Bindvävsdysplasi och ledöverrörlighet. Bindvävsdysplasi

En nyligen uppenbar ny medicinsk term - dysplasi - betyder alla möjliga typer av patologier i utvecklingen av olika delar av människokroppen, olika organ och ett antal vävnader. Utseendet av patologier börjar bildas vid fostrets embryonala utveckling och blir en konsekvens av felaktig mognad eller struktur av celler, deras konfiguration och storlek. Detta påverkar det felaktiga skapandet av vävnader och uppkomsten av patologier i ett organ eller organsystem.

Dysplasi upptäcks dock oftare hos växande barn det finns exempel på manifestationen av patologier hos mogna vuxna. Dysplasi är inte en sjukdom, utan patologiska förändringar i organens struktur.

Genetiska avvikelser i fosterbildning är vanliga orsaker till patologier. Dysplasi utvecklas i händelse av hormonella störningar i en kvinnas kropp under graviditeten eller syresvält i blodkärlen, inklusive de inre väggarna i blodkärlen under direkt mekanisk stress. En viktig faktor är den förorenade eller ogynnsamma ekologin, atmosfären och vattnet i området där den blivande mamman bor. Kanske bidrog gynekologiska svårigheter med den blivande moderns hälsa och frekventa infektionssjukdomar till utvecklingen av patologin.

Patologi kan överföras från generation till generation med mindre märkbara symtom och ackumuleras för framtida generationer. Om båda föräldrarna har en anlag för dysplasi, identifieras genavvikelser, barnens hälsa är ifrågasatt. Förvärvad dysplasi är ofta ett resultat av födsel eller postpartum trauma.

Det finns ett antal vanliga typer av dysplasi:

, eller fibromuskulär, kännetecknas av en stor tillväxt av celler i artärernas väggar. Patologi förekommer huvudsakligen i halspulsåder eller njurartärer. Huvudtrenden är förträngningen av artärerna.
Höftdysplasi.
eller muskeldysplasi.
Cervikal dysplasi.
, bristande spänning i knäledens muskuloligamentösa apparat.

En komplex patologi anses vara mjukvävnadsdysplasi hos ett barn eller muskeldysplasi. Patologi bildas i livmodern, på genetisk nivå. Under utvecklingen av embryot uppstår ett fel i ögonblicket för bildandet av bindvävsceller, vilket orsakar svårigheter med muskler och inre organ - bindväv i kroppen är huvudbyggnadsmaterialet. Med muskeldysplasi uppträder abnormiteter i kroppens funktion som helhet den komplexa patologin är svår att göra en korrekt diagnos.

Avvikelser i samband med bindvävsdysplasi blir märkbara gradvis allt eftersom barnet utvecklas och växer fysiskt. Valgus struktur av foten, allmän krökning av ryggraden, deformation av bröstet, ökad rörlighet i lederna, möjliga störningar i hjärtats funktion, problem med matsmältningsorganen, nedsatt syn, patologier i kärlsystemet. En serie som karakteriserar muskeldysplasi hos ett barn har tillkännagivits. Avvikelser identifieras individuellt eller gemensamt.

Behandling av muskeldysplasi

Dysplasi är inte en sjukdom, men en avvikelse på genetisk nivå kan patologin inte behandlas. De viktigaste metoderna för att stödja barn är förebyggande åtgärder som hjälper till att minska tecken på dysplasi, sakta ner eller stoppa syndromet. Obligatorisk omedelbar medicinsk intervention hjälper till att påskynda muskelåterhämtning.

De viktigaste metoderna för att behandla och förebygga muskeldysplasi är att upprätthålla en balanserad kost, sjukgymnastik och specialdesignade gymnastiska övningar och att endast använda mediciner som ordinerats av den behandlande läkaren. I stadiet av långvarig icke-intervention kan kirurgisk behandling krävas.

Obligatoriskt psykologiskt stöd för barnet och uppriktigt deltagande i procedurerna kommer att hjälpa barnet att sätta sig på vägen till återhämtning och göra det lättare att uthärda procedurerna. Efter en korrekt diagnos bör föräldrarna inte slappna av och tro att läkarresorna är över och behandlingen inte är komplicerad. Dysplasi är inte en hemsk patologi, utan en avvikelse. För ett positivt resultat kommer alla familjemedlemmars deltagande att krävas under barnets återhämtningsperiod.

Icke-drogbehandling består av obligatorisk terapeutisk massage, upprepad i flera kurser, och icke-professionella sporter - bordtennis, simning eller badminton. Individuella gymnastiska övningar, sjukgymnastik, inklusive dousing, etc. kommer att hjälpa. Näring för barn är tänkt att vara tät för att uppnå den erforderliga nivån av kollagen. Det är obligatoriskt att konsumera fisk i den dagliga kosten bör ges till baljväxter, kött och skaldjur. Fet buljong, en stor mängd kvalitetsost och en mängd olika frukter och grönsaker är viktiga för ett barn. I samråd med din läkare kan du använda biologiska kosttillskott.

Under läkemedelsbehandling väljer läkaren den optimala uppsättningen av mediciner individuellt för varje barn. Behandlingsförloppet med tabletter varar upp till 2 månader, fortsätter endast enligt läkarens ordination. Upprepning av behandlingskurser kan förlängas flera gånger, läkemedel byts ut för att uppnå bästa resultat.

För att standardisera aminosyranivån tas glycin och glutaminsyra. För att påskynda utvecklingen av kollagenproduktionen kommer askorbinsyra och magnesiumcitrat att ordineras. För att normalisera mineralmetabolismen kommer alfacalcidol och osteogenon att rekommenderas. För att förbättra barnets bioenergetiska tillstånd är det nödvändigt att använda lecitin och riboxin.

Huvudpunkterna för kirurgisk ingrepp är extremt allvarliga fall av utveckling av muskeldysplasi. Uttalade vaskulära patologier eller svår krökning av ryggraden eller allvarlig deformation av bröstet är möjliga. Kirurgi är obligatorisk om syndromet utgör ett hot mot barnets framtida liv, eller om det är omöjligt att leva normalt med utvecklade avvikelser.

Rehabiliteringsmetoder

En strikt tillämpning av de listade rekommendationerna kommer att tillåta barnet att anpassa sig till den yttre miljön, komma ikapp sina kamrater i utvecklingen och med rätt motivation av barnet, kanske bli bättre än sina kamrater och få full hälsa. Glöm inte att dysplasi är ärftligt. Att involvera alla familjemedlemmar i enkla procedurer hjälper till att förbättra hälsan och skapa en mysig atmosfär i hemmet.

Kontraindikationer för barn med muskeldysplasi

Tung sport eller kontaktsport bidrar till överansträngning av muskelvävnad och dess förstörelse;
Psykologisk stress bidrar till nervös spänning och otillräckligt med syre kommer in i kroppen;
Spinal stukningar kommer att leda till skador och utveckling av leddysplasi.

Bindvävsdysplasi är en störning i bildandet och utvecklingen av bindväv, observerad både under embryots tillväxtstadium och hos människor efter födseln. I allmänhet hänvisar termen dysplasi till varje störning i bildandet av vävnader eller organ, som kan uppstå både in utero och postnatalt. Patologier uppstår på grund av genetiska faktorer och påverkar både de fibrösa strukturerna och grundämnet som utgör bindväven.

Ibland kan man hitta namn som bindvävsdysplasi, medfödd bindvävsbrist, ärftlig kollagenopati, hypermobilitetssyndrom. Alla dessa definitioner är synonymer till sjukdomens huvudnamn.

Genetiska mutationer uppstår var som helst, eftersom bindväv är fördelad i hela kroppen. Kedjorna av elastan och kollagen, från vilka det består, under påverkan av felaktiga, muterade gener, bildas med störningar och kan inte motstå de mekaniska belastningar som de utsätts för.

Denna genetiska patologi klassificeras enligt följande:

Dysplasi differentierade. Det orsakas av en ärftlig faktor av en viss typ och är kliniskt tydligt manifesterad. Gendefekter och biokemiska processer är väl studerade. Alla sjukdomar förknippade med differentierad dysplasi kallas kollagenopatier. Detta namn beror på det faktum att patologin kännetecknas av störningar i bildandet av kollagen. Denna grupp inkluderar sjukdomar som slapp hudsyndrom, Marfans syndrom och Ehlers-Danlos syndrom (alla 10 typer).

Odifferentierad dysplasi. En sådan diagnos görs när tecknen på en sjukdom som har påverkat en person inte kan hänföras till en differentierad patologi. Denna typ av dysplasi är vanligast. Sjukdomen drabbar både barn och unga.

Det är värt att notera att personer med denna typ av dysplasi inte anses vara sjuka. De har bara en potentiell tendens till ett stort antal patologier. Detta kräver att de ständigt är under medicinsk övervakning.

Patologi manifesterar sig med många symtom. Deras svårighetsgrad kan vara mild eller svår.

Sjukdomen manifesterar sig individuellt hos varje patient, men det var möjligt att kombinera symtomen på nedsatt bindvävsbildning i flera stora grupper av syndrom:

Neurologiska störningar. De förekommer mycket ofta, hos nästan 80 % av patienterna. Autonom dysfunktion uttrycks i panikattacker, snabba hjärtslag, yrsel, ökad svettning, svimning och andra manifestationer.

Asteniskt syndrom, som kännetecknas av låg prestation, snabb trötthet, allvarliga psyko-emotionella störningar och oförmåga att tolerera intensiv fysisk aktivitet.

Störningar i aktiviteten hos hjärtklaffarna eller valvulärt syndrom. Det uttrycks i myxomatös klaffdegeneration (ett progressivt tillstånd som förändrar klaffbladens anatomi och minskar deras prestanda) och i framfall av hjärtklaffarna.

Thoradiaphragmatic syndrom, som uttrycks i störningar i strukturen av bröstet, vilket leder till dess trattformade eller kölade deformitet. Ibland finns det deformation av ryggraden, uttryckt i skolios, hyperkyphos, kyphoscoliosis.

Sjukdomen påverkar även blodkärlen. Detta uttrycks i åderbråck, muskelskador på artärerna, uppkomsten av spindelvener och skador på det inre lagret av kärlceller (endoteldysfunktion).

Sudden death syndrome, som orsakas av störningar i funktionen hos hjärtklaffarna och blodkärlen.

Låg kroppsvikt.

Ökad ledrörlighet. Till exempel kan en patient som lider av dysplasi böja lillfingret i motsatt riktning med 90 grader, eller hypersträcka armbågar och knän i lederna.

Valgus deformitet i nedre extremiteterna, när benen är formade som bokstaven X på grund av förändringar.

Gastrointestinala störningar, uttryckta i förstoppning, buksmärtor eller uppblåsthet och minskad aptit.

Frekventa sjukdomar i ÖNH-organ. Lunginflammation och bronkit blir ständiga följeslagare till människor med en liknande genetisk anomali.

Muskelsvaghet.

Huden är genomskinlig, torr och slapp, dras smärtfritt tillbaka och kan ibland bilda ett onaturligt veck på öronen eller nässpetsen.

Patienter lider av plattfot, både tvärgående och längsgående.

Över- och underkäken växer långsamt och i storlek motsvarar inte de allmänna proportionerna hos en person.

Immunologiska störningar, allergiska reaktioner.

Dislokationer och subluxationer av leder.

Myopi, retinal angiopati, astigmatism, linssubluxation, skelning och näthinneavlossning.

Neurotiska störningar, uttryckta i depression, fobier och anorexia nervosa.

Psykologiska problem hos patienter som lider av bindvävsdysplasi

Patienter med fastställd diagnos tillhör den psykologiska riskgruppen. De underskattar sin egen förmåga och har en låg nivå av ambitioner.

Ökad ångest och depression gör patienterna mycket sårbara. Kosmetiska defekter i utseende gör sådana människor osäkra, missnöjda med livet, saknar initiativ och förebrår sig själva för varje liten sak. Patienter upplever ofta självmordstendenser.

Mot bakgrund av dessa manifestationer har patienter med dysplasi en avsevärt minskad levnadsstandard, och social anpassning är svår. Ibland uppstår autism.

Orsaker

Förekomsten av patologiska processer är baserad på vissa genmutationer. Denna sjukdom kan ärftas.

Vissa forskare uttrycker också åsikten att denna typ av dysplasi kan orsakas av en brist på magnesium i kroppen.

Diagnostik

Eftersom sjukdomen är en följd av genetiska mutationer kräver dess diagnos klinisk och genealogisk forskning.

Men utöver detta använder läkare följande metoder för att klargöra diagnosen:

Analys av patientbesvär. I de flesta fall indikerar patienter problem med det kardiovaskulära systemet. Mitralklaffsframfall upptäcks ofta och aortaaneurysm är mindre vanligt. Patienter lider också av buksmärtor, uppblåsthet och dysbios. Det finns avvikelser i andningsorganen, vilket beror på svaga väggar i bronkerna och alveolerna. Naturligtvis kan kosmetiska defekter, såväl som störningar i ledernas funktion, inte lämnas utan uppmärksamhet.

Anamnessamling, som består av att studera sjukdomshistorien. Människor som lider av en sådan genetisk sjukdom är ofta "gäster" hos kardiologer, ortopeder, ÖNH-läkare och gastroenterologer.

Det är nödvändigt att mäta längden på alla kroppssegment.

Det så kallade "handledstestet" används också, då patienten kan spänna fast det helt med hjälp av tummen eller lillfingret.

Ledmobilitet bedöms med hjälp av Beighton-kriterierna. Som regel upplever patienter hypermobilitet.

Att ta ett dagligt urinprov där hydroxiprolin och glykosaminoglykaner bestäms, som ett resultat av kollagennedbrytning.

I allmänhet är det inte svårt att diagnostisera sjukdomen, och en blick på patienten räcker för att en erfaren läkare ska förstå vad hans problem är.

Det bör förstås att denna patologi av bindväv inte kan behandlas, men genom att tillämpa ett integrerat tillvägagångssätt för behandling av sjukdomen är det möjligt att sakta ner processen för dess utveckling och avsevärt göra en persons liv lättare.

De viktigaste metoderna för behandling och förebyggande inkluderar följande:

Urval av specialiserade fysiska träningskomplex, sjukgymnastik.

Upprätthålla rätt kost.

Tar mediciner för att förbättra ämnesomsättningen och stimulera kollagenproduktionen.

Ett kirurgiskt ingrepp som syftar till att korrigera bröstet och muskuloskeletala systemet.

Terapi utan användning av droger

Först och främst är det nödvändigt att ge patienten psykologiskt stöd, för att ställa upp honom för att motstå sjukdomen. Det är värt att ge honom tydliga rekommendationer för att upprätthålla den korrekta dagliga rutinen, bestämma terapeutiska och fysiska träningskomplex och de minsta nödvändiga belastningarna. Patienterna måste genomgå träningsterapi systematiskt, upp till flera kurser per år. Användbart, men bara i avsaknad av överrörlighet i lederna, stukningar, hängande - enligt läkarens strikta rekommendationer, samt simning, spela olika sporter som inte ingår i listan över kontraindikationer.

Så, icke-drogbehandling inkluderar:

Kurser i terapeutisk massage.

Utföra en uppsättning individuellt utvalda övningar.

Sportaktiviteter.

Sjukgymnastik: att bära krage, ultraviolett bestrålning, saltbad, gnugga och skölja.

Psykoterapi med besök hos en psykolog och psykiater, beroende på svårighetsgraden av patientens psyko-emotionella tillstånd.

Diet för bindvävsdysplasi

Dieten för personer som lider av dysplasi skiljer sig från vanliga dieter. Patienter behöver äta mycket, eftersom kollagen tenderar att sönderfalla omedelbart. Kosten måste innehålla fisk och all skaldjur (i avsaknad av allergier), kött och baljväxter.

Du kan och bör äta rika köttbuljonger, grönsaker och frukter. Se till att inkludera hårdostar i patientens kost. På rekommendation av en läkare bör du använda aktiva biologiska tillsatser som tillhör Omega-klassen.

Tar mediciner

Medicinerna tas i kurser, beroende på patientens tillstånd, från 1 till 3 gånger per år. En kurs pågår i cirka 6 – 8 veckor. Alla mediciner måste tas under strikt övervakning av en läkare, med övervakning av vitala tecken. Det är tillrådligt att byta läkemedel för att välja de optimala läkemedlen.

För att stimulera kollagenproduktionen används syntetiska B-vitaminer, Askorbinsyra, Kopparsulfat 1%, Magnesiumcitrat och andra komplex.

För katabolism av glykosaminoglykaner föreskrivs kondrotinsulfat, kondroxid, Rumalon.

För att stabilisera mineralmetabolismen används Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit och andra medel.

För att normalisera nivån av fria aminosyror i blodet ordineras glycin, kaliumorotat och glutaminsyra.

För att normalisera det bioenergetiska tillståndet ordineras Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecitin, etc.

Kirurgiskt ingrepp

Indikationer för kirurgiskt ingrepp är framfallande klaffar och allvarliga vaskulära patologier. Kirurgi är också nödvändig för uppenbara missbildningar i bröstet eller ryggraden. Om det utgör ett hot mot patientens liv eller avsevärt försämrar hans livskvalitet.

Kontraindikationer

Människor som lider av denna patologi är kontraindicerade:

Psykologisk överbelastning och stress.

Svåra arbetsförhållanden. Yrken förknippade med konstant vibration, strålning och höga temperaturer.

Alla typer av kontaktsporter, tyngdlyftning och isometrisk träning.

Om det finns överrörlighet i lederna är hängning och all sträckning av ryggraden förbjuden.

Att bo på platser med varmt klimat.

Det är värt att notera att om du närmar dig behandlingen och förebyggandet av genetiska avvikelser på ett omfattande sätt, kommer resultatet säkert att bli positivt. I terapi är det viktigt att inte bara hantera patienten fysiskt och medicinskt, utan också att etablera psykologisk kontakt med honom. En stor roll i processen att begränsa utvecklingen av sjukdomen spelas av patientens vilja att sträva efter, om än inte helt, att återhämta sig och förbättra kvaliteten på sitt eget liv.

Bindvävsdysplasi är en grupp av kliniskt polymorfa patologiska tillstånd som orsakas av ärftliga eller medfödda defekter i kollagensyntesen och åtföljs av nedsatt funktion av inre organ och rörelseorganen. Oftast manifesteras bindvävsdysplasi av förändringar i kroppsproportioner, bendeformiteter, ledöverrörlighet, vanemässiga dislokationer, hyperelastisk hud, hjärtklafffel, vaskulär skörhet och muskelsvaghet. Diagnos baseras på fenotypiska egenskaper, biokemiska parametrar och biopsidata. Behandling av bindvävsdysplasi inkluderar träningsterapi, massage, diet och läkemedelsbehandling.

Bindvävsdysplasi är ett koncept som förenar olika sjukdomar orsakade av ärftlig generaliserad kollagenopati och manifesteras av en minskning av styrkan hos bindväv i alla kroppssystem. Populationsfrekvensen av bindvävsdysplasi är 7-8%, men det antas att vissa av dess tecken och små odifferentierade former kan förekomma hos 60-70% av befolkningen. Bindvävsdysplasi uppmärksammas av läkare som arbetar inom olika medicinska områden - pediatrik, traumatologi och ortopedi, reumatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, immunologi, pulmonologi, urologi, etc.

Orsaker till bindvävsdysplasi

Utvecklingen av bindvävsdysplasi är baserad på en defekt i syntesen eller strukturen av kollagen, protein-kolhydratkomplex, strukturella proteiner, såväl som nödvändiga enzymer och kofaktorer. Den direkta orsaken till bindvävspatologin som övervägs är olika typer av effekter på fostret, vilket leder till en genetiskt bestämd förändring i fibrillogenesen av den extracellulära matrisen. Sådana mutagena faktorer inkluderar ogynnsamma miljöförhållanden, dålig kost och dåliga vanor hos modern, stress, komplicerad graviditet etc. Vissa forskare pekar på den patogenetiska rollen av hypomagnesemi i utvecklingen av bindvävsdysplasi, baserat på upptäckt av magnesiumbrist i en spektralstudie av hår, blod och munvätska.

Kollagensyntesen i kroppen kodas av mer än 40 gener, för vilka över 1 300 typer av mutationer har beskrivits. Detta orsakar en mängd olika kliniska manifestationer av bindvävsdysplasi och komplicerar deras diagnos.

Klassificering av bindvävsdysplasi

Bindvävsdysplasi delas in i differentierad och odifferentierad. Differentierade dysplasier inkluderar sjukdomar med en specifik, etablerad typ av arv, en tydlig klinisk bild, kända gendefekter och biokemiska störningar. De mest typiska representanterna för denna grupp av ärftliga bindvävssjukdomar är Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom, osteogenesis imperfecta, mukopolysackaridoser, systemisk elastos, dysplastisk skolios, Beals syndrom (medfödd kontraktural arachnodactyly), etc. Gruppen av sammansatta vävnadsdysplasier, etc. av olika patologier vars fenotypiska egenskaper inte motsvarar någon av de differentierade sjukdomarna.

Beroende på graden av svårighetsgrad särskiljs följande typer av bindvävsdysplasi: mindre (i närvaro av 3 eller fler fenotypiska egenskaper), isolerade (lokaliserade i ett organ) och faktiskt ärftliga bindvävssjukdomar. Beroende på de rådande dysplastiska stigma, särskiljs 10 fenotypiska varianter av bindvävsdysplasi:

Marfan-liknande utseende (inkluderar 4 eller fler fenotypiska tecken på skelettdysplasi).
Marfan-liknande fenotyp (ofullständig uppsättning av egenskaper hos Marfans syndrom).
MASS-fenotyp (inkluderar skador på aorta, mitralisklaff, skelett och hud).
Primärt mitralisklaffframfall (kännetecknas av EchoCG-tecken på mitralisklappsframfall, förändringar i hud, skelett, leder).
Klassisk Ehlers-liknande fenotyp (ofullständig uppsättning egenskaper hos Ehlers-Danlos syndrom).
Hypermobil Ehlers-liknande fenotyp (kännetecknas av ledöverrörlighet och associerade komplikationer - subluxationer, luxationer, stukningar, plattfots; artralgi, ben- och skelettpåverkan).
Ledöverrörlighet är godartad (inkluderar ett ökat rörelseomfång i lederna utan inblandning av muskuloskeletala systemet och artralgi).
Odifferentierad bindvävsdysplasi (inkluderar 6 eller fler dysplastiska stigma, som dock inte räcker för att diagnostisera differentierade syndrom).
Ökad dysplastisk stigmatisering med dominerande osteoartikulära och skelett tecken.
Ökat dysplastiskt stigma med dominerande viscerala tecken (mindre anomalier i hjärtat eller andra inre organ).

Eftersom beskrivningen av differentierade former av bindvävsdysplasi ges i detalj i motsvarande oberoende recensioner, i det följande kommer vi att prata om dess odifferentierade varianter. I det fall när lokaliseringen av bindvävsdysplasi är begränsad till ett organ eller system, är det isolerat. Om bindvävsdysplasi visar sig fenotypiskt och involverar minst ett av de inre organen, anses detta tillstånd som bindvävsdysplasisyndrom.

Symtom på bindvävsdysplasi

Externa (fenotypiska) tecken på bindvävsdysplasi representeras av konstitutionella egenskaper, anomalier i utvecklingen av skelettben, hud etc. Patienter med bindvävsdysplasi har en astenisk konstitution: hög statur, smala axlar, underviktiga. Störningar i utvecklingen av det axiella skelettet kan representeras av skolios, kyfos, trattformade eller kölade deformiteter i bröstet, juvenil osteokondros. Kraniocephalic stigmata av bindvävsdysplasi inkluderar ofta dolichocephaly, malocklusion, tandavvikelser, gotisk gom och icke-union av överläppen och gommen. Det osteoartikulära systemets patologi kännetecknas av O-formad eller X-formad deformation av extremiteterna, syndaktyli, arachnodactyly, ledhypermobilitet, plattfot, en tendens till vanliga dislokationer och subluxationer och benfrakturer.

På hudens sida finns ökad töjbarhet (hyperelasticitet) eller tvärtom skörhet och torrhet i huden. Ofta uppträder bristningar, pigmentfläckar eller fokus för depigmentering och vaskulära defekter (telangiektasi, hemangiom) utan någon uppenbar anledning. Svagheten i muskelsystemet med bindvävsdysplasi orsakar en tendens till prolaps och prolaps av inre organ, bråck och muskeltorticollis. Andra yttre tecken på bindvävsdysplasi kan inkludera mikroanomalier som hypo- eller hypertelorism, utskjutande öron, asymmetri i öronen, låg hårfäste i pannan och nacken, etc.

Viscerala lesioner uppstår med inblandning av det centrala nervsystemet och det autonoma nervsystemet, olika inre organ. Neurologiska störningar som åtföljer bindvävsdysplasi kännetecknas av vegetativ-vaskulär dystoni, asteni, enures, kronisk migrän, talförstöring, hög ångest och känslomässig instabilitet. Bindvävsdysplasi av hjärtsyndromet kan inkludera mitralisklaffprolaps, patent foramen ovale, hypoplasi i aorta och lungbål, förlängning och överdriven rörlighet av chordae, aneurysm i kransartärerna eller interatrial septum. En konsekvens av svagheten i väggarna i venösa kärl är utvecklingen av åderbråck i de nedre extremiteterna och bäckenet, hemorrojder och varicoceles. Patienter med bindvävsdysplasi är benägna att drabbas av arteriell hypotoni, arytmier, atrioventrikulära och intraventrikulära blockeringar, kardialgi och plötslig död.

Hjärtmanifestationer åtföljs ofta av bronkopulmonellt syndrom, kännetecknat av närvaron av cystisk hypoplasi i lungorna, bronkiektasi, bullöst emfysem och upprepad spontan pneumothorax. Karakteristiska lesioner i mag-tarmkanalen i form av prolaps av inre organ, esofageal diverticula, gastroesofageal reflux, hiatal bråck. Typiska manifestationer av patologi hos synorganet i bindvävsdysplasi är närsynthet, astigmatism, framsynthet, nystagmus, skelning, dislokation och subluxation av linsen.

På urinsystemets sida kan nefroptos, urininkontinens, njuravvikelser (hypoplasi, duplicering, hästskonjure) etc. observeras. Reproduktionsstörningar i samband med bindvävsdysplasi hos kvinnor kan representeras av framfall av livmodern och slidan. metro- och menorragi, spontana aborter, postpartumblödning; Kryptorkism är möjlig hos män. Personer med tecken på bindvävsdysplasi är benägna att ofta drabbas av akuta luftvägsvirusinfektioner, allergiska reaktioner och hemorragiskt syndrom.

Diagnos av bindvävsdysplasi

Sjukdomar från gruppen bindvävsdysplasier diagnostiseras inte alltid korrekt och i tid. Ofta observeras patienter med vissa tecken på dysplasi av läkare av olika specialiteter: traumatologer, neurologer, kardiologer, pulmonologer, nefrologer, gastroenterologer, ögonläkare, etc. Erkännande av odifferentierade former av bindvävsdysplasi är komplicerad av likformig dysplasi av bindväv. Identifieringen av en uppsättning fenotypiska och viscerala tecken har den största diagnostiska betydelsen. För att upptäcka det senare, ultraljud (EchoCG, ultraljud av njurarna, ultraljud av bukorganen), endoskopiska (FGDS), elektrofysiologiska (EKG, EEG), radiologiska (radiografi av lungor, leder, ryggrad, etc.) metoder används i stor utsträckning. Identifiering av karakteristiska multipelorganstörningar, främst från muskuloskeletala, nervösa och kardiovaskulära systemen, med en hög grad av sannolikhet indikerar närvaron av bindvävsdysplasi.

Dessutom undersöks biokemiska blodparametrar, hemostassystemet och immunstatus, och en hudbiopsi utförs. Som en screeningdiagnostisk metod för bindvävsdysplasi har det föreslagits att studera papillärmönstret i huden i den främre bukväggen: identifiering av en oförformad typ av papillärt mönster fungerar som en markör för dysplastiska störningar. Familjer med fall av bindvävsdysplasi rekommenderas att genomgå medicinsk genetisk rådgivning.

Behandling och prognos av bindvävsdysplasi

Det finns ingen specifik behandling för bindvävsdysplasi. Patienter rekommenderas att följa en rationell daglig regim, kost och hälsoförbättrande fysisk aktivitet. För att aktivera kompensatoriska och adaptiva förmågor ordineras kurser av träningsterapi, massage, balneoterapi, sjukgymnastik, akupunktur och osteopati.

I komplexet av terapeutiska åtgärder, tillsammans med syndromisk läkemedelsterapi, används metaboliska läkemedel (L-karnitin, koenzym Q10), kalcium- och magnesiumläkemedel, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplex, antioxidanter och immunmodulerande medel, örtmedicin och psykoterapi.

Prognosen för bindvävsdysplasi beror till stor del på svårighetsgraden av dysplastiska störningar. Hos patienter med isolerade former kan livskvaliteten inte påverkas. Patienter med multisystemskada har en ökad risk för tidig och allvarlig funktionsnedsättning, för tidig död, vars orsaker kan vara kammarflimmer, lungemboli, ruptur av en aortaaneurysm, hemorragisk stroke, svår inre blödning m.m.

krasotaimedicina.ru

Bindvävsdysplasi - symtom, behandling

5.1.6 Läkemedelsterapi

Förmodligen har många läst D. Grigorovichs novell "The Gutta-percha Boy" eller sett filmen med samma namn. Den tragiska historien om en liten cirkusartist, som beskrivs i verket, speglade inte bara trenderna från den tiden. Författaren, kanske utan att inse det, gav en litterär beskrivning av ett smärtsamt komplex som studerats av inhemska vetenskapsmän, inklusive T.I. Kadurina.

Inte alla läsare har tänkt på ursprunget till dessa ovanliga egenskaper hos den unga hjälten och människor som liknar honom.

Ändå återspeglar en uppsättning symtom, vars ledande är hyperflexibilitet, bindvävens underlägsenhet.

Var kommer fantastisk talang ifrån och samtidigt ett problem kopplat till ett barns utveckling och bildning. Tyvärr är inte allt så tydligt och enkelt.

Vad är dysplasi?

Begreppet i sig är översatt från latin som "utvecklingsstörning." Här talar vi om en störning i utvecklingen av de strukturella komponenterna i bindväv, vilket leder till flera förändringar. Först och främst till symtom från led-muskelsystemet, där bindvävselement är mest representerade.

En viktig roll i studiet av bindvävsdysplasi i det postsovjetiska rymden spelades av Tamara Kadurina, författaren till en monumental och i själva verket den enda guiden till problemet med dess underlägsenhet.

Etiologin för bindvävsdysplasi (CTD) är en sjukdom baserad på en kränkning av syntesen av kollagenprotein, som fungerar som ett slags ramverk eller matris för bildandet av mer välorganiserade element. Kollagensyntes sker i grundläggande bindvävsstrukturer, där varje subtyp producerar sin egen typ av kollagen.

Vad är bindvävsstrukturer?

Det bör nämnas att bindväv är den mest representerade histologiska strukturen i vår kropp. Dess olika element utgör grunden för brosk, benvävnad, celler och fibrer fungerar som ett ramverk i muskler, blodkärl och nervsystemet.

Även blod, lymfa, subkutant fett, iris och sklera är alla bindväv som kommer från en embryonal bas som kallas mesenkym.

Det är lätt att anta att en kränkning av bildandet av celler - förfäderna till alla dessa till synes olika strukturer under perioden för intrauterin utveckling, kommer att senare ha kliniska manifestationer från alla system och organ.

Utseendet av specifika förändringar kan inträffa vid olika perioder av människokroppens liv.

Klassificering

Svårigheter med diagnos ligger i de olika kliniska manifestationerna, som ofta registreras av specialister i form av separata diagnoser. Själva begreppet sommartid är inte en sjukdom som sådan i ICD. Snarare är det en grupp av tillstånd som orsakas av en kränkning av den intrauterina bildningen av vävnadselement.

Hittills har det förekommit upprepade försök att generalisera ledpatologi, åtföljd av flera kliniska tecken från andra system.

Ett försök att presentera bindvävsdysplasi som en serie medfödda sjukdomar som har liknande drag och ett antal gemensamma drag gjordes av T.I. Kadurina år 2000

Kadurinas klassificering delar in bindvävsdysplasisyndrom i fenotyper (det vill säga enligt yttre tecken). Detta inkluderar:

MASS-fenotyp (från engelska - mitralisklaff, aorta, skelett, hud);
marfanoid;

Kadurinas skapande av denna uppdelning dikterades av ett stort antal tillstånd som inte passar in i diagnoserna motsvarande ICD 10.

Syndromiska bindvävsdysplasier

Detta inkluderar med rätta de klassiska Marfans och Ehlers-Danlos syndrom, som har sin plats i ICD.

Marfans syndrom

Den vanligaste och mest kända av denna grupp är Marfans syndrom. Detta är inte bara ett problem för ortopeder. Klinikens egenheter tvingar ofta barnets föräldrar att kontakta kardiologi. Detta är vad den beskrivna guttaperkan motsvarar. Den kännetecknas bland annat av:

Långa, långa lemmar, arachnodactyly, skolios.
På synorganets sida noteras näthinneavlossning, subluxation av linsen och blå sklera, och svårighetsgraden av alla förändringar kan variera över ett brett spektrum.

Flickor och pojkar blir lika ofta sjuka. Nästan 100 % av patienterna har funktionella och anatomiska förändringar i hjärtat och blir patienter inom kardiologi.

Den mest typiska manifestationen kommer att vara mitralisklaffframfall, mitralisuppstötningar, dilatation och aneurysm i aortan med eventuell bildandet av hjärtsvikt.

Eulers-Danlos syndrom

Detta är en hel grupp av ärftliga sjukdomar, vars huvudsakliga kliniska tecken också kommer att vara ledslapphet. Andra mycket vanliga manifestationer inkluderar hudsårbarhet och bildandet av breda atrofiska ärr på grund av integumentets töjbarhet. Diagnostiska tecken kan vara:

förekomsten av subkutana bindvävsformationer hos människor;
smärta i rörliga leder;
frekventa dislokationer och subluxationer.

Eftersom detta är en hel grupp av sjukdomar som kan ärftas behöver läkaren förutom objektiva uppgifter klargöra familjehistorien för att ta reda på om det finns liknande fall i stamtavlan. Beroende på de dominerande och åtföljande symtomen särskiljs den klassiska typen:

hypermobil typ;
vaskulär typ;
kyphoscoliotic typ och ett antal andra.

Följaktligen, förutom skador på ledmotorsystemet, kommer det att finnas fenomen av vaskulär svaghet i form av brustna aneurysmer, blåmärken, progressiv skolios och bildandet av navelbråck.

Bindvävsdysplasi i hjärtat

Den huvudsakliga kliniska manifestationen för att diagnostisera bindvävsdysplasisyndrom i hjärtat är framfall (utskjutande) av mitralisklaffen in i kammarhålan, åtföljd av auskultation av ett speciellt systoliskt blåsljud. Också i en tredjedel av fallen åtföljs framfall av:

tecken på ledöverrörlighet;
hudmanifestationer i form av sårbarhet och töjbarhet på rygg och rumpa;
på den del av ögonen är vanligtvis närvarande i form av astigmatism och närsynthet.

Diagnosen bekräftas av traditionell ekokardioskopi och analys av helheten av icke-hjärtsymptom. Sådana barn behandlas i kardiologi.

Andra bindvävsdysplasier

Det är värt att uppehålla sig separat vid ett så brett begrepp som odifferentierat bindvävsdysplasisyndrom (UCTD)

Här framträder en allmän uppsättning av kliniska manifestationer som inte passar in i något av de beskrivna syndromen. Externa manifestationer kommer i förgrunden, vilket gör att man kan misstänka förekomsten av sådana problem. Detta ser ut som en uppsättning tecken på bindvävsskada, av vilka det finns cirka 100 beskrivna i litteraturen.

En noggrann undersökning och insamling av analyser, särskilt information om ärftliga sjukdomar, är nödvändiga för en korrekt diagnos.

Trots mångfalden av dessa tecken är de förenade av det faktum att huvudmekanismen för utveckling kommer att vara en kränkning av kollagensyntesen med den efterföljande bildandet av patologi i muskuloskeletala systemet, synorgan och hjärtmuskel. Totalt beskrivs mer än 10 tecken, några av dem anses vara de viktigaste:

Bindvävsdysplasi | tvoylechebnik.ru

Bindvävsdysplasi

Bindvävsdysplasi (CTD) är en systemisk sjukdom där felaktig utveckling av bindväv sker i kroppen, vilket leder till olika störningar i kroppen. Bindväv finns i senor, brosk, ligament, muskler, hud och blodkärl. Störning av dess utveckling börjar under embryonal utveckling, d.v.s. före födseln, men symtom uppträder hos barn och ungdomar snarare än i spädbarnsåldern. Med åldern blir symtomen svårare. DST orsakas av mutationer i gener som ansvarar för produktionen av kollagen eller andra proteiner. I sällsynta fall kan dysplasi orsakas av allvarlig graviditet och sjukdom hos den gravida kvinnan.

Eftersom bindväv finns i många organ i människokroppen kan symtomen vara varierande och många. Dessutom varierar symtomen på sjukdomen i svårighetsgrad och är individuella för varje patient. Möjliga störningar i kroppen:

Överdriven flexibilitet i lederna, frekventa luxationer, plattfot eller klubbfötter. Skolios, hyperkyfos eller hyperlordos, oregelbunden bröstform, osteokondros, diskbråck, spondylolistes, artros.
Problem med hjärtat och blodkärlen. Cor pulmonale, olika typer av arytmier, hjärtklaffsframfall, lågt blodtryck, vaskulära aneurysm, åderbråck, spindelvener, hemorrojder.
Neurologiska störningar som panikattacker, trötthet, asteni, låg prestationsförmåga, depression, anorexia nervosa, hypokondri.
Synnedsättning: astigmatism, myopi, nystagmus, skelning, näthinneavlossning, linsluxation, retinal angiopati.
Lesioner av andra organ och system i kroppen: problem med lungor och bronkier (bronkit, lunginflammation), spontan pneumothorax, överdriven rörlighet i njurarna (nephroptos) och andra inre organ, gastroesofageal refluxsjukdom, hiatal bråck.

Det är också möjligt att ha ett felaktigt bett, asymmetriska ansiktsdrag, tunn och lätt töjbar hud, låg kroppsvikt och långsträckta lemmar.

Behandling av bindvävsdysplasi

För att diagnostisera dysplasi är en kombination av flera av ovanstående symtom viktig. Dessutom kan EKG, duplexskanning av blodkärl och tryckmätningar utföras. Om anhöriga hade liknande sjukdomar (till exempel problem med blodkärl eller hjärta, ledöverrörlighet, synproblem) talar detta också för diagnosen sommartid.

Behandling av sommartid är komplex och består inte bara av läkemedelsbehandling utan också av diet och sjukgymnastik. Icke-drogterapi innefattar även psykoterapi, träningsterapi och en ordentlig vardagsrutin.

Läkemedelsterapi inkluderar att ta läkemedel som stimulerar kollagenbildningen, stabiliserar mineralmetabolismen och korrigerar syntesen av glykosaminoglykaner. För att stimulera bildningen av kollagen ordineras vitaminer (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) och ämnen som zinkoxid, zinksulfat, kopparsulfat, magnesiumcitrat, kalcitrin, karnitinklorid, solcoseryl. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol och oxidevit hjälper till att stabilisera mineralmetabolismen. För syntesen av glykosaminoglykaner föreskrivs kondrokid, rumalon, structum, kondroitinsulfat.

Det är också nödvändigt att justera nivån av aminosyror i blodet för detta, läkemedel som glycin, metionin, glutaminsyra och retabolil.

Läkemedelsterapi utförs i kurser på 2 månader flera gånger om året (1-3 gånger) med pauser på 2-3 månader. Behandling bör utföras under överinseende av en läkare, eftersom beroende på tillståndet kan justeringar av de föreskrivna läkemedlen göras. Om du har hjärtproblem behöver du göra ett EKG och ekokardiogram varje år.

Sjukgymnastisk behandling rekommenderas mellan behandlingskurerna. En viktig punkt i behandlingen av dysplasi är regelbunden sjukgymnastik. En uppsättning övningar bör väljas av en sjukgymnastläkare. Måttlig fysisk aktivitet (promenader, skidåkning, simning, badminton) är också användbart, men inte professionell sport eller professionell dans. De kan bara förvärra tillståndet eftersom de sätter överdriven stress. Styrka belastningar är också förbjudna - skivstång, boxning, lyft vikter över 3 kg, långa vandringar. Undvik skador och infektionssjukdomar, eftersom dysplasi kan vara allvarligare. Om du har plattfot behöver du gå till en ortoped och få speciella innersulor. Om ledöverrörlighet åtföljs av ledvärk, bör ortoser (bandage, knäskydd, armbågsskydd) bäras.

Andra rekommenderade procedurer är massagekurser för halskrageområdet under 15-20 sessioner, ultraviolett bestrålning, balneoterapi och furubad. Det skulle inte vara en dålig idé att besöka en psykoterapeut, på grund av särdragen i det känslomässiga tillståndet hos patienter med sommartid. Det är viktigt att upprätthålla den korrekta dagliga rutinen, sova minst 8 timmar, ta en dusch på morgonen och träna gymnastik.

Dieten för dysplasi inkluderar att äta mat som innehåller stora mängder protein (fisk, kött, skaldjur, nötter, bönor, soja) och magnesium. Gelérätter och gelékött, buljonger och hårdostar är hälsosamma. Du kan använda speciella kosttillskott och aminosyrakomplex. Magnesium är nödvändigt för bindvävens normala struktur. En undersökning av en gastroenterolog rekommenderas. I svårare fall blir motorisk thorax uppenbar hos barn och ungdomar. kemiska saker

Patienter med dysplasi bör välja ett jobb som inte involverar emotionell stress, fysisk överbelastning eller interaktion med kemikalier. I fall av spontan pneumothorax är det förbjudet att flyga, dyka eller använda tunnelbanan, eftersom detta kan orsaka upprepade fall av pneumothorax. Det rekommenderas inte att vistas i varma klimat.

Medfödda problem är inte ovanliga nuförtiden, eftersom en gravid kvinna och hennes barn påverkas av ett stort antal negativa faktorer, från dålig ekologi, ärftlighet, till stress på jobbet. Kombinationen av alla dessa punkter kan inte provocera fram många olika sjukdomar.

Bindvävsdysplasi är en samling av olika symtom som uppträder under utvecklingen av ett barn. Ofta åtföljs denna sjukdom av problem med lederna, ryggraden och till och med barnets bettförändringar och andra obehagliga sjukdomar.

Bindvävsdysplasi är en störning i dess utveckling som sker genom mutationer i gener. Vanligtvis finns bindväv i alla delar av kroppen och utgör grunden för organ, vävnader och muskler. Den kan vara lös eller tät och består av intercellulär substans, celler och fibrer.

Tack vare ämnena kollagen och elastin är bindväven elastisk, stark, den tål stora belastningar och skyddar leder från skador. Men när genen som ansvarar för produktionen av kollagen och elastin är muterad bildas inte bindväven korrekt, den förlorar sin elasticitet och klarar inte av sitt jobb.

Bindväv gör att hela muskuloskeletala systemet fungerar normalt, och om det är underutvecklat, blir lederna och skelettet under de vanligaste belastningarna deformerade, vilket orsakar smärta för barnet och gör det handikappat. Det är viktigt att notera att sjukdomen inte visar sig omedelbart och störningar kanske inte märks under lång tid.

Orsaker

Sjukdomen uppstår när syntesen av kollagen och elastin, såväl som enzymer som är nödvändiga för bindväv, störs. I kroppen hos en frisk person finns det 40 gener som är ansvariga för produktionen av ämnen som är nödvändiga i ett visst fall, och om någon mutation inträffar i en av dem, till exempel en proteinersättning, uppstår störningar.

Den exakta orsaken till sådana mutationer är inte känd, men läkare noterar att i fall där moderns kropp påverkades av följande negativa faktorer är risken för sjukdomen högre:

Dålig maternell näring, vitaminbrist. I synnerhet noterades att sjukdomen kan vara associerad med brist på magnesium.
Dålig ekologi orsakar ofta olika mutationer;
Dåliga vanor hos modern före graviditeten, dessa inkluderar rökning, alkohol och särskilt drogberoende;
Kronisk stress;
komplicerad graviditet;
Infektioner hos mamman.

Generellt sett kan många faktorer som negativt påverkar människors hälsa ge upphov till mutationer när man blir gravid. Dessa inkluderar till och med långa perioder av exponering för öppen sol, arbete i farliga industrier och mycket mer.

Typer

Bindvävsdysplasi hos barn är inte en separat sjukdom, det är en samling av olika tecken och symtom och är uppdelad i två typer:

Differentierad dysplasi uppträder vanligtvis sällan hos barn, den kännetecknas av lokala skador på ett eller flera organ, och kan uppträda i leder, hud och ryggrad. Denna sjukdom upptäcks omedelbart, eftersom den åtföljs av uppenbara symtom. Till exempel kan vi citera en sjukdom som osteogenesis imperfecta. I det här fallet lider patienten av ökad bräcklighet av ben, vars struktur störs på grund av felaktig kollagensyntes. Även i detta fall kan tillskrivas en sjukdom som kallas slapp hudsyndrom, när den saknar kollagen. Med denna sjukdom sjunker huden och barnet blir som en gammal man.
Odifferentierad bindvävsdysplasi (UCTD) är vanligast och drabbar människor i alla åldrar. Denna diagnos ställs om differentierad dysplasi inte kan fastställas. Vid odifferentierad dysplasi är det inte lokala delar av kroppen som påverkas, utan nästan alla vävnader i en eller annan grad.

Symtom

Vanligtvis, när patienten besöker en specialist, uttrycker patienten ett stort antal klagomål:

dålig aptit och buksmärtor, gastrointestinala problem;
minskad prestationsförmåga, dåsighet och allmän svaghet;
lågt blodtryck;
frekventa lunginfektioner, bronkit;

Bindvävsdysplasi diagnostiseras som regel inte omedelbart. Symtom uppträder både individuellt och på en gång, men det är omöjligt att omedelbart diagnostisera dem, eftersom de liknar ett antal andra sjukdomar. Under undersökningen uppmärksammar läkaren följande symtom:

krökning av ryggraden;
undervikt;
krökning av bröstet;
förändringar i kroppsproportioner, till exempel armar eller ben kan förlängas symmetriskt;
för hög plasticitet i leden, när patienten kan rotera lemmen 90 grader;
olika patologier i huden, till exempel när den sträcks för mycket eller lätt skadas, hänger utan anledning;
synskada;
ömtåliga kärl, tidiga åderbråck.

Behandling

Vid det första besöket intervjuar läkaren vanligtvis patienten och hans föräldrar, tar en anamnes och, med hänsyn till de symtom som ses, skickar han till tester. Med hjälp av speciella molekylärgenetiska metoder kan specialister snabbt upptäcka patologi om den är närvarande.

Behandling av bindvävsdysplasi är att minska obehagliga symtom och förbättra livskvaliteten. Eftersom sjukdomen är genetisk går det inte att bota den helt, men det är fullt möjligt att förlänga livet så mycket som möjligt och göra det bekvämt.

Denna sjukdom behandlas omfattande, med rätt livsstil och fysioterapeutiska procedurer, tar speciella mediciner och i vissa fall kan operation vara indicerad.

Många människor är intresserade av vilken läkare som behandlar bindvävsdysplasi en ortoped som hanterar detta. Men först och främst visas barnet vanligtvis för en barnläkare, som misstänker närvaron av tecken på en ortopedisk sjukdom omedelbart bör hänvisa föräldrarna till en specialist.

Patienter med bindvävsdysplasisyndrom ordineras en speciell diet, sport, såsom simning och massageterapikurser. Läkare brukar också ordinera sjukgymnastik, sjukgymnastik, ultraviolett strålning, speciella inpackningar och bad.

Följande läkemedel ordineras för behandling:

magnesium, askorbinsyra - dessa ämnen är nödvändiga för att främja kollagenproduktionen;
Rumalon - detta läkemedel hjälper till att återställa den intercellulära substansen;
osteogenon - förbättrar ämnesomsättningen i bindväv;
glycin - förbättrar mental aktivitet och lugnar samtidigt som aminosyranivåerna normaliseras;
lecitin - förbättrar barnets allmänna välbefinnande och ger energi.

Särskilda måltider ordineras, med mycket kött, fisk, skaldjur, ost och nötter. Barnet bör äta ganska mycket och ofta så att de nödvändiga ämnena kommer in i kroppen ständigt och bibehåller en normal nivå av kollagen, detta kommer att hjälpa till att stoppa ytterligare förstörelse av kroppen.

Kirurgi ordineras sällan för barn, endast i fall av allvarlig deformation av ryggraden och bröstet eller blodkärlen, när kirurgiskt ingrepp helt enkelt är nödvändigt. För att inte nå detta tillstånd måste du visa barnet för läkaren vid de första klagomålen.

FTA

Blandad bindvävssjukdom (MCTD) är en sällsynt patologi som vanligtvis förekommer bland unga och medelålders kvinnor. sjukdomen drabbar sällan män. Denna sjukdom är ärftlig och autoimmun, den förekommer hos personer med HLA B27-antigenet.

Precis som dysplasi har blandsjukdomar ett stort antal symtom som kan ersätta andra sjukdomar, vilket i hög grad komplicerar diagnosen. Här är några av dem:

kalla händer, bleka fingertoppar;
polyartrit, störningar av motorisk aktivitet i lederna;
hudutslag;
skallighet;
törst och muntorrhet;
svullna lymfkörtlar, feber;
rodnad i ögonen etc.

Behandling för denna sjukdom syftar till att minska symtomen för att förbättra livskvaliteten, främst med hjälp av antiinflammatoriska och smärtstillande medel och andra läkemedel vid behov, till exempel cytostatika. Om patienten konsulterar en läkare i tid är prognosen för honom vanligtvis ganska gynnsam. Om sjukdomen inte behandlas finns risk för dödsfall på grund av infektioner som drabbar en försvagad kropp.

Prognos och komplikationer

Bindvävsdysplasi är en obotlig genetisk sjukdom, men med korrekt och snabb behandling kan prognosen vara ganska gynnsam. Vanligtvis, om patienten äter bra, leder en hälsosam livsstil, tar mediciner enligt schemat och följer alla andra läkares instruktioner, förbättras hans livskvalitet avsevärt och sjukdomen stör honom inte på många år.

Det är viktigt att notera att dysplasi påverkar andra sjukdomar som patienten kan ha och vanligtvis förvärrar tillståndet. Därför kan olika personer ha helt olika prognos, som endast kan fastställas korrekt av den behandlande läkaren baserat på tester.

För att minska risken för komplikationer är det nödvändigt att överge tunga sporter, arbeta med vibrationer i framtiden, du bör inte vara nervös och utföra stretchövningar för ryggraden och lederna. Patienter med dysplasi rekommenderas inte heller att bo i länder med varmt klimat.

Förebyggande

Förebyggande av bindvävsdysplasi består i första hand av att upprätthålla en hälsosam livsstil för modern. Före graviditeten måste du leda en hälsosam livsstil, du måste sluta ta droger, missbruka alkohol och tobak. Det rekommenderas också att testa sig för infektioner. En gravid kvinna bör äta rätt, försöka ta hand om sig själv och undvika skador och stress.

Bindvävsdysplasi är en allvarlig patologi som kan utvecklas i vilken led som helst. Försenad behandling kan orsaka funktionsnedsättning. Därför, vid de första symptomen på sjukdomen, bör du konsultera en läkare.

Vad det är

Bindvävsdysplasi är en sjukdom som drabbar alla organ och system där bindväv finns. Sjukdomen är genetiskt betingad, har ett brett spektrum av symtom och orsakas av nedsatt kollagenproduktion.

Eftersom bindväv spelar den största rollen i muskuloskeletala systemet är de flesta kliniska tecknen koncentrerade till detta område. Tack vare kollagen är det möjligt att behålla formen, och elastin säkerställer ordentlig sammandragning och avslappning.

Bindvävsdysplasi är genetiskt betingad. Efter att ha identifierat sjukdomen kan du i förväg förutsäga hur mutationen kommer att inträffa. På grund av dem uppstår onormala strukturer som inte kan utföra standardbelastningar.

Klassificering av sjukdomen

I ICD-10 tilldelas bindvävsdysplasi numret M35.7. Patologi är uppdelad i två stora grupper:

Odifferentierad dysplasi;
Differentierad dysplasi.

Den odifferentierade formen förekommer i 80% av fallen. Symtomen som uppträder kan inte korreleras med någon existerande sjukdom. Tecken är spridda, även om de kan antyda närvaron av en utvecklande patologi.

Differentierad bindvävsdysplasi har en tydligt definierad form av arv, en karakteristisk uppsättning av kliniska symtom och en grupp defekter. Det finns fyra huvudformer:

Marfans syndrom;
Lös hudsyndrom;
Eulers-Danlos syndrom;
Osteogenesis imperfecta.

Marfans syndrom kännetecknas av följande kliniska egenskaper:

Skolios;
Näthinneavlossning;
Överdriven hög tillväxt;
Onormalt långa lemmar;
Blå sklera i ögonen;
Subluxationer av linsen.

Tillsammans med dessa symtom på bindvävsdysplasi påverkas också hjärtat. Patienter diagnostiseras med mitralisklaffframfall, aortaaneurysm och eventuell efterföljande hjärtsvikt.

Vid slapp hudsyndrom uttrycks bindvävsdysplasi genom skador på elastiska fibrer. Huden är lätt att sträcka ut och kan bilda lösa veck.

Eulers-Danlos syndrom kännetecknas av onormal ledrörlighet. Detta leder till frekventa luxationer, subluxationer och konstant smärta vid rörelse.

I osteogenesis imperfecta är patologin baserad på en kränkning av strukturen av benvävnad. Dess densitet blir låg, vilket leder till speciell bräcklighet, frekventa frakturer och långsam tillväxt. Barn har ojämn hållning.

Orsaker till sjukdomen

Orsakerna till utvecklingen av bindvävsdysplasi är förknippade med följande faktorer:

Nedärvning av en muterad gen;
Inverkan av yttre ogynnsamma faktorer.

På en notis!
En utvecklingsavvikelse kan uppstå mot bakgrund av en störning i proteinmetabolismen och brist på vitamin- och mineralföreningar.

Externa negativa faktorer som kan öka sannolikheten för att utveckla bindvävsdysplasi inkluderar följande:

Att ha dåliga vanor;
Obalanserad kost;
Att bo i ett område med dålig ekologi;
Tidigare toxicos under graviditeten;
Frekventa stressiga situationer;
Historik av allvarlig berusning;
Brist på magnesium i kroppen.

Allt detta kan öka risken för att utveckla bindvävsdysplasi. DST uppstår ofta på grund av genetik, men i frånvaro av patogena faktorer uppstår det lättare.

Symtom på sjukdomen

Bindvävsdysplasi kan identifieras av många karakteristiska symtom. Patologi täcker muskuloskeletala, kardiovaskulära, matsmältnings- och andra system.

För att förstå vad bindvävsdysplasi är, kan du förvänta dig följande symtom:

Snabb utmattning;
Svaghet;
Minskad prestanda;
Huvudvärk;
Flatulens;
Magont;
Lågtryck;
Frekventa patologier i luftvägarna;
Låg aptit;
Mår sämre efter lätt ansträngning.

Vissa patienter upplevde muskeldysplasi. De kände kraftig svaghet i sina muskler.

På en notis!
Personer med bindvävsdysplasi kan identifieras genom onormalt stor tillväxt eller förlängning av vissa delar av kroppen, onormal skörhet och smärtsam tunnhet.

Bindvävsdysplasi hos barn och vuxna kan manifestera sig:

Hypermobilitet;
Kontraktur;
Dvärgväxt;
Bräcklighet.

Externa kliniska symtom inkluderar:

Förlust av kroppsvikt;
Sjukdomar i ryggraden;
Ändra formen på bröstet;
Deformation av kroppsdelar;
Onormal förmåga att böja fingrarna 90 grader mot handleden eller böja armbågslederna i motsatt riktning;
Brist på hudens elasticitet och ökad töjbarhet;
Platt fotad;
Sakta och accelerera käktillväxt;
Vaskulära patologier.

På en notis!
Alla dessa störningar indikerar närvaron av bindvävsdysplasi. En patient kan uppleva flera symtom eller en hel grupp. Allt beror på hur allvarligt patologin har påverkat och vilken typ det är.

Komplikationer

Bindvävsdysplasi kan leda till följande konsekvenser:

Tendens till skada - dislokationer, subluxationer och frakturer;
Systemiska patologier;
Sjukdomar i fot, knä och höftled;
Somatiska patologier;
Allvarlig hjärtsjukdom;
Mentala störningar;
Ögonpatologier.

Ingen läkare kan garantera ett botemedel mot systemisk patologi, oavsett vilken metod som används. Men kompetent terapi kan minska risken för komplikationer och förbättra patientens livskvalitet.

Diagnostiska åtgärder

Diagnos av bindvävsdysplasi utförs i en medicinsk institution. Först undersöker läkaren patienten, samlar information om den genetiska predispositionen för denna patologi och ställer en presumtiv diagnos.

För att bekräfta sjukdomen måste du genomgå följande tester:

Elektromyografi;
Röntgen av benvävnad.

Det är omöjligt att ställa en diagnos med bara en metod. Om en sjukdom misstänks kan genetisk testning ordineras för att identifiera mutationer.

För att avgöra hur illa sjukdomen har påverkat de inre organen måste du besöka olika specialister. Komplex behandling av flera system samtidigt kan krävas.

Behandling

Behandling av bindvävsdysplasi hos vuxna patienter utförs med flera metoder. Läkemedels- och icke-läkemedelsterapi används. På grund av de olika symtomen har även erfarna läkare svårt att välja effektiva behandlingsmetoder och rätt mediciner.

Drogterapi

Läkemedelsbehandling inkluderar ersättningsterapi. Syftet med att använda mediciner är att stimulera produktionen av kollagen i kroppen. Dessa kan vara läkemedel från följande grupper:

Kondroprotektorer (kondroitin och glukosamin);
Vitaminer (särskilt grupp D);
Mikronäringsämneskomplex;
Magnesiumpreparat.

Magnesiumterapi är en viktig del i kampen mot muskeldysplasi. Detta mikroelement utför många funktioner och är oumbärligt för att upprätthålla följande strukturer:

Hjärtmuskel;
Andningsorgan;
Blodkärl.

Brist på magnesium leder till störningar i hjärnans funktion. Patienter lider mycket av yrsel, huvudvärk och migrän. Kramper och störningar i nattsömnen är möjliga. Konsekvenserna av mesenkymal dysplasi kan minskas med väldesignad läkemedelsbehandling.

Icke-drogbehandling

Förutom att ta mediciner som ordinerats av en läkare, för bindvävssjukdomar, är det viktigt att stärka muskler och skelett med andra metoder. Endast ett integrerat tillvägagångssätt gör att du kan bibehålla en normal livskvalitet trots sjukdomen. Det är värt att överväga flera metoder som är nödvändiga för patienten.

Daglig regim

Alla patienter med medfödda bindvävspatologier måste ha en korrekt daglig rutin. Det är viktigt att varva nattvilan med lagom aktivitet under dagtid. För att få tillräckligt med sömn är det viktigt att få minst 8-9 timmar.

Vid behandling av barn bör de få tillräckligt med sömn under dagen. En aktiv dag bör alltid börja med träning.

Sportaktiviteter

Efter samråd med din läkare kan du spela sport. Träningen bör fortsätta under hela ditt liv. Regelbundenhet är viktigt.

Sport bör inte vara professionell, eftersom det kommer att bidra till frekventa skador, vilket är kontraindicerat vid bindvävssjukdom. Skonsam sportträning kommer att stärka muskler och senor utan att provocera utvecklingen av inflammatoriska och dystrofiska processer.

Simning;
Cykel;
Badminton;
Går uppför trappan;
Frekventa promenader.

Regelbundna doserade övningar kan stärka kroppen. Försvaret ökar och personen känner sig starkare.

Massage

Massagen ska utföras av en läkare. Förloppet består av 20 sessioner. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt rygg, krage och leder.

Diet

Patientens kost bör vara rik på följande proteinmat:

Fisk;
Kött;
Baljväxter;
Skaldjur.

Det måste finnas en balans mellan alla viktiga vitaminer och mikroelement. Särskilt höga nivåer av vitamin C och E behövs.

Kirurgi

Sådan intervention utförs extremt sällan i allvarliga fall av patologi. Det kan utföras om dysplasi har orsakat livshotande störningar eller uppkomsten av fullständig funktionsnedsättning.

Behandlingen ordineras av en läkare. Ju tidigare du börjar terapin, desto större är chanserna för ett fullständigt tillfrisknande. Därför är det viktigt att konsultera en specialist vid de första symptomen.

Orsaker och riskfaktorer

För närvarande inkluderar de främsta orsakerna till sommartid förändringar i hastigheten för syntes och sammansättning av kollagen och elastin, syntesen av omoget kollagen och störningar av strukturen hos kollagen- och elastinfibrer på grund av deras otillräckliga tvärbindning.

Detta indikerar att i sommartid är bindvävsdefekter i deras manifestationer mycket olika.

Grunden för dessa morfologiska störningar är ärftliga eller medfödda mutationer av gener som direkt kodar för bindvävsstrukturer, enzymer och deras kofaktorer, såväl som ogynnsamma miljöfaktorer.

Under de senaste åren har särskild uppmärksamhet uppmärksammats på den patogenetiska betydelsen av dyselementos, i synnerhet hypomagnesemi.

Med andra ord är DST en process på flera nivåer, eftersom den kan manifestera sig på gennivå, på nivån av obalans av enzym- och proteinmetabolism, såväl som på nivån av störning av homeostasen hos enskilda makro- och mikroelement .

Sådan störning av vävnadsbildningen kan inträffa både under graviditeten och efter ett barns födelse. Forskare tillskriver ett antal genetiskt bestämda mutationer till de direkta orsakerna till utvecklingen av sådana förändringar hos fostret, som påverkar bildandet av extracellulära matrixfibriller.

De vanligaste mutagena faktorerna idag inkluderar:

dåliga vanor;
dålig miljösituation;
fel i näring;
toxicos hos gravida kvinnor;
berusning;
påfrestning;
magnesiumbrist och mycket mer.

Orsakerna till sjukdomen är olika; de kan delas in i 2 huvudgrupper: ärftliga och förvärvade.

En genetiskt bestämd störning i bindvävsstrukturen uppstår på grund av nedärvningen (ofta på ett autosomalt dominant sätt) av mutanta gener som är ansvariga för att koda för bildandet och den rumsliga orienteringen av tunna fibrösa strukturer, protein-kolhydratföreningar och enzymer.

Förvärvad bindvävsdysplasi bildas i stadium av intrauterin utveckling och är en konsekvens av exponering för sådana faktorer under graviditeten:

virusinfektioner under första trimestern (ARVI, influensa, röda hund);
svår toxicos, gestos;
kroniska infektionssjukdomar i den blivande moderns genitourinary system;
ta vissa mediciner under graviditeten;
ogynnsamma miljöförhållanden;
industriella faror;
exponering för joniserande strålning.

Utvecklingen av bindvävsdysplasi är baserad på en defekt i syntesen eller strukturen av kollagen, protein-kolhydratkomplex, strukturella proteiner, såväl som nödvändiga enzymer och kofaktorer.

Den direkta orsaken till bindvävspatologin som övervägs är olika typer av effekter på fostret, vilket leder till en genetiskt bestämd förändring i fibrillogenesen av den extracellulära matrisen.

Sådana mutagena faktorer inkluderar ogynnsamma miljöförhållanden, dålig kost och dåliga vanor hos modern, stress, komplicerad graviditet, etc.

Vissa forskare pekar på den patogenetiska rollen av hypomagnesemi i utvecklingen av bindvävsdysplasi, baserat på upptäckten av magnesiumbrist i spektrala studier av hår, blod och munvätska.

Kollagensyntesen i kroppen kodas av mer än 40 gener, för vilka över 1 300 typer av mutationer har beskrivits. Detta orsakar en mängd olika kliniska manifestationer av bindvävsdysplasi och komplicerar deras diagnos.

Klassificering av bindvävsdysplasi

Ärftliga bindvävssjukdomar delas in i:

Differentierad dysplasi (DD),
Odifferentierad dysplasi (UD).

Differentierad dysplasi kännetecknas av en viss typ av arv, som har en uttalad klinisk bild, och ofta även etablerade och väl studerade biokemiska eller gendefekter.

Sjukdomar av denna typ av dysplasi kallas kollagenopatier eftersom de är ärftliga kollagensjukdomar.

Denna grupp inkluderar:

Marfans syndrom är det vanligaste och mest kända av denna grupp. Det är just detta som motsvarar den guttaperka som beskrivs i skönlitteratur (D. V. Grigorovich "Guttaperkapojken").
Bland annat kännetecknas detta syndrom av:
- Långa, långa lemmar, arachnodactyly, skolios.
- På synorganets sida noteras näthinneavlossning, subluxation av linsen och blå sklera, och svårighetsgraden av alla förändringar kan variera över ett brett spektrum.
Flickor och pojkar blir lika ofta sjuka. Nästan 100 % av patienterna har funktionella och anatomiska förändringar i hjärtat och blir patienter inom kardiologi.

Den mest karakteristiska manifestationen kommer att vara mitralisklaffprolaps, mitralisuppstötning, dilatation och aneurysm i aortan med möjlig bildande av hjärtsvikt.
Lös hudsyndrom är en sällsynt bindvävssjukdom där huden lätt sträcker sig och bildar lösa veck. Vid slapp hudsyndrom påverkas främst de elastiska fibrerna. Sjukdomen är vanligtvis ärftlig; i sällsynta fall och av okända anledningar utvecklas det hos personer som saknar prejudikat i familjen.
Eulers-Danlos syndrom är en hel grupp av ärftliga sjukdomar, vars huvudsakliga kliniska tecken också kommer att vara ledslapphet. Andra mycket vanliga manifestationer inkluderar hudsårbarhet och bildandet av breda atrofiska ärr på grund av integumentets töjbarhet.
Diagnostiska tecken kan vara:
- förekomsten av subkutana bindvävsformationer hos människor;
- smärta i rörliga leder;
- frekventa dislokationer och subluxationer.
Osteogenesis imperfecta är en grupp genetiskt bestämda sjukdomar, som är baserade på en kränkning av bildandet av benvävnad. Som ett resultat minskar bentätheten kraftigt, vilket leder till frekventa frakturer, försämrad tillväxt och hållning, utveckling av karakteristiska invalidiserande missbildningar och relaterade problem, inklusive andnings-, neurologiska, hjärt-, njursjukdomar, hörselnedsättning, etc.
I vissa typer och undertyper noteras också dentinogenesis imperfecta - ett brott mot bildandet av tänder. Dessutom observeras ofta missfärgning av ögonvitorna, den så kallade "blå skleran".

De mest typiska representanterna för denna grupp av ärftliga bindvävssjukdomar är Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom, osteogenesis imperfecta, mukopolysackaridoser, systemisk elastos, dysplastisk skolios, Beals syndrom (medfödd kontraktur arachnodactyly), etc.

Gruppen av odifferentierade bindvävsdysplasier består av olika patologier vars fenotypiska egenskaper inte motsvarar någon av de differentierade sjukdomarna.

Marfan-liknande utseende (inkluderar 4 eller fler fenotypiska tecken på skelettdysplasi).
Marfan-liknande fenotyp (ofullständig uppsättning av egenskaper hos Marfans syndrom).
MASS-fenotyp (inkluderar skador på aorta, mitralisklaff, skelett och hud).
Primär mitralklaffframfall(kännetecknas av EchoCG-tecken på mitralisframfall, förändringar i hud, skelett, leder).
Klassisk Ehlers-liknande fenotyp (ofullständig uppsättning egenskaper hos Ehlers-Danlos syndrom).
Hypermobil Ehlers-liknande fenotyp (kännetecknas av ledöverrörlighet och associerade komplikationer - subluxationer, luxationer, stukningar, plattfots; artralgi, ben- och skelettpåverkan).
Ledöverrörlighet är godartad (inkluderar ett ökat rörelseomfång i lederna utan inblandning av muskuloskeletala systemet och artralgi).
Odifferentierad bindvävsdysplasi (inkluderar 6 eller fler dysplastiska stigma, som dock inte räcker för att diagnostisera differentierade syndrom).
Ökad dysplastisk stigmatisering med dominerande osteoartikulära och skelett tecken.
Ökat dysplastiskt stigma med dominerande viscerala tecken (mindre anomalier i hjärtat eller andra inre organ).

Eftersom beskrivningen av differentierade former av bindvävsdysplasi ges i detalj i motsvarande oberoende recensioner, i det följande kommer vi att prata om dess odifferentierade varianter.

I det fall när lokaliseringen av bindvävsdysplasi är begränsad till ett organ eller system, är det isolerat. Om bindvävsdysplasi visar sig fenotypiskt och involverar minst ett av de inre organen, anses detta tillstånd som bindvävsdysplasisyndrom.

Stadier av sjukdomen

Många studier indikerar iscensättningen av uppkomsten av symtom på dysplasi vid olika åldersperioder:

under neonatalperioden indikeras förekomsten av bindvävspatologi oftast av låg vikt, otillräcklig kroppslängd, tunna och långa lemmar, fötter, händer, fingrar;
i tidig barndom (5-7 år) manifesterar sjukdomen sig som skolios, platta fötter, överdriven rörelseomfång i lederna, kölad eller trattformad deformitet av bröstet;
Hos barn i skolåldern manifesteras bindvävsdysplasi av ventilprolaps, närsynthet (närsynthet), dysplasi av dentofaciala apparaten uppträder exakt i denna åldersperiod.

Tecken på bindvävsdysplasi

Trots alla olika tecken på odifferentierad bindvävsdysplasi förenas de av det faktum att huvudmekanismen för utveckling kommer att vara en kränkning av kollagensyntesen med den efterföljande bildandet av patologi i muskuloskeletala systemet, synorgan och hjärtmuskel.

Följande tecken anses vara de viktigaste:

hypermobilitet i lederna;
hög hudelasticitet;
skelettdeformiteter;
malocklusion;
plattfot;
vaskulärt nätverk.

Mindre tecken inkluderar till exempel anomalier i öronen, tänder, bråck etc. Det finns som regel ingen tydlig ärftlighet, men en familjehistoria kan inkludera osteokondros, plattfot, skolios, artros, patologi i synorganet , etc.

Externa tecken är indelade i:

skelett,
hud,
artikulär,
mindre utvecklingsavvikelser.

Inre tecken inkluderar dysplastiska förändringar i nervsystemet, visuell analysator, kardiovaskulära systemet, andningssystemet och bukhålan.

Det noteras att vegetativt dystoni (VD) syndrom är ett av de första som bildas och är en obligatorisk komponent av sommartid. Symtom på autonom dysfunktion observeras i tidig ålder, och i tonåren noteras de i 78% av fallen av UCTD.

Svårighetsgraden av autonom dysregulation ökar parallellt med de kliniska manifestationerna av dysplasi.

Vid bildandet av vegetativa förskjutningar i DST är både genetiska faktorer som ligger till grund för störningen av biokemiska processer i bindväv och bildandet av onormala bindvävsstrukturer viktiga, vilket tillsammans förändrar hypotalamus funktionstillstånd och leder till autonom obalans.

Funktioner hos sommartid inkluderar frånvaron eller svagt uttryck av fenotypiska tecken på dysplasi vid födseln, även i fall av differentierade former. Hos barn med ett genetiskt bestämt tillstånd uppträder markörer för dysplasi gradvis under hela livet.

Under åren, särskilt under ogynnsamma förhållanden (ekologiska förhållanden, näring, frekventa interkurrenta sjukdomar, stress), ökar antalet dysplastiska tecken och graden av deras svårighetsgrad gradvis, eftersom de initiala förändringarna i homeostas förvärras av dessa miljöfaktorer.

Symtom på bindvävsdysplasi

Alla symtom kan delas in i yttre manifestationer och tecken på skador på inre organ (viscerala).

Externa manifestationer av bindvävsdysplasi:

låg kroppsvikt;
tendens att öka längden på tubulära ben;
krökning av ryggraden i olika delar (skolios, hyperkyphos, hyperlordos);
astenisk kroppsbyggnad;
ändrad form på bröstet;
deformation av fingrarna, brott mot förhållandet mellan deras längder, överlappning av tårna;
symtom på tummen, handleden;
medfödd frånvaro av bröstbenets xiphoidprocess;
deformation av de nedre extremiteterna (X- eller O-formade krökningar, plattfot, klumpfot);
pterygoida blad;
olika förändringar i hållning;
bråck och utsprång av intervertebrala skivor, instabilitet hos kotorna i olika delar, förskjutning av ryggradens strukturer i förhållande till varandra;
uttunning, blekhet, torrhet och superelasticitet i huden, deras ökade benägenhet att skada, positiva symtom på en tourniquet, klämning, eventuellt utseende av områden med atrofi;
flera mol, telangiektasier (spindelvener), hypertrichosis, födelsemärken, ökad bräcklighet av hår och naglar, tydligt synligt kärlnätverk;
artikulärt syndrom – överdrivet rörelseomfång i symmetriska (vanligtvis) leder, ökad benägenhet att skada ledsystemet.

Förutom ovanstående yttre manifestationer kännetecknas bindvävsdysplasi av mindre utvecklingsavvikelser, eller så kallade stigmata (stigma) av dysembryogenes:

Diagnos av patologi

En korrekt diagnos kräver en noggrann undersökning och insamling av analyser, särskilt information om ärftliga sjukdomar.

Manifestationerna av dysplasisyndrom är så olika att det kan vara mycket svårt att ställa en snabb och korrekt diagnos. För att göra detta är det nödvändigt att utföra ett antal laboratoriediagnostiska tester, ultraljudsekografi (US), magnetisk resonanstomografi (MRI) och datortomografi (CT), en studie av musklernas elektriska aktivitet (elektromyografi), röntgen. undersökning av ben m.m.

Grunden för korrekt diagnos av bindvävsdysplasi är en noggrann insamling av anamnestiska data och en omfattande undersökning av patienten:

detektion av hydroxiprolin och glykosaminoglykaner i blod- och urintester;
immunologisk analys för bestämning av C- och N-terminala telopeptider i blod och urin;
indirekt immunfluorescens med polyklonala antikroppar mot fibronektin, olika fraktioner av kollagen;
bestämning av aktiviteten hos benisoformen av alkaliskt fosfatas och osteokalcin i blodserum (bedömning av intensiteten av osteogenes);
studie av HLA-histokompatibilitetsantigener;
Ultraljud av hjärtat, halskärl och bukorgan;
bronkoskopi;
FGDS.

Behandling

Modern medicin använder många olika metoder för att behandla dysplasisyndrom, beroende på dess manifestationer, men alla av dem kommer i regel till symtomatisk drog eller kirurgisk behandling. Odifferentierad bindvävsdysplasi är svårast att behandla, på grund av tvetydiga kliniska symtom och avsaknaden av tydliga diagnostiska kriterier.

Läkemedelsbehandling inkluderar användning av magnesiumläkemedel, kardiotrofa, antiarytmiska, vegetotropa, nootropa, vasoaktiva läkemedel, betablockerare.

Läkemedelsbehandling är av ersättningskaraktär. Syftet med att använda droger i denna situation är att stimulera syntesen av ditt eget kollagen.

För detta används glukosamin och kondroitinsulfat. För att förbättra absorptionen av fosfor och kalcium som behövs av ben och leder, ordineras aktiva former av vitamin D.

Behandling kräver ett integrerat tillvägagångssätt, inklusive:

Medicinska metoder baserade på användningen av läkemedel som stimulerar kollagenbildningen. Dessa läkemedel inkluderar: askorbinsyra, kondroitinsulfat (ett läkemedel av mukopolysackaridnatur), vitaminer och mikroelement.
Icke-läkemedelsmetoder, som inkluderar hjälp av en psykolog, individualisering av den dagliga rutinen, sjukgymnastik, massage, fysioterapeutiska procedurer, akupunktur, balneoterapi och dietterapi.

Huvudfokus vid behandling av dysplasisyndrom med kinesiterapi är att stärka, upprätthålla muskeltonus och balans i rörelseapparaten, förhindra utvecklingen av irreversibla förändringar, återställa den normala funktionen hos inre organ och rörelseapparaten samt förbättra livskvaliteten. .

Behandling av bindvävsdysplasi hos barn utförs vanligtvis med en konservativ metod. Med hjälp av B-vitaminer och askorbinsyra kan kollagensyntesen stimuleras, vilket kommer att bromsa utvecklingen av sjukdomen.

Daglig rutin: nattsömn bör vara minst 8-9 timmar. Vissa barn rekommenderas också att sova dagtid. Det är nödvändigt att göra morgonövningar varje dag.

Om det inte finns några begränsningar för att spela sport, måste du göra dem hela ditt liv, men i inget fall professionell sport. Barn med hypermobilitet av leder involverade i professionella sporter utvecklar degenerativa-dystrofiska förändringar i brosk och ligament mycket tidigt.

Detta beror på konstant trauma, mikroutgjutningar, vilket leder till kronisk aseptisk inflammation och degenerativa processer.

Terapeutisk simning, skidåkning, cykling, promenader uppför kullar och trappor, badminton och wushu-gymnastik har en bra effekt. Doserad gång är effektivt. Regelbunden träning ökar kroppens anpassningsförmåga.

Ganska ofta är manifestationerna av sjukdomen milda, är ganska kosmetiska till sin natur och kräver ingen speciell läkemedelskorrigering.

I det här fallet indikeras en adekvat, doserad kur av fysisk aktivitet, följsamhet till en kur av aktivitet och vila, och en komplett berikad, proteinrik kost.

Om läkemedelskorrigering är nödvändig (stimulering av kollagensyntes, bioenergetik av organ och vävnader, normalisering av glykosaminoglykannivåer och mineralmetabolism), ordineras mediciner av följande grupper:

vitamin- och mineralkomplex;
kondroprotektorer;
stabilisatorer av mineralmetabolism;
aminosyrapreparat;
metabola medel.

Prognosen för bindvävsdysplasi beror till stor del på svårighetsgraden av dysplastiska störningar. Hos patienter med isolerade former kan livskvaliteten inte påverkas.

Patienter med multisystemskada har en ökad risk för tidig och allvarlig funktionsnedsättning, för tidig död, vars orsaker kan vara kammarflimmer, lungemboli, ruptur av en aortaaneurysm, hemorragisk stroke, svår inre blödning m.m.

Eventuella komplikationer och konsekvenser

Komplikationer av bindvävsdysplasi:

traumatisering;
minskad livskvalitet med hög organinblandning och systemiska lesioner;
samband med somatisk patologi.

megan92 () 2 veckor sedan

Säg mig, hur hanterar någon ledvärk? Mina knän gör fruktansvärt ont ((jag tar smärtstillande, men jag förstår att jag bekämpar effekten, inte orsaken...

Daria () 2 veckor sedan

Jag kämpade med mina smärtsamma leder i flera år tills jag läste den här artikeln av en kinesisk läkare. Och jag glömde bort "obotliga" leder för länge sedan. Så går det

megan92 () 13 dagar sedan

Daria () 12 dagar sedan

megan92, det är vad jag skrev i min första kommentar) Jag kommer att duplicera det ifall - länk till professorns artikel.

Sonya för 10 dagar sedan

Är inte detta en bluff? Varför säljer de på internet?

julek26 (Tver) 10 dagar sedan

Sonya, vilket land bor du i?.. De säljer det på Internet för att butiker och apotek tar ut en brutal prislapp. Dessutom är betalning först efter mottagande, det vill säga att de först tittade, kontrollerade och först sedan betalade. Och nu säljer de allt på internet – från kläder till tv-apparater och möbler.

Redaktörens svar för 10 dagar sedan

Sonya, hej. Detta läkemedel för behandling av leder säljs verkligen inte via apotekskedjan för att undvika höga priser. För närvarande kan du endast beställa från Officiell hemsida. Var hälsosam!

Sonya för 10 dagar sedan

Jag ber om ursäkt, jag märkte inte informationen om postförskott först. Då är allt bra om betalning sker vid mottagandet. Tack!!

Margo (Ulyanovsk) 8 dagar sedan

Har någon provat traditionella metoder för att behandla leder? Mormor litar inte på piller, stackaren har ont...

Andrey För en vecka sedan

Oavsett vilka folkmediciner jag försökte, hjälpte ingenting...

Ekaterina För en vecka sedan

Jag försökte dricka ett avkok av lagerblad, det gjorde ingen nytta, jag förstörde bara magen!! Jag tror inte längre på dessa folkmetoder...

Maria 5 dagar sedan

Jag såg nyligen ett program på kanal ett, det handlade också om detta Federalt program för att bekämpa ledsjukdomar pratade. Den leds också av någon berömd kinesisk professor. De säger att de har hittat ett sätt att permanent bota leder och ryggar och staten finansierar behandlingen fullt ut för varje patient.