Albinismus je vrozená mutace, při které lidskému tělu chybí specifický pigment (melanin), který dává barvu kůži, vlasům a očím. Jedná se o onemocnění, které má dvě formy: částečnou a úplnou.
Problém je nejen v tom, že albíni se od ostatních liší vzhledem, ale také v tom, že mají řadu zdravotních problémů. Hovoříme o zvýšené citlivosti kůže na přímé sluneční záření, změnách ve fungování vizuálního analyzátoru a zvýšeném riziku vzniku nádorových procesů kůže.
Melanin je amorfní suspenze různých polymerních sloučenin. Pigment obsahuje uhlík, dusík, vodík, síru a řadu aminokyselin.
Melanin se v lidském těle nachází ve speciálních buňkách zvaných melanocyty. Mají kulatý tvar a větve, které svým vzhledem připomínají hvězdici. Z těchto buněk se pigmentová látka dostává do horních vrstev kůže. Barva vlasů, kůže a duhovky se objeví poté, co se pigment spojí s proteiny buněk keratinocytů.
Důležité! Odstín určuje množství dodaného melaninu.
Každý člověk se rodí s již stanoveným programem, jaká by měla být barva jeho očí, pleti a vlasů. Pokud jde o albinismus, takoví lidé se rodí s genovými mutacemi, v důsledku čehož je narušen normální proces syntézy pigmentu. Častěji k tomu dochází v důsledku blokování produkce látky podílející se na syntéze melaninu - tyrosinázy.
Pokud je s produkcí tyrosinázy vše v normě, mohou odborníci indikovat nedostatek některého jiného enzymu.
Podmínkou přenosu onemocnění na dítě je přítomnost genu albinismus u jednoho z rodičů a projevené onemocnění Pokud je jeden z rodičů pouze přenašečem, pak gen v těle zůstane a popř , budou předány další generaci. Tato dědičnost albinismu se nazývá autozomálně recesivní.
Druhy albinismu
Existují dvě hlavní formy onemocnění:
- okulokutánní forma;
- tvar oka.
První typ onemocnění je nejčastější. To má zase několik podtypů.
GKA 1
Jedná se o dědičnou patologii. Příčinou GCA 1 je nedostatek tyrosinázy v důsledku vrozené abnormality v genu na chromozomu 11. Pokud tento enzym zcela chybí, je těmto lidem diagnostikována GCA 1A a pokud je látka syntetizována v nedostatečném množství - GCA 1B.
GCA 1 se projevuje viditelnými příznaky od okamžiku narození. Projevy úplné absence enzymu:
- Bílé vlasy;
- bílá kůže, suchá na dotek;
- procesy sekrece potu jsou vážně narušeny;
- na začátku života má duhovka téměř průhlednou nebo modrou barvu, když je vystavena přímým slunečním paprskům, cévy jsou jasně viditelné, což dává duhovce růžový odstín;
- Postupem času duhovka postupně tmavne;
- na kůži nejsou žádné pigmentové změny;
- úroveň vidění je snížena;
- člověk nemůže být na slunci kvůli zvýšené citlivosti kůže na ultrafialové záření.
Příznaky GCA 1B:
- bílé vlasy při narození, které časem mírně ztmavnou;
- bílá barva řas, která se mění s věkem;
- duhovka má ořechový odstín;
- narušení vizuálního analyzátoru;
- pigmentace kůže může být normální.
Na pozadí podtypu B se může vyskytovat forma albinismu závislá na teplu. Takoví albíni mají různou pigmentaci částí těla. Snížená syntéza melaninu u albínů bude pozorována v oblasti hlavy, v podpaží (ty oblasti, kde je tělesná teplota člověka vyšší). Normální produkce pigmentu bude v oblasti dolních a horních končetin - kde je teplota nižší.
Důležité! Tyto albínské děti se rodí s bílou kůží a vlasy. Časem tak na hlavě zůstávají, ale na nohou a rukou ztmavnou.
GKA 2
Nejběžnější typ onemocnění mezi všemi formami albinismu. Důvodem jsou změny v genu P-proteinu, který kóduje proteiny na povrchu melanosomu podílející se na transportu tyrosinu.
Jak takové albíny poznat:
- pigmentace může chybět nebo zůstat normální;
- nízká zraková ostrost, která se může časem zotavit;
- žlutá nebo červená barva vlasů u dětí a dospělých;
- Bílá kůže;
- duhovka je šedá nebo modrá;
- Při vystavení slunečnímu záření se mohou objevit pihy.
GKA 3
Albíni patřící k tomuto typu okulokutánní formy albinismu jsou méně běžní než ostatní. Kůže takových albínů má hnědou nebo červenohnědou barvu a jejich vlasy mají stejný odstín. Oční duhovka má oříškově modrou barvu, zraková ostrost zůstává normální nebo mírně snížená.
Tento typ onemocnění postihuje výhradně vizuální analyzátor. Kůže albínů může být stejná jako u jejich příbuzných nebo mírně bledší. Oční příznaky poruch:
- prudké snížení zrakové ostrosti;
- mimovolní pohyby oční bulvy;
- strabismus;
- průhledná duhovka;
- astigmatismus.
Poznámka! Oční forma albinismu postihuje pouze muže, zatímco ženy jsou pouze nositelkami patologie.
Jaké oči mají albíni?
Existuje názor, že albíni mají červené oči, ale není to pravda. Přední vrstva lidské duhovky má kolagenová vlákna. Když světlo vstoupí do stromatu a je rozptýleno, získají vlákna modrý odstín. Barva duhovky závisí na hustotě jejich umístění:
- nízká hustota - modrá;
- střední hustota - modrá;
- hustá - šedá;
- velmi hustá - sytě šedá.
Důležité! Mluvíme pouze o vláknech, aniž bychom vzali v úvahu odstín, který dává samotný melaninový pigment.
Albíni mají odstín očí, který je dán uspořádáním kolagenových vláken.
Proč jsou na fotografii oči albínů červené?
Tato část se zaměří na zadní plochu duhovky. U zdravých lidí má vždy tmavý odstín. U albinismu je barva zadního povrchu červená, protože tam není žádné barvivo.
Když během fotografování dojde k záblesku, paprsek světla dopadne na duhovku a zdá se, že albín má červené oči.
Děti narozené s albinismem mají dlouhý život, stejně jako normální zdravý člověk. Růst, vývoj a intelektuální schopnosti takových dětí jsou v normálních mezích.
Albinismus je považován nejen za fyzický problém, ale může způsobit i sociální důsledky. Ne všichni albíni se dokážou přijmout a milovat. To je ovlivněno přístupem okolních lidí, zvědavými pohledy na ulici a nezdvořilými otázkami. Bohužel většina albínů, kteří mají záhadný vzhled z důvodů neznámých mnoha členům společnosti, se stávají vyvrženci. I když je tento problém neopodstatněný.
Takové děti nemají žádné kontraindikace pro chození do školky nebo školy. Jejich intelektuální schopnosti nejsou o nic menší než u zdravých dětí. Jediným problémem je snížení zrakové ostrosti, které se koriguje brýlemi nebo čočkami. Někdy může být nutná chirurgická korekce, ale vidění se s věkem zlepšuje.
Černoši trpící albinismem a mající bílou pleť a vlasy se mohou cítit nepříjemně kvůli úplnému opaku svého vzhledu ve vztahu k etnické skupině, ke které patří. S Evropany je to jednodušší – jejich kůže je už bílá.
Délka života nemocných lidí závisí na možném rozvoji komplikací. Největším nebezpečím jsou nádorové procesy kůže.
Mezi albíny jsou neznámí lidé, ale i světoznámé modelky, zpěváci, herci a hudebníci. Níže jsou fotografie nejkrásnějších představitelů albinismu.
Dítě ještě neví, čím si bude muset v životě projít a zda se bude moci mít rádo, ale momentálně je v pohodě, ačkoliv jeho bílá pleť, vlasy a řasy vyčnívají z pozadí jiného miminka.
Tento pár se spolu cítí dobře i přes rozporuplné názory lidí kolem nich. Soudě podle fotky nepotřebují nikoho dalšího.
Docela často se lidé trpící albinismem snaží vypadat ještě výrazněji, jako například tato dívka. Soudě podle fotky se jí její vzhled líbí a je na něj hrdá.
Albinismus je onemocnění, které se může vyskytnout u jakékoli etnické skupiny lidí. Rysy jejího vzhledu tuto holčičku vůbec nekazí, naopak vyvolávají něhu.
Atraktivní mohou být i muži, kteří mají nemoc, jejíž příčiny souvisejí s dědičností.
Věk ani vnější vady nemohou zkazit krásu člověka.
Diagnostika a léčba
Ve většině případů může odborník stanovit diagnózu pouze na základě vzhledu albínů, existuje však řada specifických metod, které mohou potvrdit přítomnost patologie.
- Vyšetření oftalmologem a posouzení funkčnosti zrakového analyzátoru - zahrnuje posouzení stavu fundu, stanovení nystagmu a stavu duhovky.
- Krevní test k určení stavu krevních destiček. Většina „bílých“ pacientů má odpovídající změny v systému srážení krve.
- DNA test, vyšetření vlasových folikulů na hladinu enzymu tyrosinázy.
Nemoc se nedá vyléčit, nicméně odborníci dávají řadu doporučení, jejichž dodržováním si albíni mohou udržet vysokou kvalitu života a zabránit rozvoji komplikací.
- Korekce úrovně vidění brýlemi nebo čočkami.
- Sluneční brýle, pokud jde člověk ven.
- Klobouky, oděvy vyrobené z látek s přírodním složením.
- Ochranné krémy na opalování.
- Pokud má onemocnění částečnou formu, užívejte betakaroten, aby pokožka získala přirozenější odstín.
Možná se vědcům jednoho dne podaří přeskupit geny a vyléčit dědičnou vadu, ale ne teď. Mezitím se lidé mohou přijímat a milovat jen tak, jak se narodili, a vnímat to jako odměnu, nikoli trest.
