Albinismus je skupina dědičných onemocnění, která se vyznačují poruchou tvorby pigmentu melaninu. Množství melaninu a druh tohoto pigmentu určuje barvu kůže, vlasů a očí člověka. Většina lidí s albinismem je citlivá na sluneční záření a je u nich zvýšené riziko vzniku rakoviny kůže.
I když neexistuje žádný vědecky prokázaný lék na albinismus, lidé s touto poruchou mohou podniknout kroky k ochraně své kůže a zlepšení jejich zhoršeného vidění. V moderní společnosti není neobvyklé, že lidé s albinismem jsou sociálně vyloučeni nebo diskriminováni.
Existuje několik typů albinismu, z nichž každý se vyznačuje zvláštními vnějšími a genetickými vlastnostmi. Pacienti mají velmi světlou pleť a bílé nebo nažloutlé vlasy. Dlouhodobý pobyt na slunci je pro takové lidi nebezpečný, výrazně zvyšuje riziko poškození kůže a vzniku všech forem rakoviny kůže, včetně její agresivní formy – melanomu.
Obrázek 1. Děti s albinismem v mexické rodině
Druhy albinismu
Různé genové defekty způsobují rozvoj mnoha typů albinismu. Všechny jsou popsány níže.
Okulokutánní nebo kožní albinismus (OCA, anglická zkratka)
OSA se projevuje změnami barvy kůže, vlasů a očí. Existuje několik podtypů OCA: OCA1, 2, 3 a 4.
Albinismus typu 1
OCA1 se vyvíjí v důsledku nedostatku enzymu tyrosinázy. Na druhé straně se také dělí na dva podtypy:
- OCA1a je úplná absence melaninu, pigmentu, který dává kůži, očím a vlasům jejich barvu. Lidé s tímto podtypem onemocnění mají bílé vlasy, velmi bledou pleť a světlé oči;
- OCA1b - určité množství melaninu je produkováno v těle pacientů. Kůže, vlasy a oči takových pacientů jsou také velmi světlé, ale s věkem se může objevit silnější pigmentace kůže a vlasů.
Albinismus typu 2
Subtyp albinismu OCA2 je méně závažný než OCA1. Pacienti s albinismem typu 2 se rodí s bílými, žlutými nebo světle hnědými vlasy. OCA2 je nejčastější onemocnění v subsaharské Africe, které postihuje především Afroameričany, Afričany a domorodé Američany.
Albinismus typu 3
OCA3 je způsobena defektem genu TYRP1. Toto onemocnění je běžné u lidí s tmavou kůží, zejména u Jihoafričanů. Při narození mají děti s tímto podtypem albinismu červenohnědou barvu pleti, zrzavé vlasy a světle hnědé oči.
Albinismus typu 4
OCA4 je způsobena defektem proteinu SLC45A2. Tato porucha má za následek minimální produkci melaninu a vyskytuje se převážně u lidí východoasijského původu. Příznaky tohoto podtypu albinismu jsou podobné jako u OCA2.
Oční albinismus (oční albinismus nebo OA)
Oční albinismus je výsledkem genové mutace na chromozomu X a vyskytuje se výhradně u mužů. Tento typ albinismu postihuje pouze oči. Lidé s OA mají normální pigmentaci vlasů a kůže, ale nemají zbarvení duhovky.
Heřmanský-Pudlakův syndrom (HPS)
HPS je vzácná forma albinismu, která se vyvíjí v důsledku defektu buněčných organel, jmenovitě lysozomů, melanozomů a krevních destiček. Tento podtyp albinismu se vyskytuje s tak závažnými příznaky, jako je narušení plic a střev, navíc se u pacientů může objevit krvácení.
Chediak-Higashiho syndrom
Chediak-Higashiho syndrom je další vzácná forma albinismu, která se vyznačuje poruchou funkce neutrofilů. Lidské tělo se stává přecitlivělé na patogeny a bakterie. Navenek se tito pacienti vyznačují blond vlasy se stříbřitým odstínem a velmi světlou kůží. Pacienti s Chediak-Higashi syndromem mají nízkou míru přežití, stává se, že se děti s tímto syndromem nedožívají 10 let.
Griselův syndrom (GS)
GS je extrémně vzácná genetická porucha. V současnosti je na celém světě od roku 1978 známo pouze 60 případů Griselova syndromu. Onemocnění je v podstatě albinismus, ale je také spojeno s poruchami imunity a neurologickými problémy. Stejně jako Chediak-Higashi syndrom je Griselův syndrom charakterizován nízkou mírou přežití - průměrný věk těch, kteří zemřeli na toto onemocnění, nepřesahuje 10 let.
Příčiny albinismu
Albinismus je způsoben genovými mutacemi.
Každý z genů zmutovaných v důsledku poruch určuje aktivitu a funkci jednoho nebo více proteinů, které se přímo podílejí na tvorbě melaninu.
Melanin je produkován buňkami zvanými melanocyty. Tyto buňky se nacházejí v kůži a očních tkáních. Mutace obvykle vede buď k absenci melaninu, nebo k významnému snížení množství melaninu, které melanocyty produkují.
U některých typů albinismu musí dítě zdědit dvě kopie mutantního genu, jednu od každého rodiče, aby mělo vnější a vnitřní známky albinismu. Tento typ je recesivním typem dědičnosti.
Účinky na vývoj očí
Bez ohledu na to, který gen je mutován, je zrakové postižení klíčovým rysem všech typů albinismu. Tyto poruchy jsou způsobeny abnormálním vývojem sítnice a nerovnoměrným fungováním zrakových nervových drah spojujících oči a mozek.
Obrázek 2. Plaz s očním albinismem
Příznaky albinismu
Známky albinismu jsou obvykle zřejmé, ale mohou být jemné nebo neúplné. Na viditelných úrovních poruchy jsou postiženy kůže, vlasy a oči. Poruchy zraku, včetně strabismu, jsou běžné.
Kůže
Ačkoli nejznámějšími albíny jsou lidé s bílými vlasy, narůžovělou kůží a nedostatkem pigmentace, mutace může být jemná. Takové dítě bude vzhledově prakticky k nerozeznání od běžných dětí, až na to, že jeho pleť, oči nebo vlasy budou o něco světlejší než u ostatních příbuzných.
U některých pacientů k depigmentaci kůže vůbec nedochází. U ostatních pacientů začíná produkce melaninu a pokračuje buď v dětství nebo dospívání. Některé změny se objevují pod vlivem aktivního slunce, například pihy, růžové znaménka, velké pihy nebo lentiginy. Zvyšuje schopnost opalování.
Vlasy
Barva vlasů albínů se může pohybovat od jasně bílé po hnědou. Lidé afrického nebo asijského původu s albinismem mohou mít žluté, zrzavé nebo hnědé vlasy. Barva vlasů se může změnit během dospělosti nebo stáří.
Barva očí
Barva očí albínů může být světle modrá, modrá, hnědá, šedá a mění se s věkem. Nedostatek pigmentu v částech duhovky způsobuje, že oči vypadají mírně průhledné. To znamená, že duhovka nemůže zcela blokovat světlo a chránit před ním sítnici tak, jak je potřeba. Velmi světlé oči albínů mají tendenci zčervenat v intenzivním světle. K tomu dochází, protože světlo odražené od zadní části oka prochází zpět duhovkou. Stejný efekt je typický pro fotografie, kde po záblesku zčervenají oči lidí na fotografii.
Vidění
Poruchy zraku s albinismem mohou zahrnovat následující:
- rychlé, mimovolní pohyby očí tam a zpět (nystagmus);
- neschopnost obou očí zůstat namířená ve stejném bodě nebo se pohybovat jednotně (strabismus);
- extrémní krátkozrakost nebo dalekozrakost;
- citlivost na světlo (fotofobie);
- abnormální zakřivení přední plochy oka nebo vnitřku oka (astigmatismus), které způsobuje rozmazané vidění.
Dá se albinismus vyléčit? Preventivní opatření proti albinismu
Vzhledem k tomu, že albinismus je genetická porucha, zatím neexistuje žádná léčba. Je však možné poskytnout pacientovi náležitou péči a udržení funkce očí a kůže, aby se zabránilo vzniku abnormalit nebo jejich zhoršování s věkem.
Albínské dítě bude s největší pravděpodobností nosit dioptrické brýle. Takové děti potřebují každý rok testovat zrak. Někdy může být doporučena chirurgická léčba – operace očních svalů k minimalizaci nystagmu. Strabismus lze korigovat i chirurgicky, ale tento postup nezlepší vidění.
Kůže albínů také potřebuje pravidelné vyšetření na rakovinu. Všichni albíni jsou vystaveni vysokému riziku rakoviny kůže - melanomu, proto je třeba, aby takoví lidé omezili kontakt kůže s přímým sluncem, nosili zakryté oblečení a nechali se alespoň jednou ročně vyšetřit dermatologem-onkologem.
Pacienti se syndromem Hermansky-Pudlak a Chediak-Higashi by měli být pod neustálým lékařským dohledem, protože jejich celkový zdravotní stav je nestabilní.
Preventivní opatření proti albinismu u dětí a dospělých
Můžete pomoci dítěti nebo příbuznému s albinismem tím, že je naučíte pravidla svépomoci, konkrétně:
- je nutné používat prostředky zvyšující ostrost vidění (brýle, speciální lupy, monokuláry);
- Je povinné používat opalovací krém s ochranným slunečním faktorem minimálně 30, a to jak před UVA, tak i UVB paprsky;
- Vyvarujte se vystavení slunci během nejvyššího horka (11:00 až 16:00);
- oděv musí být uzavřený - košile s rukávy, dlouhé sukně nebo šaty, kalhoty, klobouky s krempou, sluneční brýle;
- je nutné chránit oči před ultrafialovým zářením, například nosit zabarvené brýle nebo přechodové čočky, které při jasném světle ztmavnou;
Na základě materiálů:
NÁS. Ministerstvo zdravotnictví a sociálních služeb
015 Národní organizace pro albinismus a hypopigmentaci
2016 - Vize pro zítřek.
NÁS. Národní lékařská knihovna.
Rose Kivi a Matthew Solan, Mark R Laflamme, MD.
© 1998-2016 Mayo Foundation for Medical Education and Research.
