ალბინიზმი არის მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია ორგანიზმში პიგმენტური ცვლის დარღვევასთან. ამ პათოლოგიის დროს ჩნდება მელანინის - სპეციალური ნივთიერების დეფიციტი, რომელიც ფერს აძლევს კანს, პიგმენტს და თვალის, თმისა და ფრჩხილების ირისს. როგორც ჩანს, რა არის ცუდი, თუ ეს მხოლოდ კანის, თვალისა და თმის ფერის საკითხია? მაგრამ სინამდვილეში ყველაფერი ასე მარტივი არ არის.
მელანინის შემცველობის არარსებობა ან შემცირება იწვევს არა მხოლოდ კოსმეტიკურ დეფექტებს, არამედ ჯანმრთელობის უამრავ პრობლემას. კერძოდ, ეს არის მზის აუტანლობა და მხედველობის დაქვეითება. ალბინოსებს აქვთ კანის კიბოს განვითარების გაზრდილი რისკი. ალბინიზმი არ არის დაავადება, რომელიც საფრთხეს უქმნის პაციენტის სიცოცხლეს, მაგრამ მას შეუძლია მნიშვნელოვნად იმოქმედოს მის ხარისხზე. ამ სტატიიდან შეგიძლიათ გაიგოთ მეტი რა არის ალბინიზმი, რატომ ჩნდება ის, როგორ ვლინდება ის ადამიანებში და როგორ მკურნალობენ მას.
ალბინიზმის მიზეზები
ადამიანებში კანის, თმის, წარბების, წამწამების და ირისის ფერი განისაზღვრება მემკვიდრეობით. ეს ნიშნავს, რომ თითოეული ჩვენგანი იბადება კანის და მისი დანამატების დაპროგრამებული ფერით, თვალის ფერით. კანის ჭეშმარიტი ფერი განისაზღვრება იმ ადგილებში, რომლებიც არ ექვემდებარება მზის სხივებს (დუნდულო). ალბინიზმი არის გენის დარღვევების შედეგი და მათი ფართო სპექტრი. ადამიანის სხეულში არის რამდენიმე გენი, რომლებიც განსაზღვრავს ზემოაღნიშნული სტრუქტურების ფერს. ნებისმიერი მუტაცია მაინც ერთ-ერთ მათგანში იწვევს მელანინის პიგმენტის შემცველობის დარღვევას და, შესაბამისად, ალბინიზმის გაჩენას. ეს ნიშნავს, რომ ალბინიზმი თანდაყოლილი დაავადებაა, თუმცა ის ყოველთვის არ ვლინდება დაუყოვნებლივ. ალბინიზმი შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს მომდევნო თაობებს, როგორც დომინანტურ, ისე რეცესიულად (ანუ ვლინდება ყველა თაობაში ან მხოლოდ მაშინ, როდესაც ორი პათოლოგიური გენი ერთმანეთს ემთხვევა). თავად მუტაცია შეიძლება მოხდეს სპონტანურად, ანუ ოჯახში მსგავსი პრობლემის არარსებობის შემთხვევაში.
მელანინი (სიტყვიდან "melanos", რაც ნიშნავს "შავს") არის ნივთიერება, რომელიც აფერადებს კანს გარკვეულ ფერს. რაც მეტია მელანინი, მით უფრო მუქია ფერი. მელანინის დეფიციტის ხარისხი განსაზღვრავს ალბინიზმის სიმძიმეს. პიგმენტის სრული არარსებობის შემთხვევაში ალბინიზმი სრულდება. მელანინის წარმოქმნა დამოკიდებულია ფერმენტ ტიროზინაზაზე (მისი შემცველობა და აქტივობა განისაზღვრება გენეტიკურად). ტიროზინაზას გავლენით მელანინი წარმოიქმნება ტიროზინისგან კანისა და თვალის ირისის უჯრედებში. მელანინი იცავს ადამიანს ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან რუჯის წარმოქმნით. თვალში არსებული მელანინი საშუალებას აძლევს სინათლეს შევიდეს მხოლოდ გუგაში, რაც საშუალებას გვაძლევს შევხედოთ ნათელ შუქს ტკივილის გარეშე და ასევე იცავს თვალს ხილული და გრძელი ტალღის სიგრძის სხივური ენერგიისგან.
ალბინიზმი იდუმალი დაავადებაა, რომელიც მრავალი მითით არის მოცული. იმ ქვეყნებში, სადაც განათლების დონე სასურველს ტოვებს (მაგალითად, ტანზანიაში), ადგილობრივი მკურნალები ავრცელებენ ჭორებს ალბინოსების საზოგადოებისთვის საშიშროების შესახებ. ამის გამო ალბინოსებს დევნიან, ზოგჯერ მათ სიცოცხლესაც კი საფრთხე ემუქრება. სხვა ქვეყნებში ალბინოსებს მიაწერენ ზებუნებრივ შესაძლებლობებს, კერძოდ, სამკურნალო. ობიექტური მედიცინა, რა თქმა უნდა, შორს არის ამ შეხედულებებისგან. სინამდვილეში, ალბინოსები ჩვეულებრივი ადამიანები არიან მცირე გარეგნული მახასიათებლებით და მეტი არაფერი.
სიმპტომები
სტატისტიკის მიხედვით, მსოფლიოში 17-18 000-დან 1 ადამიანი ალბინიზმით იტანჯება. რატომ მრავალფეროვნება? დიახ, რადგან ალბინიზმი ჰეტეროგენული დაავადებაა. მედიცინაში ჩვეულებრივია განასხვავოთ ამ პათოლოგიის ორი დიდი კლინიკური ჯგუფი:
- სრული ალბინიზმი, ან ოკულოკუტანური;
- ნაწილობრივი ალბინიზმი, ან ოკულარული.
სრული ალბინიზმი ვითარდება იმ შემთხვევებში, როდესაც გენეტიკური დეფექტი განსაზღვრავს მელანინის შემცველობას კანში, თმასა და ვიზუალურ სისტემაში. ნაწილობრივი ალბინიზმი ნიშნავს მელანინის ნაკლებობას მხოლოდ ვიზუალურ სისტემაში. ბოლო ათწლეულების განმავლობაში გაირკვა, რომ სრულ და ნაწილობრივ ალბინიზმს შორის კიდევ რამდენიმე ჯიშია. განვიხილოთ ზოგიერთი მათგანის ძირითადი მახასიათებლები.
სრული ან ოკულოკუტანური ალბინიზმი
ამ ტიპის ალბინიზმის მქონე ადამიანები იბადებიან თეთრი (რძისფერი) კანით, თეთრი თმით და ლურჯი ირისით. ეს გამოწვეულია ტიროზინაზას სრული არარსებობით (ან როცა მისი აქტივობა ნულის ტოლია).
ვინაიდან ირისი მთლიანად გადასცემს სინათლეს, თვალი თავად იძენს მოწითალო ან ვარდისფერ ელფერს (გამჭვირვალე გემების გამო), რაც ქმნის "წითელი თვალის" ფენომენს. პიგმენტის სრული არარსებობის გამო, ასეთი პაციენტების კანს არ შეუძლია ებრძოლოს ულტრაიისფერ გამოსხივებას და რუჯი არ ყალიბდება. მზის სხივების ზემოქმედებისას თვალის კანქვეშა ალბინიზმის მქონე ადამიანები მაშინვე იწვებიან. ამიტომ ისინი იძულებულნი არიან დაფარონ კანი გრძელი სახელოებით, მუდმივად ჩაიცვან შარვალი ან გრძელი კალთები და ქუდები. ამ ალბინოსებს კანის კიბოს განვითარების საგრძნობლად მაღალი რისკი აქვთ. კანი რჩება თეთრი მთელი სიცოცხლის განმავლობაში, არ წარმოიქმნება პიგმენტაცია. არსებობს ობობის ვენების და კერატომების განვითარების ტენდენცია. ჩვეულებრივ კანი მშრალია, დაბალი ოფლის გამომუშავებით. ალბინოსებს თხელი და რბილი თმა აქვთ.
თვალის გამოვლინებები მოიცავს არა მხოლოდ მოწითალო ელფერს თვალებზე. ასეთ ადამიანებს უჭირთ კაშკაშა სინათლის მოთმენა, ამიტომ მათთვის დამახასიათებელია ფოტოფობია. მხედველობის სიმახვილე ჩვეულებრივ მცირდება (და არ მატულობს ასაკთან ერთად), ხშირად შეიმჩნევა ნისტაგმი – თვალის კაკლის რხევითი უნებლიე მოძრაობები.
არსებობს ოკულოკუტანური ალბინიზმის სახეობა, რომელშიც ტიროზინაზა მთლიანად არ არის, მაგრამ მხოლოდ ნაწილობრივ (ან მისი აქტივობა მცირდება). ამ შემთხვევაში ვითარდება არასრული ალბინიზმი (ალბინოიდიზმი). კლინიკურად ეს ვლინდება კანის ფერის ცვლილებით თეთრიდან (ტიროზინაზას აქტივობის მნიშვნელოვანი შემცირებით) თითქმის ნორმალურამდე (თითქმის ნორმალური ფერმენტის აქტივობით). დაბადებისას ასეთ ადამიანებს აქვთ თეთრი კანი, მოწითალო თვალები და თმა პიგმენტის გარეშე. თუმცა, როცა ამ ტიპის ალბინიზმის მქონე ადამიანები იზრდებიან, მათი კანი ბნელდება (და შესაძლოა ოდნავ ირუჯება) და თმა აგროვებს ყვითელ პიგმენტს. ირისი ასევე პიგმენტირებულია: ჩნდება ღია ან მუქი ყავისფერი პიგმენტაცია, ზოგჯერ ლაქებად და არა მთლიანად. ამ ტიპის ალბინიზმის მქონე ზრდასრულ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს თვალის ნებისმიერი ფერი, თუნდაც მუქი ყავისფერი. ასე რომ, ყველა ალბინოსს არ აქვს წითელი თვალები, როგორც ჩვეულებრივ ითვლება. შეიძლება გამოჩნდეს ჭორფლები და ასაკობრივი ლაქები. ამ ტიპის ალბინიზმის დროს წარბები და წამწამები უფრო მუქი ფერისაა, ვიდრე თმაზე თმა. მხედველობის სიმახვილე მცირდება, მაგრამ შეიძლება გაიზარდოს ასაკთან ერთად (რაც ირისი ბნელდება).
აფრიკის მოსახლეობაში ალბინიზმის კიდევ ერთი საკმაოდ გავრცელებული ტიპია ოკულოკუტანური ალბინიზმი. ამ შემთხვევაში გენეტიკური დეფექტი იწვევს მელანინის არა შავი, არამედ ყავისფერი გამომუშავებას. ასეთ პაციენტებს აქვთ მოწითალო ან ღია ყავისფერი კანი, ირისები კი მოყავისფრო-ლურჯია.
ასევე ცნობილია ალბინიზმის კიდევ ერთი საინტერესო ტიპი - ტემპერატურისადმი მგრძნობიარე (სითბოზე დამოკიდებული). ამ ტიპის შემთხვევაში, ტიროზინაზა არ არის აქტიური სხეულის ტემპერატურაზე 37°C-ზე ზემოთ. ეს იწვევს იმ ფაქტს, რომ მელანინი სინთეზირდება სხეულის "ცივ" ნაწილებში (თმები თავზე, მკლავებზე და ფეხებზე), მაგრამ არა "თბილ" ნაწილებში (მკლავებში). ასეთ ადამიანებს დაბადებისას თეთრი კანი და უფერო თმა აქვთ (რადგან ჩვილების სხეულის ტემპერატურა 37°C-ზე მეტია). სიცოცხლის პირველი წლის შემდეგ კანი და თმა თანდათან ბნელდება. თვალებს სხეულის ტემპერატურა 37°C-ზე მეტი აქვს, ამიტომ პიგმენტაცია მათში დროთა განმავლობაშიც კი არ ჩნდება.
ნაწილობრივი ან თვალის ალბინიზმი
ალბინიზმის ამ ფორმას კლინიკური გამოვლინებები მხოლოდ მხედველობის ორგანოში აქვს. კანი ჩვეულებრივ პიგმენტირებულია და შეუძლია გარუჯვა. თმა ნორმალურია როგორც ფერით, ასევე სტრუქტურით.
ალბინიზმის ამ ფორმის თვალის ძირითადი სიმპტომებია:
- მხედველობის სიმახვილის შემცირება;
- ასტიგმატიზმი;
- სტრაბიზმი;
- ფოტოფობია;
- ნისტაგმი;
- გამჭვირვალე ირისი (ნაცრისფერი ლურჯი ან ღია ყავისფერი ელფერით);
- ბინოკულარული მხედველობის დარღვევა (ერთი სურათის ორივე თვალით ნახვის უნარი), ამბლიოპია.
ცალკე მინდა აღვნიშნო, რომ ალბინიზმი შეიძლება იყოს სხვა დაავადებების კომპონენტი (მაგალითად, ჩედიაკ-ჰიგაშის სინდრომი, ჰერმანსკი-პუდლაკის სინდრომი და ა.შ.). ამ შემთხვევებში, არსებობს უფრო მძიმე გენეტიკური დარღვევები, რომლებიც გავლენას ახდენენ არა მხოლოდ ტიროზინაზას სინთეზზე პასუხისმგებელ გენებზე, რაც იწვევს სხვა სიმპტომებს (იმუნური დარღვევები, თირკმელებისა და გულის აქტივობის პრობლემები და ა.შ.).
ალბინიზმის დიაგნოზი
ოკულოკუტანური ალბინიზმი ტიროზინაზას სრული არარსებობით შეიძლება იყოს ეჭვი უკვე დაბადებისთანავე. არასრული ფორმები ან თვალის ალბინიზმი გამოვლენილია მხოლოდ ყოვლისმომცველი გამოკვლევით: საჭირო იქნება ოფთალმოლოგის გამოკვლევა, თმის ფოლიკულების გამოკვლევა ტიროზინაზაზე და დნმ ტესტი. დნმ-ის დიაგნოსტიკის დროს აღმოჩენილი გენეტიკური დეფექტი დაასრულებს დიაგნოსტიკურ პროცესს.
მკურნალობა
ალბინიზმი, როგორც გენეტიკური დაავადება, კლასიფიცირდება როგორც განუკურნებელი. არსებული მკურნალობა არსებითად სიმპტომატურია. Ესენი მოიცავს:
- მხედველობის სიმახვილის კორექცია სათვალეების ან კონტაქტური ლინზების გამოყენებით;
- გარეთ გასვლისას მზის სათვალეების ტარება;
- ნატურალური ქსოვილისგან დამზადებული ტანსაცმლის ტარება, რომელიც მაქსიმალურად ფარავს კანს, ასევე ფართო ქუდების გამოყენებას;
- მზისგან დამცავი საშუალებებისა და ლოსიონების გამოყენება წელიწადის დროის მიუხედავად;
- არასრული ალბინიზმის შემთხვევაში შესაძლებელია ბეტა-კაროტინის დანიშვნა კანის ყვითელი შეფერილობის მისაცემად (90-180 მგ დღეში).
მოლეკულური გენეტიკა ამჟამად ავითარებს მკურნალობას გენეტიკური მუტაციების წინააღმდეგ საბრძოლველად. შესაძლოა, როდესაც მეცნიერებს შეეძლებათ გენების „შეკეთება“ მუტაციების აღმოფხვრის გზით, ალბინიზმი რადიკალურად განკურნებად დაავადებად იქცეს. მაგრამ ახლა ეს მომავლის პრეროგატივაა.
ამრიგად, ალბინიზმი არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც არ შეიძლება კლასიფიცირდეს როგორც მძიმე ან საშიში. მისი ძირითადი გამოვლინებებია კანის, თმისა და თვალების პიგმენტაციის დარღვევა. ალბინიზმი არანაირად არ მოქმედებს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე და არ იწვევს შინაგანი ორგანოების გართულებების განვითარებას. ეს დაავადება აიძულებს ადამიანს შეცვალოს ცხოვრების წესი, თავი აარიდოს მზის სხივებს, მუდმივად ატაროს სათვალე და ზოგჯერ იწვევს დეპრესიას (თუ სხვების დამოკიდებულება არაადეკვატურია). ალბინიზმი საერთოდ არ არის საშიში სხვებისთვის, მაგრამ შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი. და ამ იდუმალ დაავადებასთან დაკავშირებული მრავალი მითი სრულიად უსაფუძვლოა.
