Az albinizmus olyan örökletes betegségek csoportja, amelyeket a melanin pigment termelésének károsodása jellemez. A melanin mennyisége és ennek a pigmentnek a típusa határozza meg az ember bőrének, hajának és szemének színét. A legtöbb albinizmusban szenvedő ember érzékeny a napsugárzásra, és fokozott a bőrrák kialakulásának kockázata.
Noha az albinizmusra nincs tudományosan bizonyított gyógymód, a betegségben szenvedők lépéseket tehetnek bőrük védelmére és károsodott látásuk javítására. A modern társadalomban nem ritka az albinizmussal élő emberek társadalmi kirekesztése vagy diszkriminációja.
Az albinizmusnak többféle típusa létezik, amelyek mindegyikét speciális külső és genetikai jellemzők jellemzik. A betegek nagyon világos bőrűek és fehér vagy sárgás hajúak. A hosszan tartó napozás veszélyes az ilyen emberekre, jelentősen megnöveli a bőrkárosodás kockázatát és a bőrrák minden formájának kialakulását, beleértve annak agresszív formáját - a melanomát.
1. ábra: albinizmussal élő gyerekek egy mexikói családban
Az albinizmus típusai
Különféle génhibák sokféle albinizmus kialakulását okozzák. Az alábbiakban mindegyiket ismertetjük.
Oculocutan or cutan albinism (OCA, angol rövidítés)
Az OSA a bőr, a haj és a szem színének változásában fejeződik ki. Az OCA-nak több altípusa van: OCA1, 2, 3 és 4.
Az albinizmus 1. típusa
Az OCA1 a tirozináz enzim hiánya miatt alakul ki. Ez viszont szintén két altípusra oszlik:
- Az OCA1a a melanin, a bőr, a szem és a haj színét adó pigment teljes hiánya. A betegség ezen altípusában szenvedőknek fehér hajuk, nagyon sápadt bőrük és világos szemük van;
- OCA1b - bizonyos mennyiségű melanin termelődik a betegek szervezetében. Az ilyen betegek bőre, haja és szeme is nagyon világos, de az életkor előrehaladtával a bőr és a haj erősebb pigmentációja jelentkezhet.
2. típusú albinizmus
Az albinizmus OCA2 altípusa kevésbé súlyos, mint az OCA1. A 2-es típusú albinizmusban szenvedő betegek fehér, sárga vagy világosbarna hajjal születnek. Az OCA2 a leggyakoribb betegség a szubszaharai Afrikában, elsősorban az afroamerikaiakat, afrikaiakat és őslakosokat érinti.
3. típusú albinizmus
Az OCA3-at a TYRP1 gén hibája okozza. A betegség gyakori a sötét bőrű embereknél, különösen a dél-afrikaiakban. Születéskor az albinizmus ezen altípusában szenvedő gyermekek bőre vörösesbarna, haja vöröses, szeme világosbarna.
4-es típusú albinizmus
Az OCA4-et az SLC45A2 fehérje hibája okozza. Ez a rendellenesség minimális melanintermelést eredményez, és túlnyomórészt kelet-ázsiai származású embereknél fordul elő. Az albinizmus ezen altípusának tünetei hasonlóak az OCA2 tüneteihez.
Okuláris albinizmus (Ocularis albinizmus vagy OA)
A szem albinizmusa az X kromoszóma génmutációjának eredménye, és kizárólag férfiakban fordul elő. Ez a fajta albinizmus csak a szemet érinti. Az OA-s betegek haj- és bőrpigmentációja normális, de az írisz színe nincs.
Hermansky-Pudlak szindróma (HPS)
A HPS az albinizmus ritka formája, amely a sejtszervecskék, nevezetesen a lizoszómák, a melanoszómák és a vérlemezkék hibája miatt alakul ki. Az albinizmus ezen altípusa olyan súlyos tünetekkel jelentkezik, mint a tüdő és a belek megzavarása, emellett a betegek vérzést is tapasztalhatnak.
Chediak-Higashi szindróma
A Chediak-Higashi-szindróma az albinizmus egy másik ritka formája, amelyet a neutrofilek károsodott működése jellemez. Az emberi szervezet túlérzékenysé válik a kórokozókkal és baktériumokkal szemben. Külsőleg az ilyen betegeket ezüstös árnyalatú, szőke haj és nagyon világos bőr jellemzi. A Chediak-Higashi szindrómában szenvedő betegek túlélési aránya alacsony, előfordul, hogy az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek nem élik meg a 10 éves kort.
Grisel-szindróma (GS)
A GS egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Jelenleg 1978 óta csak 60 Grisel-szindróma esetet ismernek világszerte. A betegség alapvetően albinizmus, de immunrendszeri zavarokkal és neurológiai problémákkal is társul. A Chediak-Higashi-szindrómához hasonlóan a Grisel-szindrómát is alacsony túlélési arány jellemzi – a betegségben elhunytak átlagéletkora nem haladja meg a 10 évet.
Az albinizmus okai
Az albinizmust génmutációk okozzák.
A rendellenességek miatt mutált gének mindegyike meghatározza egy vagy több fehérje aktivitását és működését, amelyek közvetlenül részt vesznek a melanintermelésben.
A melanint a melanocitáknak nevezett sejtek termelik. Ezek a sejtek a bőrben és a szemszövetekben találhatók. A mutáció általában a melanin hiányát vagy a melanociták által termelt melanin mennyiségének jelentős csökkenését eredményezi.
Az albinizmus bizonyos típusaiban a gyermeknek a mutáns gén két másolatát kell örökölnie, mindkét szülőtől egyet, hogy rendelkezzen az albinizmus külső és belső jeleivel. Ez a típus az öröklődés recesszív típusa.
A szem fejlődésére gyakorolt hatás
Függetlenül attól, hogy melyik gén mutált, a látásromlás az albinizmus minden típusának kulcsfontosságú jellemzője. Ezeket a rendellenességeket a retina rendellenes fejlődése, valamint a szemet és az agyat összekötő látóidegpályák egyenetlen működése okozza.
2. ábra Szemalbinizmussal élő hüllő
Az albinizmus tünetei
Az albinizmus jelei általában nyilvánvalóak, de lehetnek finomak vagy hiányosak. A rendellenesség látható szintjén a bőr, a haj és a szem érintett. Gyakoriak a látászavarok, beleértve a strabismust is.
Bőr
Bár a legismertebb albínók fehér hajúak, rózsaszínes bőrűek és pigmenthiányosak, a mutáció finom lehet. Egy ilyen gyermek megjelenésében gyakorlatilag megkülönböztethetetlen lesz a hétköznapi gyerekektől, kivéve, hogy bőre, szeme vagy haja valamivel világosabb lesz, mint a többi rokoné.
Egyes betegeknél a bőr depigmentációja egyáltalán nem fordul elő. Más betegeknél a melanin termelés megkezdődik, és akár gyermekkorban, akár serdülőkorban folytatódik. Néhány változás az aktív nap hatására jelenik meg, például szeplők, rózsaszín anyajegyek, nagy szeplők vagy lentigines. Növeli a barnulási képességet.
Haj
Az albínó hajszíne élénk fehértől barnáig terjedhet. Az afrikai vagy ázsiai származású albinizmussal élő emberek haja sárga, vöröses vagy barna lehet. A hajszín megváltozhat felnőttkorban vagy idős korban.
Szem színe
Az albínók szemszíne lehet világoskék, kék, barna, szürke és az életkorral változik. A pigment hiánya az írisz egyes részein a szemet enyhén átlátszóvá teszi. Ez azt jelenti, hogy az írisz nem tudja teljesen elzárni a fényt, és a szükséges mértékben megvédeni tőle a retinát. Az albínók nagyon világos szemei hajlamosak vörösre váltani intenzív fényben. Ez azért történik, mert a szem hátuljáról visszaverődő fény az íriszben halad vissza. Ugyanez a hatás jellemző azokra a fényképekre, ahol egy villanás után a képen szereplő személyek szeme vörösre vált.
Látomás
Az albinizmussal járó látáskárosodások a következők lehetnek:
- gyors, akaratlan oda-vissza szemmozgások (nystagmus);
- mindkét szem képtelensége arra, hogy ugyanazon a ponton mutasson, vagy egyhangúan mozogjon (strabismus);
- szélsőséges rövidlátás vagy távollátás;
- fényérzékenység (fotofóbia);
- a szem elülső felületének vagy a szem belsejének rendellenes görbülete (asztigmatizmus), ami homályos látást okoz.
Az albinizmus gyógyítható? Az albinizmus megelőzése
Mivel az albinizmus genetikai rendellenesség, még nincs gyógymód. Lehetőség van azonban a páciens szem- és bőrfunkciójának megfelelő ápolására, fenntartására, hogy megelőzzük a rendellenességek kialakulását, illetve az életkorral járó súlyosbodását.
Egy albínó gyermek nagy valószínűséggel dioptriás szemüveget visel. Az ilyen gyermekeknek évente látásvizsgálatot kell végezniük. Néha sebészeti kezelés javasolt – a szemizmok műtétje a nystagmus minimalizálása érdekében. A strabismus műtéti úton is korrigálható, de ez az eljárás nem javítja a látást.
Az albínók bőre is rendszeres rákvizsgálatot igényel. Minden albínónak nagy a kockázata a bőrrák – melanoma – kialakulására, ezért az ilyen embereknek korlátozniuk kell a bőr közvetlen napsugárzással való érintkezését, fedett ruházatot kell viselniük, és évente legalább egyszer meg kell vizsgálniuk bőrgyógyász-onkológust.
A Hermansky-Pudlak és Chediak-Higashi szindrómában szenvedő betegeket állandó orvosi felügyelet alatt kell tartani, mivel általános egészségi állapotuk instabil.
Megelőző intézkedések az albinizmusra gyermekeknél és felnőtteknél
Segíthetsz egy albinizmussal küzdő gyermeknek vagy rokonnak, ha megtanítod neki az önsegítés szabályait, nevezetesen:
- olyan eszközöket kell használni, amelyek növelik a látás élességét (szemüveg, speciális nagyító, monokulár);
- Az UVA és UVB sugárzástól egyaránt legalább 30-as fényvédő faktorú fényvédő krém használata kötelező;
- Kerülje a napsugárzást a csúcsmelegben (11:00 és 16:00 óra között);
- a ruházatnak zártnak kell lennie - ujjú ingek, hosszú szoknyák vagy ruhák, nadrágok, karimájú sapkák, napszemüvegek;
- meg kell védeni a szemét az ultraibolya sugárzástól, például viseljen színezett szemüveget vagy átmeneti lencséket, amelyek erős fényben sötétednek;
Anyagok alapján:
MINKET. Egészségügyi és Humánszolgáltatási Minisztérium
015 Albinizmus és Hipopigmentáció Országos Szervezete
2016 – Vízió a holnapra.
MINKET. Országos Orvostudományi Könyvtár.
Rose Kivi és Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
