Albinism är en ärftlig sjukdom förknippad med en störning av pigmentmetabolismen i kroppen. Med denna patologi finns det en brist på melanin - ett speciellt ämne som ger färg till huden, pigmentet och iris i ögat, hår och naglar. Det verkar, vad är felet om det bara är en fråga om hud-, ögon- och hårfärg? Men det är inte så enkelt i verkligheten.
Frånvaron eller minskningen av melanininnehåll leder inte bara till kosmetiska defekter, utan också till ett antal hälsoproblem. I synnerhet är detta solintolerans och synnedsättning. Albinos har en ökad risk att utveckla hudcancer. Albinism är inte en sjukdom som hotar patientens liv, men den kan avsevärt påverka dess kvalitet. Från den här artikeln kan du lära dig mer om vad albinism är, varför det uppstår, hur det visar sig hos människor och hur det behandlas.
Orsaker till albinism
Hos människor bestäms färgen på hud, hår, ögonbryn, ögonfransar och iris av ärftlighet. Det betyder att var och en av oss föds med en programmerad färg på huden och dess bihang, ögonfärg. Den sanna färgen på huden bestäms i områden som inte utsätts för solljus (rumpan). Albinism är resultatet av genstörningar, och en mängd olika av dem. I människokroppen finns det flera gener som bestämmer färgen på ovanstående strukturer. Varje mutation i minst en av dem leder till en kränkning av innehållet i melaninpigmentet och följaktligen till förekomsten av albinism. Det betyder att albinism är en medfödd sjukdom, även om den inte alltid visar sig omedelbart. Albinism kan ärvas till efterföljande generationer, både dominant och recessivt (det vill säga manifestera sig i alla generationer eller endast när två patologiska gener sammanfaller). Själva mutationen kan uppstå spontant, det vill säga i frånvaro av ett liknande problem i familjen.
Melanin (från ordet "melanos", som betyder "svart") är ett ämne som färgar huden en viss färg. Ju mer melanin, desto mörkare färg. Graden av melaninbrist bestämmer svårighetsgraden av albinism. I total frånvaro av pigment är albinismen fullständig. Bildandet av melanin beror på enzymet tyrosinas (det är dess innehåll och aktivitet som bestäms genetiskt). Under påverkan av tyrosinas bildas melanin från tyrosin i cellerna i huden och ögats iris. Melanin skyddar en person från ultraviolett strålning genom att bilda en solbränna. Melaninet i ögat tillåter ljus att komma in endast genom pupillen, vilket gör att vi kan titta på starkt ljus utan smärta och skyddar också ögat från synlig och långvågig strålningsenergi.
Albinism är en mystisk sjukdom höljd i många myter. I länder där utbildningsnivån lämnar mycket att önska (till exempel i Tanzania) sprider lokala healers rykten om faran för samhället med albino. På grund av detta förföljs albinos, ibland är till och med deras liv i fara. I andra länder krediteras albinos med övernaturliga förmågor, särskilt healing. Objektiv medicin är naturligtvis långt ifrån dessa övertygelser. Faktum är att albinos är vanliga människor med mindre yttre egenskaper, och inget mer.
Symtom
Enligt statistik lider 1 av 17-18 000 människor världen över av någon typ av albinism. Varför variation? Ja, eftersom albinism är en heterogen sjukdom. Inom medicin är det vanligt att särskilja två stora kliniska grupper av denna patologi:
- fullständig albinism, eller oculocutaneous;
- partiell albinism, eller okulär.
Fullständig albinism utvecklas i fall där en genetisk defekt bestämmer melaninhalten i huden, håret och synsystemet. Partiell albinism innebär en brist på melanin endast i det visuella systemet. Under de senaste decennierna har det blivit tydligt att det bland fullständig och partiell albinism finns flera fler varianter. Låt oss titta på huvuddragen hos några av dem.
Fullständig eller okulokutan albinism
Personer med denna typ av albinism föds med vit (mjölkig) hud, vitt hår och blå iris. Detta beror på den fullständiga frånvaron av tyrosinas (eller när dess aktivitet är noll).
Eftersom regnbågshinnan helt överför ljus, får ögat i sig en rödaktig eller rosa nyans (på grund av genomskinliga kärl), vilket bildar fenomenet "röda ögon". På grund av den fullständiga frånvaron av pigment kan huden hos sådana patienter inte bekämpa ultraviolett strålning, och en solbränna bildas inte. När de utsätts för solljus bränns personer med oculocutaneous albinism omedelbart. Det är därför de tvingas dölja sin hud med långa ärmar, ständigt bära byxor eller långa kjolar och hattar. Dessa albinos har en betydligt högre risk att utveckla hudcancer. Huden förblir vit hela livet, ingen pigmentering bildas. Det finns en tendens att utveckla spindelvener och keratom. Vanligtvis är huden torr, med låg svettproduktion. Albinos har tunt och mjukt hår.
Ögonmanifestationer inkluderar mer än bara en rödaktig nyans i ögonen. Sådana människor har svårt att tolerera starkt ljus, så de kännetecknas av fotofobi. Synskärpan minskar vanligtvis (och ökar inte med åldern), och ofta observeras nystagmus - oscillerande ofrivilliga rörelser av ögongloberna.
Det finns en typ av okulokutan albinism där tyrosinas inte är helt frånvarande, utan endast delvis (eller dess aktivitet är reducerad). I detta fall utvecklas ofullständig albinism (albinoidism). Kliniskt manifesteras detta av en förändring i hudfärg från vit (med en signifikant minskning av tyrosinasaktivitet) till nästan normal (med nästan normal enzymaktivitet). Vid födseln har sådana människor vit hud, rödaktiga ögon och hår utan pigment. Men när personer med denna typ av albinism blir äldre, mörknar deras hud (och kan solbrännas något) och deras hår ackumulerar gult pigment. Iris är också pigmenterad: ljus eller mörkbrun pigmentering uppträder, ibland fläckvis och inte helt. En vuxen med denna typ av albinism kan ha vilken ögonfärg som helst, även mörkbrun. Så, inte alla albinos har röda ögon, som man brukar tro. Fräknar och åldersfläckar kan uppstå. Med denna typ av albinism är ögonbrynen och ögonfransarna mörkare i färgen än håret på huvudet. Synskärpan minskar, men kan öka med åldern (när irisen mörknar).
En annan ganska vanlig typ av albinism bland den afrikanska befolkningen är rufous oculocutaneous albinism. I detta fall orsakar en genetisk defekt produktionen av melanin inte svart, men brunt. Sådana patienter har rödaktig eller ljusbrun hud, och irisarna är brunblå.
En annan intressant typ av albinism är också känd - temperaturkänslig (värmeberoende). Med denna typ är tyrosinas inte aktivt vid kroppstemperaturer över 37°C. Detta leder till att melanin syntetiseras i "kalla" delar av kroppen (hår på huvud, armar och ben), men inte i "varma" delar (armhålor). Sådana personer har vid födseln vit hud och färglöst hår (eftersom kroppstemperaturen hos spädbarn är över 37°C). Efter det första levnadsåret mörknar huden och håret gradvis. Ögonen har en kroppstemperatur över 37°C, så pigmentering uppträder inte i dem ens med tiden.
Partiell eller okulär albinism
Denna form av albinism har endast kliniska manifestationer i synorganet. Huden är normalt pigmenterad och kan bli brun. Håret är normalt i både färg och struktur.
De viktigaste ögonsymptomen för denna form av albinism är:
- minskad synskärpa;
- astigmatism;
- skelning;
- fotofobi;
- nystagmus;
- transparent iris (med en gråblå eller ljusbrun nyans);
- försämrad binokulär syn (förmågan att se en bild med båda ögonen), amblyopi.
Separat skulle jag vilja notera att albinism kan vara en komponent i andra sjukdomar (till exempel Chediak-Higashi syndrom, Hermansky-Pudlak syndrom, och så vidare). I dessa fall finns det mer allvarliga genetiska störningar som påverkar inte bara generna som ansvarar för syntesen av tyrosinas, vilket leder till ett antal andra symtom (immuna störningar, problem med njurar och hjärtaktivitet, etc.).
Diagnos av albinism
Okulokutan albinism med fullständig frånvaro av tyrosinas kan misstänkas redan vid födseln. Ofullständiga former eller okulär albinism upptäcks endast med en omfattande undersökning: en undersökning av en ögonläkare, undersökning av hårsäckar för tyrosinas och ett DNA-test kommer att krävas. En genetisk defekt som upptäcks under DNA-diagnostik kommer att sätta stopp för den diagnostiska processen.
Behandling
Albinism, som en genetisk sjukdom, klassas som obotlig. Befintliga behandlingar är i huvudsak symtomatiska. Dessa inkluderar:
- korrigering av synskärpan med glasögon eller kontaktlinser;
- bära solglasögon när du går utomhus;
- bära kläder gjorda av naturliga tyger som täcker huden så mycket som möjligt, samt använda hattar med breda brättar;
- användning av solkrämer och lotioner oavsett tid på året;
- vid ofullständig albinism är det möjligt att ordinera betakaroten för att ge huden en gul nyans (90-180 mg per dag).
Molekylär genetik utvecklar för närvarande behandlingar för att bekämpa genetiska mutationer. Kanske, när forskare kan "reparera" gener genom att eliminera mutationer, kommer albinism att bli en radikalt behandlingsbar sjukdom. Men för tillfället är detta framtidens prerogativ.
Således är albinism en genetisk sjukdom som inte kan klassificeras som allvarlig eller farlig. Dess huvudsakliga manifestationer är störningar av pigmentering av hud, hår och ögon. Albinism påverkar inte på något sätt livslängden och leder inte till utvecklingen av komplikationer från inre organ. Denna sjukdom tvingar en person att ändra sin livsstil, undvika solljus, ständigt bära glasögon och leder ibland till depression (om andras attityd är otillräcklig). Albinism är inte alls farlig för andra, men kan gå i arv. Och många myter förknippade med denna mystiska sjukdom är helt grundlösa.
