Albinizmus je vrodená mutácia, pri ktorej ľudskému telu chýba špecifický pigment (melanín), ktorý dáva farbu pokožke, vlasom a očiam. Toto je choroba, ktorá má dve formy: čiastočnú a úplnú.
Problémom nie je len to, že albíni sa od ostatných líšia vzhľadom, ale aj to, že majú množstvo zdravotných problémov. Hovoríme o zvýšenej citlivosti kože na priame slnečné žiarenie, o zmenách vo fungovaní vizuálneho analyzátora a o zvýšenom riziku vzniku nádorových procesov kože.
Melanín je amorfná suspenzia rôznych polymérnych zlúčenín. Pigment obsahuje uhlík, dusík, vodík, síru a množstvo aminokyselín.
Melanín sa nachádza v ľudskom tele v špeciálnych bunkách nazývaných melanocyty. Majú okrúhly tvar a konáre, ktoré svojím vzhľadom pripomínajú hviezdicu. Z týchto buniek sa pigmentová látka dostáva do horných vrstiev kože. Farba vlasov, kože a dúhovky sa objaví po spojení pigmentu s proteínmi keratinocytových buniek.
Dôležité! Odtieň určuje množstvo dodávaného melanínu.
Každý človek sa rodí s vopred stanoveným programom farby očí, pleti a vlasov. Pokiaľ ide o albinizmus, takíto ľudia sa rodia s génovými mutáciami, v dôsledku čoho je narušený normálny proces syntézy pigmentu. Častejšie k tomu dochádza v dôsledku blokovania produkcie látky podieľajúcej sa na syntéze melanínu - tyrozinázy.
Ak je všetko v poriadku s produkciou tyrozinázy, odborníci môžu naznačovať nedostatok niektorého iného enzýmu.
Podmienkou prenosu ochorenia na dieťa je u jedného z rodičov prítomnosť génu albinizmu a u druhého prejavené ochorenie Ak je jeden z rodičov iba prenášačom, tak gén v organizme zostane a príp , preniesť na ďalšiu generáciu. Toto dedičstvo albinizmu sa nazýva autozomálne recesívne.
Druhy albinizmu
Existujú dve hlavné formy ochorenia:
- okulokutánna forma;
- tvar oka.
Prvý typ ochorenia je najbežnejší. Na druhej strane má niekoľko podtypov.
GKA 1
Toto je dedičná patológia. Príčinou GCA 1 je nedostatok tyrozinázy v dôsledku vrodenej abnormality v géne na 11. chromozóme. Ak tento enzým úplne chýba, takýmto ľuďom je diagnostikovaná GCA 1A a ak je látka syntetizovaná v nedostatočnom množstve - GCA 1B.
GCA 1 sa prejavuje viditeľnými znakmi už od narodenia. Prejavy úplnej absencie enzýmu:
- Biele vlasy;
- biela koža, suchá na dotyk;
- procesy sekrécie potu sú vážne narušené;
- na začiatku života má dúhovka takmer priehľadnú alebo modrú farbu, keď je vystavená priamym lúčom slnka, cievy sú jasne viditeľné, čo dáva dúhovke ružový odtieň;
- V priebehu času dúhovka postupne stmavne;
- na koži nie sú žiadne pigmentové zmeny;
- úroveň videnia je znížená;
- človek nemôže byť na slnku kvôli zvýšenej citlivosti pokožky na ultrafialové žiarenie.
Príznaky GCA 1B:
- biele vlasy pri narodení, ktoré časom mierne stmavnú;
- biela farba rias, ktorá sa mení s vekom;
- dúhovka má orechový odtieň;
- narušenie vizuálneho analyzátora;
- pigmentácia kože môže byť normálna.
Na pozadí podtypu B sa môže vyskytnúť forma albinizmu závislá od tepla. Takíto albíni majú rôznu pigmentáciu častí tela. Znížená syntéza melanínu u albínov bude pozorovaná v oblasti hlavy, v podpazuší (tých oblastiach, kde je telesná teplota človeka vyššia). Normálna produkcia pigmentu bude v oblasti dolných a horných končatín - kde je nižšia teplota.
Dôležité! Tieto albínske deti sa rodia s bielou pokožkou a vlasmi. Časom tak na hlave zostanú, no na nohách a rukách stmavnú.
GKA 2
Najbežnejší typ ochorenia medzi všetkými formami albinizmu. Dôvodom sú zmeny v géne P-proteínu, ktorý kóduje proteíny na povrchu melanozómu podieľajúce sa na transporte tyrozínu.
Ako rozpoznať takýchto albínov:
- pigmentácia môže chýbať alebo môže zostať normálna;
- nízka zraková ostrosť, ktorá sa môže časom zotaviť;
- žltý alebo červený odtieň vlasov u detí a dospelých;
- Biela koža;
- dúhovka je šedá alebo modrá;
- Pri vystavení slnečnému žiareniu sa môžu objaviť pehy.
GKA 3
Albíni patriaci k tomuto typu okulokutánnej formy albinizmu sú menej časté ako ostatní. Koža takýchto albínov má hnedú alebo červenohnedú farbu a rovnaký odtieň majú aj vlasy. Očná dúhovka má orieškovo-modrú farbu, zraková ostrosť zostáva normálna alebo mierne znížená.
Tento typ ochorenia postihuje výlučne vizuálny analyzátor. Koža albínov môže byť rovnaká ako u ich príbuzných alebo mierne bledšia. Očné príznaky porúch:
- prudké zníženie zrakovej ostrosti;
- mimovoľné pohyby očných buliev;
- strabizmus;
- priehľadná dúhovka;
- astigmatizmus.
Poznámka! Očná forma albinizmu postihuje iba mužov, zatiaľ čo ženy sú iba nosičmi patológie.
Aké oči majú albíni?
Existuje názor, že albíni majú červené oči, ale to nie je pravda. Predná vrstva ľudskej dúhovky má kolagénové vlákna. Keď svetlo vstúpi do strómy a je rozptýlené, vlákna získajú modrý odtieň. Farba dúhovky závisí od hustoty ich umiestnenia:
- nízka hustota - modrá;
- stredná hustota - modrá;
- hustá - šedá;
- veľmi hustá - bohatá šedá.
Dôležité! Hovoríme len o vláknach, bez toho, aby sme brali do úvahy odtieň, ktorý dáva samotný melanínový pigment.
Albíni majú farbu očí, ktorá je daná usporiadaním kolagénových vlákien.
Prečo sú oči albínov na fotke červené?
V tejto časti si povieme niečo o zadnej ploche dúhovky. U zdravých ľudí má vždy tmavý odtieň. Pri albinizme je farba zadného povrchu červená, pretože tam nie je žiadne farbivo.
Keď počas fotografovania dôjde k záblesku, lúč svetla zasiahne dúhovku a zdá sa, že albín má červené oči.
Deti narodené s albinizmom majú dlhý život, rovnako ako normálny zdravý človek. Rast, vývoj a intelektuálne schopnosti takýchto detí sú v normálnych medziach.
Albinizmus sa nepovažuje len za fyzický problém, ale môže spôsobiť aj sociálne dôsledky. Nie všetci albíni sa dokážu prijať a milovať. Je to ovplyvnené prístupom okolitých ľudí, zvedavými pohľadmi na ulici a nezdvorilými otázkami. Bohužiaľ, väčšina albínov, ktorí majú záhadný vzhľad z dôvodov neznámych mnohým členom spoločnosti, sa stávajú vyvrheľmi. Aj keď tento problém je neopodstatnený.
Takéto deti nemajú žiadne kontraindikácie pre chodenie do škôlky alebo školy. Ich intelektuálne schopnosti nie sú o nič menšie ako u zdravých detí. Jediným problémom je zníženie zrakovej ostrosti, ktoré sa koriguje okuliarmi alebo šošovkami. Niekedy môže byť potrebná chirurgická korekcia, ale videnie sa s vekom zlepšuje.
Černosi trpiaci albinizmom a s bielou pokožkou a vlasmi sa môžu cítiť nepríjemne kvôli úplnému opaku svojho vzhľadu vo vzťahu k etnickej skupine, ku ktorej patria. S Európanmi sú veci jednoduchšie – ich pokožka je už biela.
Priemerná dĺžka života chorých ľudí závisí od možného vývoja komplikácií. Najväčším nebezpečenstvom sú nádorové procesy kože.
Medzi albínmi sú neznámi ľudia, ale aj svetoznáme modelky, speváci, herci a hudobníci. Nižšie sú uvedené fotografie najkrajších predstaviteľov albinizmu.
Dieťa ešte nevie, čím si bude musieť v živote prejsť a či sa bude vedieť milovať, no momentálne je v pohode, hoci jeho biela pokožka, vlasy a mihalnice vyčnievajú z pozadia iného bábätka.
Táto dvojica sa spolu cíti dobre aj napriek rozporuplným názorom okolia. Súdiac podľa fotografie, nikoho iného nepotrebujú.
Pomerne často sa ľudia trpiaci albinizmom snažia vyzerať ešte výraznejšie, ako napríklad toto dievča. Súdiac podľa fotografie, jej vzhľad sa páči a je naň hrdá.
Albinizmus je ochorenie, ktoré sa môže vyskytnúť u akejkoľvek etnickej skupiny ľudí. Črty jej vzhľadu toto dievčatko vôbec nekazia, práve naopak, vyvolávajú nežnosť.
Atraktívni môžu byť aj muži, ktorí majú ochorenie, ktorého príčiny súvisia s dedičnosťou.
Ani vek, ani vonkajšie chyby nemôžu pokaziť krásu človeka.
Diagnostika a liečba
Vo väčšine prípadov môže odborník stanoviť diagnózu iba na základe vzhľadu albínov, existuje však množstvo špecifických metód, ktoré môžu potvrdiť prítomnosť patológie.
- Vyšetrenie oftalmológom a posúdenie funkčnosti zrakového analyzátora – zahŕňa posúdenie stavu očného pozadia, stanovenie nystagmu a stavu dúhovky.
- Krvný test na určenie stavu krvných doštičiek. Väčšina „bielych“ pacientov má zodpovedajúce zmeny v systéme zrážania krvi.
- DNA test, vyšetrenie vlasových folikulov na hladinu enzýmu tyrozinázy.
Choroba sa nedá vyliečiť, odborníci však dávajú množstvo odporúčaní, podľa ktorých si albíni môžu udržať vysokú kvalitu života a zabrániť vzniku komplikácií.
- Korekcia úrovne videnia pomocou okuliarov alebo šošoviek.
- Slnečné okuliare, ak ide človek von.
- Klobúky, odevy vyrobené z látok s prírodným zložením.
- Ochranné opaľovacie krémy.
- Ak má ochorenie čiastočnú formu, užívajte betakarotén, aby pokožka získala prirodzenejší odtieň.
Možno sa vedcom jedného dňa podarí preusporiadať gény a vyliečiť dedičnú chybu, ale nie teraz. Medzitým sa ľudia môžu prijať a milovať len tak, ako sa narodili, vnímať to ako odmenu, nie trest.
