Генетика как наука: история развития, основные понятия, значение в жизни человека

Мендель был монахом и с огромным удовольствием проводил занятия по математике и физике в школе, находившейся неподалеку. Но ему не удалось пройти государственную аттестацию на должность учителя. видел его тягу к знаниям и очень высокие способности интеллекта. Он послал его в Венский университет для получений высшего образования. Там Грегор Мендель проучился два года. Он посещал занятия по естественным наукам, математике. Это помогло ему в дальнейшем сформулировать законы наследования.

Сложные учебные годы

Грегор Мендель был вторым ребенком в семье крестьян, имеющих немецкие и славянские корни. В 1840 году мальчик окончил шесть классов обучения в гимназии, а уже на следующий год поступил в философский класс. Но в те годы финансовое состояние семьи ухудшилось, и 16-летний Мендель должен был самостоятельно заботиться о собственном пропитании. Это было очень трудно. Поэтому по окончании обучения в философских классах он стал послушником в монастыре.

Кстати, имя, данное ему при рождении, - Иоганн. Уже в монастыре его стали именовать Грегором. Поступил он сюда не зря, так как получил покровительство, а также финансовую поддержку, дающую возможность продолжать обучение. В 1847-м его посвятили в сан священника. В этот период он обучался в теологической школе. Здесь имелась богатая библиотека, что оказывало положительное влияние на обучение.

Монах и преподаватель

Грегор, который еще не знал, что он - будущий основоположник генетики, вел занятия в школе и после провала аттестации попал в университет. После его окончания Мендель вернулся в город Брюнн и продолжил преподавать природоведение и физику. Он вновь попытался пройти аттестацию на должность педагога, но вторая попытка тоже оказалась провальной.

Опыты с горохом

Почему Менделя считают основоположником генетики? С 1856 года он в монастырском саду начал проводить обширные и тщательно продуманные опыты, связанные со скрещиванием растений. На примере гороха он выявлял закономерности наследования различных признаков в потомстве гибридных растений. Спустя семь лет эксперименты были закончены. А еще через пару лет, в 1865 году, на заседаниях общества естествоиспытателей Брюнна он выступил с докладом о проделанной работе. Через год вышла его статья об опытах над растительными гибридами. Именно благодаря ей были заложены как самостоятельной научной дисциплины. Благодаря этому, Мендель - основоположник генетики.

Если раньше ученые не могли все собрать воедино и сформировать принципы, то Грегору это удалось. Им были созданы научные правила исследования и описания гибридов, а также их потомков. Была разработана и применена символьная система для обозначения признаков. Менделем были сформулированы два принципа, благодаря которым можно делать предсказания о наследовании.

Позднее признание

Несмотря на публикацию его статьи, работа имела только один положительный отзыв. Благосклонно отнесся к трудам Менделя немецкий ученый Негели, который тоже изучал гибридизацию. Но и у него были сомнения насчет того, что законы, которые выявлены лишь на горохе, могут иметь всеобщий характер. Он посоветовал, чтобы Мендель, основоположник генетики, повторил опыты и на других видах растений. Грегор с этим почтительно согласился.

Он попытался повторить опыты на ястребинке, но результаты были неудачными. И только спустя много лет стало понятно, почему так произошло. Дело было в том, что у этого растения семена образуются без полового размножения. Также были и другие исключения из тех принципов, которые вывел основоположник генетики. После публикации статей известных ботаников, которые подтвердили исследования Менделя, начиная с 1900 года, произошло признание его работ. По этой причине именно 1900 год считается годом рождения этой науки.

Все, что открыл Мендель, убеждало его в том, что законы, описанные им при помощи гороха, имеют всеобщий характер. Нужно было только убедить в этом других ученых. Но задача являлась такой же трудной, как и само научное открытие. А все потому, что знание фактов и их понимание - это совершенно разные вещи. Судьба открытия генетика, то есть 35-летняя задержка между самим открытием и его общественным признанием, - это совсем не парадокс. В науке это вполне нормально. Спустя век после Менделя, когда генетика уже расцветала, такая же участь постигла и открытия Мак-Клинток, которые не признавались 25 лет.

Наследие

В 1868 году ученый, основоположник генетики Мендель, стал настоятелем в монастыре. Он почти полностью перестал заниматься наукой. В его архивах были найдены заметки по лингвистике, разведению пчел, а также метеорологии. На месте этого монастыря в настоящее время находится музей имени Грегора Менделя. Также в его честь назван специальный научный журнал.

Генетика – это наука, изучающая закономерности наследования генетической информации и изменчивость организмов. Основоположник генетики – австрийский ученый Грегор Мендель.

История развития генетики

Генетика – относительно молодая наука, зародилась она в 19 ст., и развивается до сегодняшних дней.

Выделяют три основных этапа в развитии генетики:

Этап I

Первый этап связан с Грегором Менделем и открытием законов наследственности. Многочисленные исследования и скрещивания животных и растений уже вначале XX ст. полностью подтвердили теории, выдвинутые Менделем. Вклад в развитие генетики сделал биолог В. Иоганнсен, который описал такие понятия как «генотип», «фенотип» и «популяция».

Этап II

Второй этап начался с изучения генетики на клеточном уровне. Исследуя строение клетки, удалось установить, что гены являются участками гомологичных хромосом, которые в процессе деления распределяются между дочерними клетками. В этот период Т.Г.Морганом было открыто явление кроссинговера, который играет важную роль в механизме наследственной изменчивости.

Этап III

Третий этап характеризуется достижениями в сфере молекулярных наук, которые позволили изучать закономерности генетики на уровне бактерий и вирусов. Была выдвинута теория, которая гласит, что один ген отвечает за один фермент. Фермент катализирует определенную реакцию, среди множества других, которая отвечает за формирование признака.

В 50-60 годах прошлого столетия Ф.Крик и Дж.Уотсон разработали модель ДНК, которая представляла собой двойную спираль, она дала возможность проследить репликацию молекулы ДНК. Это открытие стало выдающимся событием века.

В XXI веке начала развиваться генная инженерия, которая дает возможность создавать собственные генетические системы. Это позволило выделять гены из одних участков и внедрять их в генетический аппарат других организмов. Так генная инженерия стала занимать важное место в селекции растений и животных, в медицине при изучении врожденных заболеваний, аномалий развития.

Основные понятия генетики

Наследственность - способность одного поколения живых организмов передавать свои характеристики следующему.

Приобретение потомством отличительных признаков в процессе индивидуального развития.

Признаки - особые черты строения организма, которые формируются на протяжении жизни и зависят от генетического фона и условий окружающей среды.

Фенотип - совокупность всех внешних и внутренних признаков организма.

Ген - наименьшая структурная и функциональная единица наследственности. Входит в состав молекулы ДНК и отвечает за образование и передачу конкретного свойства.

Генотип - набор генов, унаследованных от родителей, которые под влиянием внешних факторов определяют фенотип организма.

- гены, занимающие одинаковые локусы в гомологичных хромосомах.

Гомозиготы- особи, несущие аллельные гены с одинаковой молекулярной основой.

Гетерозиготы - особи, несущие аллельные гены различной молекулярной структуры.


Законы генетики

Основные законы были сформулированы Менделем, которые он вывел опытным путем, исследуя закономерности наследования на растениях.

Закон единообразия гибридов первого поколения.

Суть закона заключается в следующем: если скрестить два гомозиготных организма, которые кодируют разное проявление одного признака, то потомки в первом поколении будут единообразны. Аллель, который проявился, является доминантным, он подавляет рецессивный признак.

Определить это явление Менделю удалось, используя чистые линии гороха с белыми и пурпурными цветами. После скрещивания, все потомство имело пурпурный окрас цветков.

Закон расщепления.

Скрещивание гетерозигот, полученных в первом поколении, дает расщепление по такому принципу:

  • фенотип 3:1;
  • генотип 1:2:1.

Так, менделевский закон подтвердил, что рецессивные признаки никак не изменяются и не теряются, а просто не проявляются в сочетании с доминантным геном.

Закон независимого наследования признаков.

Скрещивание двух гетерозиготных особей, которые отличаются более чем по двум признакам, дает поколение с разнообразной и независимой комбинацией генов.

Разделы генетики

Классическая генетика изучает закономерности передачи генов.

Цитогенетика исследует структуру хромосом и их участие в передаче наследственной информации.

Молекулярная генетика исследует молекулярные основы наследования признаков путем изучения строения ДНК и РНК.

Биохимическая генетика направлена на изучение влияния генетических факторов на биохимические процессы в живом организме.

Медицинская генетика – изучает наследственные заболевания и разрабатывает эффективное лечение.

Значение генетики

Все чаще рождаются дети с наследственными аномалиями развития. Врожденная патология сказывается на деятельности жизненно важных органов и приводит к росту ранней детской смертности.

Неблагоприятная экологическая обстановка вредные привычки родителей приводят к разного рода мутациям, которые сказываются на здоровье человека.

На сегодняшний день ученые-генетики сделали много открытий в области медицины, селекции животных и растений, что позволяет целенаправленно влиять на наследственность организмов, предотвращая мутационные процессы.

Многие заболевания, как показали исследования, носят генетическую природу:

  • Увеличение количества хромосом (синдром Клайнфельтера);
  • уменьшение (синдром Шерешевского-Тернера);
  • болезни сцепленные с хромосомами (гемофилия, дальтонизм);
  • нарушения обмена веществ (галактоземия).

Теперь, зная причину развития заболевания, ученые разрабатывают методы предотвращения мутаций, которые ведут к врожденным аномалиям.

Селекция животных и растений уже стала самостоятельной наукой, но в основе ее лежат генетические закономерности наследования. Новые сорта растений с высокой урожайностью, ценные породы животных удалось получить, используя законы наследственности и изменчивости.

Фармацевтическая промышленность не обходится без генетической инженерии. Продукция антибиотиков стала возможной благодаря генетической модификации микроорганизмов-продуцентов. Так удалось многократно увеличить скорость синтеза лекарственных средств и уменьшить затраты на производство.

1. Что изучает генетика?

Ответ. Генетика (от греч. genesis - происхождение) , наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.

2. Почему основателем генетики считают Г. Менделя?

Ответ. В 1866 году была опубликована работа с изложением фундаментальных открытий Г. Менделя, который установил закономерности передачи наследственных задатков, но эта работа, к сожалению, не была оценена современниками. Основной заслугой Г. Менделя было открытие дискретного характера наследования. Фактически, именно Г. Мендель является основоположником генетики, хотя летоисчисление генетики ведется с 1900 года - момента публикации работ К. Корренса, Г. Де Фриза, Э. Чермака.

3. Как называется метод исследования, созданный Г. Менделем?

Ответ. Основные закономерности наследования были открыты Г. Менделем. Мендель достиг успехов в своих исследованиях благодаря совершенно новому, разработанному им методу, получившему название гибридологического анализа. Сущность гибридологического метода изучения наследственности состоит в том, что о генотипе организма судят по признакам (фенотипу) потомков, полученных при определенных скрещиваниях.

Метод имеет основные положения:

Учитывается не весь многообразный комплекс признаков у родителей и гибридов, а анализируется наследование по отдельным альтернативным признакам.

Проводится точный количественный учет наследования каждого альтернативного признака в ряду последовательных поколений: прослеживается не только первое поколение от скрещивания, но и характер потомства каждого гибрида в отдельности. Гибридологический метод нашел широкое применение в науке и практике.

Вопросы после § 38

1. Почему Г. Мендель выбрал для исследования наследственности именно горох?

Ответ. Проводя свои классические опыты, Мендель следовал нескольким правилам. Во-первых, он использовал растения, которые отличались друг от друга малым количеством признаков. Во-вторых, ученый работал только с растениями чистых линий. Так, у растений одной линии семена всегда были зелеными, а у другой - желтыми. Чистые линии Мендель вывел предварительно, путем самоопыления растений гороха.

Мендель ставил опыты одновременно с несколькими родительскими парами гороха; растения каждой пары принадлежали к двум разным чистым линиям. Это позволило ему получить больше экспериментального материала.

При обработке полученных данных Мендель использовал количественные методы, точно подсчитывая, сколько растений с данным признаком (например, семян с желтой и зеленой окраской) появилось в потомстве.

Необходимо добавить, что Мендель очень удачно выбрал объект для своих опытов. Горох легко выращивать в условиях Чехии он размножается несколько раз в год, сорта гороха отличаются друг от друга рядом хорошо различимых признаков, и, наконец, в природе горох самоопыляем, но в эксперименте самоопыление легко предотвратить, и исследователь может опылить растение пыльцой с другого растения.

Исследуя закономерности наследования признаков, Г. Мендель использовал в опытах 22 чистые линии садового гороха. Растения этих линий имели сильно выраженные отличия друг от друга: форма семян (круглые-морщинистые); окраска семян (желтые – зеленые); форма бобов (гладкие – морщинистые); расположение цветков на стебле (пазушные – верхушечные); высота растения (нормальные - карликовые).

2. Что такое чистая линия?

Ответ. Чистая линия - группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей. В случае гена, имеющего несколько аллелей, все организмы, относящиеся к одной чистой линии, являются гомозиготными по одному и тому же аллелю данного гена. Чистыми линиями часто называют сорта растений, при самоопылении дающих генетически идентичное и морфологически сходное потомство. Аналогом чистой линии у микроорганизмов является штамм. Чистые линии у животных с перекрестным оплодотворением получают путем близкородственных скрещиваний в течение нескольких поколений. В результате животные, составляющие чистую линию, получают одинаковые копии хромосом каждой из гомологичных пар.

3. Почему именно Г. Менделя считают основоположником генетики?

Ответ. Г. Мендель обладал важнейшими для настоящего учёного качествами. Во-первых, Г. Мендель сумел сформулировать конкретный вопрос, на который ему хотелось бы получить ответ, и, во-вторых, он умел правильно понимать и трактовать результаты опытов, т. е. был способен сделать корректные выводы из результатов своих экспериментов. Результаты многолетней работы Г. Мендель обобщил в публикации «Опыты над растительными гибридами», которая вышла в свет 8 февраля 1865 г. В этой статье были изложены основные закономерности наследования признаков, которые легли в основу современной генетики. Таким образом, генетика – одна из немногих научных дисциплин, у которых есть точная дата рождения. Однако работы Г. Менделя опередили своё время; они были оценены по достоинству только через 35 лет.

В 1900 г. три исследователя (Гуго де Фриз, Карл Эрих Корренс, Эрих Чермак) независимо друг от друга на разных объектах переоткрыли законы Менделя. Результаты работ этих исследователей доказали правильность закономерностей, установленных в своё время Г. Менделем. Они честно признали его первенство в этом вопросе и присвоили этим закономерностям имя Менделя. 1900 год считается официальной датой рождения науки генетики.

Тема: «Генетика. Г. Мендель - основоположник генетики. Генетическая терминология и символика.»

План.

    Генетика – как наука о наследственности и изменчивости.

    Г. Мендель – основоположник генетической науки.

    Как работал Мендель.

    Основные генетические термины и символика.

    Гибридологический метод изучения наследственности.

    Значение открытий Менделя.

1.Генетика – наука, изучающая законы наследственности и изменчивости .

Двадцатый век для биологии начался с сенсационного открытия. Одновременно три ботаника - голландец Гуго де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак - сообщили, что еще 35 лет назад никому не известный чешский ученый Грегор Иоганн Мендель (1822-1884) открыл основные законы наследования отдельных признаков. 1900-й год, год вторичного открытия законов Менделя, принято теперь считать годом рождения науки о наследственности - генетики.

2.Г. Мендель – основоположник генетической науки .

Иоганн Мендель родился 22 июля 1822 года в Хайзендорфе, Австрия. Ещё в детстве он начал проявлять интерес к изучению растений и окружающей среды.
Иоганн родился вторым ребенком в крестьянской семье смешанного немецко-славянского происхождения и среднего достатка, у Антона и Розины Мендель. В 1840 Мендель окончил шесть классов гимназии в Троппау(ныне г. Опава) и в следующем году поступил в философские классы при университете в г. Ольмюце (ныне г. Оломоуц). Однако, материальное положение семьи в эти годы ухудшилось, и с 16 лет Мендель сам долженбыл заботиться о своем пропитании. Не будучи в силах постоянно выносить подобное напряжение, Мендель по окончании философских классов, в октябре 1843, поступил послушником в Брюннский монастырь (где он получил новое имя Грегор). Там он нашел покровительство и финансовую поддержку для дальнейшего обучения. Уже в 1847 году он стал священником.
Жизнь священнослужителя состоит не только из молитв. Мендель успевал много времени посвящать учебе и науке. В 1850 году он решил сдать экзамены на диплом учителя, однако провалился, получив "два" по биологии и геологии. 1851-1853 годы Мендель провел в Университете Вены, где изучал физику, химию, зоологию, ботанику и математику. По возвращении в Брюнн отец Грегор начал все-таки преподавать в школе, хотя так никогда и не сдал экзамен на диплом учителя. В 1868 году Иоганн Мендель стал аббатом.

Свои эксперименты, которые, в конце концов, привели к сенсационному открытию законов генетики, Мендель проводил в своем маленьком приходском саду с 1856 года. Надо отметить, что окружение святого отца способствовало научным изысканиям. Дело в том, что некоторые его друзья имели очень хорошее образование в области естествознания. Они часто посещали различные научные семинары, в которых участвовал и Мендель. Кроме того, монастырь имел весьма богатую библиотеку, завсегдатаем которой был, естественно, Мендель. Его очень воодушевила книга Дарвина "Происхождение видов", но доподлинно известно, что опыты Менделя начались задолго до публикации этой работы.

8 февраля и 8 марта 1865 году Грегор (Иоганн) Мендель выступал на заседаниях Общества Естествознания в Брюнне, где рассказал о своих необычных открытиях в неизвестной пока области (которая позже станет называться генетикой). Опыты Грегор Мендель ставил на простых горошинах, однако, позже спектр объектов эксперимента был значительно расширен. В результате, Мендель пришел к выводу, что различные свойства конкретного растения или животного появляются не просто из воздуха, а зависят от "родителей". Информация об этих наследственных свойствах передается через гены (термин, введенный Менделем, от которого произошел термин "генетика"). Уже в 1866 году вышла книга Менделя "Versuche uber Pflanzenhybriden" ("Эксперименты с растительными гибридами"). Однако современники не оценили революционность открытий скромного священника из Брюнна.
На заседании не было задано ни одного вопроса, а статья не получила откликов. Мендель послал копию статьи К. Негели, известному ботанику,авторитетному специалисту по проблемам наследственности, но Негели также не сумел оценить ее значения. В вежливой форме профессор советовал повременить с выводами, а пока продолжить опыты с другими растениями, например, ястребинками. Сомнений в чистоте менделевского опыта у него не было. Он высеял присланные Менделем семена и сам убедился в результатах.
Но у каждого биолога есть свой излюбленный объект для наблюдений. У Негели это была ястребинка – довольно коварное растение. Ее уже тогда называли «крестом ботаников», ибо по сравнению с другими растениями процесс передачи признаков у нее был необычным. И Негели усомнился в общебиологическом значении открытых Менделем законов. Он предложил Менделю практически невыполнимую задачу: заставить гибриды ястребинки вести себя так же, как горох. Если это сделать удастся, то он поверит в справедливость выводов автора.
Профессор дал роковой совет. Как было обнаружено намного позднее,вести эксперименты с ястребинками нельзя, поскольку они способны размножаться и не половым путем. Опыты по скрещиванию ястребинок были бессмысленны. Три года экспериментов показали это. Мендель проводил опыты на мышах, кукурузе, фуксии – результат был! Но объяснить причину своих неудач с ястребинкой он не мог. Лишь в начале XX в. стало ясно, что существует ряд растений (ястребинка, одуванчик), которые размножаются неполовым путем (партеногенезом) и при этом образуют семена. Ястребинка оказалась растением – исключением из общего правила.
А Мендель, проведя по совету Негели дополнительную серию экспериментов, засомневался в своих выводах и больше к ним не возвращался. После неудачных попыток получить аналогичные результаты при скрещивании других растений, Мендель прекратил опыты и до конца жизни занимался пчеловодством, садоводством и метеорологическими наблюдениями.
В начале 1868 г. умер прелат Напп. Открылась очень высокая выборная вакансия, сулившая счастливому избраннику сан прелата, огромный вес в обществе и 5 тыс. флоринов ежегодного жалования. Капитул монастыря избрал на этот пост Грегора Менделя. По обычаю и закону настоятель монастыря Святого Томаша автоматически занимает важное место в политической и финансовой жизни провинции и всей империи.
В первые годы своего аббатства Мендель расширил монастырский сад. Там по его проекту был сооружен каменный пчельник, где обитали кроме местных пород еще и кипрские, египетские и даже «нежалящие» американские пчелы. Опыты с ястребинкой не дали нужных результатов, и он увлекся проблемами скрещивания пчел. Он пытался получить гибриды пчел, но не знал – как и все в то время, – что царица спаривается со многими трутнями и хранит сперму многие месяцы, в течение которых день за днем откладывает яйца. Поставить эксперимент по скрещиванию пчел не удастся ученым еще более полувека… Лишь в 1914 г. первые гибриды пчел будут получены, и на них также будут подтверждены открытые Менделем законы.

Очередным научным увлечением Менделя стала метеорология. В его метеорологических трудах все было просто и понятно: температура, атмосферное давление, таблицы, графики колебания температур. Он выступает на заседаниях Общества естествоиспытателей. Изучает смерч, который 13 октября 1870 г. прокатился по окрестностям Брюнна.

Но годы неумолимо берут свое... Еще летом 1883 г. прелату Менделю был поставлен диагноз: нефрит, сердечная слабость, водянка... – и предписан полный покой.

Он не мог уже выходить в сад для работы со своими маттиолами, фуксиями и ястребинками... В прошлом остались опыты с пчелами, мышами. Последнее увлечение больного аббата – изучение лингвистических явлений с помощью методов математики. В монастырском архиве были найдены листки со столбцами фамилий, оканчивающихся на «mann», «bauer», «mayer» с какими-то дробями и вычислениями. Стремясь обнаружить формальные законы происхождения фамильных имен, Мендель производит сложные подсчеты, в которых учитывает количество гласных и согласных в немецком языке, общее число рассматриваемых слов, количество фамилий и т.д. Он был верен себе и подошел к анализу языковых явлений как человек точной науки. И в лингвистику он внес статистическо-вероятностный метод анализа. В 90-е годы XIX в. лишь самые смелые лингвисты и биологи заявляли о целесообразности такого метода. Современных филологов эта работа заинтересовала лишь в 1968 г.

3.Как работал Г. Мендель

Г. Мендель проводил свои опыты, используя горох. Выбор объекта для экспериментов был удачным:

    Bo времена, когда жил Г. Мендель уже существовало много сортов гороха, различающихся между собой по многим признакам.

    Растение горох легко выращивать.

    Растение самоопыляемое (т. е., когда пыльца попадает на рыльце пестика того же самого цветка, и такой цветок размножается в чистоте, без влияния факторов окружающей среды).

    Данное растение можно искусственно опылять, что и делал Г. Мендель. (Для этого пыльцу из пыльника одного сорта гороха с помощью кисточки он наносил на рыльце пестика другого сорта гороха. Затем надевал на искусственно опылённые цветки маленькие колпачки, чтобы сюда случайно не попала чужая пыльца).

    Г. Мендель работал лишь с небольшим количеством признаков, это были:

    • Высота стебля;

      Форма семян;

      Окраска семян;

      Форма плодов;

      Окраска плодов;

      Расположение цветков;

      Окраска лепестков.

    Над своими опытами Г. Мендель работал в течении 2 – 3 лет и всегда использовал контрольные растения, а так же вёл точный количественный учёт потомства, которое всегда в его опытах было многочисленным.

Задание: назвать альтернативные признаки к имеющимся.

Низкий рост – высокий

Белые цветки – розовые

Гладкие семена – морщинистые

Для животных

Гладкая шерсть – мохнатая

Темная окраска - светлая

Для человека

Карие глаза – голубые

Темные волосы – светлые

Прямые волосы – кудрявые и т.д.

4.Генетическая символика.

Предложена Г. Менделем, используется для записи результатов скрещиваний: Р - родители; F - потомство, число внизу или сразу после буквы указывает на порядковый номер поколения (F1 - гибриды первого поколения - прямые потомки родителей, F2 - гибриды второго поколения - возникают в результате скрещивания между собой гибридов F1); × - значок скрещивания; G - мужская особь; E - женская особь; A - доминантный ген, а - рецессивный ген; АА - гомозигота по доминанте, аа - гомозигота по рецессиву, Аа - гетерозигота.

Гибридологический метод. Основной метод, который Г. Мендель разработал и положил в основу своих опытов, называют гибридологическим - система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования признаков в ряду поколений. Поколения потомков называют «Гибрид» F (от лат «филие»- дети). Отличительные особенности метода:

1) целенаправленный подбор родителей – Р (от лат «парента»)

2) чистые линии, т.е растения в потомстве которых не наблюдалось разнообразия по изучаемому признаку (только желтые или только зелёные)

3) альтернативные признаки по типу « или – или» (желтые или зелёные)

4) строгий количественный учет наследования признаков у гибридов;

3) индивидуальная оценка потомства от каждого родителя в ряду поколений.

Признак - любая особенность строения, любое свойство организма. Развитие признака зависит как от присутствия других генов, так и от условий среды, формирование признаков происходит в ходе индивидуального развития особей. Поэтому каждая отдельно взятая особь обладает набором признаков, характерных только для нее. Рецессивный признак, не проявляющийся в 1 поколении, подавляемый ген – (а). Доминантный признак – преобладающий ген - (А)

Локус - местоположение гена в хромосоме.

Аллельные гены - гены, расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

Генетика - наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

Наследственность - свойство организмов передавать свои признаки от одного поколения к другому. Мы наследуем не свойства, а генетическую информацию.

Ген – элементарная единица наследственности, участок ДНК, содержащий информацию о структуре одного белка.

Генотип – сумма всех генов организма, т.е. совокупность всех наследственных задатков. Свойство противоположное наследственности - Изменчивость - свойство организмов приобретать новые по сравнению с родителями признаки.

Фенотип - совокупность свойств и признаков организма, которые являются результатом взаимодействия генотипа особи и окружающей среды.

5.Значение открытий Менделя .

Так что же он все-таки сделал для науки?

Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков в потомстве гибридов проводились десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин,скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка,получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность.Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.
Совсем иные следствия вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент генетики.
Во-первых , он создал научные принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений признаков, что представляло собой важное концептуальное нововведение.
Во-вторых, Грегор Мендель сформулировал два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания.
Наконец , Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК - вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики 20 века на основе идей Менделя.

Сегодня установлено, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже может иметь генетическую основу. Открыто уже 7 генов, повреждения которых связаны с возникновением с зависимости от химических веществ. Из тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к дефектам клеточных рецепторов дофамина – вещества, играющего ключевую роль в работе центров удовольствия мозга Недостаток дофамина или дефекты его рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма.
Сегодня можно на основе генов узнать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи, и т.п.
В настоящее время интенсивно изучается проблема зависимости способностей и талантов человека от его генов.
Главная задача будущих исследований – выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это позволит создавать генные портреты людей и эффективнее лечить болезни, оценивать способности и возможности каждого человека, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической обстановке
Необходимо упомянуть об опасности распространения генетической информации о конкретных людях. В некоторых странах уже приняты законы, запрещающие распространение такой информации.

Генетика -наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Основной задачей генетики является изучение следующих проблем:

1. Хранение наследственной информации.

2. Механизм передачи генетической информации от поколения к поколению клеток или организмов.

3. Реализация генетической информации.

Изменение генетической информации (изучение типов, причин и механизмов изменчивости).

Разработка методов использования генетической инженерии для получения высокоэффективных продуцентов различных биологически активных соединений, а в перспективе и внедрение этих методов в генетику растений, животных и даже человека. Методы, используемые в генетике, разнообразны, но основной из них - гибридологический анализ, то есть скрещивание с последующим генетическим анализом потомства. Он используется на молекулярном, клеточном (гибридизация соматических клеток) и организменном уровнях. Кроме того, в зависимости от уровня исследования (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный), изучаемого объекта (бактерии, растения, животные, человек) и других факторов используются самые разнообразные методы современной биологии, химии, физики, математики. Однако каковы бы ни были методы, они всегда являются вспомогательными к основному методу - генетическому анализу. В 1865 году монах Грегор Мендель (занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брюнне (Брно), ныне на территории Чехии) обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха (работаОпыты над растительными гибридами была опубликована в трудах общества в 1866 году). Мендель показал, что некоторые наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей к потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически (результаты опытов на другом растении, ночной красавице , на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений).

Гибридологический анализ – фундаментальный метод генетики, его основные положения.

Гибридологический метод – изучение наследования путем гибридизации (скрещивания), то есть объединения двух генетически разных организмов (гамет). Гетерозиготный организм, который получается при этом, называется гибридом, а потомство – гибридным.

Основные принципы гибридологического метода:

1) для скрещивания используются чистосортные (гомозиготные) родительские организмы, которые отличаются между собою за одной или несколькими парами альтернативных признаков;

2) проводится точный количественный учет потомства в отдельности за каждым исследуемым признаком в ряде поколений.

Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания, скрещивать homosapiens в эксперименте не представляется возможным.Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы.

Результаты были обобщены Менделем в следующих трех положениях:

  • правило единообразия первого гибридного поколения;
  • закон расщепления второго гибридного поколения;
  • гипотеза чистоты гамет.

Правило единообразия первого поколения:

при скрещивании гомазиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Правило расщепления. Второй закон .

При скрещивании однородных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. наблюдается расщепление.

Согласно второму правилу Менделя можно сделать вывод, что:

1) аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют друг друга;

2) при созревании гамет у гибридов образуется приблизительно равное число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

3) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.

Таким образом, второе правило Менделя формулируется так: при скрещивании двух гетерозиготных особей, т. е. гибридов, анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу 1:2:1.

Гипотеза «чистоты гамет».

Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозигот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился. Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. При образовании половых клеток в каждую гамету попадает только один ген из аллельной пары.