Албинизмът е наследствено заболяване, свързано с нарушение на пигментния метаболизъм в организма. При тази патология има дефицит на меланин - специално вещество, което придава цвят на кожата, пигмента и ириса на очите, косата и ноктите. Изглежда, какво не е наред, ако става въпрос само за цвета на кожата, очите и косата? Но в действителност не всичко е толкова просто.
Липсата или намаляването на съдържанието на меланин води не само до козметични дефекти, но и до редица здравословни проблеми. По-специално, това е непоносимост към слънцето и зрително увреждане. Албиносите имат повишен риск от развитие на рак на кожата. Албинизмът не е заболяване, което застрашава живота на пациента, но може значително да повлияе на неговото качество. От тази статия можете да научите повече за това какво представлява албинизмът, защо се появява, как се проявява при хората и как се лекува.
Причини за албинизъм
При хората цветът на кожата, косата, веждите, миглите и ириса се определя от наследствеността. Това означава, че всеки от нас се ражда с програмиран цвят на кожата и нейните придатъци, цвят на очите. Истинският цвят на кожата се определя в областите, които не са изложени на слънчева светлина (областта на дупето). Албинизмът е резултат от генни нарушения и голямо разнообразие от тях. В човешкото тяло има няколко гена, които определят цвета на горните структури. Всяка мутация в поне един от тях води до нарушаване на съдържанието на пигмента меланин и съответно до появата на албинизъм. Това означава, че албинизмът е вродено заболяване, въпреки че не винаги се проявява веднага. Албинизмът може да бъде наследен от следващите поколения, както доминантно, така и рецесивно (т.е. да се прояви във всички поколения или само когато два патологични гена съвпадат). Самата мутация може да възникне спонтанно, тоест при липса на подобен проблем в семейството.
Меланинът (от думата „melanos“, което означава „черен“) е вещество, което оцветява кожата в определен цвят. Колкото повече меланин, толкова по-тъмен е цветът. Степента на дефицит на меланин определя тежестта на албинизма. При пълна липса на пигмент албинизмът е пълен. Образуването на меланин зависи от ензима тирозиназа (съдържанието и активността му се определят генетично). Под въздействието на тирозиназата в клетките на кожата и ириса на окото от тирозин се образува меланин. Меланинът предпазва човека от ултравиолетовото лъчение, като образува тен. Меланинът в окото позволява на светлината да навлиза само през зеницата, което ни позволява да гледаме ярка светлина без болка, а също така предпазва окото от видима и дълговълнова лъчиста енергия.
Албинизмът е мистериозна болест, обвита в много митове. В страни, където нивото на образование оставя много да се желае (например в Танзания), местните лечители разпространяват слухове за опасността за обществото от албиноси. Поради това албиносите са преследвани, понякога дори животът им е в опасност. В други страни на албиносите се приписват свръхестествени способности, по-специално изцеление. Обективната медицина, разбира се, е далеч от тези вярвания. Всъщност албиносите са обикновени хора с незначителни външни характеристики и нищо повече.
Симптоми
Според статистиката 1 на 17-18 000 души по света страда от някакъв вид албинизъм. Защо разнообразие? Да, защото албинизмът е хетерогенно заболяване. В медицината е обичайно да се разграничават две големи клинични групи от тази патология:
- пълен албинизъм или окулокутанен;
- частичен албинизъм или очен.
Пълният албинизъм се развива в случаите, когато генетичен дефект определя съдържанието на меланин в кожата, косата и зрителната система. Частичният албинизъм означава липса на меланин само в зрителната система. През последните десетилетия стана ясно, че сред пълния и частичен албинизъм има още няколко разновидности. Нека да разгледаме основните характеристики на някои от тях.
Пълен или окулокутанен албинизъм
Хората с този тип албинизъм се раждат с бяла (млечна) кожа, бяла коса и сини ириси. Това се дължи на пълното отсъствие на тирозиназа (или когато нейната активност е нула).
Тъй като ирисът напълно пропуска светлина, самото око придобива червеникав или розов оттенък (поради полупрозрачни съдове), което формира явлението "червени очи". Поради пълното отсъствие на пигмент, кожата на такива пациенти не е в състояние да се бори с ултравиолетовото лъчение и не се образува тен. При излагане на слънчева светлина хората с окулокутанен албинизъм незабавно изгарят. Ето защо те са принудени да крият кожата си с дълги ръкави, постоянно да носят панталони или дълги поли и шапки. Тези албиноси имат значително по-висок риск от развитие на рак на кожата. Кожата остава бяла през целия живот, не се образува пигментация. Има тенденция към развитие на паяжини и кератоми. Обикновено кожата е суха, с ниско отделяне на пот. Албиносите имат тънка и мека коса.
Очните прояви включват повече от просто червеникав оттенък на очите. Такива хора трудно понасят ярка светлина, така че се характеризират с фотофобия. Зрителната острота обикновено е намалена (и не се увеличава с възрастта) и често се наблюдава нистагъм - осцилаторни неволни движения на очните ябълки.
Има вид окулокутанен албинизъм, при който тирозиназата не липсва напълно, а само частично (или нейната активност е намалена). В този случай се развива непълен албинизъм (албиноидизъм). Клинично това се проявява чрез промяна на цвета на кожата от бяло (със значително намаляване на активността на тирозиназата) до почти нормално (с почти нормална ензимна активност). При раждането си такива хора имат бяла кожа, червеникави очи и коса без пигмент. Въпреки това, когато хората с този тип албинизъм остаряват, кожата им потъмнява (и може да придобие лек тен), а косата им натрупва жълт пигмент. Ирисът също е пигментиран: появява се светло или тъмнокафява пигментация, понякога на петна и не напълно. Възрастен с този тип албинизъм може да има всякакъв цвят на очите, дори тъмнокафяв. Така че не всички албиноси имат червени очи, както обикновено се смята. Възможна е поява на лунички и старчески петна. При този тип албинизъм веждите и миглите са по-тъмни на цвят от косата на главата. Зрителната острота е намалена, но може да се увеличи с възрастта (тъй като ирисът потъмнява).
Друг доста често срещан тип албинизъм сред африканското население е червен окулокутанен албинизъм. В този случай генетичен дефект причинява производството на меланин не черен, а кафяв. Такива пациенти имат червеникава или светлокафява кожа, а ирисите са кафяво-сини.
Известен е и друг интересен вид албинизъм – температурно чувствителен (топлинно зависим). При този тип тирозиназата не е активна при телесна температура над 37°C. Това води до факта, че меланинът се синтезира в „студените“ части на тялото (космите по главата, ръцете и краката), но не и в „топлите“ части (мишниците). Такива хора при раждането имат бяла кожа и безцветна коса (тъй като телесната температура на бебетата е над 37°C). След първата година от живота кожата и косата постепенно потъмняват. Очите имат телесна температура над 37°C, така че пигментацията в тях не се появява дори след време.
Частичен или очен албинизъм
Тази форма на албинизъм има клинични прояви само в органа на зрението. Кожата е нормално пигментирана и може да почернява. Косата е нормална и като цвят, и като структура.
Основните очни симптоми за тази форма на албинизъм са:
- намалена зрителна острота;
- астигматизъм;
- страбизъм;
- фотофобия;
- нистагъм;
- прозрачен ирис (със сиво-син или светлокафяв оттенък);
- нарушено бинокулярно зрение (способността да се вижда едно изображение с двете очи), амблиопия.
Отделно бих искал да отбележа, че албинизмът може да бъде компонент на други заболявания (например синдром на Chediak-Higashi, синдром на Hermansky-Pudlak и т.н.). В тези случаи са налице по-сериозни генетични нарушения, които засягат не само гените, отговорни за синтеза на тирозиназа, което води до редица други симптоми (имунни нарушения, проблеми с бъбреците и сърдечната дейност и др.).
Диагностика на албинизъм
Окулокутанен албинизъм с пълна липса на тирозиназа може да се подозира при раждането. Непълните форми или очен албинизъм се откриват само при цялостен преглед: ще е необходим преглед от офталмолог, изследване на космените фоликули за тирозиназа и ДНК тест. Открит генетичен дефект по време на ДНК диагностика ще сложи край на диагностичния процес.
Лечение
Албинизмът, като генетично заболяване, се класифицира като нелечимо. Съществуващите лечения са основно симптоматични. Те включват:
- корекция на зрителната острота с помощта на очила или контактни лещи;
- носенето на слънчеви очила при излизане навън;
- носенето на дрехи от естествени материи, които покриват максимално кожата, както и използването на шапки с широки периферии;
- използване на слънцезащитни продукти и лосиони независимо от времето на годината;
- в случай на непълен албинизъм е възможно да се предпише бета-каротин, за да се придаде жълт оттенък на кожата (90-180 mg на ден).
Молекулярната генетика в момента разработва лечения за борба с генетичните мутации. Може би, когато учените успеят да „поправят“ гените чрез елиминиране на мутациите, албинизмът ще се превърне в радикално лечимо заболяване. Но засега това е прерогатив на бъдещето.
Следователно албинизмът е генетично заболяване, което не може да бъде класифицирано като тежко или опасно. Основните му прояви са нарушения в пигментацията на кожата, косата и очите. Албинизмът по никакъв начин не засяга продължителността на живота и не води до развитие на усложнения от вътрешните органи. Това заболяване принуждава човек да промени начина си на живот, да избягва слънчевата светлина, постоянно да носи очила и понякога води до депресия (ако отношението на другите е неадекватно). Албинизмът изобщо не е опасен за другите, но може да бъде наследен. И много митове, свързани с тази мистериозна болест, са напълно безпочвени.
