Вестибулярная атаксия - это синдром, который возникает в случае поражения особого отдела мозга, который нередко именуют как малый центральный орган. Кроме того, в состав мозжечка входят свои небольшие полушария, а также разные вещества. Серые образуют кору, а белые - нервные структуры, его составляющие.
В волокнах располагаются нервные ядра, которые играют колоссальную роль для проведения импульсов, которые обеспечивают осуществление мозжечком следующей группы функций:
- Координацией движений, плавности их акта и соразмерности;
- Удерживанием равновесия тела в пространстве;
- Регуляцией мышечного тонуса, его перераспределения и поддержания, что позволяет адекватно выполнять возложенные на мышцы функции;
- Формированием центра тяжести в теле;
- Синхронизацией движений;
- Антигравитационной силой, которая удерживает человека на земле.
Сам мозжечок располагается в задней ямке черепа и весит около 130 г. Имеет длину около 10 см и ширину около 5 см. Такой небольшой орган выполняет чрезвычайно важные для существования человека функции. При нарушении его работы возникает такое состояние, как вестибулярная атаксия. Выделяют немало видов атаксический расстройств: лобная, туловищная, сенсорная. Однако те, что связаны с мозжечком, именуют вестибулярными или мозжечковыми.
Атаксия характеризуется расстройством координации и моторики. Это нарушает двигательный акт, походку человека и его равновесие в пространстве. Помимо основных, для нее характерен еще ряд специфичных симптомов и сопровождает группа признаков.
Виды атаксии
Основные формы:
- Статико-локомоторная, которая появляется в неподвижном положении и вызывается поражением червя мозжечка;
- Динамическая, проявляющаяся при движении человека и связанная с разрушением полушарий и его связей.
По характеру течения, вестибулярная атаксия может быть:
- С острым или подострым началом, которая длится от 7 дней до пары недель;
- С хронической прогрессией, которая развивается в течение нескольких месяцев или лет;
- Эпизодическая, которую иногда называют пароксизмальной.
Атаксия может быть вызвана множеством причинных факторов. Основной список включает в себя:
- Ишемический или геморрагический инсульт;
- Транзиторные атаки;
- Дисциркуляторную энцефалопатию;
- Рассеянный склероз;
- Опухолевые образования;
- Черепно-мозговую травму, связанную с повреждением мозжечка;
- Инфекционные заболевания – менингиты или менингоэнцефалиты;
- Дегенеративные расстройства нервной системы, которые приводят к поражению мозжечка и ведут к возникновению атаксии Фридрейха или аномалия Арнольда-Киари;
- Интоксикацию, вызванную употреблением алкоголя или наркотических веществ, лекарственных средств, например, антиконвульсантов, токсичным влиянием свинца;
- Метаболические нарушения, вызванные сахарным диабетом;
- Дефицит витамина В12;
- Обструктивную гидроцефалию.
Признаки
У мозжечковой атаксии и виды, которые встречаются, имеются свои особенные черты. Они носят специфичный характер и бросаются в глаза сразу же при взгляде на больного. Возникновение примет достаточно трудно упустить из вида. И хотя имеются свои особые симптомы, общие признаки у форм заболевания есть:
- Наличие размашистых, неуверенных, некоординированных движений, которые склоняют к падению;
- Шаткость походки, при которой люди нетвердо стоят на ногах, балансируют руками и широко расставляют стопы для большей устойчивости;
- Непланируемые остановки ранее, чем было запланировано;
- Увеличение двигательной амплитуды;
- Невозможность ровно стоять в вертикальном положении;
- Непроизвольные покачивания;
- Интенционный тремор, проявляющийся в виде отсутствия в покое и интенсивным дрожанием конечностей во время движения;
- Нистагм, характеризующийся непроизвольным подергиванием глазных яблок;
- Адиадохокинез, проявляющийся отсутствием способности больного к осуществлению двигательных актов с чередованием. Таким людям не свойственно быстро выполнять задачи по типу «выкручивание лампочки». При этом движение их рук не согласованно;
- Расстройство почерка, которое проявляется в виде неравномерного, размашистого и крупного письма;
- Дизартрии, связанной с нарушением речи, при этом она утрачивает плавность и замедляется, между словами возникают большие паузы и звучит как прерывистая и скандированная, при этом ударение идет на каждый слог;
- Мышечный гипотонус, связанный со снижением тонуса и угнетением глубоких рефлексов.
Локомоторная атаксия характеризуется рядом признаков:
- Невозможностью ровного стояния;
- Падением вперед или назад, а также покачиванием;
- Широким расставлением ног и балансированием рук, чтобы не упасть;
- Шаткостью походки, словно у пьяного.
Динамическая атаксия проявляется:
- Интенционным тремором в конечностях;
- Промахиванием и мимопопаданием, вызванным несоразмерным сокращением мышц. Ввиду этого больным становится не по силам выполнять самое простое и привычное - донести ложку до рта или застегнуть пуговицу;
- Нарушением почерка;
- Скандированной речью;
- Нистагмом;
- Адиадохокинезом;
- Маятникообразными коленными рефлексами.
Диагностика и лечение атаксических поражений
Исследование атаксии не затруднительно. При осмотре врач-невролог выполняет функциональные испытания для оценки состояния больного. Для выявления статической атаксии проводят следующие пробы:
- В позе Ромберга, при которой пациента просят стать ровно и руки вытянуть вперед. Больной проходит пробу сначала с открытыми глазами, или закрытыми. Статический вид атаксии приводит к тому, что человек становится неустойчив. Он не может стоять ровно;
- Ходьба по прямой линии, которая в условиях атаксии невозможна. Больные будут отклоняться в одну из сторон, при этом широко расставляя ноги. Такие попытки пройтись прямо, нередко, сопровождаются падениями;
- Ходьба приставным шагом, которая в условиях атаксии невозможна. Человек пританцовывает, при этом туловище от конечностей отстает.
Для выявления динамического вида атаксии проводят следующие типы проб:
- Пальценосовую, в ходе которой просят больного попасть пальцем в собственный нос, осуществляя с открытыми и с закрытыми глазами. В условиях динамической вестибулярной атаксии палец попадает мимо носа, и, приближаясь к нему, испытывает интенционный тремор;
- Пальцемолоточковая, аналогичная предыдущей, за исключением лишь того, что пациента просят попасть по неврологическому молоточку врача пальцем. Больные с атаксией промахиваются;
- Пяточно-коленную, которую проводят на спине. Ноги вытянуты. Пяткой пациент должен попасть по коленке другой и «проехать» вниз по передней поверхности голени до стопы. Затем просят повторить аналогичное движение с другой ногой. Пациенты с динамической атаксией не могут совершить это действо полноценно. Они или не попадают пяткой по коленке, или не могут скользить ровно по ноге.
В связи с большим спектром причинных факторов атаксии, единого плана ее лечения нет, так как это проявление какого-то заболевания. Поэтому лечат непосредственно первопричину. Проводят симптоматическое лечение следующей группой препаратов:
- Бетагистин и его производные – Бетасерк или Вестибо;
- Ноотропы и антиоксиданты, такие как Пирацетам или Фенотропил, Фенибут или Цитофлавин, Церебролизин и Актовегин;
- Улучшающими кровоток – Кавинтон или Пентоксифиллин;
- Витаминами группы В и их комплексами по типу Мильгаммы или Неуробекса;
- Повышающими тонус мышц – Мидокалм и Баклофен;
- Противосудорожными, такими как Карбамазепин или Прегабалин.
Вестибулярная атаксия вовсе не приговор. Ее признаки сразу бросаются в глаза, поэтому заметить симптомы можно довольно скоро. А значит и обращение к врачу должно быть своевременное. Чем раньше диагностирован вид атаксии, будь то атаксия корковая или вестибулярная, тем более велика вероятность оказания полноценной помощи больному.
Видео
Природа заложила в человеческом организме способность регулирования собственного положения тела, восстановления координации в пространстве, устойчивости при ходьбе и сидении. В случаях, когда эти функции нарушаются, говорят о симптоме «вестибулярная атаксия». Он может иметь место при различных заболеваниях неврологической природы, но не является самостоятельной болезнью. Поэтому лечение назначается исходя из природы основной патологии.
Функциональная цепочка, обеспечивающая вестибулярное постоянство тела в пространстве, довольно сложна. Необходимый тонус скелетной мускулатуры, а также соответствующие рефлекторные регулировки равновесия появляются по мере поступления сигнала из отделов центральной нервной системы (из мозжечка, ретикулярной формации, коры головного мозга и прочих структур), в зависимости от особенностей иннервации каждого органа.
Задействованными также являются глазодвигательные ядра, вегетативные нервные узлы и различные цепочки нейронов. Чтобы необходимый импульс был сгенерирован, нужно поступление информации от вестибулярных рецепторов. Они представляют собой волосковые клетки, расположенные в специальном месте внутреннего уха. Являются настолько чувствительными, что реагируют на каждое, даже мало заметное визуально, изменение положения тела.
Сигнал от вестибулярных рецепторов поступает в вестибулярный нерв, который и передает импульс в координирующие структуры головного мозга.
Когда такая цепочка нарушается, может появиться изменение походки, головокружение, тошнота и рвота, симптомы нарушений в вегетативной нервной системе. При вестибулярной атаксии часты нистагмы и потеря равновесия, человек становится неспособным сохранить свою позу и регулировать свою координацию движений.
Какие нарушения приведут к такому состоянию?
Все описанные выше звенья цепочки физиологической иннервации могут пострадать в результате действия различных факторов риска. Вестибулярный аппарат обеспечивает полноценное функционирование только при полном анатомическом здоровье каждого «участника процесса передачи нервного импульса».
Наиболее важным и опасным является поражение волосковых клеток. Это может наблюдаться, например, при воспалительных процессах во внутреннем ухе. Причинами могут послужить: травмы, попавшие кровотоком или лимфотоком инфекционные агенты, осложненный отит среднего уха и распространение инфекции по внутренним каналам, опухолевые процессы в ухе, воздействие химических веществ, электротравмы, нарушения кровоснабжения, радиационные воздействия.
В результате таких процессов волосковые клетки могут частично либо полностью потерять жизнеспособность. Являясь начальным этапом вестибулярной атаксии, это состояние может привести к полной утрате регулирования положения тела в пространстве.
Вторым участником процесса передачи нервного импульса от вестибулярного аппарата к мышечному скелету и органам чувств является соответствующий нерв.
Причинами, вызывающими его поражение, могут явиться:
Нарушение проводящей функции нерва прерывает передаваемый «сигнал» и блокирует необходимые действия – еще один вариант развития симптома «вестибулярная атаксия».
Вестибулярная атаксия может развиться и в результате патологических процессов, возникших в задействованных структурах головного мозга. Основными из них являются:
- сдавление продолговатого мозга в результате аномалий, травм, возникновения очагов инфекции;
- гипоксические состояние при нарушениях мозгового кровообращения;
- анатомические аномалии и пороки развития;
- опухолевые процессы.
Опасны нарушения в виде ишемических либо геморрагических инсультов, синдром позвоночной артерии, гипертоническая болезнь, различного рода аневризмы. Описана вестибулярная атаксия на фоне атеросклеротических бляшек на внутренней стенке сосудистых стволов, а также ухудшения реологических свойств крови.
Нельзя исключить и возможное негативное воздействие травмирующих факторов, особенно если задействованы ядра и корешки вестибулярного нерва.
О клинических проявлениях
Вестибулярная атаксия может условно классифицироваться на динамическую (при осуществлении движения) и статическую (в стоячем положении). Практически всегда она зависит от поворотов частей тела и усиливается в зависимости от их амплитуды. Любые повороты пациент с таким симптомом выполняет затруднительно, стараясь уменьшить свою боль плавностью движения.
Если предложить пациенту с вестибулярной атаксией закрыть глаза, его состояние ухудшится, поскольку он теряет «зрительный контроль» своих координирующих движений.
Поскольку аппарат, обеспечивающий данную функцию организма, является двусторонним (симметричным), при одностороннем поражении может наблюдаться вестибулярная атаксия с одной стороны тела. Выглядит это искажением походки в одну сторону, отклонением тела туда, с какого бока возникла патология.
Дифференцировать такой признак можно, предложив пациенту стать в позу Ромберга. Второй вариант – закрыть глаза и сделать несколько шагов. Симметричных движений туловища в данном случае не получится. Кроме того, человеку с диагнозом «вестибулярная атаксия» будет казаться, что все вокруг него вращается, в том числе он сам.
Еще одним дифференциальным признаком является головокружение, причем отмечаться оно может даже в положении лежа . Связи, существующие между вестибулярными и висцеральными структурами, способствуют развитию таких проявлений вегетативных функций, как покраснение лица, тахикардия, потливость, нестабильность пульса.
Какие проявления симптома появляются на поздних стадиях?
При несвоевременно начатом лечении первичные признаки вестибулярной атаксии (плохая координация движений, нечеткая речь, проблемы с произношением слов, головокружение, тошнота, рвота и другие) могут перейти на следующую стадию.
Это сложности в приеме пищи (проблемы с глотанием), начинающееся удушье, беспричинный кашель, дрожание рук, нистагм, холод в ногах, снижение зрения и слуха, депрессивное состояние, ярко выраженные беспорядочные движения глаз. Нередки случаи, когда больному для передвижения нужна специальная коляска.
Как проводится диагностика?
Первым диагностическим критерием вестибулярной атаксии является правильно собранный анамнез заболевания. В комплексе с результатами осмотра пациента он даст врачу в руки первичный диагноз, подтверждение которого производится после проведения инструментальных обследований.
Современными диагностическими процедурами являются: реоэнцефалография, эхография, электроэнцефалография, компьютерная томография, рентген.
Если возникнет подозрение на сосудистую патологию в качестве причины вестибулярной атаксии, целесообразно проведение ангиографии сосудов головного мозга. Специальными обследованиями являются вестибулометрия, стабилография, видиоокулография. Если вестибулярная атаксия сопровождается изменениями слуховой функции, применяется пороговая аудиометрия.
О лечении
Вестибулярная атаксия не является полностью излечиваемой патологией. Результат применяемой терапии зависит от индивидуальных особенностей организма, он может наступить спонтанно в виде адаптации к произошедшим переменам. Параллельные симптомы вестибулярной атаксии ( , депрессивное состояние, психологические трудности) можно корректировать с помощью специальных схем.
Популярна речевая терапия и профессиональная адаптация. Появившиеся искривления позвоночника требуют ортопедического вмешательства, а необходимость восстановления мобильности может быть восполнена с помощью физиотерапевтических процедур. Полноценное восстановление после вестибулярной атаксии нуждается в витаминотерапии и специальной диете.
Медикаментозные назначения применяются для снятия спазма с мускулатуры, подстегивания иммунной системы, профилактики неконтролируемых движений глазных яблок. Возможно, будет необходимым справиться с головокружениями
Существует ли профилактика?
Вестибулярная атаксия – состояние, при котором профилактические мероприятия сводятся к:
- здоровому образу жизни;
- правильному полноценному питанию;
- отсутствию стрессовых ситуаций;
- своевременному лечению соматических патологий и хронических заболеваний;
- правильной тактике лечения инфекционных болезней;
- отсутствию вредных привычек;
- соблюдению режимов сна, бодрствования, распределению физических и умственных нагрузок.
Взаимодействие органов чувств, вестибулярного аппарата, зрения и мозговых структур обеспечивают полноценное взаимодействие организма человека с внешней средой. Первичные либо вторичные нарушения в статокинетической системе ведут к дезориентации в пространстве, потере равновесия, расстройствам зрения и слуха. Своевременное обращение за медицинской помощью поможет избежать плачевных последствий и получить декомпенсационные врачебные назначения. Приступить к их выполнению следует немедленно, четко соблюдая последовательность стадий и регулярность нагрузки.
Вестибулярная атаксия – это тип атаксии, которая приводит к дисфункции вестибулярной системы. Вестибулярная система состоит из внутренних ушных каналов, которые содержат жидкость.
Они ощущают движения головы, помогают с балансом и пространственной ориентацией. Вестибулярная атаксия является следствием нарушения внутреннего уха.
Сигналы от внутреннего уха неспособны достичь мозжечка и мозгового ствола, когда у человека есть вестибулярная атаксия. Человек с вестибулярной атаксией испытывает потерю баланса с сохранением силы. Пациент часто испытывает головокружение, ощущение, что все вокруг вращается. Показывает потерю баланса или непроизвольное движение глаз.
В односторонних или острых случаях аномалия асимметрична, пациент испытывает тошноту, рвоту, головокружение. В медленных хронических двусторонних случаях она симметрична, человек ощущает только дисбаланс или неустойчивость.
Существует много видов атаксии. В этой статье мы обсудим некоторые из наиболее распространенных типов, причин и доступных методов лечения.
Быстрые факты
Атаксия вызывается широким спектром факторов.
- Симптомы включают плохую координацию, невнятную речь, тремор, проблемы со слухом.
- Диагностика сложна и часто требует проведения ряда исследований.
- Не всегда излечима, но симптомы часто можно облегчить.
Она относится к группе расстройств, влияющих на координацию, речь, равновесие. Затрудняет глотание и ходьбу.
Некоторые люди с ней рождаются, другие развивают синдром медленно, со временем. Для некоторых это результат другого состояния, такого как инсульт, рассеянный склероз, опухоль головного мозга, травма головы или чрезмерное потребление алкоголя.
Со временем ухудшается, или стабилизируется. Это частично зависит от причины.
Типы
Ниже приведены некоторые из наиболее распространенных типов атаксии:
Мозжечковая атаксия
Мозжечок отвечает за сенсорное восприятие, координацию и управление движениями
Вызвана дисфункцией мозжечка – области мозга, участвующей в ассимиляции сенсорного восприятия, координации и моторного контроля.
Мозжечковая атаксия провоцирует неврологические проблемы, такие как:
Степень симптомов зависит от того, какие части мозжечка повреждены, имеются ли повреждения с одной стороны (односторонние) или с обеих сторон (двусторонние).
Если затронут вестибулярный аппарат, будет нарушен контроль баланса лица и глаз. Человек стоит с широко расставленными ногами, чтобы получить лучший баланс, избежать качания назад и вперед.
Даже когда глаза пациента открыты, равновесие, при соединении ног вместе затруднено. Если затронут мозжечок, у пациента будет необычная походка с неравными шагами, заикание начинается и останавливается. Spinocerebellum регулирует положение тела и движение конечностей.
Если затронуты глубокие структуры мозга, у человека будут проблемы с произвольными движениями. Голова, глаза, конечности, туловище могут дрожать при ходьбе. Речь невнятна, с изменением ритма и громкости.
Сенсорная атаксия
Появляется из-за потери проприоцепции. Проприоцепция – чувство относительного положения соседних частей тела. Указывает, движется ли тело с требуемым усилием и дает обратную связь относительно положения его частей относительно друг друга.
Пациент с сенсорной атаксией обычно имеет нестационарную топающую походку, при этом пятка сильно ударяется по мере касания земли каждым шагом. Постуральная нестабильность ухудшается в условиях плохой освещенности. Если врач попросит встать с закрытыми глазами и стопами вместе, нестабильность будет ухудшаться. Это связано с тем, что потеря проприоцепции делает человека гораздо более зависимым от визуальных данных.
Ему трудно выполнять плавно скоординированные движения конечностей, туловищем, глоткой, гортанью, глазами.
Церебральные атаксии
Раннее начало мозжечковой атаксии обычно возникает в возрасте от 4 до 26 лет. Поздняя появляется после того, как пациент достиг 20. Поздняя характеризуется менее серьезными симптомами по сравнению с ранней.
Вестибуляная атаксия — это патологическое состояние, при котором нарушается координация движений, и способность удерживать равновесие в определенной позе из-за нарушения структуры вестибулярного аппарата. Человек с таким симптомом не может сохранять устойчивость сидя, стоя или в ходьбе. Кроме того, у него могут отмечаться другие признаки поражения — тошнота, рвота, нистагм, отклонения в работе вегетативной нервной системы.
Поскольку поражение вестибулярного аппарата развивается как признак другого патологического процесса, то для объективного диагноза нужно учитывать симптоматику того заболевания, которое легло в основу проявления вестибулярной атаксии.
Каким образом возникает такое состояние?
Любой уровень в нарушении работы вестибулярного аппарата (корковый центр височной доли мозга, ядра ствола, вестибулярный нерв) могут привести к развитию данной патологии. Изменения в этих структурах обычно возникают при следующих заболеваниях:
- воспаление внутреннего уха (лабиринтит) с нарушением структуры волосковых клеток;
- травмы черепа;
- переход воспалительного процесса при остром или хроническом среднем отите;
- опухоль уха с инвазивным ростом;
- токсическое действие ушной холестеатомы;
- болезнь Меньера (характерна приступообразная вестибулярная атака);
- токсическое действие препаратов;
- вирусная инфекция;
- энцефалит, арахноидит;
- хроническая ишемия мозга или инсульт;
- гипертония;
- атеросклероз сосудов или аневризма;
- нарушения кровообращения в бассейнах позвоночных или лабиринтных артерий.
Симптомы, сопровождающие вестибулярную атаксию
Различают статическую (при стоянии) и динамическую (в ходьбе) вестибулярную атаксию. Очень характерной особенностью, которая отличает ее от других видов атаксии, является усиление неустойчивости при круговых движениях головы или туловища. Поэтому больной старается избегать резко выраженных движений и делает это крайне медленно. Проявления симптоматики усиливаются при отсутствии зрительного контроля движения.
Почти всегда поражается при этом какая-то одна сторона вестибулярного аппарата, и тело пациента отклоняется при перемещении именно в эту сторону. Также при таком симптоме может проявляться нистагм. Мышечная сила и проприоцептивная чувствительность при вестибулярном виде атаксии сохраняется в нормальном объеме. Иногда отмечается снижение или потеря слуха. При болезни Меньера больные часто жалуются на звон в ушах.
Еще одна характерная черта для такой патологии — наличие системного головокружения. Оно проявляется у некоторых больных даже в горизонтальном положении и с закрытыми глазами. Это приводит к трудностям засыпания и расстройствам сна. Вестибуло-висцеральные связи при поражении вестибулярного аппарата провоцируют тошноту и рвоту, а со стороны вегетативной нервной системы отмечается реакция в виде покраснения кожных покровов, нарушениях ритма или тахикардии, усиленного потоотделения, скачкообразных колебаний давления.
Как лечить вестибулярную атаксию
Поскольку вестибулярная атаксия не является самостоятельным заболеванием, а только симптомом, то все усилия следует приложить на ликвидацию или снятие остроты основной болезни.
Воспалительные процессы среднего или внутреннего уха купируются назначением антибактериальных препаратов, промыванием, санацией, или хирургическим устранением гнойных очагов.
Если причиной является опухолевый процесс, то принятие мер заключается в определении точной локализации и разновидности образования. При возможности ее удаления проводится операция. В другом случае используются паллиативные мероприятия, ограничивающие ее дальнейшее распространение.
Нарушение сосудистого кровообращения купируется многочисленными вариантами препаратов, улучшающих реологические свойства крови, снижающих уровень холестерина, стабилизирующих кровяное давление.
Краниовертебральные аномалии также зачастую требуют радикального хирургического вмешательства — лабиринтэктомии. Производится в самых крайних случаях, поскольку приводит к полной глухоте.
При болезни Меньера применяют диуретические препараты, седативные средства, диету с уменьшением количества соли, отказом от алкоголя и напитков с высоким содержанием кофеина. Проводится дренирование эндолимфатического мешка, химическая абляция тканей лабиринта с применением ототоксичных антибиотиков. В период приступа используются антигистаминные средства.
Симптоматическое лечение при вестибулярной атаксии направляется на улучшение мозгового кровообращения при помощи ноотропов, витаминов группы B. При выраженной тошноте применяются противорвотные средства. Немалую роль играет ЛФК, которая помогает улучшить координацию и укрепить мышцы.
"Ataxia" в дословном переводе с греческого языка обозначает "беспорядок". Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым "мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом", вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад - при каудальных). Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя. Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге. Хотя у человека нет строгого соответствия между определенными части тела и областями полушарий мозжечка, считается, что поражение передне-верхней части полушарий приводит преимущественно к атаксии в ногах (подобный паттерн характерен для алкогольной мозжечковой дегенерации), тогда как заднелатеральные части полушарий связаны с движениями в руках, лицом и речью. Атаксия может быть связана также с повреждением проводящих путей мозжечка; иногда манифестирует достаточно характерными клиническими симптомами, как например, грубым высокоамплитудными "рубральным" тремором при вытягивании перед собой рук (типично для повреждения дентато-рубральной петли, например, при рассеянной склерозе или болезни Вильсона-Коновалова).
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен "псевдоатетоза" в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый "вестибулярная" (или "лабиринтная") атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена "фланговая походка" в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов. Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути). Будучи основным координаторным центром движений, мозжечок опережающее получает информацию о любых изменениях мышечного тонуса и положений частей тела, а также о любых планирующихся действиях. Использую подобную упреждающую информацию, мозжечок корректирует мышечную активность, осуществляет тонкий моторный контроль и обеспечивает точное выполнение движений. Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными "толчками" - скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов. В большинстве аутосомно-доминантных СЦА мутации представлены патологическими внутригенными экспансиями тринуклеотидных повторов ("динамическими" мутациями). Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название - "полиглутаминовые" болезни и специфичный механизм нейродегенерации). Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика. Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1 на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и "доброкачественное" течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Спорадическая (идиопатическая) дегенеративная атаксия – гетерогенная группа, включающая в свою очередь паренхиматозную кортикальную мозжечковую атрофию и оливопонтоцеребеллярную атрофию. Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии - тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы "риска". Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы "мозжечковых" и "сенсорных" упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия | Хроническая атаксия |
|||||
Рассеянный склероз Черепно-мозговая травма Инфекция: Острая лекарственная интоксикация и отравление:
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике) Периодические атаксии Паранеопластическая мозжечковая дегенерация Гипертермия (тепловой удар) Гипогликемия (инсулинома) Наследственные болезни метаболизма:
| Рассеянный склероз Опухоли мозжечка Хроническая ишемия мозга Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса) Паранеопластическая дегенерация мозжечка Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая) Прионные заболевания (атактическая форма) Хронический алкоголизм Гипотиреоз Дефицит витамина B12 Гипертермия (тепловой удар) Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием Глютеновая атаксия Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии:
Генетические метаболические заболевания:
| |||||
