je vrodené ochorenie, pri ktorom je narušený proces rastu kostí kostry a spodiny lebečnej. Príčinou vývoja patológie je genetická mutácia. Niektoré plody umierajú v maternici. Pri narodení sú abnormality viditeľné od prvých dní života: hlava je zväčšená, končatiny sú skrátené. Následne dochádza k výraznému oneskoreniu rastu rúk a nôh s normálnou veľkosťou tela, dochádza k valgóznym a varóznym deformáciám končatín a deformáciám chrbtice. Achondroplázia je diagnostikovaná na základe vyšetrenia, špeciálnych meraní a rádiografie. Liečba je symptomatická, zameraná na prevenciu a elimináciu závažných deformít.
ICD-10
Q77.4
Všeobecné informácie
Achondroplázia (vrodená chondrodystrofia, Parrot-Marieova choroba, diafyzárna aplázia) je genetické ochorenie, pri ktorom sa pozoruje skrátenie končatín v kombinácii s normálnou dĺžkou tela. Charakteristickými znakmi sú nízky vzrast (130 cm alebo menej), dopredu zakrivená chrbtica, sedlový nos a pomerne veľká hlava s výraznými prednými hrbolčekmi. Podľa odborníkov v oblasti traumatológie a ortopédie sa achondroplázia vyskytuje u jedného z 10 tisíc novorodencov, ženy trpia častejšie ako muži. V súčasnosti neexistujú žiadne spôsoby, ako úplne vyliečiť achondropláziu obnovením výšky a telesných proporcií. Liečba je zameraná na minimalizáciu negatívnych následkov ochorenia.
Príčiny achondroplázie
Patológia je založená na zhoršenom vývoji kostí v dôsledku geneticky podmienenej degenerácie epifýzovej chrupavky. Príčinou ochorenia je mutácia v géne FGFR3. V 20% prípadov je achondroplázia dedičná, v 80% sa vyvíja v dôsledku mutácie, ktorá sa vyskytuje prvýkrát. V dôsledku chaotického usporiadania buniek v rastovej zóne je narušený normálny proces osifikácie. V dôsledku toho sa rast kostí spomaľuje. V tomto prípade sú postihnuté iba kosti, ktoré rastú podľa enchondrálneho typu: tubulárne kosti, kosti spodiny lebečnej a pod. Kosti lebečnej klenby, vyrastajúce z spojivového tkaniva, dosahujú požadovanú veľkosť, čo vedie k nesúlad v proporciách medzi hlavou a telom, čo spôsobuje charakteristickú zmenu tvaru lebiek
Príznaky achondroplázie
Porušenie anatomických proporcií je badateľné už pri narodení: dieťa má pomerne veľkú hlavu, krátke ruky a nohy. Čelo je konvexné, mozgová časť lebky je zväčšená, okcipitálne a parietálne tuberkuly vyčnievajú. V niektorých prípadoch je možný hydrocefalus. Vyskytujú sa poruchy v štruktúre tvárového skeletu vyplývajúce z nesprávneho vývoja kostí spodnej časti lebky. Oči pacientov s achondropláziou sú široko rozmiestnené, nachádzajú sa hlboko v obežných dráhach a v blízkosti vnútorných rohov očí sú ďalšie záhyby. Nos je sedlový, sploštený, so širokou hornou časťou, čelové kosti vystupujú nápadne dopredu, horná čeľusť tiež výrazne prečnieva dopredu cez dolnú čeľusť. Jazyk je drsný, chuť je vysoká.
Dolné a horné končatiny pacientov s achondropláziou sú rovnomerne skrátené, najmä kvôli proximálnym segmentom (bedrá a ramená). Ruky novorodenca siahajú len po pupok. Všetky segmenty končatín sú trochu zakrivené. Labky sú široké a krátke. Dlane sú široké, prsty II-V sú krátke, takmer rovnako dlhé, prvý prst je dlhší ako ostatné. V prvých mesiacoch života majú pacienti s achondropláziou viditeľné tukové vankúšiky a kožné záhyby na končatinách. Trup je normálne vyvinutý, hrudník nie je zmenený, brucho je vysunuté dopredu a panva je naklonená dozadu, takže zadoček vyčnieva viac ako u zdravých detí.
U dojčiat s achondropláziou je väčšia pravdepodobnosť než u ich zdravých rovesníkov, že dôjde k náhlej smrti počas spánku. Predpokladá sa, že príčinou smrti v takýchto prípadoch je kompresia medulla oblongata a hornej časti miechy v dôsledku abnormality tvaru a veľkosti foramen magnum. Okrem toho sa deti trpiace achondropláziou vyznačujú problémami s dýchaním v dôsledku štrukturálnych znakov tváre, veľkých mandlí a malého hrudníka.
V 1-2 rokoch života sa môže u pacientov s achondropláziou v dôsledku zhoršeného svalového tonusu vyvinúť cervikotorakálna kyfóza, ktorá zmizne, keď začnú chodiť. Všetky deti majú určité oneskorenie vo fyzickom vývoji. Začnú držať hlavu až po 3-4 mesiacoch, naučia sa sedieť po 8-9 mesiacoch a neskôr a začnú chodiť po 1,5-2 rokoch. Zároveň intelektuálny vývoj pacientov s achondropláziou zvyčajne zostáva v normálnych medziach a neexistujú žiadne mentálne abnormality.
Ako starneme, v dôsledku narušenia rastu epifýzových kostí s normálnym rastom periostu sú kosti čoraz hrubšie, zakrivené a hrudkovité. V dôsledku zvýšenej elasticity epifýzových a metafýznych úsekov tubulárnych kostí vznikajú varózne deformity končatín, rýchlo progredujúce pri včasnom zaťažení. Zakrivenie je ďalej zhoršené nadmerným ťahom dobre vyvinutých svalov a výraznou hmotou normálne sa vyvíjajúceho trupu. V dôsledku porušenia normálnej osi končatín sa u pacientov s achondropláziou vyvinú planovalgusové nohy a kolenné kĺby sa uvoľnia.
Vyskytuje sa množstvo deformácií charakteristických pre achondropláziu. Bedrové kosti sa v dolných častiach ohýbajú a krútia dovnútra. V dôsledku nerovnomerného rastu kostí dolnej časti nohy sa fibula v hornej časti „tlačí“ nahor a prestáva artikulovať s holennou kosťou a v dolnej časti „deformuje“ členkový kĺb. V dôsledku toho sa členkový kĺb otočí o 10-15 stupňov dovnútra, noha ide do supinačnej polohy pod uhlom 10-20 stupňov. Vytočené sú aj horné končatiny, najmä v predlaktiach. Skrátenie horných končatín zostáva, avšak u dospelých pacientov s achondropláziou už prsty nedosahujú pupok, ale inguinálny záhyb.
U dospelých pacientov sa pozoruje rastová nedostatočnosť, najmä v dôsledku skrátenia dolných končatín. Priemerná výška žien je 124 cm, muži - 131 cm Zmeny na hlave a tvárovom skelete pretrvávajú a dokonca sa stávajú výraznejšími: zväčšená mozgová časť lebky, vyčnievajúce a prevísajúce čelo, hlboký most nosa, a. viditeľná maloklúzia. Možné škúlenie.
Komplikácie
Pacienti s achondropláziou sú náchylní na obezitu. Kvôli zúženým nosovým priechodom sa u nich často vyvinie zápal stredného ucha a prevodová porucha sluchu. V dôsledku obštrukcie horných dýchacích ciest sa môžu objaviť príznaky respiračnej tiesne. Pri achondroplázii sa pomerne často pozoruje zúženie miechového kanála. Zvyčajne sa vyskytuje v driekovej, menej často v krčnej alebo hrudnej chrbtici. Môže sa prejaviť ako zmyslové poruchy, parestézie a bolesti nôh. V závažných prípadoch je možná dysfunkcia panvových orgánov, paréza a paralýza.
Diagnostika
Diagnózu achondroplázie robí detský ortopéd, nespôsobuje ťažkosti v dôsledku charakteristického vzhľadu a proporcií tela pacienta. Všetky deti sú podrobne vyšetrené, aby sa posúdil stupeň odchýlok od normálneho vývoja kostry, údaje sa zapísali do tabuľky. Táto tabuľka sa pravidelne aktualizuje, keď dieťa rastie, a údaje do nej zapísané sa porovnávajú so štandardnou tabuľkou špeciálne zostavenou pre pacientov s achondropláziou.
Na posúdenie stavu rôznych orgánov a systémov sa vykonáva komplexné vyšetrenie a predpisujú sa konzultácie s rôznymi odborníkmi. Na vylúčenie hydrocefalu sú novonarodené deti s achondropláziou vyšetrené neurochirurgom, ak je podozrenie na hydrocefalus, je predpísané MRI mozgu alebo dostupnejšia počítačová tomografia. Na štúdium stavu nosových priechodov a orgánov ORL sú pacienti s achondropláziou odoslaní na konzultáciu otolaryngológovi. Možno budete musieť konzultovať aj s pulmonológom.
Röntgenový snímok lebky odhalí nepomer medzi tvárovou a mozgovou časťou. Zmenšuje sa foramen magnum, zväčšuje sa spodná čeľusť a kosti lebečnej klenby. Turecké sedlo má charakteristický tvar v tvare topánky a plochú, predĺženú základňu. Röntgen hrudníka s achondropláziou je zvyčajne nezmenený, v niektorých prípadoch hrudná kosť vyčnieva dopredu a je trochu zakrivená. Možné zhrubnutie rebier a ich deformácia v oblasti prechodu do chrupavkových oblúkov. Niekedy chýbajú normálne anatomické krivky kľúčnej kosti.
Na fotografiách chrbtice pacientov s achondropláziou sa spravidla nezistia ani hrubé zmeny, fyziologické krivky sú menej výrazné ako u zdravých ľudí a môže sa zistiť bedrová hyperlordóza. Röntgenová snímka panvy naznačuje zmenu veľkosti a tvaru krídel iliakálnych kostí - sú obdĺžnikového tvaru, rozšírené a skrátené. Určuje sa aj horizontálne umiestnenie strechy acetabula.
Röntgenové snímky tubulárnych kostí u pacientov s achondropláziou odhaľujú skrátenie a stenčenie diafýz, zhrubnutie a pohárovitú expanziu metafýz. Epifýzy sú ponorené do metafýz ako pánty. Röntgenové snímky kĺbov ukazujú deformáciu a inkongruenciu kĺbových plôch, rozšírenie kĺbových štrbín a narušenie tvaru epifýz. Röntgenové snímky kolenného kĺbu u pacientov s achondropláziou naznačujú predĺženie fibuly;
Liečba achondroplázie
Pomocou modernej ortopédie zatiaľ nie je možné pacientov úplne vyliečiť. Boli urobené pokusy liečiť rastovým hormónom, ale spoľahlivé dôkazy o účinnosti tejto techniky pri achondroplázii sa nezískali. V ranom veku sa uskutočňuje konzervatívna terapia zameraná na posilnenie svalov a prevenciu deformácií končatín. Pacientom s achondropláziou je predpísaná cvičebná terapia, masáže, odporúča sa nosiť špeciálnu ortopedickú obuv atď. Vykonáva sa prevencia obezity.
Chirurgické zákroky na achondropláziu sú indikované pri ťažkých deformitách končatín a zúžení miechového kanála. Na korekciu deformít sa vykonáva osteotómia a na odstránenie spinálnej stenózy sa vykonáva laminektómia. V niektorých prípadoch sa vykonávajú aj operácie na zvýšenie výšky. Predĺženie končatín pre achondropláziu sa zvyčajne vykonáva krížovo, v dvoch fázach: najprv sa predĺži stehno na jednej strane a dolná časť nohy na druhej strane, potom sa na zvyšných segmentoch vykonajú chirurgické zákroky.
Achondroplázia (foto) je vrodené ochorenie, ktoré je spojené s narušením rastu a vývoja kostí. Najčastejšie patológia postihuje lebku a kostru. Charakteristickým znakom ochorenia je nízky ľudský vzrast (maximálne 130 cm).
Prečo sa choroba objavuje?
Čo je achondroplázia? Parrot-Marie syndróm (iný názov choroby) sa vyvíja v dôsledku mutácie v géne FGFR3. Menej často je patológia zdedená. Niekedy plod zomrie.
Hlavnými dôvodmi rozvoja achondroplázie sú poruchy tvorby kostí, ktoré sú dôsledkom degenerácie epifýzových chrupaviek.
To vedie k pomalšiemu rastu kostí. Zvyčajne je postihnutá lebka a dlhé kosti. Jedným z dôvodov výskytu patológie je pomerne neskorý vek rodičov. Ak má otec viac ako 40 rokov, potom sa zvyšuje šanca na rozvoj mutácie.
Charakteristické znaky
Príznaky ochorenia možno rozpoznať hneď po narodení dieťaťa. Takéto deti majú pomerne veľkú, neprimeranú hlavu, krátke nohy a ruky. Niekedy sa pozoruje hydrocefalus.
Parrot-Marie syndróm je zaznamenaný vo forme porúch štruktúr tvárového skeletu, ktoré vznikajú v dôsledku nesprávneho vývoja kostí. Pacienti s týmto stavom majú široko posadené oči, ktoré sa nachádzajú hlboko v jamkách. V blízkosti vnútorných rohov orgánov zraku sa tvoria ďalšie záhyby.
Známky patológie možno rozpoznať podľa charakteristického nosa. Má sedlovitý, sploštený tvar so širokou hornou časťou. Jazyk pacienta je drsný a podnebie je vysoké. Ruky a nohy pacientov s achondropláziou sú rovnomerne skrátené. Nohy pacientov sa tiež líšia - sú široké a krátke.
Dojčatá s týmto ochorením často zomierajú v spánku. K tomu dochádza v dôsledku kompresie medulla oblongata a miechy. 1-2 roky života dieťaťa sú sprevádzané tvorbou cervikotorakálnej kyfózy, ktorá zmizne, keď sa dieťa začne aktívne pohybovať.
Deti s achondropláziou sa vyvíjajú pomaly. Môžu držať hlavu hore 3-4 mesiace po narodení deti sa učia sedieť, keď majú jeden rok. Takéto deti sa môžu pohybovať až od 2 rokov. Inteligencia pacientov je na rovnakej úrovni ako u zdravých ľudí.
Dospelí s chorobou Parrot-Marie môžu byť rozpoznaní podľa nedostatočnosti rastu, ku ktorej dochádza v dôsledku skrátenia nôh. Ženy s touto patológiou dosahujú výšku 124 cm a muži dorastajú do 131 cm U niektorých pacientov zostávajú viditeľné deformácie hlavy a nosa. Často sa vyskytuje strabizmus. Dospelí s achondropláziou majú často nadváhu. Môže u nich dôjsť k rozvoju prevodovej straty sluchu a zápalu stredného ucha.
Vykonávanie diagnostiky
Nie je ťažké určiť diagnózu patológie, pretože choroba Parro-Marie sa prejavuje charakteristickými zmenami vzhľadu. Pacienti musia byť najskôr starostlivo vyšetrení, aby sa určila úroveň odchýlky od normálnej tvorby a vývoja kostry. Všetky údaje sa zapisujú do tabuľky, ktorá je zostavená špeciálne pre takúto chorobu, a porovnávajú sa s indikáciami.
Ak novorodenec potrebuje vyšetrenie na achondropláziu, dieťa by mal najskôr vyšetriť neurochirurg. Zmeny môžete vidieť aj na ultrazvuku. Lekári odporúčajú podstúpiť MRI a CT vyšetrenie mozgu. Na vyšetrenie stavu nosových priechodov a orgánov ORL pacienta vyšetrí otolaryngológ. Niekedy je potrebná dodatočná konzultácia s pulmonológom. Na diagnostiku patológie sa používa rádiografia:
- lebky;
- hrudník;
- panva;
- chrbtica;
- tubulárne kosti.
Ak má dieťa chorobu Parrot-Marie, je pozorované lekárom od okamihu narodenia až do konca života.
Metódy terapie
Genetika ochorenia je taká, že patológiu nemožno úplne odstrániť. V mladom veku sa používa konzervatívna liečba, ktorá pomáha spevniť svalstvo a zastaviť deformáciu končatín. Pre pacientov s achondropláziou je lepšie nosiť iba ortopedickú obuv, je im predpísaný komplex cvičebnej terapie a masáže. Často sa odporúča prevencia obezity. Na tento účel je pacientom predpísané špeciálne menu a vylučujú jedlá, ktoré vedú k nadmernej hmotnosti.
Liečba achondroplázie chirurgickým zákrokom je opodstatnená iba vtedy, ak má pacient vážne deformácie končatín a je zaznamenané zúženie miechového kanála. Na odstránenie takýchto príznakov je predpísané. Niekedy sa vykonáva operácia na zvýšenie výšky. Končatiny sa naťahujú v 2 etapách. Spočiatku sa stehno predĺži na jednej strane a dolná časť nohy na druhej strane a potom sa podobné činnosti vykonajú na zvyšných častiach tela.
Medzi ďalšie operácie, ktoré sa často vykonávajú, patria:
- Vertebrálna fúzia. Vykonávajú sa manipulácie na spojenie jednotlivých stavcov. Intervencia pomáha vyrovnať sa s kyfózou chrbta.
- Osteotómia. V kosti nohy sa urobí rez, cez ktorý sú spojené jednotlivé časti stavcov. Postup sa používa pri ťažkej modifikácii kolenného kĺbu. Cvičí sa aj pre pacientov, ktorí majú sklonené nohy.
Achondroplázia sa niekedy lieči použitím špeciálneho rastového hormónu. Na každého však droga pôsobí inak.
Očakávaná dĺžka života s Parro-Marie chorobou závisí od individuálnych zdravotných ukazovateľov pacienta a dodržiavania všetkých lekárskych odporúčaní.
– vrodené ochorenie, pri ktorom je narušený rast kostí kostry a spodiny lebečnej. Choroba bola prvýkrát popísaná pod týmto názvom v roku 1878 a v roku 1900 Pierre Marie podal rozšírený klinický popis. Preto sa achondroplázia niekedy nazýva Parro-Marie choroba.
Achondroplázia je hlavnou príčinou trpaslíkov. Výskyt ochorenia je jeden prípad na dvadsaťtisíc novorodencov. Choroba nezávisí od pohlavia alebo rasy. Každý piaty pacient trpiaci achondropláziou dedí chorobu, u ostatných pacientov je spojená s primárnymi mutáciami génu FGFR3. Ak je gén achondroplázie prítomný u oboch rodičov, potom takéto deti najčastejšie zomierajú v maternici.
Podľa genetikov sa achondroplázia najčastejšie diagnostikuje u detí narodených otcom nad štyridsať rokov. Nemožno však predvídať možnosť narodenia takéhoto dieťaťa, pretože gény môžu mutovať aj u zdravých rodičov. Genetické poradenstvo môže byť užitočné iba pre rodičov, ktorí majú príznaky achondroplázie, aby mohli v budúcnosti plánovať rodinu.
Dnes lekári pokračujú vo výskume génu FGFR3, „vinníka“ achondroplázie. Ako sa ukázalo, tento gén patrí do skupiny zodpovednej za tvorbu proteínov rastového receptora fibroblastov. Normálne tento proteín zabezpečuje prechod signálov z chemických zlúčenín a tým stimuluje rast a dozrievanie buniek. U ľudí trpiacich achondropláziou dochádza k narušeniu mechanizmov prenosu signálov, a preto vznikajú problémy s normálnou tvorbou kostného tkaniva V súčasnosti vedci skúmajú mechanizmus achondroplázie, ktorá môže urobiť výrazný krok vpred v liečbe ochorenia.
Dnešná medicína pozná niekoľko foriem ochorenia:
- Hyperplastická achondroplázia (charakterizovaná zrýchleným, ale neusporiadaným rastom epifýz);
- Želatínové zmäkčenie epifýzovej chrupavky (táto forma ochorenia je hlavnou príčinou vnútromaternicovej úmrtnosti);
- Hypoplastická achondroplázia (táto forma ochorenia je charakterizovaná nedostatočným rozvojom chrupavkového tkaniva).
Príčiny
Hlavnou príčinou achondroplázie je mutácia génu FGFR3, ktorá vedie k degenerácii epifýzovej chrupavky. Bunky rastovej zóny sú umiestnené chaoticky, v dôsledku čoho je narušený fyziologický proces osifikácie. Z tohto dôvodu kosti začínajú zaostávať vo vývoji. Vo veku, keď chrupka u detí osifikuje, majú pacienti s achondropláziou ešte neformované kostné tkanivo s prevahou chrupavkového tkaniva. Väčšinou sú postihnuté kosti, ktoré rastú podľa enchondrálneho typu, t.j. k osifikácii dochádza zvnútra chrupavkovej kosti. Sú to kosti základne lebky, tubulárne kosti.
Symptómy
Príznaky ochorenia sa objavujú už pri narodení dieťaťa - možno zaznamenať zväčšenie obvodu hlavy väčšie ako normálne a skrátené končatiny. Čelo je konvexné, zadná časť hlavy a temeno vystupujú. Lekári často diagnostikujú hydrocefalus u detí trpiacich achondropláziou. V dôsledku nesprávnej tvorby kostí lebky trpí aj kostra tváre - oči dieťaťa sú široko rozmiestnené, hlboko zasadené v jamkách a obočie klesá. Nos má nepravidelný tvar - je sploštený, vrchná časť je široká, krídla nosa sú po stranách výrazne ustúpené. Vzhľadom na to, že nosové priechody sú zúžené, pacienti často trpia sínusitídou a zápalom stredného ucha.
Proximálne segmenty končatín - boky a ramená - sú skrátené a sú zaznamenané zakrivenia. Ruky novorodenca siahajú sotva k pupku. Labky sú široké a krátke. Prsty takýchto detí sú takmer rovnako dlhé, ale sú tiež krátke. Vo väčšine prípadov si tento príznak zachováva svoju závažnosť - u dospelých trpiacich achondropláziou stredný prst v narovnanej polohe ruky sotva dosiahne inguinálny záhyb. Trup u detí trpiacich achondropláziou je málo zmenený, hrudník je vyvinutý normálne. V dôsledku zakrivenia chrbtice brucho vyčnieva dopredu, naopak zadoček viac ako u zdravých bábätiek.
Pacienti s achondropláziou od raného veku majú problémy s dýchaním, čo je zase spojené s rysmi štruktúry tváre, zväčšenými mandľami a vysokým podnebím. Lekári často venujú pozornosť zvýšeniu miery náhlej úmrtnosti u detí s touto patológiou. Predpokladá sa, že kľúčovú úlohu tu zohráva kompresia medulla oblongata v dôsledku nepravidelnej veľkosti a tvaru foramen magnum.
Deti s achondropláziou sú často vývojovo oneskorené, neskôr začnú držať hlavu, sedieť a chodiť, ale ich intelektuálny vývoj netrpí. V niektorých prípadoch môžu mať deti problémy s adaptáciou na okolitý svet, keďže väčšina služieb nie je prispôsobená ľuďom so špeciálnymi potrebami.
Ako dieťa rastie, jeho kosti nadobúdajú čoraz nepravidelnejší tvar – hrubnú a ohýbajú sa, tvoria sa hrudky. Nadmerná elasticita v oblasti epifýzy a metafýzy vyvoláva deformácie kostí, ktoré sa zhoršujú, keď sa na nich objaví zaťaženie a zvýšenie telesnej hmotnosti.
Vo všeobecnosti sú pacienti s achondropláziou charakterizovaní nasledujúcimi poruchami:
- zakrivenie stehennej kosti;
- „uvoľnenie“ kolenných kĺbov;
- tvorba flatvalgus nohy;
- znížený svalový tonus;
- nesprávny vzťah medzi fibulou a holennou kosťou;
- zakrivenie horných končatín v oblasti predlaktia;
- rastový deficit;
- zmena tvaru lebky, maloklúzia;
- množstvo chorôb sprevádzajúcich achondropláziu;
- nadmerná telesná hmotnosť.
Diagnostika
Zvyčajne nie je pre lekára ťažké diagnostikovať chorobu. Vzhľad a telesné proporcie pacienta predovšetkým naznačujú achondropláziu. V detstve sa štúdia vykonáva starostlivejšie, aby sa zistila miera odchýlky parametrov od normy. Pre deti s achondropláziou existuje špeciálna tabuľka výšky a hmotnosti, s ktorou sa porovnávajú údaje získané od detí s podozrením na ochorenie. Lekári tak môžu posúdiť tendenciu dieťaťa k achondroplázii a sledovať dynamiku jeho indikátorov. V prípade výrazných odchýlok sú predpísané konzultácie s inými odborníkmi. Neurochirurg vyšetrí pacienta na hydrocefalus, je predpísaná magnetická rezonancia a počítačová tomografia mozgu. Otolaryngológ skúma štruktúru hrdla a nosových priechodov pacienta na potvrdenie alebo vyvrátenie diagnózy. V niektorých prípadoch možno budete musieť konzultovať s pulmonológom.
Na diagnostiku achondroplázie sa pacienti podrobia röntgenovému vyšetreniu lebky, hrudníka a panvy. Na základe jeho výsledkov sa posudzujú proporcie mozgu a tvárových častí lebky, veľkosť foramen magnum, hrúbka rebier, ich deformácia, prítomnosť anatomických ohybov, hrúbka a tvar bedrovej kosti.
Osobitná pozornosť sa venuje tubulárnym kostiam, ktoré majú s achondropláziou skrátenú tenkú diafýzu a rozšírenie metafýz. Kĺby pacientov s achondropláziou sú deformované, s obzvlášť výraznou deformáciou v kolenných a zápästných kĺboch.
Liečba
Liečba choroby v súčasnosti nie je možná. Lekári môžu len minimalizovať následky na zlepšenie kvality života pacientov. V detstve sú takéto deti liečené konzervatívnou terapiou - masážou, fyzikálnou terapiou. To pomáha spevniť svalový korzet a zabrániť vážnej deformácii dolných končatín. Pacientom sa odporúča nosiť špeciálnu obuv, ktorá znižuje tlak na kosti. Dôležité je aj dodržiavanie diéty, aby sa kostra nezaťažovala nadváhou. Chyby v oblasti čeľuste sa korigujú nosením špeciálnych platničiek.
Existujú prípady, keď je hormonálna terapia predpísaná v detstve, čo umožňuje mierne kompenzovať nedostatok rastu. U dospelých sa hormonálna terapia nepoužíva.
Ak sa rodičia rozhodnú problém riešiť chirurgicky, potom je potrebné kontaktovať špecializovanú ambulanciu, ktorá má dostatočné skúsenosti s vykonávaním takýchto operácií.
Operácia sa vykonáva, ak ochorenie spôsobuje pacientovi zjavné nepohodlie. Jednoznačné rozhodnutie v prospech operácie je vtedy, keď hrozí zovretie miechy, kyfóza strednej časti chrbta alebo noha v tvare „o“.
Je tiež možné predĺžiť kosti, pre ktoré sa postupne vykonáva niekoľko chirurgických zákrokov. Vo veku štyroch až šiestich rokov deti podstupujú operáciu na predĺženie nôh (až do šiestich cm), bokov (asi do siedmich až ôsmich cm) a ramien (možno až do piatich centimetrov). Trvanie takýchto etáp je asi päť mesiacov s prestávkou dva až tri mesiace. Ďalšia séria intervencií sa vykonáva vo veku štrnásť až pätnásť rokov. Tu pacient tiež prechádza tromi štádiami, očakávaný výsledok je rovnaký ako prvýkrát.
Takéto akcie však úplne neodstraňujú chorobu a jej príznaky, keďže pri nízkej postave, predĺžení kostí až o desať centimetrov nevyzerajú pacienti ako obyčajní ľudia. Okrem toho nie všetci pacienti sú pripravení podstúpiť sériu operácií a bolestivé rehabilitačné obdobia.
