Albinismus je dědičné onemocnění spojené s poruchou metabolismu pigmentů v těle. S touto patologií je nedostatek melaninu - speciální látky, která dává barvu kůži, pigmentu a duhovce oka, vlasů a nehtů. Zdálo by se, co je špatného, když je to jen otázka barvy pleti, očí a vlasů? Jenže tak jednoduché to ve skutečnosti není.
Absence nebo pokles obsahu melaninu vede nejen ke kosmetickým vadám, ale také k řadě zdravotních problémů. Jedná se zejména o sluneční intoleranci a zrakové postižení. Albíni mají zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže. Albinismus není onemocnění, které pacienta ohrožuje na životě, ale může výrazně ovlivnit jeho kvalitu. Z tohoto článku se můžete dozvědět více o tom, co je albinismus, proč vzniká, jak se projevuje u lidí a jak se léčí.
Příčiny albinismu
U lidí je barva kůže, vlasů, obočí, řas a duhovky určena dědičností. To znamená, že každý z nás se rodí s naprogramovanou barvou kůže a jejích příloh, barvou očí. Skutečná barva kůže se určuje v oblastech, které nejsou vystaveny slunečnímu záření (oblast hýždí). Albinismus je důsledkem genových poruch a jejich široké škály. V lidském těle existuje několik genů, které určují barvu výše uvedených struktur. Jakákoli mutace alespoň v jednom z nich vede k porušení obsahu melaninového pigmentu a v důsledku toho k výskytu albinismu. To znamená, že albinismus je vrozené onemocnění, i když se nemusí vždy projevit okamžitě. Albinismus se může dědit do dalších generací, a to dominantně i recesivně (to znamená, že se projeví ve všech generacích nebo až při shodě dvou patologických genů). K samotné mutaci může dojít spontánně, tedy při absenci podobného problému v rodině.
Melanin (od slova „melanos“, což znamená „černý“) je látka, která barví kůži určitou barvu. Čím více melaninu, tím tmavší barva. Stupeň nedostatku melaninu určuje závažnost albinismu. Při úplné absenci pigmentu je albinismus úplný. Tvorba melaninu závisí na enzymu tyrosináze (je to jeho obsah a aktivita, které jsou dány geneticky). Pod vlivem tyrosinázy se v buňkách kůže a oční duhovky tvoří z tyrosinu melanin. Melanin chrání člověka před ultrafialovým zářením tím, že vytváří opálení. Melanin v oku propouští světlo pouze přes zornici, což nám umožňuje dívat se na jasné světlo bez bolesti, a také chrání oko před viditelnou a dlouhovlnnou zářivou energií.
Albinismus je záhadná nemoc opředená mnoha mýty. V zemích, kde úroveň vzdělání ponechává mnoho přání (například v Tanzanii), místní léčitelé šíří fámy o nebezpečí albínů pro společnost. Albíni jsou kvůli tomu pronásledováni, někdy jsou dokonce v ohrožení života. V jiných zemích jsou albínům připisovány nadpřirozené schopnosti, zejména léčitelské. Objektivní medicína má samozřejmě k těmto přesvědčením daleko. Albíni jsou ve skutečnosti obyčejní lidé s menšími vnějšími rysy a nic víc.
Příznaky
Podle statistik trpí 1 ze 17-18 000 lidí na celém světě nějakým typem albinismu. Proč rozmanitost? Ano, protože albinismus je heterogenní onemocnění. V medicíně je obvyklé rozlišovat dvě velké klinické skupiny této patologie:
- kompletní albinismus nebo okulokutánní;
- částečný albinismus nebo oční.
Kompletní albinismus se vyvíjí v případech, kdy genetická vada určuje obsah melaninu v kůži, vlasech a zrakovém systému. Částečný albinismus znamená nedostatek melaninu pouze ve zrakovém systému. V posledních desetiletích se ukázalo, že mezi úplným a částečným albinismem existuje několik dalších odrůd. Podívejme se na hlavní rysy některých z nich.
Kompletní nebo okulokutánní albinismus
Lidé s tímto typem albinismu se rodí s bílou (mléčnou) kůží, bílými vlasy a modrými duhovkami. To je způsobeno úplnou nepřítomností tyrosinázy (nebo když je její aktivita nulová).
Protože duhovka zcela propouští světlo, samotné oko získává načervenalý nebo růžový odstín (díky průsvitným cévám), což vytváří fenomén „červených očí“. Kvůli úplné absenci pigmentu není kůže takových pacientů schopna bojovat s ultrafialovým zářením a netvoří se opálení. Při vystavení slunečnímu záření se lidé s okulokutánním albinismem okamžitě spálí. Proto jsou nuceni skrývat kůži dlouhými rukávy, neustále nosit kalhoty nebo dlouhé sukně a klobouky. Tito albíni mají výrazně vyšší riziko vzniku rakoviny kůže. Kůže zůstává po celý život bílá, netvoří se pigmentace. Existuje tendence k rozvoji pavoučích žil a keratomů. Kůže je obvykle suchá, s nízkou produkcí potu. Albíni mají tenké a měkké vlasy.
Oční projevy zahrnují více než jen načervenalý odstín očí. Takoví lidé těžko snášejí jasné světlo, takže se vyznačují fotofobií. Zraková ostrost je obvykle snížena (a nezvyšuje se s věkem) a často je pozorován nystagmus - oscilační mimovolní pohyby očních bulbů.
Existuje typ okulokutánního albinismu, při kterém tyrosináza zcela chybí, ale pouze částečně (nebo je její aktivita snížena). V tomto případě se rozvíjí neúplný albinismus (albinoidismus). Klinicky se to projevuje změnou barvy kůže z bílé (s výrazným poklesem aktivity tyrozinázy) na téměř normální (s téměř normální aktivitou enzymů). Při narození mají takoví lidé bílou kůži, zarudlé oči a vlasy bez pigmentu. Jak však lidé s tímto typem albinismu stárnou, jejich kůže ztmavne (a může se mírně opálit) a ve vlasech se hromadí žlutý pigment. Duhovka je také pigmentovaná: objevuje se světle nebo tmavě hnědá pigmentace, někdy ve skvrnách a ne úplně. Dospělý člověk s tímto typem albinismu může mít jakoukoli barvu očí, dokonce i tmavě hnědou. Takže ne všichni albíni mají červené oči, jak se běžně věří. Mohou se objevit pihy a stařecké skvrny. U tohoto typu albinismu jsou obočí a řasy tmavší barvy než vlasy na hlavě. Zraková ostrost je snížena, ale může se zvyšovat s věkem (jak duhovka tmavne).
Dalším poměrně běžným typem albinismu mezi africkou populací je rufous okulokutánní albinismus. V tomto případě genetická vada způsobuje produkci melaninu ne černé, ale hnědé. Takoví pacienti mají načervenalou nebo světle hnědou kůži a duhovky jsou hnědomodré.
Známý je i další zajímavý typ albinismu – teplotně citlivý (závislý na teple). U tohoto typu není tyrosináza aktivní při tělesné teplotě nad 37 °C. To vede k tomu, že melanin je syntetizován ve „studených“ částech těla (vlasy na hlavě, pažích a nohou), ale ne v „teplých“ částech (podpaží). Tito lidé mají při narození bílou kůži a bezbarvé vlasy (protože tělesná teplota kojenců je nad 37 °C). Po prvním roce života pokožka a vlasy postupně tmavnou. Oči mají tělesnou teplotu nad 37°C, takže se v nich pigmentace neobjeví ani po čase.
Částečný nebo oční albinismus
Tato forma albinismu má klinické projevy pouze v orgánu zraku. Kůže je normálně pigmentovaná a může se opálit. Vlasy jsou normální jak barvou, tak strukturou.
Hlavní oční příznaky pro tuto formu albinismu jsou:
- snížená zraková ostrost;
- astigmatismus;
- strabismus;
- fotofobie;
- nystagmus;
- průhledná duhovka (se šedomodrým nebo světle hnědým odstínem);
- zhoršené binokulární vidění (schopnost vidět jeden obraz oběma očima), amblyopie.
Samostatně bych rád poznamenal, že albinismus může být součástí jiných onemocnění (například syndrom Chediak-Higashi, syndrom Hermansky-Pudlak atd.). V těchto případech dochází k závažnějším genetickým poruchám, které postihují nejen geny odpovědné za syntézu tyrozinázy, což vede k řadě dalších příznaků (poruchy imunity, problémy s ledvinami a srdeční činností atd.).
Diagnóza albinismu
Při narození lze mít podezření na okulokutánní albinismus s úplnou absencí tyrosinázy. Nekompletní formy nebo oční albinismus se odhalí až komplexním vyšetřením: bude nutné vyšetření oftalmologem, vyšetření vlasových folikulů na tyrosinázu, test DNA. Zjištěný genetický defekt při DNA diagnostice ukončí diagnostický proces.
Léčba
Albinismus je jako genetické onemocnění klasifikován jako nevyléčitelný. Stávající léčby jsou v podstatě symptomatické. Tyto zahrnují:
- korekce zrakové ostrosti pomocí brýlí nebo kontaktních čoček;
- nosit sluneční brýle, když jdete ven;
- nosit oblečení vyrobené z přírodních tkanin, které co nejvíce pokrývají pokožku, a také používat klobouky se širokými okraji;
- používání opalovacích krémů a pleťových vod bez ohledu na roční období;
- v případě neúplného albinismu je možné předepsat beta-karoten pro získání žlutého odstínu pokožky (90-180 mg denně).
Molekulární genetika v současné době vyvíjí léčbu pro boj s genetickými mutacemi. Možná, že až budou vědci schopni „opravit“ geny odstraněním mutací, stane se albinismus radikálně léčitelným onemocněním. Ale zatím je to výsada budoucnosti.
Albinismus je tedy genetické onemocnění, které nelze klasifikovat jako závažné nebo nebezpečné. Jeho hlavními projevy jsou poruchy pigmentace kůže, vlasů a očí. Albinismus v žádném případě neovlivňuje délku života a nevede k rozvoji komplikací z vnitřních orgánů. Toto onemocnění nutí člověka změnit svůj životní styl, vyhýbat se slunečnímu záření, neustále nosit brýle a někdy vede k depresi (pokud je přístup ostatních neadekvátní). Albinismus není pro ostatní vůbec nebezpečný, ale může být zděděn. A mnoho mýtů spojených s touto záhadnou nemocí je zcela nepodložených.
