Малформациите на половите органи възникват по време на ембриогенезата под въздействието на увреждащи фактори върху ембриона. Увреждащите фактори включват заболявания на майката (инфекциозни, ендокринни), интоксикация (алкохол, наркотици, вредни химикали), радиация, усложнения на бременността и раждането (токсикоза на бременни жени, особено тежки форми, фетална хипоксия, родова травма на централната нервна система). Малформации на гениталните органи могат да възникнат поради генетични аномалии.
Малформации на външните полови органи
Малформациите на външните гениталии се срещат под формата на хермафродитизъм и вроден адреногенитален синдром.
Хермафродитизмът е наличието на характеристики на двата пола в индивида. Истинският хермафродитизъм е много рядък. При него половите жлези съдържат тъкан както от тестисите, така и от яйчниците. Вътрешните полови органи и вторичните полови белези могат да бъдат предимно женски или мъжки. Фалшивият хермафродитизъм или псевдохермафродитизъм е дефект, при който структурата на външните гениталии не съответства на естеството на половите жлези. При фалшив женски хермафродитизъм вътрешните полови органи се формират правилно: има яйчници, матка, тръби и вагина. Външните полови органи по структура са близки до мъжкия тип: клиторът е увеличен, големите срамни устни образуват нещо като скротум, вагината в долната трета е свързана с уретрата (урогенитален синус).
Женският псевдохермафродитизъм се развива с вроден адреногенитален синдром, причинен от нарушена биосинтеза на глюкокортикоиди.
Малформациите на външните полови органи могат да се комбинират с малформации на уретрата и ректума.
Аномалии в развитието на яйчниците
Аномалии в развитието на яйчниците могат да се появят под формата на липса на един от яйчниците, гонадна дисгенезия и склерокистични яйчници.
Гонадалната дисгенезия (синдром на Шерешевски-Търнър) е генетично обусловено заболяване, свързано с хромозомни аномалии. Това е първичен дефицит на яйчникова тъкан, при който яйчниците са представени от нефункциониращи съединителнотъканни връзки. Причините за гонадална дисгенезия могат да бъдат инфекциозни заболявания и интоксикация на майката по време на бременност по време на периода на сексуална диференциация на половите жлези на ембриона.
Момичетата изостават в растежа, а понякога и в умственото развитие, възможни са множество малформации на други органи и системи.
Дисгенезията на гонадите се характеризира с първична аменорея, липса на полови белези, недоразвитие на млечните жлези, матката, външните полови органи и липса на полови косми. Лечение. Корекция на тежки ендокринни нарушения, обикновено с помощта на заместителна терапия с полови хормони.
Синдромът на склерокистичните яйчници (синдром на Stein-Leventhal) е нарушение на синтеза на полови хормони в яйчниците поради непълноценност на ензимните системи. Това заболяване се счита за наследствено. Той произвежда много мъжки полови хормони (андрогени). Клинично синдромът на склерокистичните яйчници се проявява чрез хипоменструален синдром или аменорея, прекомерно окосмяване, двустранно уголемяване на яйчниците, наличие на добре развити вторични полови белези и безплодие.
Лечение. Терапията може да бъде консервативна (хормонални лекарства) или хирургична (клиновидна резекция на яйчниците или термокаутеризация на половите жлези по време на лапароскопия).
Аномалии в развитието на матката и вагината
Аномалии в развитието на матката и влагалището възникват, когато сливането на мезодермалните канали е нарушено и често се наблюдава в клиничната практика.
Вагиналната аплазия - пълното й отсъствие - често се комбинира с недоразвитие на матката и яйчниците. Въпреки това, изолирана вагинална аплазия може да възникне при нормална матка и яйчници. Вагиналната аплазия възниква вътреутробно, когато развитието на долните части на мезодермалните канали е нарушено. Вагиналната обструкция може да бъде причинена от нейния свръхрастеж (атрезия), което е следствие от травма или възпалителни процеси във влагалището (например дифтерия). Вагиналното възпаление може да възникне и вътреутробно в резултат на възпаление на гениталните органи.
Аплазията и атрезията на влагалището се различават по своя произход, но клиничните им прояви са сходни. Обикновено вагиналната обструкция се проявява по време на пубертета, когато с началото на менструацията кръвта не намира изтичане и се натрупва над обструкцията. В допълнение към липсата на менструация, пациентите се оплакват от невъзможност за сексуална активност.
Най-честата форма на малформация на химена е липсата на отвор в него, неговото сливане (атрезия), т.е. хименът напълно покрива входа на влагалището. Атрезия на химена обикновено се появява с началото на менструацията. Менструалната кръв, която няма изход, се натрупва във влагалището и разтяга стените му (хематоколпос). Момичето се оплаква от разпръскваща болка ниско в корема и натиск върху ректума. Ако атрезията на химена не се елиминира навреме, възниква хематометра (натрупване на кръв в матката), хематосалпинкс (натрупване на кръв във фалопиевите тръби).
Руптурата на хематосалпинкса обикновено причинява перитонеални явления.
Диагностика. Въз основа на клиничната картина на заболяването. При оглед на външните полови органи се наблюдава непрекъснат химен, синкав и изпъкнал. При ректоабдоминално изследване в таза се палпира еластична тумороподобна формация (разтегната вагина), а над нея - малко тяло на матката. При хематометрия матката е уголемена, мека и болезнена.
Лечение. Извършва се кръстовидна дисекция на химена. Кръвта изтича, болката изчезва. За да предотвратите сливането на ръбовете на разреза, е необходимо да ги зашиете с кетгутови конци. При вагинална атрезия се извършва дисекция на белези и прегради. При вагинална аплазия се използват хирургични методи за лечение (създаване
изкуствена вагина с използване на сигмоидното дебело черво, тазовия перитонеум). Изкуствена вагина се образува в канал, създаден между уретрата и ректума. Сексуалната активност става възможна и ако има матка, може да настъпи бременност.
Удвояване на матката и вагината. Тази патология възниква поради неправилно сливане на мезодермалните канали. Удвояването на тези органи може да се комбинира с липсата на маточната кухина или влагалището. Най-изразената форма на този дефект е пълното удвояване на матката и вагината (фиг. 19): има две матки (всяка с една тръба и един яйчник), две шийки и две вагини. Въпреки това, по-често се среща дупликация на матката и вагината, при които двете половини са по-тясно в контакт. При тази малформация една от половините може да е по-слабо развита от другата и може да има частично или пълно отсъствие на кухина на една от половините. Ако луменът на една вагина е частично затворен, в него може да се натрупа менструална кръв. Възможно сливане на вагината и шийката на матката с отделяне на тялото на матката (двурога матка). При двурога матка може да има две шийки на матката, плътно съседни една на друга, и непълна преграда във влагалището или една шийка на матката (фиг. 20). Единият маточен рог може да бъде рудиментарен (зачатъчен), в него може да настъпи бременност, която протича като извънматочна бременност и изисква хирургическа намеса (отстраняване на рог).
Двурогата матка може да има непълна преграда в своята кухина и седловидно дъно. Ако единият рог на матката е добре изразен, а другият е в състояние на силно недоразвитие, матката може да се нарече еднорога.
Причината за тези дефекти е действието на увреждащи фактори през първите 3 месеца от вътрематочното развитие или влиянието на генетични фактори.
Клинична картина. Удвояването на матката и вагината може да бъде асимптоматично. Възможен е сексуален живот, може да настъпи бременност в едната или другата маточна кухина, възможно е спонтанно раждане. Протичането на раждането се характеризира с аномалии на раждането и хипотонично кървене. Тъй като бременността се развива в едната матка, в другата се образува децидуа, която се освобождава в следродовия период. По време на аборт се изисква кюретаж на двете маточни кухини. При частично или пълно запушване на влагалището клиничната картина се проявява с началото на менструалната функция в резултат на натрупване на кръв в затворена кухина.
Понякога малформациите на матката и вагината са придружени от хипофункция на яйчниците (оплаквания от аменорея, дисменорея, безплодие).
Диагностика. Извършва се въз основа на изследвания и с помощта на (сондиране, хистеросалпинго-, лапароскопия, рентгенова пелвиграфия).
Лечение. Асимптомните случаи не изискват лечение. Ако се натрупа кръв, е необходимо да се отворят кухините. В случай на първичен спонтанен аборт или безплодие, причинено от наличието на двурога матка, се използват хирургични методи - създаване на едно маточно тяло от две. По време на бременност рудиментарният маточен рог се отстранява, оставяйки яйчника и фалопиевите тръби.
Аномалии в развитието на яйчниците
Агенезия (аплазия) на яйчника (син.: агонадизъм) - липса на яйчници. Ановарията е липсата на два яйчника.
Овариална хиперплазия - ранно съзряване на жлезистата тъкан и нейното функциониране.
Овариалната хипоплазия е недоразвитие на единия или двата яйчника.
Кистите на яйчниците могат да бъдат единични или множествени, едностранни и двустранни. Среща се в приблизително 1 случай на 2500 новородени. Те обикновено са функционални кисти, причинени от стимулация на яйчниците на плода от майчини хормони.
Овариалната ретенция е непълното спускане на яйчника заедно с матката в таза.
Ектопичен яйчник - изместване на яйчника от обичайното му място в тазовата кухина. Може да се намира в дебелината на срамните устни. на входа на ингвиналния канал, в самия канал.
Допълнителен яйчник - среща се в 4% от случаите в близост до главните яйчници в гънките на перитонеума. Различава се в малък размер. Възниква при образуване на допълнителен зародиш на половата жлеза в гениталните гънки.
Раздвоеният яйчник е необичайна форма на яйчника в резултат на несрастване на Волфовото тяло.
Аномалии на матката
пълното отсъствие на матката поради нейното неснасяне е рядко
Ориз. 301. Вродена липса на матка (Куприянов В.В., Воскресенски Н.В.. 1970)
Агенезия на шийката на матката - липса на шийката на матката, рядка аномалия. Може да бъде изолиран дефект или съчетан с вагинална агенезия и двойна матка.
Аплазия на матката е вродена липса на матката. Матката обикновено изглежда като един или два рудиментарни мускулни гребена (фиг. 302). Честотата варира от 1:4000-5000 до 1:5000-20000 новородени момичета. Често се комбинира с вагинална аплазия. Възможна комбинация с аномалии в развитието на други органи: гръбначен стълб (18,3%), сърце (4,6%), зъби (9,0%), стомашно-чревен тракт (4,6%), пикочни органи (33,4%). Има 3 възможни варианта за аплазия: 
Ориз. 302. Структурата на вътрешните органи с аплазия на матката и вагината (Адамян JI. V., Кулаков V. I., Khashukoeva A 3., 1998)
а) рудиментарната матка се определя като разположена цилиндрична формация
поставя се в центъра на малкия таз, отдясно или отляво, с размери 2,5-3,0x2,0-1,5 cm;
б) рудиментарната матка изглежда като два мускулни гребена, разположени париетално
в тазовата кухина с размери 2,5х1,5х2,5 см всеки;
в) мускулни гребени (липсват рудименти на матката).
Атрезия на матката е свръхрастеж на маточната кухина, обикновено се наблюдава в цервикалната област, докато тялото на матката е свързано с вагината само чрез тъканна връв без лумен. В комбинация с атрезия на вагината и тръбите.
Хипоплазия на матката (син.: маточен инфантилизъм) - матката е намалена по размер, има прекомерно предно огъване и конична шийка. Има 3 степени:
а) ембрионална матка (син.: рудиментарна матка) - недоразвита матка (с дължина до 3 см), неразделена на шийка и тяло, понякога без кухина;
б) инфантилна матка - матка с намален размер (3-5,5 см дължина) с конична удължена шийка и прекомерна антефлексия;
в) тийнейджърска матка - дължина 5,5-7 см.
Хемиатрезия на матката е сливането на едната половина на двойната матка.
Удвояване на матката - възниква по време на ембриогенезата в резултат на изолираното развитие на парамезонефралните канали, докато матката и вагината се развиват като сдвоен орган (фиг. 303, 304). Има няколко опции за удвояване: 
а) двойна матка (uterus didelphys) - наличието на две отделни еднороги матки, всяка от които е свързана със съответната част на раздвоената вагина, се дължи на несливането на правилно развитите парамезонефрални (Мюлерови) канали по протежение на техните цялата дължина. И двата репродуктивни органа са разделени от напречна гънка на перитонеума. От всяка страна има по един яйчник и по една фалопиева тръба.
б) удвояване на матката (дуплекс на матката, синоним: бифуркация на тялото на матката) - в определена област на матката и вагината са в контакт или обединени от фибромускулен слой, обикновено шийката на матката и двете вагини са слети . 
Възможно е да има варианти: една от вагините може да е затворена, една от матките може да няма комуникация с вагината. Една от матките обикновено е с по-малки размери и нейната функционална активност е намалена. От страна на намалената матка може да се наблюдава аплазия на влагалищната част Фиг. 304. Двойна матка
ИЛИ шийката на матката" (Куприянов В.В., Воскресенски Н.В., 1970 г.)
в) uterus bicornis bicollis - матката е външно двурога с две шийки, но влагалището е разделено от надлъжна преграда.
Двурога матка (uterus bicornus) - разделяне на тялото на матката на 2 части в пресечната точка на една шийка на матката, без разделяне на вагината (фиг. 305, 306). Разделянето на части започва повече или по-малко високо, но в долните части на матката те винаги се сливат. Разделянето на 2 рога започва в областта на тялото на матката по такъв начин, че двата рога се разминават в противоположни посоки под по-голям или по-малък ъгъл. При изразено разделяне на две части се определят две еднороги матки. Често се състои от два рудиментарни и неслети рога, които нямат кухини. Образува се на 10-14 седмица от вътрематочното развитие в резултат на непълно или много ниско сливане на парамезонефралните (Мюлерови) канали. Според степента на тежест има 3 форми:
а) пълна форма - най-редкият вариант, разделянето на матката на 2 рога започва почти на нивото на утеросакралните връзки. Хистероскопията показва, че от вътрешния фаринкс започват две отделни полукухини, всяка от които има само един отвор на фалопиевата тръба;
б) непълна форма - само в горната трета на тялото на матката се наблюдава разделяне на 2 рога; По правило размерът и формата на маточните рога не са еднакви. Хистероскопията разкрива един цервикален канал, но по-близо до фундуса на матката има две полукухини. Във всяка половина на тялото на матката се отбелязва само един отвор на фалопиевата тръба;
в) седловидна (син.: седловидна матка, uterus arcucitus) - разделяне на тялото на матката на 2 рога само във фундуса с образуване на малка вдлъбнатина на външната повърхност под формата на седло ( фундусът на матката няма обичайното закръгляване, е притиснат или вдлъбнат навътре). По време на хистероскопия се виждат и двете устия на фалопиевите тръби, дъното изглежда стърчи в маточната кухина под формата на гребен.
Еднорогата матка (uterus unicomus) е форма на матката с частично намаляване на едната половина. Резултат от атрофия на един от Мюлеровите канали. Отличителна черта на еднорогата матка е липсата на нейното дъно в анатомичен смисъл. В 31,7% от случаите се комбинира с аномалии в развитието на пикочните органи. Среща се в 1-2% от случаите сред малформациите на матката и вагината (фиг. 307, 308).
Разделена матка (син.: бифидна матка, вътрематочна преграда) – наблюдава се при наличие на преграда в маточната кухина, което я прави двукамерна. Честота - 46% от случаите от общия брой малформации на матката. Вътрематочната преграда може да бъде тънка, дебела, на широка основа (под формата на приток). Има 2 форми:
а) преграда на матката - пълна форма, напълно разделена матка;
б) субсептус на матката - непълна форма, частично разделена матка, дължина на преградата ¦ 1-4 cm.
Ориз. 305. Аномалии на матката (Patten V. M., 1959):
a - uterus subseptus unicollis; b - дуплексна преграда на матката; c - дуплексна преграда на матката в комбинация с двойна вагина; г - цервикална атрезия; d - uterus bicomus unicollis; d - двурога септус на матката; g - uterus didelphys в комбинация с двойна вагина; g - uterus bicornus unicollis с една изолирана рудиментарна вагина
Ориз. 306. Спирална рентгенова компютърна томограма.
Двурога матка (аксиална равнина) (Adamyan JT. V., Kulakov V. I., Khashukoeva A. 3., 1998): 1 - пикочен мехур; 2 - десен рог на матката; 3 - ляв рог на матката
Ориз. 307. Еднорога матка (Адамян Ж. Т. В., Кулаков В. И., Хашукоева А. 3., 1998):
а - елементарен рог, комуникиращ с кухината на главния рог; b - елементарен затворен рог; в - елементарен рог без кухина; d - липса на рудиментарен рог
Ориз. 308. Еднорога матка с функциониращ рудиментарен рог (Адамян JI В., Кулаков В.И., Хашукоева А. 3., 1998): а - хематометра на рудиментарен рог; b - отстранен елементарен рог
Ретродевиацията на матката е положение на матката, при което тялото й е извито назад, шийката на матката е извита напред (ретроверсия), а ъгълът между тях е отворен назад (ретрофлексия). 
Ориз. 309. Варианти на положението на матката (Куприянов В.В., Воскресенски Н.В., 1970): а - три степени на ретроверсия; b - anteversio; c - retroflexio; g - anteflexio. Пунктираната линия показва нормалното положение на матката
Транспозицията на матката е промяна в нормалното й положение (фиг. 309). Възможни са няколко форми:
а) retroversio - заден наклон,
б) retroflexio - задно огъване,
в) retropositio - задна позиция,
d) lateropositio - странично положение,
д) anteropositio - предно положение.
Аномалии на фалопиевата тръба
Атрезия на фалопиевата тръба е запушване на лумена на фалопиевата тръба; атрезия може да бъде едностранна или двустранна, локална или тотална. Резултат от вродена тубарна облитерация.
Отворите на фалопиевите тръби са допълнителни - намират се близо до коремния отвор на тръбата.
Синдром на Тейлър (синдром на Тейлър, синоним: congestiopelvica, oophoritis sclerocystica, hyperaemia ovariomm, congestio-flbrosis-syndromus) - вродено недоразвитие на фалопиевите тръби: тръбата е къса, не достига до утеросакралните връзки, къси фимбрии; в тазовите органи, особено в матката и фалопиевите тръби, се наблюдава венозен застой, който по-късно преминава във фиброза.
Дупликация на фалопиевата тръба – може да бъде от едната или от двете страни.
Удължаване на фалопиевата тръба - може да бъде придружено от прегъване и усукване на тръбите.
Скъсяването на фалопиевата тръба е резултат от нейната хипоплазия. Ако коремният отвор не достигне яйчника, малко вероятно е яйцеклетката да влезе в тръбата.
Допълнителните канали на фалопиевите тръби са тесни слепи издатини на стената или микродивертикули.
- възникващи поради недостатъчно развитие на парамезонефралните канали;
- причинени от нарушена реканализация на парамезонефралните канали (атрезия на матката, вагината и тръбите);
- причинени от непълно сливане на парамезонефралните канали.
И трите вида могат да се комбинират с агенезия на пикочните органи.
Сливане на малките срамни устни
В практиката на гинеколозите има случаи на сливане на малките срамни устни при момичета на възраст 1-5 години. Смята се, че причините за това състояние могат да бъдат предишни възпалителни процеси или метаболитни нарушения в организма.
Сливането на малките срамни устни обикновено се открива случайно: или родителите забелязват безпокойството на детето, причинено от сърбеж в областта на външните гениталии, или самите момичета се оплакват от затруднено уриниране поради факта, че урината тече само през малка дупка оставащи между срамните устни . При разделянето на големите срамни устни се разкрива плоска повърхност, над която клиторът се издига, в долния му край има буквално дупка, през която се отделя урина; вагиналния отвор не се открива.
В този случай всичко е просто, тъй като както разпознаването на болестта, така и нейното лечение не са особено трудни. При поставяне на диагнозата лекар (може и в клиника) предписва лекарства за външна употреба, а при тежки сраствания - хирургична корекция. Трябва да се отбележи, че такава операция е безкръвна и освен това не създава особени проблеми нито за пациента, нито за лекаря. След отделяне на срастванията всички външни полови органи придобиват предишния си вид. Но за да се предотврати повторното сливане на малките срамни устни, се препоръчва да се правят ежедневни бани с добавяне на калиев перманганат в продължение на 5-7 дни след операцията и след това да се третира гениталната цепка със стерилно вазелиново масло. Ако лекарят смята, че е възможно да се направи без хирургическа намеса, тогава се предписват мехлеми с естроген, с които се смазват външните гениталии 2-4 пъти на ден. И в този случай болестта се лекува без много трудности. Има случаи на самолечение с настъпването на пубертета, при внимателна грижа за външните полови органи.
Инвазия на химена
В медицината съществува понятието "гинатрезия", което се определя като инфекция на гениталния тракт в областта не само на химена, но и на вагината или матката. В допълнение, гинатрезия се определя като вродена липса на един от отделите на гениталния тракт. Развива се в резултат на нарушение на развитието на гениталните органи или вътрематочен инфекциозен процес в тях.
По принцип причините за патологията са придобити: това са наранявания на гениталните органи, включително наранявания при раждане; хирургични интервенции; възпалителни процеси, както и ефектите от обгарящи и радиоактивни лекарства, използвани в процеса на лечение.
Гинатрезия се характеризира с нарушение на изтичането на менструална течност, която се натрупва над нивото на обструкцията в гениталния тракт. В същото време постоянно нарастващият им обем води до разтягане на вагината, матката, а понякога и на фалопиевите тръби.
Лечението е само оперативно, изразяващо се или в изрязване на химена, или в разширяване на цервикалния канал и др.
При навременна хирургическа намеса в случай на сливане на химена или долната и средната част на влагалището, както и цервикалния канал, жената е напълно способна да ражда.
Мерките за предотвратяване на гинатрезия включват своевременно лечение на възпалителни заболявания на гениталните органи, спазване на медицинските препоръки в следоперативния период (за интервенции на гениталните органи), както и правилно водене на раждането.
Вродени малформации на външните полови органи
Аномалиите на вулвата и перинеума се разделят на пет групи:
- ректовестибуларни, ректовагинални и ректоклоакални фистули;
- частично маскулинизиран перинеум със сливане на ануса;
- анален отвор, разположен отпред;
- набразден перинеум;
- перинеален канал.
Най-чести са фистулите.
Хипертрофия на клитора (клиторомегалия) със или без сливане на вулвата и срамните устни обикновено показва някакво хормонално разстройство (адреногенитален синдром, вирилизиращ синдром или тумори на яйчниците) при майката на детето или аномалии на гонадите (мъжки псевдохермафродитизъм, истински хермафродитизъм). В комбинация с други дефекти в развитието.
Описани са изолирани случаи на агенезия и хипоплазия на клитора.
Вагинална агенезия се наблюдава при момичета с нормален карнотип. В този случай може да има различни аномалии на матката. По-често се среща при синдрома на Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser.
Атрезия (напречна преграда) на влагалището се наблюдава в четири форми: хименална, ретрохименална, вагинална и цервикална. Съчетава се с анална атрезия, различни видове пикочно-полови фистули и аномалии на отделителната система. Причинява хидроколпос (течност във влагалището) или хидрометроколпос (течност във влагалището и матката) при новородени и кърмачета.
Удвояване (представено от всички слоеве на стената) и разделяне (недоразвити епителни и мускулни слоеве) на влагалището, вагинална хипоплазия (сляп влагалищен канал) се срещат при мъжкия псевдохермафродитизъм.
Синдромът на Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser включва спектър от аномалии на Мюлер със или без бъбречни аномалии при гено- и фенотипни момичета с нормален ендокринен статус.
Аномалиите на репродуктивната система са представени от следните опции:
- вагинална агенезия;
- агенезия на вагината и матката;
- агенезия на вагината, матката и тръбите;
- агенезия на яйчниците и мюлерови производни.
Сред аномалиите на отделителната система има арена и ектопия. В 12% от случаите се откриват скелетни аномалии. Този синдром често е спорадичен. Семеен модел, включващ женски братя и сестри, е описан при 4% от индивидите с наличие на яйчници и фалопиеви тръби, но с агенезия на тялото на матката и горната част на вагината.
Вродени малформации на вътрешните полови органи
Аномалиите на матката се срещат с честота 2-4%. Има данни за ефекта от приема на диетил-стилбестрол по време на бременност върху появата на аномалии на матката. Описани са семейства, в които 2,7% от роднините по първа линия на жени с вродени малформации на матката също са имали подобни вродени малформации. Редките аномалии на матката включват агенезия и атрезия.
Агенезия на матката - пълното отсъствие на матката с нормален женски кариотип е изключително рядко.
Хипоплазия на матката (рудиментарна матка, инфантилност) - при новородено момиче матката има дължина до 3,5-4 cm, тегло -2 g. Този дефект се диагностицира клинично, като правило, по време на пубертета. Хипоплазия/агенезия на матката често се комбинира с вродена малформация на МС. Може да бъде проява на синдром на Mayer-Rokitansky-Küster-Gausser, смесена гонадна дисгенезия, чиста гонадна дисгенезия. Агенезията на матката е описана в асоциацията VATER.
Дупликация на матката (бифуркация на тялото на матката, uterus duplex) - шийката на матката и двете вагини са слети. Възможно е да има варианти: една от вагините е затворена и в нея се натрупва хидроцеле или слуз (при жени в менструация - кръв - хематоколпос), една от матките не комуникира с влагалището. Има асиметрично развитие на такава матка, пълно или частично отсъствие на кухина в една от двете матки и атрезия на цервикалния канал. Такава матка може да бъде два рудиментарни или слети рога, които нямат кухини (двурога матка, uterus bicomis). Двурогата матка е най-честата малформация на матката (45% от всички малформации на този орган). Двойна матка (uterus didelphus) - наличието на две отделни матки, всяка от които е свързана със съответната част на раздвоената вагина. Матка с форма на седло - дъното без обичайното закръгляване. Често се среща в MVPR.
Хипоплазия на фалопиевите тръби, матката и яйчниците, частична или пълна вагинална атрезия, напречна вагинална преграда, двойна матка, хидрометроколпос са описани в синдрома на Biedl-Bardetg - автозомно-рецесивен синдром, причинен от мутации в BBS1, BBS2, BBS4, MKKS и BBS7 гени и се характеризира с пигментна ретинопатия, полидактилия, хипогонадизъм, умствена изостаналост, затлъстяване и бъбречна недостатъчност в фатални случаи.
Кномалията на яйчниците се изразява в тяхното отсъствие (агенезия). недоразвитие (хипоплазия), анормално развитие на дисгенезия) и кисти. При гонадална дисгенезия размерът на яйчника е рязко намален, понякога макроскопски има вид на тесни плътни ивици (набраздени гонади). Микроскопски: сред обраслата съединителна тъкан може да липсват недоразвити рудиментарни фоликули или само зародишни клетки, зародишни клетки и примордиални фоликули. Характерно за синдрома на Turner (45, X0) и други аномалии на половите хромозоми. В тях могат да възникнат злокачествени тумори. Описани са вродени кисти (обикновено фоликуларни) и овариална ендометриоза, които по същество не са дефект в развитието. Кистите на яйчниците при новородени момичета се срещат в 50% от случаите на аутопсия и не се проявяват клинично.
Аномалии в развитието на яйчниците
1. Агенезия (аплазия) на яйчника- липса на яйчници. Ановарията е липсата на два яйчника.
2. Хипоплазия на яйчниците- недоразвитие на единия или двата яйчника.
3. Овариална хиперплазия- ранно съзряване на жлезистата тъкан и нейното функциониране.
4. Допълнителен яйчник- понякога се намира в близост до основните яйчници в гънките на перитонеума. Различава се в малък размер.
5. Ектопичен яйчник- изместване на яйчника от обичайното му място в тазовата кухина. Може да се намира в дебелината на срамните устни, на входа на ингвиналния канал, в самия канал.
Аномалии на матката
1. Агенезия на матката– пълното отсъствие на матката поради неснасянето й, рядко се среща.
2. Аплазия на матката– вродена липса на матка. Матката обикновено изглежда като един или два рудиментарни мускулни гребена. Честотата варира от 1:4000-5000 до 1:5000-20000 новородени момичета. Често се комбинира с вагинална аплазия. Възможна комбинация с аномалии в развитието на други органи: гръбначен стълб (18,3%), сърце (4,6%), зъби (9,0%), стомашно-чревен тракт (4,6%), пикочни органи (33,4%). Има 3 възможни варианта за аплазия:
А) рудиментарна матка се определя като цилиндрично образувание, разположено в центъра на малкия таз, отдясно или отляво, с размери 2,5-3,0 х 2,0-1,5 cm;
Б) рудиментарната матка има формата на два мускулни гребена, разположени близо до стената в тазовата кухина, всеки с размери 2,5 х 1,5 х 2,5 cm;
В) мускулни гребени (липсват рудименти на матката.
3. Хипоплазия на матката (син.: маточен инфантилизъм)– матката е намалена по размер, има прекомерен преден завой и конична шийка. Има 3 степени:
а) ембрионална матка (син.: рудиментарна матка)– недоразвита матка (с дължина до 3 см), неразделена на шийка и тяло, понякога без кухина;
Б) инфантилна матка– матка с намален размер (3-5,5 см дължина) с конична удължена шийка и прекомерна антефлексия;
IN) тийнейджърска матка– дължина 5,5-7см.
4. Удвояване на матката– възниква по време на ембриогенезата в резултат на изолираното развитие на парамезонефралните канали, докато матката и влагалището се развиват като чифтен орган. Има няколко опции за удвояване:
а) Двойна матка (uterus didelphys)– наличието на две отделни еднороги матки, всяка от които е свързана със съответната част на раздвоената вагина, се дължи на несливането на правилно развитите парамезонефрални (Мюлерови) канали по цялата им дължина. И двата репродуктивни органа са разделени от напречна гънка на перитонеума. От всяка страна има по един яйчник и по една фалопиева тръба.
Б) Удвояване на матката (дуплексна матка, синоним: бифуркация на тялото на матката)– в определена област на матката и вагината те се допират или са обединени от фибромускулен слой, обикновено шийката на матката и двете вагини са слети. Възможно е да има варианти: една от вагините може да е затворена, една от матките може да няма комуникация с вагината. Една от матките обикновено е с по-малки размери и нейната функционална активност е намалена. От страна на намалената матка може да се наблюдава аплазия на част от влагалището или шийката на матката.
IN) Uterus bicornis bicollis– матката външно е двурога с две шийки, но влагалището е разделено от надлъжна преграда.
5. Матката двурога (двурога матка)– разделяне на тялото на матката на 2 части при наличие на една шийка, без разделяне на влагалището. Разделянето на части започва повече или по-малко високо, но в долните части на матката те винаги се сливат. Разделянето на 2 рога започва в областта на тялото на матката по такъв начин, че двата рога се разминават в противоположни посоки под по-голям или по-малък ъгъл. При изразено разделяне на две части се определят две еднороги матки. Често се състои от два рудиментарни и неслети рога, които нямат кухини. Образува се на 10-14-та седмица от вътрематочното развитие в резултат на непълно или много ниско сливане на парамезонефралните (Мюлерови) канали. Според степента на тежест има 3 форми:
а) Пълна форма -най-редкият вариант, разделянето на матката на 2 рога започва почти на нивото на утеросакралните връзки. Хистероскопията показва, че от вътрешната ос започват две отделни полукухини, всяка от които има само един отвор на фалопиевата тръба.
Б) Непълна форма –разделянето на 2 рога се наблюдава само в горната трета на тялото на матката; По правило размерът и формата на маточните рога не са еднакви. Хистероскопията разкрива един цервикален канал, но по-близо до фундуса на матката има две полукухини. Във всяка половина на тялото на матката се забелязва само един отвор на фалопиевата тръба.
IN) Форма на седло (син.: седловидна матка, аркуатус на матката)– разделяне на тялото на матката на 2 рога само във фундуса с образуването на малка вдлъбнатина на външната повърхност под формата на седло (фундусът на матката няма обичайното закръгляване, притиснат или вдлъбнат навътре ). По време на хистероскопия се виждат и двете устия на фалопиевите тръби, дъното изглежда стърчи в маточната кухина под формата на гребен.
6. Матката еднорога (uterus unicornus)– формата на матката с частично намаляване на едната половина. Резултат от атрофия на един от Мюлеровите канали. Отличителна черта на еднорогата матка е липсата на нейното дъно в анатомичен смисъл. В 31,7% от случаите се комбинира с аномалии в развитието на пикочните органи. Среща се в 1-2% от случаите сред малформациите на матката и влагалището.
7. Разделена матка (син.: бифидна матка, вътрематочна преграда)– наблюдава се при наличие на преграда в маточната кухина, което я прави двукамерна. Честота - 46% от случаите от общия брой малформации на матката. Вътрематочната преграда може да бъде тънка, дебела, на широка основа (под формата на триъгълник). Има 2 форми:
а) Преграда на матката– пълна форма, напълно разделена матка.
Б) Субсептус на матката– непълна форма, частично разделена матка, дължина на преградата - 1-4 cm.
Недостатъчното развитие на половите органи се наблюдава в случаите, когато тяхното образуване спира на вътрематочно или детско ниво на развитие и в зряла възраст се запазват анатомичните и функционални характеристики на гениталния апарат, характерни за тялото на детето.
Най-често срещано е недоразвитието на матката.
Има две форми на недоразвитие на матката:хипопластична матка (uterus hypoplasticus) и детска матка (uterus infantilis).
Хипопластична маткасе различава по това, че тялото му е два пъти по-дълго от врата.
Детска маткаима много дълга шийка на матката (два пъти по-дълга от тялото на матката), влагалищната част на шийката на матката е тясна, конусовидна, с точен отвор на матката. Недоразвитата матка, особено матката на детето, често се характеризира с необичайно положение под формата на остра ъглова антефлексия. Дължината на кухината на недоразвитата матка винаги е по-малка от нормалната (по-малко от 7 см).
Разграничете три степени на недоразвитие на матката:първа степен - дължината на маточната кухина е 5-7 см; втора степен - 3,5 - 5 см; третият е по-малък от 3,5 cm.
При жените страдащи недоразвитие на матката, обикновено има признаци на недоразвитие на други полови органи. Яйчниците са намалени, недоразвити и разположени високо. Фалопиевите тръби са удължени, извити, луменът им е много тесен, което предразполага към извънматочна бременност или безплодие. Големите срамни устни са слабо развити и не покриват малките срамни устни и клитора. Вагината е тясна, с изразено нагъване на лигавицата, форниксът не е изразен. Млечните жлези са слабо развити.
Менструацията при жени с недоразвита матка е почти винаги закъсняла и оскъдна.
При жените с бебешка матка менструацияпридружено от силна болка (дисменорея). Детородната функция е нарушена. Жените с бебешка матка страдат от постоянно безплодие, намалено либидо и намален оргазъм.
При жените с хипопластична маткаБременността обикновено настъпва след много години брак; нарушенията на либидото са редки. Сексуалната функция с недоразвитие на гениталните органи винаги е нарушена и се определя от степента на недоразвитие на гениталните органи.
Функционалната прогноза за матката на детето е значително по-лоша, отколкото за хипопластичната.
Лечение на недоразвитие на вътрешните органисе състои от комплексен ефект върху тялото на хормоните в комбинация с възстановителна терапия, спорт, правилно редуване на работа и почивка, физиотерапевтични методи на лечение и гинекологичен масаж. Препоръчва се санаториално-курортно лечение. Използваните досега хирургични методи на лечение (дисцизия - кървава дилатация на шийката на матката и кюретаж на маточната лигавица) не винаги са оправдани. Бременността е благоприятен фактор за по-нататъшното развитие на матката, но бременността често завършва със спонтанен аборт или преждевременно раждане.
Малформации на вагината и матката при момичета
Малформациите на вътрешните полови органи са вродени нарушения на формата и структурата на матката и вагината.
Синоними
Аномалии или малформации на развитието на вагината и матката.
ICD-10 софтуерен код
Q51 Вродени аномалии (малформации) на тялото и шийката на матката.
Q52 Други вродени аномалии (малформации) на женските полови органи.
Епидемиология
Малформации на женските полови органисъставляват 4% от всички вродени малформации. Те се откриват при 3,2% от жените в репродуктивна възраст. Според Е.А. Богданова (2000), сред момичетата с гинекологична патология, 6,5% са диагностицирани с аномалии в развитието на вагината и матката. Малформациите на пикочно-половата система заемат 4-то място (9,7%) в структурата на всички аномалии в развитието на съвременния човек. През последните 5 години се наблюдава 10-кратно увеличение на случаите на генитални малформации при момичетата. От тези дефекти най-често откриваните при момичета по време на юношеството са атрезия на химена, аплазия на долните части на вагината и удвояване на вагината и матката с частична или пълна аплазия на една от вагините. При момичетата най-честите малформации на гениталните органи са аплазия на матката и вагината (синдром на Rokitansky-Küster-Mayer) и дефекти, които водят до нарушаване на изтичането на менструална кръв, когато матката функционира. Честотата на аплазията на вагината и матката е 1 случай на 4000-5000 новородени момичета.
Предотвратяване
В момента не са разработени превантивни мерки.
Прожекция
Рисковата група за раждане на момичета с дефекти в развитието включва жени с професионални рискове и лоши навици (алкохолизъм, пушене), които са претърпели вирусни инфекции по време на бременност от 8 до 16 седмица.
Класификация
В момента има много класификации на малформациите на вагината и матката, основани на различията в ембриогенезата на вътрешните генитални органи, на резултатите от рентгеновото изследване и на идентифицирането на отделни клинични и анатомични форми.
В своята практика гинеколозите от детството и юношеството най-често използват класификация от E.A. Богданова и Г.Н. Алимбаева (1991), който изследва дефекти, които се проявяват клинично в пубертета (виж фигурата):
клас I - атрезия на химена (варианти на структурата на химена);
клас II - пълна или непълна аплазия на вагината и матката:
Пълна аплазия на матката и вагината (синдром на Rokitansky-Küster-Mayer-Hauser);
Пълна аплазия на влагалището и шийката на матката с функционираща матка;
Пълна вагинална аплазия с функционираща матка;
Частична аплазия на влагалището до средната или горната трета с функционираща матка;
клас III - дефекти, свързани с липсата на сливане или непълно сливане на сдвоени ембрионални генитални канали:
Пълно удвояване на матката и вагината;
Удвояване на тялото и шийката на матката при наличие на една вагина;
Удвояване на тялото на матката при наличие на една шийка и една вагина (седловидна матка, двурога матка, матка с пълна или непълна вътрешна преграда, матка с рудиментарно функциониращ затворен рог);
клас IV - дефекти, свързани с комбинация от дупликация и аплазия на сдвоени ембрионални генитални канали:
Дупликация на матката и вагината с частична аплазия на едната вагина;
Дупликация на матката и вагината с пълна аплазия на двете вагини;
Дупликация на матката и вагината с частична аплазия на двете вагини;
Дупликация на матката и вагината с пълна аплазия на целия канал от едната страна (еднорога матка).
Ориз. Малформации на влагалището и матката, най-често се проявяват през пубертета.
1 - атрезия; 2 - аплазия на вагината и матката; 3 - частична или пълна вагинална атрезия; 4 - удвояване на вагината и матката с частична или пълна аплазия на една от вагините.
Етиология и патогенеза
Към днешна дата не е установено какво точно стои в основата на възникването на малформациите на матката и вагината. Въпреки това, ролята на наследствените фактори, биологичната непълноценност на клетките, които образуват гениталните органи, и излагането на вредни физически, химични и биологични агенти е несъмнена.
Появата на различни форми на малформации на матката и вагината зависи от патологичното влияние на тератогенните фактори или от прилагането на наследствено предразположение по време на ембриогенезата.
Има няколко теории за липсата или само частичното сливане на сдвоените ембрионални репродуктивни канали (Мюлерови канали). Според един от тях, нарушаването на сливането на каналите на Мюлер възниква поради транслокация на гена, който активира синтеза на инхибиращото вещество на Мюлер върху Х-хромозомата, както и поради спорадични генни мутации и излагане на тератогенни фактори. Предполага се също, че бавната пролиферация на епитела, покриващ гениталните издатини от страната на целома, може да доведе до нарушаване на образуването на Мюлерови връзки. Както е известно, развитието на вътрешните и външните полови органи по женски тип е свързано с генетично обусловена загуба на тъканен отговор към андрогените. В тази връзка липсата или дефицитът на естрогенни рецептори в клетките на Мюлеровите канали може да инхибира тяхното образуване, което води до промени като аплазия на матката.
Интерес представлява теорията за ролята на ранната перфорация на стената на урогениталния синус. Налягането в лумена на влагалището и Мюлеровите канали спада и изчезва една от причините за смъртта на клетките в септума между парамезонефралните канали. По-късното приближаване на Мюлеровите канали един към друг и врастването на мезенхимни кръвоносни съдове между тях води до запазване на клетките на медиалните стени на каналите и образуването на преграда, двурога или двойна матка.
В допълнение, сближаването и резорбцията на контактните стени на Мюлеровите канали може да бъде възпрепятствано от аномалии в развитието на съседни органи: малформации на пикочната система (при 60% от пациентите) или нарушения на опорно-двигателния апарат (при 35% от пациентите с малформации на матката и влагалището).
Малформациите на вагината и матката често са придружени от малформации на пикочната система, което се обяснява с общността на ембриогенезата на репродуктивната и пикочната система. В зависимост от вида на гениталния дефект, честотата на съпътстващите дефекти на отделителната система варира от 10 до 100%. В допълнение, развитието на някои видове генитални аномалии е придружено от съответните аномалии на отделителната система. По този начин, когато матката и вагината се удвояват с частична аплазия на една от вагините, в 100% от случаите се наблюдава аплазия на бъбреците от страна на малформацията на гениталните органи.
При липса на условия за растеж на Мюлеровите канали настъпва пълна аплазия на матката и вагината. При пролапс или бавно прогресиране на урогениталния тракт към урогениталния синус се образува вагинална аплазия с функционираща матка. В този случай степента на аплазия се определя от тежестта на забавянето на растежа на каналите. Според литературата в почти всички случаи пълната аплазия на влагалището при наличие на матка се комбинира с аплазия на шийката на матката и цервикалния канал. Понякога пациентите имат 2 рудиментарни матки.
Влиянието на фактори, които предотвратяват резорбцията на стените на Мюлеровите канали, води до образуването на различни варианти на удвояване на матката и вагината.
Клинична картина
В пубертета пациентите с аплазия на влагалището, матката, атрезия на химена, аплазия на цялата или част от влагалището с функционираща матка изпитват първична аменорея и (или) синдром на болка.
При момичетата с аплазия на влагалището и матката характерно оплакване е липсата на менструация, а впоследствие и невъзможността за полова активност. В някои случаи, при наличие на функционираща рудиментарна матка от едната или от двете страни, може да се появи циклична болка в долната част на корема в таза.
Пациентите с атрезия на химена в пубертета изпитват оплаквания от циклично повтарящи се болки, усещане за тежест в долната част на корема и понякога затруднено уриниране. Литературата дава много примери за дисфункция на съседни органи при момичета с атрезия на химена и образуване на големи хематоколпоси.
Характерно оплакване при пациенти с аплазия на вагиналната част с функционираща матка се счита за наличие на циклично повтаряща се (на всеки 3-4 седмици) болка в долната част на корема (болка с хематоколпос, спазми с хематометрия). Може също да се появят повръщане, повишена телесна температура, често, болезнено уриниране и нарушено движение на червата.
Когато вагината и матката са удвоени с частична аплазия на една от вагините и допълнителен функциониращ маточен рог, е характерна рязко болезнена менструация. При този тип дефект се открива нарушение на изтичането на менструална кръв от една от вагините, която е частично апластична (сляпо затворена) на нивото на горната, средната или долната трета. Пациентите се притесняват от месечно повтаряща се силна болка в долната част на корема, която не се облекчава нито от аналгетици, нито от спазмолитици. Болката може да доведе пациентите до опити за самоубийство. Когато се образува фистула между вагините, пациентите отбелязват появата на постоянно кърваво или гнойно изпускане от гениталния тракт.
При такива видове дефекти като пълно дублиране на матката и вагината, двурога матка, вътрематочна преграда (пълна или непълна), клиничните прояви на заболяването може да липсват или пациентите се оплакват от болезнена менструация.
Пациентите с рудиментарно затворен маточен рог се оплакват от силна болка в долната част на корема, която се появява малко след менархе, засилва се с всяка менструация и болката не се облекчава от спазмолитици и аналгетици. Интензивността на болката и неефективността на терапията водят до факта, че пациентите могат да имат мисли за самоубийство, а понякога дори да се опитват да се самоубият. Рудиментарна матка (без шийка) може да бъде в съседство с основната матка и може също да бъде тясно свързана с нея без комуникация между кухините на тези матки
себе си. В тази ситуация, при наличие на функциониращ ендометриум, възниква нарушение на изтичането на менструална кръв от кухината на рудиментарната матка (рог). Натрупването на кръв в матката води до образуването на хематометра и хематосалпинкс от страната на рога.
Диагностика
Поетапната диагностика включва задълбочен преглед на медицинската история, гинекологичен преглед (вагиноскопия и ректоабдоминален преглед), ултразвук и ЯМР на тазовите органи и бъбреците, хистероскопия и лапароскопия.
анамнеза
Диагностиката на малформациите на матката и вагината представлява значителни трудности. Недостатъчното познаване на тази патология на лекарите води до факта, че въз основа на данните от клиничната картина и гинекологичния преглед, когато матката и влагалището се удвояват с частична аплазия на един от тях, често се правят погрешни диагнози, като например: киста, парауретрална киста, паравагинална киста, ретроперитонеална формация, влагалищен тумор, тумор на шийката на матката, яйчник (с усукване), овариална дисфункция, остър апендицит, остър корем, рецидивиращ неспецифичен вулвовагинит и др.
Сред неоправданите хирургични интервенции най-често извършваните са дисекция на „атретичния” химен, пункция и дренаж на хематоколпоса, бужиране на „стриктурата” на влагалището, диагностична лапаротомия, в най-добрия случай лапароскопия, пункция на хематометра, опити за метропластика, отстраняване на маточните придатъци или тубектомия, апендектомия, опити за отстраняване на „нефункциониращ бъбрек, резекция на яйчник.
Физическо изследване
При пълна аплазия на вагината и матката структурата на външните гениталии при пациентите също има свои собствени характеристики. Външният отвор на уретрата често е разширен и изместен надолу (може да се сбърка с отвор в химена).
Вестибюлът на влагалището може да бъде представен от няколко структурни варианта. Може да има:
изгладена повърхност от уретрата до ректума;
поява на химена без вдлъбнатина в перинеума;
тип химен с дупка, през която се определя сляпо завършваща вагина с дължина 1-3 cm;
появата на обемен, сляпо завършващ канал при пациенти, които са сексуално активни (в резултат на естествено удължаване).
Ректоабдоминалното изследване показва липсата на матката в тазовата кухина. При пациенти с астенично телосложение е възможно палпиране на един или два мускулни ръба.
При атрезия на химена в някои случаи диагнозата се поставя при момиченца при наличие на изпъкналост на перинеалната тъкан в областта на химена в резултат на образуването на мукоколпос.
Клиничните симптоми обаче се откриват главно в пубертета. При гинекологичен преглед може да се открие изпъкналост на неперфорирания химен и прозрачност на тъмното съдържание. При ректоабдоминално изследване в тазовата кухина се определя образуване на стегната или меко-еластична консистенция, в горната част на което се палпира по-плътно образувание - матката.
При пациенти с пълна или непълна вагинална аплазия с функционираща рудиментарна матка, по време на гинекологичен преглед се отбелязва липсата на вагина или наличието само на долната й част на кратко разстояние. При ректоабдоминален преглед в таза се палпира заседнала сферична формация, чувствителна на палпация и опити за изместване (матката). Шийката на матката не се открива. В областта на придатъците често се срещат образувания с форма на реторта (хематосалпинкси).
При момичета с вагинална аплазия и напълно функционираща матка, ректоабдоминално изследване на разстояние от 2 до 8 cm от ануса (в зависимост от нивото на вагинална аплазия) разкрива образуването на стегната еластична консистенция (хематоколпос), която може да надхвърли ануса. таза. Тази формация също се определя чрез палпация на корема. В същото време, колкото по-ниско е нивото на апластична част на вагината, толкова по-голям размер може да достигне хематоколпосът. В същото време, както беше отбелязано по-горе, хематометрията се появява по-късно и следователно синдромът на болката е по-слабо изразен. На върха на хематоколпоса се палпира по-плътно образувание (матка), което може да бъде увеличено по размер (хематометър). В областта на придатъците понякога се идентифицират образувания с форма на реторта (хематосалпинкс).
При наличие на рудиментарно затворен маточен рог визуално се установяват една вагина и една шийка на матката, но при ректоабдоминален преглед се палпира малко болезнено образувание в близост до матката, увеличаващо се по време на менструация; отстрани има хематосалпинкс. Отличителна черта на този вид дефект: откриване на бъбречна аплазия от страната на рудиментарния рог в 100% от случаите.
По време на вагиноскопия при пациенти с дупликация на матката и аплазия на една от вагините се визуализира една вагина, една шийка на матката и издатина на страничната или суперолатералната стена на влагалището. Ако издатината е значителна, шийката на матката може да не е достъпна за проверка. По време на ректоабдоминален преглед се определя туморно образувание с плътно-еластична консистенция в таза, неподвижно, леко болезнено, чийто долен полюс е разположен на 2-6 cm над ануса (в зависимост от нивото на вагинална аплазия), горният полюс понякога достига до пъпната област. Беше отбелязано, че колкото по-ниско е нивото на аплазия на една от вагините (определено от долния полюс на хематоколпоса), толкова по-слабо изразен е синдромът на болката. Това се дължи на по-големия капацитет на вагината по време на аплазия на долната й трета, по-късното й преразтягане и образуването на хематометра и хематосалпинкс.
Лабораторни изследвания
Лабораторните изследвания не са много информативни за идентифициране на вида на малформацията на матката и вагината, но са необходими за изясняване на фоновите състояния и заболявания, по-специално състоянието на пикочната система.
Инструментални изследвания
По време на ултразвук, при пациенти с пълна аплазия на вагината и матката, матката напълно отсъства в малкия таз или се определя под формата на един или два мускулни гребена. Размерът на яйчниците често съответства на възрастовата норма и е разположен високо близо до стените на малкия таз. При пациенти с вагинална аплазия с рудиментарна функционираща матка ултразвукът разкрива липсата на шийката на матката и влагалището и наличието на хематосалпинкс. При пациенти с пълна матка се наблюдава ехографска картина на хематоколпос и доста често хематометри. Приличат на ехонегативни образувания, изпълващи тазовата кухина.
Рудиментарният рог се визуализира на ехограма като заоблена формация с разнородна вътрешна структура, съседна на матката. В същото време, с този тип дефект, ултразвуковата картина не винаги може да бъде правилно интерпретирана, като се има предвид наличието на вътрематочна преграда, двурога матка, усукване на киста на яйчника, нодуларна форма на аденомиоза и др. MRI и хистероскопията имат висока диагностична стойност в тази ситуация.
По време на хистероскопия се открива само един отвор на фалопиевата тръба в маточната кухина. MRI ви позволява да определите вида на дефекта с точност, близка до 100%. Трябва да се отбележи, че въпреки
висока диагностична стойност на спиралната КТ, това изследване е свързано с излагане на радиация на тялото, което е изключително нежелателно в пубертета.
Диференциална диагноза
Диференциалната диагноза на пълна аплазия на вагината и матката трябва да се извърши с различни варианти на забавено сексуално развитие, предимно от яйчников произход (гонадна дисгенезия, GTF). Трябва да се помни, че пациентите с аплазия на вагината и матката се характеризират с наличието на нормален женски кариотип (46, XX) и нивото на половия хроматин, женския фенотип (нормално развитие на млечните жлези, растеж на косата и развитие на външните гениталии според женския тип).
Диференциална диагноза на дефекти, свързани с нарушено изтичане на менструална кръв, трябва да се извърши с аденомиоза (ендометриоза на матката), функционална дисменорея и остър PID.
Показания за консултация с други специалисти
При установяване на патология на бъбреците и отделителната система е необходима консултация с уролог или нефролог.
Пример за формулиране на диагноза
Синдром на Рокитански-Кюстер.
Удвояване на тялото на матката с удвояване на шийката на матката и влагалището със затворена дясна вагина. Хематоколпос.
Хематометра. Хематосалпинкс. Аплазия на десния бъбрек.
Двурога матка.
Еднорога матка.
Хименът напълно покрива входа на влагалището.
Лечение
Цели на лечението
При пациенти с аплазия на влагалището и матката или с нарушено изтичане на менструална кръв е необходимо да се създаде изкуствена вагина.
Показания за хоспитализация
Синдром на болка или хирургична корекция на малформации на матката и вагината.
Нелекарствено лечение
При пациенти с аплазия на вагината и матката може да се използва така наречената безкръвна колпопоеза с помощта на колпоелонгатори. При извършване на колпоелонгация по Шерстнев се образува изкуствена вагина чрез разтягане на лигавицата на влагалищния вестибюл и задълбочаване на съществуващата или образувана по време на процедурата „яма“ в областта на вулвата с помощта на протектор (колпоелонгатор). Пациентът регулира степента на натиск на устройството върху тъканта със специален винт, като взема предвид собствените си усещания. Пациентът извършва процедурата самостоятелно под наблюдението на медицински персонал.
Тази техника е подобрена от E.V. Уварова в отделението по гинекология на деца и юноши на Държавната институция NTsAGiP RAMS. Понастоящем процедурата се извършва с едновременното използване на крем Ovestin и гел Contractubex за подобряване на разтегливостта на тъканите на вагиналния вестибюл. Безспорните предимства на colpoelongation са консервативният характер на метода, както и липсата на необходимост от започване на сексуална активност веднага след нейното прекратяване.
Продължителността на първата процедура е средно 20 минути. След това времето се увеличава до 30-40 минути. Един курс на colpoelongation включва около 15-20 процедури, като се започне от една с преход след 1-2 дни до две процедури на ден. Обикновено се провеждат от 1 до 3 курса на колоелонгация с интервал от около 2 месеца.
В по-голямата част от случаите при пациенти с аплазия на вагината и матката колпоелонгацията може да постигне положителен ефект (образуване на разтеглива неовагина, която позволява на 2 напречни пръста да проникнат на дълбочина най-малко 10 cm). Ако консервативното лечение е неефективно, е показана операция за колпопоеза от тазовия перитонеум.
Медикаментозно лечение
Да не се използва за дефекти в развитието на матката и вагината.
хирургия
При пациенти с аплазия на вагината и матката се използва хирургична колпопоеза.
Първите съобщения за опити за извършване на тази операция датират от началото на 19 век, когато Dupuitren през 1817 г. се опитва да създаде канал в ректовезикалната тъкан, използвайки остър и тъп метод. Преди въвеждането на ендоскопските технологии в медицината, хирургията на колпопоезата беше съпроводена с изключително висок риск от интра и следоперативни усложнения.
За да предотвратят разрастването на създадения ректоуретрален отвор, те се опитаха да извършат дълготрайна тампонада и дилатация и да вкарат протези (дилататори Hegar от сребро и неръждаема стомана) в създадения тунел между пикочния мехур и ректума. Тези процедури обаче били изключително болезнени за пациентите и недостатъчно ефективни. По-късно бяха извършени множество варианти на колпопоеза с трансплантация на кожни клапи в създадения тунел. След такива операции често се наблюдава цикатрициално набръчкване на неовагината, както и некроза на имплантираните кожни ламба.
V.F. Снегирев през 1892 г. извършва операция на колпоеза от ректума, която не е широко използвана поради голямата техническа сложност, високата честота на интра и следоперативни усложнения (образуване на ректовагинални и параректални фистули, ректални стриктури). По-късно бяха предложени методи за колпопоеза от тънките и дебелите черва.
Досега някои хирурзи използват операцията на сигмоидната колпопоеза. Неговите предимства включват възможността за извършване на тази хирургична интервенция много преди началото на сексуалната активност, когато дефектът е открит в детството. Трябва да се отбележи, че отрицателните страни на този тип колпопоеза се считат за неговата изключително травматична природа (необходимостта от извършване на трансекция, изолация и редукция на част от сигмоидното дебело черво), появата при голям брой оперирани пациенти на пролапс на стените на неовагината, усложнения от възпалително естество, до перитонит, абсцеси и чревна непроходимост, цикатрично стесняване на вагиналния отвор.
Последицата от това може да бъде отказ от сексуална активност. Психотравматична ситуация за пациентите е отделяне от гениталния тракт с характерна чревна миризма и чести вагинални пролапси по време на полов акт. Този метод е само от исторически интерес.
В съвременните условия "златният стандарт" на хирургичната колпоеза при пациенти с аплазия на влагалището и матката се счита за колпоеза от тазовия перитонеум с лапароскопска помощ. През 1984 г. Н.Д. Селезнева и нейните колеги за първи път предложиха колпопоеза от тазовия перитонеум с лапароскопска помощ, използвайки принципа на „светещия прозорец“, чиято техника беше подобрена през 1992 г. от L.V. Адамян.
Тази хирургична интервенция се извършва от два екипа хирурзи: единият извършва ендоскопските етапи, а вторият - перинеалният етап. Под ендотрахеална анестезия се извършва диагностична лапароскопия, по време на която се оценява състоянието на тазовите органи, подвижността на перитонеума на везико-ректалния рецесус и се обръща внимание на броя и местоположението на мускулните хребети.
Вторият екип от хирурзи започва перинеалния етап на операцията: кожата на перинеума се дисектира по долния ръб на малките срамни устни на разстояние 3-3,5 cm в напречна посока между ректума и пикочния мехур на нивото на задната комисура. С помощта на остър и предимно тъп метод се създава канал в строго хоризонтална посока, без промяна на ъгъла. Това е най-критичният етап от операцията поради възможността от нараняване на пикочния мехур и ректума. Каналът се образува към тазовия перитонеум.
Следващият важен етап от операцията е идентифицирането на перитонеума. Извършва се с помощта на лапароскоп чрез осветяване (диафаноскопия) на париеталния перитонеум от коремната кухина и привеждането му с меки форцепс или манипулатор. Перитонеумът се хваща в тунела със скоби и се изрязва с ножица. Ръбовете на перитонеалния разрез се спускат надолу и се зашиват с отделни викрилни конци към ръбовете на кожния разрез, оформяйки входа на влагалището.
Последният етап от операцията - образуването на купола на неовагината се извършва лапароскопски чрез налагане на кисетни конци върху перитонеума на пикочния мехур, мускулните хребети (рудименти на матката) и перитонеума на страничните стени на малкия таз и сигмоидно дебело черво. Мястото за създаване на неовагинален купол обикновено се избира на разстояние 10-12 см от разреза на кожата на перинеума.
В продължение на 1-2 дни марлев тампон с вазелин или левомекол се вкарва в неовагината. Началото на сексуалната активност е възможно 3-4 седмици след операцията, а редовният полов акт или изкуственото бужиране за поддържане на лумена на неовагината се считат за предпоставка за предотвратяване на слепването на стените му.
Дългосрочните резултати показват, че почти всички пациенти са доволни от сексуалния си живот. При гинекологичен преглед няма видима граница между преддверието на влагалището и създадения неовагин; дължината (11-12 см), разтегливостта и капацитетът на влагалището са напълно достатъчни. Отбелязва се умерено сгъване на вагината и малко количество лигавица от нея.
Трябва да се отбележи, че при наличие на дефектни рудиментарни, но функциониращи матки и синдром на болка, обикновено причинени от ендометриоза (според ЯМР и последващо хистологично изследване), едновременно с извършване на колпопоеза от тазовия перитонеум, ендометриозните огнища се отстраняват. Отстраняването на функциониращи мускулни ленти (връзки) е възможно при синдром на силна болка при млади пациенти без колпопоеза. Колпопоезата се извършва на втория етап от лечението: хирургично (от тазовия перитонеум преди началото на сексуалната активност) или консервативно (колпоелонгация по Шерстнев).
Подобна тактика на лечение се счита за единственият разумен метод за коригиране на вагинална аплазия при пациенти с рудиментарна функционираща матка. За да изберете метод за хирургическа корекция, е необходимо да имате ясно разбиране за анатомичната и функционална полезност на матката. Функционираща матка с аплазия на шийката на матката или цервикалния канал се счита за елементарен, недоразвит орган, който не може да изпълнява напълно своята репродуктивна функция. В този случай няма нужда да се запазва такава матка на всяка цена. Всички опити за запазване на органа и създаване на анастомоза между матката и вестибюла на влагалището с помощта на сигмоидна или перитонеална колпоеза бяха неуспешни поради развитието на тежки следоперативни инфекциозни усложнения, които изискват повторни операции. В съвременните условия екстирпацията на функционираща рудиментарна матка с вагинална аплазия може да се извърши лапароскопски.
Етапи на екстирпация на функционираща рудиментарна матка с помощта на лапароскопски достъп:
диагностична лапароскопия (ревизия на таза, хистеротомия, отваряне и изпразване на хематоми, ретроградна хистероскопия, потвърждаваща липсата на продължение на маточната кухина в лумена на цервикалния канал);
създаване на канал към функционираща рудиментарна матка и тазов перитонеум с помощта на перинеален достъп;
екстирпация на функционираща рудиментарна матка чрез лапароскопски достъп (пресичане на маточни връзки, фалопиеви тръби, собствени яйчникови връзки, отваряне на мехурно-маточната гънка, пресичане на маточните съдове, отрязване на матката);
колпопоеза от тазовия перитонеум за пациенти, които са готови да започнат сексуална активност (за пациенти, които не планират полов акт, колпоелонгацията може да се извърши след операция и заздравяване на конците).
Трябва да се отбележи, че при определен брой оперирани пациенти с вагинална аплазия и рудиментарна матка, хистологичното изследване на отстранения орган разкрива нефункциониращ ендометриум и аденомиоза и множество ендометриоидни хетеротопии се откриват в дебелината на рудиментарната матка, което , очевидно, е причината за силна болка.
За съжаление, момичета с вагинална аплазия (частична или пълна) и функционираща матка със симптоми на „остър корем” често се диагностицират погрешно (остър апендицит) и се подлагат на неадекватни хирургични интервенции (апендектомия, диагностична лапаротомия или лапароскопия, отстраняване или резекция на маточните придатъци , погрешно и вредно разрязване на привидно „атретичния“ химен и др.). Хирургичните интервенции, включващи пункция и дренаж на хематоколпос, включително последващо бужиране на апластична част на вагината, се считат за неприемливи интервенции. Те не само не елиминират причината за заболяването, но и затрудняват извършването на адекватната му корекция в бъдеще поради развитието на инфекциозен процес в коремната кухина (пиоколпос, пиометра и др.) И цикатрична деформация на вагината.
Понастоящем оптималният начин за коригиране на непълна вагинална аплазия с функционираща матка се счита за вагинопластика с помощта на метода на плъзгащото се ламбо. За да се намали рискът от усложнения, свързани с операцията, обективна оценка на състоянието на матката и придатъците и, ако е необходимо, корекция на съпътстващата гинекологична патология, препоръчително е да се извърши вагинопластика с лапароскопска помощ.
В допълнение, създаването на пневмоперитонеум спомага за изместване на долния ръб на хематоколпоса надолу, което, дори ако е недостатъчно запълнено, значително улеснява операцията.
Етапи на вагинопластика с помощта на метода на плъзгащото се клапо:
вулвата се разрязва напречно и клапите се мобилизират на дължина от 2-3 см;
създават тунел в ретровагиналната тъкан до долния полюс на хематоколпоса. Този етап от операцията е най-трудният и отговорен поради риска от нараняване на пикочния мехур и ректума. Степента на риска зависи от нивото на местоположението на апластична част на вагината;
мобилизирайте долния полюс на хематоколпоса на 2-3 cm от подлежащите тъкани;
направете кръстообразен разрез на долния полюс на хематоколпоса (под ъгъл 45° спрямо правия кръстообразен разрез);
хематоколпосът се пунктира и изпразва, вагината се измива с антисептичен разтвор и се визуализира шийката на матката;
свържете ръбовете на вулвата и долния ръб на изпразнения хематоколпос, като използвате тип "клин в жлеб" (според принципа на "зъбците на зъбното колело").
След операцията във влагалището се поставя хлабав тампон, напоен с вазелин, последвано от ежедневна санация на влагалището и повторно поставяне на тампона за 2-3 дни.
Ако има функциониращ затворен маточен рог, рудиментарната матка и хематосалпинксът се отстраняват от лапароскопски достъп. За да се намали травмата на главната матка в ситуации, при които рудиментарната матка е тясно свързана с главната, L.V. Адамян и М.А. Стрижакова (2003) разработи метод за хирургична корекция на затворен функциониращ рог, разположен в дебелината на основната матка. Методът се състои от лапароскопия, ретроградна хистерорезектоскопия и резекция на ендометриума на затворен функциониращ маточен рог.
Оперативно лечение на дупликация на матката и вагината с частична аплазия на една от тяхсе състои в дисекция на стената на затворена вагина и създаване на връзка между нея и функциониращата вагина под лапароскопски контрол:
вагинален стадий:
- отваряне на хематоколпос;
— изпразване на хематоколпос;
— изплакване на влагалището с антисептичен разтвор;
—изрязване на затворената вагинална стена (създаване на „овален прозорец” с размери 2 см х 2,5 см);
лапароскопски етап:
— изясняване на относителното положение на матката, състоянието на яйчниците, фалопиевите тръби;
— контрол на изпразването на хематоколпоса;
— изпразване на хематосалпинкса;
— идентифициране и коагулация на огнища на ендометриоза;
- саниране на коремната кухина.
При момичета с атрезия на химена под местна анестезия той се дисектира и хематоколпосът се изпразва.
Приблизителни периоди на неработоспособност
Заболяването не води до трайно увреждане. Възможните периоди на неработоспособност от 10 до 30 дни могат да се определят от скоростта на възстановяване след необходимите хирургични интервенции.
По-нататъшно управление
При пациенти с аплазия на вагината и матката при липса на редовен сексуален партньор е препоръчително периодично да се повтарят курсове на колпоелонгация (2-3 пъти годишно), за да се предотврати неовагинална стриктура след хирургична колпопоеза. След хирургична корекция на вагината и матката при пациенти с вагинална аплазия и функционираща матка е показан клиничен преглед веднъж на всеки 6 месеца до 18-годишна възраст, за да се диагностицират навременните цикатрициални промени във влагалището.
Информация за пациента
Липсата на независима менструация на възраст над 15 години, наличието на циклична, нарастваща интензивност болка в долната част на корема с менархе се счита за индикация за консултация с гинеколог в детска и юношеска възраст за навременно откриване на малформации на матката. и вагината. В началото със силна болка
сексуален контакт или пълна невъзможност за сексуална активност, опитите за сексуален контакт трябва да бъдат спрени, за да се избегнат проникващи осакатяващи разкъсвания на перинеума и уретрата с вагинална аплазия.
Прогноза
Пациентите, които своевременно се консултират с гинеколог в квалифицирана институция, оборудвана със съвременна високопрецизна диагностична и хирургична апаратура, имат благоприятна прогноза за хода на заболяването. Пациентите с аплазия на вагината и матката в контекста на разработването на методи за асистирана репродукция не се считат за напълно безплодни, тъй като имат възможност да използват услугите на сурогатни майки по програмата IVF и ET.
Библиография
Адамян Л.В., Богданова Е.А. Оперативна гинекология за деца и юноши / L.V. Адамян, Е.А. - М.: ЕликсКом, 2004. — 206 стр.
Адамян Л.В. Малформации на матката и вагината / L.V. Адамян, В.И. Кулаков, А.З. Хашукоева. - М.: Медицина, 1998. -320 с.
Адамян Л.В. Аномалии на пикочно-половата система - етапи на ембриогенезата / L.V. Адамян, З.Н. Макиян // Ендоскопия и алтернативни подходи в хирургичното лечение на женски заболявания. - М., 2001.
Богданова Е.А. Гинекология на деца и юноши / E.A. Богданов. - М .: MIA, 2000. - 332 с.
Кулаков В.И. Клинично значение на използването на ядрено-магнитен резонанс при момичета с генитални малформации / V.I. Кулаков и др.; Изд. А.Н. Стрижакова // Проблеми на акушерството, гинекологията и перинатологията: сборник. научен тр. - М., 2002. - С. 112-118.
