Albinizmas yra įgimta mutacija, kai žmogaus organizme trūksta specifinio pigmento (melanino), kuris suteikia spalvą odai, plaukams ir akims. Tai liga, kuri turi dvi formas: dalinę ir visišką.
Problema ne tik ta, kad albinosai nuo kitų skiriasi savo išvaizda, bet ir tai, kad jie turi nemažai sveikatos problemų. Kalbame apie padidėjusį odos jautrumą tiesioginiams saulės spinduliams, vizualinio analizatoriaus veikimo pokyčius, padidėjusią riziką susirgti odos navikiniais procesais.
Melaninas yra amorfinė įvairių polimerinių junginių suspensija. Pigmente yra anglies, azoto, vandenilio, sieros ir daugybės aminorūgščių.
Melaninas žmogaus organizme randamas specialiose ląstelėse, vadinamose melanocitais. Jie yra apvalios formos ir šakų, savo išvaizda primenančių jūrų žvaigždę. Iš šių ląstelių pigmentinė medžiaga patenka į viršutinius odos sluoksnius. Plaukų, odos ir rainelės spalva atsiranda po to, kai pigmentas susijungia su keratinocitų ląstelių baltymais.
Svarbu! Atspalvis lemia tiekiamo melanino kiekį.
Kiekvienas žmogus gimsta su jau nustatyta programa, kokia turi būti jo akių, odos ir plaukų spalva. Kalbant apie albinizmą, tokie žmonės gimsta su genų mutacijomis, dėl kurių sutrinka normalus pigmento sintezės procesas. Dažniau tai atsitinka dėl medžiagos, dalyvaujančios melanino sintezėje - tirozinazės, gamybos blokavimo.
Jei tirozinazės gamybai viskas normalu, ekspertai gali nurodyti kokio nors kito fermento trūkumą.
Ligos perdavimo vaikui sąlyga yra albinizmo geno buvimas viename iš tėvų, o pasireiškusi liga kitam Jei vienas iš tėvų yra tik nešiotojas, tai genas liks organizme ir, galbūt , bus perduota kitai kartai. Šis albinizmo paveldėjimas vadinamas autosominiu recesyviniu.
Albinizmo rūšys
Yra dvi pagrindinės ligos formos:
- okulokutaninė forma;
- akių forma.
Pirmasis ligos tipas yra labiausiai paplitęs. Jis, savo ruožtu, turi keletą potipių.
GKA 1
Tai yra paveldima patologija. GCA 1 priežastis yra tirozinazės trūkumas dėl įgimto geno 11 chromosomoje anomalijos. Jei šio fermento visiškai nėra, tokiems žmonėms diagnozuojamas GCA 1A, o jei medžiagos susintetinama nepakankamai – GCA 1B.
GCA 1 pasireiškia matomais požymiais nuo gimimo momento. Visiško fermento nebuvimo apraiškos:
- Šviesūs plaukai;
- balta oda, sausa liesti;
- labai sutrinka prakaito sekrecijos procesai;
- gyvenimo pradžioje rainelė turi beveik skaidrią arba mėlyną spalvą, kai ją veikia tiesioginiai saulės spinduliai, kraujagyslės yra aiškiai matomos, o tai suteikia rainelei rausvą atspalvį;
- Laikui bėgant rainelė palaipsniui tamsėja;
- odoje nėra pigmento pakitimų;
- sumažėja regėjimo lygis;
- žmogus negali būti saulėje dėl padidėjusio odos jautrumo ultravioletiniams spinduliams.
GCA 1B simptomai:
- balti plaukai gimimo metu, kurie laikui bėgant šiek tiek patamsėja;
- balta blakstienų spalva, kuri keičiasi su amžiumi;
- rainelė turi riešutinį atspalvį;
- vizualinio analizatoriaus sutrikimas;
- odos pigmentacija gali būti normali.
B potipio fone gali atsirasti nuo karščio priklausoma albinizmo forma. Tokie albinosai turi skirtingą kūno dalių pigmentaciją. Sumažėjusi melanino sintezė albinosams bus stebima galvos srityje, pažastyse (tose vietose, kur žmogaus kūno temperatūra yra aukštesnė). Normali pigmento gamyba bus apatinių ir viršutinių galūnių srityje – kur temperatūra žemesnė.
Svarbu! Šie albinosų vaikai gimsta balta oda ir plaukais. Laikui bėgant jie tokie išlieka ant galvos, bet ant kojų ir rankų patamsėja.
GKA 2
Labiausiai paplitusi liga tarp visų albinizmo formų. Priežastys – pakitimai P-baltymo geno, koduojančio baltymus melanosomos paviršiuje, dalyvaujančiame tirozino pernešime.
Kaip atpažinti tokius albinosus:
- pigmentacijos gali nebūti arba gali likti normali;
- mažas regėjimo aštrumas, kuris laikui bėgant gali atsigauti;
- geltonas arba raudonas plaukų atspalvis vaikams ir suaugusiems;
- Balta oda;
- rainelė yra pilka arba mėlyna;
- Nuo saulės spindulių poveikio gali atsirasti strazdanų.
GKA 3
Albinosai, priklausantys šiai okulokutaninei albinizmo formai, yra mažiau paplitę nei kiti. Tokių albinosų oda yra rusvos arba raudonai rudos spalvos, o jų plaukai tokio pat atspalvio. Akies rainelė yra lazdyno mėlynos spalvos, regėjimo aštrumas išlieka normalus arba šiek tiek sumažėjęs.
Šio tipo liga paveikia tik regos analizatorių. Albinosų oda gali būti tokia pat kaip ir jų artimųjų arba šiek tiek blyškesnė. Akių sutrikimų simptomai:
- staigus regėjimo aštrumo sumažėjimas;
- nevalingi akių obuolių judesiai;
- žvairumas;
- skaidri rainelė;
- astigmatizmas.
Pastaba! Okulinė albinizmo forma paveikia tik vyrus, o moterys yra tik patologijos nešiotojai.
Kokias akis turi albinosai?
Manoma, kad albinosai turi raudonas akis, tačiau tai netiesa. Žmogaus rainelės priekiniame sluoksnyje yra kolageno skaidulų. Kai šviesa patenka į stromą ir yra išsklaidyta, pluoštai įgauna mėlyną atspalvį. Rainelės spalva priklauso nuo jų vietos tankio:
- mažas tankis - mėlynas;
- vidutinio tankio - mėlyna;
- tankus - pilkas;
- labai tankus – sodri pilka.
Svarbu! Mes kalbame tik apie pluoštus, neatsižvelgiant į atspalvį, kurį suteikia pats melanino pigmentas.
Albino žmonės turi akių spalvą, kurią suteikia kolageno skaidulų išdėstymas.
Kodėl albinosų akys nuotraukoje raudonos?
Šioje dalyje kalbėsime apie užpakalinį rainelės paviršių. Sveikiems žmonėms jis visada turi tamsų atspalvį. Albinizmo atveju užpakalinio paviršiaus spalva yra raudona, nes nėra dažiklių.
Kai fotografuojant įvyksta blykstė, šviesos spindulys patenka į rainelę ir atrodo, kad albinoso akys raudonos.
Vaikai, gimę su albinizmu, gyvena ilgai, kaip ir normalus sveikas žmogus. Tokių vaikų augimas, vystymasis ir intelektiniai gebėjimai yra normaliose ribose.
Albinizmas laikomas ne tik fizine problema, bet gali sukelti ir socialinių pasekmių. Ne visi albinosai gali priimti ir mylėti save. Tam įtakos turi aplinkinių požiūris, smalsūs žvilgsniai gatvėje, nemandagūs klausimai. Deja, dauguma albinosų, kurių išvaizda yra paslaptinga dėl daugeliui visuomenės narių nežinomų priežasčių, tampa atstumtaisiais. Nors ši problema yra nepagrįsta.
Tokie vaikai neturi kontraindikacijų eiti į darželį ar mokyklą. Jų intelektiniai gebėjimai yra ne mažesni nei sveikų vaikų. Vienintelė problema – regėjimo aštrumo sumažėjimas, kuris koreguojamas akiniais ar lęšiais. Kartais gali prireikti chirurginės korekcijos, tačiau regėjimas gerėja su amžiumi.
Juodaodžiai, kenčiantys nuo albinizmo ir turintys baltą odą bei plaukus, gali jaustis nepatogiai dėl visiškai priešingos jų išvaizdos etninei grupei, kuriai jie priklauso. Pas europiečius viskas paprasčiau – jų oda jau balta.
Sergančių žmonių gyvenimo trukmė priklauso nuo galimos komplikacijų išsivystymo. Didžiausias pavojus yra odos navikiniai procesai.
Tarp albinosų yra nepažįstamų žmonių, taip pat visame pasaulyje žinomų modelių, dainininkų, aktorių ir muzikantų. Žemiau pateikiamos gražiausių albinizmo atstovų nuotraukos.
Vaikas dar nežino, ką jam teks išgyventi gyvenime ir ar sugebės save mylėti, tačiau šiuo metu jam patogu, nors iš kito mažylio fono išsiskiria balta oda, plaukai ir blakstienos.
Ši pora gerai jaučiasi kartu, nepaisant prieštaringų aplinkinių požiūrių. Sprendžiant iš nuotraukos, jiems niekam daugiau nereikia.
Gana dažnai albinizmu sergantys žmonės stengiasi atrodyti dar išraiškingesni, kaip, pavyzdžiui, ši mergina. Sprendžiant iš nuotraukos, jai patinka jos išvaizda ir ja didžiuojasi.
Albinizmas yra liga, kuri gali pasireikšti bet kuriai etninei žmonių grupei. Jos išvaizdos bruožai šios mažos mergaitės visai nelepina, priešingai – sukelia švelnumą.
Vyrai, sergantys liga, kurios priežastys yra susijusios su paveldimumu, taip pat gali būti patrauklūs.
Nei amžius, nei išoriniai trūkumai negali sugadinti žmogaus grožio.
Diagnozė ir gydymas
Daugeliu atvejų specialistas gali nustatyti diagnozę, remdamasis tik albinosų išvaizda, tačiau yra keletas specifinių metodų, kurie gali patvirtinti patologijos buvimą.
- Oftalmologo apžiūra ir vizualinio analizatoriaus veikimo įvertinimas – apima dugno būklės įvertinimą, nistagmo, rainelės būklės nustatymą.
- Kraujo tyrimas trombocitų būklei nustatyti. Dauguma „baltųjų“ pacientų turi atitinkamų kraujo krešėjimo sistemos pokyčių.
- DNR tyrimas, plaukų folikulų tyrimas dėl fermento tirozinazės lygio.
Liga nėra išgydoma, tačiau ekspertai pateikia keletą rekomendacijų, kurių laikydamiesi albinosai gali išlaikyti aukštą gyvenimo kokybę ir užkirsti kelią komplikacijų vystymuisi.
- Regėjimo lygio koregavimas akiniais ar lęšiais.
- Akiniai nuo saulės, jei žmogus išeina į lauką.
- Skrybėlės, drabužiai iš natūralios sudėties audinių.
- Apsauginiai nuo saulės kremai.
- Jei liga yra dalinė, vartokite beta karotiną, kad oda įgautų natūralesnį atspalvį.
Galbūt vieną dieną mokslininkai sugebės pertvarkyti genus ir išgydyti paveldimą ydą, bet ne dabar. Tuo tarpu žmonės gali tik priimti ir mylėti save tokius, kokie jie gimė, suvokdami tai kaip atlygį, o ne bausmę.
