Albinizmus je dedičné ochorenie spojené s poruchou metabolizmu pigmentov v organizme. S touto patológiou je nedostatok melanínu - špeciálnej látky, ktorá dáva farbu pokožke, pigmentu a dúhovke oka, vlasov a nechtov. Zdalo by sa, čo je zlé, ak je to len záležitosť farby pleti, očí a vlasov? Ale v skutočnosti to nie je také jednoduché.
Absencia alebo pokles obsahu melanínu vedie nielen k kozmetickým defektom, ale aj k množstvu zdravotných problémov. Ide najmä o intoleranciu slnka a zrakové postihnutie. Albíni majú zvýšené riziko vzniku rakoviny kože. Albinizmus nie je choroba, ktorá ohrozuje život pacienta, ale môže výrazne ovplyvniť jeho kvalitu. Z tohto článku sa môžete dozvedieť viac o tom, čo je albinizmus, prečo vzniká, ako sa prejavuje u ľudí a ako sa lieči.
Príčiny albinizmu
U ľudí je farba kože, vlasov, obočia, mihalníc a dúhovky určená dedičnosťou. To znamená, že každý z nás sa rodí s naprogramovanou farbou pokožky a jej príloh, farbou očí. Skutočná farba pokožky sa určuje v oblastiach, ktoré nie sú vystavené slnečnému žiareniu (oblasť zadku). Albinizmus je výsledkom génových porúch a ich širokého spektra. V ľudskom tele existuje niekoľko génov, ktoré určujú farbu vyššie uvedených štruktúr. Akákoľvek mutácia aspoň v jednom z nich vedie k porušeniu obsahu melanínového pigmentu, a teda k výskytu albinizmu. To znamená, že albinizmus je vrodené ochorenie, aj keď nie vždy sa prejaví okamžite. Albinizmus sa môže dediť na ďalšie generácie, a to dominantne aj recesívne (to znamená, že sa prejaví vo všetkých generáciách alebo len pri zhode dvoch patologických génov). K samotnej mutácii môže dôjsť spontánne, teda pri absencii podobného problému v rodine.
Melanín (od slova „melanos“, čo znamená „čierny“) je látka, ktorá zafarbuje pokožku na určitú farbu. Čím viac melanínu, tým tmavšia farba. Stupeň nedostatku melanínu určuje závažnosť albinizmu. Pri úplnej absencii pigmentu je albinizmus úplný. Tvorba melanínu závisí od enzýmu tyrozinázy (jeho obsah a aktivita sú dané geneticky). Pod vplyvom tyrozinázy sa v bunkách kože a očnej dúhovky tvorí z tyrozínu melanín. Melanín chráni človeka pred ultrafialovým žiarením tým, že vytvára opálenie. Melanín v oku prepúšťa svetlo len cez zrenicu, čo nám umožňuje pozerať sa na jasné svetlo bez bolesti a tiež chráni oko pred viditeľnou a dlhovlnnou žiarivou energiou.
Albinizmus je záhadná choroba opradená mnohými mýtmi. V krajinách, kde úroveň vzdelania zanecháva veľa túžob (napríklad v Tanzánii), miestni liečitelia šíria fámy o nebezpečenstve albínov pre spoločnosť. Albíni sú kvôli tomu prenasledovaní, niekedy sú dokonca v ohrození života. V iných krajinách sa albínom pripisujú nadprirodzené schopnosti, najmä liečiteľské. Objektívna medicína má, samozrejme, od týchto presvedčení ďaleko. V skutočnosti sú albíni obyčajní ľudia s menšími vonkajšími znakmi a nič viac.
Symptómy
Podľa štatistík 1 zo 17-18 000 ľudí na celom svete trpí nejakým typom albinizmu. Prečo pestrosť? Áno, pretože albinizmus je heterogénne ochorenie. V medicíne je obvyklé rozlišovať dve veľké klinické skupiny tejto patológie:
- úplný albinizmus alebo okulokutánny;
- čiastočný albinizmus, alebo očný.
Úplný albinizmus sa vyvíja v prípadoch, keď genetický defekt určuje obsah melanínu v koži, vlasoch a zrakovom systéme. Čiastočný albinizmus znamená nedostatok melanínu len vo zrakovom systéme. V posledných desaťročiach sa ukázalo, že medzi úplným a čiastočným albinizmom existuje niekoľko ďalších odrôd. Pozrime sa na hlavné črty niektorých z nich.
Úplný alebo okulokutánny albinizmus
Ľudia s týmto typom albinizmu sa rodia s bielou (mliečnou) pokožkou, bielymi vlasmi a modrými dúhovkami. Je to spôsobené úplnou absenciou tyrozinázy (alebo keď je jej aktivita nulová).
Keďže dúhovka úplne prenáša svetlo, samotné oko získava červenkastý alebo ružový odtieň (v dôsledku priesvitných ciev), čo vytvára fenomén „červených očí“. V dôsledku úplnej absencie pigmentu koža takýchto pacientov nie je schopná bojovať proti ultrafialovému žiareniu a nevzniká opálenie. Pri vystavení slnečnému žiareniu sa ľudia s okulokutánnym albinizmom okamžite popália. Preto sú nútení skrývať svoju kožu dlhými rukávmi, neustále nosiť nohavice alebo dlhé sukne a klobúky. U týchto albínov je výrazne vyššie riziko vzniku rakoviny kože. Koža zostáva počas života biela, netvorí sa pigmentácia. Existuje tendencia k rozvoju pavúčích žíl a keratómov. Zvyčajne je pokožka suchá, s nízkou produkciou potu. Albíni majú tenké a mäkké vlasy.
Očné prejavy zahŕňajú viac ako len červenkastý odtieň očí. Takíto ľudia ťažko tolerujú jasné svetlo, preto sa vyznačujú fotofóbiou. Zraková ostrosť je zvyčajne znížená (a nezvyšuje sa s vekom) a často sa pozoruje nystagmus - oscilačné mimovoľné pohyby očných bulbov.
Existuje druh okulokutánneho albinizmu, pri ktorom tyrozináza nie je úplne neprítomná, ale len čiastočne (alebo je jej aktivita znížená). V tomto prípade sa vyvinie neúplný albinizmus (albinoidizmus). Klinicky sa to prejavuje zmenou farby kože z bielej (s výrazným znížením aktivity tyrozinázy) na takmer normálnu (s takmer normálnou aktivitou enzýmov). Pri narodení majú takíto ľudia bielu pokožku, červenkasté oči a vlasy bez pigmentu. Keď však ľudia s týmto typom albinizmu starnú, ich pokožka stmavne (a môže sa mierne opáliť) a vo vlasoch sa hromadí žltý pigment. Dúhovka je tiež pigmentovaná: objavuje sa svetlá alebo tmavohnedá pigmentácia, niekedy v škvrnách a nie úplne. Dospelý človek s týmto typom albinizmu môže mať akúkoľvek farbu očí, dokonca aj tmavohnedú. Takže nie všetci albíni majú červené oči, ako sa bežne verí. Môžu sa objaviť pehy a starecké škvrny. Pri tomto type albinizmu má obočie a mihalnice tmavšiu farbu ako vlasy na hlave. Zraková ostrosť je znížená, ale s vekom sa môže zvyšovať (keď dúhovka stmavne).
Ďalším pomerne bežným typom albinizmu medzi africkou populáciou je rufous okulokutánny albinizmus. V tomto prípade genetická chyba spôsobuje produkciu melanínu nie čiernej, ale hnedej. Takíto pacienti majú červenkastú alebo svetlohnedú kožu a dúhovky sú hnedo-modré.
Známy je aj ďalší zaujímavý typ albinizmu – teplotne citlivý (závislý od tepla). Pri tomto type nie je tyrozináza aktívna pri telesnej teplote nad 37 °C. To vedie k tomu, že melanín sa syntetizuje v „studených“ častiach tela (vlasy na hlave, rukách a nohách), ale nie v „teplých“ častiach (podpazušie). Takíto ľudia majú pri narodení bielu pokožku a bezfarebné vlasy (keďže telesná teplota dojčiat je nad 37 °C). Po prvom roku života pokožka a vlasy postupne tmavnú. Oči majú telesnú teplotu nad 37°C, takže pigmentácia sa v nich neobjaví ani po čase.
Čiastočný alebo očný albinizmus
Táto forma albinizmu má klinické prejavy iba v orgáne videnia. Pokožka je normálne pigmentovaná a môže sa opáliť. Vlasy sú normálne vo farbe aj štruktúre.
Hlavné očné príznaky pre túto formu albinizmu sú:
- znížená zraková ostrosť;
- astigmatizmus;
- strabizmus;
- fotofóbia;
- nystagmus;
- priehľadná dúhovka (so šedo-modrým alebo svetlohnedým odtieňom);
- zhoršené binokulárne videnie (schopnosť vidieť jeden obraz oboma očami), amblyopia.
Samostatne by som chcel poznamenať, že albinizmus môže byť súčasťou iných chorôb (napríklad syndróm Chediak-Higashi, syndróm Hermansky-Pudlak atď.). V týchto prípadoch ide o závažnejšie genetické poruchy, ktoré postihujú nielen gény zodpovedné za syntézu tyrozinázy, čo vedie k množstvu ďalších príznakov (poruchy imunity, problémy s obličkami a srdcovou činnosťou atď.).
Diagnóza albinizmu
Pri narodení môže byť podozrenie na okulokutánny albinizmus s úplnou absenciou tyrozinázy. Nekompletné formy alebo očný albinizmus sa zisťujú až komplexným vyšetrením: bude potrebné vyšetrenie u oftalmológa, vyšetrenie vlasových folikulov na tyrozinázu, test DNA. Genetický defekt objavený pri diagnostike DNA ukončí diagnostický proces.
Liečba
Albinizmus ako genetické ochorenie je klasifikovaný ako nevyliečiteľné. Existujúce liečby sú v podstate symptomatické. Tie obsahujú:
- korekcia zrakovej ostrosti pomocou okuliarov alebo kontaktných šošoviek;
- nosenie slnečných okuliarov, keď idete von;
- nosenie odevov vyrobených z prírodných tkanín, ktoré čo najviac pokrývajú pokožku, ako aj používanie klobúkov so širokými okrajmi;
- používanie opaľovacích krémov a pleťových vôd bez ohľadu na ročné obdobie;
- v prípade neúplného albinizmu je možné predpísať betakarotén, ktorý dodá pokožke žltý odtieň (90-180 mg denne).
Molekulárna genetika v súčasnosti vyvíja liečby na boj proti genetickým mutáciám. Možno, keď vedci dokážu „opraviť“ gény odstránením mutácií, albinizmus sa stane radikálne liečiteľnou chorobou. Ale zatiaľ je to výsada budúcnosti.
Albinizmus je teda genetické ochorenie, ktoré nemožno klasifikovať ako závažné alebo nebezpečné. Jej hlavnými prejavmi sú poruchy pigmentácie kože, vlasov a očí. Albinizmus v žiadnom prípade neovplyvňuje očakávanú dĺžku života a nevedie k rozvoju komplikácií z vnútorných orgánov. Toto ochorenie núti človeka zmeniť životný štýl, vyhýbať sa slnečnému žiareniu, neustále nosiť okuliare a niekedy vedie k depresii (ak je prístup ostatných neadekvátny). Albinizmus nie je pre ostatných vôbec nebezpečný, ale môže sa zdediť. A mnohé mýty spojené s touto záhadnou chorobou sú úplne neopodstatnené.
