Albinizmus je skupina dedičných ochorení, ktoré sú charakterizované poruchou tvorby pigmentu melanínu. Množstvo melanínu a druh tohto pigmentu určuje farbu pokožky, vlasov a očí človeka. Väčšina ľudí s albinizmom je citlivá na slnečné žiarenie a je vystavená zvýšenému riziku vzniku rakoviny kože.
Zatiaľ čo neexistuje žiadny vedecky dokázaný liek na albinizmus, ľudia s touto poruchou môžu podniknúť kroky na ochranu svojej pokožky a zlepšenie ich zhoršeného zraku. V modernej spoločnosti nie je nezvyčajné, že ľudia s albinizmom sú sociálne vylúčení alebo diskriminovaní.
Existuje niekoľko typov albinizmu, z ktorých každý sa vyznačuje špeciálnymi vonkajšími a genetickými vlastnosťami. Pacienti majú veľmi svetlú pokožku a biele alebo žltkasté vlasy. Dlhodobý pobyt na slnku je pre takýchto ľudí nebezpečný, výrazne zvyšuje riziko poškodenia kože a vzniku všetkých foriem rakoviny kože, vrátane jej agresívnej formy – melanómu.
Obrázok 1. Deti s albinizmom v mexickej rodine
Druhy albinizmu
Rôzne génové defekty spôsobujú rozvoj mnohých typov albinizmu. Všetky sú popísané nižšie.
Okulokutánny alebo kožný albinizmus (OCA, anglická skratka)
OSA sa prejavuje zmenami farby kože, vlasov a očí. Existuje niekoľko podtypov OCA: OCA1, 2, 3 a 4.
Albinizmus typu 1
OCA1 sa vyvíja v dôsledku nedostatku enzýmu tyrozinázy. Na druhej strane sa tiež delí na dva podtypy:
- OCA1a je úplná absencia melanínu, pigmentu, ktorý dodáva pokožke, očiam a vlasom ich farbu. Ľudia s týmto podtypom ochorenia majú biele vlasy, veľmi bledú pokožku a svetlé oči;
- OCA1b - v tele pacientov sa produkuje určité množstvo melanínu. Pokožka, vlasy a oči takýchto pacientov sú tiež veľmi svetlé, ale s vekom sa môže objaviť silnejšia pigmentácia kože a vlasov.
Albinizmus typu 2
Podtyp albinizmu OCA2 je menej závažný ako OCA1. Pacienti s albinizmom typu 2 sa rodia s bielymi, žltými alebo svetlohnedými vlasmi. OCA2 je najčastejšou chorobou v subsaharskej Afrike, ktorá postihuje najmä Afroameričanov, Afričanov a pôvodných obyvateľov Ameriky.
Albinizmus typu 3
OCA3 je spôsobený defektom v géne TYRP1. Ochorenie je bežné u ľudí s tmavou pokožkou, najmä u Juhoafričanov. Pri narodení majú deti s týmto podtypom albinizmu červenohnedú farbu pleti, vlasy s červeným odtieňom a svetlohnedé oči.
Albinizmus typu 4
OCA4 je spôsobený defektom v proteíne SLC45A2. Táto porucha má za následok minimálnu produkciu melanínu a vyskytuje sa prevažne u ľudí východoázijského pôvodu. Príznaky tohto podtypu albinizmu sú podobné príznakom OCA2.
Očný albinizmus (očný albinizmus alebo OA)
Očný albinizmus je výsledkom génovej mutácie na chromozóme X a vyskytuje sa výlučne u mužov. Tento typ albinizmu postihuje iba oči. Ľudia s OA majú normálnu pigmentáciu vlasov a kože, ale nemajú sfarbenie dúhovky.
Hermanského-Pudlakov syndróm (HPS)
HPS je zriedkavá forma albinizmu, ktorá sa vyvíja v dôsledku defektu bunkových organel, konkrétne lyzozómov, melanozómov a krvných doštičiek. Tento podtyp albinizmu sa vyskytuje s takými závažnými príznakmi, ako je narušenie pľúc a čriev, navyše sa u pacientov môže vyskytnúť krvácanie.
Chediak-Higashiho syndróm
Chediak-Higashiho syndróm je ďalšou zriedkavou formou albinizmu, ktorá sa vyznačuje poruchou funkcie neutrofilov. Ľudské telo sa stáva precitlivené na patogény a baktérie. Navonok sa takíto pacienti vyznačujú blond vlasmi so striebristým odtieňom a veľmi svetlou pokožkou. Pacienti s Chediak-Higashiho syndrómom majú nízku mieru prežitia, stáva sa, že deti s týmto syndrómom sa nedožijú 10 rokov.
Griselov syndróm (GS)
GS je extrémne zriedkavé genetické ochorenie. V súčasnosti je na celom svete od roku 1978 známych len 60 prípadov Griselovho syndrómu. Ochorenie je v podstate albinizmus, ale súvisí aj s poruchami imunity a neurologickými problémami. Rovnako ako syndróm Chediak-Higashi, aj syndróm Grisel sa vyznačuje nízkou mierou prežitia - priemerný vek tých, ktorí zomreli na túto chorobu, nepresahuje 10 rokov.
Príčiny albinizmu
Albinizmus je spôsobený génovými mutáciami.
Každý z génov zmutovaných v dôsledku porúch určuje aktivitu a funkciu jedného alebo viacerých proteínov, ktoré sa priamo podieľajú na tvorbe melanínu.
Melanín je produkovaný bunkami nazývanými melanocyty. Tieto bunky sa nachádzajú v kožných a očných tkanivách. Mutácia zvyčajne vedie buď k absencii melanínu, alebo k významnému zníženiu množstva melanínu, ktoré melanocyty produkujú.
Pri niektorých typoch albinizmu musí dieťa zdediť dve kópie mutantného génu, jednu od každého rodiča, aby malo vonkajšie a vnútorné znaky albinizmu. Tento typ je recesívnym typom dedenia.
Účinky na vývoj očí
Bez ohľadu na to, ktorý gén je zmutovaný, zrakové postihnutie je kľúčovým znakom všetkých typov albinizmu. Tieto poruchy sú spôsobené abnormálnym vývojom sietnice a nerovnomerným fungovaním zrakových nervových dráh spájajúcich oči a mozog.
Obrázok 2. Plaz s očným albinizmom
Príznaky albinizmu
Príznaky albinizmu sú zvyčajne zrejmé, ale môžu byť jemné alebo neúplné. Na viditeľných úrovniach poruchy ide o kožu, vlasy a oči. Poruchy zraku, vrátane strabizmu, sú bežné.
Kožené
Hoci najznámejšími albínmi sú ľudia s bielymi vlasmi, ružovkastou pokožkou a nedostatkom pigmentácie, mutácia môže byť jemná. Takéto dieťa bude na pohľad prakticky nerozoznateľné od bežných detí, až na to, že jeho pokožka, oči či vlasy budú o niečo svetlejšie ako u ostatných príbuzných.
U niektorých pacientov k depigmentácii kože vôbec nedochádza. U iných pacientov produkcia melanínu začína a pokračuje buď počas detstva alebo dospievania. Niektoré zmeny sa objavujú pod vplyvom aktívneho slnka, napríklad pehy, ružové krtky, veľké pehy alebo lentigíny. Zvyšuje schopnosť opaľovania.
Vlasy
Farba vlasov albínov sa môže pohybovať od jasne bielej po hnedú. Ľudia afrického alebo ázijského pôvodu s albinizmom môžu mať žlté, ryšavé alebo hnedé vlasy. Farba vlasov sa môže zmeniť v dospelosti alebo starobe.
Farba očí
Farba očí albínov môže byť svetlomodrá, modrá, hnedá, šedá a mení sa s vekom. Nedostatok pigmentu v častiach dúhovky spôsobuje, že oči vyzerajú mierne priehľadné. To znamená, že dúhovka nemôže úplne blokovať svetlo a chrániť sietnicu pred ním tak, ako je potrebné. Veľmi svetlé oči albínov majú tendenciu pri intenzívnom svetle sčervenať. Stáva sa to preto, že svetlo odrazené od zadnej časti oka sa vracia späť cez dúhovku. Rovnaký efekt je typický pre fotografie, kde po blesku oči ľudí na fotografii sčervenajú.
Vízia
Poruchy zraku s albinizmom môžu zahŕňať nasledovné:
- rýchle, mimovoľné pohyby očí tam a späť (nystagmus);
- neschopnosť oboch očí zostať nasmerované na ten istý bod alebo sa pohybovať v súzvuku (strabizmus);
- extrémna krátkozrakosť alebo ďalekozrakosť;
- citlivosť na svetlo (fotofóbia);
- abnormálne zakrivenie prednej plochy oka alebo vnútra oka (astigmatizmus), ktoré spôsobuje rozmazané videnie.
Dá sa albinizmus vyliečiť? Opatrenia na prevenciu albinizmu
Keďže albinizmus je genetická porucha, liek zatiaľ neexistuje. Je však možné poskytnúť pacientovi náležitú starostlivosť a udržiavanie funkcie oka a kože, aby sa predišlo vzniku abnormalít alebo ich zhoršovaniu vekom.
Albínske dieťa bude s najväčšou pravdepodobnosťou nosiť dioptrické okuliare. Takéto deti musia mať každý rok testovaný zrak. Niekedy sa môže odporučiť chirurgická liečba – operácia očných svalov na minimalizáciu nystagmu. Strabizmus sa dá upraviť aj chirurgicky, no tento zákrok nezlepší videnie.
Koža albínov tiež potrebuje pravidelné vyšetrenie na rakovinu. Všetci albíni sú vystavení vysokému riziku rakoviny kože – melanómu, preto treba takýmto ľuďom obmedziť kontakt pokožky s priamym slnkom, nosiť zakryté oblečenie a nechať sa aspoň raz ročne vyšetriť dermatológom-onkológom.
Pacienti so syndrómom Hermansky-Pudlak a Chediak-Higashi by mali byť pod neustálym lekárskym dohľadom, pretože ich celkový zdravotný stav je nestabilný.
Preventívne opatrenia proti albinizmu u detí a dospelých
Môžete pomôcť dieťaťu alebo príbuznému s albinizmom tým, že ich naučíte pravidlám svojpomoci, a to:
- je potrebné použiť prostriedky, ktoré zvyšujú ostrosť videnia (okuliare, špeciálne lupy, monokuláry);
- Je povinné používať opaľovací krém s ochranným faktorom najmenej 30, a to pred UVA aj UVB lúčmi;
- Vyhnite sa vystaveniu slnku počas vrcholnej horúčavy (11:00 až 16:00);
- oblečenie musí byť uzavreté - košele s rukávmi, dlhé sukne alebo šaty, nohavice, klobúky s okrajmi, slnečné okuliare;
- je potrebné chrániť oči pred ultrafialovým žiarením, napríklad nosiť tónované okuliare alebo prechodové šošovky, ktoré pri jasnom svetle stmavnú;
Na základe materiálov:
U.S. Ministerstvo zdravotníctva a sociálnych služieb
015 Národná organizácia pre albinizmus a hypopigmentáciu
2016 - Vízia zajtrajška.
U.S. Národná lekárska knižnica.
Rose Kivi a Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
