Ťažká kombinovaná imunitná nedostatočnosť u detí. Klinické odporúčania. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia Termíny a definície

Príčiny, diagnostika, liečba ťažkej kombinovanej imunodeficiencie - ochorenie, ktoré, ak sa nelieči, vedie k smrti v prvom roku života.

Novorodenec je chránený pred infekciami vďaka imunite, ktorú dostáva od svojej matky. Počas prvých mesiacov života sa imunitný systém dieťaťa vyvíja a stáva sa schopným bojovať s infekciami. Imunitný systém niektorých detí však nie je schopný samostatne chrániť telo pred infekciami: u týchto detí sa vyvinie imunodeficiencia.

Príznaky imunodeficiencie závisia od toho, ktorá časť imunitného systému je zapojená do patologického procesu, a pohybujú sa od miernych až po život ohrozujúce. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia patrí medzi život ohrozujúce imunodeficiencie.

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia je zriedkavé ochorenie, na ktoré existuje liečba, ak sa zachytí včas. Ak sa nelieči, dieťa zomrie v prvom roku života.

Čo je ťažká kombinovaná imunodeficiencia?

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia je celá skupina dedičných ochorení charakterizovaných závažnými poruchami imunitného systému. Tieto poruchy zahŕňajú zníženie počtu alebo zmenu funkcie T- a B-lymfocytov – špecializovaných bielych krviniek, ktoré sa tvoria v kostnej dreni a chránia telo pred infekciami. V dôsledku nesprávneho fungovania imunitného systému telo nemôže bojovať s vírusmi, baktériami a plesňami.

Pojem „kombinovaný“ znamená, že na patologickom procese sa podieľajú oba typy lymfocytov, zatiaľ čo pri iných ochoreniach imunitného systému je ovplyvnený iba jeden typ buniek. Existuje niekoľko foriem kombinovanej imunodeficiencie. Najbežnejšia forma ochorenia je spojená s mutáciou génu chromozómu X a vyskytuje sa iba u mužov, pretože zdedia jeden chromozóm X. Keďže ženy dedia dva chromozómy X (jeden abnormálny a jeden normálny), sú len prenášačmi choroby a nemajú poruchy imunity.

Iná forma ochorenia je spôsobená nedostatkom enzýmu adenozíndeamináza. Iné formy ochorenia sú spojené s rôznymi genetickými mutáciami.

Diagnostika

Hlavným príznakom ťažkej kombinovanej imunodeficiencie je zvýšená náchylnosť na infekcie a oneskorený fyzický vývoj (ako dôsledok predchádzajúcich infekcií).

Dieťa s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou má opakované bakteriálne, vírusové alebo plesňové infekcie, ktoré sú ťažké a ťažko liečiteľné. Tieto infekcie zahŕňajú ušné infekcie (akútny zápal stredného ucha), sinusitídu, orálnu kandidózu (hubovú infekciu), kožné infekcie, meningitídu a zápal pľúc. Okrem toho sa u detí vyskytuje chronická hnačka. Ak sú tieto príznaky prítomné, lekár by mal mať podozrenie na závažnú kombinovanú imunodeficienciu a vykonať príslušné vyšetrenie.

Budúcim rodičom s dedičnou predispozíciou na imunodeficienciu sa odporúča absolvovať genetické poradenstvo. Dieťa narodené od takýchto rodičov by malo čo najskôr podstúpiť krvný test, pretože včasná diagnóza umožňuje včasné začatie liečby a zlepšenie prognózy ochorenia. Ak existujú dôkazy o genetickej mutácii u rodičov alebo ich blízkych príbuzných, ochorenie môže byť diagnostikované počas tehotenstva. Čím skôr sa liečba začne, tým väčšia je šanca na uzdravenie.

Pri absencii údajov o dedičnej predispozícii je možné ochorenie diagnostikovať až vo veku 6 mesiacov alebo neskôr.

Liečba

Po diagnostikovaní ťažkej kombinovanej imunodeficiencie je dieťa odoslané detskému imunológovi alebo špecialistovi na detskú infekčnú chorobu.

Dôležitú úlohu pri liečbe ochorenia zohráva prevencia infekcií, preto lekár predpíše dieťaťu antibiotiká a rodičom odporúča, aby neboli s dieťaťom na preplnených miestach a izolovali ho od chorých ľudí.

Deti s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou by nikdy nemali dostať živé vírusové vakcíny (ovčie kiahne, osýpky, mumps a ružienka). Vniknutie aj oslabeného vírusu vakcíny do tela dieťaťa predstavuje nebezpečenstvo pre jeho zdravie.

Okrem toho sa deťom podávajú intravenózne imunoglobulíny, ktoré pomáhajú telu bojovať s infekciami.

Najúčinnejšou liečbou závažnej kombinovanej imunodeficiencie je transplantácia kmeňových buniek. Kmeňové bunky sú bunky kostnej drene, z ktorých vznikajú všetky typy krviniek. Dostávajú sa do tela dieťaťa, aby vytvorili nové bunky imunitného systému.

Najlepšie výsledky možno dosiahnuť, ak sa na transplantáciu použije kostná dreň brata alebo sestry chorého dieťaťa. Ak dieťa nemá súrodencov, používa sa kostná dreň rodičov. Pre niektoré deti nie je možné nájsť vhodného darcu medzi blízkymi príbuznými, v tomto prípade sa používajú kmeňové bunky od osoby, ktorá nie je v príbuzenskom vzťahu s dieťaťom. Pravdepodobnosť priaznivého výsledku sa zvyšuje, ak sa transplantácia kmeňových buniek uskutoční počas prvých mesiacov života dieťaťa.

Niektorí pacienti podstupujú chemoterapiu pred transplantáciou kmeňových buniek. Chemoterapeutické lieky ničia bunky kostnej drene, vytvárajú priestor pre darcovské bunky a zabraňujú reakcii na ich injekciu. Chemoterapia sa nepodáva pacientom, ktorí majú málo imunitných buniek. Rozhodnutie o potrebe chemoterapie pred transplantáciou kmeňových buniek sa robí s prihliadnutím na niekoľko faktorov: závažnosť imunodeficiencie, formu ochorenia, darcu, od ktorého sa kmeňové bunky odoberú, a miesto transplantácie.

Ak je príčinou ťažkej kombinovanej imunodeficiencie nedostatok enzýmu, pacientovi sa každý týždeň podáva príslušný enzým. Táto metóda ochorenie nelieči, preto musia pacienti dostávať enzým doživotne.

Ďalšou v súčasnosti skúmanou liečebnou metódou je génová terapia. Podstatou metódy je získať bunky od chorého dieťaťa, vniesť do nich nové gény a zaviesť ich do tela dieťaťa. Akonáhle tieto bunky vstúpia do kostnej drene, vytvoria nové imunitné bunky.

Starostlivosť o dieťa

Po transplantácii kostnej drene sú deťom predpísané antibiotiká alebo imunoglobulíny.

Kým imunitný systém nezačne pracovať naplno, dieťa by malo nosiť masku, ktorá zníži riziko vzniku infekcií. Okrem toho je maska signálom, že dieťa potrebuje ochranu.

Deti s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou podstupujú veľké množstvo bolestivých zákrokov a hospitalizácií. To môže byť výzva pre celú rodinu. Našťastie existujú svojpomocné skupiny, sociálni pracovníci a priatelia, ktorí sú vždy pripravení pomôcť a nenechajú rodičov dieťaťa v problémoch samých.

Kedy by ste sa mali poradiť s lekárom?

Rodičia by sa mali poradiť s lekárom, ak ich dieťa ochorie častejšie ako iné deti. Ak má vaše dieťa závažnú infekciu, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Čím skôr sa liečba začne, tým väčšia je šanca na zotavenie a obnovu imunitného systému. Ak je vášmu dieťaťu diagnostikovaná ťažká kombinovaná imunodeficiencia, mali by ste kontaktovať svojho lekára, ak sa vyskytne akákoľvek infekcia.

Ľudia so zdravou imunitou ochorejú menej často ako tí, ktorí majú oslabený imunitný systém. S malými odchýlkami vo vývoji imunitného systému môže byť patológia korigovaná pomocou liekov, ľudových prostriedkov, správnej výživy a životného štýlu. Ak je dieťaťu diagnostikovaná ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID), potom je jeho život ohrozený. Takéto deti zomierajú v prvom roku, ak sa nezačne včasná liečba.

Operácia HSCT, čo znamená transplantácia krvotvorných buniek, pomáha zachrániť dieťa. Transplantácia kostnej drene sa musí vykonať ihneď po zistení ochorenia. Ak proces SCID, ktorý spája poruchy v produkcii B a T lymfocytov, pokračuje, potom akákoľvek infekcia pacienta zabije, pretože nemá odolnosť voči prenikaniu vírusov, baktérií, červov a húb.

Na označenie tejto nebezpečnej patológie sa používa všeobecný názov SCID, skratka je ťažká kombinovaná imunitná nedostatočnosť. Keď sa hovorí o typoch defektov, často sa používa termín SCID, ktorý odkazuje na charakteristiky imunodeficiencie. Podozrenie na ochorenie imunitného systému je spôsobené opakovanými infekciami, extrémnou zraniteľnosťou pacientov, ktorí infekciu zachytia okamžite pri kontakte s patogénnym antigénom.

Ochorenie sa diagnostikuje v zdravotníckom zariadení na základe testov, zberu údajov o rodinnej anamnéze, vyšetrenia kože a ústnej dutiny. Problémom ťažkej kombinovanej imunodeficiencie sa zaoberá imunológ. Jeho úlohou je identifikovať poruchy imunitného systému, variácie chromozomálnych abnormalít a mutácie v géne. Je to nevyhnutné na vypracovanie správneho liečebného režimu pre kombinovanú imunodeficienciu.

Prevalencia kombinovanej imunodeficiencie

Ochorenie sa medzi svetovou populáciou považuje za zriedkavé. Ale medzi malými národmi je tendencia zvyšovať počet chorých detí. Niektorí vedci spájajú pokles ich populácie s oslabenou imunitou. Podľa štatistík sa v kmeni Apačov, národa Navajo, narodí jedno dieťa z 2 500 tisíc detí s kombinovanou imunodeficienciou.

V iných krajinách je prevalencia ochorenia 1 prípad na 100 tisíc pôrodov. Ale lekári dávajú pozor na skryté skutočnosti, ktoré nie sú zahrnuté v štatistikách. Štúdia situácie v Austrálii ukázala, že hranica pre zdedenie choroby sa líši až u jedného postihnutého človeka na 65 000 pôrodov.

Typy kombinovanej imunodeficiencie

Zlyhania imunitného systému závisia od proliferácie lymfocytov, to znamená, že patológia nastáva, ak je narušený proces ich delenia a pohybu. Tieto bunky imunitného systému majú odrody B lymfocytov a T lymfocytov, tvorené kmeňovými bunkami červenej kostnej drene. B lymfocyty sú zodpovedné za tvorbu protilátok a humorálnu imunitu, tvoria imunologickú pamäť.

T-lymfocyty sa menia na T-zabijakov – pomocníkov, supresorov a v kombinácii s fagocytmi riadia bunkovú imunitu. Sú prvkami imunitnej odpovede, ich účelom je zničiť provokatéra infekcie. Ak sú tieto receptorové spojenia prerušené, potom sa odolnosť tela voči patogénom zníži na nulu. Obnoviť ich znamená zachrániť človeka.

Ale na to potrebujete poznať typ kombinovanej imunodeficiencie. Typy SCID zahŕňajú:

X-spojenéťažká kombinovaná imunodeficiencia, ktorej charakteristickou črtou je nevýznamný počet T-lymfocytov, zlyhanie funkčnosti segmentov B-lymfocytov.
Nedostatok enzýmu adenozíndeamináza- kombinovaná imunodeficiencia, charakterizovaná nasýtením organizmu látkami, ktoré ničia zrelé imunokompetentné bunky B a T lymfotypu.
Omennov syndróm označuje ID kombinovaného typu, pri ktorom dochádza k deštrukcii vlastných imunitných buniek v dôsledku zníženia hladiny B buniek a abnormálnych funkcií T-lymfocytov.
Syndróm nahých lymfocytov- závažná kombinovaná imunodeficiencia, ktorej príčinou je absencia molekúl HLA-I exprimovaných bunkami tela. To znamená, že neexistuje žiadna súvislosť nazývaná T-dependentná imunitná odpoveď.
Pri iných ťažkých kombinovaných imunodeficienciách je nedostatok iných leukocytov, nezrelosť a dysplázia týmusu.

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia je genetické ochorenie, mutácie v génoch sú dedičné. Ak matka už mala deti s touto patológiou, potom je potrebné vyšetrenie pri narodení každého dieťaťa. Symptómy SCID sú časté recidívy vírusových, bakteriálnych a plesňových infekcií. Pri takýchto príznakoch, ako aj pri závažných zápalových procesoch, sa musíte poradiť s lekárom a trvať na testoch, ktoré odhalia kombinovanú imunodeficienciu.

Diagnóza SCID

Pacienta s kombinovanou imunodeficienciou vyšetruje imunológ alebo infektológ. Pri stretnutí lekár uvádza:

pacient má nedostatočne vyvinuté lymfoidné tkanivo;
koža má defekty - zápalové prejavy, vyrážky;
v ústach sú vredy.

Ďalšie vyšetrenie odhalí pľúcne zmeny BCG očkovanie (proti tuberkulóze) dáva komplikácie. Takéto znaky sú dôvodom na predpísanie špeciálneho vyšetrenia na potvrdenie diagnózy ťažkej kombinovanej imunodeficiencie.

Je potrebný všeobecný krvný test, pretože s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou sa u pacientov prejavuje leukopénia - nedostatok bielych krviniek.
Podľa krvného testu zo žily je odhalený imunologický stav, charakterizované hladinou T-B-NK lymfocytov – imunokompetentných buniek.
Genotypizácia- detekcia genetických defektov.
Prenatálna diagnostika- vyšetrenie choriových klkov na vyvrátenie alebo potvrdenie opätovnej diagnózy SCID, ak žena už porodila deti s podobnou patológiou.
Konzultácia s terapeutom.

Novorodenci s touto diagnózou vyzerajú v prvých týždňoch zdravo. Vysvetľuje sa to prítomnosťou materských protilátok, no ak majú nepriaznivý genetický kód, je dôkladné vyšetrenie povinné.

Liečba ťažkej kombinovanej imunodeficiencie

Pri včasnej liečbe chorého dieťaťa existuje nádej na záchranu života. Ale liečba nemôže byť odložená ani na niekoľko dní. Pacient nemá žiadnu ochranu, môže zomrieť aj na prechladnutie po vážnych komplikáciách. Algoritmus lekárskej starostlivosti je nasledujúci:

Intenzívna terapia antibakteriálne, antivírusové, antifungálne lieky, v závislosti od toho, aký druh infekcie sa u pacienta vyvinie.
Schéma vstrekovania, ktorý zvyšuje odolnosť organizmu voči chorobám pomocou liekov obsahujúcich imunoglobulíny.
Komponentná transfúzia krvi od darcov alebo od svojich vlastných.
Transplantácia kostnej drene sa považuje za najúčinnejšiu liečbu ťažkej kombinovanej ID. Kmeňové bunky sa odoberajú z tkanív príbuzných alebo vhodných darcov.
Transplantácia kmeňových buniek z pupočníkovej alebo placentárnej krvi.
Eliminácia génových mutácií uskutočnené na experimentálnej úrovni. Génová terapia pre X-viazanú ťažkú kombinovanú imunodeficienciu ukázala pozitívne výsledky. Ale táto metóda ešte nie je široko používaná.

Prognóza pre pacientov s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou je pozitívna len vtedy, ak sa nájde HLA-kompatibilný darca a transplantácia kostnej drene sa vykoná včas.

Preventívnym opatrením pri príprave na operáciu je držať pacienta v uzavretom boxe, prostredie by malo byť sterilné a mal by sa vylúčiť kontakt. Deti so SCID by nemali byť očkované. Odporúča sa užívať antibiotiká na vylúčenie pneumónie spôsobenej Pneumocystis, ktorá sa vyvíja iba pri závažných kombinovaných imunodeficienciách.

Záver. SCID je nebezpečný už od prvého mesiaca narodenia. Pomôcť mu prežiť je úlohou jeho rodičov a lekárov. Musíte vyhľadať pomoc včas, dodržiavať všetky odporúčania lekárov, všetci v rodine musia byť pripravení stať sa darcami kostnej drene pre dieťa.

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID) je stav známy ako syndróm chlapca v bubline, pretože postihnutí jedinci sú vysoko náchylní na infekčné choroby a musia zostať v sterilnom prostredí. Toto ochorenie je výsledkom vážneho poškodenia imunitného systému, takže tento sa považuje za prakticky chýbajúci.

Ide o ochorenie, ktoré patrí do kategórie viacerých molekulárnych defektov, ktoré spôsobujú poruchu funkcie T-buniek a B-buniek. Niekedy sú funkcie zabíjačských buniek narušené. Vo väčšine prípadov je choroba diagnostikovaná pred dosiahnutím veku 3 mesiacov od narodenia. A bez pomoci lekárov bude takéto dieťa veľmi zriedka žiť viac ako dva roky.

O chorobe

Odborníci zo Svetovej zdravotníckej organizácie každé dva roky veľmi starostlivo prehodnocujú klasifikáciu tohto ochorenia a sú v súlade s modernými metódami kontroly porúch imunitného systému a stavov imunodeficiencie. Počas niekoľkých posledných desaťročí identifikovali osem klasifikácií choroby.

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia bola vo svete celkom dobre študovaná a napriek tomu miera prežitia chorých detí nie je príliš vysoká. Tu je dôležitá presná a špecifická diagnostika, ktorá bude zohľadňovať heterogenitu patogenézy porúch imunity. Často sa však vykonáva buď neúplne alebo predčasne, s veľkým oneskorením.

Typické infekcie a kožné ochorenia sú najčastejšími príznakmi ťažkej kombinovanej imunodeficiencie. Dôvody zvážime nižšie. Práve oni pomáhajú pri stanovení diagnózy u detí.

S pokrokom v génovej terapii a možnostiach transplantácie kostnej drene v posledných rokoch majú pacienti so SCID dobrú šancu na rozvoj zdravého imunitného systému a v dôsledku toho aj nádej na prežitie. Ale napriek tomu, ak sa závažná infekcia rýchlo rozvinie, prognóza je často nepriaznivá.

Príčiny ochorenia

Hlavnou príčinou ťažkej kombinovanej imunodeficiencie sú mutácie na genetickej úrovni, ako aj syndróm nahých lymfocytov a nedostatok molekúl tyrozínkinázy.

Medzi tieto príčiny patria infekcie ako hepatitída, pneumónia, parainfluenza, cytomegalovírus, respiračný syncyciálny vírus, rotavírus, enterovírus, adenovírus, vírus herpes simplex, ovčie kiahne, Staphylococcus aureus, enterokoky a streptokoky Plesňové infekcie tiež spôsobujú predispozíciu: kandidóza žlčníka a obličiek, Candida Albicans, legionella, moraxella, listéria.

Mnohé z týchto patogénnych faktorov sú prítomné v tele absolútne zdravého človeka, ale keď sa vyvinú nepriaznivé podmienky, môže nastať situácia, keď sa ochranné vlastnosti tela znížia, čo zase vyvoláva vývoj stavov imunodeficiencie.

Priťažujúce faktory

Čo môže spôsobiť ťažkú kombinovanú imunodeficienciu? Prítomnosť materských T buniek u chorých detí. Táto okolnosť môže spôsobiť začervenanie kože s infiltráciou T-buniek a zvýšenie množstva pečeňového enzýmu. Telo môže neadekvátne reagovať aj na nevhodnú transplantáciu kostnej drene alebo transfúziu krvi, ktorá sa líši v parametroch. Medzi príznaky odmietnutia patrí: deštrukcia biliárneho epitelu, nekrotizujúca erytrodermia na črevnej sliznici.

V minulých rokoch boli novorodenci očkovaní vírusom kravských kiahní. V tejto súvislosti zomierali deti s ťažkými stavmi imunodeficiencie. Dnes sa na celom svete používa BCG vakcína, ktorá obsahuje Calmette-Guerinov bacil, no často býva aj príčinou úmrtia detí s týmto ochorením. Preto je veľmi dôležité mať na pamäti, že živé vakcíny (BCG, ovčie kiahne) sú pre pacientov so SCID prísne zakázané.

Základné formy

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia u detí je ochorenie charakterizované nerovnováhou T a B buniek, čo vedie k retikulárnej dysgenéze.

Ide o pomerne zriedkavú patológiu kostnej drene, ktorá sa vyznačuje znížením počtu lymfocytov a úplnou absenciou granulocytov. Neovplyvňuje tvorbu červených krviniek a megakaryocytov. Toto ochorenie je charakterizované nedostatočným vývojom sekundárnych lymfoidných orgánov a je tiež veľmi závažnou formou SCID.

Príčinou tejto dysgenézy je neschopnosť prekurzorov granulocytov vytvárať zdravé kmeňové bunky. Preto sú funkcie krvotvorby a kostnej drene skreslené, krvinky sa s ich funkciou nedokážu vyrovnať a imunitný systém preto nedokáže ochrániť telo pred infekciami.

Iné formy

Medzi ďalšie formy SCID patria:

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu. Nedostatok T buniek a v dôsledku toho nedostatok aktivity v B bunkách.
Nedostatok adenozíndeaminázy. Nedostatok tohto enzýmu môže viesť k nadmernej akumulácii toxických metabolických produktov vo vnútri lymfocytov, čo spôsobuje bunkovú smrť.

Nedostatok gama reťazca receptora T buniek. Spôsobuje ho génová mutácia na X chromozóme.
Nedostatok Janusovej kinázy 3, deficit CD45, deficit reťazca CD3 (kombinovaná imunodeficiencia, pri ktorej sa vyskytujú mutácie v génoch).

Medzi lekármi existuje názor, že existuje určitá skupina nerozpoznaných stavov imunodeficiencie.

Príčiny a symptómy závažnej kombinovanej imunodeficiencie sú často vzájomne prepojené.

Existuje však aj množstvo zriedkavých genetických ochorení imunitného systému. Ide o kombinované imunodeficiencie. Majú menej závažné klinické prejavy.

Pacienti s touto formou nedostatku profitujú z transplantácie kostnej drene od príbuzných aj od darcov tretích strán.

Prejavy choroby

Tieto stavy sú charakterizované nasledujúcimi prejavmi:

Závažné infekcie (meningitída, pneumónia, sepsa). Navyše pre dieťa so zdravým imunitným systémom nemusia predstavovať vážnu hrozbu, zatiaľ čo pre dieťa s ťažkým kombinovaným ID (SCID) predstavujú smrteľné nebezpečenstvo.
Prejavy zápalu slizníc, zväčšenie lymfatických uzlín, respiračné príznaky, kašeľ, sipot.
Zhoršená funkcia obličiek a pečene, kožné lézie (sčervenanie, vyrážka, vredy).
Soor (plesňové infekcie pohlavných orgánov a úst); prejavy alergických reakcií; poruchy enzýmov; vracanie, hnačka; zlé výsledky krvných testov.

Diagnostika ťažkej imunodeficiencie je v súčasnosti čoraz ťažšia, keďže používanie antibiotík je veľmi rozšírené, čo zase ako vedľajší účinok má tendenciu meniť charakter priebehu chorôb.

Liečba závažnej kombinovanej imunodeficiencie je uvedená nižšie.

Metódy terapie

Keďže liečebná metóda takýchto závažných imunodeficiencií je založená na transplantácii kostnej drene, iné liečebné metódy sú prakticky neúčinné. Tu je potrebné vziať do úvahy vek pacientov (od narodenia do dvoch rokov). Deťom rozhodne treba venovať pozornosť, prejavovať im lásku, náklonnosť a starostlivosť, vytvárať pohodlie a pozitívnu psychickú klímu.

Členovia rodiny a všetci príbuzní by mali takéto dieťa nielen podporovať, ale aj udržiavať priateľské, úprimné a vrúcne vzťahy v rámci rodiny. Izolácia chorých detí je neprijateľná. Mali by byť doma, v rámci rodiny a zároveň dostávať potrebnú podpornú liečbu.

Hospitalizácia

Hospitalizácia v nemocnici je potrebná v prípade závažných infekcií alebo ak je stav dieťaťa nestabilný. V tomto prípade je potrebné vylúčiť kontakt s príbuznými, ktorí nedávno mali ovčie kiahne alebo akékoľvek iné vírusové ochorenia.

Je tiež potrebné dôsledne dodržiavať pravidlá osobnej hygieny všetkých členov rodiny v blízkosti dieťaťa.

Kmeňové bunky na transplantáciu sa získavajú hlavne z kostnej drene, ale v niektorých prípadoch môžu byť na tento účel vhodné aj periférne kmeňové bunky od príbuzných darcov.

Ideálnou možnosťou je súrodenec chorého dieťaťa. Úspešné však môžu byť aj transplantácie od „príbuzných“ darcov, teda od matky alebo otca.

Čo hovoria štatistiky?

Podľa štatistík (za posledných 30 rokov) je celková miera prežitia pacientov po operácii 60-70. Väčšia šanca na úspech je, ak sa transplantácia uskutoční v počiatočných štádiách ochorenia.

Operácie tohto druhu by sa mali vykonávať v špecializovaných zdravotníckych zariadeniach.

Článok teda skúmal závažnú kombinovanú imunodeficienciu u dieťaťa.

Ťažká kombinovaná imunodeficiencia, (anglicky SCID, tiež alymfocytóza, Glyantsman-Rinikerov syndróm, syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie a tymická alymfoplázia) je genetické ochorenie, pri ktorom v dôsledku defektu jedného z génov dochádza k narušeniu fungovania komponentov adaptívnej imunity. je narušený systém B- a T-lymfocytov. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia je ťažká forma dedičnej imunodeficiencie, ktorá je známa aj ako chlapec v bublinkovom syndróme, keďže pacienti sú extrémne zraniteľní voči infekčným chorobám a sú nútení zostať v sterilnom prostredí. Jedným z týchto pacientov bol David Vetter. Ťažká kombinovaná imunodeficiencia je výsledkom takého vážneho poškodenia imunitného systému, že sa prakticky nepovažuje za žiadne.

Symptómy závažnej kombinovanej imunodeficiencie môžu zahŕňať chronickú hnačku, ušné infekcie, rekurentnú pneumocystiku a profúznu orálnu kandidózu. Bez liečby, pokiaľ nebola vykonaná úspešná transplantácia krvotvorných kmeňových buniek, deti zvyčajne zomierajú do prvého roku života na závažné recidivujúce infekcie.

Encyklopedický YouTube

1 / 2

"CELÝ ŽIVOT JE V BUBLINE" David Vetter

9 STRAŠIVÝCH MÚTÁCIÍ ČLOVEKA

titulky

V roku 2001 bol celosvetovo uvedený americký komediálny film režiséra Blaira Hayesa Bubble Boy alebo Bubble Boy. Rozpráva o chlapíkovi menom Jimmy Livingston, ktorý sa narodil bez imunity voči vonkajšiemu svetu, aby zachránili život nešťastnému dieťaťu, lekári ho prinútili umiestniť do plastovej bubliny, ktorá dokáže dezinfikovať čokoľvek. Málokto vie, ale v skutočnom živote skutočne existoval človek ako hlavná postava tohto filmu. Život však nie je film a šťastné „šťastné konce“ sa v ňom dejú oveľa menej často ako v priemerných amerických komédiách. Tento muž sa volá David Vetter a narodil sa s ťažkou kombinovanou imunodeficienciou (SCID). Z tohto dôvodu by sa dopad na jeho telo absolútne akýchkoľvek baktérií, dokonca aj tých najnebezpečnejších pre bežného človeka, mohol stať osudným. Davidov starší brat zomrel vo veku siedmich mesiacov na rovnakú genetickú chorobu. Lekári vysvetlili rodičom, že pravdepodobnosť ďalšieho potomka s rovnakou vrodenou anomáliou je asi 50 percent. Lekári ich však dokázali presvedčiť, že po čase dieťa podstúpi transplantáciu kostnej drene od darcu, ktorým bude jeho staršia sestra Katherine. A potom bude môcť žiť úplne normálny život bez sterilnej izolačnej bubliny. Keďže rodičia veľmi chceli mať syna-dediča, 21. septembra 1971 sa narodil chlapec David Phillip Vetter. Ihneď po narodení bolo dieťa umiestnené do sterilizovaného kokónového lôžka. V takomto plastickom prostredí, ako sa neskôr ukázalo, bol nútený stráviť celý svoj život. Po nejakom čase sa všetky plány na transplantáciu kostnej drene zrútili, pretože sa ukázalo, že tkanivá staršej sestry sú nezlučiteľné s tkanivami jej brata. Dávid bol pokrstený ako katolík pomocou dezinfikovanej svätenej vody. Absolútne všetko, čo vstúpilo do sterilizovaného domu, a to je vzduch, jedlo, voda a ďalšie potrebné veci, prešlo špeciálnym sanitárnym ošetrením. Rodičia a lekársky tím sa snažili vytvoriť čo najprirodzenejšie podmienky pre život dieťaťa. David dodržiaval bežné školské osnovy, sledoval prenosnú televíziu a dokonca mal priamo vo svojej sterilnej cele zriadenú herňu. Keď mal 3 roky, v dome jeho rodičov postavili špeciálnu domácu bublinu, v ktorej mohol chlapec zostať niekoľko týždňov. Takto mohol komunikovať so svojou sestrou a svojimi priateľmi. Jeho vzťah so sestrou často prerástol do skutočných hádok a bitiek. Katherine sa neustále vyhrážala, že odpojí Davidovu kameru od zdroja energie, a keď tak urobila, bol nútený vyliezť do rezervného priestoru a prosiť svoju sestru, aby znova pripojila kuklu k zdroju napájania. V roku 1977 mu špecialisti z NASA vyrobili špeciálny oblek, s pomocou ktorého mohol prvýkrát preskúmať vonkajší svet. Postupom času sa chlapec začal považovať za psychicky nestabilného kvôli jeho neschopnosti plne komunikovať s ľuďmi. S pribúdajúcim vekom sa u neho začali výraznejšie prejavovať depresie a hnev a raz si v návale zlosti namazal močový mechúr aj výkalmi. David sa strašne bál mikróbov, bál sa infekcie a trpel nočnými morami, v ktorých k nemu prišiel veľmi desivý „kráľ mikróbov“. Na starostlivosť o chlapíka z bubliny sa minulo 1 milión 300 tisíc dolárov, no potrebný darca sa nikdy nenašiel. Lekári sa v obave, že David sa v tínedžerskom veku stane úplne nekontrolovateľným, napriek tomu rozhodli pre extrémny krok a kostný materiál z Katherine transplantovali špeciálnymi intravenóznymi hadičkami. Po úspešnej operácii si všetci mysleli, že chlap sa čoskoro uzdraví a opustí svoj kokon. Po mesiaci sa však Davidovi prvýkrát nedarilo. Začal trpieť pravidelnými hnačkami, neustálou horúčkou, silným vracaním a krvácaním do čriev. Vo februári 1984 David upadol do kómy. V tej chvíli, krátko pred jeho smrťou, sa matka mohla prvýkrát v živote dotknúť syna bez použitia sterilných rukavíc. O pätnásť dní neskôr zomrel 12-ročný David Vetter na Burkittov lymfóm. Ukázalo sa, že Katherine kostná dreň obsahovala vírus, ktorý u jej brata spôsobil stovky rakovinových nádorov, čo viedlo k chlapcovej skorej smrti. Po smrti syna rodičia nedokázali prežiť ďalšiu stratu a rozviedli sa. Nápis na Dávidovom náhrobku znie: "Nikdy sa nedotkol sveta, ale on sa ho dotkol."

Prevalencia

Najčastejšie uvádzaná miera prevalencie závažnej kombinovanej imunodeficiencie je približne 1 zo 100 000 pôrodov, hoci to niektorí považujú za podcenenie skutočnej prevalencie. V Austrálii sa výskyt uvádza ako 1 zo 65 000 pôrodov.

Nedávne štúdie ukázali, že v populácii Navahov 1 z 2 500 detí zdedí ťažkú kombinovanú imunodeficienciu. To je príčinou značného percenta chorobnosti a úmrtnosti detí tejto národnosti. Súčasný výskum odhalil podobný vzor medzi kmeňmi Apačov.

Typy

Typ	Popis
X-viazaná ťažká imunodeficiencia	Najbežnejší typ závažnej kombinovanej imunodeficiencie, ktorá je výsledkom mutácií v géne kódujúcom spoločné gama reťazce, ktorých proteín je spoločný pre interleukínové receptory IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15 a IL-21. Uvedené interleukíny a ich receptory sa podieľajú na vývoji T- a B-lymfocytov. V dôsledku mutácií dochádza k dysfunkcii všeobecného gama reťazca a v dôsledku toho sa defekt rozširuje na proces signalizácie interleukínu. Dochádza k takmer úplnému zlyhaniu imunitného systému, vývojovo aj funkčne, s chýbajúcimi alebo veľmi malým počtom T lymfocytov, NK buniek a nefunkčných B lymfocytov. Spoločný gama reťazec je kódovaný génom gama receptora IL-2, ktorý sa nachádza na X chromozóme. Dedí sa ako recesívna vlastnosť.
Nedostatok adenozíndeaminázy	Druhý najčastejší typ ťažkej kombinovanej imunodeficiencie. Spôsobuje ho porucha enzýmu adenozíndeamyáza, ktorý je nevyhnutný pre rozklad purínov. Nedostatok adenozíndeaminázy vyvoláva akumuláciu dATP. Tento metabolit inhibuje aktivitu enzýmu ribonukleotidreduktázy, ktorá sa podieľa na premene ribonukleotidov na deoxyribonukleotidy. Účinnosť imunitného systému závisí od proliferácie lymfocytov a tým od syntézy dNTP. Ak ribonukleotidreduktáza nie je schopná normálneho fungovania, proliferácia lymfocytov je blokovaná a imunitný systém je ohrozený.
Omennov syndróm	Produkcia imunoglobulínov vyžaduje účasť rekombinantného enzýmu získaného rekombináciou génov, ktoré aktivujú RAG-1 a RAG-2. Tieto enzýmy sa podieľajú na prvom kroku V(D)J rekombinácie, v ktorej sa segmenty B buniek alebo DNA T buniek preusporiadajú, aby vytvorili nové receptory T alebo B buniek. Niektoré mutácie v RAG-1 alebo RAG-2 bránia procesu V(D)J rekombinácie, čo vedie k výskytu TCTD.
Syndróm nahých lymfocytov	MHC triedy II nie je exprimovaný na povrchu buniek prezentujúcich antigén. Autozomálne recesívny typ dedičnosti.
Nedostatok JAK3	JAK3 je enzým, ktorý sprostredkováva transdukciu cez spoločný gama reťazec. Mutácia génu JAK3 tiež spôsobuje ťažkú kombinovanú imunodeficienciu.
Nedostatok DCLRE1C/Artemis	Hoci vedci identifikovali asi tucet génov, ktoré spôsobujú SCID, populácia Navahov a Apačov trpí najťažšou formou ochorenia. Je to spôsobené absenciou génu DCLRE1C/Artemis. Bez tohto génu nie je telo dieťaťa schopné opraviť DNA ani produkovať protilátky.

Diagnostika

Niekoľko štátov USA vykonáva pilotné štúdie na diagnostiku závažnej kombinovanej imunodeficiencie u novorodencov pomocou rekombinantnej excízie T-lymfocytov. Od 1. februára 2009 sa vo Wisconsine a Massachusetts vykonáva novorodenecký skríning na túto patológiu. Michigan začal skríning ťažkej kombinovanej imunodeficiencie v októbri 2011. Štandardizované testovanie tohto ochorenia je však v súčasnosti nedostupné z dôvodu rôznorodosti genetického defektu u novorodencov. Niektoré formy závažnej kombinovanej imunodeficiencie je možné pri podozrení na ochorenie odhaliť sekvenovaním fetálnej DNA. V opačnom prípade sa dedičné ochorenie diagnostikuje až približne v 6. mesiaci. Jeho prítomnosť môže byť spravidla indikovaná opakovanými infekciami. Oneskorenie detekcie ťažkej kombinovanej imunodeficiencie je spôsobené tým, že materské protilátky sú prítomné u novorodencov počas prvých týždňov života a deti s takouto imunodeficienciou sa zdajú byť zdravé.

Liečba

Najčastejšou liečbou ťažkej kombinovanej imunodeficiencie je transplantácia krvotvorných buniek, ktorá je úspešná buď za účasti nepríbuzného darcu, alebo za účasti polozhodného darcu, ktorým môže byť jeden z rodičov. Najnovší typ transplantácie sa nazýva „haploidentický“ a bol vylepšený v Memorial Cancer Center. Sloan-Kettering v New Yorku, ako aj v Duke University Medical Center, kde sa v súčasnosti vykonáva najväčší počet takýchto transplantácií. Pri haploidentickej transplantácii kostnej drene je potrebná kostná dreň darcu, aby sa predišlo homológnej reakcii, keď sa použijú všetky zrelé T bunky. V dôsledku toho trvá vývoj funkčnosti imunitného systému u pacienta, ktorý dostáva kostnú dreň, dlhšie. David Vetter, jeden z prvých, ktorí podstúpili takúto operáciu, nakoniec zomrel na vírus Epstein-Barr, ktorý infikoval kostnú dreň transplantovanú jeho sestre. V súčasnosti majú transplantácie vykonané v prvých troch mesiacoch života dieťaťa vysokú úspešnosť. Lekári tiež úspešne vykonali vnútromaternicové transplantácie pred narodením dieťaťa pomocou pupočníkovej krvi bohatej na kmeňové bunky. Vnútromaternicová transplantácia umožňuje vývoj imunitného systému plodu v sterilnom prostredí maternice. Takáto komplikácia ako homológna choroba je však dosť ťažké odhaliť. Nedávno bola ako alternatíva k transplantácii kostnej drene navrhnutá génová terapia. V roku 1990 sa 4-ročná Ashanti de Silva stala prvou pacientkou, ktorá úspešne podstúpila génovú terapiu. Vedci odobrali vzorky krvi Ashanti, izolovali niekoľko lymfocytov a potom použili vírus na vloženie génov adenozíndeaminázy divokého typu do genómu. Tieto bunky boli potom znovu zavedené do tela a začali syntetizovať normálny enzým. Deficit adenozíndeaminázy bol kompenzovaný dodatočnými týždennými injekciami.

Testy však boli zastavené. V roku 2000 sa zistilo, že u 2 z 10 pacientov s génovou terapiou sa vyvinula leukémia v dôsledku zavedenia génu nesúceho retrovírus do blízkosti onkogénu. V roku 2007 bola u 4 z 10 pacientov diagnostikovaná aj leukémia. V súčasnosti je práca v oblasti génovej terapie zameraná na zmenu vírusového vektora, aby sa znížila pravdepodobnosť tumorigenézy.

Existujú aj niektoré nekuratívne liečby závažnej kombinovanej imunodeficiencie. Reverzná izolácia zahŕňa použitie laminárneho prúdenia vzduchu a mechanických bariér (aby sa zabránilo fyzickému kontaktu s inými ľuďmi) na izoláciu pacienta od akýchkoľvek škodlivých patogénov prítomných vo vonkajšom prostredí.

Fenotyp: Žiadna získaná imunita; rudimentárny týmus; málo tymocytov a Hassellových teliesok.

Klinické prejavy: Kožné infekcie, sepsa, pneumónia a hnačka začínajúce vo veku 3 mesiacov; spomalenie rastu; ťažké oportúnne infekcie (napr. Pneumocystis, Candida); hypoplázia lymfatického tkaniva; chondrodysplázia; smrť je pravdepodobná do veku 2 rokov (bez liečby).

ochorenie imunitnej nedostatočnosti

Čiastočné kombinované imunodeficiencie

Wiskott-Aldrichov syndróm

Fenotyp: Zrýchlená syntéza a katabolizmus všetkých Ig; vrodený defekt krvných doštičiek.

Klinické prejavy: Ekzém; trombocytopénia; opakujúce sa infekcie; Pneumocystis a herpetické infekcie v dospievaní; zhubné nádory v 10-12% prípadov.

Ataxia-telangiektázia (Liu-Bar syndróm).

Fenotyp: hypoplázia týmusu; málo Hassellových tiel; vrodené chyby T- a B-lymfocytov.

Klinické prejavy: Progresívna cerebelárna ataxia; telangiektázie; opakujúce sa infekcie; časté sú zhubné novotvary.

Poruchy mononukleárneho fagocytového a granulocytového systému.

Prezentácia antigénnych látok lymfocytom môže byť narušená nedostatočnou aktivitou pomocných A-buniek – makrofágov a biologicky aktívnych látok, kde má primárny význam komplement.

Deficit mononukleárneho fagocytárneho systému je podmienený poruchou schopnosti pomocných buniek lýzovať baktérie, spracovávať a prezentovať antigény T- a B-lymfocytom. Jedna forma deficitu fagocytového systému je opísaná ako Chediak-Higashiho syndróm. Prejavuje sa defektmi v štruktúre lyzozómov, oneskorenou tvorbou fagolyzozómov a neúčinnou lýzou baktérií. U chorých ľudí sa pozoruje rozvoj chronických bakteriálnych infekcií, albinizmus v dôsledku defektov v pigmentových bunkách sietnice a kože a svetloplachosť. V skorom postnatálnom období je úmrtnosť vysoká.

Doplňte systémové chyby

Boli opísané genetické defekty takmer všetkých 9 komponentov komplementového systému a 5 inhibítorov. Najčastejším dedičným defektom komplementu je deficit C1 inhibítora, ktorý sa dedí autozomálne dominantným spôsobom. Tento nedostatok je spojený s rozvojom angioedému alebo Quinckeho choroby.

Nedostatok jednotlivých zložiek komplementového systému vedie k strate alebo oslabeniu jeho hlavných biologických účinkov:

regulácia a indukcia imunitnej odpovede;

stimulácia chemotaxie neutrofilov;

imunitná adhézia - počiatočná fagocytóza;

imunitná cytolýza;

opsonizácia baktérií;

konglutinačné reakcie;

aktivácia kinínového koagulačného systému;

Diagnóza primárnych imunodeficiencií

Keďže imunodeficiencie sa často dedia, je dôležité identifikovať rodinnú anamnézu iných detí s podobnými chorobami a tiež určiť, či sú rodičia navzájom príbuzní, pretože mnohé z týchto chorôb sa prenášajú ako recesívny znak. Špecifická diagnóza imunodeficiencie je určená jej povahou, teda tým, ktorá časť imunitného systému je narušená: systém T-, B-lymfocytov, makrofágov, iných buniek imunitného systému, prípadne biosyntéza protilátok.

Na tento účel sa vykonávajú tieto štúdie:

1. Kompletný krvný obraz s počítaním celkového počtu lymfocytov. Ak je v 1 ml menej ako 2000, potom môžeme predpokladať prítomnosť imunodeficiencie. Je tiež dôležité stanoviť celkový počet samostatných B- a T-lymfocytov a ich kvalitatívne zloženie. Počet krvných doštičiek môže odhaliť trombocytopéniu, ktorá sa často pozoruje pri týchto ochoreniach.
2. Stanovenie celkovej hladiny imunoglobulínov a ich kvantitatívny a kvalitatívny pomer v krvnom sére. Obsah imunoglobulínov nižší ako 400 mg% alebo IgG nižší ako 200 mg% v 100 ml krvi dáva dôvod na podozrenie na imunodeficienciu.
3. RTG vyšetrenie nosohltanu a krku v bočnej projekcii. Neprítomnosť tieňa týmusu a lymfoidného tkaniva naznačuje bunkovú imunodeficienciu.
4. Test na oneskorený typ precitlivenosti. Jeho absencia je dôkazom defektu v počte alebo funkciách T-lymfocytov.
5. Stanovenie mitogénneho účinku fytohemaglutinínu na lymfocyty alebo stanovenie účinku blastickej transformácie. Ich absencia alebo slabý prejav tiež naznačuje nedostatok T buniek.
6. Stanovenie fagocytárnej aktivity a aktivity komplementového systému v experimentoch so živými baktériami. U pacientov trpiacich primárnou imunodeficienciou sú funkcie týchto systémov často potlačené, takže sú náchylné na rôzne infekčné procesy.
7. Použitie iných, špecializovanejších testov používaných na štúdium imunitného stavu.

Liečba primárnej imunodeficiencie

V závislosti od závažnosti imunodeficiencie a jej typu môže mať liečba svoje vlastné charakteristiky.

Dôležitými bodmi je posúdenie realizovateľnosti používania živých vakcín, prestať fajčiť a piť alkohol, predpisovať širokospektrálne antibiotiká na bakteriálne infekcie či moderné antivirotiká na ochorenia spôsobené vírusmi.

Imunokorekcia je možná:

pomocou transplantácie kostnej drene (dôležitý orgán imunitného systému);

doplnenie jednotlivých prvkov imunitného systému, napríklad imunoglobulínov;

Sekundárne (získané). Sú dôsledkom narušenej imunoregulácie, ktorá je spojená s úrazmi, infekciami, terapeutickými účinkami a inými dôvodmi.

Sekundárne imunodeficiencie sú získané ochorenia imunitného systému, ako aj primárne imunodeficiencie spojené s oslabením imunity a zvýšeným výskytom infekčných ochorení. Asi najznámejšou sekundárnou imunodeficienciou je AIDS v dôsledku infekcie HIV.

Sekundárne imunodeficiencie môžu byť spojené s infekciami (HIV, ťažké hnisavé infekcie...), liekmi (prednizolón, cytostatiká), ožarovaním a niektorými chronickými ochoreniami (diabetes mellitus).

To znamená, že akákoľvek činnosť zameraná na oslabenie nášho imunitného systému môže viesť k sekundárnej imunodeficiencii. Rýchlosť rozvoja imunodeficiencie a jej nevyhnutnosť sa však môže značne líšiť, napríklad pri infekcii HIV je rozvoj imunodeficiencie nevyhnutný, pričom nie všetci ľudia s cukrovkou môžu mať stav imunodeficiencie aj roky po nástupe ochorenia.

Sekundárne imunodeficiencie spojené s HIV.

AIDS - je známe, že jeho pôvodca HIV je schopný selektívne infikovať a znefunkčniť iba jednu zo zoznamu subpopulácií T-lymfocytov, a to T-pomocníkov. Ale aj pri takomto selektívnom defekte sú zaznamenané zmeny v humorálnych obranných mechanizmoch tela aj v bunkových, pretože T-pomocníci patria k imunoregulačným subpopuláciám T-lymfocytov. Pacienti spravidla umierajú na ťažké infekcie spôsobené rôznymi patogénnymi a oportúnnymi mikroorganizmami.

Sekundárne imunodeficiencie spojené s antibiotickou liečbou.

Treba pamätať na to, že poruchy imunity môžu nastať po akejkoľvek, aj racionálnej antibiotickej terapii. Táto skupina pacientov sa vyznačuje vysokým rizikom vzniku infekcií spôsobených patogénnymi alebo oportúnnymi a oportúnnymi mikroorganizmami, ktoré žijú v prostredí alebo sú súčasťou rezidentnej mikroflóry.

Sekundárne imunodeficiencie spojené s popáleninami a nádormi.

Spálenie kože vedie k voľnému prenikaniu mikroorganizmov do tela a tiež k narušeniu rovnováhy vody a elektrolytov. Popáleniny druhého a tretieho stupňa výrazne znižujú závažnosť bunkových reakcií. Pri popáleninách pokrývajúcich viac ako 20 % povrchu tela sa často vyvíja zníženie schopnosti fagocytov chemotaxie. Pacienti s ťažkými popáleninami a sepsou sa vyznačujú zvýšeným počtom T-supresorových buniek v periférnej krvi. Poruchy funkcie sleziny alebo splenektómia vedú k zníženiu syntézy IgM.

Významná časť IgM sa tvorí v lymfoidnom tkanive sleziny; Hlavnou funkciou AT tejto triedy je opsonizácia mikroorganizmov, ktoré majú kapsulu. Pacienti sú vystavení zvýšenému riziku vzniku pneumónie, bakteriémie a meningitídy. Poruchy krvotvorby sú sprevádzané rýchlym poklesom počtu cirkulujúcich segmentovaných neutrofilov, ktoré majú krátku životnosť. Leukopénia môže postupovať až do úplnej absencie segmentovaných neutrofilov v krvi (agranulocytóza). Pacienti sú náchylní na rôzne infekcie – najbežnejšie sú zápaly pľúc, bakteriémia a infekcie močových ciest. Malígne novotvary akéhokoľvek typu sú sprevádzané poruchami imunitného stavu pacienta. Potlačenie bunkových imunitných reakcií sa pozoruje u pacientov so solídnymi epiteliálnymi nádormi a chronickými lymfoproliferatívnymi ochoreniami. Tento princíp systematizácie stavov imunodeficiencie je založený na analýze bezprostredných príčin ich vzniku. Geneticky podmienené imunodeficitné stavy sa zisťujú najmä u detí v prvých mesiacoch života a takéto deti neprežijú, najčastejšie do jedného roka, pokiaľ sa neuskutoční aktívna liečba, najmä nahradenie zistených defektov.

Diagnóza sekundárnych imunodeficiencií.

Predpokladom na identifikáciu imunodeficiencie je chronická (často recidivujúca) infekcia.

Vo väčšine prípadov môžu najjednoduchšie testy odhaliť vážne poškodenie imunitného systému: celkový (absolútny) počet leukocytov, ako aj ich podtypy neutrofilov, lymfocytov a monocytov, hladina sérových imunoglobulínov IgG, IgA, IgM, vyšetrenie na vírus ľudskej imunodeficiencie (HIV).

Oveľa menej často je potrebné diagnostikovať subtílnejšie prvky imunitného systému: fagocytárnu aktivitu makrofágov, subtypov B a T lymfocytov (stanovenie tzv. CD markerov) a ich schopnosť deliť sa, produkciu zápalových faktorov (cytokínov). ), určenie prvkov komplementového systému a pod.

Liečba sekundárnej imunodeficiencie

Liečba sekundárnej imunodeficiencie je založená na nasledujúcich všeobecných princípoch:

kontrola infekcií;

očkovanie (ak je indikované);

substitučná terapia, napríklad imunoglobulínmi;

použitie imunomodulátorov.

Prevencia imunodeficiencie

Vzhľadom na dedičný charakter primárnych imunodeficiencií neexistuje pre túto skupinu ochorení prevencia.

Prevencia sekundárnych imunodeficiencií spočíva najmä v vyhýbaní sa infekcii HIV (chránený sex, používanie sterilných lekárskych nástrojov atď.).