Болезнь Вильсона-Коновалова является причиной 15-20% всех болезней печени у детей.
Болезнь проявляется признаками поражения печени (часто развиваются цирроз печени и печеночная недостаточность), нейропсихическими нарушениями, сочетанием указанных проявлений.
Патогномоничным симптомом для болезни Вильсона-Коновалова является обнаружение желто-коричневого кольца по периферии роговицы (кольцо Кайзера-Флейшера).
Диагноз заболевания устанавливается на основе физикального исследования, результатах лабораторных анализов, подтверждающих наличие нарушения метаболизма меди в организме (снижение уровня церулоплазмина в крови, повышение суточной экскреции меди с мочой); данных визуализирующих методов (УЗИ, КТ и МРТ), при которых выявляются гепато- и спленомегалия, дегенерация базальных ганглиев головного мозга. В биоптатах печени обнаруживается повышенное содержание меди. Пациенту и его ближайшим родственникам проводится генетическое тестирование.
Лечение направлено на ограничение поступления меди в организм и уменьшение его содержания за счет назначения хелирующих препаратов ( D-пеницилламина , триентина).
- Классификация болезни Вильсона-Коновалова
В соответствии с клинической симптоматикой выделяются три формы заболевания:
- Болезнь Вильсона-Коновалова протекающая с преимущественным поражением ЦНС.
- Смешанная форма болезни Вильсона-Коновалова.
- Эпидемиология болезни Вильсона-Коновалова
В последние годы наблюдается тенденция к увеличению числа диагностируемых случаев болезни Вильсона-Коновалова. Распространенность заболевания в среднем - 30 случаев на 1 млн. человек.
В мире заболевание регистрируется с частотой 1: 35-100 тыс. новорожденных (уже насчитывается 10-30 млн. больных); носительство патологического гена отмечается в 0,56% случаев. В США частота выявления болезни Вильсона составляет 1:30 тыс. населения; носители мутантного гена (расположен на 13 хромосоме) обнаруживаются с частотой 1:90.
Высокая заболеваемость отмечается в регионах, где существуют близкородственные браки (Иран, Йемен, Ирландия), а также в Японии и на острове Сардиния. Так, в Японии болезнь Вильсона-Коновалова диагностируется с частотой 1:30 тыс.; для сравнения в Австралии - 1:100 тыс. населения.
Болезнь Вильсона-Коновалова встречается одинаково часто как у мужчин, так и у женщин.
Болезнь манифестирует в возрасте 8-16 лет, однако неврологические симптомы появляются только к 19-20 годам. У детей младше 5 лет проявления болезни Вильсона нередко могут отсутствовать, хотя заболевание иногда диагностируется как у пациентов в возрасте до 3 лет, так и у людей, которым уже за 50.
Без лечения болезнь Вильсона-Коновалова приводит к летальному исходу (примерно в возрасте 30 лет) в результате печеночной , почечной недостаточности, а также геморрагических осложнений.
Показатель смертности среди больных с возникшей фульминантной печеночной недостаточностью составляет 70%. Течение болезни Вильсона-Коновалова с развитием фульминантной печеночной недостаточности чаще наблюдается у женщин, чем у мужчин (4:1).
Постепенно нарастает неврологическая симптоматика: нарушения походки и координации движений, паркинсонизм. В дальнейшем изменяется психика: развиваются параноидальные реакции, истерия.
При болезни Вильсона-Коновалова снижается содержание мочевой кислоты в сыворотке крови.
- Изменения в биохимическом анализе крови при поражении печени.
В биохимическом анализе крови пациентов с циррозом печени необходимо определять следующие показатели: аланинаминотрансферазу (АлАТ), аспартатаминотрансферазу (АсАТ), щелочную фосфатазу (ЩФ), гамма-глутамилтранспептидазу (ГГТП), билирубин , альбумин , калий , натрий , креатинин .
У больных циррозом печени повышается общий билирубин , снижается содержание альбумина . Активность аминотрансфераз в терминальной стадии цирроза печени всегда снижается (нет функционирующих гепатоцитов и нет ферментов).
- Изменения в биохимическом анализе крови при поражении почек.
Если у пациента с болезнью Вильсона-Коновалова имеется поражение почек, то у него повышаются концентрации мочевины и креатинина в сыворотке крови.
В ходе этого исследования можно обнаружить повышенную эхогенность области базальных ганглиев головного мозга даже у пациентов с бессимптомным течением болезни Вильсона-Коновалова.
На ЭКГ у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова и поражением сердца можно выявить признаки гипертрофии левого или обоих желудочков, депрессию сегмента ST, инверсию зубца Т, различные виды нарушений ритма.
Это исследование проводится пациентам с тяжелыми нарушениями со стороны ЦНС, у которых могут регистрироваться эпилептические приступы.
При проведении рентгенологического исследования костной ткани и двухфотонной рентгеновской абсорбциометрии у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова выявляется остеопороз.
В ходе этого исследования в головном мозге визуализируются: расширенные передние рога латеральных желудочков головного мозга; диффузная атрофия коры больших полушарий и мозжечка; очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев.
Это исследование позволяет получить информацию о величине, форме, состоянии сосудов печени, плотности паренхимы органа. Визуализация внутрипечёночных сосудов печени зависит от соотношения их плотности к плотности паренхимы печени. Так, в норме сосудистые стволы печени визуализируются в виде овальных и вытянутых образований, однако при снижении плотности печени изображения сосудов сливаются с паренхимой.
С помощью этого исследования можно оценить состояние метаболизм глюкозы в головном мозге (в области мозжечка, полосатого тела базальных ганглиев, коры и таламуса). При болезни Вильсона-Коновалова этот метод позволяет обнаружить снижение активности допа-декарбоксилазы, которое свидетельствует о нарушениях в нигростриарной допаминергической системе. Эти изменения могут исчезать после назначения специфической терапии болезни Вильсона-Коновалова.
На снимках визуализируются базальные ганглии пациента с болезнью Вильсона-Коновалова до (слева) и после (справа) начала лечения D-пеницилламином.
На первом снимке отмечается снижение метаболизма глюкозы (в области скорлупы и хвостатого ядра справа). У пациента имелась экстрапирамидная симптоматика на противоположной стороне тела.
После лечения наблюдается улучшение процесса утилизации глюкозы в области базальных ганглиев справа.
Это исследование более информативно в диагностике болезни Вильсона-Коновалова, чем КТ головного мозга. На снимках визуализируются очаги пониженной плотности в области базальных ганглиев (хвостатое ядро, скорлупа и бледный шар), в таламусе, в области зубчатых ядер и коры мозжечка. Очаги поражения обычно билатеральные, 3-15 мм в диаметре. Желудочки мозга расширены.
На снимке (А) головного мозга 11-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова визуализируются очаги пониженной плотности в области бледного шара (указаны стрелками).
На снимке (В) той же больной визуализируется увеличение объема поражения (указано стрелками) несмотря на проводимую терапию D-пеницилламином. У больной имеются также признаки поражения печени, асцит.
На снимке (А головного мозга 12-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова и дизартрией визуализируются очаги пониженной плотности в области скорлупы (указаны стрелками) и хвостатого ядра (стрелки-указатели).
На снимке (В) головного мозга 13-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова и дизартрией визуализируются двусторонние симметричные очаги пониженной плотности в области скорлупы (указаны черными стрелками), хвостатых ядер (указаны белыми стрелками), и бледного шара (белые стрелки -указатели).
На снимках (А и В) головного мозга 13-летнего мальчика с болезнью Вильсона-Коновалова визуализируются очаги пониженной плотности в области бледного шара (указаны стрелками) и среднего мозга (стрелки-указатели).
Магнитнорезонансная томография позволяет получить изображение паренхиматозных органов брюшной полости, крупных сосудов, забрюшинного пространства. С помощью этого метода можно диагностировать заболевания печени и других органов; определить уровень блокады портального кровообращения и степень выраженности коллатерального кровотока; состояние отводящих вен печени и наличие асцита.
На снимке 9-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова визуализируются множественные очаги пониженной плотности в печени (до начала лечения). Стрелкой указана жидкость в брюшной полости (асцит).
На снимке той же 9-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова, выполненном через 7 месяцев после начала лечения визуализируется уменьшение количества очагов пониженной плотности в печени.
При морфологическом исследовании биоптата печени выявляются дистрофические изменения клеток, некрозы, слабая воспалительная инфильтрация и фиброз различной степени выраженности.
Биоптаты печени 9-летней девочки с болезнью Вильсона-Коновалова до (снимок слева) и через 3 месяца (снимок справа) после начала лечения. На фоне терапии наблюдается положительная динамика интенсивности воспалительного процесса в печени: визуализируется уменьшение выраженности дегенеративных изменений в гепатоцитах (стрелки-указатели) и некроза (указаны черными стрелками).
В качестве диагностического метода используется определение концентрации меди в ткани печени: повышение содержания меди более 250 мкг/г (до 3000 мкг/г) сухого вещества ткани печени подтверждает диагноз болезни Вильсона-Коновалова.
Повышенное содержание меди печени наблюдается также при хронических холестатических заболеваниях печени.
Накопление меди в роговице (кольцо Кайзера-Флейшера) происходит после насыщения медью печени. Представляет собой желто-коричневую пигментацию по периферии роговицы. Иногда пигментация может иметь зеленоватый оттенок. Кольцо Кайзера-Флейшера всегда обнаруживается у больных с неврологическими проявлениями заболевания; редко у больных с симптомами поражения печени.
Острота зрения у пациентов с кольцом Кайзера-Флейшера не снижается. Это кольцо можно рассмотреть с помощью щелевой лампы.
Кольцо Кайзера-Флейшера становится менее выраженным или исчезает при назначении эффективной терапии.
- Критерии диагностики болезни Вильсона-Коновалова
Критериями диагностики болезни Вильсона-Коновалова являются:
- Обнаружение кольца Кайзера-Флейшера.
- Снижение содержания церулоплазмина сыворотки крови (менее 20 мг/дл).
- Снижение содержания меди в сыворотке крови (менее 12 мкг/дл).
- Повышение экскреции меди с мочой (более 100 мкг/сут).
- Положительные результаты пеницилламинового теста.
- Повышенное содержание меди в ткани печени (более 250 мкг/г сухого вещества).
- Отсутствие включения изотопа меди в церулоплазмин.
У больного с нейропсихическими симптомами (или другими проявлениями, позволяющими заподозрить болезнь Вильсона-Коновалова) наличие кольца Кайзера-Флейшера и снижение содержания церулоплазмина сыворотки (менее 20 мг/дл) будут свидетельствовать в пользу болезни Вильсона-Коновалова.
Если у пациента имеются признаки хронического заболевания печени, но нет кольца Кайзера-Флейшера, то для установления диагноза болезни Вильсона-Коновалова достаточно получить доказательства повышенного содержания меди в ткани печени (более 250 мкг/г сухого вещества) и снижения содержания церулоплазмина в сыворотке крови.
Лечение
- Цели лечения
- Уменьшение поступления меди с пищей.
- Уменьшение запасов меди в организме.
- Методы лечения
- Содержание меди в различных продуктах
Продукт Содержание меди (мг/г веса) Стандартная порция Содержание меди в порции Мясные и рыбные продукты Рыба 0,61 120 0,07 Индейка 0,71 120 0,09 Цыпленок 0,34 120 0,04 Говядина 0,82 120 0,10 Свиная печень 141,14 120 16,94 Яйца и молочные продукты Яйцо 0,8 40 0,03 Сыр Чеддер 0,44 120 0,05 Мягкий сыр 0,45 120 0,05 Молоко 0,33 120 0,04 Хлебобулочные изделия Хлеб из пшеничной муки 1,07 30 0,03 Кекс 0,60 30 0,02 Морепродукты Морские гребешки 0,27 120 0,03 Моллюски 6,08 120 0,73 Крабы 7,39 120 0,89 Креветки 1,75 120 0,21 Устрицы 2,89 120 0,35 Мидии 4,75 120 0,57 Лобстер 36,60 120 4,39 Сладости Патока 43,36 15 0,65 Леденцы 1,18 15 0,02 Овощи Горох 2,38 120 0,29 Фасоль обыкновенная 3,95 120 0,47 Соя 109 120 0,13 Фрукты Консервированный яблочный сок 0,20 120 0,02 Авокадо 1,68 120 0,20 Изюм 1,68 30 0,05 Орехи Грецкие орехи 6,51 30 0,20 Арахисовое масло 8,53 30 0,26 Супы Луковый суп 1,49 15 0,20 Бульон из говядины 0,20 15 0,00 Грибы Высушенные 2,12 50 0,11 Консервированные 2,30 50 0,12 Напитки Чай 0,025 120 0,03 Кока-Кола
(в бутылках)0,001 356 0,00 Кока-Кола
(в банках)0,004 356 0,001 Спрайт
(в бутылках)0,004 356 0,001 Спрайт
(в банках)0,001 356 0,00 Апельсиновый сок
(в бутылках)0,003 356 0,001
Немедикаментозные мероприятия направлены на изменение образа жизни пациента: отказ от алкоголя, соблюдение диеты, отказ от применения гепатотоксических препаратов.
Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны придерживаться диеты, которая направлена на уменьшение поступления меди в организм.
С этой целью необходимо исключить продукты с высоким содержанием меди , к которым относятся: баранина, свинина, мясо фазана, уток, гусей, кальмары, семга, субпродукты (печень, почки, сердце), морепродукты (устрицы, креветки, крабы, лобстер, морские гребешки, мидии), соевые продукты, орехи, грибы, сухофрукты (изюм, финики, чернослив), некоторые фрукты (авокадо), фасоль, горох, чечевица, пшено, ячмень, ржаной хлеб, свежий картофель, молочный шоколад, какао, минеральная вода.
В одной порции потребляемого продукта должно содержаться менее 0,1 мг меди. Порцией можно считать 3-4 унции мяса, рыбы, дичи (1 унция - 28,35 г); ½ чашки овощей; 1 кусок хлеба.
Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова должны употреблять деминерализованную или дистиллированную воду, если питьевая вода содержит значительные количества меди (более 100 мкг/л). В литре воде, которая предназначена пациентам с болезнью Вильсона-Коновалова должно быть не более 1 мкг меди.
- Содержание меди в различных продуктах
Болезнь Вильсона (гепатоцеребральная дистрофия, синдром Вильсона - Коновалова) — довольно редкое генетическое заболевание, которое связано с нарушением обмена меди в организме и сопровождается поражением печени и центральной нервной системы.
Впервые подобные симптомы были зафиксированы еще в 1883 году. Проявления болезни были схожи с поэтому в то время заболевание было названо «псевдосклерозом». Глубоким исследованием этой проблемы занялся английский невролог Сэмюэль Вильсон, которые в 1912 году практические полностью описал клинику болезни.
Болезнь Вильсона: причины
Как уже упоминалось, данное заболевание носит генетический характер и передается от родителя к ребенку по аутосомно-рецессивному типу. Нарушение метаболизма меди связано с мутацией гена, расположенного в длинном плече тринадцатой хромосомы. Именно этот ген кодирует белок специфической формы АТФ-азы, которая отвечает за транспорт меди и ее включение в церулоплазмин.
Причины подобной мутации еще до конца не изучены. Можно лишь сказать, что болезнь Вильсона намного чаще диагностируется среди народов, где распространены браки между близкими родственниками. Кроме того, этот синдром намного чаще диагностируется среди мужчин и мальчиков, возраст которых составляет от 15 до 25 лет.
Болезнь Вильсона: основные симптомы
Данное заболевание может проявляться по-разному. В результате нарушения метаболизма медь скапливается в человеческом организме, при этом поражая печень и чечевицеобразные ядра
У пациентов заболевание может проявляться либо печеночными, либо неврологическими симптомами. Иногда наблюдается также боль в суставах, сильный жар и ломота в теле. Скопление меди со временем при отсутствии лечения может привести к циррозу печени. В некоторых случаях первыми проявляются неврологические симптомы — изменение поведения и эмоционального состояния, а также тремор. К сожалению, довольно часто признаки болезни воспринимаются как проявления подросткового периода.
При отсутствии лечения накапливаемая в организме медь ведет к бесчисленному количеству нарушений, включая сахарный диабет, аневризмы, атеросклероз и рахит.
Болезнь Вильсона - Коновалова: диагностика
Диагностика этого заболевания обязательно должна включать в себя биохимический анализ крови. Во время лабораторного исследования образца крови особое внимание обращают на уровень меди: в крови он понижет, так как все молекулы вещества скапливаются в тканях. Иногда необходимой является и При изучении образцов в печеночной ткани определяют повышенное количество меди.
Есть и еще один важный диагностический момент. При осмотре глаз у больных на роговице можно увидеть коричневатые кольца — это так называемый симптом Кайзера - Флейшера.
Болезнь Вильсона - Коновалова: лечение
На сегодняшний день единственным эффективным средством лечения является купренил, на основе которого и изготавливают все существующие препараты. Это вещество снижает уровень меди в организме и выводит ее излишек. Избавиться от заболевания навсегда нельзя. Но подобная терапия позволяет пациентам вести нормальную, активную жизнь.
К сожалению, если болезнь Вильсона обнаружена слишком поздно, то повреждения организма, особенно уже необратимы. Именно поэтому так важно вовремя диагностировать болезнь и начать лечение.
В организме периферические нервы отвечают за связь определенного органа и центральной нервной системы. Именно так осуществляются все движения, которые делает человек. Если происходит сбой в обеспечении такой связи, то у человека проявляется патологическое состояние, которое называется полиневропатией .
Строение периферической нервной системы
Периферическая нервная система человека соединяет органы и конечности человека с центральной нервной системой. Нейроны ПНС расположены в организме вне пределов ЦНС , то есть спинного и головного мозга.
Периферическая нервная система человека фактически не имеет такой защиты, как ЦНС, поэтому она может подвергаться воздействию токсинов, а также повреждаться механически. Следовательно, заболевания периферической нервной системы – явление относительно частое. Их лечение, как и терапия болезней, которыми поражается центральная нервная система, необходимо производить незамедлительно. Принято подразделять периферическую нервную систему на соматическую нервную систему и вегетативную нервную систему .
Периферический отдел нервной системы человека имеет определенное строение. Его составляют ганглии , нервы , а также нервные окончания и специализированные органы чувств . Ганглии – это скопление нейронов, которые составляют узелки различного размера, находящиеся в разных местах тела человека. Классифицируются два вида ганглий — цереброспинальные и вегетативные.
Нервы ПНС снабжены большим количеством кровеносных сосудов. Его составляют нервные волокна, причем, каждый из нервов состоит из разного числа таких волокон. Поражение любого из компонентов ПНС ведет к тому, что ее функции нарушаются. Как следствие, развиваются болезни периферической нервной системы.
Среди болезней, которые поражают нервную систему, выделяются следующие разновидности: множественные мононевропатии , фокальные мононевропатии , полиневропатии .
При развитии фокальных невропатий поражается отдельный нерв, сплетение, его часть или корешок. Такое поражение происходит из-за травмы, сильного сдавливания или воздействия других факторов. Как следствие, в зоне поражения наблюдаются нарушения двигательного , чувствительного и вегетативного характера.
При множественной мононевропатии одновременно поражается не один, а несколько нервных стволов. Поражение происходит не симметрически. Как правило, такая патология наблюдается у больных васкулитом , нейрофиброматозом , и др.
При полиневропатии наблюдается симметричное поражение периферических волокон, имеющее диффузный характер. Среди причин проявления полиневропатии определяется воспалительное поражение нервной системы, серьезные нарушения в питании и метаболизме, эндогенные интоксикации. Полиневропатии развиваются и у пациентов с системными и инфекционными недугами, как последствие вакцинации. Это системное заболевание часто наблюдается у больных с и хроническим алкоголизмом .
Причины полиневропатии
Острую полиневропатию провоцирует целый ряд разных факторов. Чаще всего острая форма заболевания возникает под воздействием бактериальных инфекций, которые сопровождаются токсикозом . Также в качестве причин острой полиневропатии определяется аутоиммунная реакция, отравление, употребление ряда медикаментов, в частности, а также тех препаратов, которые используются во время проведения химиотерапии. Недуг может развиваться у людей, страдающих онкологическими заболеваниями, которые сопровождаются повреждением нервов.
Хроническая полиневропатия развивается под воздействием сахарного диабета, систематического употребления алкоголя, понижения функций щитовидной железы, дисфункции печени, недостатком в организме или избытка .
Чаще всего в настоящее время хроническая форма болезни развивается как последствие постоянного высокого уровня сахара в крови больного, который не принимает мер для его снижения. В этом случае определяется отдельная форма заболевания — диабетическая полиневропатия . Устанавливая диагноз и назначая больному лечение полиневропатии, врач обязательно учитывает и те факторы, которые повлияли на ее развитие.
Симптомы полиневропатии
Основным клиническим проявлением полиневропатии является наличие двигательных нарушений, а также нарушений чувствительности и вегетативных нарушений. В большинстве случаев при полиневропатии поражаются нервные волокна наибольшей длинны. Именно поэтому изначально симптомы болезни появляются в дистальных отделах конечностей. Ввиду диффузного характера поражений нервных волокон отмечается симметричное проявление симптомов.
В процессе развития полиневропатии у человека происходит нарушение чувствительности, проявлением вегетативных и двигательных признаков. Наиболее частым нарушением двигательной функции у больного полиневропатии является , сопровождающийся гипотонией и гипотрофией мышц. Парез чаще всего отмечается в конечностях. При тяжелом течении болезни в процесс вовлекается мускулатура туловища и черепа. Принято различать два вида симптомов при полиневропатии: негативные и позитивные симптомы. Негативными симптомами является гипестезия, слабость и последующая мышц, сенситивная атаксия (нарушается координация движений), ослабленная моторика ЖКТ, фиусированный пульс, сильное или слабое потоотделение, . Позитивными симптомами являются тремор, нейромиотония, фасцикуляции, парестезии, проявление боли и синдрома беспокойных ног, повышенное давление, кишечная колика.
Нарушения чувствительности при полиневропатии могут быть весьма разнообразными. Так, чувствительность может как снижаться, так и полностью отсутствовать. Периодически наблюдаются парестезии (ощущение покалывания и «мурашки»), а также боль разного характера. Так, болевые ощущения могут проявляться как ответная реакция на неболевой стимул. Кроме того, боль может быть спонтанной.
Также признаком полиневропатии является невралгия , проявляющаяся болью в месте иннервации нерва. Как правило, это обычно пронизывающая или простреливающая боль. Проявляется также каузалгия . Это жгучая и стойкая боль, которая развивается в месте иннервации нерва в связи с его повреждением. При этом часто развиваются разнообразные вегетативные расстройства, нарушается питание тканей.
Еще одно проявление полиневропатии, связанное с вегетативной нервной системой, это у мужчин, которая характеризуется нарушениями эрекции и невозможностью осуществлять нормальный половой акт.
Классификация
Оценивая течение заболевания, специалисты выделяют острые , подострые и хронические полиневропатии. При острой форме болезни ее симптомы становятся наиболее выраженными спустя несколько дней или недель после начала болезни. Подострые полиневропатии характеризуются нарастанием симптомов на протяжении нескольких недель. Но при этом они имеют место не больше двух месяцев. Хронические полиневропатии могут развиваться на протяжении нескольких лет.
Выделяются также токсические полиневропатии (другое название болезни — синдром Гийена-Барре ), при которых отмечается монофазное течение. Следовательно, симптомы усугубляются однократно, после чего болезнь постепенно регрессирует. Изначально у больного могут появиться признаки инфекционного желудочно-кишечного или респираторного заболевания.
Выделяется также порфирийная полиневропатия , воспалительная демиелинизирующия полиневропатия , протекающие с периодическими рецидивами и ремиссиями. Когда происходит очередное обострение заболевания, неврологический дефект каждый раз становится боле глубоким.
При аксональных полиневропатиях болезнь развивается постепенно, и в первую очередь, в нее вовлекаются дистальные отделы ног. При данном типе полиневропатии в мышцах пациента очень быстро появляются трофические изменения, беспокоит боль, нарушение вегетативных функций. У больного отмечается сенсорная и моторная недостаточность.
При демиелинизирующих полиневропатиях у пациента рано проявляются сухожильные рефлексы. Нарушается чувствительность мышц и суставов. В процесс вовлекаются и проксимальные, и дистальные отделы конечностей, при этом более выражены парезы, а вот атрофия мышц проявляется меньше.
Диагностика
При правильном подходе к установлению диагноза определить наличие полиневропатии у человека несложно. Как правило, специалисты испытывают затруднения при установлении этиологии болезни. Чтобы получить точную картину, больному назначается проведение клинического анализа крои и мочи, определение содержания в крови глюкозы, мочевины, печеночных ферментов. Также проводится рентгенография грудной клетки, электрофорез белков плазмы. В некоторых случаях больным назначается проведение УЗИ брюшной полости. При наличии показаний возможно проведение инструментальных исследований мочеполовой системы, ЖКТ, забор люмбальной пункции, тесты на наличие ревматических болезней
.
Лечение
Назначая схему терапии полиневропатии, врач обязательно комплексно подходит к данной проблеме. Учитывая тот факт, что при этой болезни очень часто имеют место аутоиммунные процессы, то больному следует сразу же назначить прием глюкокортикоидных средств (), а также препаратов, которые способны подавлять иммунные процессы в организме. Кроме того, при лечении полиневропатии применяются большие дозы витаминов, преимущественно группы В и витамин С , соли калия . В процессе терапии назначается белковая диета , которой пациент должен некоторый период строго придерживаться. Также практикуется применение антигистаминных препаратов и средств, действие которых предполагает улучшение нервно-мышечной проводимости. Также назначается дезинтоксикационная терапия. Для этого больному вводится много жидкости, чтобы обеспечить выведение токсинов из крови. Кровь также очищается с помощью гемосорбции и плазмафереза.
Важно учесть и тот факт, что лечение полиневропатии назначается с учетом причин, которые спровоцировали такое расстройство. Так, если фактором, повлиявшим на развитие недуга, является слишком высокое содержание в организме витамина B6, то после нормализации его уровня такие симптомы исчезают. Диабетическая полиневропатия замедляется, а ее симптомы становятся менее заметными, если постоянно контролировать содержание сахара в крови. При излечении дисфункции печени, почек, онкозаболеваний постепенно исчезают и симптомы полиневропатии. Если больным некоторыми онкологическими недугами опухоль удаляется хирургически, то в некоторых случаях устраняется давление на нерв и, как следствие, симптомы полиневропатии прекращаются. При гипотиреозе практикуется терапия гормональными средствами. При алкогольной полиневропатии в организме наблюдается недостаток витамина В и . Если устранить токсическое воздействие алкоголя, а также восполнить дефицит витаминов, то состояние больного нормализуется.
Но иногда определить, какая именно причина спровоцировала проявление болезни, невозможно. В таком случае терапия неврологического расстройства предусматривает облегчение болевого синдрома и уменьшение слабости мышц.
Практикуется прием обезболивающих препаратов, также эффективны некоторые методы физиотерапии. Если тактика лечения заболевания была выстроена правильно, и терапия применялась своевременно, то в большинстве случаев недуг успешно излечивается.
Методы реабилитации после перенесенного заболевания включают физиотерапию, лечебную гимнастику, сеансы массажа. Важно проводить реабилитацию поэтапно и полноценно.
Народные методы лечения полиневропатии предполагают прием растительных сборов с высоким содержанием витаминов и укрепляющим воздействием, применение адекватных физических нагрузок, тепловых процедур.
Распространенность
Число заболеваний данной патологией составляет от 10 до 30 случаев на 1 миллион населения. Заболеваемость у новорожденных 1 на 30000 - 1 на 55000. Чаще болеет мужской пол, чем женский (4:1). Пик начала заболевания приходится на возраст от 10 до 13 лет.Анатомия печени
Печень – самый большой внутренний орган человека. Вес печени 1.2 – 1.5 килограммов (это примерно 2% массы тела). Печень расположена под диафрагмой в правой верхней части живота. В норме нижний край печени находится примерно на уровне последнего ребра (справа).Печень разделяют на 4 доли: левую, правую, квадратную и хвостовую. Орган покрыт капсулой, которая содержит в себе обильную иннервацию.
Печень состоит из клеток (гепатоцитов). Она имеет необычное кровоснабжение. Обычно в сам орган (в любой другой, кроме печени) входит артерия, которая снабжает богатой кислородом кровью ткани, и выходит вена, которая выносит из органа кровь.
В печень, помимо артерии, входит воротная вена, а выходит печеночная вена. Кровь в воротную вену поступает из кишечника и других органов. Эта кровь полна токсических веществ. Она попадает в печень, где все токсические вещества нейтрализуются.
Желчевыводящая система печени. Желчь, образованная в печени, через желчные канальцы собирается в более крупные каналы, которые впоследствии образуют общий желчный проток. Далее желчь поступает в желчный пузырь.
Функции печени
Функция депо
В печени происходит накопление (депонирование) гликогена , жирорастворимых витаминов (А, D, E, K).
Гликоген накапливается в печени под действием инсулина . В случае необходимости (снижение уровня глюкозы в крови) гликоген выходит из печени и под действием глюкагона превращается в глюкозу. Тем самым происходит поддержание сахара крови на одном уровне.
Участие во всех видах обмена веществ (особенно липидном и белковом).
Дезинтоксикационная функция
Печень - главный орган, обезвреживающий множество токсических веществ. Процесс дезинтоксикации осуществляется с помощью химических превращений токсических веществ в нетоксические соединения.
Токсины бывают эндогенного и экзогенного происхождения. Экзогенные токсины - это различные медицинские препараты и токсические продукты, образующиеся в кишечнике под действием бактерий . В кишечнике образуются такие токсические вещества, как индол, скатол, и главное - аммиак.
Аммиак печень обезвреживает до мочевины , а потом мочевина выделяется почками вместе с мочой. Также печень обезвреживает множество гормонов (глюкокортикоиды , альдостерон, инсулин, эстрогены и множество других гормонов) для поддержания необходимого гормонального равновесия. Печень обезвреживает токсины посредством окисления, ацетилирования.
Синтез белков крови
Печень синтезирует фибриноген, протромбин, альбумины .
Фибриноген – белок плазмы крови, который участвует в свертывании крови (фактор свертывания 1).
Протромбин – белок, который участвует в свертывании крови (фактор свертывания номер 2).
Альбумины – белки, участвующие в транспорте множества веществ. Например, одна молекула альбумина может одновременно переносить 25-50 молекул билирубина .
Секреторная функция
Печень секретирует желчь, которая необходима для пищеварения. Желчь активирует множество поджелудочных ферментов (трипсин, липаза). Также желчь участвует в расщеплении липидов (жиров).
Роль меди в организме
С древних времен люди использовали лечебные свойства меди. Клеопатра, к примеру, носила медные браслеты для сохранения молодости кожи, а античные войны часто использовали медь как материал для брони. Считалось что воины, облаченные в такую броню, дольше не уставали, а их раны не гноились и быстрее заживали.- Медь принимает участие в синтезе многих протеинов (белков) и ферментов, а также в процессе роста и развития организма.
- Медь участвует в превращении железа в гемоглобин . Также медь является частью ферментов, синтезирующих эритроциты и лейкоциты .
- Благодаря меди кровеносные сосуды сохраняют свою эластичность.
- С помощью меди транспортирующие системы успешно переносят железо из печени в необходимое место. Без меди этот транспорт невозможен.
- Медь участвует в синтезе коллагена (белок, обеспечивающий прочность и эластичность тканей), который участвует в создании каркаса скелетных костей.
- Соединяясь с аскорбиновой кислотой, медь участвует в поддержании иммунной системы в активном состоянии.
- Медь также необходима для нормальной работы фермента супероксиддисмутазы (мощный антиоксидант). С помощью данного фермента предотвращается преждевременное старение кожи. Также хочется отметить, что этот фермент входит в состав косметических средств против старения кожи.
- Медь стимулирует активность гормонов гипофиза . В присутствии меди активность инсулина в крови (гормон снижающий сахар крови) повышается.
- Медь необходима и для пищеварительной системы. Ученые установили, что она защищает пищеварительную систему от повреждения и воспаления. Некоторые ученые считают, что медь даже может заживить небольшие язвы желудка .
Чтобы удовлетворить потребность организма в меди, человеку достаточно разнообразно питаться. Взрослому человеку необходимо 2 мг меди в сутки. Обычно с пищей человек получает в 3 раза больше вышеупомянутой дозы. Усваивается, как правило, лишь одна третья часть поступающей меди. Поэтому дефицит данного микроэлемента - очень редкое явление.
Причины развития болезни Вильсона - Коновалова
Болезнь Вильсона - это наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-рецесивному типу (оба родителя являются носителями аномального гена).Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за синтез белка, который осуществляет транспорт меди (церулоплазмин). Этот ген имеет название AT- P7B, и он находится на длинном плече хромосомы под номером 13.
Ученые насчитали около 80 возможных вариантов мутаций данного гена. Самые опасные мутации - это те, которые вызывают его полное разрушение. Естественно, такие мутации приводят к заболеванию в очень тяжелой форме.
Что же происходит в организме из-за нарушения обмена меди?
Обменный дефект при болезни Вильсона состоит в невозможности поддержания баланса меди в организме.
В случае избытка медь накапливается в печени. В то же время блокируется процесс выделения микроэлемента с желчью, что еще больше увеличивает ее количество.
Постепенно избыток меди приводит к хронической интоксикации. Медь накапливается и в других органах и системах (нервная система).
Формы и симптомы болезни Вильсона – Коновалова
Симптомы заболевания проявляются после 20 или 40 лет. Существует несколько форм заболевания. Каждая из форм характеризуется преимущественным поражением той или иной системы организма человека.Печеночная форма болезни Вильсона
Встречается чаще всего: 50-80% случаев. Развивается либо как хронический гепатит , либо как цирроз печени . Характерные симптомы заболевания:Желтуха
Желтуха – окрашивание кожных покровов и слизистых оболочек в желтушный цвет. Желтуха появляется из-за увеличения количества различных фракций билирубина в крови. Как правило, "пожелтение" начинается со слизистых оболочек (склера глаза, слизистая под языком, мягкое нёбо). Постепенно желтушность распространяется и на кожные покровы. В первую очередь желтеет кожа лица. Постепенно начинают менять цвет кожные покровы верхних, а затем нижних конечностей. Область живота меняет свой цвет в последнюю очередь. Если у пациента пожелтела вся кожа, тогда говорят о сильно выраженной желтухе. Выраженная желтуха всегда сопровождается сильной интоксикацией организма.
Существует три вида желтухи: печеночная, механическая, гемолитическая.
Механическая желтуха появляется при закупорке выводных желчных протоков. Цвет кожи приобретает зелено-желтый оттенок. Также характерным симптомом является кожный зуд . Желтуха очень сильно выражена.
Гемолитическая желтуха появляется при повышенном разрушении эритроцитов (красных телец крови). Цвет кожи при этом становится бледно-лимонным. Обычно данный вид желтухи не интенсивен. Кожный зуд отсутствует.
Печеночная желтуха
Данная форма желтухи проявляется при болезни Вильсона. Печеночная желтуха характеризуется поражением клеток печени, вырабатывающих желчь, что ведет к попаданию билирубина в кровь. Цвет кожи при данной форме желтухи становится желто-оранжевым. Интенсивность печеночной желтухи - умеренная. Кожный зуд появляется редко. Характерными признаками печеночной желтухи служат моча темного цвета (коньячного) и кал белого (бесцветный).
При печеночной желтухе в крови повышается связанный билирубин. Этот билирубин легко выделяется с мочой. Именно поэтому моча приобретает коньячный цвет.
Как было описано выше, разрушаются клетки печени, что ведет к снижению выработки желчи. Именно метаболиты желчных кислот окрашивают кал в нормальный цвет. А раз желчь не вырабатывается, поэтому и кал бесцветный.
Асцит
Асцит – скопление в брюшной полости жидкости. Этот симптом появляется в данном случае при значительном поражении печени. Жидкость, похожая по составу на плазму крови, скапливаясь в брюшной полости, давит на все органы, которые там расположены.
Биохимический анализ крови
АЛАТ и АСАТ увеличены.
Дозирование церулоплазмина (белок-переносчик меди). При болезни Вильсона оно падает ниже 20 мг/децилитр. Специфичность (характерность для данного заболевания) этого теста - 90%.
Определение количества меди в крови. Увеличение количества меди - выше 1500 мг на литр.
Анализ мочи на присутствие меди
В моче обнаруживается медь (купруурия) от 100 до 1000 микрограмм в сутки.
Биопсия печени
Биопсия - это взятие кусочка ткани или органа для исследования. Биопсию печени производят с помощью специальной тонкой иглы. С помощью иглы берут кусочек ткани, затем изучают его под микроскопом или делают различные лабораторные анализы.
В данном случае печень исследуют на содержание в ней меди. В норме в печени находится 50-100 микрограмм меди на 1 грамм высушенной ткани.
При болезни Вильсона количество меди превышает 250 микрограмм на 1 грамм высушенной ткани печени.
Меченая медь
Существует метод с использованием меченой меди. Микроэлемент вводят в организм, а затем наблюдают за его накоплением и передвижением (транспортом).
Генетическое исследование
Данный метод предполагает использование ДНК–маркеров, которые помогают установить диагноз с высокой точностью. Недостатками данного метода являются его высокая стоимость, а также большая вариабельность мутаций гена болезни Вильсона.
Осложнения болезни Вильсона
Фульминантная форма гепатитаЭта форма сильно отличается от тяжелой формы гепатита. При фульминантной форме происходит массовый некроз (разрушение) клеток печени. Обычно клетки печени очень хорошо регенерируют (восстанавливаются) даже при тяжелой форме гепатита. При фулминантной форме регенерация отсутствует. Характерный симптом данного гепатита - это "тающая печень" (печень быстро уменьшается в размерах).
Это осложнение крайне тяжелое, так как очень часто приводит к смертельному исходу.
Цирроз печени
Цирроз – замещение нормальной (характерной для того или иного органа) ткани на соединительную (фиброзную) ткань. Цирроз печени приводит к постепенному нарушению ее функций. Особенно сильно нарушаются функция дезинтоксикации и синтеза необходимых белков.
Гемолиз
Гемолиз – повышенное разрушение красных телец крови (эритроцитов). Приводит к появлению анемии (снижение количества эритроцитов и гемоглобина в крови). Анемия, в свою очередь, приводит к гипоксии (недостаточное поступление кислорода) органов и тканей. Гипоксия приводит к нарушению метаболизма , а затем к нарушению работы органов.
Образование камней в почках
Это осложнение происходит из-за нарушения баланса солей в организме, и из-за накопления в почках меди. Камни мешают нормальной работе почек (ухудшают процесс фильтрации и усложняют процесс выделения мочи).
Эффективное лечение болезни Вильсона
Эффективное лечение возможно лишь под контролем врача. Данное заболевание лечит врач гастроэнтеролог или терапевт .Диета
Рекомендации по питанию:- в рационе должен присутствовать легкоусвояемый белок;
- количество жиров в рационе должно быть снижено;
- количество углеводов в диете не должно превышать физиологические нормы;
- кулинарная обработка должна быть щадящей (вареная пища, пища на пару, пища в печеном виде);
В случае появления побочных эффектов на Д-пеницилламин, назначают другой препарат. Триентин применяется в дозировке 750-2000 миллиграмм в сутки.
Также возможно применение солей цинка (ацетат цинка, сульфат цинка). Эти препараты применяются в дозировке 100-150 миллиграмм цинка в день.
На данный момент самая эффективная схема лечения болезни Вильсона - это комбинирование препаратов цинка и пеницилламина.
В случае развития фулминантного гепатита (осложнение, описанное выше) единственный способ лечения - это пересадка печени.
В случае неврологических симптомов назначают общеукрепляющие препараты.
В случае тремора рук и гримасничания назначают лоразепам или клоназепам .
В случае депрессии назначают различные антидепрессанты .
Чтобы защитить печень назначают гепатопротекторы , например силимарин.
Лечение осуществляется под обязательным контролем лабораторных исследований на наличие меди.
В случае редких психических отклонений (психоз) рекомендуется консультация психиатра .
Прогноз
У пациентов с болезнью Вильсона, прошедших курс лечения, прогноз очень хороший как для жизни, так и для трудовой деятельности.Плохой прогноз лишь у пациентов с острой печеночной недостаточностью и гемолизом.
Профилактика болезни Вильсона
Первичная профилактикаЭто метод профилактики, который предполагает установления диагноза пренатально (до рождения ребенка). Диагноз может быть поставлен с помощью консультации генетика.
Вторичная профилактика
Предполагает назначение лечения до появления симптомов заболевания, а также проверка всех членов семьи на наличие данного заболевания. Для этого необходимо обследование больного, а также сдача анализов на наличие меди в крови и моче. Дети младше 6 лет должны быть повторно обследованы в течение 5-10 лет.
Пациент, принимающий лечение, должен находиться на учете у врача-гастроэнтеролога постоянно.
Термин «периферийная невропатия» относится к состоянию, при котором нервные окончания, связанные с головным и спинным мозгом , повреждены или поражены болезнью.
Периферийные нервы объединены в хитроумную систему, позволяющую импульсам из головного и спинного мозга передаваться коже, мышцам и внутренним органам. Периферийные нервы исходят из спинного мозга и располагаются в соответствии с особыми линиями и сегментами тела под названием дерматомы. Как правило, поражение нервного корешка сказывается на чувствительности одного и более таких дерматом, относящихся к различным областям организма. Повреждение периферийных нервов прерывает передачу информации от мозга к определенным частям тела, что приводит к нарушению мышечных сокращений, потере чувствительности рук или ног, появлению болезненных ощущений.
Разновидности периферийной невропатии
Выделяют несколько видов периферийной невропатии, различающихся по вызвавшим их причинам. Описываемый ряд нарушений включает и кистевой туннельный синдром (повреждение нервных окончаний, обусловленное хроническими повторяющимися движениями ладоней и запястий, например, при работе за компьютером), и синдром Гиллана-Барре (редкий, внезапный паралич).
Как группа заболеваний, периферийная невропатия достаточно распространена, особенно у людей, перешагнувших 55-летний рубеж. Практически 3 - 4% представителей данного сегмента страдают от одного из недугов, объединенных периферийной невропатией.
Такие нарушения обычно классифицируются, исходя из конкретной проблемы и источника её возникновения. Также существуют медицинские термины, описывающие интенсивность повреждения нервов.
Мононевропатия
Поражение единственного периферийного нерва называют мононевропатией. Физическая травма, полученная, например, во время несчастного случая, является одной из самых частых причин. Длительное давление на нерв, вызванное продолжительными периодами малоподвижности (к ним относят сидение в инвалидном кресле или лежание прикованным к постели), а также повторяющиеся на протяжении долгого времени движения могут вызывать мононевропатию. Если волокнистые, амортизирующие диски, находящиеся между костями позвоночника, повреждены, они начинают давить на нервные окончания и также приводить к описанному недугу.
Кистевой туннельный синдром считается довольно распространенной проблемой офисных работников. Иначе называемый синдромом профессиональной перегрузки, он возникает, когда нерв, исходящий из запястья, постоянно зажат. Люди, чья деятельность состоит в повторяющихся движениях с задействованным запястьем (к ним относятся конвейерные работники, офисные служащие), находятся в группе риска.
Повреждение нерва проявляется в онемении, покалывании, необычных ощущениях и боли в первых трех пальцах , начиная от большого. Особенно ярко симптомы проявляются во время сна. Со временем кистевая туннельная травма вызывает ослабление мускулов руки. Перечисленные признаки недуга также могут ощущаться в руке или плече.
Ниже представлены примеры некоторых мононевропатий, которые приводят к слабости поврежденных частей тела, а именно рук или ног:
- Паралич локтевого нерва возникает, если травмировано нервное окончание, проходящее близко к поверхности кожи в области локтевого сгиба.
- Паралич лучевого нерва является следствием повреждения нервного окончания, проходящего по нижней стороне руки.
- Паралич перонеального нерва случается, если нерв в верхней части икры за коленом испытывает постоянное сдавливание. Данное нарушение приводит к состоянию, известному как «отвислая стопа», при котором невозможном вытянуть носок одной или обеих ног вверх.
Понятие «невропатия» также включает в себя нарушение работы нервов, контролирующих мышечные сокращения (моторные нервы) и отвечающий за такие ощущения, как холод или боль (сенситивные нервы). В некоторых случаях заболевание влияет на функционирование внутренних органов, а именно: сердца, кровеносных сосудов, мочевого пузыря и кишечника. Такую разновидность заболевания принято называть автономной невропатией.
Полиневропатия
Полиневропатия повинна в большинстве случаев, относящихся к периферийной невропатии. Она возникает, когда у нескольких периферийных нервных окончаний работоспособность нарушается одновременно. Послужить причиной развития полиневропатии могут разнообразные факторы, включая воздействие токсических веществ, несбалансированное питание (особенно нехватка витамина В) и осложнения таких серьезных заболеваний, как рак или почечная недостаточность.
Наиболее часто встречающимся видом хронической полиневропатии является диабетическая невропатия, возникающая у больных диабетом . Реже патологическое повышение сахара в крови становится причиной мононевропатии, характеризующейся слабостью мышц глаза или бедер.
Преобладающими симптомами полиневропатии называют:
- Покалывание
- Онемение
- Потерю чувствительности рук и ног
Пациенты, страдающие хронической полиневропатией, часто не могут ощутить разницы температур, они не испытывают боли. Поэтому опасность ожогов и ран, полученных вследствие длительного сжатия или трения, возрастает многократно. Если болезнь поразила нервы, связанные с внутренними органами, возможно появление диареи и запоров, а также неконтролируемое мочеиспускание и дефекация. Также следствиями полиневропатии выступают сексуальная дисфункция и аномально низкое кровяное давление.
Сильно подвержены травматизации суставы у людей с описанным недугом, так как нервы больше не передают сведения о боли, нефизиологичном положении конечности в мозг.
Одним из самых серьезных видов полиневропатии считается синдром Гиллана-Барре. Данное заболевание является очень редким, оно поражает организм внезапно, когда иммунная система человека начинает атаковать собственные нервы. Симптомы возникают очень быстро и ухудшаются со значительной скоростью, иногда приводя к полному параличу. Ранние сигналы болезни включают слабость, покалывание и потерю чувствительности в ногах, которая вскоре переходит и на руки . В критических случаях больной испытывает проблемы с кровяным давлением, сердечным ритмом и дыхательной системой. К счастью, несмотря на тяжесть и опасность указанного синдрома, вероятность выздоровления весьма высока, если пациент обратился за помощью достаточно рано.
Причины периферийной невропатии
Выделяют широкий ряд факторов, обусловливающих развитие периферийной невропатии, поэтому зачастую весьма сложно определить причину в конкретном случае. Расстройства появляются в результате одного из следующих состояний:
- Приобретенные невропатии вызваны факторами окружающей среды, к которым относят токсические вещества, травмы, предшествующие заболевания или инфекции. Известными причинами приобретенных невропатий являются:
- Диабет
- Некоторые редкие наследственные расстройства
- Алкоголизм
- Несбалансированное питание и недостаток витаминов
- Грыжа межпозвоночного диска
- Определенные виды рака
- Состояния, при которых нервы ошибочно атакуются защитными силами организма или поражаются при чрезмерно агрессивной реакции на травму
- Отдельные медикаменты
- Нарушения работы почек и щитовидной железы
- Инфекционные заболевания, вроде болезни Лайма, опоясывающего лишая и СПИДа
- Наследственные невропатии не столь распространены. Данная разновидность недуга объясняется болезнью периферийных нервов, переданной от родителей ребенку. Чаще всего встречается болезнь Шарко-Мари-Тута тип 1. Она характеризуется слабостью в ногах и, в меньшей степени, в руках. Симптомы расстройства возникают в период между средними детскими годами и 30-ю. Болезнь вызвана вырождением тканей, в норме окружающих нерв и облегчающих передачу электрических импульсов, которые необходимы для инициирования движения мышц.
- Идиопатические невропатии примечательны тем, что причин их возникновения распознать не удается. Примерно треть всех случаев заболевания классифицируется как идиопатическая.
