Каждый ген человеческого организма несёт в себе уникальную информацию , содержащуюся в ДНК. Генотип конкретной особи обеспечивает как её уникальные внешние признаки, так и во многом обуславливает состояние её здоровья.
Интерес медицины к генетике неуклонно растёт со второй половины XX века. Развитие этой области науки открывает новые методы исследования болезней, в том числе редких, которые признавались неизлечимыми. На сегодняшний день обнаружено несколько тысяч заболеваний, которые полностью зависят от генотипа человека. Рассмотрим причины возникновения этих заболеваний, их специфику, какие методы их диагностики и лечения применяет современная медицина.
Типы генетических заболеваний
Генетическими заболеваниями принято считать передающиеся по наследству болезни, которые обусловлены мутациями в генах. Важно понимать, что врожденные пороки, появившиеся как результат внутриутробных инфекций, приёма беременной запрещенных препаратов и прочих внешних факторов, которые могли повлиять на беременность – не имеют отношения к генетическим заболеваниям.
Генетические заболевания человека подразделяют на следующие виды:
Хромосомные аберрации (перестройки)
К этой группе относят патологии, связанные с изменениями структурного состава хромосом. Вызваны данные изменения разрывом хромосом, который приводит к перераспределению, удвоению или утрате генетического материала в них. Именно этот материал должен обеспечивать хранение, воспроизводство и передачу наследственной информации.
Хромосомные перестройки ведут к возникновению генетического дисбаланса, что негативно сказывается на нормальном течении развития организма. Проявляются абберации в хромосомных болезнях: cиндром кошачьего крика, синдром Дауна, синдром Эдвардса, полисомиях по Х-хромосоме или Y-хромосоме и т.д.
Самой распространенной хромосомной аномалией в мире синдром Дауна. Обусловлена эта патология наличием одной лишней хромосомы в генотипе человека, то есть у больного наблюдается 47 хромосом вместо 46. У людей с синдромом Дауна 21-ая пара (всего их 23) хромосом тремя копиями, а не положенными двумя. Существуют редкие случаи, когда данное генетическое заболевание - результат транслокации хромосомы 21-ой пары или мозаицизма. В абсолютном большинстве случаев синдром не является наследственным нарушением (91 из 100).
Моногенные болезни
Данная группа достаточно разнородна по клиническим проявлениям заболеваний, но каждое генетическое заболевание здесь обусловлено повреждениями ДНК на уровне гена. На сегодняшний день открыто и описано свыше 4000 моногенных болезней. К ним относятся и заболевания с умственной отсталостью, и наследственные болезни обмена веществ, изолированные формы микроцефалии, гидроцефалии и ряд прочих заболеваний. Некоторые из болезней заметны уже у новорожденных, другие дают о себе знать только в пубертатном периоде или по достижению человеком 30 – 50 лет.
Полигенные заболевания
Данные патологии может объяснить не только генетическая предрасположенность, но и, в значительной степени, внешние факторы (неправильное питание, плохая экология и т.д). Полигенные заболевания также принято называть мультифакториальными. Обосновано это тем, что они появляются в результате действий многих генов. К наиболее часто встречающимся мультифакториальным болезням относятся: ревматоидный артрит, гипертония, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, цирроз печени, псориаз, шизофрения и др.
Эти болезни составляют около 92 % от общего числа патологий, передающихся по наследству. С возрастом частота заболеваний возрастает. В детском возрасте количество больных составляет не менее 10 %, а в пожилом - 25-30 %.
К настоящему времени описано несколько тысяч генетических заболеваний, вот лишь краткий список некоторых из них:
| Наиболее часто встречающиеся генетические заболевания | Самые редкие генетические заболевания |
|---|---|
|
Гемофилия (нарушение свертываемости крови) |
Заблуждение Капграса (человек полагает, что кто-то из близких заменен клоном). |
|
Дальтонизм (неспособность различать цвета) |
Синдром Клейна-Левина (чрезмерная сонливость, нарушения поведения) |
|
Муковисцидоз (нарушение функций органов дыхания) |
Слоновья болезнь (болезненные разрастания кожи) |
|
Расщепление позвоночника (позвонки не смыкаются вокруг спинного мозга) |
Цицеро (психологическое расстройство, желание есть несъедобные вещи) |
|
Болезнь Тея-Сакса (поражение ЦНС) |
Синдром Стендаля (учащенное сердцебиение, галлюцинации, потеря сознания при виде произведений искусства) |
|
Синдром Клайнфельтера (андрогенная недостаточность у мужчин) |
Синдром Робена (порок челюстно-лицевой области) |
|
Синдром Прадера-Вилли (задержка физического и интеллектуального развития, дефекты внешности) |
Гипертрихоз (избыточный рост волос) |
|
Фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) |
Синдром голубой кожи (голубой цвет кожных покровов) |
Некоторые генетические заболевания могут проявляться буквально в каждом поколении. Как правило, они появляются не у детей, а с возрастом. Факторы риска (плохая экология, стресс, нарушения гормонального фона, неправильное питание) способствуют проявлению генетической ошибки. К таким заболеваниям относят диабет, псориаз, ожирение, гипертонию, эпилепсию, шизофрению, болезнь Альцгеймера и др.
Диагностика генных патологий
Не каждое генетическое заболевание обнаруживается с первого дня жизни человека, некоторые из них проявляют себя лишь по прошествии нескольких лет. В связи с этим очень важно проходить своевременные исследования на наличие генных патологий. Реализовать такую диагностику можно и на этапе планирования беременности, и в период вынашивания ребенка.
Существует несколько методов диагностики:
Биохимический анализ
Позволяет устанавливать заболевания, связанные с наследственным нарушением обмена веществ. Метод подразумевает под собой анализ крови человека, качественное и количественное исследование прочих биологических жидкостей организма;
Цитогенетический метод
Выявляет причины генетических заболеваний, кроющиеся в нарушениях в организации клеточных хромосом;
Молекулярно-цитогенетический метод
Усовершенствованный вариант цитогенетического метода, позволяющий обнаружить даже микроизменения и мельчайшие поломки хромосом;
Синдромологический метод
Генетическое заболевание во многих случаях может иметь те же симптомы, которые будут совпадать с проявлениями других, непатологических болезней. Метод заключается в том, что с помощью обследования генетика и специальных компьютерных программ из всего спектра симптомов выделяют только те, которые конкретно указывают на генетическое заболевание.
Молекулярно-генетический метод
На данный момент является самым достоверным и точным. Даёт возможность изучать ДНК и РНК человека, обнаруживать даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Используется с целью диагностирования моногенных болезней и мутаций.
Ультразвуковое исследование (УЗИ)
Для выявления заболеваний женской репродуктивной системы используют УЗИ органов малого таза. Для диагностики врожденных патологий и некоторых хромосомных заболеваний плода также используют УЗИ.
Известно, что около 60% самопроизвольных выкидышей в первом триместре беременности, обусловлены тем, что у плода было генетическое заболевание. Организм матери, таким образом, избавляется от нежизнеспособного эмбриона. Наследственные генетические заболевания могут также спровоцировать бесплодие, либо повторяющиеся выкидыши. Зачастую женщине приходится пройти множество безрезультатных обследований, пока она не обратится к врачу-генетику.
Лучшей профилактикой возникновения генетического заболевания у плода является генетическое обследование родителей во время планирования беременности. Даже будучи здоровыми, мужчина или женщина могут носить в своем генотипе поврежденные участки генов. Универсальный генетический тест способен выявить более ста заболеваний, которые основаны на генных мутациях. Зная о том, что хотя бы один из будущих родителей является носителем нарушений, врач поможет подобрать адекватную тактику подготовки к беременности и её ведения. Дело в том, что генные изменения, сопровождающие беременность, могут нанести непоправимый вред плоду и даже стать угрозой для жизни матери.
Во время беременности женщины, с помощью специальных исследований, иногда бывают диагностированы генетические заболевания плода, которые могут поставить вопрос о том, стоит ли вообще сохранять беременность. Наиболее ранний срок диагностики данных патологий – 9-ая неделя. Осуществляется эта диагностика с помощью безопасного неинвазивного ДНК теста Panorama. Тест заключается в том, что у будущей матери берут кровь из вены, с помощью метода секвенирования выделяют из неё генетический материал плода и изучают его на наличие хромосомных аномалий. Исследование способно выявить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, микроделеционные синдромы, патологии половых хромосом и ряд других аномалий.
Взрослый же человек, пройдя генетические тесты, может узнать о своей предрасположенности к генетическим заболеваниям. В таком случае у него будет шанс прибегнуть к эффективным профилактическим мерам и предотвратить возникновение патологического состояния, наблюдаясь у специалиста.
Лечение генетических заболеваний
Любое генетическое заболевание представляет для медицины трудности, тем более что некоторые из них достаточно сложно диагностировать. Огромное количество болезней нельзя излечить в принципе: синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, муковсицидоз и т.д. Некоторые из них серьезно сокращают продолжительность жизни человека.
Основные методы лечения:
- Симптоматический
Снимает причиняющие боль и дискомфорт симптомы, препятствует прогрессу болезни, но не устраняет её причину.
врач-генетик
Киевская Юлия Кирилловна
Если у Вас:
- возникли вопросы по результатам пренатальной диагностики;
- плохие результаты по итогам скрининга
*консультация проводится для жителей любого региона России через Интернет. Для жителей Москвы и Подмосковья возможна личная консультация (при себе иметь паспорт и действующий полис ОМС)
Назад
Вперёд
Внимание! Предварительный просмотр слайдов используется исключительно в ознакомительных целях и может не давать представления о всех возможностях презентации. Если вас заинтересовала данная работа, пожалуйста, загрузите полную версию.
"Все мы стоим на плечах наших предков".
Африканская пословица
Тип урока: урок изучения нового материала и закрепления полученных знаний.
Цели: формирование знаний о наследственной природе болезней человека, их классификации; причинах возникновения и методах лечения; систематизация знаний о закономерностях наследственности, законах генетики; закрепление умений пользования генетическими терминами и символикой; формирование гуманного отношения к людям с проблемами здоровья как полноценным членам общества, развитие интереса учащихся к современным научным исследованиям человека и всего органического мира.
- образовательные: расширить знания о биологии человека, продолжить усвоение учащимися системы знаний о болезнях человека, обусловленных наследственностью, причинах наследственных заболеваний и типов их наследования, методах предупреждения и лечения;
- воспитательные: продолжитьформирование научного мировоззрения учащихся, системы взглядов и убеждений о необходимости сохранения своего здоровья; способствовать развитию профессиональной ориентации учащихся;
-
развивающие -
продолжить формирование
умений учащихся:
- учебно-интеллектуальных: анализировать факты, устанавливать причинно-следственные связи;
- делать выводы, выделять главное, сравнивать, систематизировать, объяснять;
- учебно-информационных: осуществлять обработку полученной информации;
- работать с учебником, формировать культуру использования информационных технологий в индивидуальной, коллективной учебной и познавательной деятельности;
- учебно-коммуникативных: владеть устной и письменной речью, уважать мнение собеседника.
- Развитие эмоциональной сферы: повышение интереса к предмету, активизация познавательной деятельности.
Методы обучения: объяснительно-иллюстративный, частично-поисковый.
Оборудование: компьютер, проектор, экран.
Формы организации познавательной деятельности:индивидуальная, коллективная.
Место урока: Раздел "Основы генетики и селекции", глава "Закономерности изменчивости", тема "Генетика человека" (2-3 урок).
Ход урока
I. Организация начала урока: оргмомент, приветствие.
II. Введение в тему урока.
Вводная беседа. Учитель: "На предыдущих уроках мы рассмотрели методы изучения наследственности человека, их особенностях. Сегодня на уроке мы будем говорить о наследственных болезнях человека. Какие болезни называют наследственными?" Презентация (слайд 3).
Наследственные болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия http://www.megabook.ru/Article.asp?AID=651034 законов Менделя. На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Общее число наследственных болезней огромно, к настоящему времени их установлено уже более 6000 и примерно 1000 из них на сегодня могут быть выявлены еще до рождения ребенка.
Вопрос: "Есть ли разница между наследственными болезнями, врожденными болезнями и пороками развития? В чём она заключается?" (ответы на вопросы - Приложение 1 ).
Вопрос: "Почему необходимо изучать наследственные болезни человека?"
Учитель: "Для лучшего понимания нового материала нам необходимо опираться на терминологию предыдущих тем. По ходу урока Вам будут задаваться вопросы на знание терминов. Новые понятия мы будем записывать в тетради. Первое понятие - "наследственные болезни".
III. Изучение нового материала.
1. Учитель: "Пока не существует общепринятой классификации наследственных болезней. До сих пор окончательно она не разработана. В последние годы в связи со значительными успехами, достигнутыми при изучении природы большого числа наследственных заболеваний, возникли все предпосылки для создания генетической классификации. В основу генетической классификации наследственных болезней положен этиологический принцип, а именно тип мутаций и характер взаимодействия со средой".
Рассмотрим классификацию наследственных болезней (слайд 4) (учащиеся зарисовывают схему в тетрадях)
2. Генные болезни (слайд 5).
3. Моногенные болезни (слайд 6).
Рассмотрим некоторые моногенные болезни. Основную информацию учащиеся будут заносить по ходу урока в таблицу "Характеристика наследственных болезней человека":
3.1. Синдром Марфана (слайд 7).
Вопрос: "Что означает термин "синдром"? Почему эта болезнь так названа?"
Учащиеся обращаются к глоссарию (Приложение 2) . Глоссарий для учителя Приложение 3.
Учитель говорит о проявлениях болезни: поражение соединительной ткани, скелета, высокий рост, диспропорционально длинные конечности: люди с очень длинными руками и ногами и относительно коротким туловищем, необычайно худы, их грудная клетка бывает деформирована (килевидная грудь), Их вытянутые пальцы напоминают лапы огромного паука, что послужило основанием для образного названия этой диспропорции - арахнодактилия (от греч. "daktil" - палец и Арахна - согласно мифу - женщина, превращенная Афиной в паука). Характерно поражение глаз: вывих или подвывих хрусталика (хрусталик глаза смещен), дрожание радужки. Узкое вытянутое лицо.
Известные люди с синдромом Марфана (слайд 8).
Вопрос: "Синдромом Марфана страдали несколько всемирно известных личностей. Чем известны люди, изображённые на слайде?"
Вопрос: "Многие из людей с синдромом Марфана отличались необычайной работоспособностью. Как вы думаете, почему?"
3.2. Муковисцидоз (слайд 9).
Учитель дополняет: муковисцидоз - самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Частота встречаемости: среди новорождённых примерно 1:1500-1:2000. Известно более 130 аллелей.
Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности - изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.
Посмотрите видеосюжет телеканала СТС, программа "История в деталях. Грегори Лемаршаль" (фр. Gregory Lemarchal, 13 мая 1983, Ля Тронш, Франция - 30 апреля 2007, Париж, Франция).
Вопросы к учащимся после просмотра: "Возможно ли человеку, страдающему наследственным заболеванием, реализовать себя в жизни? Что для этого нужно?"
3.3. Гемофилия (слайд 10). Обращение учащихся к глоссарию.
Вопрос: "Почему гемофилию называют "царской" болезнью? (параграф 35 учебника, рис. 46 "Наследование гемофилии").
Просмотр видеосюжета телеканала "Россия", программа "Вести" от 17.04.2009 "Диагноз гемофилия уже не приговор".
Перед просмотром видеосюжета учащимся задаются вопросы : "Каковы методы лечения гемофилии? Может ли жить полноценной жизнью больной гемофилией? С какой целью проводится международный День гемофилии?"
4. Полигенные болезни (слайд 12). Дополнения учителя (Приложение 3).
5. Митохондриальные болезни (слайд 13) - синдром Лебера, полиодистрофия Альперса, синдром Пирсона. Причина - мутации, затрагивающие митохондриальные гены, которые кодируют белки, участвующие в переносе электронов в дыхательной цепи. Фенотипическое проявление патологического гена зависит от соотношения нормальных и мутантных митохондрий.
Описания таких синдромов продолжаются и сейчас. Их известно в настоящее время около 30.
Вопрос: "Как вы думаете, по какому типу наследуются митохондриальные болезни? Рассмотрите схему наследования такой болезни". (слайд 14).
6. Хромосомные болезни (слайд 15).
Учитель дополняет: частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений.
Всего к настоящему времени известно более 800 хромосомных болезней. В большинстве случаев хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками развития. Хромосомные болезни диагностируются с помощью специальных цитогенетических методов исследования.
6.1. Причины хромосомных болезней (слайд 16).
6.2. Нарушение плоидности (слайд 17).
Вопрос: "Что такое анеуплоидии? Полиплоидии?"
6.3. Формы анеуплоидий (слайды 18, 19, 20).
6.3.1. Мир равных возможностей. Синдром Дауна (слайд 21).
Вопросы: "Что вы знаете о синдроме Дауна? Каковы причины синдрома Дауна? (параграф 35, рисунок 49). Какие ассоциации вызывает у Вас название этой болезни?"
Дополнения учителя: зарубежные исследования и зарубежный опыт показывают, что: коэффициент интеллектуальности большинства людей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии.
Дети с синдромом Дауна обучаемы.
У разных людей с синдромом Дауна разные умственные способности, разное поведение и физическое развитие. Каждый человек обладает уникальной индивидуальностью, способностями и талантами.
Люди с синдромом Дауна могут гораздо лучше развить свои возможности, если они живут дома в атмосфере любви, если в детстве они занимаются по программам ранней помощи, если они получают специальное образование, надлежащее медицинское обслуживание и ощущают позитивное отношение общества.
Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом, не "являются его жертвами".
Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные для этого синдрома особенности. И, наконец, даже при наличии одной и той же конкретной особенности люди будут отличаться друг от друга, так как проявляться эта особенность может по-разному. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств.
6.4. Трисомии по половым хромосомам (слайд 22).
Вопрос : "Каковы причины трисомий?"
6.5.Изменения структуры хромосом (слайд 23).
Вопрос: "Рассмотрите внимательно рисунки. Какие изменения хромосом, кроме указанных на слайде, вы видите? Назовите их". Повторение терминов параграф 34.
6.7. Болезни хромосомных перестроек (слайд 24).
Учитель: "Важно помнить, что:
1) хромосомная перестройка может как наследоваться от родителей, так и возникать в процессе оплодотворения. Перестройку нельзя исправить - она остается на всю жизнь.
2) Перестройка не заразна, например, ее носитель может быть донором крови.
3) Люди часто испытывают чувство вины в связи с тем, что в их семье есть такая проблема, как хромосомная перестройка. Важно помнить, что это не является чьей-либо виной или следствием чьих-либо действий.
4) Большинство носителей сбалансированных перестроек могут иметь здоровых детей.
IV. Закрепление полученных знаний.
Вопросы (слайд 25).
1. Какие болезни называются наследственными?
2. Какова классификация наследственных болезней человека?
3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке?
4. Можно ли вылечить хромосомные болезни?
5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?
6. Рассмотрите на следующем слайде фотографию известного писателя XIX в. Г.Х. Андерсена. Какую наследственную болезнь можно у него предположить? Почему? (слайд 26).
Дополнительная информация для учащихся: его необычайная трудолюбивость проявилась еще в школе. Свои произведения он переписывал до десяти раз, добиваясь в конечном счете виртуозной точности и одновременной легкости стиля. Современники так описывали его внешность: "Он был высок, худощав и крайне своеобразен по осанке и движениям. Руки и ноги его были несоразмерно длинны и тонки, кисти рук широки и плоски, а ступни ног таких огромных размеров, что ему, вероятно, никогда не приходилось беспокоиться, что кто-нибудь подменит его калоши. Нос его был так называемой римской формы, но тоже несоразмерно велик и как-то особенно выдавался вперед". Нервное напряжение, в котором, по-видимому, постоянно находился этот талантливый человек, порождало у него множество страхов - он боялся заболеть холерой, пострадать от пожара, попасть в аварию, потерять важные документы, принять не ту дозу лекарства...
7. На следующем слайде на картинах изображены три человека. Вопрос к учащимся: "Что их объединяет?" (слайд 27).
Дополнения учителем ответов учащихся сведениями из истории (Приложение 1) . Причины карликовости, однако, у этих людей разные:
Кретинизм - болезнь, как правило, связана с резко сниженной функцией щитовидной железы, что вызвано недостаточным потреблением йода с пищей. Кретинизм часто встречается в горных районах с эндемическим распространением зоба.
Тяжелая наследственная болезнь, называемая остеохондродисплазия, при которой из-за недостатка гормона нарушается рост хрящевых и костных тканей. Поэтому у таких людей нарушены все пропорции тела. При этой болезни не редкость полное отсутствие пальцев. Но умственные способности, психика остаются совершенно нормальными.
Карликовый рост - последствия тяжелого рахита, перенесенного в раннем детстве и вызывающего нарушение минерального обмена в растущем организме. Но такие люди, как правило, хорошо учатся, получают образование, обзаводятся семьями.
Вопрос: "Сможете те ли вы определить, кто из изображённых людей страдал наследственной болезнью, а кто - другими типами заболеваний?"
8. Какие методы генетики человека используются для диагностики наследственных болезней? (актуализация знаний учащихся, работа с текстом учебника параграф 35).
9. Какие существуют методы лечения болезней обмена веществ? (Работа с текстом учебника параграф 36, стр. 126).
10. Как вы прокомментируете поговорки:
Болезнь не по лесу ходит, а по людям.
По семени плод: что посеяно, то и вырастает?
V. Подведение итогов.
Беседа. На уроке были рассмотрены некоторые наследственные болезни человека, их классификация, выявлены причины их возникновения, последствия их проявления, методы диагностики, способы лечения. Очень важно вовремя определить (диагностировать) наличие наследственного заболевания у новорождённого, так и предупредить рождение больного ребёнка. С этой целью в стране открыты медико-генетические консультации. Клиническая генетика, являющаяся частным разделом медицинской генетики человека, изучает причины, развитие, клинику, диагностику, профилактику и лечение наследственных заболеваний. Специалист, занимающийся проблемами медицинской генетики, называется врачом-генетиком. Эта специальность появилась в нашей стране только в 1988 году. В настоящее время в Российской Федерации имеются десятки медико-генетических учреждений, в которых работают более 140 генетиков-клиницистов. В г. Владивостоке также имеется медико-генетическая консультация при Краевом Клиническом Центре Охраны Материнства и Детства, Медико-генетическая консультация Краевой клинической больницы, а во Владивостокском Государственном Медицинском институте есть Кафедра биологии с курсом медицинской генетики.
Выставление оценок учащимся, активно работающим на уроке.
VI. Домашнее задание.
Параграфы 35, 36, записи в тетрадях. Учебник "Биология. Базовый уровень. 10-11 класс". Под редакцией Д.К. Беляева, Г.М. Дымшица. М. "Просвещение". 2008 г.
Дополнительное задание: в нашей стране все новорожденные обследуются на выявление следующих болезней: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адреногенитального синдрома, муковисцидоза. Выясните, к какой группе наследственных болезней относятся фенилкетонурия, гипотиреоз, галактоземия, адреногенитальный синдром. Дополните таблицу.
В связи с большим объемом видеофайла (24,7 МБ) и ограничением конкурсными требованиями общего объёма предоставляемого материала (до 10 МБ), даётся адрес страницы с видеороликом http://www.youtube.com/watch?v=dxwjLXkJ8D0 .
Адрес страницы с видеороликом (7,54 МБ):
http://www.youtube.com/watch?v=y4dvLomkSXA&feature=related .Список источников.
1. Бочков Н.П., Асанов А.Ю., Жученко Н.А. и др. Медицинская генетика. - М.: Материнство. Высшая школа, 2001.
2. Гуттман Б., Гриффитс Э., Сузуки Д., Куллис Т. Генетика - Пер. с англ. О. Перфильева. - М.: ФАИР-ПРЕСС, 2004. - 448 с: ил.
3. Дубинин Н.П. Генетика и человек. Кн. для внеклассного чтения IX - X кл. М.: "Просвещение", 1978 г., 144 с.
4. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э.Э Рачковская, И.В., Давыдв В.В. Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002 г., - 320 с.
5. Популярная медицинская энциклопедия. Гл. ред. Б.В. Петровский, 1987 - 704 с. с илл.
8. http://detibudut.org.ua/gloss/29.html
Наследственные заболевания Одной из тайн остается появление наследственных заболеваний, обусловленных хромосомными и генными мутациями.
Как правило, ребенок оказывается пораженным наследственным заболеванием в случае, когда один или оба из родителей являются носителями дефектного гена. Реже это происходит в результате изменения его собственного генного кода под влиянием внутренних (в организме или клетке) или внешних условий в момент зачатия . Если у будущих родителей или кого-то из них в роду были случаи подобных недугов, то перед тем, как заводить малыша, им стоит посоветоваться с врачом-генетиком, чтобы оценить риск рождения больных детей.
Типы наследственных заболеваний
Среди наследственных болезней обычно выделяют:
. Хромосомные болезни , возникающие из-за изменения структуры и числа хромосом (в частности, синдром Дауна). Они являются частой причиной выкидышей, т.к. плод с такими грубыми нарушениями не может нормально развиваться. У родившихся младенцев наблюдаются разные степени поражения нервной системы и всего организма, отставание в физическом и умственном развитии.
. Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ , которые составляют значительную часть всех наследственных патологий. Сюда входят болезни, возникшие из-за нарушения обмена аминокислот, жирового обмена (ведет, в частности, к нарушению мозговой деятельности), обмена углеводов и другие. Многие из них поддаются лечению только при соблюдении жесткой диеты .
. Нарушения иммунитета ведут к снижению выработки иммуноглобулинов - особых белков, обеспечивающих иммунную защиту организма. У больных значительно чаще развивается сепсис, хронические заболевания, они сильнее подвержены атакам разнообразных инфекций.
. Заболевания , поражающие эндокринную систему, т.е. нарушающие процесс выделения тех или иных гормонов, что препятствует нормальному обмену веществ, функционированию и развитию органов.
Скрининг новорожденных
Наследственных заболеваний сотни, и с большинством из них необходимо начинать бороться как можно раньше, желательно с самого рождения . Сейчас во многих странах только что появившихся малышей проверяют на наличие подобных болезней - это называется скрининг новорожденных. Но в программу попадают далеко не все недуги.
Критерии для включения заболевания в скрининг определены ВОЗ:
Относительно часто встречается (по крайней мере, на территории данной страны);
Имеет тяжелые последствия, которых можно избежать, если начать лечение сразу;
Нет ярко выраженных симптомов в первые дни, а то и месяцы после рождения;
Есть эффективный способ лечения;
Массовая диагностика экономически выгодна для здравоохранения страны.
Кровь на анализ берут из пяточки у всех младенцев первой недели жизни. Ее наносят на специальный бланк с реагентами и отправляют в лабораторию. При получении положительной реакции малышу необходимо будет пройти процедуру повторно для подтверждения или опровержения диагноза.
Скрининг новорожденных в России
В России с 2006 года всех новорожденных проверяют на наличие пяти болезней.
Муковисцидоз. Поражает железы внешней секреции. Слизь и секрет, выделяемые ими, становятся более густыми и вязкими, что ведет к серьезным сбоям в работе органов дыхания и желудочно-кишечного тракта, вплоть до гибели больных. В течение всей жизни требуется дорогостоящее лечение , и чем раньше его начинают, тем легче протекает заболевание.
Врожденный гипотиреоз. Ведет к нарушению выработки гормонов щитовидной железы, из-за чего у детей возникает серьезная задержка физического развития и развития нервной системы. Болезнь можно полностью остановить, если начать прием гормональных препаратов сразу, после ее обнаружения.
Фенилкетонурия. Проявляется в недостаточной активности фермента, расщепляющего аминокислоту фенилаланин, которая содержится в белковой пище. Продукты распада аминокислоты остаются в крови, накапливаются там и становятся причиной повреждения мозга, умственной отсталости, судорог. Больные должны всю жизнь соблюдать строгую диету, почти полностью исключающую белковые продукты.
Андреногенитальный синдром. Представляет собой целую группу заболеваний, связанных с нарушение выработки гормонов надпочечниками. Нарушается работа почек и сердечно-сосудистой системы, затормаживается развитие половых органов. Ситуацию можно исправить только своевременным и постоянным приемом недостающих гормонов.
Галактоземия. Возникает из-за недостатка фермента, перерабатывающего галактозу, содержащуюся в молочном сахаре, в глюкозу. Избыток галактозы вредит печени, зрительным органам, умственному и физическому развитию в целом. Из рациона больного необходимо полностью исключить все молочные продукты.
Не нужно бояться проводимого в роддоме скрининга - он совершенно безопасен. Но случись так, что ваш малыш окажется именно тем одним из нескольких тысяч, кому не повезло родиться с какой-либо из этих болезней, вовремя начатое лечение поможет избежать дальнейших осложнений или даже совсем ликвидировать последствия.
Наследственными заболеваниями являются болезни, развитие которых обусловлено определенными генными и хромосомными мутациями. Довольно часто путаются такие термины как «наследственные заболевания» и «врожденные болезни», которые могут употребляться и как синонимы.
К числу врожденных заболеваний относятся те болезни, которые присутствуют при рождении ребенка, при этом их развитие может быть спровоцировано не только наследственными факторами, но также и экзогенными.
К примеру, к их числу могут относиться пороки развития сердца, которые могут быть связаны с отрицательным воздействием на ребенка химических соединений, ионизирующего излучения, разнообразных лекарственных препаратов, которые принимает женщина во время беременности, и конечно, наличием различных внутриутробных инфекций.
При этом далеко не все наследственные заболевания будут относиться к числу врожденных, ведь многие из них могут начинать проявляться после периода новорожденности (к примеру, после 40 лет может быть обнаружена хорея Гентингтона).
Практически в 30% случаев госпитализация детей происходит по причине врожденных и наследственных заболеваний. При этом наибольшее значение будет иметь именно не изученная природа того или иного заболевания, что в значительной степени может быть обусловлено наличием генетических факторов.
Наследственные болезни могут иметь и такой синоним, как «семейные заболевания», ведь начало их развития, чаще всего, обусловлено не только определенными наследственными факторами, но также и профессиональными либо национальными традициями семьи, и конечно, условиями жизни человека.
С учетом того, какое именно соотношение имеется в развитии того или иного заболевания экзогенных и наследственных факторах, в патогенезе и этиологии, все человеческие болезни могут быть условно разделены ровно на три категории:
- 1-я категория – это те наследственные заболевания, которые проявляются с учетом патологической мутации как этиологический фактор, которые практически не будут зависеть от воздействия окружающей среды, так как в этом случае она будет определяться только в качестве степени выраженности определенных признаков самого заболевания. К 1-ой категории наследственных заболеваний будут относиться все генные и хромосомные болезни, характеризующиеся полным проявлением (к примеру, к их числу будет относиться , и др.);
- 2-я категория – это те заболевания, которые носят название мультифакториальные болезни. То есть в основе их развития лежит именно взаимодействие средовых и генетических факторов. К данной категории наследственных заболеваний будут относиться такие болезни как , язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки и желудка, разнообразные аллергические заболевания, а также различные пороки развития и некоторые формы ожирения.
Наличие генетических факторов, которые представляются характерной полигенной системой, будет обусловлена генетическая предрасположенность, при этом начало ее реализации может происходить в случае воздействия вредных либо неблагоприятных факторов окружающей среды (к примеру, умственное либо физическое переутомление, нарушение сбалансированного и рационального питания, нарушение привычного режима и др.). При этом для одной категории людей такое влияние будет иметь меньшее значение, а для других большее.
К числу мультифакториальных заболеваний будут относиться и определенные состояния, при которых только один мутантный ген будет играть главную роль генетического фактора. Однако, данное состояние проявляется только при условии наличия определенных благоприятных условий (к примеру, такое состояние может проявляться при дегидрогеназе, то есть дефиците глюкозо-6-фосфата);
- 3-я категория – это определенные заболевания, начало развития которых напрямую связано с воздействием вредных либо негативных факторов окружающей среды, при этом наличие наследственности не будет играть практически никакого значения. К данной категории относятся ожоги, травмы, а также острые инфекционные заболевания. Но, в то же время, на течение самого заболевания непосредственное влияние могут оказывать и определенные генетические факторы (к примеру, на скорость выздоровления, развитие декомпенсации функции травмированных органов, переход из острого формы в хроническую и т.д.). Чаще всего наследственные заболевания будут подразделяться на три главные группы – это моногенные, хромосомные и полигенные (то есть заболевания с наличием наследственной предрасположенности либо мультифакториальные).
Классификация наследственных заболеваний
Клиническая классификация болезней построена по системному и органному принципу. С учетом данной классификации наследственные заболевания выделяются эндокринной, нервной, сердечно сосудистой и дыхательной систем. А также желудочно-кишечного тракта, печени, систем крови, почек, глаз, уха, кожи и т.д.
В то же время данная классификация является условной, ведь большая часть наследственных заболеваний будет характеризоваться именно вовлечением в сам патологический процесс системного поражения тканей либо нескольких органов.
По типу наследования моногенные заболевания могут быть аутосомно-рецессивными, аутосомно-доминантными, сцепленными с полом. С учетом фенотипического проявления – ферментопатиями, то есть болезнями обмена веществ, к числу которых относятся и заболевания с нарушением репарации ДНК. К фенотипическому проявлению относятся иммунопатология (также заболевания, которые были спровоцированы нарушениями в системе комплемента), патологий свертывающей системы крови, нарушениями синтеза пептидных гормонов и транспортных белков.
К числу моногенных заболеваний также будет относиться и группа синдромов, которые имеют большое количество врожденных пороков развития, при наличии которых будет не уточнен и первичный дефект мутантного гена. Все моногенные заболевания будут наследоваться от родителей с учетом всех законов Менделя.
Большая часть известных науке наследственных заболеваний обусловлена именно мутациями структурных генов, при этом на сегодняшний день все еще имеет косвенное доказательство и вероятность этиологической роли мутаций генов-регуляторов при определенной категории заболеваний.
Для заболеваний, в основе развития которых лежит именно нарушение правильного синтеза белков либо структурных белков, которые выполняют определенные специфические функции (к примеру, гемоглобина) является характерным аутосомно-доминантный тип наследования.
В случае наличия именно аутосомно-доминантного типа наследование воздействие мутантного гена будет проявляться практически во всех случаях. С одинаковой частотой происходит рождение как больных девочек, так и больных мальчиков. При этом в потомстве вероятность начала развития болезни составляет примерно 50%. Если в гамете одного из родителей произойдет снова развитие мутации, тогда может иметь место спорадический случай доминантной патологии. По данному типу наследования могут передаваться болезнь Олбрайта, отосклероз, дизостоз, талассемия, пароксизмальная миоплегия и т.д.
В случае наличия именно аутосомно-рецессивного типа наследования, сам мутантный ген проявляться будет исключительно при гомозиготном состоянии. При этом в равной степени происходит рождение больных девочек и мальчиков. Степень рождение больного малыша составляет примерно 20%. При этом больной ребенок может рождаться и у фенотопически здоровых родителей, которые в то же время являются носителями мутантного гена.
Наиболее характерным является аутосомно-рецессивный тип наследования болезней для тех заболеваний, при развитии которых будут нарушаться функции нескольких либо одного фермента, что носит название ферментопатия.
В основе рецессивного наследования, которое сцеплено с Х-хромосомой, находится именно воздействие мутантного гена, проявление которого происходит исключительно при XY-наборе половых хромосом, следовательно, у мальчиков. Примерно 50% составляет вероятность рождение у матери, которая выступает носительницей мутантного гена, больного мальчика. Рожденные девочки будут являться практически здоровыми, при этом некоторая часть из них будет выступать носительницами мутантного гена, которые еще могут называться «кондукторы».
В основе доминантного наследования, которое сцеплено с Х-хромосомой, находится воздействие именно доминантного мутантного гена, который может проявляться при наличии совершенно любого набора половых хромосом. Наиболее тяжело такие заболевания будут протекать именно у мальчиков. У больного мужчины, имеющего данный тип наследования, будут полностью здоровы все сыновья, но дочери рождаются пораженными. В будущем больные женщины способны передавать дочерям и сыновьям измененный ген.
В результате произошедшей мутации гена может произойти нарушение правильного синтеза белков, которые выполняют структурные либо пластические функции. Наиболее вероятной причиной начала развития таких болезней, как остеогенез несовершенный и остеодисплазия является именно нарушение синтеза структурных белков.
На сегодняшний день существуют данные о том, что подобные нарушения играют не последнюю роль в патогенезе наследственных нефритоподобных болезней (семейная гематурия, синдром Альпорта). В результате произошедших аномалий в структуре белков, может наблюдаться дисплазия ткани как в почках, так и в любых других органах. Именно патология структурных белков является характерной для большей части наследственных заболеваний, которые имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
В результате произошедшей мутации гена может произойти развитие заболеваний, которые спровоцированы иммунодефицитными состояниями. Довольно тяжело будет протекать именно агаммаглобулинемия, особенно при условии сочетания с аплазией вилочковой железы.
Главной причиной образования гемоглобина, имеющего аномальную структуру при серповидно-клеточной анемии, будет являться замена в его молекулы остатков глутаминой кислоты остатком ванилина. Именно такая замена является результатом произошедшей генной мутации. В результате достижения этого открытия было положено начало более подробного изучения довольно большой группы наследственных болезней, которые могут быть спровоцированы .
На сегодняшний день ученые установили ряд мутантных генов, которые контролируют синтез факторов свертывания крови. В результате произошедших генетических детерминированных нарушениях в синтезе антигемофилического глобулина возможно начало развития . В том случае, если происходит нарушение в синтезе тромбопластического компонента, начинается развитие гемофилии В. А в результате недостатка предшественника тромбопластина находится основа патогенеза гемофилии С.
Именно в результате произошедших генных мутаций может происходить и нарушение в механизме транспорта через клеточные мембраны разнообразных соединений. На сегодняшний день наиболее изученными являются наследственные патологии транспорта в почках и кишечнике аминокислот.
В основе мультифакториальных либо полигенных наследственных заболеваний, или заболеваний, которые имеют наследственное предрасположение, лежит взаимодействие сразу нескольких генов как в полигенных системах, так и факторов окружающей среды. Не смотря на то, что заболевания с наличием наследственной предрасположенности на сегодняшний день являются довольно распространенными, на сегодняшний день они еще плохо изучены.
Рассказать о вероятности наследования ребенком того или иного заболевания может только опытный специалист.
Наследственные болезни человека это заболевания, связанные с нарушением работы наследственного аппарата клеток и передающиеся по наследству от родителей потомству. Основной резервуар генетической информации находится в ядерных хромосомах. Все клетки человеческого организма содержат в ядрах одинаковое количество хромосом. Исключение составляют половые клетки или гаметы - сперматозоиды и яйцеклетки, и малая часть клеток, которые делятся прямым делением. Меньшая доля генетической информации содержится в митохондриальной ДНК.
Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:
Хромосомные болезни
Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии - дополнительной третьей хромосомы в паре:
- Синдром Дауна - трисомия по 21 паре;
- Синдром Патау - трисомия по 13 паре;
- Синдром Эдвардса - трисомия по 18 паре хромосом.
Синдром Шерешевского - Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.
Синдром Кляйнфельтера - дополнительная Х-хромосома у мужчин.
Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.
Патогенез хромосомных болезней не совсем ясен. По-видимому, срабатывает механизм «пятого колеса», когда отсутствие или лишняя хромосома в паре мешает нормальной работе генетического аппарата в клетках.
Генные болезни
Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:
- Муковисцидоз;
- Гемофилия;
- Фенилкетонурия;
- Альбинизм;
- Серповидноклеточная анемия;
- Непереносимость лактозы;
- Другие обменные заболевания.
Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя . Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.
При чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.
Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни
К ним относятся:
- Ишемическая болезнь сердца;
- Ревматоидный полиартрит;
- Рак молочной железы;
- Псориаз;
- Шизофрения;
- Аллергические заболевания;
- Язвенная болезнь желудка…
Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов.
Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов . Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.
Диагностика наследственных болезней
Методы диагностики наследственных болезней:
Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.
Лечение наследственных болезней
Симптоматическое лечение заключается в коррекции метаболических и других патологических нарушений, связанных с данным заболеванием.
Диетотерапия направлена на исключение продуктов, содержащих вещества, которые не усваиваются или не переносятся больными.
Генотерапия направлена на введение в генетический аппарат клеток человека, эмбриона или зиготы генетического материала, компенсирующего дефекты мутированных генов. Успехи генотерапии пока невелики. Но медицина с оптимизмом смотрит на развитие генноинженерных методов в терапии наследственных заболеваний.
