Genetisk analys för cancer: är det möjligt att ta reda på din framtid? DNA-analys för cancer Bestämning av genetisk predisposition för cancer

Sammansättningen av det genetiska komplexet:

Bröstcancer 1 BRCA1: 185delAG
Bröstcancer 1 BRCA1: 3819delGTAAA
Bröstcancer 1 BRCA1: 3875delGTCT
Bröstcancer 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
Bröstcancer 1 BRCA1: 2080delA

Bröstcancer är den vanligaste cancerformen hos kvinnor. Så i Ryssland, av alla kvinnor som får cancer, har var femte (21%) just denna patologi - bröstcancer.
Varje år får mer än 65 tusen kvinnor en fruktansvärd diagnos, och mer än 22 tusen av dem dör. Även om det är möjligt att helt bli av med sjukdomen i de tidiga stadierna i 94% av fallen. Detta komplex inkluderar detektion av mutationer i generna BRCA1 och BRCA2.

Bröstcancer och ärftlighet:

En familjehistoria av bröstcancer har ansetts vara en riskfaktor i många år. För ungefär hundra år sedan beskrevs fall av familjär bröstcancer som gick från generation till generation. Vissa familjer har bara bröstcancer; i andra förekommer andra typer av cancer.
Cirka 10-15 % av fallen av bröstcancer är ärftliga. Risken att utveckla bröstcancer för en kvinna vars mamma eller syster hade sjukdomen är 1,5-3 gånger högre jämfört med kvinnor vars närmaste familj inte hade bröstcancer.
Bröstcancer anses vara den mest studerade cancerformen i världen. Varje år dyker det upp ny information om denna cancers natur och behandlingsmetoder utvecklas.

BRCA1 och BRCA2 gener:

Redan i början av 90-talet identifierades BRCA1 och BRCA2 som känslighetsgener för bröst- och äggstockscancer.
Nedärvda mutationer i generna BRCA1 och BRCA2 leder till en ökad risk att utveckla bröstcancer under hela livet. Båda dessa gener är involverade i att säkerställa genomets stabilitet, eller mer exakt, i mekanismen för homolog rekombination för dubbelsträngad DNA-reparation.
Förutom bröstcancer uppträder mutationer i BRCA1-genen vid äggstockscancer, och båda typerna av tumörer utvecklas i en tidigare ålder än vid icke-ärftlig bröstcancer.

BRCA1-associerade tumörer är i allmänhet förknippade med en dålig prognos för patienten, eftersom de oftast hänvisar till trippelnegativ bröstcancer. Denna subtyp heter så på grund av bristen på uttryck av tre gener i tumörceller samtidigt - HER2, östrogen- och progesteronreceptorer, därför är behandling baserad på interaktion mellan läkemedel och dessa receptorer omöjlig.
BRCA2-genen är också involverad i DNA-reparationsprocesser och upprätthållande av genomets stabilitet, dels tillsammans med BRCA1-komplexet, dels genom interaktion med andra molekyler.

Mutationer som är karakteristiska för vissa samhällen och geografiska grupper har också beskrivits för invånare i vårt land. Sålunda, i Ryssland representeras BRCA1-mutationer huvudsakligen av fem variationer, varav 80% är 5382insC. Mutationer av generna BRCA1 och BRCA2 leder till kromosomal instabilitet och malign transformation av celler i bröstet, äggstockarna och andra organ.

Risk för bröstcancer hos kvinnor med BRCA1- och BRCA2-genmutationer:

Kvinnor som bär på mutationer i en av generna BRCA1 och BRCA2 har en högre risk att utveckla bröst- och äggstockscancer (mindre vanligt, andra typer av cancer) än andra.
Det bör betonas att risken att utveckla bröstcancer varierar beroende på familjehistoria. Risken att utveckla bröstcancer igen hos en kvinna som är mutationsbärare och redan har haft bröstcancer är 50 %. Risken att utveckla äggstockscancer hos bärare av en mutation i BRCA1-genen är 16-63 % och hos bärare av en mutation i BRCA2-genen - 16-27 %.

Indikationer för syftet med studien:

Som en del av ett screening- och förebyggande program för bröstcancer för att identifiera sannolikheten för ärftlig predisposition.
Kvinnor vars släktingar hade en mutation i en av generna.
Kvinnor med en familjehistoria av bröst- eller äggstockscancer.
Kvinnor som har haft bröstcancer före 50 års ålder eller har haft bilateral bröstcancer.
Kvinnor som har haft äggstockscancer.

Införandet av molekylärgenetiska tester i klinisk praxis har gjort det möjligt för medicin att nå stor framgång vid diagnos och behandling av onkologi. Moderna metoder skapar ytterligare möjligheter för att ställa en noggrann diagnos och bestämma predisposition, prognos, samt för en individuell inställning till cancerterapi baserat på genetisk analys av tumörceller.

Cancertester utförs i följande situationer:

bedömning av predisposition för ärftliga former av maligna neoplasmer;

klargörande av diagnosen i tveksamma fall;

bestämma effektiviteten av kemoterapi.

Dessa typer av studier utförs på modern utrustning till en överkomlig kostnad i Allel-laboratoriet i Moskva.

Anlag för ärftlig cancer

Testet kan identifiera mutationer i gener som tyder på en ärftlig anlag för cancer. En sådan studie är obligatorisk om släktingar i första graden har eller haft sjukdomen i ung ålder (vanligtvis under 40 år). Det finns tre vanliga ärftliga cancerformer:

bröstcancer;

äggstockscancer;

koloncancer.

Dessa sjukdomar har karakteristiska genetiska skador som tyder på en anlag. Men det dyker upp fler och fler uppgifter om ärftlighetens roll i utvecklingen av andra typer av onkologi (mage, lungor, prostata, etc.).

Identifiering av predisposition i detta fall gör det möjligt att sätta patienten under klinisk observation och omedelbart avlägsna tumören i de tidiga stadierna om den inträffar.

Val av effektiva kemoterapiregimer

Genetiska tester är också viktiga för cancer som redan har utvecklats. I det här fallet, genom att studera tumörcellers DNA, är det möjligt att välja effektiv terapi, samt förutsäga dess effektivitet. Till exempel, om det finns ett stort antal kopior av Her-2/neu-genen i tumörvävnaden i bröst- eller magcancer, är terapi med läkemedlet Trastuzumab indicerat, och läkemedlet Cetuximab har endast effekt i frånvaro av mutationer i K-ras- och N-ras-generna i cellerna tjocktarmscancer.

I det här fallet tillåter genetisk analys oss att bestämma den effektiva typen av behandling för sjukdomen.

Fastställande av diagnos

Molekylära tester inom onkologi används för att ställa en korrekt diagnos. Vissa maligna tumörer har karakteristiska genetiska defekter.

Avkodning av genetisk analys

Resultaten innehåller information om patientens DNA-status, vilket kan tyda på mottaglighet för vissa sjukdomar eller känslighet för vissa behandlingar. Som regel indikerar beskrivningen av den genetiska analysen de mutationer för vilka testet utfördes, och deras betydelse i en specifik klinisk situation bestäms av läkaren. Det är oerhört viktigt att den behandlande läkaren har all nödvändig information om möjligheterna till molekylär diagnostik inom onkologi.

Hur utförs genetisk analys?

För att göra en genetisk analys för förekomst av anlag för ärftliga cancerformer behövs patientens helblod. Det finns inga kontraindikationer för testet, ingen speciell förberedelse krävs.

För att utföra en genetisk analys av en befintlig tumör behöver du själva tumörcellerna. Det är värt att notera att diagnostiska tekniker för att upptäcka cirkulerande DNA från cancerceller i blodet redan utvecklas.

Det finns olika metoder för att upptäcka mutationer i gener. Används oftast:

FISH-analys - fluorescens in situ hybridisering. Låter dig analysera stora delar av DNA (translokationer, amplifieringar, duplikationer, inversioner) av kromosomer.

Polymeraskedjereaktion (PCR). Det hjälper att studera endast små fragment av DNA, men har ett lågt pris och hög noggrannhet.

Sekvensering. Metoden låter dig helt dechiffrera gensekvensen och hitta alla befintliga mutationer.

Testet för ärftlig cancerkänslighet tas endast en gång eftersom DNA-sekvensen inte förändras. Endast enskilda celler kan mutera.

Om en patient har en tumör kan dess DNA undersökas flera gånger (till exempel före och efter kemoterapi), eftersom tumörceller har hög förmåga att mutera.

Noggrannheten för DNA-genetisk analys för onkologi i Allel-laboratoriet i Moskva är 99–100 %. Vi använder moderna tekniker som har bevisat sin effektivitet i vetenskaplig forskning, till en relativt låg kostnad för forskning.

Indikationer för genetisk analys

Enligt olika källor står ärftliga cancerformer för cirka 5–7 % av alla fall av maligna neoplasmer. Huvudindikationen för att bestämma predisposition är förekomsten av cancer hos första gradens släktingar i ung ålder.

Indikationen för DNA-testning av befintliga tumörceller är själva närvaron av en tumör. Innan du genomgår genetiska tester bör du rådgöra med din läkare för att avgöra vilka tester som behövs och hur de kan påverka behandlingsalternativ och prognos.

Moderna genetiska analystekniker gör det möjligt att identifiera predisposition, samt öka effektiviteten av cancerförebyggande och behandling. Ett personligt tillvägagångssätt används nu på varje specialiserad klinik i Moskva, vilket gör att du kan välja exakt de behandlingsregimer som kommer att ha största möjliga effekt för en viss patient. Detta sänker priset och ökar effektiviteten av att behandla sjukdomen.

Molekylär genetisk testning är en integrerad del av undersökningen och behandlingen av cancerpatienter runt om i världen.

Orsaken till uppkomsten av en tumör är mutationer, d.v.s. genetiska störningar som förekommer i en av de miljarder cellerna i människokroppen. Dessa mutationer stör cellernas normala funktion, vilket leder till deras okontrollerade och obegränsade tillväxt, reproduktion och spridning i hela kroppen - metastaser. Förekomsten av sådana mutationer gör det dock möjligt att skilja tumörceller från friska och använda denna kunskap vid behandling av patienter.

Analys av tumören hos varje enskild patient och bildandet av en individuell lista över potentiella målmolekyler blev möjlig tack vare införandet av molekylärgenetisk analysteknik i klinisk praxis. Scientific Laboratory of Molecular Oncology National Medical Research Center of Oncology uppkallad efter. N.N. Petrova utför ett komplett utbud av moderna molekylärgenetiska studier för cancerpatienter och deras anhöriga.

Vem kan dra nytta av genetisk forskning och hur?

För patienter med en etablerad cancerdiagnos kommer det att hjälpa till att välja effektiv läkemedelsbehandling.
För patienter under 50 år som diagnostiserats med bröstcancer, äggstockscancer, magcancer eller cancer i bukspottkörteln, fastställa förekomsten av en onkologisk predisposition och justera behandlingen.
Friska personer med en ogynnsam familje "onkologisk historia" bör fastställa förekomsten av en onkologisk predisposition och vidta förebyggande åtgärder i förväg för tidig upptäckt av en tumör.

National Medical Research Center of Oncology uppkallad efter. N.N. Petrova utför ett komplett utbud av aktiviteter relaterade till diagnos av ärftlig predisposition för bröstcancer.

Varje person är bärare av vissa mutationer som är farliga antingen för oss eller för vår avkomma. Den första forskningen av onkogenetiker är identifiering av ärftliga mutationer med hjälp av genomsekvensering. Den andra riktningen är studiet av själva tumören, spektrumet av mutationer som förvärvats av cellen, i samband med vilken den uppstod. Detta kräver också en studie av genomet av hela organismen för att jämföra tumörens DNA-sekvens med DNA-sekvensen i kroppen. Därför kommer det i framtiden att behövas att behandla vilken tumör som helst.

Molekylärgenetiska studier kan göras på distans

För att genomgå en genetisk undersökning vid National Medical Research Center of Oncology. N.N. Petrova behöver inte komma till St Petersburg. Scientific Laboratory of Molecular Oncology tar emot forskningsmaterial via post. Du kan skicka varan med brev eller paketpost antingen med rysk post (genomsnittlig leveranstid är 2 veckor) eller med expresspost (leveranstid 2-3 dagar).

Vänligen läs noga informationen om var och hur du skickar biologiskt material så att det når National Medical Research Center of Oncology som är uppkallat efter. N.N. Petrov, samt hur man betalar för forskning och får resultat:

Material som behövs för forskning:

alla patomorfologiska material: paraffinblock och glas. Om kvaliteten på avsnitten är dålig eller för att identifiera viktiga detaljer kan ytterligare avsnitt behövas;
syrefattigt blod.

Dokument som måste inkluderas i paketet:

ett remissbrev för molekylär genetisk testning ifyllt av läkare
kopior av patientens och betalarens pass - ett uppslag med grundläggande information + registrering (krävs för att tillhandahålla betalningskvitto)
Kontaktinformation:
- mobiltelefonnummer (för SMS-avisering om analysberedskap)
- e-postadress (för att skicka resultatet via e-post)
en kopia av sammanfattningen av ansvarsfriheten eller samrådsrapporten (om tillgänglig)
kopia av den histologiska rapporten för det tillhandahållna materialet (om tillgängligt)

Pris:

Priser för molekylärgenetiska studier framgår av prislistan, avsnitt 11.9

Vilka molekylärgenetiska studier kräver patientens blod:

ärftliga mutationer (BRCA1,2, etc.)
polymorfism UGT1A1*28
detektering av kodletion 1p/19q + block och glasögon
bekräftelse på att det patologiska materialet tillhör patienten

Funktioner för att skicka blodrör

Den erforderliga volymen venöst blod är 3-5 ml.
Blodprover kan göras när som helst på dygnet, oavsett matintag.
Blod samlas upp i EDTA-rör (lila lock).
För att blanda blod med antikoagulanten som röret är belagt med från insidan, måste det slutna röret vändas mjukt upp och ner flera gånger.
Vid rumstemperatur kan ett rör med blod transporteras i två veckor.

Viktig! Returer av block och glas via post är för närvarande inte tillgängliga. Du måste själv hämta ditt material på National Medical Research Centre of Oncology eller patientens representant genom ombud.

Glöm inte att inkludera dokument i paketet. Var noga med att lämna ditt telefonnummer och din e-postadress.

En av de vanligaste typerna av familjär tumör är ärftlig bröstcancer (BC), den står för 5-10% av alla fall av maligna lesioner i bröstkörtlarna. Ofta är ärftlig bröstcancer förknippad med en hög risk att utveckla äggstockscancer (OC). Som regel används i den vetenskapliga och medicinska litteraturen den enda termen "bröst-äggstockscancersyndrom". Dessutom, med tumörsjukdomar i äggstockarna, är andelen ärftlig cancer ännu högre än med bröstcancer: 10-20% av fallen av äggstockscancer orsakas av närvaron av en ärftlig genetisk defekt.

Närvaron av mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generna hos sådana patienter är associerad med en predisposition för uppkomsten av bröstcancer/äggstockscancersyndrom. Mutationer är ärftliga - det vill säga bokstavligen i varje cell i en sådan persons kropp finns det skador som är ärvda. Patienter med BRCA1- eller BRCA2-mutationer har 80 % chans att utveckla cancer vid 70 års ålder.

BRCA1- och BRCA2-generna spelar en nyckelroll för att upprätthålla genomets integritet, särskilt i DNA-reparationsprocesser. Mutationer som påverkar dessa gener resulterar vanligtvis i syntesen av ett förkortat, felaktigt protein. Ett sådant protein kan inte utföra sina funktioner korrekt - "övervaka" stabiliteten hos hela cellens genetiska material.

Men i varje cell finns det två kopior av varje gen - från mamma och från pappa, så den andra kopian kan kompensera för störningen av cellulära system. Men sannolikheten för att det misslyckas är också mycket hög. När DNA-reparationsprocesser störs börjar andra förändringar ackumuleras i cellerna, vilket i sin tur kan leda till malign transformation och tumörtillväxt.

Bestämning av genetisk predisposition för cancer:

Baserat på Laboratory of Molecular Oncology, National Medical Research Center of Oncology uppkallad efter. N.N. Petrov använder en steg-för-steg-analys för patienter:

förekomsten av de vanligaste mutationerna undersöks först (4 mutationer)
i frånvaro av ett sådant och kliniskt behov är det möjligt att utföra en utökad analys (8 mutationer) och/eller analys av den fullständiga sekvensen av BRCA1- och BRCA2-generna.

För närvarande är mer än 2 000 varianter av patogena mutationer i generna BRCA1 och BRCA2 kända. Dessutom är dessa gener ganska stora - 24 respektive 27 exoner. Därför är fullständig analys av BRCA1- och BRCA2-gensekvenserna arbetsintensiv, dyr och tidskrävande.

Vissa nationaliteter kännetecknas dock av ett begränsat antal betydande mutationer (den så kallade "grundareffekten"). Således, i befolkningen av ryska patienter av slaviskt ursprung, representeras upp till 90% av upptäckta patogena varianter av BRCA1 endast av tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Detta faktum gör att vi avsevärt kan påskynda genetisk testning av patienter med tecken på ärftlig bröstcancer/äggstockscancer.

Analys av BRCA2-gensekvensen, identifiering av c.9096_9097delAA-mutationen

I vilka fall ska du testas för BRCA1- och BRCA2-mutationer?

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) rekommenderar att följande patienter remitteras för genetisk testning:

Patienter under 45 år diagnostiserade med bröstcancer
Patienter under 50 år med bröstcancer, om familjen har minst en nära släkting med en sådan diagnos
Även i händelse av att en patient under 50 år med bröstcancer har en okänd familjehistoria av cancer
Om flera bröstskador diagnostiseras före 50 års ålder
Patienter med bröstcancer under 60 år - om tumören enligt histologisk undersökning är trippelnegativ (det finns inget uttryck av ER, PR, HER2-markörer).
Om du får diagnosen bröstcancer i någon ålder, om minst ett av följande tecken är närvarande:
- minst 1 nära släkting med bröstcancer under 50 år;
- minst 2 nära släktingar med bröstcancer i alla åldrar;
- minst 1 nära släkting med äggstockscancer;
- närvaro av minst 2 nära släktingar med pankreascancer och/eller prostatacancer;
- att ha en manlig släkting med bröstcancer;
- tillhör en befolkning med en hög frekvens av ärftliga mutationer (till exempel ashkenazijudar);
Alla patienter med diagnosen äggstockscancer.
Om en man får diagnosen bröstcancer.
Om prostatacancer diagnostiseras (med Gleason-poäng >7) och det finns minst en släkting med äggstockscancer eller bröstcancer i åldern under 50 år, eller om det finns minst två släktingar med bröstcancer, pankreascancer eller prostatacancer.
Om bukspottkörtelcancer diagnostiseras i närvaro av minst en släkting med äggstockscancer eller bröstcancer under 50 år, eller i närvaro av minst två släktingar med bröstcancer, bukspottkörtelcancer eller prostatacancer.
Om cancer i bukspottkörteln diagnostiseras hos en individ som tillhör den Ashkenazi-judiska etniska gruppen.
Om en släkting har en BRCA1- eller BRCA2-mutation

Molekylärgenetisk analys bör åtföljas av genetisk rådgivning, under vilken testningens innehåll, innebörd och konsekvenser diskuteras; innebörden av positiva, negativa och oinformativa resultat; tekniska begränsningar för det föreslagna testet; behovet av att informera anhöriga om en ärftlig mutation upptäcks; egenskaper för screening och förebyggande av tumörer hos mutationsbärare, etc.

Hur testas för BRCA1- och BRCA2-mutationer?

Materialet för analys är blod. För genetiska studier används provrör med EDTA (lila lock). Du kan donera blod på National Medical Research Centers laboratorium eller ta med det från något annat laboratorium. Blod förvaras i rumstemperatur i upp till 7 dagar.

Inga speciella förberedelser behövs för studien. Studiens resultat påverkas inte av matintag, mediciner, administrering av kontrastmedel, etc.

Det finns ingen anledning att göra om testet efter en tid eller efter behandling. En ärftlig mutation kan inte försvinna eller dyka upp under livet eller efter att ha fått behandling.

Vad ska jag göra om en kvinna har en BRCA1- eller BRCA2-mutation?

För bärare av patogena mutationer har en uppsättning åtgärder tagits fram för tidig diagnos, förebyggande och behandling av brösttumörer och äggstockscancer. Om vi bland friska kvinnor snabbt identifierar de som har en gendefekt, är det möjligt att diagnostisera utvecklingen av sjukdomen i tidiga skeden.

Forskare har identifierat egenskaper hos läkemedelskänslighet hos BRCA-associerade tumörer. De svarar bra på vissa cytostatika, och behandlingen kan vara ganska framgångsrik.

Månatlig självrannsakan från 18 års ålder
Klinisk undersökning av bröstkörtlarna (mammografi eller magnetröntgen) från 25 års ålder.
Manliga bärare av en mutation i BRCA1/2-generna rekommenderas att genomgå en årlig klinisk undersökning av bröstkörtlarna med start vid 35 års ålder. Från 40 års ålder är det lämpligt att göra en screeningundersökning av prostatakörteln.
Genomföra dermatologiska och oftalmologiska undersökningar i syfte att tidig diagnos av melanom.

Hur predisposition för bröstcancer och äggstockscancer ärvs.

Ofta har bärare av BRCA1/BRCA2-mutationer en fråga: har det överförts till alla barn och vilka är de genetiska orsakerna till uppkomsten av ärftliga former av bröstcancer? Chansen att överföra den skadade genen till avkomman är 50 %.

Sjukdomen ärvs lika av både pojkar och flickor. Genen förknippad med utvecklingen av bröst- och äggstockscancer finns inte på könskromosomerna, så sannolikheten att bära på mutationen beror inte på barnets kön.

Om en mutation har förts vidare genom män i flera generationer är det mycket svårt att analysera stamtavlor, eftersom män ganska sällan får bröstcancer även om de har ett genfel.

Till exempel: patientens farfar och far var bärare, och sjukdomen visade sig inte i dem. På frågan om det har förekommit cancerfall i familjen kommer en sådan patient att svara nekande. I frånvaro av andra kliniska tecken på ärftliga tumörer (tidig ålder/mångfald av tumörer) kan den ärftliga komponenten i sjukdomen inte beaktas.

Om en BRCA1- eller BRCA2-mutation upptäcks, rekommenderas även alla blodsläktingar att genomgå testning.

Varför är det viktigt att ta hänsyn till etnisk bakgrund när man gör genetisk forskning?

Många etniska grupper har sin egen uppsättning frekventa mutationer. Ämnets nationella rötter måste beaktas vid val av forskningsdjup.

Forskare har bevisat att vissa nationaliteter kännetecknas av ett begränsat antal betydande mutationer (den så kallade "grundareffekten"). Således, i befolkningen av ryska patienter av slaviskt ursprung, representeras upp till 90% av upptäckta patogena varianter av BRCA1 endast av tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Detta faktum gör att vi avsevärt kan påskynda genetisk testning av patienter med tecken på ärftlig bröstcancer/äggstockscancer.

Och slutligen en visuell infografik: "Äftligt bröst- och äggstockscancersyndrom." Författare - Ekaterina Shotovna Kuligina, Ph.D., senior forskare vid Scientific Laboratory of Molecular Oncology, Federal State Budgetary Institution "National Medical Research Center of Oncology uppkallad efter. N.N. Petrov" från det ryska hälsoministeriet.

Termen "cancer" omfattar mer än 100 olika sjukdomar, vars huvudsakliga kännetecken är okontrollerad och onormal celldelning. En samling av dessa celler bildar onormal vävnad som kallas en tumör.

Vissa former av cancer, som blodcancer, bildar ingen tumörmassa.

Tumörer kan vara godartade (icke-cancerösa) eller maligna (cancerösa). Godartade tumörer kan växa, men de kan inte spridas till avlägsna delar av kroppen och hotar vanligtvis inte patientens liv. Under sin tillväxt tränger maligna tumörer in i omgivande organ och vävnader och kan spridas genom blodet och lymfan till avlägsna delar av kroppen (metastaserar).

Vissa typer av maligna tumörer kan påverka lymfkörtlarna. Lymfkörtlar är normalt små, bönformade strukturer. Deras huvudsakliga funktion är att filtrera lymfflödet som passerar genom dem och rena det, vilket är av stor betydelse för hur kroppens immunförsvar fungerar.

Lymfkörtlar finns i kluster i olika delar av kroppen. Till exempel på nacke, armhålor och ljumskar. Maligna celler som separeras från tumören kan färdas genom hela kroppen genom blod- och lymfflödet, slå sig ner i lymfkörtlarna och andra organ och ge upphov till ny tumörtillväxt där. Denna process kallas metastas.

En metastaserande tumör kallas med namnet på det organ där den uppstod, till exempel om bröstcancer har spridit sig till lungvävnad, då kallas den metastaserande bröstcancer, inte lungcancer.

Maligna celler kan ha sitt ursprung var som helst i kroppen. En tumör namnges efter vilken typ av celler den kommer från. Till exempel, namnet "karcinom" ges till alla tumörer som bildas av hudceller eller vävnad som täcker ytan av inre organ och körtelkanaler. "Sarkom" kommer från bindväv som muskler, fett, fibröst, brosk eller ben.

Cancerstatistik

Efter sjukdomar i det kardiovaskulära systemet är cancer den 2:a vanligaste dödsorsaken i utvecklade länder. Den genomsnittliga 5-årsöverlevnaden efter en cancerdiagnos (oavsett lokalisering) är för närvarande cirka 65 %.

De vanligaste typerna av cancer, exklusive basalcells- och skivepitelcancer, som är utbredd i hög ålder, är bröst-, prostatacancer, lung- och tjocktarmscancer.

Trots att förekomsten av vissa typer av tumörer skiljer sig något i olika länder, men nästan överallt i utvecklade länder, är lung-, kolon-, bröst- och bukspottkörtelcancer, samt prostatacancer de 5 vanligaste dödsorsakerna i cancer.

Lungcancer är fortfarande den vanligaste orsaken till dödsfall i cancer, och majoriteten av dessa dödsfall orsakas av rökning. Under det senaste decenniet har dödligheten i lungcancer bland män börjat minska, men det har skett en ökning av förekomsten av lungcancer bland kvinnor.

Riskfaktorer inom onkologi

"Riskfaktorer" inkluderar alla omständigheter som ökar sannolikheten för att en viss person utvecklar sjukdomen. Vissa riskfaktorer kan kontrolleras, såsom tobaksrökning eller vissa infektioner. Andra riskfaktorer, såsom ålder eller etnicitet, kan inte kontrolleras.

Även om många riskfaktorer är kända som kan påverka uppkomsten av cancer, är det för de flesta av dem ännu inte klart om en eller annan faktor kan orsaka sjukdomen ensam eller endast i kombination med andra riskfaktorer.

Ökad risk för cancer

Det är viktigt att förstå din individuella risk att utveckla cancer. De patienter vars familjer har haft fall av sjukdom eller dödsfall i cancer, särskilt i unga år, löper ökad risk. Till exempel har en kvinna vars mamma eller syster hade bröstcancer dubbelt så stor risk att utveckla bröstcancer jämfört med kvinnor utan en familjehistoria av sjukdomen.

De patienter med en familjehistoria med ökad cancerförekomst bör börja regelbundna screeningundersökningar vid yngre ålder och genomgå dem oftare. Patienter med ett etablerat genetiskt syndrom som finns i familjen kan genomgå speciella genetiska tester, utifrån vilka den individuella risken för varje familjemedlem kommer att fastställas.

Cancergenetik

Idag har mycket mer blivit förstådd om sambandet mellan cancerförekomst och genetiska förändringar. Virus, ultraviolett strålning, kemiska medel och mycket annat kan skada en persons genetiska material, och om vissa gener påverkas kan en person utveckla cancer. För att förstå vilka specifika gener som är skadade och kan sätta igång cancer, och hur det går till, är det nödvändigt att skaffa sig en grundläggande kunskap om gener och genetik.

Gener

är en liten och kompakt packad substans som ligger i mitten av en levande cell - i dess kärna.

De är en funktionell och fysisk bärare av information som överförs från föräldrar till barn. Gener styr de flesta av de processer som sker inuti kroppen. Vissa gener är ansvariga för sådana utseendeegenskaper som ögon- eller hårfärg, andra för blodtyp, men det finns en grupp gener som ansvarar för utvecklingen (eller snarare, icke-utveckling) av cancer. Vissa gener har funktionen att skydda mot förekomsten av "cancerösa" mutationer.

Gener består av sektioner av deoxiribonukleinsyra (DNA) och finns inuti speciella kroppar som kallas "kromosomer" som finns i varje cell i kroppen.

Gener kodar för information om proteiners struktur. Proteiner utför sina egna specifika funktioner i kroppen: vissa främjar celltillväxt och delning, andra är involverade i att skydda mot infektioner. Varje cell i människokroppen innehåller cirka 30 tusen gener, och utifrån varje gen syntetiseras dess eget protein, som har en unik funktion.

Ärftlig information om sjukdomar i kromosomer

Normalt innehåller varje cell i kroppen 46 kromosomer (23 par kromosomer). En person får vissa gener på varje kromosom från sin mamma och andra från sin far. Kromosompar 1 till 22 är numrerade i följd och kallas "autosomala". Det 23:e paret, som kallas "sexkromosomer", bestämmer könet på barnet som föds. Sexkromosomerna kallas "X" ("X") och "Y" ("Y"). Flickor har två "X"-kromosomer i sin genetiska uppsättning, och pojkar har "X" och "Y".

Gener och cancer

När de fungerar normalt stöder gener normal celldelning och tillväxt. När skador uppstår i gener - en "mutation" - kan cancer utvecklas. En muterad gen gör att cellen producerar ett onormalt, felaktigt protein. Detta onormala protein i sin verkan kan vara antingen användbart för cellen eller likgiltigt och till och med farligt.

Två huvudtyper av genmutationer kan förekomma.

Om en mutation kan överföras från en förälder till ett barn, kallas den "germinogen". När en sådan mutation överförs från föräldrar till barn, finns den i varje cell i barnets kropp, inklusive cellerna i reproduktionssystemet - spermier eller ägg. Eftersom en sådan mutation finns i cellerna i reproduktionssystemet. Det förs vidare från generation till generation. Könscellsmutationer är ansvariga för utvecklingen av mindre än 15 % av maligna tumörer. Sådana fall av cancer kallas för "familje" (det vill säga förs vidare i familjer) cancerformer.
De flesta fall av maligna tumörer utvecklas som ett resultat av en serie genetiska mutationer som uppstår under en individs liv. Sådana mutationer kallas "förvärvade" eftersom de inte är medfödda. De flesta förvärvade mutationer orsakas av miljöfaktorer, såsom exponering för toxiner eller cancerframkallande ämnen. Den cancer som utvecklas i dessa fall kallas "sporadisk". De flesta forskare anser att för att en tumör ska uppstå krävs ett antal mutationer i flera gener i en viss grupp av celler. Vissa människor kan bära på ett högre antal ärftliga mutationer i sina celler än andra. Så även under lika miljöförhållanden, när de utsätts för samma mängd toxiner, har vissa människor en högre risk att utveckla cancer.

Tumörsuppressorgener och onkogener

Det finns två huvudtyper av gener kända, mutationer i vilka kan orsaka utveckling av cancer - dessa är "tumörsuppressorgener" och "onkogener".

Undertryckande gener tumörer har skyddande egenskaper. Normalt begränsar de celltillväxt genom att kontrollera antalet celldelningar, restaurering av skadade DNA-molekyler och snabb celldöd. Om en mutation uppstår i strukturen av en tumörsuppressorgen (på grund av medfödda orsaker, miljöfaktorer eller åldringsprocessen), kan cellerna växa och dela sig okontrollerat och kan så småningom bilda en tumör. Cirka 30 tumörsuppressorgener är kända i kroppen idag, inklusive generna BRCA1, BRCA2 och p53. Det är känt att cirka 50 % av alla maligna tumörer utvecklas med deltagande av en skadad eller helt förlorad p53-gen.

Onkogenerär muterade versioner av proto-onkogener. Under normala förhållanden bestämmer proto-onkogener antalet delningscykler som en frisk cell kan överleva. När en mutation sker i dessa gener får cellen förmågan att snabbt och obestämt dela sig, en tumör bildas på grund av att inget begränsar celltillväxt och -delning. Hittills har flera onkogener studerats väl, såsom "HER2/neu" och "ras".

Flera gener är involverade i utvecklingen av en malign tumör

För att cancer ska utvecklas måste mutationer i flera gener i en cell inträffa, vilket rubbar balansen mellan celltillväxt och celldelning. Vissa av dessa mutationer kan vara ärftliga och redan existera i cellen, medan andra kan uppstå under en persons liv. Olika gener kan interagera oförutsägbart med varandra eller med miljöfaktorer, vilket i slutändan leder till cancer.

Baserat på nuvarande kunskap om tumörvägar utvecklas nya metoder för cancerkontroll för att vända effekterna av mutationer i tumörsuppressorgener och onkogener. Varje år studeras nya gener som är involverade i bildandet av tumörer.

Familjens medicinska historia

"Family Tree" ger visuell information om representanter för olika generationer av en familj och deras familjeförhållanden. Att känna till din familjs medicinska historia kan hjälpa din husläkare att förstå vilka ärftliga riskfaktorer som finns i din familj. Genetisk testning kan i vissa fall göra det möjligt att exakt förutsäga en persons risk att utveckla en tumör, men en familjemedicinsk historia kan också vara till stor hjälp för att göra den mest exakta prognosen. Detta beror på att familjens medicinska historia speglar en bredare bild än de gener som studeras, eftersom ytterligare riskfaktorer som miljö, beteendevanor och kulturell bakgrund påverkar familjemedlemmarnas hälsa.

För familjer där det finns en ökad förekomst av cancer kan forskning om medicinska anor vara ett viktigt steg mot förebyggande och tidig diagnos av sjukdomen. I en idealisk situation kan detta minska risken för sjukdom genom att ändra vanor och livsstil för en individ som har en negativ ärftlig faktor. Till exempel: sluta röka, ändra vardagsvanor mot en hälsosam livsstil, regelbunden fysisk aktivitet och en balanserad kost – allt detta har ett visst förebyggande värde. Det är viktigt att notera att även förekomsten av riskfaktorer (det vill säga alla faktorer som ökar risken för att utveckla cancer) för cancertumörer inte betyder med 100 % sannolikhet att en individ kommer att utveckla cancer, det betyder bara att han bör vara medveten om hans ökade risk att utveckla cancer.

Var öppen med din familj när du diskuterar problemet

Om du har fått diagnosen cancer, tveka inte att diskutera ditt problem med familjemedlemmar, detta kan hjälpa dem att förstå behovet av regelbundna hälsokontroller, såsom mammografi eller koloskopi, som en strategi för tidig upptäckt och fullständigt botande av sjukdomen. Dela med din familj information om din behandling, de mediciner du tar, namn och specialiteter på dina behandlande läkare och kliniken där du får behandling. I händelse av en hälsonödsituation kan denna information vara livräddande. Samtidigt kan det vara till hjälp för din egen behandling att lära sig mer om din familjs sjukdomshistoria.

Hur samlar man in sin familjs medicinska historia?

Vilken väg du än tar bör du komma ihåg att den mest informativa och användbara medicinska historien är den som samlas in så noggrant och noggrant som möjligt. Information är viktig inte bara om föräldrar och syskon, utan också sjukdomshistoria för barn, syskonbarn, mor- och farföräldrar, fastrar och farbröder. För de familjer där incidensen av cancer är ökad rekommenderas:

Samla information om minst 3 generationer av släktingar;
Analysera noggrant information om släktingars hälsa på både moder- och fadersidan, eftersom det finns genetiska syndrom som ärvs både genom den kvinnliga och manliga linjen;
Ange information om manlig och kvinnlig etnicitet i stamtavlan, eftersom vissa genetiska förändringar är vanligare bland representanter för vissa etniska grupper;
Skriv ner information om eventuella medicinska problem för varje släkting, eftersom även de tillstånd som verkar mindre och orelaterade till den underliggande sjukdomen kan fungera som en ledtråd till information om ärftlig sjukdom och individuell risk;
För varje släkting som har diagnostiserats med en malign neoplasm är det nödvändigt att ange:
- födelsedatum;
- datum och dödsorsak;
- typ och placering av tumören (om medicinska dokument finns tillgängliga är det starkt tillrådligt att bifoga en kopia av den histologiska rapporten);
- ålder vid cancerdiagnos;
- exponering för cancerframkallande ämnen (till exempel: rökning, yrkesmässiga eller andra faror som kan orsaka cancer);
- metoder för att fastställa diagnosen och behandlingsmetoder;
- historia av andra medicinska problem;

Gå igenom din familjs medicinska historia

När all tillgänglig familjehälsoinformation har samlats in, bör den diskuteras med din personliga läkare. Baserat på denna information kommer han att kunna dra slutsatser om förekomsten av riskfaktorer för vissa sjukdomar, utarbeta en individuell plan för hälsokontroller, med hänsyn till riskfaktorerna som är inneboende hos en viss patient, och ge rekommendationer om nödvändiga förändringar i livsstil och vanor som kommer att syfta till att förhindra utvecklingen av sjukdomen.

Det är också nödvändigt att diskutera familjesjukdomarnas historia med dina barn och andra släktingar, eftersom detta kan vara användbart för dem i betydelsen att förstå ansvaret för sin hälsa och utveckla en livsstil som kan förhindra utvecklingen av sjukdomen.

Genetisk testning

Förutom att identifiera beteendemässiga och yrkesmässiga riskfaktorer kan analys av familjens medicinska historia indikera behovet av genetisk testning, som undersöker genetiska markörer som indikerar en ökad risk för en viss sjukdom, identifierar bärare av sjukdomen, ställer en direkt diagnos eller bestämmer det sannolika sjukdomsförloppet.

I allmänna termer är tecknen som får en att misstänka en familjär bärare av medfödd cancerpredispositionssyndrom följande:

Upprepade cancerfall hos nära anhöriga, särskilt i flera generationer. Samma typ av tumör som förekommer hos släktingar;
Början av tumören i en ovanligt ung ålder (under 50 år);
Fall av upprepade maligna tumörer hos samma patient;

En familjemedicinsk historia som innehåller någon av dessa egenskaper kan indikera en ökad risk för cancer hos familjemedlemmar. Denna information bör diskuteras med din läkare, och baserat på hans råd, besluta om ytterligare taktik för att minska din individuella risk för sjukdomen.

FÖR- och NACKDELAR med genetisk testning

Om du och dina familjemedlemmar hade en ökad risk att utveckla cancer, skulle du vilja veta om det? Skulle du berätta för andra familjemedlemmar? Gentestning har nu gjort det möjligt att i vissa fall identifiera de potentiella patienter som löper risk att utveckla cancer, men beslutet att genomgå dessa tester måste baseras på en förståelse för problemet. Testresultat kan rubba en persons mentala balans och orsaka negativa känslor mot sin egen hälsa och sin familjs hälsa. Innan du bestämmer dig för att genomgå genetisk testning, rådgör med din läkare, en genetiker och dina nära och kära. Du måste vara säker på att du är redo att korrekt uppfatta denna information.

Gener, deras mutationer och genetiska tester

Gener innehåller viss information som förs vidare från föräldrar till barn. Olika varianter av gener, liksom förändringar i deras struktur, brukar kallas mutationer. Om en sådan muterad form av genen togs emot av ett barn från sina föräldrar, talar vi om en medfödd mutation. Inte mer än 10% av alla cancerfall är resultatet av medfödda mutationer. Endast i sällsynta fall kan en enda mutation orsaka cancer. Vissa specifika mutationer kan dock öka en bärares risk att utveckla cancer. Genetiska tester kan mäta en individs risk för sjukdom. Idag finns det inget test som är 100% förutsägande för att utveckla cancer, men tester kan identifiera en individs risk om den är högre än befolkningens genomsnitt.

Fördelar för genetisk testning

Människor bestämmer sig för att genomgå genetiska tester för cancerrisk av en mängd olika anledningar, beroende på deras specifika situation. Vissa människor vill förstå den möjliga orsaken till en redan utvecklad sjukdom, andra vill förstå risken för att utveckla cancer i framtiden eller avgöra om de är bärare av sjukdomen. Att vara bärare av en sjukdom innebär att en person har i sitt arvsmassa (”bär”) genen för en viss sjukdom, men det finns inga tecken på att utveckla själva sjukdomen i samband med denna gen. Eftersom bärare kan överföra den defekta genen till sina barn, kan genetiska tester vara användbara för att fastställa risken för planerad avkomma.

Beslutet att genomgå testning är individuellt och bör fattas i samråd med din familj och din läkare.

Skälen till att genomgå genetisk testning kan vara följande:

Testresultatet kan ligga till grund för snabb medicinsk intervention. I vissa fall kan individer med genetiskt anlag kunna minska sin risk att utveckla sjukdomen. Till exempel rekommenderas kvinnor som bär mottaglighetsgenen för bröst- och äggstockscancer (BRCA1 eller BRCA2) att genomgå förebyggande kirurgi. Personer med ökad risk att utveckla cancer rekommenderas också att genomgå mer frekventa diagnostiska tester, undvika specifika riskfaktorer eller. ta förebyggande mediciner.
Genetisk testning kan minska ångest. Om någon har flera släktingar med cancer, vilket kan tyda på en genetisk predisposition för cancer i familjen, kan resultatet av genetisk testning hjälpa till att lindra oro.
Frågor att ställa till dig själv innan du tar proven: Innan du bestämmer dig för att genomgå genetisk testning måste du vara helt säker på att du förstår alla risker som är förknippade med att få resultaten av dessa tester och har tillräckliga skäl att genomgå denna forskning. Det är också bra att tänka på vad du kommer att göra med resultaten. Nedan följer några faktorer som hjälper dig att fatta ditt beslut:
- Har jag en familjehistoria av cancer eller familjemedlemmar som utvecklat cancer i relativt ung ålder?
- Hur blir min uppfattning om testresultaten? Vem kan hjälpa mig att använda denna information?
- Kommer att få veta testresultatet att förändra min eller min familjs sjukvård?
- Om en genetisk predisposition upptäcks, vilka åtgärder är jag villig att vidta för att minimera min personliga risk?
Ytterligare faktorer som påverkar beslutsfattande:
- Genetiska tester har vissa begränsningar och psykologiska implikationer;
- Testresultat kan orsaka depression, ångest eller skuld.

Om någon får ett positivt provsvar kan det orsaka ångest eller depression över möjligheten att utveckla cancer. Vissa människor börjar anse sig vara sjuka, även om de aldrig utvecklar en tumör. Om någon inte är bärare av en mutant variant av genen, medan andra familjemedlemmar är det, kan detta faktum göra att han känner skuld (så kallad "överlevande skuld").

Testning kan orsaka spänningar mellan familjemedlemmar. I vissa situationer kan en individ känna sig ansvarig för det faktum att hans familjemedlemmar visade sig vara bärare av ogynnsam ärftlighet. vilket blev tydligt tack vare hans initiativ att genomföra tester. Detta kan orsaka utveckling av spända relationer i familjen.
Testning kan ge en falsk känsla av säkerhet.

Om en persons genetiska testresultat är negativa, betyder det inte att personen är helt skyddad från att utveckla cancer. Detta innebär bara att hans personliga risk inte överstiger den genomsnittliga risken att utveckla cancer i befolkningen.

Testresultat kan vara otydliga att tolka. Genotypen av en viss individ kan bära på unika mutationer som ännu inte har testats för predisposition för utveckling av cancer. Eller så kan en viss uppsättning gener innehålla en mutation som inte kan detekteras av tillgängliga tester. Det gör det i alla fall omöjligt att avgöra risken för att utveckla cancer, och denna situation kan ge upphov till känslor av oro och osäkerhet.
Testresultat kan ge upphov till personlig integritetsproblem. Fynden som lagras i patientens personliga journal kan lämnas ut till arbetsgivaren eller försäkringsbolaget. Vissa människor fruktar att genetiska testresultat kan leda till genetisk diskriminering.
För närvarande är det dyrt att genomföra genetiska tester och tolka deras resultat och betalas inte av den obligatoriska sjukförsäkringen eller frivilliga sjukkassor.

Genetisk rådgivning

Det är ett detaljerat informativt samtal, under vilket en genetiker med avancerad utbildning i cancergenetik hjälper patienten eller familjemedlemmarna att förstå innebörden av medicinsk information, pratar om tillgängliga metoder för tidig diagnos, optimala protokoll för att övervaka familjemedlemmarnas hälsa, nödvändiga förebyggande åtgärder program och behandlingsmetoder vid sjukdomsutveckling.

Vanligtvis inkluderar konversationsplanen:

Identifiera och diskutera befintliga risker. En detaljerad förklaring av betydelsen av den upptäckta genetiska predispositionen. Att informera om tillgängliga forskningsmetoder och hjälpa familjer att göra sina egna val;
Diskussion av befintliga metoder för diagnos och behandling vid tumörutveckling. Genomgång av tillgängliga metoder för tidig tumördetektering eller förebyggande behandling;
Diskussion om fördelarna med att testa och de risker det innebär. En detaljerad förklaring av den genetiska testmetodens begränsningar, testresultatens noggrannhet och de konsekvenser som kan bli följden av att ta emot testresultaten;
Undertecknar det informerade samtycket. Upprepning av information om möjligheterna att diagnostisera och behandla en trolig sjukdom. Att klargöra patientens grad av förståelse av den diskuterade informationen;
Diskutera med patienter frågor om sekretess för genetisk forskning;
En förklaring av de möjliga psykologiska och känslomässiga konsekvenserna av att ta testet. Att hjälpa patienten och familjen att hantera de känslomässiga, psykologiska, medicinska och sociala svårigheter som kan bli följden av kunskap om en predisposition för att utveckla en malign sjukdom.

Vilka frågor bör du ställa till din cancergenetiker?

Ett samtal med en cancergenetiker inkluderar att samla information om sjukdomar som finns i din familj. Utifrån detta samtal kommer slutsatser att dras om din individuella risk att utveckla cancer och behovet av speciella genetiska tester och cancerscreening. När du planerar ett besök hos en genetisk rådgivare är det viktigt att samla in så mycket information som möjligt om din familjs sjukdomshistoria så att du kan få ut så mycket som möjligt av ditt samtal.

Vilken data kan vara användbar?

För det första, dina journaler, utdrag, resultat av instrumentella undersökningsmetoder. tester och histologiska rapporter, om en biopsi eller operation någonsin utförts;
En lista över dina familjemedlemmar som anger ålder, sjukdom och för den avlidne - datum och dödsorsaker. Listan bör inkludera föräldrar, syskon, barn, mostrar och farbröder, syskonbarn, mor- och farföräldrar och kusiner;
Information relaterad till de typer av tumörer som har uppstått i din familj och familjemedlemmarnas ålder när de fick cancer. Om histologiska rapporter finns tillgängliga. De kommer att vara till stor hjälp.

Vilka frågor bör diskuteras under samrådet?

Din personliga medicinska historia och screeningplan;
Familjeförekomst av tumörer. Vanligtvis upprättas ett släktträd, inklusive minst 3 generationer, som anger vem som utvecklat sjukdomen och vid vilken ålder;
Sannolikheten för ett ärftligt cancersyndrom i din familj;
Tillförlitlighet och begränsningar av genetisk testning i ditt fall;
Att välja den mest informativa strategin för genetisk testning.

Efter konsultationen får du en skriftlig slutsats om ditt ärende. Det är lämpligt att ge en kopia av denna slutsats till den behandlande läkaren. Om, som ett resultat av konsultationen, behovet av genetisk testning blir uppenbart, kommer det att krävas ett andra besök hos en genetisk specialist efter att ha mottagit resultaten.

Genetisk testning

Genetisk testning är en analys av DNA, RNA, mänskliga kromosomer och vissa proteiner, vilket gör att man kan förutsäga risken att utveckla en viss sjukdom, identifiera bärare av förändrade gener, korrekt diagnostisera en sjukdom eller förutsäga dess prognos i förväg. Modern genetik känner till mer än 700 tester för en mängd olika sjukdomar, inklusive bröstcancer, äggstockscancer, tjocktarmscancer och andra mer sällsynta typer av tumörer. Varje år introduceras fler och fler genetiska tester i klinisk praxis.

Genetiska tester som syftar till att identifiera risken att utveckla cancer är "prediktiva" tester, vilket innebär att testresultaten kan hjälpa till att fastställa sannolikheten för att en patient utvecklar en viss tumör under sin livstid. Men inte alla bärare av en tumörassocierad gen kommer att utveckla en malign sjukdom under sin livstid. Till exempel har kvinnor som bär på en viss mutation 25 % risk att utveckla bröstcancer, medan 75 % av dem förblir friska.

En onkolog i Moskva rekommenderar genetisk testning endast för de patienter som har en hög risk att bära på en medfödd genetisk mutation som avgör risken för att utveckla en malign tumör.

Följande är faktorer som hjälper till att identifiera patienter i riskzonen:

Att ha en familjehistoria av cancer;
tre eller flera släktingar på samma linje har samma eller besläktade former av cancer;
Tidig utveckling av sjukdomen. Två eller flera släktingar fick diagnosen sjukdomen i relativt tidig ålder;
Flera tumörer. Två eller flera tumörer utvecklas i samma familjemedlem.

Många genetiska tester utvecklas för att identifiera de mutationer som ökar risken för att utveckla cancer, men metoder för att förhindra tumörutveckling är inte alltid tillgängliga i många fall, genetisk testning kan bara diagnostisera en tumör så tidigt som möjligt. Innan patienten bestämmer sig för att bedriva genetisk forskning måste därför patienten vara fullt medveten om den psykologiska belastning som kunskap om en ökad cancerrisk kan medföra. Undersökningsförfarandet börjar med undertecknandet av "informerat samtycke för genetisk testning", vilket förklarar essensen och detaljerna i den planerade