Повышение железа в крови при гемохроматозе. Гемохроматоз-генетическое заболевание печени с серьезными осложнениями, лечение и прогноз. Что такое Гемохроматоз

Гемохроматоз — это заболевание, которое влияет на метаболизм железа, что вызывает избыток железа в организме. Узнайте, что вызывает его, симптомы и лечение.

Нет сомнений в том, что печень является одним из самых важных органов нашего организма. Среди ее основных функций можно упомянуть хранение и выделение сахара в крови, синтез гликогена, переработка алкогольных напитков и различных лекарств, устранение примесей из крови …

Тем не менее, существует ряд заболеваний печени, которые могут явно влиять на печень, особенно непосредственно. Хорошим примером является гемохроматоз, заболевание, которое может быть наследственным или приобретенным.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз — это изменение, которое характеризуется плохим метаболизмом железа в нашем организме. Излишне говорить, что это важный компонент нашего тела, если мы хотим, чтобы все наши органы функционировали правильно. По оценкам, правильное количество железа в крови должно составлять по крайней мере около 4 или 5 граммов, количество, которое выделяется благодаря гемоглобину.

Однако это условие характеризуется тем, что организм не способен разрушить этот элемент и, следовательно, вызывает чрезмерное увеличение уровня железа во всем пищеварительном тракте. Это то, что может оказать очень негативное влияние на наше здоровье и особенно на функционирование печени.

Гемохроматоз — болезнь, которая встречается у людей всех возрастов. Он может затронуть примерно одного из 200-300 человек и гораздо чаще встречается у мужчин, потому что у женщин есть другие способы избавиться от железа благодаря беременности.

Какие могут быть причины гемохроматоза?

Теперь, когда мы уже знаем, из чего состоит гемохроматоз, мы собираемся объяснить, каковы его причины:

Чрезмерное потребление вина. Этот алкогольный напиток характеризуется наличием больших доз железа. Поэтому, если он принимается в слишком большом количестве, возможно, что этот человек страдает от гемохроматоза.
Гепатит C. Этот вирус печени также может вызвать повышение уровня железа в крови.
Переливания крови. Когда человек получает множество переливаний по какой-либо причине, этот процесс также приводит к тому, что отложения железа начинают накапливаться.
Дефицит в производстве трансферрина. Transferrin — это белок, который отвечает за транспортировку всего железа через организм. Однако проблемы возникают, когда человек не способен секретировать этот белок естественным образом, вызывая явный случай гемохроматоза.

Симптомы гемохроматоза

Симптомы гемохроматоза могут варьироваться в зависимости от того, насколько развита болезнь. Поэтому очень важно определить его можно скорее. Среди наиболее распространенных симптомов:

Повреждение печени: одним из наиболее распространенных симптомов гемохроматоза является то, что известно как гепатомегалия. Это означает, что левая часть печени воспалена, что может впоследствии вызвать асцит, отек и даже желтуху.
Избыток железа также может накапливаться через различные сердечные мышцы, что может впоследствии вызвать умеренную сердечную недостаточность. Яркими симптомами этого состояния являются крайняя усталость и отек ног.
Гиперпигментация кожи: Большинство случаев гемохроматоза обычно транслируются позже в случаях гиперпигментации кожи до очень темных тонов. Также нормально видеть фотографии облысения или выпадения волос.

Типы гемохроматоза

Как указано в начале этой заметки, существуют два разных типа гемохроматоза: один наследственный (наиболее распространенный) и один приобретенный. Ниже мы узнаем основные отличия.

Наследственный гемохроматоз

Наследственный гемохроматоз представляет собой генетическое заболевание аутосомно-рецессивного типа (или рецессивного наследования), что означает, что для его проявления он должен быть унаследован от отца и матери; то есть оба родителя должны нести ген.

По оценкам, каждый 20-25 человек несет ген, а это значит, что у нас есть наследственная болезнь печени, которая очень распространена.

В случае наследственного гемохроматоза в генах белка HFE были идентифицированы две мутации, известные как C282Y и H63D. Согласно исследованиям, по оценкам, в Европе от 60 до 100% пораженных пациентов наследуют ген C282Y от обоих родителей (гомозиготный C282Y) или наследуют ген H63D от одного и гена C282Y от другого (двойные гетерозиготы).

Приобретенный гемохроматоз

Также известный как вторичный гемохроматоз, он вызван широким разнообразием расстройств и состояний, при этом не возникает ни одной или конкретной причины, которая приводит к увеличению количества отложений железа в организме.

Среди причин, которые чаще всего вызывают появление этого гемохроматоза, можно упомянуть:

Заболевания печени, такие как алкогольная болезнь печени или гепатит С.
Хроническое потребление алкоголя, влияющее на печень.
Выполнение нескольких переливаний крови.
Врожденный дефицит трансферрина.
Порфирия кожная тарда.
Неонатальный гемохроматоз.
Ацерулоплазминемия.
Чрезмерное потребление железа

Какое лечение существует при гемохроматозе?

Поскольку гемохроматоз характеризуется слишком высокой дозой железа в нашем организме, очевидно что необходимо будет уменьшить уровни этого компонента. Для этого необходимо учитывать следующие признаки:

Сокращение потребления алкоголя. Потребление некоторых напитков, таких как красное или розовое вино, может вызвать появление гемохроматоза. Поэтому настоятельно рекомендуется прекратить прием их с момента появления первых симптомов.
Избегайте белой рыбы и морепродуктов. Рыба также является неисчерпаемым источником железа. Поэтому необходимо будет прекратить принимать его на некоторое время для снижения уровня железа. То же самое касается моллюсков или витаминных добавок, содержащих железо или витамин С.
Держитесь подальше от посуды, сделанной из железа. И дело в том, что его обработка или манипуляция могут привести к тому, что позже мы заимствуем этот элемент случайно.

Гемохроматоз – это наследственная (генетическая) болезнь, связанная с неправильным усвоением железа. Этот микроэлемент слишком интенсивно всасывается из кишечника, в результате чего наступает его избыток. Металл накапливается в , сердечной мышце, поджелудочной железе. Особенно сильно перегружается печень. В результате накопления железных излишков органы повреждаются, их клетки не способны выполнять свои функции.

Что такое гемохроматоз

Гемохроматоз, или, как его еще называют, бронзовый диабет, – очень редкое генетическое заболевание. Гемохроматоз – наследственная полисистемная болезнь, возникающая по причине неконтролируемого накопления избытка железа в теле у человека.

Первые симптомы появляются обычно после 40 лет. Болеют в основном мужчины. Болезнь обусловлена серьезными изменениями в организме и при несвоевременном лечении приводит к тяжелым последствиям.

Причины и разновидности патологии

Различают первичный и вторичный гемохроматоз. Основная разновидность этой болезни – гемохроматоз типа 1 (его называют еще идиопатическим гемохроматозом). Патология развивается в результате генетического нарушения. Органы человека начинают аккумулировать железо. Содержание железа в организме увеличивается до 20 г при норме 3-4 г. Излишки вещества отлагаются в органах, превращаясь в пигмент гемосиредин, засоряющий клетки.

Вторичный гемохроматоз существует в следующих разновидностях:

посттрансфузионная – возникает после переливания крови;
метаболическая – связана с нарушением обмена при , тромбозе протока поджелудочной железы, талассемии, при которой происходит нарушение синтеза одной из цепей белковых молекул в гемоглобине, онкозаболеваниях;
алиментарная – сопутствует хроническим заболеваниям печени;
смешанная – с симптомами, имеющими место при различных типах анемии и талассемии.

Симптомы гемохроматоза

Первичный гемохроматоз обусловлен симптомами, связанными с завышенной концентрацией железа и его аккумулированием в печени, поджелудочной железе, сердечной мышце. Болезни присущи клинические проявления:

постоянная слабость и утомляемость;
резкая потеря веса;
излишняя пигментация кожи, в том числе в местах, которые не загорают (подмышки, стопы), а также на местах старых рубцов;
сахарный диабет;
сердечная недостаточность, аритмия;
снижение полового влечения.
выпадение волос;
деформация ногтей.

Симптомы различаются и по половому признаку. Так, у мужчин нередко наблюдается импотенция, атрофия яичек. У женщин отмечается бесплодие, аменорея.

Методы диагностики

Диагностика гемохроматоза начинается с обследования наследственных факторов: имел ли кто-то из родственников подобные симптомы.

Далее назначают биохимический анализ крови. Важным симптомом, свидетельствующим о гемохроматозе, является увеличение концентрации железа в крови. В этом же биохимическом исследовании необходимо обратить внимание на концентрацию трансферрина, что тоже указывает на наличие или отсутствие гемохроматоза.

Трансферрин – белок, в функции которого входит перенос железа в крови. Низкое или, напротив, высокое его содержание становится поводом для беспокойства, поскольку указывает на возможное заболевание.

Реальный прогноз состояния организма дает . Посредством пункции в биоптате определяется содержание железа. Чем выше концентрация – тем прогноз выживаемости хуже.

Наследственный характер гемохроматоза устанавливают в ходе молекулярно-генетического обследования.

К лабораторным исследованиям добавляются инструментальные:

УЗИ органов брюшной полости;
ЭхоКГ;
МРТ печени;
рентгенография суставов.

Лечение гемохроматоза

Так как наследственный гемохроматоз – заболевание генетического типа, то терапии, способной устранить причину, не существует. Однако имеются другие методики, которые уменьшают или даже устраняют симптом, предотвращают осложнения и улучшают состояние больных. Лечение проводится в комплексе, включающем методику по фильтрации крови, медицинские препараты, специальную диету.

Препараты

Лекарственные средства, при помощи которых избавляются от железных излишков, имеют в своем составе дефероксамин. Он связывает ионы железа и выводит их с мочой. Часто используемым для устранения симптомов болезни препаратом является Десферал. Его вводят курсами капельно, внутривенно и внутримышечно.

Назначается также симптоматическое лечение, при помощи которого устраняют симптомы сахарного диабета, поддерживают и сердца.

Кровопускание

Наиболее действенным способом, предотвращающим симптомы гемохроматоза, считается кровопускание (флеботомия). Процедура снижает содержание железных излишков в организме. Метод применяется 2 раза в неделю. За одно кровопускание освобождается около 450 мл крови. Продолжать процедуры следует до появления симптомов легкой анемии. Такое лечение гемохроматоза продолжается в течение 2-3 лет.

Диета и образ жизни

Здоровая диета при гемохроматозе должна стать частью лечения. Из рациона убирают железосодержащие продукты. Полностью исключают морепродукты, ограничивают мясо. В рационе ограничивается мучное, включая черный хлеб.

Запрещено употребление даже минимального количества алкоголя. Значительно осложняет течение заболевания курение.

Разрешено употребление черного чая и кофе. Они содержат вещество танин, замедляющее всасывание организмом железа. Поэтому, если пришлось поесть блюд с большим содержанием этого металла, можно запить их чаем или кофе, а также молоком.

Экстракорпоральные методы гемокоррекции

Симптомы избыточного железа устраняют с помощью новейшей процедуры цитофереза. Кровь направляется по отдельному руслу. При этом происходит изменение ее ферментного, клеточного состава и очищение от вредных веществ, в том числе:

токсинов;
антител;
продуктов метаболического распада;
излишков холестерина.

Гемохроматоз печени входит в список показаний к процедуре экстракорпоральной гемокоррекции. Все методы гемокоррекции обладают своими особенностями:

Лимфоцитоферез. Из крови извлекают лимфоциты, их активируют белками-цитокинами. Способ помогает снять хроническое воспаление.
Плазмаферез. После забора крови ее разделяют на элементы и плазму. Плазму очищают от токсинов и продуктов обмена веществ и возвращают на место.
Фотофорез. Компоненты крови подвергаются воздействию ультрафиолетовых лучей.
Иммуносорбция. Кровь пропускается через иммуносорбент. При этом удаляются антитела и антигены.
Криоаферез. Процедура аналогична плазмаферезу. Из охлажденной плазмы удаляются излишки железа, токсические продукты.

Оперативное лечение

Сложное повреждение печени, которое часто имеется у больных гемохроматозом, оставляет им мало надежд на жизнь. Единственный путь, при помощи которого человек может прожить еще некоторое время, – трансплантация. Пересадка печени является сложнейшей и дорогой операцией. После оперирования возможно появление нежелательных симптомов. Поэтому врачи стараются вылечить больного лекарствами и процедурами, без применения кардинальных методов.

Народные и альтернативные методы

Народные способы терапии не могут снизить процент железа в организме, но способны устранить некоторые болезненные симптомы.

Травы и лекарственные сборы применяются только для вспомогательного лечения. Народные рецепты, как и обычные лекарства, не лишены противопоказаний, поэтому перед лечением настоятельно рекомендуется посоветоваться со специалистом.

Возможные рецепты:

Для приготовления лечебного сбора необходимо собрать траву будры, дубровника, цветки белой акации и черной бузины. Смешать вместе по 1 ст. л. каждого ингредиента, залить 0, 5 л кипящего красного вина. Отстаивать смесь 2 часа, затем процедить и пить 3 раза в день по 50 мл.
Равные части корней лопуха, листьев черники, траву золототысячника, дубровника, шалфея и спорыша смешать вместе и заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. сбора. Настаивать примерно 3 часа, затем процедить. Добавить 3 ст.л. натурального меда и пить 3 раза в день по 1 стакану.
Еще одним полезным средством против симптомов гемохроматоза является сбор из полыни, листьев грецких орехов, плодов вишни, трав черной шелковицы, тысячелистника, самшита. Все травы нужно размельчить, заварить в 1 л кипятка 2 ст.л. Процедить, охладить. Принимать по полстакана 3 раза в день.

Последствия для организма

На ранних стадиях болезнь не дает выраженных симптомов. Обычно пациенты жалуются на усталость и недомогание. С увеличением объема железа в организме появляются все более тревожные симптомы.

Гемохроматоз характеризуется триадой симптомов:

цирроз;
избыточная окраска кожи;
гормональные нарушения.

От избытка железа в организме прежде всего страдает печень. Гемохроматоз может спровоцировать . Гепатоциты (печеночные клетки) гибнут, что вызывает сбои в работе органа. Он перестает выполнять свои задачи по обезвреживанию токсических веществ. Это приводит к общей интоксикации организма, обширным поражениям печени и, прежде всего, к циррозу.

Осложнением гемохроматоза являются такие симптомы, как нарушения ритма и иные отклонения в работе сердца.

Наблюдается симптомы в виде нетипичной окраски кожа, которая появляется в результате отложения гемосидерина – вещества темно-желтого цвета. Бронзовым пигментом покрывается кожа лица, рук, подмышечных впадин, наружных гениталий.

У 40% больных появляются симптомы артралгии – боли в суставах. Постепенно ограничивается подвижность тела.

Прогноз и профилактика

Прогноз болезни соотносится с уровнем накопившегося железа и с возможностями человеческого организма. Гемохроматозу присуще непрерывно прогрессирующее течение. Без лечения симптомы нарастают, наступают необратимые изменения. Прогноз без лечения неблагоприятный.

Однако современная медицина способна продлить больным жизнь. При неосложненном течении заболевания большинство живут более 10 лет.

К профилактике усиления симптомов гемохроматоза относятся:

сбалансированное питание, ограничение в рационе пищи, содержащей железо и большое количества белков;
отказ от алкоголя и никотина;
употребление лекарств, назначенных доктором;
лечение болезней пищеварительных органов и крови при появлении первых симптомов.

Поскольку симптомы гемохроматоза часто бывают нечеткими, не стоит пренебрегать ежегодными профилактическими посещениями врача.

Литература

Черенков, В. Г. Клиническая онкология: учеб. пособие для системы последиплом. образования врачей / В. Г. Черенков. – Изд. 3-е, испр. и доп. – М.: МК, 2010. – 434 с.: ил., табл.
Ильченко А.А. Болезни желчного пузыря и желчных путей: Руководство для врачей. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.: ООО «Издательство «Медицинское информационное агентство», 2011. - 880 с: ил.
Тухтаева Н. С. Биохимия билиарного сладжа: Диссертация на соискание ученой степени кандидата медицинских наук / Институт гастроэнтерологии АН Республики Таджикистан. Душанбе, 2005
Литовский, И. А. Желчнокаменная болезнь, холециститы и некоторые ассоциированные с ними заболевания (вопросы патогенеза, диагностики, лечения) / И. А. Литовский, А. В. Гордиенко. - Санкт-Петербург: СпецЛит, 2019. - 358 с.
Диетология / Под ред. А. Ю. Барановского - Изд. 5-е – СПб.: Питер, 2017. - 1104 с.: ил. - (Серия «Спутник врача»)
Подымова, С.Д. Болезни печени: Руководство для врачей / С.Д. Подымова. - Изд. 5-е, перераб. и доп. - Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2018. - 984 с.: ил.
Шифф, Юджин Р. Введение в гепатологию / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей; пер. с англ. под ред. В. Т. Ивашкина, А.О. Буеверова, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 704 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
Радченко, В.Г. Основы клинической гепатологии. Заболевания печени и билиарной системы. – СПб.: «Издательство Диалект»; М.: «Издательство БИНОМ», – 2005. – 864 с.: ил.
Гастроэнтерология: Справочник / Под ред. А.Ю. Барановского. – СПб.: Питер, 2011. – 512 с.: ил. – (Серия «Национальная медицинская библиотека»).
Лутай, А.В. Диагностика, дифференциальная диагностика и лечение заболеваний органов пищеварения: Учебное пособие / А.В. Лутай, И.Е. Мишина, А.А. Гудухин, Л.Я. Корнилов, С.Л. Архипова, Р.Б. Орлов, О.Н. Алеутская. – Иваново, 2008. – 156 с.
Ахмедов, В.А. Практическая гастроэнтерология: Руководство для врачей. – Москва: ООО «Медицинское информационное агентство», 2011. – 416 с.
Внутренние болезни: гастроэнтерология: Учебное пособие для аудиторной работы студентов 6 курса по специальности 060101 – лечебное дело / сост.: Николаева Л.В., Хендогина В.Т., Путинцева И.В. – Красноярск: тип. КрасГМУ, 2010. – 175 с.
Радиология (лучевая диагностика и лучевая терапия). Под ред. М.Н. Ткаченко. – К.: Книга-плюс, 2013. – 744 с.
Илларионов, В.Е., Симоненко, В.Б. Современные методы физиотерапии: Руководство для врачей общей практики (семейных врачей). – М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2007. – 176 с.: ил.
Шифф, Юджин Р. Алкогольные, лекарственные, генетические и метаболические заболевания / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. Н. А. Мухина, Д.Т. Абдурахманова, Э.З. Бурневича, Т.Н. Лопаткиной, Е.Л. Танащук. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2011. – 480 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
Шифф, Юджин Р. Цирроз печени и его осложнения. Трансплантация печени / Юджин Р. Шифф, Майкл Ф. Соррел, Уиллис С. Мэддрей: пер. с англ. под ред. В.Т. Ивашкина, С.В. Готье, Я.Г. Мойсюка, М.В. Маевской. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 201й. – 592 с. – (Серия «Болезни печени по Шиффу»).
Патологическая физиология: Учебник для студентов мед. вузов / Н.Н. Зайко, Ю.В. Быць, А.В. Атаман и др.; Под ред. Н.Н. Зайко и Ю.В. Быця. – 3-е изд., перераб. и доп. – К.: «Логос», 1996. – 644 с.; ил.128.
Фролов В.А., Дроздова Г.А., Казанская Т.А., Билибин Д.П. Демуров Е.А. Патологическая физиология. – М.: ОАО «Издательство «Экономика», 1999. – 616 с.
Михайлов, В.В. Основы патологической физиологии: Руководство для врачей. – М.: Медицина, 2001. – 704 с.
Внутренняя медицина: Учебник в 3 т. – Т. 1 / Е.Н. Амосова, О. Я. Бабак, В.Н. Зайцева и др.; Под ред. проф. Е.Н. Амосовоой. – К.: Медицина, 2008. – 1064 с. + 10 с. цв. вкл.
Гайворонский, И.В., Ничипорук, Г.И. Функциональная анатомия органов пищеварительной системы (строение, кровоснабжение, иннервация, лимфоотток). Учебное пособие. – СПб.: Элби-СПб, 2008. – 76 с.
Хирургические болезни: Учебник. / Под ред. М. И. Кузина. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2018. – 992 с.
Хирургические болезни. Руководство по обследованию больного: Учебное пособие / Черноусов А.Ф. и др. – М.: Практическая медицина, 2016. – 288 с.
Alexander J.F., Lischner M.N., Galambos J.T. Natural history of alcoholic hepatitis. 2. The longterm prognosis // Amer. J. Gastroenterol. – 1971. – Vol. 56. – P. 515-525
Дерябина Н. В., Айламазян Э. К., Воинов В. А. Холестатический гепатоз беременных: патогенез, клиника, лечение // Ж. акуш. и жен. болезн. 2003. №1.
Pazzi P., Scagliarini R., Sighinolfi D. et al. Nonsteroidal antiinflammatory drug use and gallstone disease prevalence: a case-control study // Amer. J. Gastroenterol. – 1998. – Vol. 93. – P. 1420–1424.
Мараховский Ю.Х. Желчнокаменная болезнь: на пути к диагностике ранних стадий // Рос. журн. гастроэнтерол., гепатол., колопроктол. – 1994. – T. IV, № 4. – С. 6–25.
Higashijima H., Ichimiya H., Nakano T. et al. Deconjugation of bilirubin accelerates coprecipitation of cholesterol, fatty acids, and mucin in human bile–in vitro study // J. Gastroenterol. – 1996. – Vol. 31. – P. 828–835
Шерлок Ш., Дули Дж. Заболевания печени и желчных путей: Пер. с англ. / Под ред. З.Г. Апросиной, Н.А. Мухина. – М.: ГЕОТАР Медицина, 1999. – 860 с.
Дадвани С.А., Ветшев П.С., Шулутко А.М., Прудков М.И. Желчнокаменная болезнь. – М.: Изд. дом «Видар-М», 2000. – 150 с.
Яковенко Э.П., Григорьев П.Я. Хронические заболевания печени: диагностика и лечение // Рус. мед. жур. – 2003. – Т. 11. – № 5. – С. 291.
Садов, Алексей Чистка печени и почек. Современные и традиционные методы. – СПб: Питер, 2012. – 160 с.: ил.
Никитин И.Г., Кузнецов С.Л., Сторожаков Г.И., Петренко Н.В. Отдаленные результаты интерферонотерапии острого HCV-гепатита. // Росс. журн. гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. – 1999, т. IX, № 1. – с. 50-53.

Гемохроматоз – наследственное заболевание, затрагивающее практически все системы и органы. Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом или пигментным циррозом.

Среди генетических отклонений эта болезнь признана одной из самых распространенных. Максимальное количество заболевших было зафиксировано в странах Северной Европы.

Статистика и история болезни

За развитие болезни отвечает мутированный ген, который есть у 5% населения, но болезнь развивается только у 0,3%. Распространенность у мужчин в 10 раз выше, чем у женщин. У большинства заболевших первые симптомы появляются в возрасте 40-60 лет.

Код болезни по МКБ-10 — У83.1.

Впервые информация о заболевании появилась в 1871 году. Был описан М. Troisier комплекс с симптомами развития сахарного диабета, цирроза, пигментацией кожи.

В 1889 году был введен термин «гемохроматоз» Он отражает одну из особенностей болезни: дерма и внутренние органы приобретают необычную окраску.

Причины развития

Первичный наследственный гемохроматоз имеет аутосомно-рецессивный тип передачи. В его основе лежат мутации HFE. Этого ген располагается на коротком плече 6 хромосомы.

Дефект приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки. Поэтому появляется ложный сигнал о возникновении дефицита железа в организме.

Это приводит к повышению образования железосвязывающего белка и усилению процессы абсорбции железа в кишечнике. В дальнейшем происходит отложение пигмента на многих органах с последующей гибелью активных элементов и развитием склеротических процессов.

Заболевание может проявить себя в любом возрасте. Есть определенные предпосылки:

Нарушение метаболизма. Часто заболевание обнаруживается на фоне цирроза печени или при проведении в ней шунтирования.
Болезни печени. Особенно если они имеют вирусную природу, например, гепатиты В и С, которые не лечились больше 6 месяцев.
Обрастание печеночной ткани жиром.
Наличие или .
Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
Постоянных гемодиализ.

Формы заболевания

Выделяют три типа недуга:

Наследственный (первичный). При первичном речь идет о мутации генов, ответственных за обмен железа. Эта форма самая распространенная. Была установлена связь между наследственным гемохроматозом и врожденными ферментными дефектами, которые приводят к накоплению железа.

Фото диагностики наследственного гемохроматоза

Неонатальный появляется у новорожденных детей. Причины развития такой патологии по сей день не выяснены.
Вторичный развивается на фоне других болезней, которые связаны с кровообращением и проблемами кожи. Развивается на фоне приема большого количества препаратов, содержащих железо.

Последний вид может быть посттрансфузионным, алиментарным, метаболическим и смешанного происхождения.

Стадии

Выделяют три основных стадии:

Первая. Наблюдаются нарушения в обмене железа, но его количество остается ниже допустимого уровня.
Вторая. Происходит избыточное накопление организмом железа. Особых клинических признаков нет, но благодаря лабораторным методам исследования появляется возможность быстро установить отклонение от нормы.
Третья. Все симптомы заболевания начинают прогрессировать. Болезнь охватывает большинство органов и систем.

Симптомы гемохроматоза

Наиболее ярко заболевание проявляет себя у людей зрелого возраста, когда содержание общего железа достигает критических значений.

В зависимости от преобладающих симптомов различается несколько форм гемохроматоза:

печени,
сердца,
эндокринной системы.

Сначала у пациента появляются жалобы на повышенную утомляемость, снижение либидо. Могут появиться не очень сильные. Постепенно кожа становится более сухой, появляется нарушения в крупных суставах.

В развернутой стадии формируется симптомокомплекс, представленный изменением цвета кожи на бронзовый оттенок, развитие цирроза печени, сахарного диабета. Пигментация в основном затрагивает лицевую часть, верхнюю область кисти, область возле пупка и сосков. Постепенно выпадают волосы.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к возникновению атрофии яичек у мужчин. Конечности становятся отечными, появляется и резкое снижение веса.

Осложнения

Печень перестает справляться со своими функциями. Поэтому начинает меньше принимать участие в пищеварении, обезвреживании, обмене веществ. Происходят нарушения частоты сердечного ритма, понижение сократительной способности сердечной мышцы.

Организм становится предрасположен к другим болезням, поскольку иммунитет не справляется с нагрузками.

Частыми осложнениями являются:

. Происходит гибель части участка сердца из-за нарушения кровообращения. Патология может возникнуть на фоне сердечной недостаточности.
Диабетическая и . Из-за токсинов происходит поражение мозга, которые накапливаются при сахарном диабете.
Появление опухолей в печени.

При попадании бактерий в кровь может развиться сепсис. Он приводит к тяжелой интоксикации всего организма и значительному ухудшению в состоянии больного. В результате сепсиса велика вероятность летального исхода.

У некоторых пациентов в качестве осложнения наблюдается гипогонадизм. Это заболевание, связанное со снижением выработки половых гормонов. Такая патология приводит к сексуальным нарушениям.

Диагностика

Диагностические мероприятия назначаются при множественных поражениях органов и при заболевании нескольких членов одной семьи. Внимание уделяется возрасту начала заболевания.

При наследственной форме симптомы появляются в возрасте 45-50 лет. При более ранних появления признаках говорят о гемохроматозе второго типа.

Среди неинвазивных методов часто используется . Происходит снижение интенсивности сигнала печени, которая перегружена железом. При этом его сила зависит от количества микроэлемента.

При наблюдается обильное отложение Fe, дающего положительную реакцию Перлса. При спектрофотометрическом исследовании можно установить, что содержание железа более 1,5% от сухой массы печени. Результаты окрашивания оцениваются визуально в зависимости от процентного содержания окрашенных клеток.

Дополнительно могут проводить:

рентгенографию суставов,
ЭхоКГ.

Анализ крови

Общий анализ крови не является показательным. Он нужен только для исключения анемии. Наиболее часто сдается , который показывается:

Увеличение билирубина выше 25 мкмоль на литр.
Увеличение АЛАТ выше 50.
При сахарном диабете количество глюкозы в крови повышает 5.8.

При подозрении на гемохроматоз используется особая схема:

Сначала проводится тест на концентрацию трансферрина. Специфичность теста составляет 85%.
Тест на дозирование ферритина. Если результат положительный, то переходят к следующему этапы.
Флеботомия. Это лечебно-диагностический метод, направленный на извлечение определенного количества крови. Он направлен на удаление 3 гр. железа. Если после этого пациенту становится лучше, то диагноз подтверждается.

Лечение

Терапевтические методы зависят от особенностей клинической картины. Обязательно нужно соблюдать диету, в которой нет еды с железом и другими веществами, которые способствуют всасыванию этого микроэлемента.

Поэтому под строгим запретом:

блюда из почек и печени,
алкоголь,
мучные изделия,
морские продукты.

В небольшом количестве можно употреблять мясо, продукты, обогащенные витамином С. Возможно использование в рационе кофе и чая, поскольку танины замедляют всасывание и накопление железа.

Флеботомия, описанная чуть выше, обладает и терапевтическим эффектом. Длительность кровопускания в лечебных целях не меньше 2 лет, до снижения феррина до 50 единиц. Одновременно с этим происходит отслеживание динамики гемоглобина.

Иногда используется цитофорез. Суть метода заключается в пропускании крови по замкнутому циклу. При этом происходит очистка сыворотки. После этого кровь возвращается. Для получения нужного результата проводится 10 процедур одним циклом.

Для лечения используются хелаторы, которые помогают железу быстрее вывестись из организма. Проводится такое воздействие только под бдительным руководством доктора, поскольку при длительном использовании или применении без контроля отмечается помутнение хрусталика глаза.

Если гемохроматоз осложняется разрастанием злокачественной опухоли, то назначается хирургическое лечение. При прогрессирующем циррозе назначается трансплантация печени. Артрит лечат пластикой суставов.

Прогноз и профилактика

При появлении болезни для профилактики осложнений нужно:

Соблюдать диету.
Принимать железосвязывающих препаратов.

Если гемохроматоза нет, но есть наследственные предпосылки, то необходимо четко соблюдать рекомендации врача при приеме препаратов железа. Профилактика также сводится к проведению семейного скрининга и раннему выявлению начала заболевания.

Заболевание является опасным, отличается прогрессирующим течением. При своевременно проведенной терапии возможно продление жизни на несколько десятилетий.

При отсутствии медицинской помощи выживаемость редко больше 5 лет. При наличии осложнений прогноз неблагоприятный.

Видео-лекция про гемохроматоз печени:

Наследственные гемохроматозы – группа заболеваний с генетически обусловленным нарушением метаболизма железа в организме и накоплением его в различных органах и тканях. В основе данной патологии лежит генетическая мутация, приводящая к повышенному всасыванию железа в желудочно-кишечном тракте. Распространенность гемохроматоза высока в странах северной Европы, Австралии, Африки и Америки. Средняя частота его встречаемости составляет 1,5-3:1000 населения.

Существуют также приобретенные заболевания, обусловленные перегрузкой железа, которые имеют сходную клиническую картину с гемохроматозом, но в основе их лежат другие механизмы развития. При этом избыток железа может быть связан с постоянными гемотрансфузиями, хроническим , ошибочной терапией препаратами железа. В отличие от наследственного гемохроматоза, эти состояния принято называть гемосидерозом с указанием его причины (основной патологии).

Патологические изменения, происходящие в организме

Гемохроматоз характеризуется накоплением избытка железа в тканях и внутренних органах.

У здорового человека всасывание железа не превышает 2-2,5 г в сутки. При гемохроматозе оно увеличивается в 2-3 раза. Постоянно высокая концентрация его в крови приводит к накоплению избытка железа в организме. Этот процесс происходит медленно. В течение многих лет заболевание никак не проявляется. Первые симптомы болезни появляются, если запасы железа возрастают настолько, что превышают нормальные на 20 г и более. При этом содержание железа повышается:

в сыворотке крови;
эритроцитах;
паренхиматозных органах.

По мере прогрессирования патологического процесса оно накапливается:

в сердце;
верхних слоях кожи;
лимфатических узлах;
синовиальных оболочках суставов.

Именно перегрузка железом является определяющим моментом изменений в органах и тканях, которые обуславливают клиническую картину болезни с отсутствием ремиссий и неуклонно прогрессирующим течением. В пораженных органах развивается необратимый диффузный склероз.

У мужчин гемохроматоз выявляется намного раньше, чем у женщин. Это связано с физиологией женского организма. Выведению ненужного железа способствуют кровопотери во время , беременности и родов.

Клиническая картина

Выраженность клинических симптомов гемохроматоза тесно связана с уровнем железа в организме. Обычно болезнь обнаруживается в возрасте после 40 лет, в редких случаях раньше.

Характерными симптомами гемохроматоза являются:

поражение суставов по типу (пястно-фаланговых, коленных, тазобедренных, локтевых) – боль, припухлость, тугоподвижность;
приступы различной локализации;
гиперпигментация кожи (желтовато-коричневый или бронзовый оттенок; особенно заметна в подмышечных, паховых областях);
нарушения сердечного ритма (обусловлены поражением мышцы сердца);
признаки застойной (отеки, одышка при физической нагрузке, а затем и в покое);
увеличение печени и ;
эндокринные расстройства ( , снижение половой функции, );
слабость, повышенная утомляемость.

На поздних стадиях у таких больных могут появляться признаки . В редких случаях на фоне этого развивается первичный рак печени.

Больные гемохроматозом имеют повышенную склонность к инфекционным заболеваниям вследствие снижения общей резистентности. Причем вызывают болезнь микроорганизмы, очень редко являющиеся патогенными для здорового человека.

В молодом возрасте, а также у носителей патологического гена жалобы могут быть незначительными или вообще отсутствуют.

Диагностика

Биохимический анализ крови поможет врачу определиться с диагнозом.

Диагноз «гемохроматоз» выставляется на основании клинических признаков и результатов лабораторных и инструментальных исследований.

Наиболее ранним лабораторным признаком гемохроматоза является повышение процента насыщения трансферрина железом. При этом увеличивается содержание сывороточного железа и уровень ферритина в крови.
Изменения в длительное время могут не выявляться. Они обнаруживаются в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении вместе с повышением уровня печеночных ферментов только при тяжелом поражении печени.
При вовлечении в патологический процесс поджелудочной железы в крови может определяться повышенный уровень глюкозы.
При исследовании гормонального статуса нередко выявляется снижение тропных гормонов гипофиза.
Поражение сердца проявляется изменениями на (снижение вольтажа, аритмии) и эхокардиографическими признаками рестриктивной кардиомиопатии.
При рентгенографии суставов обнаруживается сужение суставной щели, отложение железа в синовиальной оболочке.

Подтверждает диагноз метод исследования структуры ДНК и выявление генных мутаций.

Лечение

В настоящее время для лечения гемохроматоза используются следующие методы.

Кровопускание:

основной способ лечения;
подразумевает удаление 500 мл крови в неделю, при плохой переносимости – 250 мл;
после достижения целевых значений уровня ферритина (20-50 г/нл) кровопускания проводят реже – каждые 2-4 месяца у мужчин и каждые 3-6 месяцев у женщин.

Экстракорпоральная гемокоррекция избытка железа методом плазмафереза (оказывает щадящее действие на организм и является альтернативой лечебным кровопусканиям).
Назначение лекарственных препаратов, связывающих железо и выводящих его с мочой (метод применяется реже, так как имеет меньшую эффективность и побочные эффекты).

Таким больным может назначаться диета с ограничением употребления в пищу продуктов, богатых железом. Не рекомендуется парентеральное введение аскорбиновой кислоты (улучшает всасывание железа) и употребление алкогольных напитков.

Прогноз

Прогноз при гемохроматозе зависит от своевременности постановки диагноза и начала лечения. Раннее выявление болезни позволяет предупредить развитие:

сахарного диабета,
цирроза печени,
поражения сердца.

К какому врачу обратиться

Лечением пациентов с гемохроматозом обычно занимается гематолог. Больные с этим редким наследственным заболеванием также получают консультации в крупных медицинских центрах. Дополнительно назначается лечение в зависимости от пораженных органов у кардиолога, ревматолога, гепатолога, эндокринолога и других специалистов.

Любые заболевания печени проводят к дисфункции других органов и систем организма. Ведь печень — фильтр организма, который освобождает его от токсинов, тяжелых металлов, избытка гормонов, жира. Гемохроматоз — заболевание печени наследственного характера. Такой генетический сбой провоцирует повышение всасывания железа в органах пищеварительной системы, крови. Так, наблюдается излишнее скопление железа в тканях и органах. Что такое гемохроматоз, каковы его признаки? И как лечить такое тяжелое заболевание?

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматозом называется заболевание печени, которое характеризуется нарушением обмена железа. Это провоцирует к накоплению железосодержащих элементов и пигментов в органах. В дальнейшем такое явление приводит к возникновению полиорганной недостаточности. Свое название заболевание получило из-за характерного окраса как кожных покровов, так и внутренних органов.

Очень часто встречается именно наследственный гемохроматоз. Его частота составляет около 3-4 случаев на 1000 человек населения. При этом, гемохроматоз чаще встречается у мужчин, нежели у женщин. Активное развитие, и первые признаки недуга начинают себя проявлять в возрасте 40-50 лет. Так как гемохроматоз поражает практически все системы и органы, лечением заболевания занимаются врачи разных направлений: кардиология, гастроэнтерология, ревматология, эндокринология.

Специалисты различают два основных типа недуга: первичный и вторичный. Первичный гемохроматоз — дефект ферментных систем. Данный дефект провоцирует накопление железа во внутренних органах. В свою очередь, первичный гемохроматоз делится на 4 формы, в зависимости от дефективного гена:

Аутосомно-рецессивный классический;
Ювенильный;
Наследственный неассоциированный;
Аутосомно-доминантный.

Развитие вторичного гемохроматоза происходит на фоне приобретенной дисфункции ферментных систем, которые принимают участие в процессе обмена железа. Вторичный гемохроматоз тоже делится на несколько типов: алименарный, посттрансфузионный, метаболический, неонатальный, смешанный. Развитие любой формы гемохроматоза происходит в 3 этапа — без избытка железа, с избытком железа (без симптоматики), с избытком железа (с проявлением яркой симптоматики).

Основные причины гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз (первичный) — болезнь аутосомно-рецессивного типа передачи. Основной причиной такой формы можно назвать мутацию гена, который называется HFE. Он находится на коротком плече в шестой хромосоме. Мутации данного гена провоцируют нарушения захвата железа клетками кишечника. В результате этого формируется ложный сигнал о нехватке железа в организме и крови. Такое нарушение ставится причиной повышенного выделения белка DCT-1, который связывает железо. Следовательно, абсорбция элемента в кишечнике усиливается.

Далее, патология приводит к избытку пигмента железа в тканях. Как только возникает избыток пигмента, наблюдается гибель многих активных элементов, что становится причиной склеротических процессов. Причиной появления вторичного гемохроматоза является излишнее поступление железа в организм извне. Данное состояние нередко возникает на фоне следующих проблем:

Чрезмерный прием препаратов с железом;
Талассемия;
Анемия;
Кожная порфирия;
Алкогольный цирроз печени;
Вирусные гепатиты В, С;
Злокачественные опухоли;
Соблюдение низкобелковой диеты.

Симптоматика заболевания

Гемохроматоз печени характеризуется яркой симптоматикой. Но, первые признаки недуга начинают проявлять себя в зрелом возрасте — после 40 лет. Именно к этому периоду жизни в организме скапливается до 40 граммов железа, что значительно превышает все допустимые нормы. В зависимости от этапа развития гемохроматоза различают и симптомы заболевания. Стоит рассмотреть их более подробно.

Симптомы начальной стадии развития

Заболевание развивается постепенно. На начальном этапе симптоматика не выражена. В течение многих лет больной может жаловаться на общую симптоматику: недомогание, слабость, повышенная утомляемость, снижение массы тела, снижение потенции у мужчин. Далее, к этим признакам начинают присоединяться и более выраженные признаки: болевой синдром в области печени, боль в суставах, сухость кожных покровов, атрофические изменения яичек у мужчин. После этого возникает активное развитие гемохроматоза.

Признаки развернутой стадии гемохроматоза

Основными признаками данной стадии являются следующие осложнения:

Пигментация кожных покровов;
Пигментация слизистых оболочек;
Цирроз печени;
Сахарный диабет.

Наследственный гемохроматоз, как и любая другая форма, характеризуется пигментацией. Это самый частые и основной признак перехода недуга в развернутую стадию. Яркость симптома зависит от давности течения заболевания. Дымчатый и бронзовый оттенок кожи, чаще всего проявляется на открытых участках кожи — лице, руках, шее. Также, характерная пигментация наблюдается на половых органах, в подмышечных впадинах.

Избыток железа, в первую очередь откладывается именно в печени. Поэтому, почти у каждого больного при диагностике фиксируется увеличение железы. Меняется и структура печени — она становится более плотной, болезненной при пальпации. У 80% больных развивается сахарный диабет, и в большинстве случаев он инсулинозависимый. Эндокринные изменения проявляются и в таких признаках:

Дисфункция гипофиза;
Гипофункция эпифиза;
Нарушение работы надпочечников;
Дисфункция половых желез, щитовидной железы.

Излишнее накопление железа в органах сердечно-сосудистой системы при первичном наследственном гемохроматозе происходит в 95% случаев. Но, симптоматика со стороны работы сердца проявляется только в 30% всех случаев заболевания. Так, диагностируется увеличение сердца, аритмия, рефрактерная сердечная недостаточность. Есть характерные симптомы в зависимости от пола. Так, мужчин наблюдается атрофия яичек, полная импотенция, гинекомастия. У женщин часто возникает бесплодие, аменорея.

Симптоматика термальной стадии гемохроматоза

В этот период специалисты наблюдают процесс декомпенсации органов. Проявляется это в виде развития портальной гипертензии, печеночной недостаточности, желудочковой сердечной недостаточности, истощения, дистрофии, комы диабетической. В таких случаях смертность наступает, чаще всего, от кровотечения расширенных варикозных вен пищевода, перитонита, диабетической и печеночной комы. Возрастает риск развития опухолевых новообразований. Редкой формой считается ювенильный гемохроматоз, который активно развивается в возрасте 20-30 лет. В основном, поражаются печень и сердечная система.

Диагностика гемохроматоза

Диагностика проводится специалистом, в зависимости от основного симптома. Так, пациент может обратиться за помощью к кардиологу, гастроэнтерологу, гинекологу, эндокринологу, ревматологу, урологу или дерматологу. При этом, варианты диагностики одинаковы, независимо от клинических проявлений гемохроматоза. После проведения первичного осмотра, сбора анамнеза, жалоб пациента назначаются лабораторные и инструментальные исследования, которые позволят подтвердить или опровергнуть диагноз.

По результатам лабораторных исследований можно будет поставить точный диагноз. Так, на наличие гемохроматоза будут указывать следующие показатели:

Высокий уровень железа в крови;
Повышение уровня трансферрина и ферритина в сыворотке крови;
Повышенное выделение железа с уриной;
Низкая железосвязывающая способность сыворотки крови.

Далее, специалист может назначить проведение биопсии печени или кожных покровов при помощи пункции. Во взятых образцах будут обнаружены отложения гемосидерина, что тоже укажет на гемохроматоз. Наследственный гемохроматоз устанавливается при помощи молекулярно-генетического исследования. Для установления степени поражения, состояния пораженных внутренних органов требуется проведение инструментальной диагностики.

Наиболее популярным методом исследования является УЗИ пораженных органов. Есть возможность оценить состояние печени, сердца, кишечника. Для более детальной диагностики назначают МРТ или КТ, рентгенографию суставов. Дополнительно можно провести исследование печеночных проб, мочи, уровня сахара в крови, гликозилированного гемоглобина.

Лечение гемохроматоза

Терапия гемохроматоза проводится обязательно комплексная. Основной задачей такого лечения является выведение железа из организма. Но, очень важно, чтобы диагноз был поставлен правильно. Только после этого назначается лечение. Заниматься самолечением категорически запрещено. Итак, первым этапом терапии считается прием железосвязывающих препаратов.

Такие препараты при попадании в организм начинают активно связываться с молекулами железа, с дальнейшим их выведением. С этой целью часто используется 10-% раствор десферала. Он предназначен для внутривенного введения. Курс терапии назначается исключительно доктором, в зависимости от тяжести течения гемохроматоза. В среднем курс длится 2-3 недели.

Обязательным условием в комплексном лечении гемохроматоза является проведение флеботомии. Данная процедура еще известна под названием кровопускания. Еще с давних времен кровопусканием лечение разнообразные заболевания. А гемохроматоз отлично поддается такому варианту терапии. Благодаря пусканию уменьшается количество эритроцитов в общем количестве крови. Следовательно, снижается и уровень железа. Помимо этого, флеботомия быстро устраняет пигментацию, дисфункции печени. Но, важно соблюдать все дозировки и правила проведения процедуры. Так, допустимым считается спуск 300-400 мл крови за раз. А вот при потере 500 мл крови у пациента может ухудшиться самочувствие. Достаточно проводить процедуру 1-2 раза в неделю.

В период лечения стоит соблюдать такие условия:

Полное исключение алкоголя;
Отказ от приема БАДов;
Отказ от приема витамина С, мультивитаминных комплексов;
Исключение из рациона питания продуктов с высоким уровнем железа;
Отказ от употребления легкоусвояемых углеводов.

Для очищения крови, специалисты могут прибегнуть к помощи плазмафереза, цитафереза или гемосорбции. Одновременно с выведением железа стоит проводить симптоматическое лечение печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета. Комплексное лечение заболевания включает в себя и соблюдение определенной диеты.

Диета гемохроматозе

Соблюдение диеты при таком заболевание играет важную роль в процессе лечения. Так, из рациона больного полностью исключаются продукты, которые являются источником большого количества железа. К таким можно отнести следующие:

Свинина, говядина;
Гречневая крупа;
Фисташки;
Яблоки;
Бобы;
Кукуруза;
Шпинат;
Петрушка.

Стоит помнить, что, чем темнее мясо, тем больше в нем находится данного микроэлемента. При гемохроматозе категорически запрещено употреблять любые алкогольные напитки. К усиленному усвоению железа приводит потребление витамина С. Поэтому, аскорбиновую кислоты тоже стоит исключить. Специалисты утверждают, что не нужно полностью отказываться от продуктов, содержащих железо. Необходимо просто минимизировать количество их потребления.

Ведь гемохроматоз — болезнь избытка железа. Стоит нормализовать его уровень. А вот дефицит железа спровоцирует тяжелые заболевания крови. Все должно быть в меру. При составлении диетического меню, нужно заменить темное мясо на светлое, гречневую кашу на пшеничную. Соблюдение такой диеты ускорит процесс выздоровления, улучшит общее состояние больного.

Каков прогноз?

В случае своевременного выявления гемохроматоза жизнь пациента продлевается на десятилетия. В целом, прогноз определяется с учетом перегрузки органов. К тому же, гемохроматоз возникает в зрелом возрасте, когда нередко развиваются сопутствующие хронические недуги. Если не заниматься терапией гемохроматоза длительность жизни будет составлять максимум 3-5 лет. Неблагоприятный прогноз наблюдается и в случае поражения печени, сердца и эндокринной системы при данном недуге.

Чтобы избежать развития вторичного гемохроматоза стоит следовать правилам профилактики. Основными являются рациональное, сбалансированное питание, прием препаратов железа только под контролем врача, периодическое переливание крови, исключение алкоголя, наблюдение у рвача при наличии заболеваний сердца и печени. Первичный гемохроматоз требует семейного скрининга. После этого начинается максимально эффективное лечение.