Амиотрофична латерална склероза (ALS)(също известен като заболяване на моторния неврон, Болест на Шарко, в англоговорящите страни - Болест на Лу Гериг) е бавно прогресиращо, нелечимо дегенеративно заболяване на нервната система с неизвестна етиология. Характеризира се с прогресивно увреждане на моторните неврони, придружено от парализа (пареза) на крайниците и мускулна атрофия. В края на пътуването пациентите умират от отказ на дихателните мускули. Амиотрофичната латерална склероза трябва да се разграничава от ALS синдром, които могат да придружават заболявания като енцефалит, пренасян от кърлежи.
Рискови фактори
Всяка година 1-2 души от 100 000 развиват ALS. Обикновено заболяването засяга хора на възраст от 40 до 60 години. От 5 до 10% от пациентите са носители на наследствена форма на ALS; Особена, ендемична форма на болестта е установена на тихоокеанския остров Гуам. По-голямата част от случаите не са свързани с наследствеността и не могат да бъдат положително обяснени с външни фактори (предишни заболявания, наранявания, екология и др.).
Протичане на заболяването
Ранните симптоми на заболяването: потрепвания, крампи, мускулна изтръпване, слабост в крайниците, затруднен говор - са характерни и за много по-често срещани заболявания, така че диагностицирането на АЛС е трудно - докато заболяването не се развие до етапа на мускулна атрофия.
В зависимост от това кои части на тялото са засегнати първи, има
- ALS на крайниците (до три четвърти от пациентите) обикновено започва с увреждане на единия или двата крака. Пациентите се чувстват неудобни при ходене, схванати глезени и се спъват. Лезиите на горните крайници са по-редки, което затруднява извършването на нормални дейности, които изискват гъвкавост на пръстите или сила на ръката.
- Булбарният АЛС се проявява със затруднения в говора (пациентът говори „в носа”, има назален звук, трудно контролира силата на речта, впоследствие изпитва затруднения при преглъщане).
Във всички случаи мускулната слабост постепенно засяга все повече и повече части на тялото (пациентите с булбарна форма на ALS може да не доживеят пълната пареза на крайниците). Симптомите на ALS включват признаци на увреждане както на долните, така и на горните двигателни нерви:
- увреждане на горния двигателен нерв: мускулна хипертоничност, хиперрефлексия, анормален рефлекс на Бабински
- увреждане на долните двигателни нерви: мускулна слабост и атрофия, крампи, неволни мускулни фасцикулации (потрепвания).
Рано или късно пациентът губи способността да се движи самостоятелно. Заболяването не засяга умствените способности, но води до тежка депресия в очакване на бавна смърт. В по-късните стадии на заболяването се засяга дихателната мускулатура, пациентите изпитват прекъсвания на дишането и рано или късно животът им може да се поддържа само чрез изкуствена вентилация и изкуствено хранене. Обикновено от откриването на първите признаци на ALS до смъртта отнема от шест месеца до няколко години. Въпреки това, известният астрофизик Стивън Хокинг (роден през 1942 г.) е единственият известен пациент с ясно диагностициран ALS (през 60-те години на миналия век), чието състояние се стабилизира с времето.
Вижте също
- Супероксид дисмутаза 1 е ген, свързан с част от случаите на заболяването.
Умира от амиотрофична латерална склероза
- Английски: Пълен списък в Уикипедия на английски
Фондация Уикимедия. 2010 г.
Вижте какво е "болест на Лу Гериг" в други речници:
БОЛЕСТ НА ШАРКОАТ- (Синдром на Шарко-Жофроа, болест на Шарко-Кожевников; описан за първи път от френските невролози Ж. М. Шарко, 1825–1893 и А. Жофроа, 1844–1908; в Русия, описан през 1883 г. от А. Я. Кожевников; синоними - синдром на Лу Гериг , според името на Х. Луис Гериг... Енциклопедичен речник по психология и педагогика
Стилът на тази статия е неенциклопедичен или нарушава нормите на руския език. Статията трябва да бъде коригирана според стилистичните правила на Уикипедия... Уикипедия
Синдромът на Ади или тоничната зеница е следствие от частична денервация на сфинктера на зеницата на нивото на цилиарния ганглий (постганглионен неврон). Тъй като свиването на зеницата е нарушено, анизокорията е по-изразена при осветяване. Синдромът се наблюдава както обикновено. в млада възраст, по-често при жени. В типичния случай пациентът забелязва внезапно развитие на разширяване на зеницата и невъзможност за фокусиране на окото на близко разстояние. При изследване с нарязана лампа, "червееобразни" контракции на зеницата (свиване на малки сектори на зеницата). Такова частично свиване е особено ясно видимо по време на трансилюминация и едновременно наблюдение в инфрачервена светлина (с помощта на специална камера).
Класическият фармакологичен тест за потвърждение е инстилация на разреден разтвор на пилокарпин (0,1% или 0,125%). При синдрома на Ади зеницата трябва да се свие, докато нормалната зеница изобщо не реагира. Тази реакция е следствие от свръхчувствителност на сфинктера по време на денервация. Трябва да се има предвид, че свръхчувствителността се развива приблизително 2 седмици след денервацията. Диагностичната стойност на този тест не е много висока, тъй като при денервация на преганглионарния неврон (парализа на окуломоторния нерв) може да се наблюдава и свиване на сфинктера, когато се влива разреден пилокарпин. Инстилацията на 1% разтвор на прилокарпин ви позволява да изключите мидриаза, предизвикана от лекарства - при мидриаза, предизвикана от лекарства, зеницата няма да се стесни.
След около 2 месеца инервацията на сфинктера започва да се възстановява. Въпреки това, тъй като броят на влакната, инервиращи цилиарния мускул, значително надвишава броя на влакната, отиващи към сфинктера (съотношение 30:1), възстановяването на инервацията е неточно (рязка регенерация): влакната, които първоначално са инервирали цилиарния мускул, започват да инервират сфинктера на зеницата. Оттук и характерната дисоциация на реакцията на зеницата към светлина и близо (при фокусиране на близко разстояние зеницата се свива по-силно). В същото време разширяването на зеницата след свиване при синдрома на Ади е бавно. Това може да доведе до анизокория с по-малка зеница от засегнатата страна. При дългосрочен синдром на Ади, засегнатата зеница може да бъде постоянно по-тясна (така наречената „малка, стара“ зеница на Ади). Наличието на реакция на зеницата към близо разграничава синдрома на Ади от парализата на окуломоторния нерв.
Увреждането на цилиарния ганглий може да бъде резултат от инфекция (напр. херпесен вирус) или травма, но повечето случаи на синдром на Ади са идиопатични. 70% от пациентите със синдром на Adie имат нарушени сухожилни рефлекси (синдром на Holme-Adie).
Ектодермалната дисплазия (синдром на Еди) е слабо разбрано и рядко генетично заболяване; обикновеният лекар не винаги може веднага да диагностицира това заболяване и да предпише подходящо и подходящо лечение. Пълна информация за това заболяване могат да предоставят само генетици, специализирани в тази област.
Ектодермална дисплазия (синдром на Еди): какво е това?
Дефиницията „дисплазия“ предполага анормално развитие и всяко нарушение. Той съчетава всички вродени патологии в развитието на тъканите и органите, които се появяват по време на растежа в утробата.
Ектодермата е външният слой на феталния ембрион в най-ранните стадии на вътрематочно развитие. Първоначално ектодермата се състои от един слой клетки, които впоследствие се диференцират в различни зачатъци и впоследствие образуват определени тъкани на човешкото тяло.
Оказва се, че ектодермална дисплазияе генетично нарушение на развитието на онези части от тялото, от които се образуват ноктите, зъбите, лигавиците на устата и кухината, косата, както и мастните и потните жлези. Днес има много видове ектодермална дисплазия и всеки тип заболяване има специфичен набор от симптоми, вариращи от незначителни до много сериозни. Но най-често срещаните са:
- анхидротична ектодермална дисплазия;
- хипохидротична ектодермална дисплазия.
Тези форми имат различни места на локализация и симптоми, но в много отношения тези синдроми са значително сходни един с друг.
Причини и симптоми на синдрома на Eddy
Симптомите на заболяването се появяват в ранна детска възраст:
Всички тези симптоми започват да се появяват в ранна детска възраст и се развиват с течение на времето през целия живот на човека, образувайки пълноценни клинични симптоми до пубертета.
Най-често мъжете са засегнати от това заболяване, но жените с този синдром са доста редки и всички симптоми се изразяват много по-лесно, с изключение на проблеми с функционирането на млечните жлези.
Причините за заболяването са доста неясни и все още не са напълно проучени дори от съвременната наука, поради голямата рядкост на този синдром.
Това е наследствено заболяване, което се причинява от генетично нарушение по време на формирането на плода. Също така е доказано, че патологията се предава рецесивно чрез Х-хромозомата, така че по правило носителят е жена, която предава болестта на детето си, най-често мъж.
Тъй като признаците на това заболяване се изразяват главно във външния вид, всички симптоми могат да се наблюдават дори с невъоръжено око, добавяйки ги към общата клинична картина.
За да се постави диагноза, е необходимо следното:
Въз основа на външни симптоми и проведени лабораторни изследвания, лекарят може точно да определи заболяването и неговата форма, както и да предложи последващи действия за борба с това заболяване.
Лечение на синдрома на Eddy
Дори съвременната медицина, за съжаление, в момента не е в състояние да се справи с това вродено заболяване, поради което е невъзможно напълно да се излекува този синдром. Човек, роден с това заболяване, ще трябва да прекара целия си живот с него и всичко, което лекарите могат да направят, е само да минимизират някои от симптомите и да намалят възможно най-много дискомфорта, който създават за човека. Именно поради тази причина най-често лечението е насочено към премахване на симптомитекоито се появяват при това заболяване.
Много е важно да се диагностицира синдромът на Еди на ранен етап и незабавно да се започне лечение, за да се предотврати развитието на комплекси на детето, които могат да доведат до психични разстройства.
Лечението е доста сложно и изисква консултация от специалисти в различни области. Този синдром се усложнява и от факта, че малкият пациент непрекъснато расте, така че е много важно да се вземе предвид неговата възраст и много други фактори.
Тъй като зъбите на човек пробиват само малка част или изобщо липсват, за пациента се правят подвижни протези, които се поставят на долната и горната челюст. Това е необходимо за естетиката и нормалното хранене на пациента. След известно време те най-вероятно ще трябва да бъдат заменени, тъй като с израстването на детето започва да се развива челюстта му и протезите може да са малки.
Впоследствие може да се извърши дентална имплантация, процес, който обаче понякога може да бъде усложнен от нарушено формиране на алвеоларния гребен. Следователно операцията ще изисква предварително костно присаждане за по-нататъшно успешно инсталиране на импланти. Благодарение на внимателното планиране на работата и професионалното изпълнение на операцията от хирурга, имплантирането може значително да подобри външния вид и да повиши самочувствието на пациента.
Провежда се ортопедично лечение, което може да помогне за коригиране на размера на долната челюст, като по този начин подобри външния вид на човека и нормализира дъвкателната функция. Вероятно е също да се извършат орални и лицево-челюстни хирургични корекции.
Когато функционирането на потните жлези е нарушено, е необходимо постоянно да се следи внимателно телесната температура и да се избягва прегряването му.
Тъй като хората с този синдром не понасят добре топлината, те трябва да живеят в по-влажен и по-хладен климат. Поради липсата на изпотяване, лигавиците и кожата на тялото постоянно се нуждаят от напояване, което трябва да се прави редовно. Лигавицата на окото също страда от липса на слъзна течност, така че човек трябва да използва специални капки за очи, които могат да помогнат в борбата със сухотата и да предотвратят появата на очни заболявания.
Тъй като човешката кожа с този синдром е суха и лющеща се, тя изисква постоянна хидратация. За целта се използват специални хидратиращи кремове и продукти. Отслабените и меки нокътни плочи трябва да бъдат късо подстригани и третирани с различни козметични препарати, които могат да дадат положителен резултат. Но козметичните препарати едва ли ще могат да се справят с отслабената „пухкава“, тънка, слабо растяща коса, ще трябва да се използват специализирани лекарства.
Ектодермалната дисплазия много често е придружена от отслабена имунна система, така че е необходимо да се следи отблизо здравето на детето и да се вземат всички мерки за укрепване на имунитета му.
Човек трябва да се храни балансирано и здравословно. В ежедневното му меню трябва да се добавят всички необходими витамини и микроелементи, което не само ще му помогне да се развива нормално, но и ще намали проявата на различни симптоми. Силната имунна система ще предотврати появата на усложнения и други заболявания.
Предотвратяване на синдрома на Eddy
Когато детето развие тази аномалия по време на вътрематочно развитие, за съжаление, това не може да бъде предотвратено. Но за щастие, развитието на ектодермална дисплазия може да бъде открито в ранните етапи на бременността.
Особено трябва да се проведат подходящи прегледи за тези хора, които вече са имали подобни инциденти сред техните роднини, както и при планиране на второ дете, когато първото вече страда от този синдром.
Ектодермалната дисплазия е доста сложно и рядко заболяване, което в момента не може да бъде излекувано. Но ако това заболяване се диагностицира навреме и се лекува „от всички фронтове“, тогава човек може да бъде почти напълно освободен от дискомфорта и проявите на болестта и да му се осигури пълноценен и нормален живот.
Набират голяма популярност. Това се дължи на лоша екология, наследственост, голям брой различни инфекции и т.н. Сред тези дефекти е синдромът на Adie (Holmes-Adie), който най-често се наблюдава при хора с увреждане на постганглионарните влакна на окото, което възниква поради бактериална инфекция. В този случай зеницата на окото частично или напълно губи способността си да се стеснява. Приема овална форма или става неравномерна, наблюдава се сегментно увреждане на ириса.
Описание
Синдром на Холмс-Ади - разстройство от неврологичен характер, което се характеризира с постоянно разширяване на зеницата, чиято реакция на светлина е много бавна, но се наблюдава изразена реакция с ярка близка дисоциация. Така че, когато се приближава, зеницата се стеснява доста бавно или изобщо не се стеснява и се връща още по-бавно до първоначалния си размер, понякога в рамките на три минути. При продължителен престой на тъмно пациентът изпитва разширяване на зеницата. Обвързани Синдром на Eydie в неврологиятас факта, че бактериалната инфекция допринася за увреждане на невроните в клъстера от нервни клетки, които се намират в частта на орбитата, която се намира отзад, и контролират стесняването на окото. В допълнение, хората с това заболяване изпитват нарушаване на автономния контрол на тялото, което е свързано с увреждане на нервните клетки в гръбначния мозък. Глезенът на човек потрепва и изпотяването е нарушено. Заболяването се случва:
- Вродена, която се характеризира с дисфункция на ахилесовия рефлекс, не се наблюдава зрително увреждане при разглеждане на обект отблизо.
- Придобит, който се причинява от зрително увреждане при близък преглед, което се коригира чрез вливане на миотични средства. Възниква след наранявания, инфекции и отравяния.
Етиология и епидемиология
Синдромът на Adey досега не е напълно проучен, в някои случаи се счита за симптом на етапа на развитие на автономна недостатъчност. Най-често заболяването се среща при жени на възраст около тридесет и две години. Известни са случаи на фамилно заболяване. Националните и расови характеристики не играят никаква роля в това.
В повечето случаи заболяването се проявява едностранно като мидриаза. Това заболяване е доста рядко, някои източници показват един случай на патология на двадесет хиляди души. Най-често това са единични случаи, но понякога аномалията може да се появи в цели семейства. Децата много рядко боледуват от това заболяване. Голяма част от пациентите търсят помощ на възраст между двадесет и петдесет години. Произходът на синдрома е неизвестен, появява се при хора, които нямат очни патологии. В редки случаи заболяването възниква поради травма на орбитата, както и в резултат на метастази на ракови тумори в орбитата на окото.
причини
Причини за синдром на Eydieв момента е неясно. Известно е, че цилиарният ганглий, който се намира в орбитата, е засегнат, което провокира аномалия във функционирането на мускулите, отговорни за способността за ясно виждане на обекти на разстояние. Способността да виждате понякога се връща, но зеницата не реагира на светлина. Лекарите смятат, че основните причини за тази патология са:
дефицит на витамини и инфекциозни заболявания;
вродена миотиния;
херпесни очи;
атрофия на очните мускули, която прогресира;
възпаление на мозъка или неговите мембрани.
Симптоми
Признаците на заболяването са три критерия:
- Едната зеница е патологично разширена и не реагира на светлина.
- Загуба на сухожилни рефлекси
- Нарушение на изпотяването.
Други симптоми на заболяване като синдром на Eydie могат да се проявят във фотофобия, далекогледство, намалено зрение, главоболие и намалени рефлекси на краката. Размерът на зениците може да се променя през деня. Първоначално е засегнато едното око, но след няколко години може да бъде засегнато и другото око.
Заболяването се проявява веднага след силен пристъп на главоболие, след което започва да се развива мидриаза, зрението се влошава и се появява замъгляване при гледане на обекти, които са близо един до друг. В повечето случаи се наблюдава загуба на сухожилни рефлекси и хипертермия.
Синдром на Eydie: диагноза
Диагнозата е възможна с помощта на прорезна лампа. Провежда се и тест с пилокарпин, чийто разтвор се накапва в очите и зениците се наблюдават в следващите двадесет и пет минути. В този случай здравото око не показва никаква реакция в засегнатото око, зеницата се стеснява. Често се извършват MRI и CT изследвания. Цилиарните нерви могат да се възпалят при наличие на дифтерия, особено през третата седмица от заболяването. След това зениците се възстановяват. Синдромът на Eydie е много подобен на синдрома на А. Робъртсън, който е характерен за невросифилис, така че се извършват диагностични мерки, за да се направи точна диагноза.
Ако се наблюдава патология на зеницата и причините са неизвестни, се извършва изследване с помощта на прорезна лампа, за да се изключат механични наранявания на ириса, наличие на чуждо тяло, нараняване, възпаление, както и сраствания и глаукома.
Лечение
Обикновено при заболяване като Синдром на Eydie, лечениене е развит. Терапията няма желания ефект. На пациентите се предписват очила, които коригират нарушенията. Пилокарпин капки също се предписват за коригиране на очен дефект. Нарушенията на изпотяването се лекуват с помощта на торакална симпатектомия. Това заболяване не може да бъде напълно излекувано.
Прогноза и профилактика
Всички патологични промени в заболяване като синдрома на Eydie са необратими, така че прогнозата е донякъде неблагоприятна. Но болестта не е животозастрашаваща и не засяга способността на човек да работи. Но в някои случаи изчезването на сухожилните рефлекси може да се развие още повече с течение на времето. Тогава и двете зеници са засегнати, стават малки по размер и практически не реагират на светлина. Лечението с пилокарпин капки не носи очевидни резултати.
Превантивните мерки са насочени към навременно лечение на инфекциозни заболявания, които често водят до усложнения. Необходимо е да се храните правилно и да следвате режима на деня. Здравословният начин на живот помага за намаляване на риска от развитие на различни патологични състояния в човешкото тяло.
По този начин това заболяване е нелечимо, възможно е само намаляване на проявата на симптомите; с течение на времето заболяването може да прогресира и да доведе до двустранни очни аномалии. Но заболяването не е животозастрашаващо, тъй като не са наблюдавани смъртни случаи при това заболяване.
Ектодермалната дисплазия е рядко и слабо проучено генетично заболяване и дори обикновен лекар не винаги ще може незабавно да диагностицира заболяването и да предпише подходящо лечение. Само генетиците могат да дадат пълна информация.
Концепцията за "дисплазия" предполага всяко нарушение или анормално развитие. Той обединява всички вродени дефекти в развитието на органите и тъканите, които възникват в процеса на растеж вътре в майката.
Ектодермата е най-външният зародишен слой в най-ранните етапи на развитие на плода. Първоначално ектодермата се състои от един слой клетки, които впоследствие се диференцират в отделни примордии и впоследствие образуват определени тъкани на човешкото тяло.
Оказва се, че ектодермалната дисплазия е генетично нарушение в развитието на онези елементи, от които след това се образуват зъбите, ноктите, косата, лигавицата на кухината и устата, както и потните и мастните жлези.
В момента има много видове ектодермална дисплазия и всеки тип има специфичен набор от симптоми от леки до тежки.
Най-често срещаните обаче са:
- хипохидротична ектодермална дисплазия
- анхидротична ектодермална дисплазия
Тези форми имат различни места на локализация и симптоми, но до голяма степен са сходни.
Симптоми и причини
Симптомите на заболяването се появяват още в ранна детска възраст, а основните са следните:
- бледа и изтощена кожа: става набръчкана и суха, много лющеща се, особено тънка около устата и очите и може също да е малко по-тъмна в тези области
- зъбите пробиват по-късно, отколкото при здрави деца, те могат да бъдат конусовидни, броят им е намален, а в редки случаи може да липсват напълно, има големи празнини между зъбите
- влошено състояние на косата - косата е тънка и пухкава, много светла на цвят, расте бавно, отбелязва се и косопад - постоянен или временен, веждите и миглите са или къси, светли, тънки или изобщо липсват
- лошо състояние на ноктите, те са меки, тънки и крехки
- поради недостатъчното развитие на потните жлези, изпотяването е намалено или напълно липсва, което води до сухота и възможно нарушаване на терморегулацията, което води до прегряване на тялото, така че пациентите не понасят добре топлината
- поради нарушение в развитието на жлезите на лигавицата, пациентът постоянно чувства сухота в устата поради факта, че слюнката се отделя оскъдно, също и сухота в носната кухина и страда от синдром на "сухо око" - тъй като жлезите правят не отделят течност, пациентите плачат без сълзи
- възможна е деформация на ушите - те са удължени и леко заострени нагоре
- Езикът може да се деформира - да е уголемен, нагънат и сух, а на гърба му да се образува трудноотстранима плака
- нисък ръст
- особености на структурата на лицето: голямо чело с изпъкнали фронтални туберкули, хлътнал мост на носа, хлътнали бузи, малък нос, пълни, леко обърнати устни
- намален имунитет, поради лошо функциониране на лигавицата, специална склонност към ринит, синузит, фронтален синузит и остри респираторни инфекции
- Възможни са забавено умствено развитие и намалена интелигентност, но това не винаги е така и много хора, страдащи от това заболяване, имат нормално развитие
- много рядко или пълно отсъствие на косми в областите под мишниците и пубиса
Причините за заболяването са доста неясни и все още не са достатъчно проучени дори в съвременната медицина, поради голямата рядкост на заболяването.
Това е наследствено заболяване, причинено от генетично нарушение по време на развитието. Известно е също, че аномалията се предава рецесивно чрез Х-хромозомата, т.е. носителят най-често става жена и тя предава болестта на детето си, предимно от мъжки пол.
Диагностика
Въпреки голямата рядкост на заболяването, опитен специалист със сигурност ще може да направи доста точна диагноза.
Тъй като симптомите на това заболяване се проявяват предимно външно, всички признаци могат да се видят с невъоръжено око, комбинирайки ги в една клинична картина.
За да направите диагноза, ще ви трябва следното:
- пълен преглед на пациента за идентифициране на характерни признаци и пълна клинична картина
- пас
- направете рентгенова снимка на гръдния кош и ЕКГ
- извършват генетични тестове за идентифициране на мутации в гена
- направете специален тест за пот
- направете преглед на кожата, за да проверите състоянието на потните жлези
- изследвайте структурата на косата на пациента под микроскоп
- направете рентгенова снимка на челюстта, за да определите дали има зъбни пъпки илиизобщо ги няма
За съжаление, ако бебето има тази аномалия по време на вътрематочно развитие, тогава вече не е възможно да се предотврати. Въпреки това, за щастие, наличието на ектодермална дисплазия може да се определи в ранните етапи.
Особено важно е да се извършат подходящи такива за тези, които вече са имали подобни инциденти сред близките си, както и при планиране на второ дете, ако първото страда от това заболяване.
Ектодермалната дисплазия е рядко и сложно заболяване, което не може да бъде излекувано. Въпреки това, ако го диагностицирате навреме и го лекувате „от всички фронтове“, тогава пациентът може да бъде почти напълно освободен от проявите на болестта и дискомфорта и да му се осигури нормален, пълноценен живот.
