Albinizmas yra paveldima liga, susijusi su pigmentų apykaitos sutrikimu organizme. Sergant šia patologija, trūksta melanino – ypatingos medžiagos, suteikiančios spalvą odai, pigmentui ir akies rainelei, plaukams ir nagams. Atrodytų, kas blogo, jei tai tik odos, akių ir plaukų spalvos klausimas? Tačiau iš tikrųjų ne viskas taip paprasta.
Melanino trūkumas ar sumažėjimas sukelia ne tik kosmetinius defektus, bet ir daugybę sveikatos problemų. Visų pirma, tai yra saulės netoleravimas ir regėjimo sutrikimas. Albinosai turi didesnę riziką susirgti odos vėžiu. Albinizmas nėra liga, kuri kelia grėsmę paciento gyvybei, tačiau ji gali labai paveikti jo kokybę. Iš šio straipsnio galite sužinoti daugiau apie tai, kas yra albinizmas, kodėl jis atsiranda, kaip jis pasireiškia žmonėms ir kaip jis gydomas.
Albinizmo priežastys
Žmonėms odos, plaukų, antakių, blakstienų ir rainelės spalvą lemia paveldimumas. Tai reiškia, kad kiekvienas iš mūsų gimsta su užprogramuota odos ir jos priedų spalva, akių spalva. Tikroji odos spalva nustatoma tose vietose, kurios nėra veikiamos saulės spindulių (sėdmenų sritis). Albinizmas yra genų sutrikimų rezultatas ir daugybė jų. Žmogaus kūne yra keli genai, lemiantys minėtų struktūrų spalvą. Bet kokia mutacija bent vienoje iš jų sukelia melanino pigmento turinio pažeidimą ir atitinkamai albinizmo atsiradimą. Tai reiškia, kad albinizmas yra įgimta liga, nors ji ne visada pasireiškia iš karto. Albinizmas gali būti paveldimas vėlesnėms kartoms tiek dominuojančiu, tiek recesyviniu būdu (tai reiškiasi visose kartose arba tik tada, kai sutampa du patologiniai genai). Pati mutacija gali atsirasti spontaniškai, tai yra, jei šeimoje nėra panašios problemos.
Melaninas (iš žodžio „melanos“, reiškiančio „juoda“) yra medžiaga, nuspalvinanti odą tam tikra spalva. Kuo daugiau melanino, tuo tamsesnė spalva. Melanino trūkumo laipsnis lemia albinizmo sunkumą. Visiškai nesant pigmento albinizmas yra visiškas. Melanino susidarymas priklauso nuo fermento tirozinazės (jo kiekis ir aktyvumas nulemtas genetiškai). Tirozinazei veikiant, melaninas susidaro iš tirozino odos ir akies rainelės ląstelėse. Melaninas apsaugo žmogų nuo ultravioletinių spindulių formuodamas įdegį. Akyje esantis melaninas leidžia šviesai patekti tik per vyzdį, todėl į ryškią šviesą galime žiūrėti be skausmo, taip pat apsaugo akį nuo matomos ir ilgos bangos spinduliavimo energijos.
Albinizmas yra paslaptinga liga, apipinta daugybe mitų. Šalyse, kuriose išsilavinimo lygis palieka daug norimų rezultatų (pavyzdžiui, Tanzanijoje), vietiniai gydytojai skleidžia gandus apie albinosų pavojų visuomenei. Dėl to albinosai yra persekiojami, kartais net jų gyvybei gresia pavojus. Kitose šalyse albinosams priskiriami antgamtiniai sugebėjimai, ypač gydymo. Objektyvi medicina, žinoma, toli nuo šių įsitikinimų. Tiesą sakant, albinosai yra paprasti žmonės, turintys nedidelių išorinių bruožų ir nieko daugiau.
Simptomai
Remiantis statistika, 1 iš 17–18 000 žmonių visame pasaulyje kenčia nuo tam tikros rūšies albinizmo. Kodėl įvairovė? Taip, nes albinizmas yra nevienalytė liga. Medicinoje įprasta išskirti dvi dideles šios patologijos klinikines grupes:
- visiškas albinizmas arba okulokutaninis;
- dalinis albinizmas arba okuliarinis.
Visiškas albinizmas išsivysto tais atvejais, kai genetinis defektas lemia melanino kiekį odoje, plaukuose ir regos sistemoje. Dalinis albinizmas reiškia melanino trūkumą tik regos sistemoje. Pastaraisiais dešimtmečiais tapo aišku, kad tarp visiško ir dalinio albinizmo yra dar keletas veislių. Pažvelkime į pagrindines kai kurių iš jų savybes.
Visiškas arba okulokutaninis albinizmas
Žmonės, sergantys šio tipo albinizmu, gimsta su balta (pieniška) oda, baltais plaukais ir mėlynais rainelėmis. Taip yra dėl visiško tirozinazės nebuvimo (arba kai jos aktyvumas lygus nuliui).
Kadangi rainelė visiškai praleidžia šviesą, pati akis įgauna rausvą arba rausvą atspalvį (dėl permatomų kraujagyslių), o tai sudaro „raudonų akių“ reiškinį. Dėl visiško pigmento nebuvimo tokių pacientų oda nepajėgi kovoti su ultravioletiniais spinduliais, nesusidaro įdegis. Patekę į saulės šviesą žmonės, sergantys okulokutaniniu albinizmu, iškart nudegina. Būtent todėl jos yra priverstos slėpti odą ilgomis rankovėmis, nuolat dėvėti kelnes ar ilgus sijonus, skrybėles. Šie albinosai turi žymiai didesnę riziką susirgti odos vėžiu. Visą gyvenimą oda išlieka balta, nesusidaro pigmentacija. Yra tendencija vystytis voratinklinėms venoms ir keratomoms. Paprastai oda yra sausa, mažai išsiskiria prakaitas. Albinosai turi plonus ir švelnius plaukus.
Akių apraiškos apima ne tik rausvą akių atspalvį. Tokie žmonės sunkiai toleruoja ryškią šviesą, todėl jiems būdinga fotofobija. Regėjimo aštrumas dažniausiai sumažėja (ir nedidėja su amžiumi), dažnai stebimas nistagmas – svyruojantys nevalingi akių obuolių judesiai.
Egzistuoja okulokutaninio albinizmo tipas, kai tirozinazės nėra visiškai, o tik iš dalies (arba sumažėja jos aktyvumas). Tokiu atveju išsivysto nepilnas albinizmas (albinoidizmas). Kliniškai tai pasireiškia odos spalvos pasikeitimu iš baltos (su reikšmingu tirozinazės aktyvumo sumažėjimu) iki beveik normalios (su beveik normaliu fermentų aktyvumu). Gimę tokie žmonės turi baltą odą, paraudusias akis, plaukus be pigmento. Tačiau senstant žmonėms, sergantiems šio tipo albinizmu, jų oda tamsėja (ir gali šiek tiek įdegti), o plaukuose kaupiasi geltonas pigmentas. Rainelė taip pat pigmentuota: atsiranda šviesiai arba tamsiai rudos pigmentacijos, kartais dėmėmis ir nevisiškai. Suaugusiojo, sergančio tokio tipo albinizmu, akių spalva gali būti bet kokia, net tamsiai ruda. Taigi, ne visi albinosai turi raudonas akis, kaip paprastai manoma. Gali atsirasti strazdanų ir amžiaus dėmių. Sergant šia albinizmo rūšimi, antakiai ir blakstienos yra tamsesnės nei galvos plaukai. Regėjimo aštrumas sumažėja, bet gali padidėti su amžiumi (tamsėjant rainelei).
Kitas gana paplitęs Afrikos gyventojų albinizmo tipas yra rausvas okulokutaninis albinizmas. Šiuo atveju genetinis defektas sukelia melanino gamybą ne juodą, o rudą. Tokių ligonių oda yra rausva arba šviesiai ruda, o rainelės – rusvai melsvos spalvos.
Taip pat žinomas dar vienas įdomus albinizmo tipas – jautrus temperatūrai (priklausomas nuo karščio). Šio tipo tirozinazė neaktyvi esant aukštesnei nei 37°C kūno temperatūrai. Tai lemia tai, kad melaninas sintetinamas „šaltose“ kūno vietose (plaukuose ant galvos, rankų ir kojų), bet ne „šiltose“ vietose (pažastyse). Tokie žmonės gimdami turi baltą odą ir bespalvius plaukus (nes kūdikių kūno temperatūra yra aukštesnė nei 37°C). Po pirmųjų gyvenimo metų oda ir plaukai pamažu tamsėja. Akių kūno temperatūra viršija 37°C, todėl pigmentacijos jose neatsiranda net laikui bėgant.
Dalinis arba akių albinizmas
Ši albinizmo forma turi klinikinių apraiškų tik regėjimo organe. Oda paprastai būna pigmentuota ir gali įdegti. Plaukai normalios spalvos ir struktūros.
Pagrindiniai šios albinizmo formos akių simptomai yra šie:
- sumažėjęs regėjimo aštrumas;
- astigmatizmas;
- žvairumas;
- fotofobija;
- nistagmas;
- skaidri rainelė (su pilkai mėlynu arba šviesiai rudu atspalviu);
- sutrikęs binokulinis matymas (gebėjimas matyti vieną vaizdą abiem akimis), ambliopija.
Atskirai norėčiau pažymėti, kad albinizmas gali būti kitų ligų komponentas (pavyzdžiui, Chediak-Higashi sindromas, Hermansky-Pudlak sindromas ir pan.). Tokiais atvejais yra sunkesnių genetinių sutrikimų, kurie paveikia ne tik genus, atsakingus už tirozinazės sintezę, o tai sukelia daugybę kitų simptomų (imuninės sistemos sutrikimai, inkstų ir širdies veiklos sutrikimai ir kt.).
Albinizmo diagnozė
Gimimo metu galima įtarti okulokutaninį albinizmą, kai visiškai nėra tirozinazės. Neužbaigtos formos ar akies albinizmas nustatomas tik visapusiškai ištyrus: reikės atlikti oftalmologo apžiūrą, tirozinazės plauko folikulus, DNR tyrimą. DNR diagnostikos metu aptiktas genetinis defektas nutrauks diagnostikos procesą.
Gydymas
Albinizmas, kaip genetinė liga, priskiriamas nepagydomai. Esamas gydymas iš esmės yra simptominis. Jie apima:
- regėjimo aštrumo korekcija naudojant akinius ar kontaktinius lęšius;
- einant į lauką dėvėti akinius nuo saulės;
- dėvėti drabužius iš natūralių audinių, kurie kuo labiau dengia odą, taip pat naudoti skrybėles su plačiais kraštais;
- kremų nuo saulės ir losjonų naudojimas nepriklausomai nuo metų laiko;
- esant nepilnam albinizmui, galima skirti beta karotino, kad odai būtų geltonas atspalvis (90-180 mg per parą).
Molekulinė genetika šiuo metu kuria gydymo būdus, skirtus kovoti su genetinėmis mutacijomis. Galbūt, kai mokslininkai sugebės „sutaisyti“ genus pašalindami mutacijas, albinizmas taps radikaliai išgydoma liga. Tačiau kol kas tai yra ateities prerogatyva.
Taigi albinizmas yra genetinė liga, kurios negalima priskirti prie sunkių ar pavojingų. Pagrindinės jo apraiškos yra odos, plaukų ir akių pigmentacijos sutrikimai. Albinizmas jokiu būdu neturi įtakos gyvenimo trukmei ir nesukelia komplikacijų iš vidaus organų. Ši liga verčia žmogų keisti gyvenimo būdą, vengti saulės spindulių, nuolat nešioti akinius, kartais sukelia depresiją (jei aplinkinių požiūris neadekvatus). Albinizmas visai nepavojingas kitiems, bet gali būti paveldimas. Ir daugelis mitų, susijusių su šia paslaptinga liga, yra visiškai nepagrįsti.
