Синдром Дауна - что это?
Каждый год 21 марта во всем мире отмечается как День людей с синдромом Дауна. Двадцать первый день третьего месяца был выбран для того, чтобы показать, что у людей с синдромом Дауна три хромосомы в 21-й паре.
Синдром Дауна – это генетическая аномалия, которая определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47-я хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребенок медленнее развивается и позже своих ровесников проходит общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными: не "страдают" от синдрома Дауна, не "поражены" этим синдромом и не "являются его жертвами".
Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врожденного синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года.
Почему рождаются "солнечные люди"?
Мальчики и девочки с синдромом Дауна, их еще называют "солнечными детьми", рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в этом нет и быть не может. Это случайность. Детей с синдромом Дауна "вылечить" нельзя, ведь это не болезнь.
По статистике, каждый 700-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, цвета кожи, национальности.
Подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть, заниматься спортом. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы.
Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви. Прекрасно, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.
Можно ли предотвратить?
Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может! Это совершенно случайный процесс, который не носит наследственного характера. Но, тем не менее, существуют некоторые факторы, которые могут повлиять на рождение ребенка с этим синдромом, и это в основном возраст матери. Например, вероятность рождения больного ребенка у женщин в возрасте до 25 лет равна 1 на 1400, а в 40 лет – уже 1 на 80.
Сегодня в мире существуют специальные перинатальные скрининговые тесты, с помощью которых в процессе беременности можно установить возможность развития у ребенка синдрома Дауна. Для ранней диагностики беременные женщины обязательно должны проходить некоторые обследования, которые помогут выявить уровень риска рождения ребенка с синдромом Дауна.
Сегодня в Армении существуют все необходимые современные технологии, которые позволяют с помощью обследований выявить во время беременности наличие у плода синдрома Дауна. В частности, проводится скрининг – неинвазивное тестирование, при помощи которого на довольно ранних сроках беременности проводится обследование крови женщины, что позволяет с высокой долей вероятности выяснить наличие у плода синдрома Дауна.
Как отличить синдром Дауна?
Люди с синдромом Дауна внешне отличаются от других – у них монголоидный разрез глаз, маленькие уши, а также врожденные пороки внутренних органов, в частности, сердечно-сосудистой системы. Тем не менее, в физическом смысле это здоровые дети. Очень редко встречаются случаи, не совместимые жизнью. Главной проблемой для людей с синдромом Дауна является отставание в развитии.
В числе наиболее характерных особенностей детей с синдромом Дауна отмечается, что головка ребенка сзади бывает немного уплощена, а шея - короче и шире, чем у обычных малышей. Родничок у таких детей закрывается несколько позже. Черты лица, как правило, немного мельче, нёбо уже, уши иногда располагаются чуть ниже, чем обычно. Волосы у "солнечных детей", как правило, негустые, мягкие и прямые, зубы мельче, появляются они позже, чем обычно, и чаще требуют стоматологического лечения.
Практически у всех детей с синдромом Дауна снижен мышечный тонус. Кроме того, суставы детей с синдромом Дауна слишком подвижны из-за чрезмерно эластичных связок. Конечности у такого малыша могут быть немного короче, чем у обычного ребенка. Ладошки довольно широкие, часто их пересекают сплошные поперечные линии-складки, мизинчики на руках могут быть немного изогнуты, однако никакого влияния на общее развитие эти признаки не оказывают.
Новорожденные малыши с синдромом Дауна немного меньше обычных детей. Такой ребенок растет и набирает вес несколько иначе. Скорость роста варьируется в зависимости от возраста. В среднем, дети с синдромом Дауна в возрасте 6 лет приблизительно на 10-12 см ниже, чем их обычные сверстники. Средний рост молодого человека с синдромом Дауна составляет около 154-160 см, а девушки - 150-154 см.
Есть ли "солнечные дети" в солнечной стране?
В мире синдром Дауна встречается в одном случае из 600-800. В последние годы этот показатель достиг 1:1000, что обусловлено расширением возможностей диагностики во время беременности. В Армении частота рождения ребенка с болезнью Дауна составляет примерно 1:700. Это не связано с уровнем развитости страны либо с социальным положением. Это абсолютно случайный процесс, который, в какой-то степени, обусловлен возрастом родителей, в частности, матери.
Любопытно, что статистики по распространенности синдрома Дауна в Армении на данный момент нет. В Центре медицинской генетики Армении ежегодно исследуют около 100 случаев, однако на самом деле детей, рождающихся с этим синдромом, бывает больше, просто далеко не у всех проводят генетические исследования. Некоторые дети с синдромом Дауна имеют врожденные дефекты, несовместимые с жизнью, и они умирают в роддоме; от других родители отказываются сразу же после рождения, и этих детей отправляют в детдом для детей с "проблемами", и их диагностикой уже никто не занимается.
В целом, армянки, узнав о синдроме Дауна у своего будущего ребенка, как правило, предпочитают прервать беременность. Тем не менее, в последние годы тенденция изменилась - родители после рождения детей с синдромом Дауна решают оставлять их в семье, помогая им расти в равных условиях с остальными детьми.
Что могут солнечные люди?
Жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или, наоборот, всегда всем довольны. Между тем, во всех цивилизованных странах эти стереотипы были опровергнуты уже 20-30 лет назад. Наоборот, люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви, поскольку они ласковы и дружелюбны. Но у каждого – свой характер и настроение, как и у обычных людей, оно бывает переменчивым.
И еще, ученые заметили, что "солнечным детям" лучше живется в семьях. Живя с родителями такой малыш в годик сам садится, в два – ходит, к двум с половиной – ест ложкой и произносит первые слова, в четыре – показывает свой характер. Ребенок с синдромом Дауна учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!--0--
Социализация - один из ключевых моментов, который позволяет обществу принять семьи с особенными детьми
ФОТО: Хлебникова Ирина21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна. Это генетическое заболевание может быть вызвано появлением в генетическом коде дополнительной 47-ой хромосомы, причиной может стать и расщепление 46-ой хромосомы в самом начале формирования плода.
Кто такие «солнечные дети»?
У «солнечных детей», как еще называют детей с симптомом Дауна, есть проблемы со слухом и зрением, ростом и весом, с кожей и иммунитетом. Болезни могут преследовать их с самого рождения - не каждый такой человек доживает до старости. Но недуг не мешает многим успешно социализироваться в обществе, любить и заниматься творчеством.
Специалисты ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» рассказали «РИА Новости » о факторах, которые могут спровоцировать рождение ребенка с синдромом Дауна. Основной причиной генетики назвали именно возраст женщины, категорически опровергнув более ранние доводы о том, что экономический и социальный статус родителей может повлиять на появление «особенного» ребенка.
Советы будущим мамам
Что же еще может спровоцировать синдром Дауна? Корреспондент «ВМ» задал этот вопрос эксперту - старшей медицинской сестре одной из московских клиник Анне Князевой.
Чтобы не навредить плоду во время беременности, существует масса рекомендаций. И самые распространенные уже не раз назывались: не курить, не пить, избегать физических нагрузок, обходиться без антибиотиков и прочих лекарств, которые могут влиять на развитие плода. Опасные последствия могут быть после краснухи, стоит матери опасаться и токсоплазмоза, которым можно заразиться от животных.
Исследование, которое поможет определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, обычно проводится на 11–12 неделе беременности. УЗИ, анализы на гормоны и программа, которая посчитает вероятность рождения детей.
Анна Князева имеет опыт работы с «солнечными детьми».
Как общаться с ними, вам никто не ответит. Все очень индивидуально. Выстроить модель поведения можно только столкнувшись с проблемой. Налаживание контакта проходит так же, как и с обычными детьми, но «солнечный ребенок» обычно менее общителен, потому что почти не воспринимает человеческую речь.
Как особенного ребенка адаптировать к социуму?
Адаптация ребенка с синдромом Дауна - это глобальный вопрос, и трудно дать универсальные рецепты, - считает Екатерина Александровна Пономарева - педагог-психолог, заместитель директора Образовательного центра некоммерческой организации «Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» . - Нет пока той волшебной палочки, чтобы его решить...
Основной этап социализации ребенка, уверена она, происходит в школе. Но как к ней подготовить такого малыша?
По закону и детские сады, и школы должны принимать к себе любых детей, - отмечает эксперт. - Но множество локальных нормативных актов позволяют этот закон обходить. Вот, например, семья только переехала в Москву, и школа может быть не готова принять особенного ребенка, ведь он не адаптирован к существованию в группе, и учителя не знают, как к нему подступиться.
Здесь должно быть обоюдное движение навстречу друг другу: и общества - к ребенку, и ребенка - к обществу.
Допустим, двадцать лет назад родители прятали таких своих особенных детей, - рассказывает эксперт. - Выходили гулять с ними только ночью, чтобы никто их не видел. К счастью, сегодня многое изменилось: общество стало относиться к таким детям более толерантно. Но все равно и социум, и самих особенных детей нужно подготовить к тому, что им нужно будет жить среди людей: обучать их, как себя вести, как объясняться, даже если им сложно говорить.
Екатерина Пономарева также отмечает, что семьям, где есть ребенок с синдромом Дауна, во многом помогают благотворительные фонды и организации.
Недостаточно работать только с ребенком, - говорит она. - Можно и не добиться успеха, потому что в поддержке нуждаются и мама, и вся семья. Для них - это большое горе и стресс. И большая часть работы ложится не на плечи специалистов и педагогов, а на плечи близких: и знакомство с правилами и нормами поведения, и обучение общению и самообслуживанию... Без того, чтобы научить семью, что делать и как общаться c «солнечным ребенком», работа не будет успешной.
Отдельно эксперт отмечает, что родители в любом случае должны учитывать все риски.
Есть семьи, которые, несмотря ни на что, не хотят прерывать беременность, они хотят этого ребенка и готовы его любить и растить. Они верят в судьбу: так уж получилось, так случилось, и мы будем растить этого ребенка... Так вот задача фондов - помогать таким семьям: назначить встречу с психологом, предоставить всю необходимую информацию о симптоме, познакомить с особенными детьми и пообщаться с ними, а потом уже самостоятельно принять решение. Фонды поддерживают семью при любом ее решении, - отмечает педагог-психолог.
Есть часть семей, которые, несмотря ни на что, не хотят прерывать беременность, они хотят этого ребенка и готовы любить и растить его
ФОТО: Хлебникова Ирина, "Вечерняя Москва"
Самый главный совет
Важно найти профильный центр, где помогут и самой маме, и близким. Подскажут психолога, который научит, как преодолеть первый, самый сложный этап, - советует Екатерина Пономарева.
Как считает специалист, очень часто родители особенных детей учат их читать, считать, развивать мелкую моторику, а ведь нужно обращать внимание и на социализацию, и на то, чтобы сделать их, по возможности, самостоятельными.
Мы видели за рубежом детей, которым, может быть, сложно было что-то посчитать, но они прекрасно ориентировались в бытовых вопросах, чудесно себя вели. Ведь даже с обычным человеком вам не захочется общаться, если он не воспитан. Вот и некоторые родители особенных детей совсем не заботятся о воспитании ребенка, зато любят упрекать общество за нелюбовь к нему.
Место в социуме для «солнечных детей»
Возможность реализации особенного ребенка в современном обществе - отдельный вопрос, на котором остановилась Екатерина Пономарева. Она рассказала, что среди них много талантливых людей, которые просто по-другому видят окружающий их мир.
Все очень индивидуально. Глядя на ребенка, сразу и не скажешь, есть ли у него способности. Но если есть сложности, например, с речью, то обязательно открываются и другие способы выражения, - отмечает педагог-психолог. - Но, к сожалению, немного существует мест, куда готовы взять на работу такого человека. Ведь ему потребуются и особые условия, и, возможно, сопровождение в первое время, а не исключено, что и дальше. Мало кто в организациях готов пойти на это, а вот творческие студии не скованы подобными «ограничениями».
Остается лишь надеяться, что в недалеком будущем условия для особенных детей станут лучше. И общество выйдет им навстречу.
Может ли родиться ребенок с синдромом Дауна у относительно здоровых родителей, которые по всем правилам планировали беременность заранее? Медики утверждают, что это исключительно генетическая случайность. Причины рождения детей с синдромом Дауна удалось выделить только из статистики таких случаев в медицинской практике, теоретического анализа ученых-генетиков и истории генетических обследований «солнечных» деток. Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Когда можно обнаружить аномалию? Есть ли способы профилактики синдрома?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна?
С точки зрения физиологии патология появляется в ходе деления клеток после зачатия. Яйцеклетка начинает активно делиться, еще не продвигаясь по маточным трубам. К моменту прикрепления к полости матки (так называемой имплантации) она уже становится зародышем. Если у ребенка синдром Дауна, то это будет понятно практически сразу же после зачатия, но диагностировать генетическую патологию так рано еще невозможно.
«Солнечные» детки появляются по той причине, что в генетическом материале матери или отца появляется одна лишняя хромосома. В большинстве случае (90%) 24 хромосому зародыш получает от матери, но случается (10%), что и от отца. В некоторых случаях (почти 6%) патология связана с наличием не целой лишней хромосомы, а лишь ее фрагментов.
Именно так отвечают медики на вопрос о том, почему рождаются дети с синдромом Дауна. Причины и факторы, провоцирующие генетическую патологию, могут быть различны, а выше описан процесс лишь с физиологической точки зрения.
Какой может быть «солнечная» болезнь?
Различают несколько форм болезни Дауна. Трисомия - это случай, который встречается чаще всего. Трисомией называется патология, при которой одна из половых клеток родителей содержит лишнюю 24 хромосому (в норме ребенок получает 23 хромосомы от отца и столько же от матери). Сливаясь во второй клеткой, яйцеклетка или сперматозоид образуют гамету с 47 хромосомами вместе 46.
Существует так называемый «семейный» синдром. В таком случае рождение «особенного» ребенка обусловлено тем, что в кариотипе одного из родителей есть так называемая робертсоновская транслокация. Так медики называют длинное плечо 21 хромосомы, что в процессе соединения и деления клеток становится причиной трисомии.
Самая легкая форма «солнечной» болезни - мозаицизм. Генетическая патология развивается в эмбриональном периоде вследствие нерасхождения хромосом при делении клеток. При этом нарушение происходит только в отдельных органах или тканях, при трисомии же аномалию несут все клетки организма маленького человечка.
Как влияет возраст матери на риск рождения ребенка с болезнью Дауна?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? У медиков есть несколько мнений на этот счет. Самой распространенной причиной называют возраст будущей мамы. Чем старше мама, тем больше риск рождения малыша с какими-либо аномалиями. В возрасте двадцати пяти лет вероятность зачати неполноценного малыша составляет менее одной десятой доли процента, а к 40 годам она достигает пяти процентов. Согласно данным медицинской статистики, у 49-летних мам рождается один ребенок с синдромом Дауна на двенадцать случаев.
В действительности же большинство (практически 80%) «солнечных» деток рождены у молодых мам в возрасте до 30 лет. Это происходит по той причине, что женщины в старшем возрасте обычно реже рожают. Так, причины появления деток с болезнью Дауна в этих случаях другие.
А возраст отца?
Для мужчин риск зачать особенного ребенка увеличивается только после 42-45 лет. Как правило, это связано с возрастным снижением качества спермы. Еще на вероятность зачатия «солнечного» малыша влияют генетические аномалии в клетках как отца, так и матери. Некоторые из них являются не врожденным явлением, а возрастным изменением. Иногда встречаются случаи, когда в клетках супругов насчитывается сорок пять хромосом - тогда риск патологии возрастает.
Какие генетические причины являются факторами риска?
Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если в клетках родителей содержится похожая генетическая информация. Часто «солнечные» дети рождаются при близкородственных связях, но изредка случается, что похожий материал содержится в клетках родителей, никаким образом не состоящих в кровном родстве.
Рождение ребенка с синдромом Дауна вероятно и при наличии в родословной генетических болезней, неблагоприятной наследственности и предрасположенности. Риск есть, если мать больна диабетом, эпилепсией или имеет неблагоприятный анамнез: были выкидыши в предыдущих беременностях, мертворождение или смерть ребенка в младенческом возрасте.
Влияет ли образ жизни на риск рождения «солнечного» ребенка?
Почему может родиться ребенок с синдромом Дауна? Медики утверждают, что образ жизни будущих родителей на это никак не влияет. Однако еще одним показанием более внимательного отношения к будущей маме на первом скриниге станет и факт длительной работы на вредном производстве. К сожалению, редко удается точно выяснить, что стало причиной зачатия «солнечного» малыша, так что статистику тут привести не получится.
Кроме того, в некоторых случаях дети с синдромом Дауна (причины патологии мы изучаем на протяжении всей статьи) рождаются из-за аномалий развития беременности. Правда, это скорее можно причислить к генетическим причинам.
Что такое нарушение фолатного цикла?
Скорее всего, именно нарушение фолатного цикла являются причиной рождения деток с болезнью Дауна у молодых и относительно здоровых мам. Что подразумевается под этим словосочетанием, почему рождаются дети с синдромом Дауна? Причины могут заключаться в нарушениях усвоения фолиевой кислоты (она же - витамин В9).
Врачи обязательно назначают прием фолиевой кислоты и тем, кто уже в положении, и тем, кто только планирует беременность. В9 выписывают не зря - недостаток элемента может вызвать не только синдром Дауна, при котором хромосомы не расходятся, но и другие патологии эмбрионального развития.
Почему не усваивается витамин В9? За это отвечают три гена, которые еще называют генами фолатного цикла. Иногда они «работают не на полную мощность» и вместо 100% организмом усваивается в лучшем случае 30% фолиевой кислоты. Женщинам, у которых витамин усваивается не полностью, следует принимать фолиевую кислоту в увеличенной дозировке и чаще употреблять еду, обогащенную В9. Узнать, есть ли нарушения фолатного цикла можно, сделав генетический тест.
Нехватку витамина В9 могут вызвать проблемы с пищеварением, которые нарушают процесс всасывания полезных веществ.
Больше никаких исследований не проводили?
Выше перечислены причины, почему дети с синдромом Дауна рождаются на свет. Но медицина не стоит на месте. Последние исследования позволяют выделить еще два фактора, которые теоретически могут оказывать влияние на вероятность рождения «солнечных» деток.
Индийские ученые выяснили, что фактором риска может стать не только возраст самой матери, но и возраст бабушки по материнской линии. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность того, что та родит ей внука или внучку с болезнью Дауна. Риск повышается на 30% с каждым «упущенным» бабушкой годом после 30-35 лет.
Еще одно предположение, высказанное учеными после недавних исследований вопроса, говорит о том, что на возникновение патологии может влиять повышенная солнечная активность. Так, по наблюдениям ученых-медиков и генетиков, часто зачатие таких деток происходило после всплеска активности солнца.
Что говорят психологи и эзотерики о причинах рождения «солнечных» детей?
Почему рождаются дети с синдромом Дауна? Парапсихологи отвечают на этот вопрос, ссылаясь на кармические долги. Они говорят, что в каждой семье должен появиться тот человек, который предназначен. И если родители очень ждали мальчика, а появилась девочка, то вполне вероятно, что у нее впоследствии родится малыш с болезнью Дауна. Если же во взрослом возрасте женщина решит сделать аборт, когда выяснится, что есть генетическая аномалия, то нездоровая карма перейдет другим детям, которые будут рождаться в этой семье.
Кстати, по древней легенде, которую подтверждают и современные эзотерики, «солнечные» детки - это перерожденные души мудрецов и лекарей, которые в прошлой жизни отличались гордыней. За это их поместили в оболочку, которая вызывает у других людей настороженность, но взамен наделили глубоким миропониманием.
Как диагностируется генетическое заболевание?
Сегодня доступна ранняя диагностика патологии. На ранних сроках беременности используется метод УЗИ-диагностики и биохимический скрининг. Материалом для исследования служит оболочка зародыша или околоплодные воды. Последний метод является довольно-таки рискованным, есть вероятность повреждения плаценты (со всеми негативными последствиями) или самопроизвольного прерывания беременности. Именно поэтому анализ околоплодных вод и биопсия проводятся исключительно по показаниям.
После рождения диагностировать патологию не составляет труда. Какими рождаются дети с синдромом Дауна? Такие малыши весят меньше обычного, разрез глаз у них монголоидный, переносица слишком плоская, а рот почти всегда приоткрыт. Часто «солнечные» дети имеют ряд сопутствующих заболеваний, но не всегда это психические отклонения.
Как поступают родители, узнав что у ребенка генетическая болезнь?
Синдром Дауна можно диагностировать на ранних сроках беременности, когда возможно прерывание практически без вреда здоровью будущей мамы. Именно так чаще всего и поступают женщины в России. Все-таки воспитание «солнечного» ребенка требует очень много сил, душевного равновесия, времени и денег. Таким малышам нужно намного больше родительского внимания и заботы, так что осуждать женщин, у которых диагностирована генетическая аномалия плода, нельзя.
Более 90% женщин прерывали беременность, когда выяснялось, что у плода синдром Дауна. Около 84% новорожденных с такой генетической болезнью родители оставляют в роддомах, отказываясь от них. В большинстве случаев медицинский персонал это только поддерживает.
А что в других странах?
Европейские мамы делали аборт в 93% случаев, если врачи диагностировали генетическую патологию (данные 2002 года). Большинство семей (85%), в которых появляется «солнечный» малыш, отказываются от ребенка. Что показательно, в скандинавских странах нет ни одного случая отказа от таких деток, а в США более двухсот пятидесяти супружеских пар стоят в очереди на их усыновление.
Кто оставляет особенного ребенка?
Конечно, некоторые семьи оставляют ребенка. Известны дети знаменитостей с синдромом Дауна. Особенного малыша воспитывают Эвелина Бледанс, тренер футбольной сборной Испании Висенте дель Боске, Лолита Милявская (сначала врачи диагностировали синдром Дауна, но потом изменили диагноз на аутизм), дочь первого российского президента Татьяна Юмашева.
«Солнечные» малыши развиваются медленнее, чем их сверстники. Они ниже ростом, отстают в физическом развитии, часто отличаются плохими зрением и слухом, имеют лишний вес, часто - врожденные пороки сердца. Есть мнение, что дети с патологией не способны к обучению, но это не так. Если регулярно заниматься с таким малышом и уделять ему внимание, то он вполне сможет ухаживать за собой и даже выполнять более сложные действия.
Как лечат и адаптируют к обществу детей с синдромом?
Полностью вылечить генетическую аномалию невозможно, но регулярно медицинское наблюдение и систематические занятия по специальным программам помогут «солнечному» малышу приобрести элементарные навыки ухода за собой и даже впоследствии получить профессию, а затем и создать собственную семью.
Занятия с детьми-даунами можно проводить и дома, и в специальных реабилитационных центрах, в детских садах и школах. Нужно прививать ребенку навыки самообслуживания, обучать письму, счету, развивать память и восприятие, социально адаптировать. Полезны «солнечным» деткам логопедический массаж, дыхательная гимнастика, упражнения на развитие моторики, развивающие игры, физиотерапия, анималотерапия. Также нужно проводить лечение сопутствующих патологий.
Существуют ли методы профилактики синдрома Дауна?
Чтобы предупредить риск развития болезни Дауна, необходимо еще во время планирования беременности пройти обследование у медицинских специалистов. Желательно сделать генетический тест, чтобы определить, есть ли нарушения в усвояемости фолиевой кислоты, посетить гастроэнтеролога, если есть подозрение на недостаточное всасывание витаминов и полезных веществ.
Заблаговременно стоит начать принимать витамин В9 и поливитамины для беременных. Желательно разнообразить свой рацион, насытив его всеми необходимыми полезными веществами. При поздней беременности нужно проходить регулярное медицинское обследование и внимательнее относиться к своему новому состоянию.
«Я люблю собак», «Мне нравится моя работа в Макдональдсе», «Я люблю ходить в кино с моей подругой Китти», «Я болею за «Челси», «Мне нравится Джеймс Бонд»… обычные суждения обычных людей, мало чем отличающихся от нас с вами – с одной только разницей: все эти люди, запечатленные в особом фотоальбоме фотографом Р.Бэйли, явились на свет с одной лишней хромосомой.
В ядрах человеческих клеток содержится 46 хромосом – 23 пары. Иногда в процессе мейоза – особого деления, приводящего к образованию половых клеток – одна из пар не разделяется, в результате получается яйцеклетка или сперматозоид не 23, а с 24 хромосомами, и когда она встретится с клеткой противоположного пола, получится зигота не с 46, а с 47 хромосомами. Почему так происходит? Пока ответа нет. Но определенно не потому, что люди пьют, курят, принимают наркотики или находятся в зоне радиоактивного заражения – такая аномалия возникает примерно у одного эмбриона из 700 (детей, которым позволяют родиться, несколько меньше – один на 1000). Единственная замеченная пока закономерность – у женщин старше 35 лет вероятность несколько выше, но никто не гарантирует, что подобное не случится у более молодой матери.
Лишняя хромосома вызывает целый ряд изменений в строении и функционировании организма. Некоторые из них видны «невооруженным глазом»: плоское лицо, плоский затылок, аркообразное нёбо и сниженный мышечный тонус, вследствие чего рот может быть приоткрытым, укороченный череп, дополнительная кожная складка на ладони, короткий нос. Один из самых заметных признаков – кожная складка у внутреннего угла глаза, что несколько напоминает разрез глаз у представителей монголоидной расы. Из-за этого признака английский врач Дж.Л.Даун, описавший в 1862 г. этот синдром, назвал его «монголизмом». Этот термин – а также «монгольский идиотизм» – употреблялся вплоть до 1972 г., когда после многолетней борьбы наконец было признано, что нельзя отождествлять патологию с расовыми признаками, и утвердилось современное название – синдром Дауна.
Данна хромосомная аномалия не ограничивается внешними признаками – с нею нередко ходят рука об руку пороки сердца, косоглазие, лейкоз, гормональные нарушения, следовательно, регулярные медицинские обследования у соответствующих специалистов обязательны. Иммунитет довольно слаб, поэтому человек может болеть инфекционными заболеваниями чаще и тяжелее. Когда-то в силу этих причин люди с синдромом Дауна жили недолго – но современная медицина позволяет им доживать по крайней мере до 50 лет. В отличие от самого синдрома Дауна, все это вполне поддается лечению. Иногда синдром Дауна сопровождается нарушением слуха – в этом случае необходима помощь врача-сурдолога.
Что больше всего пугает родителей, так это задержка развития. Такие дети только к трем месяцам начинают держать головку, садится – к году, ходить – не раньше двух лет. Отстают такие люди и в умственном развитии, и в речевом (последнее объясняется не только задержкой психического развития, но и особым строением ротовой полости, и сниженным мышечным тонусом – так что занятия с логопедом обязательны).
Что касается умственной отсталости людей с синдромом Дауна, то она сильно преувеличена. Тяжелая степень ее наблюдается лишь у немногих, а в большинстве случаев речь идет о средней или легкой степени снижения интеллекта. Конечно, и в этом случае тяжелую форму с полной невозможностью адаптироваться к самостоятельной жизни среди людей можно «организовать» – для этого надо разлучить новорожденного с родителями и поместить в специальное закрытое учреждение… что и делают много лет, поддерживая тем самым миф об абсолютной необучаемости детей с синдромом Дауна и их неспособности к социальной адаптации.
Между тем, если такой ребенок остается с родителями, если с ним занимаются по специальным методикам, то развитие его может пойти относительно успешно. Конечно, университетов ему не кончать (хотя известны и такие примеры), но развить навыки самообслуживания и жизни в обществе можно, равно как и освоить некоторые профессии такие люди вполне в состоянии.
Людей с синдромом Дауна нередко называют «солнечными детьми», приписывая им повышенную улыбчивость и постоянное пребывание в хорошем настроении. Это не так – конечно же, колебания настроения присущи им так же, как и всем людям, но некоторые характерные черты характера у них есть: они послушны, терпеливы. Что им не свойственно абсолютно, так это агрессивность.
Каково положение таких людей в обществе?
А.Гитлер включил людей, страдающих «монголизмом» в свою евгеническую программу Т-4, известную также под названием «Акция – смерть из жалости». Многие современные врачи полностью солидарны с фюрером в его борьбе за чистоту человеческой расы: как только обследование беременной женщины выявляет синдром Дауна или такой диагноз ставится уже родившемуся ребенку, так сразу начинается массированная психологическая атака на родителей – «Сделайте аборт/напишите отказ, вы еще молодые, другого ребенка родите – здорового, зачем вам инвалид» и т.п. Нередко к «обработке» подключаются «добрые» родственники и знакомые (женщину могут припугнуть еще и тем, что с таким ребенком ее обязательно бросит муж). Убивать уже родившихся детей пока не предлагают – но уже есть «прогрессисты», проталкивающие идею т.н. «постнатального аборта»… Далеко не все родители выдерживают такое психологическое давление – многие идут на аборт или отказываются от детей. В результате дети оказываются в детдомах, где не получают должного развития, тем самым поддерживается миф о полной необучаемости и социальной неадаптируемости людей с синдром Дауна, который пугает новых родителей… такой вот замкнутый круг!
Люди, побывавшие в странах Запада, замечают, что там и детей, и взрослых с синдромом Дауна можно встретить и в магазинах, и на улицах, и где угодно, в то время как у нас их как будто нет – не потому, что на Западе такие люди чаще рождаются, а потому, что там их не изолируют от общества. Не всякий западный опыт достоин подражания, но именно это можно и нужно перенять. Более того – дети с легкой степенью умственной отсталости при должном развитии вполне способны посещать массовые детские сады и обучаться в обычных школах.
Можно ли сегодня ввести инклюзивное обучение для детей с синдромом Дауна в России? Пожалуй, нет – и дело тут не только в том, что далеко не все педагоги умеют с ними работать. Приведи такого ребенка в обычный детский сад – его не только сверстники начнут терроризировать, но и родители завалят заведующего, а там и ГОРОНО гневными обращениями: «Почему ВОТ ЭТО учится вместе с нашими детьми!» Впрочем, это не единственное проявление неадекватного отношения к инвалидам вообще, так и к людям с синдромом Дауна в частности. Как изводит родителей таких детей нездоровый интерес, проявляемый чуть ли не каждым знакомым (даже случайным) – почему-то всем крайне интересно узнать, «из-за чего это», «можно ли вылечить», «знали ли вы об этом до рождения», и главное – «наверное, вам тяжело было об этом узнать?» Некоторые еще и принимаются выражать соболезнования… поистине, столкновение с инвалидностью – будь то синдром Дауна или что-то иное – это замечательный «тест» и на чувство такта, и на вежливость, и просто на человечность.
Синдром Дауна у детей часто определяется уже при рождении - по сумме определенных физических характеристик, свойственных людям с этой генетической патологией.
У некоторых детей наблюдаются лишь несколько признаков, у других - чуть ли не все. Поскольку некоторые из этих особенностей также могут наблюдаться у людей, не имеющих синдрома Дауна, то для подтверждения диагноза должно быть сделано генетическое тестирование.
Признаки, характерные для детей с синдромом Дауна:
- низкий мышечный тонус (младенцы появляются на свет «вялые»);
- брахицефалия (укороченный череп);
- плоские черты лица, очень маленький нос;
- приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез);
- эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке);
- очень маленькие, неправильной формы уши;
- короткая толстая шея;
- на ладони одна глубокая поперечная складка по центру;
- супергибкость (обусловлена гиперподвижностью суставов);
- искривленный мизинец;
- слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах;
- увеличенный язык и полуоткрытый рот;
- короткие пальцы и конечности.
Другие проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна
Около 50% детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца, причем настолько серьезными, что ребенок может испытывать сердечную недостаточность уже вскоре после появления на свет. Однако не все пороки сердца диагностируются по внешним признакам, поэтому всем детям с синдромом Дауна должна быть сделана эхокардиограмма в течение первых нескольких месяцев жизни, чтобы убедиться в наличии или отсутствии у ребенка проблем с сердцем.
Незначительные дефекты можно компенсировать с помощью лекарств, однако серьезные пороки сердечно-сосудистой системы нуждаются в хирургическом вмешательстве.
Люди с синдромом Дауна имеют больше гормональных проблем, чем население в целом. Около 10% детей с синдромом Дауна и 50% таких взрослых страдают от патологий щитовидной железы. Наиболее распространено среди людей с синдромом Дауна такое заболевание, как гипотиреоз - состояние, обусловленное длительным устойчивым недостатком гормонов щитовидной железы. Гипотиреоз можно компенсировать с помощью лекарств.
Более чем у половины детей с синдромом Дауна отмечаются проблемы со зрением: косоглазие, близорукость, дальнозоркость или катаракта. Во многих случаях исправить ситуацию можно с помощью очков или хирургического вмешательства.
Нарушение слуха также очень часто встречается у детей с синдромом Дауна, поэтому их должны регулярно обследовать офтальмолог и лор, чтобы своевременно выявить проблемы со зрением и слухом. В противном случае придется решать и проблему с развитием речи, которая появится как следствие патологий слуха и зрения.
У пациентов с синдромом Дауна отмечен гораздо более высокий (в 15–20 раз) риск развития лейкемии по сравнению с обычными людьми. Причем болезнь, как правило, проявляется в течение первых трех лет жизни ребенка, но имеет более высокий процент излечения, чем среднестатистический. Временная форма лейкемии у детей с синдромом Дауна также может развиваться сразу после рождения, но обычно она проходит сама собой в течение первых двух-трех месяцев
Приблизительно 10–12% детей, рожденных с синдромом Дауна, также страдают от патологий развития желудочно-кишечного тракта, которые обычно требуют хирургического вмешательства.
Приблизительно у четверти взрослых (старше 35 лет) людей с синдромом Дауна наблюдаются признаки болезни Альцгеймера (деменции). Обычно же болезнь Альцгеймера не развивается в возрасте до 50 лет, и только у 5–10% взрослого населения старше 65 лет фиксируются ее симптомы.
Позвоните своему врачу и поговорите о синдроме Дауна, если вы беременны или планируете беременность, а также имеете (или ваш партнер) в семейной истории случаи рождения детей с синдромом Дауна.
