откриване на рак. „Трябва да се съсредоточим повече върху ранното откриване, защото процесът не е мутация, която може да се избегне“, каза Томасити в доклада.

Вероятно сте задавали този въпрос повече от веднъж, ако някой от вашите роднини е бил диагностициран с рак. Много хора са в загуба - какво да правят, ако баби и прабаби са починали на 30-40 години и няма информация за техните заболявания? И ако са умрели на 60 „от старост“, както всички останали по онова време, дали е било рак? Може ли да ми се случи?

Когато роднина се разболее от рак, ние се страхуваме. До известна степен се страхувам и за здравето си - ракът наследява ли се? Преди да правите прибързани заключения и да се паникьосвате, нека разберем този проблем.

През последните десетилетия учени от цял свят изучават отблизо рака и дори се научиха да лекуват някои от видовете му. Важни открития се случват и в областта на генетиката, например в края на миналата година германски молекулярни биолози откриха причината за около една трета от случаите на рак. Генетиците са успели да идентифицират причините за хромотрипсиса, така наречения „хромозомен хаос“. При него хромозомите се разпадат и ако случайно се съберат отново, клетката или умира, или се превръща в началото на раков тумор.

В клиниката се опитваме активно да прилагаме постиженията на генетиците в ежедневната практика: определяме предразположението към различни видове рак и наличието на мутации с помощта на генетични изследвания. Ако сте част от рискова група - за това ще говорим малко по-късно - трябва да обърнете внимание на тези изследвания. Междувременно да се върнем на въпроса.

В основата си ракът е генетично заболяване, което възниква в резултат на разрушаване на генома на клетката. Отново и отново в клетката настъпва последователно натрупване на мутации и тя постепенно придобива злокачествени свойства - става злокачествена.

Има няколко гена, които участват в разграждането и те не спират да работят едновременно.

Гените, които кодират системи за растеж и делене, се наричат протоонкогени. Когато те се разпаднат, клетката започва безкрайно да се дели и расте.
Има туморни супресорни гени, които са отговорни за системата, която усеща сигнали от други клетки и инхибира растежа и деленето. Те могат да инхибират клетъчния растеж и когато се разпаднат, този механизъм се изключва.
И накрая, има гени за ремонт на ДНК, които кодират протеини, които ремонтират ДНК. Тяхното разграждане допринася за много бързото натрупване на мутации в клетъчния геном.

Генетична предразположеност към рак

Има два сценария за възникване на мутации, които причиняват рак: ненаследствен и наследствен. Ненаследствените мутации се появяват в първоначално здрави клетки. Те възникват под въздействието на външни канцерогенни фактори, като тютюнопушене или ултравиолетова радиация. Ракът се развива главно при хора в зряла възраст: процесът на възникване и натрупване на мутации може да отнеме няколко десетилетия.

Но в 5-10% от случаите наследствеността играе предопределяща роля. Това се случва, когато една от онкогенните мутации се появи в зародишна клетка, която има късмета да стане човек. В този случай всяка от приблизително 40 * 1012 клетки от тялото на този човек също ще съдържа първоначалната мутация. Следователно всяка клетка трябва да натрупа по-малко мутации, за да стане ракова.

Повишеният риск от развитие на рак се предава от поколение на поколение и се нарича наследствен туморен синдром. Този синдром се среща доста често - при приблизително 2-4% от населението.

Въпреки факта, че по-голямата част от раковите заболявания се причиняват от случайни мутации, на наследствения фактор също трябва да се обърне сериозно внимание. Познаването на съществуващите наследствени мутации може да предотврати развитието на конкретно заболяване.

Почти всеки рак има наследствени форми. Известни са туморни синдроми, които причиняват рак на стомаха, червата, мозъка, кожата, щитовидната жлеза, матката и други, по-рядко срещани видове тумори. Същите тези видове може да не са наследствени, а спорадични (единични, появяващи се от време на време).

Предразположеността към рак се унаследява като менделска доминантна черта, с други думи, като общ ген с различна честота на поява. Освен това вероятността от поява в ранна възраст при наследствени форми е по-висока, отколкото при спорадични.

Общи генетични изследвания

Ще ви разкажем накратко за основните видове генетични изследвания, които са показани за хора в риск. Всички тези изследвания могат да бъдат извършени в нашата клиника.

Определяне на мутация в гена BRCA

През 2013 г., благодарение на Анджелина Джоли, целият свят активно обсъждаше наследствения рак на гърдата и яйчниците, сега дори и неспециалисти знаят за мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Поради мутации функциите на протеините, кодирани от тези гени, се губят. В резултат на това се нарушава основният механизъм на ремонт (възстановяване) на двуверижни разкъсвания в молекулата на ДНК и възниква състояние на геномна нестабилност - висока честота на мутации в генома на клетъчната линия. Геномната нестабилност е централен фактор в канцерогенезата.

Казано по-просто, гените BRCA1/2 са отговорни за възстановяването на увреждането на ДНК и мутациите в тези гени нарушават това възстановяване, като по този начин се губи стабилността на генетичната информация.

Учените са описали повече от хиляда различни мутации в тези гени, много от които (но не всички) са свързани с повишен риск от рак.

Жените с BRCA1/2 аномалии имат 45-87% риск от развитие на рак на гърдата, докато средният риск е само 5,6%. Вероятността от развитие на злокачествени тумори в други органи също се увеличава: яйчниците (от 1 до 35%), панкреаса, а при мъжете - простатната жлеза.

Генетична предразположеност към наследствен неполипозен колоректален рак (синдром на Линч)

Колоректалният рак е един от най-разпространените ракови заболявания в света. Около 10% от населението има генетична предразположеност към него.

Генетичен тест за синдрома на Линч, известен още като наследствен неполипозен колоректален рак (HNPCC), открива заболяването с 97% точност. Синдромът на Линч е наследствено заболяване, при което злокачествен тумор засяга стените на дебелото черво. Смята се, че около 5% от всички случаи на колоректален рак са свързани с този синдром.

Определяне на мутация в гена BRaf

При наличие на меланом, тумори на щитовидната жлеза или простатата, тумори на яйчниците или червата е препоръчително (а в някои случаи и задължително) изследване за BRaf мутация. Това проучване ще помогне да се избере необходимата стратегия за лечение на тумора.

BRAF е онкоген, който е отговорен за кодирането на протеин, разположен в сигналния път Ras-Raf-MEK-MARK. Този път обикновено регулира клетъчното делене под контрола на растежни фактори и различни хормони. Мутация в онкогена BRaf води до прекомерна неконтролирана пролиферация и резистентност към апоптоза (програмирана смърт). Резултатът е неколкократно ускорено размножаване на клетките и растеж на тумори. Въз основа на доказателствата от това проучване специалистът заключава, че е възможно да се използват BRaf инхибитори, които са показали значителни предимства в сравнение със стандартната химиотерапия.

Методология на анализа

Всеки генетичен анализ е сложна многоетапна процедура.
Генетичен материал за анализ се взема от клетки, обикновено кръвни клетки. Но напоследък лабораториите преминават към неинвазивни методи и понякога извличат ДНК от слюнка. Изолираният материал се подлага на секвениране - определяне на последователността на мономерите с помощта на химични анализатори и реакции. Тази последователност е генетичният код. Полученият код се сравнява с референтния и се определя кои участъци към кои гени принадлежат. Въз основа на тяхното наличие, липса или мутация се прави заключение за резултатите от теста.

Днес има много методи за генетичен анализ в лабораториите, всеки от тях е добър в определени ситуации:

FISH метод (флуоресцентна in situ хибридизация). В биоматериала, получен от пациента, се инжектира специално багрило - ДНК проба с флуоресцентни етикети, която може да покаже хромозомни аберации (отклонения), значими за определяне наличието и прогнозата за развитие на определени злокачествени процеси. Например, методът е полезен при определяне на копия на гена HER-2, важна характеристика при лечението на рак на гърдата.
Метод на сравнителна геномна хибридизация (CGH). Методът ви позволява да сравните ДНК на здравата тъкан на пациента и туморната тъкан. Едно точно сравнение прави ясно кои части от ДНК са увредени и това осигурява инструменти за избор на целево лечение.
Секвениране от следващо поколение (NGS) - за разлика от по-ранните методи за секвениране, той "може да чете" няколко секции от генома наведнъж и следователно ускорява процеса на "четене" на генома. Използва се за определяне на полиморфизми (замяна на нуклеотиди в ДНК веригата) и мутации, свързани с развитието на злокачествени тумори в определени части на генома.

Поради големия брой химически реактиви, процедурите за генетично изследване са доста скъпи финансово. Ние се опитваме да установим оптималната цена на всички процедури, така че нашата цена за такива изследвания започва от 4800 рубли.

Рискови групи

Хората, които имат поне един от следните фактори, са изложени на риск от наследствен рак:

Няколко случая на един и същи вид рак в семейството
(например рак на стомаха при дядо, баща и син);
Заболявания в ранна възраст за тази индикация
(напр. колоректален рак при пациент под 50-годишна възраст);
Единичен случай на специфичен вид рак
(напр. рак на яйчниците или тройно отрицателен рак на гърдата);
Рак във всеки от чифтните органи
(например рак на левия и десния бъбрек);
Повече от един вид рак при роднина
(например комбинация от рак на гърдата и рак на яйчниците);
Рак, нехарактерен за пола на пациента
(например рак на гърдата при мъж).

Ако поне един фактор от списъка е типичен за човек и неговото семейство, тогава трябва да се консултирате с генетик. Той ще установи дали има медицински показания за извършване на генетичен тест.

За да се открие рак на ранен етап, носителите на наследствен туморен синдром трябва да преминат през задълбочен скрининг за рак. В някои случаи рискът от развитие на рак може да бъде значително намален чрез превантивна хирургия и лекарствена профилактика.

Генетичният "облик" на раковата клетка се променя по време на развитието и губи първоначалния си вид. Следователно, за да се използват молекулярните характеристики на рака за лечение, не е достатъчно да се изучават само наследствени мутации. Молекулярното изследване на проби, получени от биопсия или операция, е необходимо за идентифициране на слаби места в тумора.

По време на изследването туморът се анализира и се съставя индивидуален молекулярен паспорт. В комбинация с кръвен тест, в зависимост от необходимия тест, се извършва комбинация от различни геномни и протеинови тестове. В резултат на този тест става възможно да се предпише таргетна терапия, която е ефективна за всеки тип наличен тумор.

Предотвратяване

Има мнение, че за да се определи предразположението към рак, можете да направите прост анализ за наличието на туморни маркери - специфични вещества, които могат да бъдат отпадъчни продукти на тумора.

Повече от половината онколози у нас обаче признават, че този показател не е информативен за профилактика и ранно откриване – дава твърде голям процент фалшиво-положителни и фалшиво-отрицателни резултати.

Увеличаването на скоростта може да зависи от редица причини, напълно несвързани с рака. В същото време има примери за хора с онкологични заболявания, чиито стойности на туморния маркер са останали в нормални граници. Специалистите използват туморни маркери като метод за проследяване на развитието на вече открито заболяване, чиито резултати трябва да бъдат препроверени.

За да определите вероятността от генетично наследство, на първо място, ако сте изложени на риск, трябва да се консултирате с онколог. Специалистът, въз основа на вашата медицинска история, ще направи заключение за необходимостта от провеждане на определени изследвания.

Важно е да се разбере, че решението за провеждане на каквото и да е изследване трябва да бъде взето от лекаря. Самолечението в онкологията е неприемливо. Неправилно интерпретираните резултати могат не само да причинят преждевременна паника, но може просто да пропуснете наличието на развиващ се рак. Откриването на рак в ранен стадий с навременно и правилно лечение дава шанс за възстановяване.

Трябва ли да се паникьосваме?

Ракът е неизбежен спътник на дълголетен организъм: вероятността соматична клетка да натрупа критичен брой мутации е правопропорционална на продължителността на живота ѝ. Само защото ракът е генетично заболяване, не означава, че е наследствено. Предава се в 2-4% от случаите. Ако ваш роднина е диагностициран с рак, не се паникьосвайте, ще навредите както на себе си, така и на него. Свържете се с вашия онколог. Завършете проучванията, които той ви възлага. По-добре е да е специалист, който следи напредъка в областта на диагностиката и лечението на рака и е наясно с всичко, което току-що сте научили. Следвайте препоръките му и не се разболявайте.

Злокачествените тумори са втората най-честа причина за смърт в света. Пациентите често се обръщат към лекарите в по-късните стадии на заболяването, когато дори хирургичните интервенции вече не дават резултати. Ето защо лекарите се фокусират върху навременното идентифициране на наследствените фактори, така нареченото предразположение към рак. Идентифицирането на рисковите фактори и групирането на пациентите в специфични групи за подробно наблюдение трябва да играе важна роля за постигане на по-голям успех и ефективност на лечението. Тези стъпки ще ни позволят да открием тумора в началото на формирането и да помогнем за потискане на патологичния процес.

След поредица от изследвания учените установиха фактори, които значително увеличават риска от развитие на рак. Тези фактори се разделят на следните групи.

химически канцерогени - увеличават риска от заболявания при хора, които са в постоянен контакт с вредни за здравето вещества;
физически канцерогени - отрицателни ефекти от ултравиолетова радиация, облъчване по време на изследвания с рентгенови лъчи и радиоизотопи, живеещи в райони с високо съдържание на радиоактивни вещества;
биологичните канцерогени са вируси, които променят генетичната структура на клетката. Тази група включва и естествени хормони, които могат да развият карциноми на хормонално зависим орган. Високото съдържание на естроген например повишава риска от тумори на гърдата, а повишеното съдържание на тестостерон - злокачествен карцином на простатата;
начин на живот - най-често срещаният фактор за въздействие при ракови патологии - тютюнопушене - повишава риска от рак на дихателните пътища и тумори на стомаха или шийката на матката.

Отделен и важен фактор от гледна точка на медицинските изследвания, на който в момента се обръща специално внимание, е наследствената предразположеност.

Изправени пред рак, много хора започват да имат един и същ въпрос в съзнанието си: може ли болестта да бъде наследена или няма причина за безпокойство? Няма нужда да се успокояваме, тъй като наследствената предразположеност играе огромна роля в развитието на болестите - това са структурни участъци с нуклеинови киселини, които функционално предават наследствеността на живите организми. От тях се чете необходимата информация за по-нататъшното развитие на носителя секции. Някои гени отговарят за вътрешните органи, други поемат контрола върху показатели като цвят на косата, цвят на очите и т.н. В структурата на една клетка има повече от тридесет хиляди гена, които записват кода за синтеза на протеини.

Гените са част от хромозомите. При зачеването фетусът получава половината от хромозомния набор от всеки родител, в допълнение към „правилните“ гени, могат да бъдат предадени и мутирали, което от своя страна ще доведе до изкривяване на генетичната информация и неправилен синтез на протеини - всички. това може да има опасен ефект, особено ако супресорните гени и онкогени са обект на промени. Супресорите предпазват ДНК от увреждане, онкогените са отговорни за деленето на клетките.

Мутантните гени реагират напълно непредвидимо на околната среда. Тази реакция често води до появата на онкологични образувания.

Съвременната медицина не поставя под въпрос наличието на предразположеност към рак. Според някои данни 5-7% от случаите на рак са причинени от генетичен фактор. Сред лекарите дори има термин „ракови семейства“ - семейства, в които тумори са диагностицирани при най-малко 40% от кръвните роднини. В момента генетиците познават почти всички гени, отговорни за развитието на карциномите. За съжаление, молекулярната генетика е скъп клон на науката, особено по отношение на лабораторните изследвания, така че все още не е възможно да се използва широко. Основната работа на генетиците в момента е изучаването на родословия. След анализирането им е изключително важно да получите ефективни и ясни препоръки от специалист относно начина на живот на пациента, съвети за предотвратяване на появата на образувания. За различните форми на рак и като се има предвид възрастта на пациентите, интервалите между прегледите за определяне на правилния съвет могат да варират от повече до по-малко.

Въз основа на естеството на наследяването се разграничават няколко форми на рак:

наследяване на гени, отговорни за специфична форма на рак;
предаване на гени, които повишават риска от заболяване;
появата на заболяване поради наследяването на няколко характеристики едновременно.

Днес науката идентифицира няколко десетки различни видове рак, които имат наследствен фактор. Най-често се откриват тумори на гърдата, белите дробове, яйчниците, дебелото черво или стомаха, както и остра левкемия и злокачествен меланом.

Високата заболеваемост мотивира онколозите непрекъснато да развиват методи за ранна диагностика и ефективно лечение на онкологичните заболявания, включително тези, възникващи поради генетична предразположеност. При оценка на степента на унаследяване на риска от развитие на карцином е важно внимателно да се разгледа семейната история на пациента.

Трябва да се подчертаят следните характеристики на медицинското родословие:

Онкологични тумори при роднини под петдесет години.
Развитие на един и същи тип ракова патология в различни поколения в рамките на едно родословие.
Повтаряща се онкология при същите роднини.

Необходимо е да се обсъдят резултатите от изследването за семейни заболявания с генетичен онколог. Консултацията ще определи по-точно дали е необходимо изследване на предразположеността и риска.

Преди да проведете генетичен анализ, внимателно сравнете плюсовете и минусите на тази процедура за себе си. От една страна, изследването може да определи рисковете от развитие на тумори, от друга страна, ще накара хората да се страхуват без реална причина, както и да имат неадекватно и „прекомерно“ отношение към здравето и да страдат от фобия от рак.

Нивото на наследствена предразположеност се определя чрез молекулярно-генетични изследвания. Той ви позволява да идентифицирате редица мутации в онкогени и супресорни гени, които са отговорни за повишен риск от онкологични патологии. При откриване на рискове от развитие на рак се препоръчва непрекъснато наблюдение от онкологични специалисти, които могат да диагностицират тумора в най-ранен стадий.

Генетичният анализ за рак е модерен метод за диагностика и профилактика на предразположеността към рак. Достоверни ли са подобни проучвания и всичко ли се изисква да бъде завършено? - въпроси, които вълнуват както учени, така и потенциални пациенти, като се има предвид, че в Русия генетичният анализ, например за рак на гърдата и яйчниците, ще струва около 4500 рубли, става ясно, че мнозина биха искали първо да разберат дали наистина си струва да се въведе това. проучване на разходите за лични и семейни вещи.

Показания за изследването

Генетичният анализ, който разкрива наследствеността на рака, може да определи рисковете от следните патологии:

млечна жлеза;
дихателни органи;
полови органи (жлези);
простатата;
червата.

Друга индикация е подозрението за наличие на други заболявания при пациента. Такива неонкологични заболявания в бъдеще увеличават вероятността от рак на различни органи.

В този случай е необходимо да се извърши диагностика и да се установи дали има определени вродени синдроми, които понякога предхождат ракови тумори на дихателната или храносмилателната система.

Какво показва генетичният тест?

Учените са установили, че промените в определени гени най-често водят до рак. Всеки ден в човешкото тяло се разпространяват клетки със злокачествени характеристики, но нашият имунитет, с подкрепата на специални генетични структури, се справя с тях.

Ако има нарушения в структурата на ДНК, работата на „защитните“ гени се нарушава, като по този начин се увеличава рискът от рак. Такива „увреждания“ в гените се предават по наследство.

Пример е известният случай с Анджелина Джоли: роднина в семейството е диагностицирана с карцином на гърдата, така че известната актриса се подлага на генетични изследвания, а тя от своя страна идентифицира мутации в гените. Уви, единственото нещо, което лекарите можеха да направят в този случай, беше да премахнат гърдите и яйчниците, тоест елиминираха органите, в които се развиха мутиралите гени. Не забравяйте обаче, че всеки случай е индивидуален и методите за превенция и лечение могат значително да се различават от описания пример.

Може ли да се вярва на генетичния анализ?

По-подробно е изследвана дисфункцията в гените BRCA1 и BRCA2, които при нормално функциониране предотвратяват появата на рак на гърдата и яйчниците. Но с течение на времето лекарите забелязаха, че времето и парите, изразходвани за генетично развитие, не намаляват значително смъртността сред жените. Следователно не си струва да се използва генетичен анализ като скрининг диагностичен метод за всеки отделен човек, но такъв анализ е доста подходящ за идентифициране на рискови групи.

Доверяването на получените резултати е индивидуален избор. Ако резултатът е отрицателен, вероятно не е необходимо спешно да се извършва превантивно пълно отстраняване на органа. Въпреки това, ако все още се открият аномалии в гените, започнете внимателно да наблюдавате здравето си и провеждайте периодична диагностика.

Трудно е да се определят показателите за генетична диагностика в процентно изражение, тъй като това изисква анализ на голям брой случаи както с положителни, така и с отрицателни резултати. Въпреки това вече можем да кажем със сигурност, че подобен анализ е много чувствителен и на резултатите от него трябва да се разчита.

Резултатите, получени след изследването, няма да отговорят 100% на въпроса на пациента дали някога ще се разболее от рак. Трудно е да се направят изводи въз основа на отрицателен резултат: той показва само, че рискът от развитие на рак не е по-висок от средните статистически показатели за населението, но положителният отговор дава по-точна и подробна информация както за лекаря, така и за човека се изследва.

За да гарантирате точността на резултатите от теста, не забравяйте за правилата за подготовка за анализ.

Разбира се, не се изисква специален план, но не пречи да следвате общоприетите стандарти, когато дарявате кръв:

елиминирайте алкохола седем дни преди диагнозата;
спрете да пушите три до пет дни преди кръводаряване;
Последното хранене е десет часа преди изследването.

Кой трябва да се тества?

Генетичното изследване има неточни показания за изследване на конкретната възраст или общо физическо състояние на пациента. Всеки може да се тества, особено ако провеждането на теста ще помогне не само да придобие известна сигурност, но и ще донесе спокойствие.

Въпреки това има няколко примера, в които все пак си струва да се подложите на прегледа:

Ако майката на младо момиче е диагностицирана с тумор в млечната жлеза, не трябва да чакате няколко години, за да проверите това момиче за предразположение, по-добре е незабавно да предупредите себе си и други по-млади кръвни роднини. Препоръчва се преглед за потвърждаване или изключване на генетична мутация и риск от развитие на рак;
Мъжете на възраст над 50 години, които са били диагностицирани със сериозни остри или хронични проблеми с простатата, трябва да бъдат тествани и оценени за риска от растеж на тумор на простатата;
като цяло всички злокачествени тумори при роднини вече са достатъчна причина за анализ, но се доверете на лекар генетик, който може да оцени получените резултати, за да предпише преглед.

Не забравяйте, че възрастта на изследваното лице няма абсолютно никакво значение, когато се прави тестът, който се програмира при раждането. Така че, ако на 25 години резултатите показват, че гените са в идеален ред, тогава няма смисъл. подложени на същия тест десет, петнадесет, двадесет години по-късно.

Обща профилактика на рака

Появата на тумори, дори при изразена наследственост, може да бъде частично предотвратена.

Просто трябва да следвате прости правила:

откажете се от лошите навици, които причиняват пристрастяване (алкохол, тютюнопушене);
яжте здравословни храни, като увеличите консумацията на зеленчуци и плодове в диетата и намалите животинските мазнини;
поддържане на теглото в нормални граници;
осигурете на тялото постоянни физически упражнения;
предпазва кожата от пряка ултравиолетова радиация;
осигурете необходимите ваксинации;
преминават превантивна диагностика;
незабавно потърсете медицинска помощ в случай на проблеми в тялото.

Грижовното и внимателно отношение към собственото ви тяло е ключът към намаляване на шансовете за рак. Винаги е по-лесно да се предотврати заболяване, отколкото да се лекува.

Дори ако възможността за рак е 100% установена, превантивните методи са ограничени. Обикновеното наблюдение при онколог без задълбочен преглед например не може да се счита за ефективна профилактика, а по-скоро като пасивно изчакване да се появи болестта. В същото време драстичните интервенции като превантивното отстраняване на млечните жлези не винаги са оправдани и имат смисъл.

За съжаление, днес, освен наблюдение от лекар и изследвания, онкологията не предоставя надеждни методи и средства за превенция.

Потенциалният пациент може да предприеме само няколко стъпки, за да се защити максимално:

Проучете медицинската история на семейството и в няколко поколения.
Периодично се наблюдавайте при онколог, особено ако кръвните роднини са болни.
Подложете се на генетичен анализ, ако има причина да се притеснявате за резултатите въз основа на изследваното родословие.
Използвайте превантивни и общи съвети за здравето, за да намалите рисковите фактори, независимо от резултатите от теста.

Основното нещо, което трябва да запомните е, че предразположението към заболяване не е самото заболяване. Поддържайте положително отношение, отделяйте повече време на собственото си здраве и поверете грижите си на специалисти в областта на онкологията и генетиката.

Въвеждането на молекулярно-генетичните тестове в клиничната практика позволи на медицината да постигне голям успех в диагностиката и лечението на онкологията. Съвременните методи създават допълнителни възможности за поставяне на точна диагноза и определяне на предразположеност, прогноза, както и за индивидуален подход при онкологична терапия въз основа на генетичен анализ на туморни клетки.

Тестовете за рак се извършват в следните ситуации:

оценка на предразположеността към наследствени форми на злокачествени новообразувания;

изясняване на диагнозата в съмнителни случаи;

определяне на ефективността на химиотерапията.

Тези видове изследвания се извършват на модерно оборудване на достъпна цена в лабораторията Allel в Москва.

Предразположеност към наследствен рак

В резултат на теста е възможно да се идентифицират мутации в гени, които показват наследствена предразположеност към рак. Такова изследване е задължително, ако роднини от първа линия имат или са имали заболяването в млада възраст (обикновено под 40-годишна възраст). Има три често срещани наследствени форми на рак:

рак на млечната жлеза;

рак на яйчниците;

рак на дебелото черво.

Тези заболявания имат характерни генетични увреждания, които показват предразположеност. Въпреки това се появяват все повече данни за ролята на наследствеността в развитието на други видове онкология (стомах, бял дроб, простата и др.).

Идентифицирането на предразположението в този случай дава възможност да се постави пациентът под клинично наблюдение и своевременно да се отстрани туморът в ранните етапи, ако възникне.

Избор на ефективни режими на химиотерапия

Генетичните тестове също са важни за рак, който вече се е развил. В този случай чрез изследване на ДНК на туморни клетки е възможно да се избере ефективна терапия, както и да се предскаже нейната ефективност. Например, ако има голям брой копия на гена Her-2/neu в туморната тъкан на рак на гърдата или стомаха, е показана терапия с лекарството Trastuzumab, а лекарството Cetuximab има ефект само при липса на мутации в K-ras и N-ras гените в клетките рак на дебелото черво.

В този случай генетичният анализ ни позволява да определим ефективния тип лечение на заболяването.

Установяване на диагноза

Молекулярните тестове в онкологията се използват за поставяне на правилна диагноза. Някои злокачествени тумори имат характерни генетични дефекти.

Декодиране на генетичен анализ

Резултатите съдържат информация за състоянието на ДНК на пациента, което може да показва чувствителност към определени заболявания или чувствителност към определени лечения. По правило в описанието на генетичния анализ се посочват мутациите, за които е извършен тестът, и тяхното значение в конкретна клинична ситуация се определя от лекаря. Изключително важно е лекуващият лекар да разполага с цялата необходима информация за възможностите на молекулярната диагностика в онкологията.

Как се извършва генетичният анализ?

За да се направи генетичен анализ за наличие на предразположеност към наследствени форми на рак е необходима цяла кръв на пациента. Няма противопоказания за изследването, не се изисква специална подготовка.

За да извършите генетичен анализ на съществуващ тумор, ще ви трябват самите туморни клетки. Струва си да се отбележи, че вече се разработват диагностични техники за откриване на циркулираща ДНК на ракови клетки в кръвта.

Има различни методи за откриване на мутации в гените. Най-често използвани:

FISH анализ - флуоресцентна in situ хибридизация. Позволява ви да анализирате големи участъци от ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) на хромозоми.

Полимеразна верижна реакция (PCR). Той помага да се изследват само малки фрагменти от ДНК, но има ниска цена и висока точност.

Секвениране. Методът ви позволява напълно да дешифрирате генната последователност и да намерите всички съществуващи мутации.

Тестът за наследствена предразположеност към рак се прави само веднъж, тъй като ДНК последователността не се променя. Само отделни клетки могат да мутират.

Ако пациентът има тумор, неговата ДНК може да бъде изследвана няколко пъти (например преди и след химиотерапия), тъй като туморните клетки имат висока способност да мутират.

Точността на ДНК генетичния анализ за онкологията в лабораторията Allel в Москва е 99–100%. Ние използваме съвременни техники, които са доказали своята ефективност в научните изследвания, при относително ниска цена на изследването.

Показания за генетичен анализ

Според различни източници наследствените форми на рак представляват около 5-7% от всички случаи на злокачествени новообразувания. Основната индикация за определяне на предразположението е наличието на рак при роднини по първа линия в млада възраст.

Показанието за ДНК изследване на съществуващи туморни клетки е самото наличие на тумор. Преди да се подложите на генетично изследване, трябва да се консултирате с Вашия лекар, за да определите какви тестове са необходими и как те могат да повлияят на възможностите за лечение и прогнозата.

Съвременните техники за генетичен анализ позволяват да се идентифицира предразположението, както и да се повиши ефективността на профилактиката и лечението на рака. Вече се използва персонализиран подход във всяка специализирана клиника в Москва, което позволява да се изберат точно тези схеми на лечение, които ще имат възможно най-голям ефект за конкретен пациент. Това намалява цената и повишава ефективността на лечението на заболяването.