Albinism är en medfödd mutation där människokroppen saknar ett specifikt pigment (melanin), som ger färg åt huden, håret och ögonen. Detta är en sjukdom som har två former: partiell och fullständig.
Problemet är inte bara att albinoer skiljer sig från andra i utseende, utan också att de har en rad hälsoproblem. Vi talar om ökad känslighet hos huden för direkt solljus, förändringar i den visuella analysatorns funktion och en ökad risk för att utveckla tumörprocesser i huden.
Melanin är en amorf suspension av olika polymerföreningar. Pigmentet innehåller kol, kväve, väte, svavel och ett antal aminosyror.
Melanin finns i människokroppen i speciella celler som kallas melanocyter. De har en rund form och grenar, som liknar en sjöstjärna till utseendet. Från dessa celler kommer pigmentämnet in i hudens övre lager. Färgen på hår, hud och iris visas efter att pigmentet kombineras med proteinerna i keratinocytceller.
Viktig! Nyansen bestämmer mängden melanin som tillförs.
Varje person föds med ett redan fastställt program för hur färgen på deras ögon, hud och hår ska vara. När det gäller albinism föds sådana människor med genmutationer, som ett resultat av vilka den normala processen för pigmentsyntes störs. Oftare sker detta på grund av ett block i produktionen av ett ämne som är involverat i syntesen av melanin - tyrosinas.
Om allt är normalt med produktionen av tyrosinas, kan experter indikera en brist på något annat enzym.
Villkoret för att överföra sjukdomen till ett barn är närvaron av albinismgenen hos en av föräldrarna och den manifesterade sjukdomen hos den andra Om en av föräldrarna bara är bärare, så kommer genen att finnas kvar i kroppen och ev , föras vidare till nästa generation. Detta arv av albinism kallas autosomal recessiv.
Typer av albinism
Det finns två huvudformer av sjukdomen:
- oculocutan form;
- ögonform.
Den första typen av sjukdom är den vanligaste. Den har i sin tur flera undertyper.
GKA 1
Detta är en ärftlig patologi. Orsaken till GCA 1 är en brist på tyrosinas på grund av en medfödd abnormitet i en gen på kromosom 11. Om detta enzym är helt frånvarande, diagnostiseras sådana människor med GCA 1A, och om ämnet syntetiseras i otillräckliga mängder - GCA 1B.
GCA 1 manifesterar sig med synliga tecken från födelseögonblicket. Manifestationer av fullständig frånvaro av enzymet:
- Vitt hår;
- vit hud, torr vid beröring;
- svettutsöndringsprocesser är allvarligt störda;
- i början av livet har iris en nästan genomskinlig eller blå färg när den utsätts för direkta solstrålar, kärlen är tydligt synliga, vilket ger irisen en rosa nyans;
- Med tiden mörknar iris gradvis;
- det finns inga pigmentförändringar på huden;
- synnivån minskar;
- en person kan inte vara i solen på grund av hudens ökade känslighet för ultraviolett strålning.
Symtom på GCA 1B:
- vitt hår vid födseln som mörknar något med tiden;
- vit ögonfransfärg som förändras med åldern;
- iris har en nötaktig nyans;
- störning av den visuella analysatorn;
- hudpigmentering kan vara normal.
Mot bakgrund av subtyp B kan en värmeberoende form av albinism förekomma. Sådana albinomänniskor har olika pigmentering av kroppsdelar. Minskad melaninsyntes hos albino personer kommer att observeras i huvudområdet, i armhålorna (de områden där en persons kroppstemperatur är högre). Normal pigmentproduktion kommer att vara i området för de nedre och övre extremiteterna - där temperaturen är lägre.
Viktig! Dessa albinobarn föds med vit hud och hår. Med tiden förblir de så på huvudet, men på benen och armarna mörknar de.
GKA 2
Den vanligaste typen av sjukdom bland alla former av albinism. Orsakerna är förändringar i P-proteingenen, som kodar för proteiner på ytan av melanosomen som är involverad i transporten av tyrosin.
Hur man känner igen sådana albinomänniskor:
- pigmentering kan vara frånvarande eller förbli normal;
- låg synskärpa, som kan återhämta sig med tiden;
- gul eller röd nyans av hår hos barn och vuxna;
- Vit hud;
- iris är grå eller blå;
- Fräknar kan uppstå vid exponering för solljus.
GKA 3
Albino som tillhör denna typ av oculocutan form av albinism är mindre vanliga än andra. Huden hos sådana albinomänniskor är brun eller rödbrun till färgen, och deras hår har samma nyans. Ögats iris har en hasselblå färg, synskärpan förblir normal eller något reducerad.
Denna typ av sjukdom påverkar uteslutande den visuella analysatorn. Huden på albino kan vara densamma som hos deras släktingar eller något blekare. Symtom på ögonbesvär:
- en kraftig minskning av synskärpan;
- ofrivilliga rörelser av ögongloberna;
- skelning;
- genomskinlig iris;
- astigmatism.
Notera! Den okulära formen av albinism påverkar endast män, medan kvinnor bara är bärare av patologin.
Vilken typ av ögon har albinoer?
Det finns en uppfattning om att albinoer har röda ögon, men det är inte sant. Det främre lagret av den mänskliga iris har kollagenfibrer. När ljus kommer in i stroman och sprids får fibrerna en blå nyans. Färgen på iris beror på tätheten av deras plats:
- låg densitet - blå;
- medium densitet - blå;
- tät - grå;
- mycket tät - rik grå.
Viktig! Vi pratar bara om fibrer, utan att ta hänsyn till nyansen som melaninpigmentet i sig ger.
Albino människor har en ögonfärg som ges av arrangemanget av kollagenfibrer.
Varför är ögonen på albino röda på bilden?
I den här delen kommer vi att prata om irisens baksida. Hos friska människor har den alltid en mörk nyans. Vid albinism är färgen på den bakre ytan röd eftersom det inte finns något färgämne.
När en blixt uppstår under fotografering träffar en ljusstråle iris iris, och det verkar som om en albino har röda ögon.
Barn födda med albinism har ett långt liv, precis som en normal frisk person. Sådana barns tillväxt, utveckling och intellektuella förmågor ligger inom normala gränser.
Albinism anses inte bara vara ett fysiskt problem, utan kan också orsaka sociala konsekvenser. Alla albinoer kan inte acceptera och älska sig själva. Detta påverkas av attityden hos omgivande människor, nyfikna blickar på gatan och opassande frågor. Tyvärr blir de flesta albinomänniskor, som har ett mystiskt utseende av orsaker okända för många samhällsmedlemmar, utstötta. Även om detta problem är ogrundat.
Sådana barn har inga kontraindikationer för att gå till dagis eller skola. Deras intellektuella förmågor är inte mindre än friska barn. Det enda problemet är en minskning av synskärpan, som korrigeras med glasögon eller linser. Ibland kan kirurgisk korrigering krävas, men synen förbättras med åldern.
Svarta som lider av albinism och har vit hud och hår kan känna sig obekväma på grund av den totala motsatsen till deras utseende i förhållande till den etniska grupp de tillhör. Saker och ting är enklare med européer - deras hud är redan vit.
Den förväntade livslängden för sjuka människor beror på eventuell utveckling av komplikationer. Den största faran är tumörprocesser i huden.
Bland albinofolket finns okända människor, liksom världsberömda modeller, sångare, skådespelare och musiker. Nedan är bilder av de vackraste representanterna för albinism.
Barnet vet ännu inte vad han kommer att behöva gå igenom i livet och om han kommer att kunna älska sig själv, men för tillfället är han bekväm, även om hans vita hud, hår och ögonfransar sticker ut från bakgrunden av en annan bebis.
Det här paret mår bra tillsammans, trots de motsägelsefulla åsikterna från människorna omkring dem. Av fotot att döma behöver de ingen annan.
Ganska ofta försöker människor som lider av albinism att se ännu mer uttrycksfulla ut, som till exempel den här tjejen. Av fotot att döma gillar hon sitt utseende och är stolt över det.
Albinism är en sjukdom som kan förekomma i vilken etnisk grupp som helst. Funktionerna i hennes utseende skämmer inte bort den här lilla flickan, tvärtom, de framkallar ömhet.
Män som har en sjukdom vars orsaker är relaterade till ärftlighet kan också vara attraktiva.
Varken ålder eller yttre defekter kan förstöra en persons skönhet.
Diagnos och behandling
I de flesta fall kan en specialist ställa en diagnos baserat på utseendet på albino människor, men det finns ett antal specifika metoder som kan bekräfta förekomsten av patologi.
- Undersökning av ögonläkare och bedömning av den visuella analysatorns funktion - inkluderar en bedömning av ögonbottens tillstånd, bestämning av nystagmus och irisens tillstånd.
- Blodprov för att fastställa blodplättarnas tillstånd. De flesta "vita" patienter har motsvarande förändringar i blodkoagulationssystemet.
- DNA-test, undersökning av hårsäckar för halten av enzymet tyrosinas.
Sjukdomen har inget botemedel, men experter ger ett antal rekommendationer genom att följa vilka albinoer som kan bibehålla en hög livskvalitet och förhindra utvecklingen av komplikationer.
- Korrigera synnivån med glasögon eller linser.
- Solglasögon om en person går ut.
- Hattar, kläder gjorda av tyger med en naturlig sammansättning.
- Solskyddskrämer.
- Om sjukdomen har en partiell form, ta betakaroten så att huden får en mer naturlig nyans.
Kanske en dag kommer forskare att kunna ordna om gener och bota en ärftlig defekt, men inte nu. Under tiden kan människor bara acceptera och älska sig själva som de föddes, och uppfatta detta som en belöning, inte ett straff.
