Албинизмът е група от наследствени заболявания, които се характеризират с нарушено производство на пигмента меланин. Количеството меланин и видът на този пигмент определят цвета на кожата, косата и очите на човека. Повечето хора с албинизъм са чувствителни към излагане на слънце и са изложени на повишен риск от развитие на рак на кожата.
Въпреки че няма научно доказано лечение за албинизъм, хората с разстройството могат да предприемат стъпки, за да защитят кожата си и да подобрят увреденото си зрение. В съвременното общество не е необичайно хората с албинизъм да бъдат социално изключени или дискриминирани.
Има няколко вида албинизъм, всеки от които се характеризира със специални външни и генетични характеристики. Пациентите имат много светла кожа и бяла или жълтеникава коса. Продължителното излагане на слънце е опасно за такива хора, значително увеличава риска от увреждане на кожата и развитието на всички форми на рак на кожата, включително агресивната му форма - меланома.
Фигура 1. Деца с албинизъм в мексиканско семейство
Видове албинизъм
Различни генни дефекти причиняват развитието на много видове албинизъм. Всички те са описани по-долу.
Окулокутанен или кожен албинизъм (OCA, английско съкращение)
OSA се изразява в промени в цвета на кожата, косата и очите. Има няколко подтипа на OCA: OCA1, 2, 3 и 4.
Албинизъм тип 1
OCA1 се развива поради дефицит на ензима тирозиназа. Той от своя страна също се разделя на два подвида:
- OCA1a е пълната липса на меланин, пигментът, който придава цвета на кожата, очите и косата. Хората с този подвид на заболяването имат бяла коса, много бледа кожа и светли очи;
- OCA1b - определено количество меланин се произвежда в тялото на пациентите. Кожата, косата и очите на такива пациенти също са много светли, но с възрастта може да се появи по-силна пигментация на кожата и косата.
Албинизъм тип 2
Подтипът OCA2 на албинизма е по-малко тежък от OCA1. Пациентите с албинизъм тип 2 се раждат с бяла, жълта или светлокафява коса. OCA2 е най-разпространеното заболяване в Субсахарска Африка, засягащо главно афроамериканци, африканци и индианци.
Албинизъм тип 3
OCA3 се причинява от дефект в гена TYRP1. Заболяването е често срещано при хора с тъмна кожа, особено южноафриканци. При раждането децата с този подтип албинизъм имат червеникаво-кафяв цвят на кожата, червена коса и светлокафяви очи.
Албинизъм тип 4
OCA4 се причинява от дефект в протеина SLC45A2. Това разстройство води до минимално производство на меланин и се среща предимно при хора от източноазиатски произход. Симптомите на този подтип албинизъм са подобни на тези на OCA2.
Очен албинизъм (Очен албинизъм или ОА)
Очният албинизъм е резултат от генна мутация на хромозома X и се среща изключително при мъже. Този тип албинизъм засяга само очите. Хората с ОА имат нормална пигментация на косата и кожата, но нямат оцветяване на ириса.
Синдром на Hermansky-Pudlak (HPS)
HPS е рядка форма на албинизъм, която се развива поради дефект в клетъчните органели, а именно лизозоми, меланозоми и тромбоцити. Този подтип на албинизъм се проявява с такива тежки симптоми като разрушаване на белите дробове и червата, освен това пациентите могат да получат кървене.
Синдром на Чедиак-Хигаши
Синдромът на Chediak-Higashi е друга рядка форма на албинизъм, която се характеризира с нарушена функция на неутрофилите. Човешкото тяло става свръхчувствително към патогени и бактерии. Външно такива пациенти се отличават с руса коса със сребрист оттенък и много светла кожа. Пациентите със синдром на Chediak-Higashi имат ниска преживяемост; случва се, че децата с този синдром не доживяват до 10 години.
Синдром на Гризел (GS)
GS е изключително рядко генетично заболяване. Понастоящем има само 60 известни случая на синдром на Grisel в световен мащаб от 1978 г. По същество заболяването е албинизъм, но е свързано и с имунни нарушения и неврологични проблеми. Подобно на синдрома на Chediak-Higashi, синдромът на Grisel се характеризира с ниска преживяемост - средната възраст на починалите от това заболяване не надвишава 10 години.
Причини за албинизъм
Албинизмът се причинява от генни мутации.
Всеки от гените, мутирали поради нарушения, определя активността и функцията на един или повече протеини, които участват пряко в производството на меланин.
Меланинът се произвежда от клетки, наречени меланоцити. Тези клетки се намират в кожата и очните тъкани. Мутацията обикновено води или до липса на меланин, или до значително намаляване на количеството меланин, което произвеждат меланоцитите.
При някои видове албинизъм детето трябва да наследи две копия на мутантния ген, по едно от всеки родител, за да има външни и вътрешни признаци на албинизъм. Този тип е рецесивен тип наследство.
Ефекти върху развитието на очите
Независимо кой ген е мутирал, зрителното увреждане е ключова характеристика на всички видове албинизъм. Тези нарушения са причинени от неправилно развитие на ретината и неравномерно функциониране на зрителните нервни пътища, свързващи очите и мозъка.
Фигура 2. Влечуго с очен албинизъм
Симптоми на албинизъм
Признаците на албинизъм обикновено са очевидни, но могат да бъдат фини или непълни. При видими нива на нарушението са включени кожата, косата и очите. Зрителни нарушения, включително страбизъм, са чести.
Кожа
Въпреки че най-разпознаваемите албиноси са хора с бяла коса, розова кожа и липса на пигментация, мутацията може да бъде фина. Такова дете ще бъде практически неразличимо на външен вид от обикновените деца, с изключение на това, че кожата, очите или косата му ще бъдат малко по-светли от тези на други роднини.
При някои пациенти депигментацията на кожата изобщо не настъпва. При други пациенти производството на меланин започва и продължава през детството или юношеството. Някои промени се появяват под въздействието на активно слънце, например лунички, розови бенки, големи лунички или лентигини. Повишава способността за тен.
коса
Цветът на косата на албиносите може да варира от ярко бяло до кафяво. Хората от африкански или азиатски произход с албинизъм може да имат жълта, червеникава или кафява коса. Цветът на косата може да се промени в зряла или напреднала възраст.
Цвят на очите
Цветът на очите на албиносите може да бъде светло син, син, кафяв, сив и се променя с възрастта. Липсата на пигмент в части от ириса прави очите да изглеждат леко прозрачни. Това означава, че ирисът не може напълно да блокира светлината и да предпази ретината от нея толкова, колкото е необходимо. Много светлите очи на албиносите са склонни да стават червени при интензивна светлина. Това се случва, защото светлината, отразена от задната част на окото, се връща обратно през ириса. Същият ефект е типичен за снимки, при които след светкавица очите на хората на снимката стават червени.
Визия
Зрителните увреждания с албинизма могат да включват следното:
- бързи, неволеви движения на очите напред-назад (нистагъм);
- неспособност на двете очи да останат насочени към една и съща точка или да се движат в унисон (страбизъм);
- екстремно късогледство или далекогледство;
- чувствителност към светлина (фотофобия);
- необичайно изкривяване на предната повърхност на окото или вътрешността на окото (астигматизъм), което причинява замъглено зрение.
Може ли албинизмът да бъде излекуван? Мерки за превенция на албинизма
Тъй като албинизмът е генетично заболяване, все още няма лечение. Възможно е обаче на пациента да се осигурят подходящи грижи и поддържане на функцията на очите и кожата, за да се предотврати развитието на аномалии или тяхното влошаване с възрастта.
Дете албинос най-вероятно ще носи диоптрични очила. Такива деца трябва да се изследват зрението си всяка година. Понякога може да се препоръча хирургично лечение - операция на очните мускули за минимизиране на нистагъма. Страбизмът може да се коригира и хирургически, но тази процедура няма да подобри зрението.
Кожата на албиносите също се нуждае от редовен преглед за рак. Всички албиноси са изложени на висок риск от рак на кожата - меланом, така че такива хора трябва да ограничат контакта на кожата с пряка слънчева светлина, да носят покрити дрехи и да бъдат прегледани поне веднъж годишно от дерматолог-онколог.
Пациентите със синдром на Hermansky-Pudlak и Chediak-Higashi трябва да бъдат под постоянно медицинско наблюдение, тъй като общото им здравословно състояние е нестабилно.
Превантивни мерки за албинизъм при деца и възрастни
Можете да помогнете на дете или роднина с албинизъм, като ги научите на правилата за самопомощ, а именно:
- необходимо е да се използват средства, които повишават остротата на зрението (очила, специални лупи, монокъл);
- Задължително е използването на слънцезащитен крем със слънцезащитен фактор минимум 30, както от UVA, така и от UVB лъчи;
- Избягвайте излагането на слънце по време на пиковите горещини (от 11 до 16 часа);
- облеклото трябва да е затворено - ризи с ръкави, дълги поли или рокли, панталони, шапки с периферия, слънчеви очила;
- необходимо е да защитите очите си от ултравиолетово лъчение, например носете оцветени очила или преходни лещи, които потъмняват при ярка светлина;
Въз основа на материали:
НАС. Министерство на здравеопазването и човешките услуги
015 Национална организация за албинизъм и хипопигментация
2016 - Визия за утрешния ден.
НАС. Национална библиотека по медицина.
Роуз Киви и Матю Солан, д-р Марк Р. Лафлам.
© 1998-2016 Mayo Foundation за медицинско образование и изследвания.
