Zvýšené železo v krvi s hemochromatózou. Hemochromatóza je genetické onemocnění jater se závažnými komplikacemi, léčbou a prognózou. Co je hemochromatóza

Hemochromatóza je onemocnění, které ovlivňuje metabolismus železa a způsobuje nadbytek železa v těle. Zjistěte, co to způsobuje, příznaky a léčba.

O tom, že játra jsou jedním z nejdůležitějších orgánů v našem těle, není pochyb. Mezi jeho hlavní funkce patří ukládání a uvolňování krevního cukru, syntéza glykogenu, zpracování alkoholických nápojů a různých léků, odstraňování nečistot z krve...

Existuje však řada jaterních onemocnění, která mohou játra jednoznačně postihnout, zejména přímo. Dobrým příkladem je hemochromatóza, onemocnění, které může být dědičné nebo získané.

Co je hemochromatóza?

Hemochromatóza je změna, která se vyznačuje špatným metabolismem železa v našem těle. Netřeba dodávat, že je nezbytnou součástí našeho těla, pokud chceme, aby všechny naše orgány správně fungovaly. Odhaduje se, že správné množství železa v krvi by mělo být alespoň kolem 4 nebo 5 gramů, tedy množství, které se uvolňuje díky hemoglobinu.

Tento stav je však charakterizován tím, že tělo není schopno tento prvek odbourat, a proto způsobuje nadměrné zvýšení hladiny železa v celém trávicím traktu. To je něco, co může mít velmi negativní dopad na naše zdraví a především na fungování jater.

Hemochromatóza je onemocnění, které se vyskytuje u lidí všech věkových kategorií. Může postihnout přibližně jednoho z 200–300 lidí a je mnohem častější u mužů, protože ženy mají jiné způsoby, jak se zbavit železa díky těhotenství.

Jaké mohou být příčiny hemochromatózy?

Nyní, když již víme, z čeho se skládá hemochromatóza, vysvětlíme, jaké jsou její příčiny:

• Nadměrná konzumace vína. Tento alkoholický nápoj se vyznačuje přítomností velkých dávek železa. Pokud je tedy užíván v příliš velkém množství, je možné, že osoba trpí hemochromatózou.
• Hepatitida C. Tento jaterní virus může také způsobit vysoké hladiny železa v krvi.
• Krevní transfuze. Když člověk z jakéhokoli důvodu dostane více transfuzí, tento proces také způsobí, že se začnou hromadit usazeniny železa.
• Nedostatek produkce transferinu. Transferin je protein, který je zodpovědný za transport veškerého železa tělem. Problémy však nastávají, když člověk není schopen tento protein přirozeně vylučovat, což způsobuje jasný případ hemochromatózy.

Příznaky hemochromatózy

Příznaky hemochromatózy se mohou lišit v závislosti na tom, jak pokročilé onemocnění je. Proto je velmi důležité jej určit co nejdříve. Mezi nejčastější příznaky:

• Poškození jater: Jedním z nejčastějších příznaků hemochromatózy je to, co je známé jako hepatomegalie. To znamená, že levá strana jater je zanícená, což může následně způsobit ascites, otoky a dokonce i žloutenku.
• Nadbytečné železo se také může hromadit prostřednictvím různých srdečních svalů, což může následně způsobit mírné srdeční selhání. Výmluvnými příznaky tohoto stavu jsou extrémní únava a otoky nohou.
• Hyperpigmentace kůže: Většina případů hemochromatózy se obvykle rozvine později v případech hyperpigmentace kůže do velmi tmavých tónů. Je také normální vidět obrázky plešatosti nebo vypadávání vlasů.

Typy hemochromatózy

Jak je uvedeno na začátku této poznámky, existují dva různé typy hemochromatózy: jedna zděděná (nejběžnější) a jedna získaná. Níže zjistíme hlavní rozdíly.

Dědičná hemochromatóza

Dědičná hemochromatóza je autozomálně recesivní (nebo recesivní) genetická porucha, což znamená, že musí být zděděna od otce i matky, aby ji způsobila; to znamená, že oba rodiče musí nést gen.

Odhaduje se, že jeden z 20-25 lidí je nositelem genu, což znamená, že máme dědičné onemocnění jater, které je velmi časté.

V případě hereditární hemochromatózy byly identifikovány dvě mutace v genech proteinu HFE, známé jako C282Y a H63D. V Evropě studie odhadují, že 60 až 100 % postižených pacientů zdědí gen C282Y od obou rodičů (homozygotní C282Y) nebo zdědí gen H63D od jednoho a gen C282Y od druhého (dvojití heterozygoti).

Získaná hemochromatóza

Také známá jako sekundární hemochromatóza je způsobena širokou škálou poruch a stavů bez jediné nebo konkrétní příčiny, která vede ke zvýšení množství usazenin železa v těle.

Mezi důvody, které nejčastěji způsobují výskyt této hemochromatózy, patří:

• Onemocnění jater, jako je alkoholické onemocnění jater nebo hepatitida C.
• Chronická konzumace alkoholu postihující játra.
• Provádění více krevních transfuzí.
• Vrozený nedostatek transferinu.
• Porphyria cutanea tarda.
• Novorozenecká hemochromatóza.
• Aceruloplasminémie.
• Nadměrný příjem železa

Jaká léčba hemochromatózy existuje?

Jelikož se hemochromatóza vyznačuje příliš vysokou dávkou železa v našem těle, je zřejmé, že bude nutné hladiny této složky snížit. K tomu je třeba vzít v úvahu následující příznaky:

• Snížit spotřebu alkoholu. Konzumace určitých nápojů, jako je červené nebo růžové víno, může způsobit hemochromatózu. Proto se důrazně doporučuje přestat je užívat od okamžiku, kdy se objeví první příznaky.
• Vyhněte se bílým rybám a mořským plodům. Ryby jsou také nevyčerpatelným zdrojem železa. Proto jej budete muset na chvíli přestat užívat, abyste snížili hladinu železa. Totéž platí pro měkkýše nebo vitamínové doplňky obsahující železo nebo vitamín C.
• Drž se dál od nádobí vyrobeného ze železa. A faktem je, že jeho zpracování nebo manipulace může vést k tomu, že si později tento prvek náhodou vypůjčíme.

Hemochromatóza je dědičné (genetické) onemocnění spojené s nesprávným vstřebáváním železa. Tento mikroelement se příliš intenzivně vstřebává ze střev, což má za následek jeho nadbytek. Kov se hromadí v srdečním svalu a slinivce břišní. Přetížená jsou především játra. V důsledku hromadění přebytečného železa dochází k poškození orgánů a jejich buňky nejsou schopny plnit své funkce.

Co je hemochromatóza

Hemochromatóza, nebo, jak se také nazývá, bronzová cukrovka, je velmi vzácné genetické onemocnění. Hemochromatóza je dědičné multisystémové onemocnění, ke kterému dochází v důsledku nekontrolovaného hromadění přebytečného železa v lidském těle.

První příznaky se obvykle objevují po 40 letech. Postiženi jsou většinou muži. Nemoc je způsobena vážnými změnami v těle a pokud není včas léčena, vede k vážným následkům.

Příčiny a typy patologie

Existuje primární a sekundární hemochromatóza. Hlavním typem tohoto onemocnění je hemochromatóza typu 1 (také nazývaná idiopatická hemochromatóza). Patologie se vyvíjí v důsledku genetické poruchy. Lidské orgány začnou hromadit železo. Obsah železa v těle se zvyšuje na 20 g s normou 3-4 g Přebytečná látka se ukládá v orgánech a mění se v pigment hemosiredin, který ucpává buňky.

Sekundární hemochromatóza existuje v následujících odrůdách:

• posttransfuzní – nastává po krevní transfuzi;
• metabolické - spojené s metabolickými poruchami v důsledku trombózy pankreatického vývodu, talasémie, při které dochází k narušení syntézy jednoho z řetězců proteinových molekul v hemoglobinu, rakovina;
• nutriční – doprovází chronická onemocnění jater;
• smíšené - se symptomy vyskytujícími se u různých typů anémie a talasémie.

Příznaky hemochromatózy

Primární hemochromatóza je způsobena příznaky spojenými se zvýšenou koncentrací železa a jeho akumulací v játrech, slinivce a srdečním svalu. Nemoc má klinické projevy:

• neustálá slabost a únava;
• náhlá ztráta hmotnosti;
• nadměrná pigmentace kůže, a to i na místech, která se neopalují (podpaží, nohy), stejně jako na místech starých jizev;
• diabetes;
• srdeční selhání, arytmie;
• snížená chuť na sex.
• ztráta vlasů;
• deformace nehtu.

Příznaky se také liší podle pohlaví. Muži tedy často zažívají impotenci a atrofii varlat. Ženy trpí neplodností a amenoreou.

Diagnostické metody

Diagnostika hemochromatózy začíná vyšetřením dědičných faktorů: zda někdo z příbuzných neměl podobné příznaky.

Dále je předepsán biochemický krevní test. Důležitým příznakem indikujícím hemochromatózu je zvýšení koncentrace železa v krvi. Ve stejné biochemické studii je nutné věnovat pozornost koncentraci transferinu, která také ukazuje na přítomnost nebo nepřítomnost hemochromatózy.

Transferin je protein, jehož funkcí je transport železa v krvi. Jeho nízké nebo naopak vysoké hladiny se stávají důvodem k obavám, protože ukazují na možné onemocnění.

Poskytuje skutečnou předpověď stavu těla. Obsah železa v bioptickém vzorku se stanoví punkcí. Čím vyšší koncentrace, tím horší je prognóza přežití.

Dědičný charakter hemochromatózy se zjišťuje při molekulárně genetickém vyšetření.

K laboratorním studiím se přidávají instrumentální testy:

• Ultrazvuk břišních orgánů;
• EchoCG;
• MRI jater;
• radiografie kloubů.

Léčba hemochromatózy

Vzhledem k tomu, že dědičná hemochromatóza je genetické onemocnění, neexistuje žádná terapie, která by mohla odstranit příčinu. Existují však i jiné techniky, které zmírňují nebo dokonce odstraňují příznaky, předcházejí komplikacím a zlepšují stav pacientů. Léčba se provádí v komplexu, který zahrnuje techniky filtrace krve, léky a speciální dietu.

Drogy

Léky používané k odstranění přebytečného železa obsahují deferoxamin. Váže ionty železa a odstraňuje je močí. Lékem často používaným k odstranění příznaků onemocnění je Desferal. Podává se v kúrách kapáním, intravenózně a intramuskulárně.

Je také předepsána symptomatická léčba, s jejíž pomocí jsou eliminovány příznaky diabetes mellitus a podporováno srdce.

krveprolití

Nejúčinnějším způsobem prevence příznaků hemochromatózy je prokrvení (flebotomie). Procedura snižuje obsah přebytečného železa v těle. Metoda se aplikuje 2x týdně. Během jednoho prokrvení se uvolní asi 450 ml krve. Léčba by měla pokračovat, dokud se neobjeví příznaky mírné anémie. Tato léčba hemochromatózy pokračuje po dobu 2-3 let.

Dieta a životní styl

Součástí léčby by měla být zdravá strava pro hemochromatózu. Potraviny obsahující železo jsou ze stravy odstraněny. Zcela vylučte mořské plody a omezte maso. Dieta je omezena na mouku včetně černého chleba.

Je zakázáno pít i minimální množství alkoholu. Průběh onemocnění výrazně komplikuje kouření.

Pití černého čaje a kávy je povoleno. Obsahují látku zvanou tanin, která zpomaluje vstřebávání železa tělem. Pokud jste tedy museli jíst nádobí s vysokým obsahem tohoto kovu, můžete je zapít čajem nebo kávou, stejně jako mlékem.

Extrakorporální metody hemokorekce

Příznaky nadbytku železa jsou eliminovány pomocí nejnovějšího postupu cytoferézy. Krev je posílána samostatným kanálem. Současně dochází ke změně jeho enzymatického a buněčného složení a čištění od škodlivých látek, včetně:

• toxiny;
• protilátky;
• produkty metabolického rozkladu;
• nadbytek cholesterolu.

Hemochromatóza jater je zařazena do seznamu indikací pro mimotělní hemokorekci. Všechny metody hemokorekce mají své vlastní vlastnosti:

1. Lymfocytoferéza. Lymfocyty jsou extrahovány z krve a aktivovány cytokinovými proteiny. Metoda pomáhá zmírnit chronický zánět.
2. Plazmaferéza. Po odběru se krev rozdělí na prvky a plazmu. Plazma je očištěna od toxinů a metabolických produktů a vrácena na své místo.
3. Fotoforéza. Složky krve jsou vystaveny ultrafialovým paprskům.
4. Imunosorpce. Krev prochází imunosorbentem. Tím se odstraní protilátky a antigeny.
5. Kryoaferéza. Postup je podobný plazmaferéze. Z ochlazené plazmy je odstraněno přebytečné železo a toxické produkty.

Chirurgická léčba

Komplexní poškození jater, ke kterému často dochází u pacientů s hemochromatózou, jim nechává jen malou naději na život. Jediný způsob, jak může člověk žít ještě nějakou dobu, je transplantace. Transplantace jater je složitá a nákladná operace. Po operaci se mohou objevit nežádoucí příznaky. Lékaři se proto snaží pacienta vyléčit léky a procedurami, bez použití drastických metod.

Tradiční a alternativní metody

Tradiční metody terapie nemohou snížit procento železa v těle, ale mohou odstranit některé bolestivé příznaky.

Bylinky a léčivé směsi se používají pouze k pomocné léčbě. Tradiční receptury, stejně jako konvenční léky, nejsou bez kontraindikací, proto se před léčbou důrazně doporučuje konzultovat s odborníkem.

Možné recepty:

• Chcete-li připravit léčivou sbírku, musíte sbírat trávu květů budra, dubrovníku, bílé akácie a černého bezu. Smíchejte dohromady 1 polévkovou lžíci. l. každou složku zalijeme 0,5 litrem vroucího červeného vína. Směs nechte 2 hodiny, poté sceďte a pijte 50 ml 3x denně.
• Smíchejte stejné díly kořenů lopuchu, listů borůvky, stonožky, dubrovníku, šalvěje a křídlatky a spařte 2 polévkové lžíce v 1 litru vroucí vody. sbírka Nechte asi 3 hodiny, poté sceďte. Přidejte 3 polévkové lžíce. přírodní med a pijte 1 sklenici 3x denně.
• Dalším užitečným prostředkem proti příznakům hemochromatózy je sbírka pelyňku, listů ořešáku, plodů třešní, bylin černé moruše, řebříčku a zimostrázu. Všechny bylinky je třeba rozdrtit, spařit 2 polévkové lžíce v 1 litru vroucí vody. Přecedíme, vychladíme. Vezměte půl sklenice 3krát denně.

Důsledky pro tělo

V počátečních stádiích onemocnění nevyvolává výrazné příznaky. Pacienti si většinou stěžují na únavu a malátnost. Se zvyšujícím se množstvím železa v těle se objevují další a další alarmující příznaky.

Hemochromatóza je charakterizována triádou příznaků:

• cirhóza;
• nadměrné zbarvení kůže;
• hormonální poruchy.

Játra jsou primárně ovlivněna přebytkem železa v těle. Hemochromatóza může provokovat. Hepatocyty (jaterní buňky) odumírají, což způsobuje poruchu funkce orgánu. Přestává plnit své úkoly neutralizace toxických látek. To vede k celkové intoxikaci organismu, rozsáhlému poškození jater a především cirhóze.

Komplikace hemochromatózy zahrnují symptomy, jako jsou poruchy rytmu a další abnormality ve fungování srdce.

Příznaky jsou pozorovány ve formě atypické barvy kůže, která se objevuje v důsledku ukládání hemosiderinu, tmavě žluté látky. Bronzový pigment pokrývá pokožku obličeje, rukou, podpaží a vnějších genitálií.

U 40 % pacientů se rozvinou příznaky artralgie – bolesti kloubů. Pohyblivost těla je postupně omezována.

Prognóza a prevence

Prognóza onemocnění koreluje s hladinou nahromaděného železa a schopnostmi lidského těla. Hemochromatóza se vyznačuje kontinuálně progresivním průběhem. Bez léčby se symptomy zvyšují a dochází k nevratným změnám. Prognóza bez léčby je nepříznivá.

Moderní medicína však dokáže pacientům prodloužit život. Při nekomplikovaném průběhu onemocnění se většina dožívá více než 10 let.

Prevence zvýšených příznaků hemochromatózy zahrnuje:

• vyvážená strava, omezení ve stravě potravin obsahujících železo a velké množství bílkovin;
• vzdát se alkoholu a nikotinu;
• užívání léků předepsaných lékařem;
• léčba onemocnění trávicích orgánů a krve, když se objeví první příznaky.

Vzhledem k tomu, že příznaky hemochromatózy jsou často nejasné, neměly by se zanedbávat každoroční preventivní návštěvy lékaře.

Literatura

• Čerenkov, V. G. Klinická onkologie: učebnice. manuál pro postgraduální systém. vzdělávání lékařů / V. G. Čerenkov. – Ed. 3., rev. a doplňkové – M.: MK, 2010. – 434 s.: obr., tab.
• Ilčenko A.A. Nemoci žlučníku a žlučových cest: Průvodce pro lékaře. - 2. vyd., přepracováno. a doplňkové - M.: Nakladatelství "Zdravotnická informační agentura", 2011. - 880 s.: ill.
• Tukhtaeva N. S. Biochemie biliárního kalu: Disertační práce pro titul kandidáta lékařských věd / Ústav gastroenterologie Akademie věd Republiky Tádžikistán. Dušanbe, 2005
• Litovský, I. A. Žlučové kameny, cholecystitida a některá onemocnění s nimi spojená (problematika patogeneze, diagnostika, léčba) / I. A. Litovský, A. V. Gordienko. - Petrohrad: SpetsLit, 2019. - 358 s.
• Dietetika / Ed. A. Yu Baranovský - Ed. 5. – Petrohrad: Petr, 2017. - 1104 b.: nemoc. - (Seriál „Doktorův společník“)
• Podymová, S.D. Onemocnění jater: Průvodce pro lékaře / S.D. Podymova. - Ed. 5., revidováno a doplňkové - Moskva: Medical Information Agency LLC, 2018. - 984 s.: nemocný.
• Schiff, Eugene R. Úvod do hepatologie / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray; pruh z angličtiny upravil V. T. Ivashkina, A. O. Bueverová, M.V. Mayevská. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 704 s. – (Série „Nemoci jater podle Schiffa“).
• Radčenko, V.G. Základy klinické hepatologie. Onemocnění jater a žlučového systému. – Petrohrad: „Nářeční nakladatelství“; M.: „Nakladatelství BINOM“, – 2005. – 864 s.: ill.
• Gastroenterologie: Příručka / Ed. A.Yu Baranovský. – Petrohrad: Petr, 2011. – 512 s.: nemocný. – (Série National Library of Medicine).
• Lutai, A.V. Diagnostika, diferenciální diagnostika a léčba onemocnění trávicího ústrojí: Učebnice / A.V. Lutai, I.E. Mishina, A.A. Gudukhin, L.Ya. Kornilov, S.L. Arkhipova, R.B. Orlov, O.N. aleutský. – Ivanovo, 2008. – 156 s.
• Achmedov, V.A. Praktická gastroenterologie: Průvodce pro lékaře. – Moskva: Medical Information Agency LLC, 2011. – 416 s.
• Vnitřní nemoci: gastroenterologie: Učebnice pro třídní práci studentů 6. ročníku v oboru 060101 - všeobecné lékařství / komp.: Nikolaeva L.V., Khendogina V.T., Putintseva I.V. – Krasnojarsk: typ. KrasSMU, 2010. – 175 s.
• Radiologie (radiační diagnostika a radioterapie). Ed. M.N. Tkačenko. – K.: Book-plus, 2013. – 744 s.
• Illarionov, V.E., Simoněnko, V.B. Moderní metody fyzioterapie: Průvodce pro praktické lékaře (rodinné lékaře). – M.: OJSC „Nakladatelství „Medicína“, 2007. – 176 s.: ill.
• Schiff, Eugene R. Alkohol, drogy, genetická a metabolická onemocnění / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: přel. z angličtiny upravil N. A. Mukhina, D. T. Abdurakhmanova, E.Z. Burnevich, T.N. Lopatkina, E.L. Tanaščuk. – M.: GEOTAR-Media, 2011. – 480 s. – (Série „Nemoci jater podle Schiffa“).
• Schiff, Eugene R. Cirhóza jater a její komplikace. Transplantace jater / Eugene R. Schiff, Michael F. Sorrell, Willis S. Maddray: přel. z angličtiny upravil V.T. Ivashkina, S.V. Gauthier, J.G. Moysyuk, M.V. Mayevská. – M.: GEOTAR-Media, 201st. – 592 s. – (Série „Nemoci jater podle Schiffa“).
• Patologická fyziologie: Učebnice pro studenty medicíny. univerzity / N.N. Zaiko, Yu.V. Byts, A.V. Ataman a kol.; Ed. N.N. Zaiko a Yu.V. Bytsya. – 3. vyd., přepracované. a doplňkové – K.: „Logos“, 1996. – 644 s.; obr. 128.
• Frolov V.A., Drozdova G.A., Kazanskaya T.A., Bilibin D.P. Demurov E.A. Patologická fyziologie. – M.: Nakladatelství OJSC „Economy“, 1999. – 616 s.
• Michajlov, V.V. Základy patologické fyziologie: Průvodce pro lékaře. – M.: Medicína, 2001. – 704 s.
• Vnitřní lékařství: Učebnice ve 3 dílech - sv. 1 / E.N. Amosová, O. Ya Babák, V.N. Zaitseva a další; Ed. prof. E.N. Amosova. – K.: Medicína, 2008. – 1064 s. + 10 s barva na
• Gaivoronsky, I.V., Nichiporuk, G.I. Funkční anatomie trávicího systému (stavba, prokrvení, inervace, lymfatická drenáž). Tutorial. – Petrohrad: Elbi-SPb, 2008. – 76 s.
• Chirurgické nemoci: Učebnice. / Ed. M.I. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 992 s.
• Chirurgická onemocnění. Průvodce vyšetřením pacienta: Učebnice / Chernousov A.F. a další - M.: Praktické lékařství, 2016. - 288 s.
• Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Přirozená historie alkoholické hepatitidy. 2. Dlouhodobá prognóza // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Sv. 56. – S. 515-525
• Deryabina N.V., Ailamazyan E.K., Voinov V.A. Cholestatická hepatóza u těhotných žen: patogeneze, klinický obraz, léčba // Zh. a manželky choroba 2003. č. 1.
• Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. a kol. Užívání nesteroidních protizánětlivých léků a prevalence onemocnění žlučových kamenů: případová a kontrolní studie // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Sv. 93. – S. 1420–1424.
• Marachovskij Yu.Kh. Onemocnění žlučových kamenů: k diagnostice raných stádií // Ros. časopis gastroenterol., hepatol., koloprokol. – 1994. – T. IV, č. 4. – S. 6–25.
• Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. a kol. Dekonjugace bilirubinu urychluje koprecipitaci cholesterolu, mastných kyselin a mucinu ve studii in vitro na lidské žluči // J. Gastroenterol. – 1996. – Sv. 31. – S. 828–835
• Sherlock S., Dooley J. Onemocnění jater a žlučových cest: Trans. z angličtiny / Ed. Z.G. Aprosina, N.A. Mukhina. – M.: GEOTAR Medicine, 1999. – 860 s.
• Dadvani S.A., Vetshev P.S., Shulutko A.M., Prudkov M.I. Cholelitiáza. – M.: Nakladatelství. dům „Vidar-M“, 2000. – 150 s.
• Yakovenko E.P., Grigoriev P.Ya. Chronická onemocnění jater: diagnostika a léčba // Rus. Miláček. zhur. – 2003. – T. 11. – č. 5. – S. 291.
• Sadov, Alexey Očista jater a ledvin. Moderní a tradiční metody. – Petrohrad: Petr, 2012. – 160 s.: ill.
• Nikitin I.G., Kuzněcov S.L., Storozhakov G.I., Petrenko N.V. Dlouhodobé výsledky interferonové léčby akutní hepatitidy HCV. // Rossi. časopis gastroenterologie, hepatologie, koloproktologie. – 1999, roč. IX, č. 1. – s. 50-53.

Hemochromatóza je dědičné onemocnění, které postihuje téměř všechny systémy a orgány. Jedná se o závažnou patologii, která se také nazývá bronzová cukrovka nebo pigmentová cirhóza.

Mezi genetickými poruchami je toto onemocnění považováno za jedno z nejčastějších. Maximální počet případů byl zaznamenán v severských zemích.

Statistika a anamnéza

Za vznik onemocnění je zodpovědný mutovaný gen, který je přítomen u 5 % populace, ale onemocnění se rozvine pouze u 0,3 %. Prevalence u mužů je 10krát vyšší než u žen. U většiny pacientů se první příznaky objevují ve věku 40-60 let.

Kód onemocnění podle MKN-10 je U83.1.

Informace o nemoci se poprvé objevily v roce 1871. Byl popsán komplex M. Troisier s příznaky rozvoje diabetes mellitus, cirhózy a kožní pigmentace.

V roce 1889 byl zaveden termín „hemochromatóza“ Odráží jeden z rysů onemocnění: dermis a vnitřní orgány získávají neobvyklou barvu.

Důvody rozvoje

Primární dědičná hemochromatóza má autozomálně recesivní typ přenosu. Je založen na HFE mutacích. Tento gen se nachází na krátkém raménku chromozomu 6.

Defekt vede k poruše vychytávání železa buňkami duodena. Proto se objevuje falešný signál o výskytu nedostatku železa v těle.

To vede ke zvýšení tvorby proteinu vázajícího železo a zvýšení vstřebávání železa ve střevě. Následně se pigment ukládá na mnoha orgánech, následuje odumírání aktivních prvků a rozvoj sklerotických procesů.

Onemocnění se může projevit v jakémkoli věku. Existují určité předpoklady:

• Metabolická porucha. Často je onemocnění detekováno na pozadí cirhózy jater nebo během operace bypassu.
• Onemocnění jater. Zejména pokud jsou virového charakteru, například hepatitidy B a C, které se neléčí déle než 6 měsíců.
• Přemnožení jaterní tkáně tukem.
• Dostupnost resp.
• Zavedení specifických intravenózních léků, které vyvolávají zvýšení koncentrace železa.
• Kontinuální hemodialýza.

Formy onemocnění

Existují tři typy onemocnění:

• Dědičné (primární). V primárním případě hovoříme o mutacích genů odpovědných za metabolismus železa. Tato forma je nejběžnější. Byla prokázána souvislost mezi dědičnou hemochromatózou a vrozenými enzymovými defekty, které vedou k akumulaci železa.

Fotografie diagnózy dědičné hemochromatózy

• Novorozenecké se objevuje u novorozenců. Důvody vývoje této patologie nebyly dodnes objasněny.
• Sekundární se vyvíjí na pozadí jiných onemocnění, které jsou spojeny s krevním oběhem a kožními problémy. Vyvíjí se na pozadí užívání velkého množství léků obsahujících železo.

Druhý typ může být posttransfuzního, nutričního, metabolického nebo smíšeného původu.

Etapy

Existují tři hlavní fáze:

• První. Dochází k poruchám metabolismu železa, ale jeho množství zůstává pod přípustnou úrovní.
• Druhý. V těle dochází k nadměrnému hromadění železa. Neexistují žádné zvláštní klinické příznaky, ale díky laboratorním výzkumným metodám je možné rychle stanovit odchylku od normy.
• Třetí. Všechny příznaky onemocnění začínají postupovat. Onemocnění postihuje většinu orgánů a systémů.

Příznaky hemochromatózy

Onemocnění se nejzřetelněji projevuje u lidí ve zralém věku, kdy obsah celkového železa dosahuje kritických hodnot.

V závislosti na převládajících příznacích se rozlišuje několik forem hemochromatózy:

• játra,
• srdce,
• endokrinní systém.

Za prvé, pacient si stěžuje na zvýšenou únavu a snížené libido. Mohou se objevit nepříliš silné. Postupně se kůže stává sušší a objevují se poruchy ve velkých kloubech.

V pokročilém stadiu se tvoří symptomový komplex představovaný změnou barvy kůže do bronzového odstínu, rozvojem jaterní cirhózy a diabetes mellitus. Pigmentace postihuje především obličejovou část, horní část ruky, oblast kolem pupku a bradavky. Vlasy postupně vypadávají.

Nadměrná akumulace železa v tkáních a orgánech vede u mužů k atrofii varlat. Končetiny otékají a dochází k prudkému úbytku hmotnosti.

Komplikace

Játra přestávají zvládat své funkce. Proto se začíná méně podílet na trávení, neutralizaci a metabolismu. Dochází k poruchám srdeční frekvence a snížení kontraktility srdečního svalu.

Tělo se stává predisponovaným k dalším nemocem, protože imunitní systém se nedokáže vyrovnat se stresem.

Časté komplikace jsou:

• . Část srdeční oblasti odumírá kvůli oběhovým problémům. Patologie se může objevit na pozadí srdečního selhání.
• Diabetická a. K poškození mozku dochází v důsledku toxinů, které se hromadí při cukrovce.
• Vzhled nádorů v játrech.

Když se bakterie dostanou do krevního řečiště, může se vyvinout sepse. Vede k těžké intoxikaci celého těla a výraznému zhoršení stavu pacienta. V důsledku sepse je vysoká pravděpodobnost úmrtí.

Někteří pacienti pociťují hypogonadismus jako komplikaci. Jedná se o onemocnění spojené se snížením produkce pohlavních hormonů. Tato patologie vede k sexuální dysfunkci.

Diagnostika

Diagnostická opatření jsou předepsána pro léze více orgánů a pro onemocnění několika členů stejné rodiny. Pozornost je věnována věku nástupu onemocnění.

U dědičné formy se příznaky objevují ve věku 45-50 let. Pokud se příznaky objeví dříve, hovoří o hemochromatóze 2. typu.

Mezi neinvazivními metodami se často používá. Dochází ke snížení intenzity signálu jater, která jsou přetěžována železem. Navíc jeho síla závisí na množství mikroelementu.

Když dochází k hojnému ukládání Fe, což dává pozitivní Perlsovu reakci. Spektrofotometrická studie může stanovit, že obsah železa je více než 1,5 % suché hmotnosti jater. Výsledky barvení se hodnotí vizuálně v závislosti na procentu obarvených buněk.

Kromě toho mohou provádět:

• radiografie kloubů,
• EchoCG.

Rozbor krve

Obecný krevní test není orientační. Je zapotřebí pouze k vyloučení anémie. Nejběžnější pronájem, který je zobrazen:

1. Zvýšení bilirubinu nad 25 µmol na litr.
2. Zvýšení ALT nad 50.
3. U diabetes mellitus se množství glukózy v krvi zvyšuje na 5,8.

Pokud existuje podezření na hemochromatózu, použije se speciální schéma:

• Nejprve se provede test koncentrace transferinu. Specifičnost testu je 85 %.
• Test dávkování feritinu. Pokud je výsledek pozitivní, pokračujte dalšími kroky.
• Flebotomie. Jedná se o diagnostickou a léčebnou metodu zaměřenou na extrakci určitého množství krve. Je zaměřen na odstranění 3 gr. žláza. Pokud se poté pacient cítí lépe, diagnóza je potvrzena.

Léčba

Terapeutické metody závisí na charakteristice klinického obrazu. Je bezpodmínečně nutné dodržovat dietu, která neobsahuje potraviny se železem a dalšími látkami podporujícími vstřebávání tohoto mikroelementu.

Proto je přísně zakázáno:

• pokrmy z ledvin a jater,
• alkohol,
• moučné výrobky,
• plody moře.

Maso a potraviny obohacené o vitamín C můžete jíst v malém množství. Ve stravě je možné používat kávu a čaj, protože taniny zpomalují vstřebávání a hromadění železa.

Léčebně působí i flebotomie, popsaná výše. Trvání krveprolití pro léčebné účely je nejméně 2 roky, dokud ferrin neklesne na 50 jednotek. Současně se sleduje dynamika hemoglobinu.

Někdy se používá cytoforéza. Podstatou metody je průchod krve uzavřeným cyklem. V tomto případě se syrovátka čistí. Poté se krev vrátí. Pro dosažení požadovaného výsledku se v jednom cyklu provede 10 procedur.

K léčbě se používají chelátory, které pomáhají železu rychleji opustit tělo. Takový účinek se provádí pouze pod bedlivým vedením lékaře, protože při dlouhodobém používání nebo používání bez kontroly je pozorováno zakalení oční čočky.

Pokud je hemochromatóza komplikována růstem maligního nádoru, pak je předepsána chirurgická léčba. S progresivní cirhózou je předepsána transplantace jater. Artritida se léčí plastickou operací kloubů.

Prognóza a prevence

Když se onemocnění objeví, abyste předešli komplikacím, musíte:

1. Dodržujte dietu.
2. Vezměte léky vázající železo.

Pokud nedochází k hemochromatóze, ale existují dědičné předpoklady, je nutné při užívání doplňků železa přísně dodržovat doporučení lékaře. Prevence spočívá také v rodinném screeningu a včasném odhalení počátku onemocnění.

Nemoc je nebezpečná a má progresivní průběh. Při včasné léčbě je možné prodloužit život o několik desítek let.

Při absenci lékařské péče je přežití zřídka delší než 5 let. Za přítomnosti komplikací je prognóza nepříznivá.

Video přednáška o hemochromatóze jater:

Hereditární hemochromatóza je skupina onemocnění s geneticky podmíněnou poruchou metabolismu železa v organismu a jeho hromaděním v různých orgánech a tkáních. Tato patologie je založena na genetické mutaci, která vede ke zvýšené absorpci železa v gastrointestinálním traktu. Prevalence hemochromatózy je vysoká v severní Evropě, Austrálii, Africe a Americe. Průměrná četnost jeho výskytu je 1,5-3:1000 obyvatel.

Existují také získaná onemocnění způsobená přetížením železem, která mají podobný klinický obraz jako hemochromatóza, ale jsou založena na odlišných vývojových mechanismech. V tomto případě může být nadbytek železa spojen s konstantními krevními transfuzemi, chronickou, chybnou terapií suplementy železa. Na rozdíl od hereditární hemochromatózy se tyto stavy obvykle nazývají hemosideróza s uvedením její příčiny (hlavní patologie).

Patologické změny vyskytující se v těle

Hemochromatóza je charakterizována hromaděním přebytečného železa ve tkáních a vnitřních orgánech.

U zdravého člověka vstřebávání železa nepřesahuje 2-2,5 g denně. Při hemochromatóze se zvyšuje 2-3krát. Jeho neustále vysoká koncentrace v krvi vede k hromadění přebytečného železa v těle. Tento proces probíhá pomalu. Po mnoho let se nemoc nijak neprojevuje. První příznaky onemocnění se objevují, pokud se zásoby železa zvýší natolik, že překročí normální hodnoty o 20 g a více. Současně se zvyšuje obsah železa:

• v krevním séru;
• červené krvinky;
• parenchymální orgány.

Jak patologický proces postupuje, hromadí se:

• v srdci;
• horní vrstvy kůže;
• lymfatické uzliny;
• synoviální membrány kloubů.

Právě přetížení železem je určujícím momentem změn v orgánech a tkáních, které určují klinický obraz onemocnění s absencí remisí a se stále progredujícím průběhem. V postižených orgánech vzniká nevratná difuzní skleróza.

U mužů je hemochromatóza detekována mnohem dříve než u žen. Je to dáno fyziologií ženského těla. Krevní ztráta během těhotenství a porodu přispívá k odstranění zbytečného železa.

Klinický obraz

Závažnost klinických příznaků hemochromatózy úzce souvisí s hladinou železa v těle. Obvykle je onemocnění zjištěno po 40. roce života, ve vzácných případech dříve.

Charakteristické příznaky hemochromatózy jsou:

• poškození kloubů podle typu (metakarpofalangeální, kolenní, kyčelní, loketní) - bolest, otok, ztuhlost;
• útoky různé lokalizace;
• hyperpigmentace kůže (žlutohnědý nebo bronzový odstín; zvláště patrný v podpaží a v oblasti třísel);
• poruchy srdečního rytmu (způsobené poškozením srdečního svalu);
• známky přetížení (otok, dušnost během fyzické aktivity a poté v klidu);
• zvětšená játra a;
• endokrinní poruchy (, snížená sexuální funkce,);
• slabost, zvýšená únava.

V pozdějších stádiích se u těchto pacientů mohou objevit příznaky. Ve vzácných případech se na tomto pozadí vyvíjí primární rakovina jater.

Pacienti s hemochromatózou mají zvýšenou náchylnost k infekčním onemocněním v důsledku poklesu obecné rezistence. Kromě toho je onemocnění způsobeno mikroorganismy, které jsou pro zdravého člověka velmi zřídka patogenní.

V mladém věku, stejně jako u přenašečů patologického genu, mohou být obtíže nepatrné nebo mohou zcela chybět.

Diagnostika

Biochemický krevní test pomůže lékaři určit diagnózu.

Diagnóza hemochromatózy se provádí na základě klinických příznaků a výsledků laboratorních a instrumentálních studií.

• Nejčasnějším laboratorním příznakem hemochromatózy je zvýšení procenta saturace transferinu železem. Současně se zvyšuje obsah železa v séru a hladina feritinu v krvi.
• Změny nemusí být po dlouhou dobu detekovány. Vyskytují se ve formě anémie, leukopenie, trombocytopenie spolu se zvýšenými hladinami jaterních enzymů pouze v případech těžkého poškození jater.
• Pokud je do patologického procesu zapojena slinivka, může být v krvi zjištěna zvýšená hladina glukózy.
• Při studiu hormonálního stavu je často detekován pokles tropních hormonů hypofýzy.
• Poškození srdce se projevuje změnami krevního tlaku (snížené napětí, arytmie) a echokardiografickými známkami restriktivní kardiomyopatie.
• Rentgenové snímky kloubů odhalí zúžení kloubní štěrbiny a ukládání železa v synovii.

Diagnóza je potvrzena studiem struktury DNA a identifikací genových mutací.

Léčba

V současné době se k léčbě hemochromatózy používají následující metody.

1. Krvácející:

• hlavní způsob léčby;
• zahrnuje odstranění 500 ml krve týdně, pokud je špatně tolerováno - 250 ml;
• po dosažení cílových hladin feritinu (20-50 g/nl) se odběr krve provádí méně často - každé 2-4 měsíce u mužů a každé 3-6 měsíců u žen.

1. Mimotělní hemokorekce přebytku železa pomocí plazmaferézy (má šetrný účinek na organismus a je alternativou terapeutického prokrvení).
2. Předepisování léků, které vážou železo a odstraňují ho močí (metoda se používá méně často, protože má menší účinnost a vedlejší účinky).

Takovým pacientům může být předepsána dieta, která omezuje spotřebu potravin bohatých na železo. Nedoporučuje se parenterální podávání kyseliny askorbové (zlepšuje vstřebávání železa) a konzumace alkoholických nápojů.

Předpověď

Prognóza hemochromatózy závisí na včasnosti diagnózy a zahájení léčby. Včasné odhalení onemocnění pomáhá zabránit rozvoji:

• diabetes mellitus,
• jaterní cirhóza,
• poškození srdce.

Na jakého lékaře se mám obrátit?

Pacienti s hemochromatózou jsou obvykle léčeni hematologem. Pacienti s tímto vzácným dědičným onemocněním také dostávají konzultace ve velkých lékařských centrech. Kromě toho léčbu předepisuje v závislosti na postižených orgánech kardiolog, revmatolog, hepatolog, endokrinolog a další specialisté.

Jakékoli onemocnění jater vede k dysfunkci jiných orgánů a systémů těla. Koneckonců, játra jsou filtrem těla, který je zbavuje toxinů, těžkých kovů, přebytečných hormonů a tuku. Hemochromatóza je dědičné onemocnění jater. Takové genetické selhání vyvolává zvýšení vstřebávání železa v trávicím systému a krvi. Dochází tedy k nadměrnému hromadění železa v tkáních a orgánech. Co je hemochromatóza, jaké jsou její příznaky? A jak takto závažné onemocnění léčit?

Co je hemochromatóza?

Hemochromatóza je onemocnění jater charakterizované poruchou metabolismu železa. To vyvolává hromadění prvků obsahujících železo a pigmentů v orgánech. V budoucnu tento jev vede k výskytu vícečetného orgánového selhání. Nemoc dostala své jméno kvůli charakteristické barvě kůže a vnitřních orgánů.

Dědičná hemochromatóza je velmi častá. Jeho frekvence je asi 3-4 případy na 1000 lidí. Hemochromatóza je však častější u mužů než u žen. Aktivní vývoj a první známky onemocnění se začínají objevovat ve věku 40-50 let. Vzhledem k tomu, že hemochromatóza postihuje téměř všechny systémy a orgány, léčí tuto nemoc lékaři z různých oborů: kardiologie, gastroenterologie, revmatologie, endokrinologie.

Odborníci rozlišují dva hlavní typy onemocnění: primární a sekundární. Primární hemochromatóza je defekt enzymových systémů. Tato vada vyvolává hromadění železa ve vnitřních orgánech. Primární hemochromatóza je zase rozdělena do 4 forem v závislosti na defektním genu:

• Autosomálně recesivní klasika;
• Mláďata;
• Dědičné nepřidružené;
• Autosomálně dominantní.

Vývoj sekundární hemochromatózy nastává na pozadí získané dysfunkce enzymových systémů, které se účastní procesu metabolismu železa. Sekundární hemochromatóza se také dělí na několik typů: alimentární, potransfuzní, metabolická, neonatální, smíšená. Vývoj jakékoli formy hemochromatózy probíhá ve 3 fázích – bez nadbytku železa, s nadbytkem železa (bez příznaků), s nadbytkem železa (s těžkými příznaky).

Hlavní příčiny hemochromatózy

Hereditární hemochromatóza (primární) je onemocnění autozomálně recesivního přenosu. Hlavním důvodem této formy lze nazvat mutaci genu zvaného HFE. Nachází se na krátkém raménku šestého chromozomu. Mutace tohoto genu vyvolávají poruchy ve vychytávání železa střevními buňkami. Výsledkem je falešný signál o nedostatku železa v těle a krvi. Tato porucha je způsobena zvýšenou sekrecí proteinu DCT-1, který váže železo. V důsledku toho se zvyšuje absorpce prvku ve střevech.

Dále patologie vede k přebytku železného pigmentu v tkáních. Jakmile dojde k přebytku pigmentu, je pozorována smrt mnoha aktivních prvků, což se stává příčinou sklerotických procesů. Příčinou sekundární hemochromatózy je nadměrný příjem železa do těla zvenčí. Tento stav se často vyskytuje na pozadí následujících problémů:

• Nadměrný příjem doplňků železa;
• talasémie;
• Anémie;
• kožní porfyrie;
• Alkoholická cirhóza jater;
• virová hepatitida B, C;
• zhoubné nádory;
• Dodržování diety s nízkým obsahem bílkovin.

Příznaky onemocnění

Hemochromatóza jater je charakterizována živými příznaky. Ale první příznaky onemocnění se začínají projevovat v dospělosti - po 40 letech. Právě v tomto období života se v těle nahromadí až 40 gramů železa, což výrazně překračuje všechny přípustné normy. V závislosti na stupni vývoje hemochromatózy se rozlišují příznaky onemocnění. Stojí za to je zvážit podrobněji.

Příznaky počáteční fáze vývoje

Nemoc se vyvíjí postupně. V počáteční fázi nejsou příznaky vyjádřeny. Po mnoho let si pacient může stěžovat na celkové příznaky: malátnost, slabost, zvýšená únava, hubnutí, snížená potence u mužů. Dále se k těmto příznakům začínají připojovat výraznější příznaky: bolest jater, bolest kloubů, suchá kůže, atrofické změny ve varlatech u mužů. Poté dochází k aktivnímu rozvoji hemochromatózy.

Známky pokročilého stadia hemochromatózy

Hlavními příznaky této fáze jsou následující komplikace:

• Pigmentace kůže;
• Pigmentace sliznic;
• Cirhóza jater;
• Diabetes.

Dědičná hemochromatóza, stejně jako jakákoli jiná forma, je charakterizována pigmentací. Toto je nejčastější a hlavní příznak přechodu nemoci do pokročilého stadia. Závažnost příznaku závisí na délce trvání onemocnění. Kouřový a bronzový odstín pleti se nejčastěji objevuje na exponovaných místech pokožky – obličej, paže, krk. Charakteristická pigmentace je také pozorována na genitáliích a v podpaží.

Přebytek železa se primárně ukládá v játrech. Proto je téměř u každého pacienta diagnostikována zvětšená žláza. Mění se také struktura jater - stává se hustší, bolestivá při palpaci. U 80 % pacientů se vyvine diabetes mellitus a ve většině případů je závislý na inzulínu. Endokrinní změny se také projevují v následujících příznacích:

• Dysfunkce hypofýzy;
• Hypofunkce epifýzy;
• dysfunkce nadledvin;
• Dysfunkce gonád a štítné žlázy.

K nadměrné akumulaci železa v orgánech kardiovaskulárního systému při primární hereditární hemochromatóze dochází v 95 % případů. Srdeční příznaky se však objevují pouze u 30 % všech případů onemocnění. Diagnostikuje se tedy zvětšení srdce, arytmie a refrakterní srdeční selhání. Existují charakteristické příznaky v závislosti na pohlaví. U mužů tak dochází k atrofii varlat, úplné impotenci a gynekomastii. Ženy často trpí neplodností a amenoreou.

Příznaky tepelného stadia hemochromatózy

Během tohoto období odborníci pozorují proces dekompenzace orgánů. To se projevuje ve formě rozvoje portální hypertenze, jaterního selhání, komorového srdečního selhání, vyčerpání, dystrofie a diabetického kómatu. V takových případech dochází k úmrtnosti nejčastěji na krvácení z křečových žil jícnu, peritonitidu, diabetické a jaterní kóma. Zvyšuje se riziko vzniku nádorů. Vzácnou formou je juvenilní hemochromatóza, která se aktivně rozvíjí ve věku 20-30 let. Postižena jsou především játra a srdeční systém.

Diagnóza hemochromatózy

Diagnostiku provádí odborník v závislosti na hlavním příznaku. Pacient tak může vyhledat pomoc u kardiologa, gastroenterologa, gynekologa, endokrinologa, revmatologa, urologa nebo dermatologa. Diagnostické možnosti jsou přitom stejné, bez ohledu na klinické projevy hemochromatózy. Po úvodním vyšetření, sběru anamnézy a stížnostech pacientů jsou předepsány laboratorní a instrumentální testy, které potvrdí nebo vyvrátí diagnózu.

Na základě výsledků laboratorních testů lze stanovit přesnou diagnózu. Přítomnost hemochromatózy bude tedy indikována následujícími indikátory:

• Vysoká hladina železa v krvi;
• Zvýšené hladiny transferinu a feritinu v krevním séru;
• Zvýšené vylučování železa močí;
• Nízká kapacita krevního séra vázat železo.

Dále může odborník předepsat biopsii jater nebo kůže pomocí punkce. V odebraných vzorcích budou nalezena ložiska hemosiderinu, což bude rovněž indikovat hemochromatózu. Dědičná hemochromatóza je diagnostikována pomocí molekulárně genetického vyšetření. Ke stanovení stupně poškození a stavu postižených vnitřních orgánů je nutná instrumentální diagnostika.

Nejoblíbenější metodou výzkumu je ultrazvuk postižených orgánů. Je možné posoudit stav jater, srdce a střev. Pro podrobnější diagnostiku je předepsána MRI nebo CT, radiografie kloubů. Kromě toho můžete provést studii jaterních testů, moči, hladiny cukru v krvi a glykosylovaného hemoglobinu.

Léčba hemochromatózy

Terapie hemochromatózy musí být komplexní. Hlavním cílem této léčby je odstranění železa z těla. Je ale velmi důležité, aby byla diagnóza provedena správně. Teprve poté je předepsána léčba. Samoléčba je přísně zakázána. První fází terapie je tedy užívání léků vážících železo.

Když se takové léky dostanou do těla, začnou se aktivně vázat na molekuly železa s jejich dalším odstraněním. K tomuto účelu se často používá 10% roztok desferal. Je určen k intravenóznímu podání. Průběh terapie předepisuje výhradně lékař v závislosti na závažnosti hemochromatózy. V průměru kurz trvá 2-3 týdny.

Předpokladem komplexní léčby hemochromatózy je flebotomie. Tento postup je také známý jako krveprolití. Od starověku se krveprolití používalo k léčbě různých nemocí. A hemochromatóza na tento typ terapie dobře reaguje. Vlivem uvolňování se snižuje počet červených krvinek v celkovém množství krve. V důsledku toho také klesá hladina železa. Kromě toho flebotomie rychle odstraňuje pigmentaci a dysfunkci jater. Je však důležité dodržovat všechna dávkování a pravidla postupu. Vypuštění 300-400 ml krve najednou je tedy považováno za přijatelné. Pokud ale pacient ztratí 500 ml krve, může se jeho zdravotní stav zhoršit. Proceduru stačí provádět 1-2x týdně.

Během období léčby je třeba dodržovat následující podmínky:

• Úplné vyloučení alkoholu;
• Odmítnutí užívat doplňky stravy;
• Odmítnutí užívat vitamín C a multivitaminové komplexy;
• Vyloučení potravin s vysokým obsahem železa ze stravy;
• Odmítání konzumace lehce stravitelných sacharidů.

K čištění krve se specialisté mohou uchýlit k plazmaferéze, cytaferéze nebo hemosorpci. Současně s odstraněním železa stojí za to provést symptomatickou léčbu jater, srdečního selhání a diabetes mellitus. Komplexní léčba onemocnění zahrnuje dodržování určité diety.

Dieta pro hemochromatózu

Dieta pro toto onemocnění hraje důležitou roli v procesu léčby. Potraviny, které jsou zdrojem velkého množství železa, jsou tedy z pacientovy stravy zcela vyloučeny. Patří mezi ně následující:

• Vepřové, hovězí;
• Pohankové zrno;
• pistácie;
• jablka;
• Fazole;
• Kukuřice;
• Špenát;
• Petržel.

Stojí za připomenutí, že čím tmavší maso, tím více tohoto mikroprvku obsahuje. Pokud máte hemochromatózu, je přísně zakázáno pít jakékoli alkoholické nápoje. Konzumace vitaminu C vede ke zvýšenému vstřebávání železa, proto je třeba vyloučit i kyselinu askorbovou. Odborníci tvrdí, že potravin obsahujících železo se nemusíte úplně vzdávat. Jen je potřeba minimalizovat množství jejich spotřeby.

Koneckonců, hemochromatóza je onemocnění z přebytku železa. Stojí za to normalizovat jeho úroveň. Nedostatek železa však způsobí vážné krevní choroby. Všeho by mělo být s mírou. Při sestavování dietního menu je třeba nahradit tmavé maso světlým masem, pohankovou kaši pšeničnou kaší. Dodržování takové stravy urychlí proces obnovy a zlepší celkový stav pacienta.

Jaká je prognóza?

Pokud je hemochromatóza zjištěna včas, prodlouží se život pacienta o desítky let. Obecně je prognóza stanovena s přihlédnutím k přetížení orgánů. Kromě toho se hemochromatóza vyskytuje v dospělosti, kdy se často rozvíjejí doprovodná chronická onemocnění. Pokud se hemochromatóza neléčí, délka života bude maximálně 3–5 let. Nepříznivá prognóza je také pozorována v případě poškození jater, srdce a endokrinního systému tímto onemocněním.

Abyste se vyhnuli rozvoji sekundární hemochromatózy, měli byste dodržovat pravidla prevence. Mezi hlavní patří racionální, vyvážená strava, užívání doplňků železa pouze pod dohledem lékaře, pravidelné krevní transfuze, vyhýbání se alkoholu a pozorování lékařem při onemocnění srdce a jater. Primární hemochromatóza vyžaduje rodinný screening. Poté začíná nejúčinnější léčba.