Синдром на Fanconi при деца и възрастни. Какво е синдром на Фанкони: характеристики при възрастни и деца Методи за лечение на този проблем

Ако бъбречната функция, отговорна за реабсорбцията на хранителни вещества, е нарушена, се открива синдром на Fanconi. Второто име на състоянието е синдром на de Toni-Debreu-Fanconi. При патологията се наблюдават нива на глюкоза и протеини, възникват метаболитни нарушения. Заболяването се предава по наследство. Диагнозата се поставя въз основа на клиничните находки. Целите на лечението са компенсиране на състояния на дефицит, елиминиране на бъбречна недостатъчност.

При деца синдромът на de Toni-Debreu-Fanconi причинява рахит, физическо изоставане и отслабена мускулна тъкан.

Описание и причини

Болестта на De Toni-Debreu-Fanconi се проявява с тежка тубулна дисфункция, в резултат на което се нарушава процесът на реабсорбция на вещества и йони, полезни за организма. В същото време се увеличава освобождаването на бикарбонати и се откриват общи метаболитни неуспехи. Особености:

спад в съдържанието на калций и фосфор в кръвната плазма;
нарушение на киселинно-алкалния баланс, което се проявява чрез ниска киселинност и бикарбонати в кръвта;
нормална екскреция на калций под формата на краен метаболит в урината с повишени скорости на естествено почистване на тялото от фосфати;
патологично висока активност на алкална фосфатаза;
появата на захар в урината;
общо нарушение на производството и екскрецията на продуктите от синтеза на аминокиселини;
увеличени обеми на отделена урина с намалена плътност.

Болест на De Toni-Debreu-Fanconi при деца.

Синдромът на Fanconi се развива както при деца, така и при възрастни. Има вродени и придобити видове патология. Въз основа на тежестта на симптомите, както и вида и тежестта на метаболитните нарушения се разграничават 2 форми на заболяването:

Първият тип се проявява под формата на изразено изоставане във физическото развитие с очевидна деформация на костите на скелета, тежка клинична картина, чести фрактури на фона на рязка липса на калций поради лоша абсорбция на веществото в червата.
Вторият вариант се проявява под формата на умерена степен на забавено физическо развитие, леки симптоми с леко разрушаване на костите и достатъчни нива на калций.

Причини за заболяването

Провокиращите фактори са разделени на тези, които причиняват придобитата форма на синдрома на de Toni-Debreu-Fanconi, и тези, които са отговорни за появата на вродена патология. Следните състояния са признати за провокатори на вторично разстройство:

непоносимост към фруктоза;
липса на клетъчни ензими;
хронично отравяне с токсини;
остър дефицит на витамин D.

Самият синдром се причинява от една лоша наследственост или нова мутация на гена, отговорен за метаболитните процеси. Синдромът на De Toni-Debreu-Fanconi често се развива не сам, а заедно с цистиноза, галактоземия, синдром на Wilson, първична тирозинемия и непоносимост към фруктоза. Тази форма се записва по-често при деца, отколкото при възрастни.

Провокиращи фактори

Острият дефицит на витамин D може да отключи заболяването.

Синдромът на Fanconi е по-вероятно да се появи при хора със следните наследствени заболявания:

неуспех в метаболитните процеси на цистин (аминокиселини в протеини);
непоносимост към млечни продукти (дори кърма);
дефекти в различни ензими, отговорни за синтеза и разграждането на гликоген;
неуспех в метаболизма на ароматни аминокиселини;
непоносимост към фруктоза;
проблеми с метаболизма на медта (болест на Коновалов-Уилсън);
нарушаване на метаболизма на миелина и дисфункция на ензима сулфатаза;
постоянно излагане на токсини върху тялото (лекарства, отрови, тежки метали);
неуспех в метаболитните процеси, включващи протеин, което води до отлагането на специфичен комплекс - амилоид;
остър дефицит на витамин D.

Вродени и придобити

Синдромът на Fanconi е тежко рахитоподобно заболяване, което може да бъде първично (вродено) или вторично (придобито).

Вродената патология на Тони-Дебра-Фанкони е наследствена, т.е. предава се от родители на потомство. Често се развива заедно с други генетични заболявания. Състоянието се характеризира с остро нарушение на метаболитните процеси, в резултат на което, наред с дисфункцията на бъбречните тубули, се развива слепота, синдром на увеличен черен дроб и синдром с трайно намаляване на концентрацията и тъканната активност на тиреоидните хормони. Механизмът на наследяване на синдрома се определя от вида на патологията, с която се развива.

Придобитият синдром на de Toni-Debreu-Fanconi често се провокира от различни лекарства:

лекарства за химиотерапия, използвани при лечението на рак;
антиретровирусни лекарства;
остарял тетрациклин.

Провокатори за развитието на вторични форми на патология са сложна бъбречна трансплантация, рак на кръвта и тежки състояния на дефицит (главно поради липса на витамин D). Ако вродено заболяване се развие вътреутробно и се регистрира главно при деца, тогава при възрастни може да се развие вторична форма.

Механизъм на развитие и протичане

Реабсорбцията на веществата в бъбреците е нарушена.

Синдромът на De Toni-Debreu-Fanconi се причинява от вродена мутация на гена, отговорен за метаболитните процеси, но има случаи на скорошна трансформация, причинена от други патологии. Поради нарушеното усвояване на много полезни вещества и йони се развиват тежки дефицитни състояния:

при липса на аминокиселини се появява тежка дистрофия, растежът и физическото развитие се забавят;
когато фосфорът и бикарбонатите се отстранят, процесът на минерализация се проваля с началото на разрушаването на костната тъкан;
с натрупване на захар в урината - нарушение на регулацията на въглехидратния метаболизъм;
когато калий се отделя с урината - мускулна атрофия, кръвното налягане пада до 80 mmHg. Изкуство. и по-долу;
в случай на мащабни метаболитни нарушения - разрушаване на бъбречната тъкан (стесняване на лумена със сплескване на епитела и скъсяване на тубулите, в които се извършва реабсорбция).

Симптоми при деца и възрастни

Първите прояви на вроден синдром на Тони-Дебреу-Фанкони се появяват през първата година от живота, по-рядко - от 1,5 години. Бебето често уринира, наблюдават се субфебрилитет (до 37-38°C), запек, повръщане. До 6-годишна възраст, ако не се лекуват, децата не могат да ходят, а до 12-годишна възраст бъбреците им отказват, което може да доведе до смърт. Пациентите са необщителни, комплексирани и страхливи. Умствената и мисловната функция са нормални. Последиците от синдрома са проблеми с нервната система и зрението, развитие на хроничен имунен дефицит, дисфункция на пикочно-половите органи и стомашно-чревния тракт.

Симптомите при деца се развиват най-вече поради дефицит на фосфати (тип фосфатен диабет) и се проявяват:

нестабилност на походката;
нисък ръст;
ниска мобилност;
закръгленост на краката;
изкривяване на костите на скелета (по-специално на гръбначния стълб);
болка в костите, поради което бебето не иска да ходи;

рязко увеличаване на обема на отделената урина;
спад в специфичното тегло на фона на качествена промяна в състава на урината;
мускулна атония;
болка в костите;
хипертонична болест;
хронична бъбречна недостатъчност (нелекувана);
остеопороза, остеопения, дължаща се на намаляване на костната плътност.

Синдромът на Fanconi е вродена метаболитна патология, която включва спиране на абсорбцията (реабсорбцията) на глюкоза, соли на фосфорна и въглена киселина и аминокиселини от бъбречните тубули. В резултат на това се образува патология, която може да бъде класифицирана като специален тип диабет или рахит.

Друго по-подробно наименование на заболяването - синдром на de Toni-Debreu-Fanconi или глюкозо-фосфат-аминен диабет - е свързано с изясняване на описанието на заболяването от трима автори. Тъй като първият беше швейцарският педиатър Фанкони, който откри характерни признаци на протеин и глюкоза в урината на дете с нанизъм и рахит, в медицината е по-популярно да се споменава едно име.

Заболяването често придружава други наследствени метаболитни патологии (непоносимост към фруктоза, галактоземия, тирозинемия). Разпространението е 1 случай на 350 хиляди живородени деца.

причини

Съвременните генетични изследвания са установили ролята на промените в хромозома 15 (кодирана като 15q15.3). Наследяването на мутантен ген може да се случи в три вида:

автозомно рецесивен (по избор);
автозомно доминантно (задължително);
свързан с Х хромозомата.

Мутации, които се появяват за първи път, се срещат и при деца, които нямат подобни промени в своите роднини.

Клиницистите разграничават в зависимост от причината:

първичният синдром на Fanconi е Х-свързано заболяване, което е трудно да се предскаже поради както рецесивния, така и доминантния начин на унаследяване;
вторичен - често придружава други метаболитни нарушения.

Възниква вторично заболяване:

с наследствени промени в бъбреците;
възможно развитие в резултат на трансплантация с недостатъчна тъканна съвместимост на бъбрека на донора и пациента;
отравяне с живак, оловни соли, кадмий, уранови съединения;
влиянието на толуен, лизол и малеинова киселина в химическото производство;
терапия с лекарства на базата на платина, антибиотици гентамицин и тетрациклини (особено важно е използването на лекарства с изтекъл срок на годност).

Как се развива болестта

Основната патология се развива в митохондриите на клетките. Тези вътреклетъчни структури са „фабриката за производство на енергия“ за всички дейности. За да се получат необходимите килокалории, в митохондриите протича процес на фосфорилиране с участието на кислород.

Биохимичната реакция изисква набор от ензими за поетапни трансформации. Но при синдрома на Fanconi те отсъстват в клетките на бъбречния тубуларен епител. Следователно митохондриите не могат да доставят необходимото количество енергия. Реабсорбцията на необходимите вещества в кръвта страда.

Електронен микроскопски изглед на митохондриите, недостатъчното производство на енергия лишава органа и тъканта от способността да функционират

Екскретира се в урината:

глюкоза;
албумини;
фосфати;
аминокиселини;
бикарбонати.

В кръвта се регистрира недостиг на тези вещества и се променя цялостният метаболизъм:

липсата на аминокиселини и бикарбонати води до изместване на киселинно-алкалния баланс към подкисляване (ацидоза), докато разграждането на костната тъкан се увеличава;
Абсорбцията на калий и калций в бъбречните тубули е допълнително намалена и елементите се отстраняват с урината.

Скелетът на детето е с признаци на рахит. По-близо до зряла възраст настъпва процес на омекване на костната тъкан - остеомалация.

Симптоми при деца

Симптомите на заболяването се забелязват при дете след 6-месечна възраст:

децата се движат малко;
апетитът е значително намален;
мускулите се развиват слабо;
постоянно се иска да пие;
често се появява повръщане;
температурата се повишава без връзка с признаци на инфекция;
изостават в наддаването на тегло и физическото развитие;
отделят много урина (полиурия);
суха, дехидратирана кожа.

По-ясна картина се формира през втората година от живота, а понякога и на 5-6 години. Тук първо място заемат:

прояви на деформация на костната тъкан и скелета;
парализа, причинена от хипокалиемия.

Изоставането във физическото и психическото развитие е извън съмнение. Детето расте страхливо и необщително.

До една година детето трябва да се преглежда ежемесечно от педиатър

Появяват се промени в костите:

при деформации на краката;
"патешка" походка;
нарушение на формата на гръдния кош и гръбначния стълб;
променена структура на раменната кост и предмишниците;
значително намален мускулен тонус.

Костите стават крехки. Поради тази причина детето често получава фрактури. Височината на пациента е по-ниска от връстниците му.

Въз основа на степента на метаболитно нарушение и тежестта на състоянието на пациента има 2 клинични варианта на синдрома на Fanconi:

Първият е, че изоставането във физическото и интелектуалното развитие е значително, протичането на заболяването е доминирано от тежки нарушения с тежка хипокалциемия (до 1,6-1,8 mmol/l), фрактури и деформации на костите, абсорбцията на калций намалява не само в бъбречните тубули, но също и в червата.
Второто е, че изоставането във физическото развитие е по-слабо изразено, детето е психически почти нормално, костните деформации са незначителни, курсът се оценява като лек, има достатъчна концентрация на калций в кръвта и червата абсорбират калций добре.

Резултатът от заболяването е:

патологични промени в нервната система;
замъглено зрение;
дефекти в развитието на пикочно-половите органи;
хронични чревни заболявания;
състояние на имунна недостатъчност;
бъбречна недостатъчност.

Проява на синдрома при възрастни

В зряла възраст човек развива вторичен синдром на Fanconi. Проявява се:

често прекомерно уриниране (полиурия);
оплаквания от слабост;
болка в костите;
намален мускулен тонус;
склонност към повтарящи се фрактури;
промените в бъбреците водят до персистираща хипертония.

Заболяването протича най-тежко при жени след менопауза, когато се добавят хормонални влияния върху електролитния баланс. Чупливите кости водят до тежки фрактури:

гръбначен стълб;
главата на бедрената кост.

Това означава пълна инвалидност, невъзможност за сливане на костна тъкан. Бъбречната недостатъчност се развива постепенно. Гломерулният епител атрофира и се заменя с белег.

Компресионната фрактура на прешлените е опасна поради компресия на гръбначния мозък

Диагностика

Откриването на заболяването се основава на рентгенови и биохимични лабораторни методи. Рентгеновите лъчи разкриват:

различни деформации на костите на крайниците;
изтъняване и атрофия на кортикалния слой в тръбните кости;
разхлабеност в зоните на растеж;
нарушение на структурата и формата на гръбначния стълб;
лошо зарастващи фрактури;
остеопороза на цялата костна тъкан с различна тежест;
изоставане в темпа на растеж според възрастта на детето.

Сред биохимичните нарушения, открити в кръвта:

намаляване на концентрациите на калций и фосфор;
растеж на ензима алкална фосфатаза;
хипокалиемия;
излишък на паратиреоиден хормон;
нарушение на киселинно-алкалния баланс към ацидоза.

Урината съдържа:

нормална или повишена секреция на калций;
повишено съдържание на фосфатни соли;
съдържанието на глюкоза значително надвишава бъбречния праг (20–30 g/l и повече);
натриурия;
значителни нива на аминокиселини.

Диференциална диагноза

За точна диагноза е необходимо да се разграничат идентифицираните признаци от рахитоподобни заболявания и усложнения на наследствени и други заболявания. Те се отличават с допълнително по-пълно изследване на кръв, урина, бъбречна функция и костен мозък.

Такива условия включват:

ювенилна нефронофтиза;
галактоземия;
цистиноза;
тирозинемия;
гликогеноза;
непоносимост към фруктоза;
множествена миелома;
хепатобилиарна дистрофия;
амилоидоза;
хиперфункция на паращитовидните жлези;
последствия от бъбречна трансплантация;
Синдром на Sjögren;
нефротичен синдром,
токсично увреждане на бъбреците поради отравяне със соли на тежки метали;
предозиране на лекарства, включително витамин D.

Диференциалната диагноза се извършва от квалифициран специалист

Как се провежда лечението?

Лечението се състои от:

за компенсиране на загубите на електролити (калий, фосфати, калций);
добавяне на алкали за поддържане на киселинно-базовия баланс (под формата на разтвор на натриев бикарбонат, цитратни смеси).

Лекарите използват:

Asparkam или Panangin премахват загубата на калий.
Калциевите добавки се предписват на курсове.
Показан е възстановителен масаж.
Предписани лекарства за стимулиране на имунната система.
Курсове балнеотерапия с вани от естествени източници помагат за укрепване на костната тъкан и мускулите.
При наличие на бъбречна недостатъчност е показана хемодиализа с избор на състав на диализата.

За да се предотврати необратима патология, заболяването трябва да се лекува при първите прояви. Ето защо трябва внимателно да наблюдавате развитието на детето и необичайните симптоми при възрастен.

Човешкото тяло е сложно организирана система. Всеки орган си върши работата и ако се отклони от нормата, води до смущения и неизправности на целия организъм.

Важно условие за нормалната жизнена активност и пълното развитие на човек е пълното функциониране на бъбреците, основните от които са отстраняването на токсините от тялото, отделянето на урина и регулирането на водно-солевия баланс в организма.

Нарушената бъбречна функция води до много сериозни последствия. Едно от заболяванията, показващи неправилно функциониране на бъбреците, е синдромът на Fanconi или както често се нарича болестта на Toni-Debrau-Fanconi.

Що за болест е това?

Синдромът на Fanconi е рядко нарушение на бъбречната тубулна функция, което се проявява в различна степен на отклонение от стандартната реабсорбция на повечето вещества.

Това нарушение на бъбречната функция е придружено предимно от появата на захар и.

Пациентът има и тежки метаболитни нарушения. Такива смущения в детството могат да доведат до сериозни увреждания в цялостното развитие.

За езикови експерти и тези, които се интересуват от информация за болестта:

Етиология и причини за патологията

Причините за болестта на Фанкони пораждат много спорни въпроси сред специалистите, работещи по тяхното дефиниране и уточняване.

В повечето случаи възникването на това състояние е свързано с индивидуална непоносимост към фруктоза, постоянно излагане на човешкото тяло на вредни токсини, хроничен дефицит на витамин D, както и недостатъчност на редица клетъчни ензимни системи.

Някои експерти смятат, че синдромът на Fanconi е отделно заболяване, подобно на рахит, което се предава изключително по наследство.

В медицинската литература можете да намерите други имена за това състояние:

D-резистентен рахит;
идиопатичен бъбречен синдром на Fanconi;
глюкофосфамин диабет;
бъбречен нанизъм с D-резистентен рахит.

Липсата на информация за това състояние се дължи отчасти на това, че има само едно дете с тази диагноза на 350 000 деца.

Вродени и придобити форми на заболяването

Синдромът на Fanconi може да бъде вроден или придобит. Вродената е свързана с Х хромозомата. Тя може да бъде пълна или непълна (в случай, че са налице 2 от 3 основни симптома).

Освен това е невъзможно да се каже със сигурност дали това заболяване ще бъде наследено в бъдеще.

Придобитият синдром на Тони Дебре Фанкони се среща при хора с наследствено бъбречно заболяване. Има случаи, когато това състояние се развива и след трансплантация на орган.

Една от потвърдените причини за синдрома при хората е отравяне с олово, кадмий, живак и уран, поради което работниците на някои химически производствени предприятия са изложени на риск.

Развитието на горния синдром може да бъде причинено и от платинови лекарства, гентамицин и лекарства от тетрациклиновата група, ако срокът им на годност е изтекъл.

Клинична картина

Дефицитът на фосфат е в основата на повечето симптоми на синдрома на Fanconi.

Това се изразява в нисък ръст, "патешка" походка и изкривяване на костите на скелета, особено на гръбначния стълб и костите на подбедрицата.

В такива случаи е болезнено за детето да ходи (това обяснява липсата на мобилност на пациента). Костната тъкан не съдържа всички необходими минерали, костите стават крехки и съществува риск от фрактури.

Ако синдромът е от вроден тип, тогава той ще се почувства рано, когато бебето все още не е на една година.

Детето уринира често, температурата често се повишава до 38 градуса без видима причина, отбелязва се редовен запек и повръщане.

Бебето расте и симптомите, свързани с дефицит на фосфор, стават все по-изразени.

Шестгодишните деца с тази диагноза напълно губят способността си да ходят и до 12-годишна възраст могат да се развият, което води до сериозна заплаха за живота.

Метаболитните нарушения имат пагубен ефект върху цялото тяло, но особено засегнати са зрението, нервната система, червата и имунната система. За органите на пикочно-половата система такива нарушения са изпълнени с дефекти в развитието.

При възрастни вторичният синдром на Fanconi се проявява с болки в костите, мускулите и обща слабост. Бъбречната недостатъчност се развива бързо и възникват проблеми с кръвното налягане.

Установяване на диагноза

Ако лекуващият лекар има някакви подозрения, че пациентът има синдром на Фанкони, тогава на първо място той се предписва специални лабораторни изследвания на кръв и урина, както и рентгеноконтрастни изследвания на костите.

Непотърсената навреме медицинска помощ, самолечението и неспазването на предписанията на лекаря значително влошава състоянието на пациента и дори може да доведе до смърт.

Как да предотвратим опасността?

Предотвратяването на синдрома се отнася предимно за лица в риск.

На първо място, това са новородени, които са имали такива заболявания в семейството, хора, които са претърпели трансплантация на органи и редовно пребивават в среди, замърсени с токсини (заводи, фабрики).

Превенцията се състои само в редовен преглед, който ще помогне да се идентифицира болестта навреме и да се предприемат подходящи мерки за нейното излекуване.

Синдромът на Fanconi, известен също като болест на Toni-Debreu-Fanconi, е бъбречно заболяване, при което реабсорбцията на по-голямата част от веществата е нарушена, което е придружено от глюкозурия (захар в урината), аминоацидурия (протеини), хиперфосфатурия (фосфати). ) и изразени метаболитни нарушения в организма. Това състояние при децата води до изоставане в развитието, рахит и мускулна слабост.

При синдрома на Fanconi реабсорбцията на вещества в бъбреците е нарушена

Причините за това състояние са различни и все още не са уточнени. По правило синдромът на Fanconi се свързва с непоносимост, дефицит на редица клетъчни ензимни системи (например фосфоенолпируват карбоксикиназа), хронично отравяне на тялото с токсини, дефицит на витамин D.

Поради разликата в представите, същото състояние може да се нарече още „идиопатичен бъбречен синдром на Фанкони“ и „D-резистентен рахит“. Понякога се използва терминът "глюкофосфаминов диабет" или "бъбречен нанизъм с D-резистентен рахит".

Среща се сравнително рядко, което отчасти обяснява липсата на информация за този синдром. Средно синдромът се среща при едно на 350 000 бебета.

Видове синдром на Fanconi

Поради недостиг на фосфат, пищялите придобиват О-образна форма

Има вроден (първичен, идиопатичен) синдром и придобит.

Първичният синдром на Фанкони се счита за Х-свързан.

Може да бъде доминиращ или рецесивен, т.е. наследени по голямо разнообразие от начини, прогнозирането на присъствието в потомството е доста трудно.

Генетично обусловеният синдром на Fanconi може да бъде пълен или непълен, т.е. понякога се появяват само 2 от 3 класически симптома (глюкозурия, аминоацидурия, хиперфосфатурия).

Първичният синдром на Fanconi е генетично заболяване

Вторичното, като правило, е следствие от тип 1 тирозинемия. Наследствените бъбречни патологии допринасят за появата на синдрома. Синдромът на Fanconi доста често се развива след органа (с ниска хистосъвместимост).

Болестта на Toni-Debreu-Fanconi може да бъде следствие от отравяне с живак, уран, олово или кадмий. Понякога се развива при работници в химическото производство, а именно при контакт с толуен, лизол и малеинова киселина.

Понякога синдромът на Fanconi се развива по време на лечение с платинови лекарства, гентамицин и тетрациклинови лекарства с изтекъл срок на годност.

Симптоми на синдрома на Fanconi

Галерия от някои симптоми

Често уриниране Rachiocampsis Треска

При деца повечето от симптомите обикновено са свързани с фосфатен дефицит (подобно на фосфатен диабет). Появяват се колеблива походка („като патешка“), нисък ръст и бездействие. Постепенно се оформя О-образната форма на краката и други кости на скелета (особено гръбначния стълб) се огъват. Поради болки в костите детето ходи малко. Рискът от фрактури поради костна тъкан е много висок.

Децата растат необщителни и страхливи - не страдат когнитивните (умствени) функции, но се формират комплекси.

Запекът може също да бъде свързан с болестта на Toni-Debreu-Fanconi

Първите признаци на заболяването при вродена форма се появяват още през първата година от живота (понякога от 1,5 години).

Детето започва да уринира често, появява се (37-38 0C), развива се запек и може да има повръщане.

С течение на времето родителите забелязват гореописаните симптоми на дефицит на фосфор. До 6-годишна възраст децата обикновено вече не могат да ходят самостоятелно. Тъй като процесът се развива до 12-годишна възраст, той се формира, което е изпълнено със смърт.

Метаболитните нарушения водят до патологии на нервната система, проблеми със зрението, дефекти в развитието на пикочно-половата система, чревни заболявания и хроничен имунен дефицит.

При възрастни се проявява вторичен синдром (често уриниране), обща слабост, мускулна хипотония и болки в костите. Бъбречната недостатъчност се развива доста активно и се развива артериална хипертония.

Най-лошото е, когато придобитият синдром на Fanconi засяга жени след менопауза. В допълнение към естественото намаляване на плътността на костната маса (остеопения, остеопороза) се добавя костна чупливост поради дефицит на минерали. Тази ситуация завършва с компресионни фрактури на телата на прешлените, фрактури на главата на бедрената кост и увреждане на пациента.

Остеопорозата е спомагателен симптом при диагностицирането на синдрома на Fanconi

Диагностика на синдрома на Fanconi

Синдромът е рядък; опитен лекар може да го подозира благодарение на рентгенова снимка на костите и някои напреднали биохимични параметри на кръвта и урината.

Появата на шпори е свързана с нарушение на процеса на образуване на костна тъкан

Синдромът на Fanconi често се комбинира със системна остеопороза (в този случай остеопорозата е спомагателен симптом). Костната тъкан има груба влакнеста структура и често се виждат костни шипове („шпори“). Денситометрията се използва за определяне на костната плътност.

Костите са слабо минерализирани, както се установява чрез анализ на биопсия (тъканна проба).

От страна на бъбреците, изследването разкрива дегенерация на бъбречните тубули (като "лебедова шия"), епителът се разрушава и бъбречните структури се заменят със съединителна тъкан.

Единственото, което спасява пациентите, е, че гломерулният слой е последният, който се включва в процеса и до самия край на заболяването бъбречната функция по някакъв начин се осъществява.

Микроскопията на гломерулния епител показва голям брой митохондрии в клетките.

Лечение на заболяването

Първичният синдром на Fanconi не може да бъде излекуван, тъй като говорим за структурни промени в бъбреците, както и за постоянни, генетично обусловени метаболитни нарушения. При такива пациенти нивата на калий се поддържат постоянно, лекува се бъбречна тубулна ацидоза и други дефекти във водно-солевия метаболизъм. Фосфатният диабет в този случай подлежи на стандартна терапия за това заболяване.

Пациентите трябва да пият много течности през целия ден.

Галерия с някои лечения за синдром на Fanconi

Капкомери витамини Борови бани Масаж

Вторичният синдром на Fanconi е лечим в някои случаи, особено ако заболяването или състоянието, което причинява тази бъбречна патология, е успешно елиминирано.

Лекарствена терапия

За компенсиране на нарушенията в метаболизма на фосфор и калций се предписват метаболити на витамини от група D - 1(OH)D3 или 1,25(OH)D3. Дозите на витамина се титрират от 10 000 IU до 100 000 IU на ден. Дозировката се избира при постоянен лабораторен контрол на нивото на фосфор и калций в кръвта. Предписват се калциеви добавки и фитин per os.

Тази терапия се провежда периодично, на курсове.

Диетична терапия за синдром на Fanconi

Основният принцип на диетата е да се ограничи извеждането на редица вещества от организма, вкл. сяросъдържащи аминокиселини и фосфор. Диетата включва ограничаване на солта и широко използване на алкализиращи храни.

Необходимо е да се въведе голямо количество плодови сокове и мляко в диетата (с нормална поносимост)

Плодови сокове Ограничаване на солта Мляко Сушени плодове

Ако мускулно-скелетните нарушения станат критични, се препоръчва хирургична корекция.

Навременното диагностициране на метаболитни нарушения като синдром на Fanconi при деца позволява да се избегне бързо инвалидизиране на детето при възрастни, намалява риска от фрактури и прищипване на нервните корени и увеличава качеството и продължителността на живота. Когато се появят първите признаци на заболяването (полиурия, промяна в цвета на урината, болки в костите и ставите), консултирайте се с лекар.

МКБ-9 270.0 ЗаболяванияDB еМедицина ped/756 MeSH D005198

Синдромът на De Toni-Debreu-Fanconi (заболяване) е едно от рахитоподобните заболявания.

История

Този бъбречен синдром е идентифициран от швейцарския педиатър Fanconi сред отделните части на заболяването, описани преди това от други изследователи. През 1931 г. той описва глюкозурия и албуминурия при дете с нанизъм и рахит, 2 години по-късно de Toni добавя хипофосфатемия към клиничната картина, а скоро Debray описва аминоацидурия.

Етиопатогенеза

Типът на наследяване е автозомно-рецесивен, идентифицирана е и автозомно-доминантна форма с локализация на гена на хромозома 15q15.3. Експресивността на мутантния ген в хомозиготно състояние варира значително. Има спорадични случаи, причинени от прясна мутация. Смята се, че заболяването се основава на генетично обусловени дефекти в ензимното фосфорилиране в бъбречните тубули (комбинирана тубулопатия), дефицит на ензими от 2-ри и 3-ти комплекси на дихателната верига - сукцинат дехидрогеназа и цитохромоксидаза. Редица автори класифицират това заболяване като митохондриално заболяване.

Описаните по-горе причини водят до нарушаване на процесите на енергоснабдяване за транспортиране на фосфати, глюкоза и аминокиселини в бъбречните тубули и повишената им екскреция с урината, както и до нарушаване на механизмите за поддържане на киселинно-алкалния баланс. Развитието на метаболитна ацидоза и липсата на фосфорни съединения допринасят за нарушаване на образуването на костна тъкан като остеомалация и подобни на рахит промени в скелета.

Клинична картина

Първите признаци се появяват през втората половина на първата година от живота, подробен комплекс от симптоми се формира до втората година от живота. Понякога има проява на 6-7 години. Първоначалните признаци са жажда, полиурия, повръщане и понякога продължителна субфебрилна температура. През втората година се откриват забавено физическо развитие и костни деформации на долните крайници (валгус или варус), гръдния кош, предмишниците и раменните кости и понижен мускулен тонус. Рентгенологично се определя системна остеопороза с различна степен на тежест, изтъняване на кортикалния слой на тръбните кости, разхлабване на зоните на растеж и изоставане в скоростта на растеж на костната тъкан от биологичната възраст на детето. Костите стават крехки.

В зависимост от тежестта на клиничните прояви и метаболитните нарушения се разграничават два клинични и биохимични варианта на заболяването. Първосе характеризира със значително забавяне на физическото развитие, тежък ход на заболяването с тежки костни деформации и често костни фрактури, тежка хипокалциемия (1,6-1,8 mmol / l) и намаляване на абсорбцията на калций в червата. При второПри този вариант се отбелязва умерено забавяне на физическото развитие, лек курс с незначителни костни деформации, нормокалцемия и нормална абсорбция на калций в червата.

Биохимични нарушения

понижени нива на калций в кръвта;
понижени нива на фосфор в кръвта;
повишени нива на алкална фосфатаза;
развитие на метаболитна ацидоза (pH=7.35-7.25; BE=-10...-12 mmol/l) поради дефект в реабсорбцията на бикарбонати в проксималните тубули;
нормална екскреция на калций в урината;
повишен клирънс на фосфати в урината, абсорбцията на фосфати в червата не се влияе;
развитие на глюкозурия (20-30 g / l и повече);
развитие на генерализирана хипераминоацидурия;
дисфункция на амонячната ацидогенеза - намалена титруваща киселинност, повишено pH на урината над 6,0;
развитие на хипокалиемия.

Диференциална диагноза

Болестта на De Toni-Debreu-Fanconi трябва да се диференцира от вторичния синдром, открит при други наследствени и придобити заболявания (