Az albinizmus egy veleszületett mutáció, amelyben az emberi szervezetből hiányzik egy speciális pigment (melanin), amely színt ad a bőrnek, a hajnak és a szemnek. Ez egy olyan betegség, amelynek két formája van: részleges és teljes.
A probléma nemcsak az, hogy az albínók megjelenésükben különböznek másoktól, hanem az is, hogy számos egészségügyi problémájuk van. A bőr fokozott közvetlen napfényérzékenységéről, a vizuális analizátor működésében bekövetkezett változásokról és a bőr daganatos folyamatainak kialakulásának fokozott kockázatáról beszélünk.
A melanin különféle polimer vegyületek amorf szuszpenziója. A pigment szenet, nitrogént, hidrogént, ként és számos aminosavat tartalmaz.
A melanin az emberi szervezetben a melanocitáknak nevezett speciális sejtekben található. Kerek alakúak és ágaik, megjelenésükben tengeri csillagra emlékeztetnek. Ezekből a sejtekből a pigmentanyag a bőr felső rétegeibe kerül. A haj, a bőr és az írisz színe akkor jelenik meg, amikor a pigment egyesül a keratinocita sejtek fehérjéivel.
Fontos! Az árnyalat határozza meg a szállított melanin mennyiségét.
Mindenki egy előre lefektetett programmal születik, hogy milyen legyen a szeme, a bőre és a haja. Ami az albinizmust illeti, az ilyen emberek génmutációkkal születnek, aminek következtében a pigmentszintézis normális folyamata megszakad. Gyakrabban ez a melanin - tirozináz szintézisében részt vevő anyag termelésének blokkolása miatt következik be.
Ha a tirozináz termelésével minden normális, a szakértők valamilyen más enzim hiányát jelezhetik.
A betegség átadásának feltétele az egyik szülőben az albinizmus gén jelenléte, a másikban a manifesztált betegség Ha az egyik szülő csak hordozó, akkor a gén a szervezetben marad, és esetleg , adják át a következő generációnak. Az albinizmusnak ezt az öröklődését autoszomális recesszívnek nevezik.
Az albinizmus típusai
A betegségnek két fő formája van:
- oculocutan forma;
- szem alakja.
A betegség első típusa a leggyakoribb. Ennek viszont több altípusa van.
GKA 1
Ez egy örökletes patológia. A GCA 1 oka a tirozináz hiánya a 11-es kromoszómán lévő gén veleszületett rendellenessége miatt. Ha ez az enzim teljesen hiányzik, az ilyen embereket GCA 1A-val diagnosztizálják, és ha az anyagot elégtelen mennyiségben szintetizálják - GCA 1B-t.
A GCA 1 a születés pillanatától kezdve látható jelekkel nyilvánul meg. Az enzim teljes hiányának megnyilvánulásai:
- Ősz haj;
- fehér bőr, érintésre száraz;
- a verejtékkiválasztási folyamatok súlyosan megszakadnak;
- az élet kezdetén az írisz szinte átlátszó vagy kék színű, ha közvetlen napsugárzásnak vannak kitéve, az erek jól láthatóak, ami rózsaszín árnyalatot ad;
- idővel az írisz fokozatosan elsötétül;
- nincsenek pigmentváltozások a bőrön;
- a látás szintje csökken;
- egy személy nem tartózkodhat a napon a bőr ultraibolya sugárzással szembeni fokozott érzékenysége miatt.
A GCA 1B tünetei:
- születéskor fehér haj, amely idővel enyhén sötétedik;
- fehér szempilla színe, amely az életkorral változik;
- az írisz diós árnyalatú;
- a vizuális analizátor megzavarása;
- a bőr pigmentációja normális lehet.
A B altípus hátterében az albinizmus hőfüggő formája fordulhat elő. Az ilyen albínók testrészeinek pigmentációja eltérő. Az albínóknál a melaninszintézis csökkenése figyelhető meg a fej területén, a hónaljban (azokon a területeken, ahol az ember testhőmérséklete magasabb). A normál pigmenttermelés az alsó és felső végtagok területén történik - ahol a hőmérséklet alacsonyabb.
Fontos! Ezek az albínó gyerekek fehér bőrrel és hajjal születnek. Idővel így maradnak a fejen, de a lábakon és a karokon elsötétülnek.
GKA 2
A betegség leggyakoribb típusa az albinizmus valamennyi formája között. Az okok a P-protein gén megváltozása, amely a melanoszóma felszínén található fehérjéket kódolja, amelyek részt vesznek a tirozin szállításában.
Hogyan lehet felismerni az ilyen albínókat:
- a pigmentáció hiányozhat vagy normális maradhat;
- alacsony látásélesség, amely idővel helyreáll;
- a haj sárga vagy vörös árnyalata gyermekeknél és felnőtteknél;
- Fehér bőr;
- az írisz szürke vagy kék;
- A napfény hatására szeplők jelentkezhetnek.
GKA 3
Az albinizmus ilyen típusú okulokután formájához tartozó albínók kevésbé gyakoriak, mint mások. Az ilyen albínók bőre barna vagy vörösesbarna színű, és a hajuk is ugyanolyan árnyalatú. A szem szivárványhártyája mogyoróbarna-kék színű, a látásélesség normális vagy enyhén csökkent.
Ez a fajta betegség kizárólag a vizuális elemzőt érinti. Az albínók bőre lehet ugyanolyan, mint rokonaké, vagy kissé sápadtabb. A szem rendellenességeinek tünetei:
- a látásélesség éles csökkenése;
- a szemgolyó önkéntelen mozgása;
- sztrabizmus;
- átlátszó írisz;
- asztigmatizmus.
Jegyzet! Az albinizmus szemészeti formája csak a férfiakat érinti, míg a nők csak a patológia hordozói.
Milyen szemük van az albínóknak?
Az a hiedelem, hogy az albínók szeme vörös, de ez nem igaz. Az emberi írisz elülső rétegében kollagénrostok találhatók. Amikor a fény belép a stromába és szétszóródik, a szálak kék árnyalatot kapnak. Az írisz színe elhelyezkedésük sűrűségétől függ:
- alacsony sűrűségű - kék;
- közepes sűrűségű - kék;
- sűrű - szürke;
- nagyon sűrű - gazdag szürke.
Fontos! Csak a rostokról beszélünk, anélkül, hogy figyelembe vesszük azt az árnyalatot, amelyet maga a melanin pigment ad.
Az albínók szemének olyan árnyalata van, amelyet a kollagénrostok elrendeződése ad.
Miért vörösek az albínók szemei a képen?
Ez a rész az írisz hátsó felületére összpontosít. Egészséges embereknél mindig sötét árnyalatú. Az albinizmusban a hátsó felület színe vörös, mert nincs színezőanyag.
Amikor fotózás közben villan, fénysugár éri az írisz, és úgy tűnik, hogy egy albínó szeme vörös.
Az albinizmussal született gyermekek hosszú életűek, akárcsak egy normális egészséges ember. Az ilyen gyermekek növekedése, fejlődése és intellektuális képességei a normális határokon belül vannak.
Az albinizmus nemcsak fizikai problémának számít, hanem társadalmi következményekkel is járhat. Nem minden albínó tudja elfogadni és szeretni magát. Ezt befolyásolja a környező emberek hozzáállása, kíváncsi tekintetek az utcán, udvariatlan kérdések. Sajnos a legtöbb albínó, akiknek a társadalom sok tagja számára ismeretlen okokból titokzatos megjelenésük van, számkivetettekké válnak. Bár ez a probléma alaptalan.
Az ilyen gyermekeknek nincs ellenjavallata az óvodába vagy iskolába járáshoz. Intellektuális képességeik nem kisebbek, mint az egészséges gyerekeké. Az egyetlen probléma a látásélesség csökkenése, amelyet szemüveggel vagy lencsével korrigálnak. Néha műtéti korrekcióra lehet szükség, de a látás az életkorral javul.
Az albinizmusban szenvedő, fehér bőrű és hajú feketék kényelmetlenül érezhetik magukat, mivel a külsejük teljesen ellentétes azzal az etnikai csoporttal, amelyhez tartoznak. Az európaiakkal egyszerűbb a dolog – már fehér a bőrük.
A betegek várható élettartama a szövődmények lehetséges kialakulásától függ. A legnagyobb veszélyt a bőr daganatos folyamatai jelentik.
Az albínók között vannak ismeretlenek, valamint világhírű modellek, énekesek, színészek és zenészek. Az alábbiakban képek az albinizmus legszebb képviselőiről.
A gyerek még nem tudja, mit kell átélnie az életben, és képes lesz-e szeretni önmagát, de jelenleg jól érzi magát, bár fehér bőre, haja és szempillái kilógnak egy másik baba hátteréből.
Ez a pár jól érzi magát együtt, a körülöttük lévő emberek ellentmondásos nézetei ellenére. A fotóból ítélve nincs szükségük másra.
Az albinizmusban szenvedő emberek gyakran megpróbálnak még kifejezőbbnek tűnni, mint például ez a lány. A fotóból ítélve szereti a megjelenését, és büszke rá.
Az albinizmus olyan betegség, amely bármely népcsoportban előfordulhat. Megjelenésének vonásai egyáltalán nem rontják el ezt a kislányt, ellenkezőleg, gyengédséget idéznek.
Azok a férfiak is vonzóak lehetnek, akiknek olyan betegségük van, amelynek okai az öröklődéshez kapcsolódnak.
Sem a kor, sem a külső hibák nem ronthatják el az ember szépségét.
Diagnózis és kezelés
A legtöbb esetben a szakember csak az albínók megjelenése alapján tud diagnózist felállítani, azonban számos olyan módszer létezik, amelyek megerősíthetik a patológia jelenlétét.
- Szemész vizsgálata és a vizuális analizátor működésének felmérése - magában foglalja a szemfenék állapotának felmérését, a nystagmus meghatározását és az írisz állapotát.
- Vérvizsgálat a vérlemezke állapot meghatározására. A legtöbb „fehér” betegnek megfelelő változásai vannak a véralvadási rendszerben.
- DNS teszt, szőrtüszők vizsgálata a tirozináz enzim szintjére.
A betegségnek nincs gyógymódja, azonban a szakemberek számos olyan ajánlást adnak, amelyek betartásával az albínók megőrizhetik a magas életminőséget és megakadályozhatják a szövődmények kialakulását.
- A látás szintjének korrekciója szemüveggel vagy lencsével.
- Napszemüveg, ha az ember kimegy a szabadba.
- Kalapok, természetes összetételű szövetből készült ruházat.
- Fényvédő krémek.
- Ha a betegségnek részleges formája van, vegye be a béta-karotint, hogy a bőr természetesebb árnyalatot kapjon.
Talán egy napon a tudósok képesek lesznek átrendezni a géneket és meggyógyítani egy örökletes rendellenességet, de most nem. Eközben az emberek csak úgy tudják elfogadni és szeretni magukat, ahogy születtek, ezt jutalomnak, nem büntetésnek fogják fel.
