je vrozené onemocnění, při kterém je narušen proces růstu kostí kostry a spodiny lební. Příčinou vývoje patologie je genetická mutace. Některé plody umírají in utero. Při narození jsou abnormality patrné od prvních dnů života: hlava je zvětšená, končetiny jsou zkrácené. Následně dochází k výraznému opoždění růstu paží a nohou při normální velikosti těla, dochází k valgózním a varózním deformitám končetin a dochází k deformitám páteře. Achondroplazie je diagnostikována na základě vyšetření, speciálních měření a radiografie. Léčba je symptomatická, zaměřená na prevenci a odstranění závažných deformit.
MKN-10
Q77.4
Obecná informace
Achondroplazie (vrozená chondrodystrofie, Parrot-Marie choroba, diafyzární aplazie) je genetické onemocnění, při kterém je pozorováno zkrácení končetin v kombinaci s normální délkou těla. Charakteristickými znaky jsou nízký vzrůst (130 cm nebo méně), dopředu zakřivená páteř, sedlový nos a poměrně velká hlava s výraznými předními hrbolky. Podle specialistů v oboru traumatologie a ortopedie se achondroplázie vyskytuje u jednoho z 10 tisíc novorozenců, ženy trpí častěji než muži. V současné době neexistují žádné způsoby, jak zcela vyléčit achondroplazii obnovením výšky a tělesných proporcí. Léčba je zaměřena na minimalizaci negativních důsledků onemocnění.
Příčiny achondroplazie
Patologie je založena na narušeném vývoji kostí v důsledku geneticky podmíněné degenerace epifyzární chrupavky. Příčinou onemocnění je mutace genu FGFR3. Ve 20 % případů je achondroplazie dědičná, v 80 % se vyvine v důsledku mutace, která se vyskytuje poprvé. Kvůli chaotickému uspořádání buněk v růstové zóně je narušen normální proces osifikace. V důsledku toho se růst kostí zpomaluje. V tomto případě jsou postiženy pouze kosti, které rostou podle enchondrálního typu: tubulární kosti, kosti spodiny lební atd. Kosti lebeční klenby, vyrůstající z pojivové tkáně, dosahují potřebné velikosti, což vede k tzv. nesoulad v proporcích mezi hlavou a tělem, což způsobuje charakteristickou změnu tvaru lebek
Příznaky achondroplazie
Porušení anatomických proporcí je patrné již při narození: dítě má poměrně velkou hlavu, krátké ruce a nohy. Čelo je konvexní, mozková část lebky je zvětšená, okcipitální a parietální tuberkuly vyčnívají. V některých případech je možný hydrocefalus. Dochází k poruchám ve struktuře obličejového skeletu v důsledku nesprávného vývoje kostí spodiny lební. Oči pacientů s achondroplázií jsou široce rozmístěné, umístěné hluboko v očnicích a v blízkosti vnitřních rohů očí jsou další záhyby. Nos je sedlový, zploštělý, s širokou horní částí, přední kosti vyčnívají nápadně dopředu, horní čelist také výrazně přečnívá přes dolní čelist. Jazyk je drsný, chuť vysoká.
Dolní a horní končetiny pacientů s achondroplázií jsou jednotně zkráceny, především díky proximálním segmentům (kyčle a ramena). Ruce novorozence dosahují pouze k pupku. Všechny segmenty končetin jsou poněkud zakřivené. Tlapky jsou široké a krátké. Dlaně jsou široké, II-V prsty jsou krátké, téměř stejně dlouhé, první prst je delší než ostatní. V prvních měsících života mají pacienti s achondroplázií viditelné tukové polštáře a kožní záhyby na končetinách. Trup je normálně vyvinutý, hrudník nezměněný, žaludek vysunutý dopředu a pánev nakloněná dozadu, takže hýždě vyčnívají více než u zdravých dětí.
U kojenců s achondroplázií je pravděpodobnější než u jejich zdravých vrstevníků náhlá smrt během spánku. Předpokládá se, že příčinou smrti je v takových případech komprese prodloužené míchy a horní části míchy v důsledku abnormality tvaru a velikosti foramen magnum. Děti trpící achondroplázií se navíc vyznačují problémy s dýcháním v důsledku strukturálních rysů obličeje, velkých mandlí a malého hrudníku.
V 1-2 letech života se u pacientů s achondroplázií může v důsledku zhoršeného svalového tonu vyvinout cervikothorakální kyfóza, která zmizí poté, co začnou chodit. Všechny děti mají určité zpoždění ve fyzickém vývoji. Začnou držet hlavu až po 3-4 měsících, sedět se naučí v 8-9 měsících a později a začnou chodit ve 1,5-2 letech. Současně intelektuální vývoj pacientů s achondroplázií obvykle zůstává v normálních mezích a neexistují žádné mentální abnormality.
Jak stárneme, v důsledku narušení růstu epifyzární kosti s normálním růstem periostu jsou kosti stále silnější, zakřivené a hrudkovité. Vlivem zvýšené elasticity epifýzních a metafyzárních úseků tubulárních kostí dochází k varózním deformitám končetin rychle progredujícím s časným zatížením. Zakřivení se dále zhoršuje nadměrným tahem dobře vyvinutých svalů a výraznou hmotou normálně se vyvíjejícího trupu. V důsledku porušení normální osy končetin se u pacientů s achondroplázií vyvinou planovalgní nohy a kolenní klouby se uvolní.
Dochází k řadě deformit charakteristických pro achondroplazii. Kyčelní kosti se v dolních částech ohýbají a stáčejí dovnitř. V důsledku nerovnoměrného růstu kostí bérce se fibula v horní části „tlačí“ nahoru a přestává artikulovat s holenní kostí a ve spodní části „deformuje“ hlezenní kloub. V důsledku toho se hlezenní kloub otočí o 10-15 stupňů dovnitř, noha přechází do supinační polohy pod úhlem 10-20 stupňů. Horní končetiny jsou také vytočené, zejména v předloktí. Zkrácení horních končetin zůstává, u dospělých pacientů s achondroplázií však prsty již nedosahují k pupku, ale k tříselné rýze.
U dospělých pacientů je pozorován růstový deficit, především v důsledku zkrácení dolních končetin. Průměrná výška žen je 124 cm, muži - 131 cm Změny na hlavě a obličejovém skeletu přetrvávají a jsou ještě výraznější: zvětšená mozková část lebky, vystouplé a převislé čelo, hluboký hřbet nosu, a. viditelná malokluze. Možné šilhání.
Komplikace
Pacienti s achondroplázií jsou náchylní k obezitě. Kvůli zúženým nosním průchodům se u nich často rozvine zánět středního ucha a převodní nedoslýchavost. V důsledku obstrukce horních cest dýchacích se mohou objevit známky dechové tísně. U achondroplázie je poměrně často pozorováno zúžení páteřního kanálu. Obvykle se vyskytuje v oblasti bederní, méně často v oblasti krční nebo hrudní páteře. Může se projevit jako poruchy citlivosti, parestézie a bolesti nohou. V těžkých případech je možná dysfunkce pánevních orgánů, paréza a paralýza.
Diagnostika
Diagnózu achondroplazie provádí dětský ortoped, nezpůsobuje potíže vzhledem k charakteristickému vzhledu a proporcím těla pacienta. Všechny děti jsou podrobně vyšetřeny, aby se posoudila míra odchylek od normálního vývoje kostry, údaje se zapisují do tabulky. Tato tabulka je pravidelně aktualizována, jak dítě roste, a údaje do ní zapsané jsou porovnávány se standardní tabulkou speciálně sestavenou pro pacienty s achondroplázií.
K posouzení stavu různých orgánů a systémů se provádí komplexní vyšetření a jsou předepsány konzultace s různými odborníky. K vyloučení hydrocefalu jsou novorozené děti s achondroplázií vyšetřeny neurochirurgem, pokud je podezření na hydrocefalus, je předepsána MRI mozku nebo dostupnější počítačová tomografie. Ke studiu stavu nosních průchodů a orgánů ORL jsou pacienti s achondroplázií odesláni ke konzultaci otolaryngologa. Možná budete muset také konzultovat pulmonologa.
Rentgenový snímek lebky odhalí nepoměr mezi obličejovou a mozkovou částí. Zmenšuje se foramen magnum, zvětšuje se dolní čelist a kosti lebeční klenby. Turecké sedlo má charakteristický tvar ve tvaru boty a plochou, podlouhlou základnu. Rentgen hrudníku s achondroplázií je v některých případech obvykle nezměněn, hrudní kost vyčnívá dopředu a je poněkud zakřivená. Možné zesílení žeber a jejich deformace v oblasti přechodu do chrupavčitých oblouků. Někdy chybí normální anatomické křivky klíční kosti.
Na fotografiích páteře pacientů s achondroplázií nejsou zpravidla zjištěny ani hrubé změny, fyziologické křivky jsou méně výrazné než u zdravých lidí a může být zjištěna bederní hyperlordóza. Rentgenový snímek pánve ukazuje na změnu velikosti a tvaru křídel kyčelních kostí - jsou obdélníkového tvaru, rozšířené a zkrácené. Určuje se také horizontální umístění střechy acetabula.
Rentgenové snímky tubulárních kostí u pacientů s achondroplázií odhalí zkrácení a ztenčení diafýz, ztluštění a pohárkovité rozšíření metafýz. Epifýzy jsou ponořeny do metafýz jako panty. Na RTG snímcích kloubů je patrná deformace a inkongruence kloubních ploch, rozšíření kloubních štěrbin a narušení tvaru epifýz. Rentgenové snímky kolenního kloubu pacientů s achondroplázií ukazují na prodloužení fibuly, RTG hlezenního kloubu odhalí rotaci a supinaci.
Léčba achondroplazie
Pomocí moderní ortopedie není zatím možné pacienty zcela vyléčit. Byly učiněny pokusy léčit růstovým hormonem, ale spolehlivé důkazy o účinnosti této techniky u achondroplazie nebyly získány. V raném věku se provádí konzervativní terapie zaměřená na posílení svalů a prevenci deformace končetin. Pacientům s achondroplázií je předepsána cvičební terapie, masáže, doporučuje se nosit speciální ortopedickou obuv atd. Provádí se prevence obezity.
Chirurgické intervence pro achondroplazii jsou indikovány u těžkých deformit končetin a zúžení páteřního kanálu. K nápravě deformit se provádí osteotomie a k odstranění spinální stenózy se provádí laminektomie. V některých případech se provádějí i operace ke zvýšení výšky. Prodloužení končetiny pro achondroplazii se obvykle provádí napříč, ve dvou fázích: nejprve se prodlouží stehno na jedné straně a bérce na druhé straně, poté se na zbývajících segmentech provedou chirurgické zákroky.
Achondroplazie (foto) je vrozené onemocnění, které je spojeno s narušením růstu a vývoje kostí. Nejčastěji patologie postihuje lebku a kostru. Charakteristickým rysem onemocnění je nízký lidský vzrůst (maximálně 130 cm).
Proč se nemoc objevuje?
Co je achondroplazie? Parrot-Marie syndrom (jiný název pro nemoc) se vyvíjí v důsledku mutace v genu FGFR3. Méně často je patologie zděděna. Někdy plod zemře.
Hlavními důvody rozvoje achondroplazie jsou poruchy kostní tvorby, které jsou důsledkem degenerace epifýzních chrupavek.
To vede ke zpomalení růstu kostí. Obvykle je postižena lebka a dlouhé kosti. Jedním z důvodů výskytu patologie je poměrně pozdní věk rodičů. Pokud je otci starší 40 let, pak se šance na vznik mutace zvyšuje.
Charakteristické znaky
Příznaky onemocnění lze rozpoznat ihned po narození dítěte. Takové děti mají poměrně velkou, nepřiměřenou hlavu, krátké nohy a ruce. Někdy je pozorován hydrocefalus.
Parrot-Marie syndrom je zaznamenán ve formě poruch ve strukturách obličejového skeletu, které vznikají v důsledku nesprávného vývoje kostí. Pacienti s tímto onemocněním mají široce posazené oči, které se nacházejí hluboko v důlcích. V blízkosti vnitřních rohů zrakových orgánů se tvoří další záhyby.
Známky patologie lze rozpoznat podle charakteristického nosu. Má sedlovitý, zploštělý tvar se širokou horní částí. Pacientův jazyk je hrubý a patro je vysoké. Ruce a nohy pacientů s achondroplázií jsou jednotně zkráceny. Nohy pacientů se také liší - jsou široké a krátké.
Děti s tímto onemocněním často umírají ve spánku. K tomu dochází v důsledku stlačení medulla oblongata a míchy. 1–2 roky života dítěte jsou doprovázeny tvorbou cervikothorakální kyfózy, která zmizí poté, co se dítě začne aktivně pohybovat.
Děti s achondroplázií se vyvíjejí pomalu. Dokážou zvednout hlavu 3–4 měsíce po narození, děti se učí sedět ve věku jednoho roku. Takové děti se mohou pohybovat až od 2 let. Inteligence pacientů je na stejné úrovni jako u zdravých lidí.
Dospělí s nemocí Parrot-Marie mohou být rozpoznáni podle nedostatku růstu, ke kterému dochází v důsledku zkrácení nohou. Ženy s touto patologií dosahují výšky 124 cm a muži dorůstají až 131 cm U některých pacientů zůstávají patrné deformace hlavy a nosu. Často se vyskytuje strabismus. Dospělí s achondroplázií mají často nadváhu. Může u nich dojít k rozvoji převodní ztráty sluchu a zánětu středního ucha.
Provádění diagnostiky
Není obtížné určit diagnózu patologie, protože Parro-Marieova choroba je patrná charakteristickými změnami vzhledu. Pacienti musí být nejprve pečlivě vyšetřeni, aby se určila úroveň odchylky od normální tvorby a vývoje skeletu. Všechny údaje se zapisují do tabulky, která je sestavena speciálně pro takové onemocnění, a porovnávají se s indikacemi.
Pokud novorozenec potřebuje vyšetření na achondroplazii, měl by dítě nejprve vyšetřit neurochirurg. Změny můžete vidět i na ultrazvuku. Lékaři doporučují podstoupit MRI a CT vyšetření mozku. K vyšetření stavu nosních průchodů a orgánů ORL je pacient vyšetřen otolaryngologem. Někdy je nutná další konzultace s pulmonologem. K diagnostice patologie se používá radiografie:
- lebky;
- hruď;
- pánev;
- páteř;
- trubkovité kosti.
Pokud má dítě nemoc Parrot-Marie, je sledováno lékařem od okamžiku narození až do konce jeho života.
Metody terapie
Genetika onemocnění je taková, že patologii nelze zcela odstranit. V mladém věku se používá konzervativní léčba, která pomáhá zpevnit svaly a zastavit deformace končetin. Pro pacienty s achondroplázií je lepší nosit pouze ortopedickou obuv, je jim předepsán komplex cvičební terapie a masáže. Často se doporučuje prevence obezity. K tomu je pacientům předepsáno speciální menu a vyloučena jídla, která vedou k nadváze.
Léčba achondroplazie chirurgickou intervencí je opodstatněná pouze tehdy, pokud má pacient vážné deformity končetin a je zaznamenáno zúžení páteřního kanálu. K odstranění takových příznaků je předepsáno. Někdy se provádí operace ke zvýšení výšky. Končetiny se natahují ve 2 fázích. Zpočátku se na jedné straně prodlouží stehno a na druhé bérce a poté se podobné akce provádějí na zbývajících částech těla.
Mezi další operace, které se často provádějí, patří:
- Vertebrální fúze. Provádějí se manipulace pro spojení jednotlivých obratlů. Intervence pomáhá vyrovnat se s kyfózou zad.
- Osteotomie. V kosti nohy je veden řez, kterým jsou spojeny jednotlivé části obratlů. Zákrok se používá při těžké modifikaci kolenního kloubu. Cvičí se také pro pacienty, kteří mají skloněné nohy.
Achondroplazie se někdy léčí použitím speciálního růstového hormonu. Na každého ale droga působí jinak.
Očekávaná délka života s Parro-Marie nemocí závisí na individuálních zdravotních ukazatelích pacienta a dodržování všech lékařských doporučení.
– vrozené onemocnění, při kterém je narušen růst kostí kostry a spodiny lební. Nemoc byla pod tímto názvem poprvé popsána v roce 1878 a v roce 1900 poskytl rozšířený klinický popis Pierre Marie. Proto se někdy nazývá achondroplazie Parro-Marie nemoc.
Achondroplázie je hlavní příčinou nanismu. Incidence onemocnění je jeden případ na dvacet tisíc novorozenců. Nemoc nezávisí na pohlaví ani rase. Každý pátý pacient trpící achondroplázií dědí onemocnění, u zbývajících pacientů je spojeno s primární mutací genu FGFR3. Pokud je gen achondroplazie přítomen u obou rodičů, pak takové děti nejčastěji umírají v děloze.
Achondroplazie je podle genetiků nejčastěji diagnostikována u dětí narozených otcům nad čtyřicet let. Možnost narození takového dítěte však nelze předvídat, protože geny mohou mutovat i u zdravých rodičů. Genetické poradenství může být užitečné pouze pro rodiče, kteří mají známky achondroplazie, aby mohli v budoucnu plánovat rodinu.
Dnes lékaři pokračují ve výzkumu genu FGFR3, „viníka“ achondroplazie. Jak se ukázalo, tento gen patří do skupiny odpovědné za tvorbu proteinů růstových receptorů fibroblastů. Normálně tento protein zajišťuje průchod signálů z chemických sloučenin a tím stimuluje buněčný růst a zrání. U lidí trpících achondroplazií dochází k narušení mechanismů přenosu signálu, a proto vznikají problémy s normální tvorbou kostní tkáně V současné době vědci zkoumají mechanismus achondroplazie, která může udělat významný krok v léčbě onemocnění.
Dnešní medicína zná několik forem onemocnění:
- Hyperplastická achondroplazie (charakterizovaná zrychleným, ale neuspořádaným růstem epifýz);
- Gelatinózní měknutí chrupavky epifýzy (tato forma onemocnění je hlavní příčinou intrauterinní úmrtnosti);
- Hypoplastická achondroplázie (tato forma onemocnění je charakterizována nedostatečným rozvojem chrupavkové tkáně).
Příčiny
Hlavní příčinou achondroplazie je mutace genu FGFR3, vedoucí k degeneraci epifyzární chrupavky. Buňky růstové zóny jsou umístěny chaoticky, v důsledku čehož je narušen fyziologický proces osifikace. Kvůli tomu začnou kosti zaostávat ve vývoji. Ve věku, kdy chrupavka u dětí osifikuje, mají pacienti s achondroplázií ještě nezformovanou kostní tkáň s převahou chrupavčité tkáně. Většinou jsou postiženy kosti, které rostou podle enchondrálního typu, tzn. osifikace probíhá zevnitř chrupavčité kosti. Jsou to kosti spodiny lebeční, trubkovité kosti.
Příznaky
Příznaky onemocnění se objevují již při narození dítěte – lze zaznamenat zvětšení obvodu hlavy větší než normálně a zkrácené končetiny. Čelo je konvexní, zadní část hlavy a temeno vyčnívají. Lékaři často diagnostikují hydrocefalus u dětí trpících achondroplázií. Kvůli nesprávné tvorbě lebečních kostí trpí i kostra obličeje - oči dítěte jsou široce rozmístěné, hluboko zasazené v důlcích a obočí se propadají. Nos má nepravidelný tvar - je zploštělý, horní část je široká, křídla nosu jsou po stranách výrazně utažena. Vzhledem k tomu, že nosní průchody jsou zúžené, pacienti často trpí záněty dutin a středního ucha.
Proximální segmenty končetin - kyčle a ramena - jsou zkráceny a jsou zaznamenána zakřivení. Ruce novorozence dosahují sotva k pupku. Tlapky jsou široké a krátké. Prsty takových dětí jsou téměř stejně dlouhé, ale jsou také krátké. Ve většině případů si tento příznak zachovává svou závažnost - u dospělých trpících achondroplázií prostředníček v narovnané poloze ruky sotva dosáhne tříselného záhybu. Trup u dětí trpících achondroplázií je málo změněn, hrudník je vyvinutý normálně. Kvůli zakřivení páteře vyčnívá žaludek dopředu, naopak zadečky vyčnívají dozadu více než u zdravých miminek.
Pacienti s achondroplázií od raného věku mají problémy s dýcháním, což je zase spojeno s rysy obličejové struktury, zvětšené mandle a vysoké patro. Lékaři často věnují pozornost zvýšení míry náhlé úmrtnosti u dětí s touto patologií. Předpokládá se, že klíčovou roli zde hraje komprese medulla oblongata v důsledku nepravidelné velikosti a tvaru foramen magnum.
Děti s achondroplázií jsou často vývojově opožděné, později začnou držet hlavu, sedět a chodit, ale jejich intelektuální vývoj netrpí. V některých případech mohou mít děti problémy s adaptací na okolní svět, protože většina služeb není přizpůsobena lidem se speciálními potřebami.
Jak dítě roste, jeho kosti nabývají stále nepravidelnějšího tvaru – houstnou a ohýbají se a tvoří se hrudky. Nadměrná elasticita v epifýzách a metafýzách vyvolává deformace kostí, které se zhoršují, když se na ně objeví zatížení a zvýšení tělesné hmotnosti.
Obecně jsou pacienti s achondroplázií charakterizováni následujícími poruchami:
- zakřivení stehenní kosti;
- „volnost“ kolenních kloubů;
- tvorba flatvalgus nohy;
- snížený svalový tonus;
- nesprávný vztah mezi fibulou a tibií;
- zakřivení horních končetin v oblasti předloktí;
- růstový deficit;
- změna tvaru lebky, malokluze;
- řada onemocnění doprovázejících achondroplazii;
- nadměrná tělesná hmotnost.
Diagnostika
Obvykle není pro lékaře těžké diagnostikovat onemocnění. Vzhled a tělesné proporce pacienta svědčí především o achondroplázii. V dětství se studie provádí pečlivěji, aby se zjistila míra odchylky parametrů od normy. Pro děti s achondroplázií existuje speciální tabulka výšky a hmotnosti, se kterou se porovnávají údaje získané od dětí s podezřením na onemocnění. Lékaři tak mohou posoudit sklon dítěte k achondroplázii a sledovat dynamiku jeho indikátorů. V případě výrazných odchylek jsou předepsány konzultace s jinými specialisty. Neurochirurg vyšetří pacienta na hydrocefalus, předepíše se magnetická rezonance a počítačová tomografie mozku. Otolaryngolog zkoumá strukturu hrdla a nosních průchodů pacienta, aby potvrdil nebo vyvrátil diagnózu. V některých případech možná budete muset konzultovat pulmonologa.
K diagnostice achondroplázie pacienti podstupují rentgenové vyšetření lebky, hrudníku a pánve. Na základě jeho výsledků se posuzují proporce mozkové a obličejové části lebky, velikost foramen magnum, tloušťka žeber, jejich deformace, přítomnost anatomických ohybů, tloušťka a tvar kyčelní kosti.
Zvláštní pozornost je věnována tubulárním kostem, které mají s achondroplázií zkrácenou tenkou diafýzu a rozšíření metafýz. Klouby pacientů s achondroplázií jsou deformované, se zvláště výraznou deformací v kolenních a zápěstních kloubech.
Léčba
Léčba onemocnění v současné době není možná. Lékaři mohou pouze minimalizovat důsledky pro zlepšení kvality života pacientů. V dětství jsou takové děti léčeny konzervativní terapií - masáží, fyzikální terapií. To pomáhá zpevnit svalový korzet a zabránit silné deformaci dolních končetin. Pacientům se doporučuje nosit speciální obuv, která snižuje tlak na kosti. Důležité je také dodržovat dietu, aby nedošlo k zatěžování kostry nadváhou. Vady v oblasti čelistí se korigují nošením speciálních destiček.
Existují případy, kdy je hormonální terapie předepsána v dětství, což umožňuje mírně kompenzovat nedostatek růstu. Hormonální terapie se u dospělých nepoužívá.
Pokud se rodiče rozhodnou problém řešit chirurgicky, pak je nutné kontaktovat specializovanou kliniku, která má dostatečné zkušenosti s prováděním takových operací.
Chirurgický zákrok se provádí, pokud onemocnění způsobuje pacientovi zjevné nepohodlí. Jednoznačné rozhodnutí ve prospěch operace nastává, když hrozí přiskřípnutí míchy, kyfóza střední části zad nebo noha ve tvaru „o“.
Je také možné prodloužit kosti, u kterých se postupně provádí několik chirurgických zákroků. Děti ve čtyřech až šesti letech podstupují operaci, při které se prodlouží nohy (až šest cm), kyčle (asi na sedm až osm cm) a ramena (možná až pět centimetrů). Doba trvání takových fází je asi pět měsíců s přestávkou dva až tři měsíce. Další série intervencí se provádí ve věku čtrnácti až patnácti let. Zde také pacient prochází třemi fázemi, očekávaný výsledek je stejný jako poprvé.
Takové akce však zcela neodstraňují onemocnění a jeho příznaky, protože při nízkém vzrůstu, prodloužení kostí až o deset centimetrů, pacienti nevypadají jako obyčejní lidé. Navíc ne všichni pacienti jsou připraveni podstoupit řadu operací a bolestivých rehabilitačních období.
