Az albinizmus egy örökletes betegség, amely a szervezetben a pigmentanyagcsere zavarával jár. Ezzel a patológiával melaninhiány lép fel – egy speciális anyag, amely színt ad a bőrnek, a pigmentnek és a szem, a haj és a köröm íriszének. Úgy tűnik, mi a baj, ha csak bőr-, szem- és hajszínről van szó? De a valóságban nem minden ilyen egyszerű.
A melanintartalom hiánya vagy csökkenése nemcsak esztétikai hibákhoz, hanem számos egészségügyi problémához is vezet. Ez különösen a napfény intolerancia és a látásromlás. Az albínókban fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata. Az albinizmus nem a beteg életét veszélyeztető betegség, de a minőségét jelentősen befolyásolhatja. Ebből a cikkből többet megtudhat arról, hogy mi az albinizmus, miért fordul elő, hogyan nyilvánul meg az emberekben és hogyan kezelik.
Az albinizmus okai
Emberben a bőr, a haj, a szemöldök, a szempilla és az írisz színét az öröklődés határozza meg. Ez azt jelenti, hogy mindannyiunk bőrének és függelékeinek programozott színével, szemszínével születik. A bőr valódi színét azokon a területeken határozzák meg, amelyek nincsenek kitéve a napfénynek (a fenék területén). Az albinizmus genetikai rendellenességek eredménye, és ezek sokfélesége. Az emberi szervezetben több gén is meghatározza a fenti struktúrák színét. Bármely mutáció legalább az egyikben a melanin pigment tartalmának megsértéséhez és ennek megfelelően albinizmus kialakulásához vezet. Ez azt jelenti, hogy az albinizmus veleszületett betegség, bár nem mindig jelentkezik azonnal. Az albinizmus dominánsan és recesszíven is örökölhető a következő generációkra (azaz minden generációban megnyilvánul, vagy csak akkor, ha két kóros gén egybeesik). Maga a mutáció előfordulhat spontán módon, vagyis a családban hasonló probléma hiányában.
A melanin (a „melanos” szóból, ami „feketét” jelent) egy olyan anyag, amely bizonyos színűvé színezi a bőrt. Minél több melanin, annál sötétebb a szín. A melaninhiány mértéke határozza meg az albinizmus súlyosságát. A pigment teljes hiányában az albinizmus teljes. A melanin képződése a tirozináz enzimtől függ (tartalma és aktivitása genetikailag meghatározott). A tirozináz hatására a bőr és a szem írisz sejtjeiben a tirozinból melanin képződik. A melanin megvédi az embert az ultraibolya sugárzástól azáltal, hogy barnulást hoz létre. A szem melaninja csak a pupillán keresztül engedi be a fényt, így fájdalommentesen nézhetünk erős fénybe, emellett megvédi a szemet a látható és hosszú hullámhosszú sugárzási energiától.
Az albinizmus egy titokzatos betegség, amelyet sok mítosz övez. Azokban az országokban, ahol az iskolai végzettség sok kívánnivalót hagy maga után (például Tanzániában), a helyi gyógyítók pletykákat terjesztenek az albínók társadalomra gyakorolt veszélyéről. Emiatt az albínókat üldözik, néha életük is veszélybe kerül. Más országokban az albínóknak természetfeletti képességeket tulajdonítanak, különösen a gyógyítást. Az objektív orvoslás természetesen távol áll ezektől a hiedelmektől. Valójában az albínók hétköznapi emberek, kisebb külső tulajdonságokkal, és semmi mással.
Tünetek
A statisztikák szerint világszerte 17-18 000 emberből 1 szenved valamilyen albinizmusban. Miért a változatosság? Igen, mert az albinizmus heterogén betegség. Az orvostudományban ennek a patológiának két nagy klinikai csoportját szokás megkülönböztetni:
- teljes albinizmus vagy okulokután;
- részleges albinizmus, vagy okuláris.
A teljes albinizmus olyan esetekben alakul ki, amikor egy genetikai hiba határozza meg a bőr, a haj és a látásrendszer melanintartalmát. A részleges albinizmus csak a látórendszerben jelenti a melanin hiányát. Az elmúlt évtizedekben világossá vált, hogy a teljes és részleges albinizmus között több fajta is létezik. Nézzük meg néhányuk főbb jellemzőit.
Teljes vagy okulokután albinizmus
Az ilyen típusú albinizmusban szenvedők fehér (tejszerű) bőrrel, fehér hajjal és kék írisszel születnek. Ennek oka a tirozináz teljes hiánya (vagy ha aktivitása nulla).
Mivel az írisz teljes mértékben átereszti a fényt, maga a szem vöröses vagy rózsaszínes árnyalatot kap (az áttetsző erek miatt), ami a „vörös szem” jelenségét képezi. A pigment teljes hiánya miatt az ilyen betegek bőre nem képes ellenállni az ultraibolya sugárzásnak, és nem képződik barnaság. Napfény hatására az okulokután albinizmusban szenvedők azonnal megégnek. Ezért kénytelenek bőrüket hosszú ujjúval elrejteni, állandóan nadrágot vagy hosszú szoknyát, sapkát hordanak. Ezeknél az albínóknál lényegesen nagyobb a bőrrák kialakulásának kockázata. A bőr egész életében fehér marad, nem képződik pigmentfolt. Hajlamos pókvénák és keratomák kialakulására. Általában a bőr száraz, alacsony izzadsággal. Az albínók vékony és puha szőrűek.
A szem megnyilvánulásai nemcsak a szem vöröses árnyalatát foglalják magukban. Az ilyen emberek nehezen tolerálják az erős fényt, ezért fényfóbia jellemzi őket. A látásélesség általában csökken (és nem növekszik az életkorral), és gyakran megfigyelhető nystagmus - a szemgolyó oszcilláló akaratlan mozgása.
Létezik az oculocutan albinizmus egy olyan típusa, amelyben a tirozináz nem teljesen hiányzik, hanem csak részben (vagy aktivitása csökken). Ilyenkor hiányos albinizmus (albinoidizmus) alakul ki. Klinikailag ez abban nyilvánul meg, hogy a bőr színe fehérről (a tirozináz aktivitás jelentős csökkenésével) szinte normálisra (majdnem normál enzimaktivitás mellett) megváltozik. Születéskor az ilyen embereknek fehér bőrük, vöröses szemük és pigment nélküli hajuk van. Azonban ahogy az ilyen típusú albinizmusban szenvedők öregednek, bőrük elsötétül (és enyhén barnulhat), és hajukban sárga pigment halmozódik fel. Az írisz is pigmentált: világos vagy sötétbarna pigmentáció jelenik meg, néha foltokban és nem teljesen. Az ilyen típusú albinizmusban szenvedő felnőtt szeme bármilyen színű lehet, akár sötétbarna is lehet. Tehát nem minden albínónak van vörös szeme, ahogyan azt általában hiszik. Szeplők és öregségi foltok jelenhetnek meg. Az ilyen típusú albinizmus esetén a szemöldök és a szempilla sötétebb színű, mint a fej szőrzete. A látásélesség csökken, de az életkor előrehaladtával növekedhet (a szivárványhártya sötétedésével).
Az afrikai lakosság körében az albinizmus másik meglehetősen gyakori típusa a rozsdás oculocutan albinizmus. Ebben az esetben egy genetikai hiba nem fekete, hanem barna melanin termelődését okozza. Az ilyen betegek bőre vöröses vagy világosbarna, az íriszek barnáskékek.
Az albinizmus egy másik érdekes típusa is ismert - hőmérséklet-érzékeny (hőfüggő). Ennél a típusnál a tirozináz nem aktív 37°C feletti testhőmérsékleten. Ez ahhoz a tényhez vezet, hogy a melanin szintetizálódik a test „hideg” részeiben (szőr a fejen, a karokon és a lábakon), de nem a „meleg” részekben (hónalj). Az ilyen emberek születéskor fehér bőrrel és színtelen hajjal rendelkeznek (mivel a csecsemők testhőmérséklete 37 °C felett van). Az első életév után a bőr és a haj fokozatosan sötétedik. A szemek testhőmérséklete 37°C felett van, így még idővel sem jelenik meg bennük a pigmentfolt.
Részleges vagy okuláris albinizmus
Az albinizmus ezen formájának klinikai megnyilvánulásai csak a látószervben jelentkeznek. A bőr általában pigmentált és barnulhat. A haj színében és szerkezetében is normális.
Az albinizmus ezen formájának fő szemtünetei a következők:
- csökkent látásélesség;
- asztigmatizmus;
- sztrabizmus;
- fénykerülés;
- nystagmus;
- átlátszó írisz (szürkéskék vagy világosbarna árnyalattal);
- károsodott binokuláris látás (az a képesség, hogy egy képet mindkét szemmel látni), amblyopia.
Külön szeretném megjegyezni, hogy az albinizmus más betegségek összetevője lehet (például Chediak-Higashi-szindróma, Hermansky-Pudlak-szindróma és így tovább). Ezekben az esetekben súlyosabb genetikai rendellenességek vannak, amelyek nemcsak a tirozináz szintéziséért felelős géneket érintik, ami számos egyéb tünethez vezet (immunrendszeri rendellenességek, vese- és szívműködési problémák stb.).
Az albinizmus diagnózisa
Születéskor gyanítható a tirozináz teljes hiányával járó okulokután albinizmus. A hiányos formákat vagy a szem albinizmusát csak átfogó vizsgálattal mutatják ki: szemész vizsgálatára, a szőrtüszők tirozináz vizsgálatára és DNS-tesztre lesz szükség. A DNS-diagnosztika során felfedezett genetikai hiba véget vet a diagnosztikai folyamatnak.
Kezelés
Az albinizmus, mint genetikai betegség, gyógyíthatatlannak minősül. A meglévő kezelések alapvetően tüneti jellegűek. Ezek tartalmazzák:
- a látásélesség korrekciója szemüveg vagy kontaktlencse segítségével;
- napszemüveg viselése, amikor kimegy;
- természetes anyagokból készült ruhák viselése, amelyek a lehető legnagyobb mértékben fedik a bőrt, valamint széles karimájú kalapok használata;
- fényvédő krémek és testápolók használata az évszaktól függetlenül;
- hiányos albinizmus esetén béta-karotin írható fel, hogy a bőr sárga árnyalatot kapjon (90-180 mg naponta).
A molekuláris genetika jelenleg a genetikai mutációk leküzdésére fejleszt kezeléseket. Talán, amikor a tudósok képesek lesznek „megjavítani” a géneket a mutációk megszüntetésével, az albinizmus radikálisan gyógyítható betegséggé válik. De egyelőre ez a jövő kiváltsága.
Így az albinizmus egy genetikai betegség, amely nem minősíthető súlyosnak vagy veszélyesnek. Fő megnyilvánulásai a bőr, a haj és a szem pigmentációjának zavarai. Az albinizmus semmilyen módon nem befolyásolja a várható élettartamot, és nem vezet a belső szervek szövődményeinek kialakulásához. Ez a betegség életmódváltásra, napfény elkerülésére, állandó szemüvegviselésre kényszeríti az embert, és néha depresszióhoz vezet (ha mások hozzáállása nem megfelelő). Az albinizmus egyáltalán nem veszélyes másokra, de örökölhető. És sok mítosz, amely ezzel a titokzatos betegséggel kapcsolatos, teljesen alaptalan.
