Албинизмът е вродена мутация, при която в човешкото тяло липсва специфичен пигмент (меланин), който придава цвета на кожата, косата и очите. Това е заболяване, което има две форми: частична и пълна.
Проблемът е не само в това, че албиносите се различават от другите по външен вид, но и че имат редица здравословни проблеми. Говорим за повишена чувствителност на кожата към пряка слънчева светлина, промени във функционирането на зрителния анализатор и повишен риск от развитие на туморни процеси на кожата.
Меланинът е аморфна суспензия от различни полимерни съединения. Пигментът съдържа въглерод, азот, водород, сяра и редица аминокиселини.
Меланинът се намира в човешкото тяло в специални клетки, наречени меланоцити. Те имат кръгла форма и клони, наподобяващи на вид морска звезда. От тези клетки пигментното вещество навлиза в горните слоеве на кожата. Цветът на косата, кожата и ириса се появява след като пигментът се комбинира с протеините на кератиноцитните клетки.
важно! Цветът определя количеството доставен меланин.
Всеки човек се ражда с вече заложена програма какъв да бъде цветът на очите, кожата и косата му. Що се отнася до албинизма, такива хора се раждат с генни мутации, в резултат на което се нарушава нормалният процес на синтез на пигменти. По-често това се случва поради блокиране на производството на вещество, участващо в синтеза на меланин - тирозиназа.
Ако всичко е нормално с производството на тирозиназа, експертите могат да посочат дефицит на друг ензим.
Условието за предаване на заболяването на дете е наличието на ген за албинизъм при единия родител и проявената болест при другия. Ако единият от родителите е само носител, тогава генът ще остане в тялото и евентуално , да бъдат предадени на следващото поколение. Това унаследяване на албинизма се нарича автозомно рецесивно.
Видове албинизъм
Има две основни форми на заболяването:
- окулокутанна форма;
- форма на очите.
Първият тип заболяване е най-често срещаният. То от своя страна има няколко подвида.
GKA 1
Това е наследствена патология. Причината за GCA 1 е дефицит на тирозиназа поради вродена аномалия в ген на хромозома 11. Ако този ензим липсва напълно, такива хора се диагностицират с GCA 1A, а ако веществото се синтезира в недостатъчни количества - GCA 1B.
GCA 1 се проявява с видими признаци от момента на раждането. Прояви на пълна липса на ензима:
- Бяла коса;
- бяла кожа, суха на допир;
- процесите на отделяне на пот са силно нарушени;
- в началото на живота ирисът има почти прозрачен или син цвят, когато е изложен на директни слънчеви лъчи, съдовете са ясно видими, което придава на ириса розов оттенък;
- С течение на времето ирисът постепенно потъмнява;
- няма пигментни промени по кожата;
- нивото на зрението е намалено;
- човек не може да бъде на слънце поради повишената чувствителност на кожата към ултравиолетова радиация.
Симптоми на GCA 1B:
- бяла коса при раждането, която леко потъмнява с времето;
- бял цвят на миглите, който се променя с възрастта;
- ирисът има орехов оттенък;
- нарушение на зрителния анализатор;
- пигментацията на кожата може да е нормална.
На фона на подтип В може да възникне топлинно зависима форма на албинизъм. Такива албиноси имат различна пигментация на частите на тялото. Намален синтез на меланин при албиноси ще се наблюдава в областта на главата, в подмишниците (тези области, където телесната температура на човек е по-висока). Нормалното производство на пигмент ще бъде в областта на долните и горните крайници - където температурата е по-ниска.
важно! Тези деца албиноси се раждат с бяла кожа и коса. С течение на времето те остават така на главата, но на краката и ръцете потъмняват.
GKA 2
Най-често срещаният тип заболяване сред всички форми на албинизъм. Причините са промени в гена на P-протеина, който кодира протеини на повърхността на меланозомата, участваща в транспорта на тирозин.
Как да разпознаете такива албиноси:
- пигментацията може да отсъства или да остане нормална;
- ниска зрителна острота, която може да се възстанови с течение на времето;
- жълт или червен нюанс на косата при деца и възрастни;
- Бяла кожа;
- ирисът е сив или син;
- Луничките могат да се появят от излагане на слънчева светлина.
GKA 3
Албиносите, принадлежащи към този тип окулокутанна форма на албинизъм, са по-редки от останалите. Кожата на такива албиноси е кафява или червено-кафява на цвят, а косата им е в същия нюанс. Ирисът на окото има лешниково-син цвят, зрителната острота остава нормална или леко намалена.
Този тип заболяване засяга изключително зрителния анализатор. Кожата на хората албиноси може да бъде същата като тази на техните роднини или малко по-бледа. Очни симптоми на нарушения:
- рязко намаляване на зрителната острота;
- неволни движения на очните ябълки;
- страбизъм;
- прозрачен ирис;
- астигматизъм.
Забележка! Очната форма на албинизъм засяга само мъжете, докато жените са само носители на патологията.
Какви очи имат албиносите?
Има мнение, че хората албиноси имат червени очи, но това не е вярно. Предният слой на човешкия ирис има колагенови влакна. Когато светлината навлезе в стромата и се разпръсне, влакната придобиват син оттенък. Цветът на ириса зависи от плътността на тяхното местоположение:
- ниска плътност - син;
- средна плътност - син;
- плътен - сив;
- много плътно - наситено сиво.
важно! Говорим само за влакна, без да вземаме предвид сянката, която самият меланинов пигмент дава.
Албиносите имат цвят на очите, който се дължи на подреждането на колагеновите влакна.
Защо очите на албиносите са червени на снимката?
В тази част ще говорим за задната повърхност на ириса. При здрави хора винаги има тъмен нюанс. При албинизма цветът на задната повърхност е червен, защото няма оцветител.
Когато се появи светкавица по време на снимане, лъч светлина удря ириса и изглежда, че човек албинос има червени очи.
Децата, родени с албинизъм, имат дълъг живот, точно като нормален здрав човек. Растежът, развитието и интелектуалните способности на такива деца са в нормални граници.
Албинизмът се счита не само за физически проблем, но може да причини и социални последици. Не всички албиноси могат да приемат и обичат себе си. Това се влияе от отношението на околните, любопитните погледи на улицата и неучтивите въпроси. За съжаление, повечето албиноси, които имат мистериозен външен вид по неизвестни за много членове на обществото причини, стават изгнаници. Въпреки че този проблем е неоснователен.
Такива деца нямат противопоказания за посещение на детска градина или училище. Техните интелектуални способности са не по-малко от здравите деца. Единственият проблем е намаляването на зрителната острота, което се коригира с очила или лещи. Понякога може да се наложи хирургична корекция, но зрението се подобрява с възрастта.
Чернокожите, страдащи от албинизъм и с бяла кожа и коса, могат да се чувстват неудобно поради пълната противоположност на външния си вид спрямо етническата група, към която принадлежат. При европейците нещата са по-прости - кожата им вече е бяла.
Продължителността на живота на болните хора зависи от възможното развитие на усложнения. Най-голямата опасност са туморните процеси на кожата.
Сред албиносите има непознати хора, както и световноизвестни модели, певци, актьори и музиканти. По-долу има снимки на най-красивите представители на албинизма.
Детето все още не знае през какво ще трябва да премине в живота и дали ще успее да се обикне, но в момента се чувства комфортно, въпреки че бялата му кожа, коса и мигли изпъкват на фона на друго бебе.
Тази двойка се чувства добре заедно, въпреки противоречивите възгледи на хората около тях. Съдейки по снимката, те не се нуждаят от никой друг.
Доста често хората, страдащи от албинизъм, се опитват да изглеждат още по-изразителни, като например това момиче. Съдейки по снимката, тя харесва външния си вид и се гордее с него.
Албинизмът е заболяване, което може да се появи във всяка етническа група хора. Чертите на външния й вид изобщо не развалят това момиченце, напротив, предизвикват нежност.
Мъжете, които имат заболяване, чиито причини са свързани с наследствеността, също могат да бъдат привлекателни.
Нито възрастта, нито външните дефекти могат да развалят красотата на човека.
Диагностика и лечение
В повечето случаи специалистът може да постави диагноза само въз основа на външния вид на хората албиноси, но има редица специфични методи, които могат да потвърдят наличието на патология.
- Преглед от офталмолог и оценка на функционирането на зрителния анализатор - включва оценка на състоянието на очното дъно, определяне на нистагъм, състояние на ириса.
- Кръвен тест за определяне на състоянието на тромбоцитите. Повечето "бели" пациенти имат съответните промени в системата за коагулация на кръвта.
- ДНК тест, изследване на космените фоликули за нивото на ензима тирозиназа.
Заболяването няма лечение, но експертите дават редица препоръки, като следват кои албиноси могат да поддържат високо качество на живот и да предотвратят развитието на усложнения.
- Коригиране на нивото на зрението с очила или лещи.
- Слънчеви очила, ако човек излиза навън.
- Шапки, облекла от материи с естествен състав.
- Слънцезащитни кремове.
- Ако заболяването има частична форма, вземете бета-каротин, така че кожата да придобие по-естествен нюанс.
Може би един ден учените ще успеят да пренаредят гените и да излекуват наследствен дефект, но не сега. Междувременно хората могат да приемат и обичат само себе си такива, каквито са родени, възприемайки това като награда, а не като наказание.
