Ալբինիզմը ժառանգական հիվանդություն է, որը կապված է մարմնում պիգմենտային նյութափոխանակության խանգարման հետ։ Այս պաթոլոգիայի դեպքում նկատվում է մելանինի անբավարարություն՝ հատուկ նյութ, որը գույն է հաղորդում մաշկին, պիգմենտին և աչքի, մազերի և եղունգների ծիածանաթաղանթին: Թվում է, թե ինչն է սխալ, եթե դա միայն մաշկի, աչքերի և մազերի գույնի հարց է: Բայց իրականում ամեն ինչ այդքան էլ պարզ չէ:
Մելանինի պարունակության բացակայությունը կամ նվազումը հանգեցնում է ոչ միայն կոսմետիկ թերությունների, այլեւ մի շարք առողջական խնդիրների։ Մասնավորապես, դա արևի անհանդուրժողականությունն է և տեսողության խանգարումը: Ալբինոսների մոտ մաշկի քաղցկեղի զարգացման մեծ ռիսկ կա: Ալբինիզմը հիվանդի կյանքին սպառնացող հիվանդություն չէ, սակայն կարող է էապես ազդել դրա որակի վրա։ Այս հոդվածից դուք կարող եք ավելին իմանալ, թե ինչ է ալբինիզմը, ինչու է այն առաջանում, ինչպես է այն դրսևորվում մարդկանց մոտ և ինչպես է այն բուժվում:
Ալբինիզմի պատճառները
Մարդկանց մոտ մաշկի, մազերի, հոնքերի, թարթիչների և ծիածանաթաղանթի գույնը որոշվում է ժառանգականությամբ: Սա նշանակում է, որ մեզանից յուրաքանչյուրը ծնվում է մաշկի և դրա հավելումների ծրագրավորված գույնով՝ աչքերի գույնով։ Մաշկի իրական գույնը որոշվում է այն հատվածներում, որոնք չեն ենթարկվում արևի լույսի ազդեցությանը (հետույքի հատված): Ալբինիզմը գենային խանգարումների և դրանց բազմազանության հետևանք է: Մարդու մարմնում կան մի քանի գեն, որոնք որոշում են վերը նշված կառույցների գույնը: Նրանցից առնվազն մեկի ցանկացած մուտացիա հանգեցնում է մելանինի պիգմենտի պարունակության խախտման և, համապատասխանաբար, ալբինիզմի առաջացման: Սա նշանակում է, որ ալբինիզմը բնածին հիվանդություն է, թեև միշտ չէ, որ այն անմիջապես դրսևորվում է։ Ալբինիզմը կարող է ժառանգվել հաջորդ սերունդներին, ինչպես գերիշխող, այնպես էլ ռեցեսիվ (այսինքն դրսևորվում է բոլոր սերունդների մոտ կամ միայն այն դեպքում, երբ երկու պաթոլոգիական գեները համընկնում են): Մուտացիան ինքնին կարող է առաջանալ ինքնաբերաբար, այսինքն՝ ընտանիքում նմանատիպ խնդրի բացակայության դեպքում։
Մելանինը («մելանոս» բառից, որը նշանակում է «սև») մի նյութ է, որը որոշակի գույն է տալիս մաշկը: Որքան շատ մելանին, այնքան մուգ գույնը: Մելանինի անբավարարության աստիճանը որոշում է ալբինիզմի ծանրությունը։ Պիգմենտի տոտալ բացակայության դեպքում ալբինիզմը ամբողջական է։ Մելանինի առաջացումը կախված է թիրոզինազ ֆերմենտից (նրա պարունակությունն ու ակտիվությունը որոշվում են գենետիկորեն)։ Թիրոզինազի ազդեցությամբ թիրոզինից մելանինը ձևավորվում է մաշկի և աչքի ծիածանաթաղանթի բջիջներում։ Մելանինը պաշտպանում է մարդուն ուլտրամանուշակագույն ճառագայթումից՝ ձևավորելով արևայրուք։ Աչքի մելանինը թույլ է տալիս լույսին ներթափանցել միայն աշակերտի միջով, ինչը թույլ է տալիս մեզ նայել պայծառ լույսին առանց ցավի, ինչպես նաև պաշտպանում է աչքը տեսանելի և երկար ալիքի ճառագայթային էներգիայից:
Ալբինիզմը առեղծվածային հիվանդություն է, որը պարուրված է բազմաթիվ առասպելներով: Այն երկրներում, որտեղ կրթության մակարդակը շատ ցանկալի է թողնում (օրինակ, Տանզանիայում), տեղացի բուժողները լուրեր են տարածում ալբինոսների հասարակության համար վտանգի մասին: Այդ պատճառով ալբինոսները ենթարկվում են հալածանքի, երբեմն նույնիսկ նրանց կյանքին է վտանգ սպառնում։ Այլ երկրներում ալբինոսներին վերագրվում են գերբնական ունակություններ, մասնավորապես՝ բուժիչ: Օբյեկտիվ բժշկությունը, իհարկե, հեռու է այս համոզմունքներից։ Իրականում ալբինոսները սովորական մարդիկ են՝ արտաքին փոքր հատկանիշներով, և ոչ ավելին։
Ախտանիշներ
Վիճակագրության համաձայն՝ աշխարհում 17-18000 մարդուց 1-ը տառապում է ալբինիզմի որոշ տեսակներից։ Ինչու՞ բազմազանություն: Այո, քանի որ ալբինիզմը տարասեռ հիվանդություն է։ Բժշկության մեջ ընդունված է տարբերակել այս պաթոլոգիայի երկու խոշոր կլինիկական խմբեր.
- ամբողջական ալբինիզմ կամ օկուլոկուտան;
- մասնակի ալբինիզմ կամ ակնաբուժություն:
Ամբողջական ալբինիզմը զարգանում է այն դեպքերում, երբ գենետիկ արատը որոշում է մելանինի պարունակությունը մաշկի, մազերի և տեսողական համակարգի մեջ: Մասնակի ալբինիզմը նշանակում է մելանինի պակաս միայն տեսողական համակարգում: Վերջին տասնամյակների ընթացքում պարզ դարձավ, որ ամբողջական և մասնակի ալբինիզմի մեջ կան ևս մի քանի սորտեր: Դիտարկենք դրանցից մի քանիսի հիմնական հատկանիշները:
Լրիվ կամ աչքի ալբինիզմ
Ալբինիզմի այս տեսակ ունեցող մարդիկ ծնվում են սպիտակ (կաթնագույն) մաշկով, սպիտակ մազերով և կապույտ հիրիկներով։ Դա պայմանավորված է թիրոզինազի լիակատար բացակայությամբ (կամ երբ նրա ակտիվությունը զրոյական է):
Քանի որ ծիածանաթաղանթը ամբողջությամբ փոխանցում է լույսը, աչքն ինքնին ձեռք է բերում կարմրավուն կամ վարդագույն երանգ (կիսաթափանցիկ անոթների պատճառով), որը ձևավորում է «կարմիր աչք» երևույթը։ Պիգմենտի իսպառ բացակայության պատճառով նման հիվանդների մաշկը չի կարողանում պայքարել ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման դեմ, և արևայրուք չի առաջանում։ Երբ ենթարկվում են արևի լույսին, աչքի ալբինիզմ ունեցող մարդիկ անմիջապես այրվում են: Այդ իսկ պատճառով նրանք ստիպված են մաշկը թաքցնել երկար թեւերով, անընդհատ տաբատ կամ երկար կիսաշրջազգեստ կրել, գլխարկներ։ Այս ալբինոսները մաշկի քաղցկեղի զարգացման զգալիորեն բարձր ռիսկ ունեն: Մաշկը ողջ կյանքի ընթացքում մնում է սպիտակ, պիգմենտացիա չի առաջանում։ Սարդի երակների և կերատոմաների զարգացման միտում կա։ Սովորաբար մաշկը չոր է, ցածր քրտինքի արտադրությամբ։ Ալբինոսները բարակ և փափուկ մազեր ունեն։
Աչքի դրսևորումները ներառում են ավելին, քան աչքերի կարմրավուն երանգը: Նման մարդիկ դժվարանում են հանդուրժել պայծառ լույսը, ուստի նրանց բնորոշ է ֆոտոֆոբիան։ Տեսողության սրությունը սովորաբար նվազում է (և տարիքի հետ չի ավելանում), հաճախ նկատվում է նիստագմուս՝ ակնախնձորների տատանողական ակամա շարժումներ։
Գոյություն ունի աչքի մաշկային ալբինիզմի մի տեսակ, որի դեպքում թիրոզինազը իսպառ բացակայում է, այլ միայն մասամբ (կամ նվազում է նրա ակտիվությունը)։ Այս դեպքում զարգանում է ոչ լրիվ ալբինիզմ (ալբինոիդիզմ)։ Կլինիկականորեն դա դրսևորվում է մաշկի գույնի փոփոխությամբ՝ սպիտակից (թիրոսինազի ակտիվության զգալի նվազմամբ) գրեթե նորմալ (գրեթե նորմալ ֆերմենտային ակտիվությամբ): Ծնվելիս նման մարդիկ ունեն սպիտակ մաշկ, կարմրավուն աչքեր, մազեր՝ առանց գունանյութերի։ Այնուամենայնիվ, երբ ալբինիզմի այս տեսակ ունեցող մարդիկ մեծանում են, նրանց մաշկը մթնում է (և կարող է մի փոքր արևայրուք) և նրանց մազերը դեղին պիգմենտ են կուտակում: Ծիածանաթաղանթը նույնպես պիգմենտավորված է. ի հայտ է գալիս բաց կամ մուգ շագանակագույն պիգմենտացիա, երբեմն՝ հատվածներով և ոչ ամբողջությամբ։ Այս տեսակի ալբինիզմ ունեցող մեծահասակը կարող է ունենալ ցանկացած աչքի գույն, նույնիսկ մուգ շագանակագույն: Այսպիսով, ոչ բոլոր ալբինոսներն ունեն կարմիր աչքեր, ինչպես ընդունված է ենթադրել: Կարող են առաջանալ պեպեններ և տարիքային բծեր։ Այս տեսակի ալբինիզմի դեպքում հոնքերը և թարթիչները ավելի մուգ են, քան գլխի մազերը: Տեսողության սրությունը նվազում է, բայց տարիքի հետ կարող է աճել (քանի որ ծիածանաթաղանթը մթնում է):
Աֆրիկյան բնակչության շրջանում ալբինիզմի մեկ այլ բավականին տարածված տեսակ է աչքի մաշկային ալբինիզմը: Այս դեպքում գենետիկ թերությունն առաջացնում է մելանինի ոչ թե սեւ, այլ շագանակագույն արտադրություն։ Նման հիվանդները ունեն կարմրավուն կամ բաց շագանակագույն մաշկ, իսկ ծիածանաթաղանթները դարչնագույն-կապույտ են։
Հայտնի է նաև ալբինիզմի մեկ այլ հետաքրքիր տեսակ՝ ջերմաստիճանի նկատմամբ զգայուն (ջերմությունից կախված)։ Այս տեսակի դեպքում թիրոսինազը ակտիվ չէ 37°C-ից բարձր մարմնի ջերմաստիճանում: Սա հանգեցնում է նրան, որ մելանինը սինթեզվում է մարմնի «սառը» մասերում (գլխի, ձեռքերի և ոտքերի մազերը), բայց ոչ «տաք» մասերում (թևատակերում): Նման մարդիկ ծննդյան ժամանակ ունեն սպիտակ մաշկ և անգույն մազեր (քանի որ նորածինների մարմնի ջերմաստիճանը 37°C-ից բարձր է)։ Կյանքի առաջին տարուց հետո մաշկը և մազերը աստիճանաբար մթնում են։ Աչքերի մարմնի ջերմաստիճանը 37°C-ից բարձր է, ուստի դրանց մեջ պիգմենտացիան նույնիսկ ժամանակի ընթացքում չի առաջանում։
Մասնակի կամ աչքի ալբինիզմ
Ալբինիզմի այս ձեւը կլինիկական դրսեւորումներ ունի միայն տեսողության օրգանում։ Մաշկը սովորաբար պիգմենտավորված է և կարող է արևայրուք: Մազերը նորմալ են և՛ գույնով, և՛ կառուցվածքով։
Ալբինիզմի այս ձևի աչքի հիմնական ախտանիշներն են.
- նվազեցված տեսողական սրություն;
- աստիգմատիզմ;
- strabismus;
- ֆոտոֆոբիա;
- նիստագմուս;
- թափանցիկ ծիածանաթաղանթ (մոխրագույն-կապույտ կամ բաց շագանակագույն երանգով);
- տեսողության խանգարում (երկու աչքերով մեկ պատկեր տեսնելու ունակություն), ամբլիոպիա։
Առանձին-առանձին նշեմ, որ ալբինիզմը կարող է լինել այլ հիվանդությունների բաղադրիչ (օրինակ՝ Չեդիակ-Հիգաշիի համախտանիշ, Հերմանսկի-Պուդլակի համախտանիշ և այլն): Այս դեպքերում կան ավելի ծանր գենետիկ խանգարումներ, որոնք ազդում են ոչ միայն թիրոզինազի սինթեզի համար պատասխանատու գեների վրա, ինչը հանգեցնում է մի շարք այլ ախտանիշների (իմունային խանգարումներ, երիկամների և սրտի գործունեության հետ կապված խնդիրներ և այլն):
Ալբինիզմի ախտորոշում
Ակնամաշկային ալբինիզմը թիրոզինազի իսպառ բացակայությամբ կարող է կասկածվել արդեն իսկ ծննդյան ժամանակ: Անավարտ ձևերը կամ աչքի ալբինիզմը հայտնաբերվում են միայն համապարփակ հետազոտությամբ՝ ակնաբույժի կողմից հետազոտություն, թիրոզինազի առկայության մազի ֆոլիկուլների հետազոտություն և ԴՆԹ թեստ։ ԴՆԹ ախտորոշման ժամանակ հայտնաբերված գենետիկ թերությունը վերջ կդնի ախտորոշման գործընթացին։
Բուժում
Ալբինիզմը, որպես գենետիկ հիվանդություն, դասակարգվում է որպես անբուժելի։ Գոյություն ունեցող բուժումները հիմնականում սիմպտոմատիկ են: Դրանք ներառում են.
- տեսողական սրության ուղղում ակնոցների կամ կոնտակտային ոսպնյակների միջոցով.
- դրսում գնալիս արևային ակնոց կրել;
- կրել բնական գործվածքներից պատրաստված հագուստ, որը հնարավորինս ծածկում է մաշկը, ինչպես նաև օգտագործել լայն եզրերով գլխարկներ.
- արևապաշտպան քսուքների և լոսյոնների օգտագործումը՝ անկախ տարվա եղանակից;
- թերի ալբինիզմի դեպքում մաշկին դեղին երանգ հաղորդելու համար հնարավոր է նշանակել բետա-կարոտին (օրական 90-180 մգ):
Մոլեկուլային գենետիկան ներկայումս մշակում է գենետիկ մուտացիաների դեմ պայքարի մեթոդներ: Հավանաբար, երբ գիտնականները կարողանան «վերականգնել» գեները՝ վերացնելով մուտացիաները, ալբինիզմը կդառնա արմատապես բուժելի հիվանդություն։ Բայց առայժմ սա ապագայի իրավունքն է։
Այսպիսով, ալբինիզմը գենետիկ հիվանդություն է, որը չի կարող դասակարգվել որպես ծանր կամ վտանգավոր: Դրա հիմնական դրսեւորումներն են մաշկի, մազերի և աչքերի պիգմենտացիայի խանգարումները։ Ալբինիզմը ոչ մի կերպ չի ազդում կյանքի տեւողության վրա և չի հանգեցնում ներքին օրգանների բարդությունների զարգացմանը: Այս հիվանդությունը ստիպում է մարդուն փոխել իր ապրելակերպը, խուսափել արևի լույսից, անընդհատ ակնոցներ կրել, երբեմն էլ հանգեցնում է դեպրեսիայի (եթե ուրիշների վերաբերմունքը ոչ ադեկվատ է): Ալբինիզմը բոլորովին վտանգավոր չէ ուրիշների համար, բայց կարող է ժառանգաբար փոխանցվել: Եվ այս առեղծվածային հիվանդության հետ կապված շատ առասպելներ լիովին անհիմն են։
